Бесплодие при синдроме дауна

Впервые в истории генетики победили синдром Дауна. Ученым удалось отключить лишнюю хромосому на ранней стадии беременности.

Благодаря этому лабораторному эксперименту, завершившемуся столь удачно, появилась надежда на возможное излечение генетического заболевания, которое характеризуется когнитивным нарушением.

Эксперимент, окончившийся в одной из лабораторий американского университета, является прорывом в области генетики.

Ученые смело говорят о том, что эксперименты в пробирке открывают новые возможности для будущей терапии хромосом.

Исследователи Университета из штата Массачусетс доказали на примере, что лишнюю хромосому, которая является причиной развития синдрома Дауна, можно «выключить», после чего плод будет нормально развиваться.

Это открытие является важным доказательством того, что основной генетический дефект (лишняя хромосома), может быть устранен еще на стадии развития клеток.

Эксперимент, проделанный американскими учеными, позволит улучшить понимание ученых о фундаментальной биологии, лежащей в основе синдрома Дауна, а также поможет в будущем развивать медицину и совершенствовать терапию при лечении генетических отклонений, которые сегодня вызывают страх у большинства из нас.

Большинство людей рождаются с 23 парами хромосом, включая две половые (в общей сложности их 46). Больные с синдромом Дауна рождаются с лишней хромосомой, которая образуется еще на стадии формирования эмбриона. Как правило, лишняя копия наблюдается в 21 хромосоме.

Исследователи уверены в том, что так называемая «трисомия 21» вызывает когнитивную инвалидность, болезнь Альцгеймера, приводит к большому риску развития лейкемии у детей, пороку сердца, а также является причиной дисфункции эндокринной системы.

В отличие от генетических расстройств, вызванных одним геном, генетическая коррекция целой хромосомы в трисомной клетке до недавнего времени была за пределами возможного.

Именно поэтому любое генетическое заболевание считалось неизлечимым. Однако генетикам из Массачусетского университета удалось совершить настоящее чудо.

Теперь можно с уверенностью сказать о том, что эксперимент, в ходе которого ученым удалось подавить лишнюю хромосому, прошел более чем удачно. Благодаря стволовым клеткам, лишнюю копию хромосомы, являющуюся причиной синдрома Дауна, просто «отключили».

Эксперимент стал настоящим прорывом в медицине, а также надеждой для всего человечества на то, что в будущем можно излечиться не только от синдрома Дауна, но и других генетических заболеваний, одни только названия которых вселяют в нас страх.

Так называемый скрининговый тест на выявление у плода синдрома Дауна проводится между 11 и 14 неделями беременности. Узист определяет толщину воротникового пространства.

Ультразвуковое исследование, при котором измеряется подкожная жидкость в шейной области у ребенка, даёт возможность говорить о вероятности развития болезни с почти сто процентной точностью.

Существует другой безошибочный вариант — анализ крови, по которому можно выявить генетическое отклонение. Специальный анализ крови определяет уровень бета-ХГЧ, а также протеина РАРР-А.

По анализу крови врачи с точностью определяют степень риска развития отклонения. У женщин, вынашивающих плод с синдромом Дауна, концентрация бета – ХГЧ и протеина РАРР-А заметно рознятся с положенной нормой.

Оба теста точны, однако если появляются некоторые сомнения касательно нормального развития ребенка, врач может назначить оба анализа одновременно, тем самым повышая точность результатов.

Преимущества скринингового теста в первом триместре беременности очевидны. Прежде всего, это высокая точность и практически безошибочность определения развития отклонения.

Немаловажен факт того, что данный анализ проводится на ранних стадиях беременности, что позволяет в случае выявления заболевания провести дополнительное исследование, а также решить, что делать с плодом дальше: прервать беременность или же всё же родить малыша.

В любом случае, чем раньше будет выявлена болезнь, тем менее травматические последствия грозят будущей маме в случае, если она решается на аборт.

Основной минус проведения скринингого теста это то, что проводится он далеко не в каждой клинике и не в любом городе. Многих отпугивает также высокая стоимость такого анализа. Как правило, скрининговый тест на выявления у плода синдрома Дауна можно сделать в столичных клиниках.

При рождении, едва взглянув на ребенка, врачи безошибочно могут определить, есть ли у ребенка генетическое заболевание.

Людям с синдромом Дауна свойственны определенные черты во внешности, которые делают их похожими между собой, а также выделяют их среди других.

Как правило, у детей с синдромом Дауна:

— скошенные глаза с поднятыми вверх уголками,

— одна поперечная складка на ладони,

— далеко отставленный большой палец на ноге,

— чрезмерно развитые кожные складки на ступне.

источник

Причины и признаки синдрома Дауна — диагностика у плода при беременности, развитие ребенка и меры профилактики

Генетическое нарушение, которое является причиной особенностей развития ребенка, называется Синдромом Дауна и возникает вследствие дополнительной 47-й хромосомы. Узнать о наличии данного заболевания можно во время беременности – для этого существует множество исследований. В случае, если родители решились на ребенка с патологией, следует понимать, что уход за такими детьми должен быть особенным. Только повышенное внимание семьи поможет частично решить проблему с отсутствием образования и интеллектуального развития.

Трисомия по 21 хромосоме или синдром Дауна – врожденное генетическое заболевание, которое появляется из-за процесса расхождения хромосом при образовании яйцеклеток и сперматозоидов. Это обуславливает получение третьей 21 хромосомы вместо двух привычных в 95% случаев и ее фрагментов в 5%. В результате исследований Всемирной организации здоровья было обнаружено, что вероятность рождения больного ребенка – 1 к 600-800 младенцам.

Кариотип (набор хромосом) у здорового человека состоит из 23 пар, а у пациента с даунизмом 21-я хромосома не удвоенная, а утроенная, поэтому вместо 46 их 47 на каждую клетку организма. Различают 3 типа:

• Простая полная трисомия – дополнительная копия 21 хромосомы есть в каждой клетки. Тип синдрома случается в 95%.
• Мозаичная форма – 21 хромосома расположена не во всех клетках, а лишь в 10%. Такой тип даунизма слабо выражен, но влияние на развитие ребенка имеет. В большинстве случаев, пациенты с мозаичной формой синдрома могут добиться тех же успехов, что и здоровые. Бывает в 1-2% случаев.
• Робертсоновская Транслокация – в 21 паре находится одна целая хромосома, и одна, состоящая из двух слипшихся. Данная форма синдрома развивается в 4% случаев.

Возникновение заболевания не связано с национальностью, здоровьем, образом жизни и наличием вредных привычек родителей у ребенка с даунизмом. На развитие пациента с синдромом влияют возраст матери и отца, половые связи между родственниками и наследственность. Самым значимым является возраст матери, зависимость риска рождения больного даунизмом следующая:

• до 25 лет – 1 к 1400;
• до 30 – 1 к 1000;
• в 35 – 1 к 350;
• в 42 – 1 к 60;
• в 49 – 1 к 12.

Только лишняя хромосома у человека вызывает даунизм, других причин нет. Она появляется в результате нарушения созревания половых клеток, когда 23-й паре не удается разойтись правильно. В некоторых случаях, употребление психотропных веществ и алкоголя, курение в период беременности могут нарушить генетический материал, вызвав аномалии, что приведет к заболеванию у пациента.

Для детей, страдающих синдромом, характерна задержка развития в умственном и физическом плане. Кроме того, болезнь Дауна способствует нарушению в работе органов, что обеспечивает большое количество сопутствующих заболеваний. К ним относятся:

• проблемы с сердечно-сосудистой системой – врожденный порок сердца;
• злокачественные опухоли – лейкемия, рак печени;
• заболевания щитовидной железы – гипотиреоз;
• заболевания ЖКТ (желудочно-кишечного тракта) – болезнь Гиршпрунга;
• бесплодие у мужчин;
• заболевания нервной системы – эпилепсия, болезнь Альцгеймера;
• аномалии опорно-двигательной системы – дисплазия тазобедренных суставов, искривление пальцев;
• простудные заболевания.

Внешние признаки тоже выделяют пациента с даунизмом среди остальных. Так, факторы заболевания следующие:

• короткая, толстая шея;
• маленький рост;
• увеличенные глаза;
• раскосые глаза;
• короткие конечности;
• маленькая голова;
• плоское лицо;
• кривые пальцы;
• широкий приоткрытый рот из-за слабости мышц лица.

Если говорить об умственном развитии людей с синдромом Дауна, можно выделить следующие признаки даунизма:

• низкую концентрацию внимания;
• скудный словарный запас;
• отсутствие абстрактного мышления;
• развитие, которое задерживается на уровне ребенка семилетнего возраста.

С рождения опытные акушеры при осмотре больного могут определить наличие заболевания. У большинства детей с даунизмом отмечаются следующие признаки:

• плоское, приплющенное лицо;
• короткая шея;
• складка кожи на шее;
• раскосые глаза с приподнятыми уголками;
• приплюснутый затылок;
• маленький приоткрытый рот;
• крупный высунутый изо рта язык;
• недостаточный тонус мышц;
• плоская, широкая ладонь;
• низкий рост;
• маленький вес;
• гиперподвижные суставы.

Уже на 14 неделе беременности во время проведения УЗИ можно определить нарушения строения больного малыша. К признакам патологии у плода относят:

• расширенную воротниковую зону;
• порок сердца;
• расширенные почечные лоханки;
• кисту сосудистого сплетения головного мозга;
• отсутствие носовой кости;
• складки на шее;
• круглую форму головы;
• короткую шею.

На 5 месяце беременности УЗИ показывает большинство внешних признаков больного даунизмом:

• широкие губы;
• плоский язык;
• плоское лицо;
• раскосые глаза;
• скошенный лоб

С годами большинство врожденных внешних признаков заболевания становятся более выраженными. Кроме того, у взрослых с даунизмом появляются новые симптомы. Так, средний рост у пациента с синдромом ниже, чем у нормальных людей, на 20 см. О заболевании свидетельствуют и низкий глухой голос, неуклюжая походка, опущенные плечи, сгорбленная спина, неловкие движения, детское выражение лица. После достижения 35 лет появляются ранние морщины и другие факторы старения, ведь большинство больных даунизмом не доживает до 55.

Умственная отсталость при даунизме имеет 3 степени тяжести, которые зависят от врожденных факторов и воспитания:

• Дебильность. Характеризуется небольшой недоразвитостью психики, отсутствием способности широко мыслить, примитивным мышлением. Тип синдрома встречается в 5% случаев.
• Имбецильность. Выражается в неспособности абстрактно и обобщено мыслить, среднем уровне недоразвитости. Форма даунизма отмечается в 75% случаев.
• Идиотия. Форма синдрома, при которой пациент с даунизмом не может самостоятельно себя обслуживать. Уровень умственной отсталости не позволяет научить этому больного даунизмом. Встречается в 20% случаев.

Вероятность рождения ребенка с даунизмом повышается в 35-50 раз, если один из родителей страдает синдромом. В основном, это женщины, потому что практически все мужчины бесплодны. В случае, когда даунизм у далеких родственников, риск родить больного с врожденным дефектом такой же, как у здоровых родителей. В семьях, где есть дети с синдромом, вероятность родить второго ребенка с заболеванием очень высока.

При рождении проводится ряд исследований для выявления врожденных заболеваний, после чего врач назначает комплекс лекарств и программу лечения для уменьшения влияния синдрома на здоровье пациента с синдромом. Процесс общего развития больного даунизмом происходит гораздо медленнее, чем у здоровых детей. Ускорить его помогут специальные программы для коррекции: гимнастика для моторики, массаж для укрепления здоровья, прививание навыков самостоятельности, занятия для полноценного общения со сверстниками.

Отклонения физического развития при даунизме очень распространены. Неправильная работа сердечного клапана приводит к образованию отверстия, через которое проходит кровь, что приводит к пороку сердца. Заболевания легких отмечаются лишь в редких случаях. То же касается печени, почек, селезенки. Брюшные мышцы ослаблены, из-за чего развивается пупочная грыжа, выпирает живот. С возрастом она затягивается самостоятельно. У некоторых детей с синдромом перечисленных нарушений может не быть.

Умственное развитие, в основном, присутствует в средней или легкой форме. Так, в сравнении со здоровым трехмесячным ребенком, который улыбается на голос родителей, поворачивает голову при знакомых звуках, малыш с даунизмом не проявляет никаких эмоций. Специалисты утверждают, что на развитие больше влияет воспитание личности, коррекция поведения, чем умственные способности. При должной заботе и любви родителей, даже больные синдромом могут добиться успехов в жизни.

47 хромосом у человека диагностируется на всех этапах, начиная с беременности. Уже в 1 и 2 триместре можно определить признаки отклонения – для этого существует множество анализов, которые для большей достоверности рекомендуется проводить в комплексе. Кроме того, установить диагноз даунизма у рожденного ребенка можно на основе внешнего осмотра или исследований генетического материала.

Диагноз можно сделать с помощью осмотра на характерные внешние признаки, не прибегая к генетическому исследованию. Кроме того, больного синдромом проверяют на наличие сопутствующих заболеваний, которые могут быть типичны для детей с даунизмом. Для более точного результата проводят детальное изучение хромосомного набора, которое заключается в окрашивании хромосом и определении лишних фрагментов.

Для диагностики возможного даунизма ребенка во время беременности проводят множество исследований, которые покажут риск рождения больного. Вам останется лишь принять решение, делать прерывание или рожать ребенка с заболеванием. К таким исследованиям относятся:

• Скрининг на генетические аномалии – сочетание биохимического анализа крови и УЗИ.
• УЗИ. Проводится на 11-13 недели, выявляет толщину воротникового пространства и контуры лица, которые у детей-даунов отличаются от здоровых.
• Биохимический анализ крови помогает выявить содержание особых веществ в организме ребенка.
• Амниоцентез – пункция амниотической оболочки для получения образца околоплодных вод.
• Кордоцентез – получение кордового плода для дальнейшего исследования.
• Биопсия ворсин хориона – тест на отклонения развития плода.

Основное лечение направлено не на синдром, а на сопутствующие заболевания. Для пациентов с даунизмом разрабатываются программы для развития и укрепления здоровья. В процессе лекарственной терапии синдрома используются препараты для улучшения интегративной функции мозга. В их число входят нейростимуляторы, витамины, гормоны. Получить информацию о средствах можно ниже:

• Пирацетам используется для лечения моторных нарушения, улучшения памяти, мыслительных функций детей с даунизмом. Препарат относится к ноотропным средствам и показан к применению при головокружениях психогенного характера, психоорганическом синдроме, дислексии. Для начала используется 10 мг вещества внутривенно, но необходимую дозировку может назначить только врач. К основным преимуществам относится малый список противопоказаний.
• Аминалон помогает в развитии и воспитании ребенка с даунизмом, стимулируя нервную систему. Детям рекомендуется употребление препарата от 1 до 3 г за сутки, взрослым до 4 г. Показан при нарушениях памяти, речи, внимания, умственной отсталости, черепно-мозговых травмах. Плюсом препарата является эффективное повышение продуктивности мозга.
• Церебролизин обеспечивает метаболическую регуляцию мозга, улучшает концентрацию внимания, память, познавательные функции. Показан к применению при болезни Альцгеймера, умственной отсталости, дефиците внимания. Дозировку может назначить исключительно врач, опираясь на характер и тяжесть заболевания. Основное преимущество препарата – быстрое воздействие на мозг.

Продолжительность жизни людей с заболеванием зависит от окружающей обстановки, состояния здоровья, уровня медицинского обслуживания, правильного ухода за больными. Кроме того, влияние оказывает социализация в обществе, любовь в семье, полноценное питание и здоровый образ жизни, в которых очень нуждаются люди с заболеванием. При положительных факторах больные даунизмом могут прожить до 50-60 лет.

Больные даунизмом могут завести полноценную семью, но мужчины, за редким исключением, бесплодны, из-за малой подвижности сперматозоидов. При этом женщины с синдромом могут легко забеременеть, но их дети будут иметь либо большое количество заболеваний, либо даунизм. В этой ситуации, подготовка больных родителей должна соответствовать здоровым людям, чтобы правильно воспитать ребенка, дав ему все необходимое.

Во избежание рождения больного даунизмом, следует уже при планировании беременности обратиться к специалистам, пройдя все требующиеся исследования. Во время беременности также проходите диагностические процедуры. В профилактических целях избегайте факторов риска:

• курения;
• злоупотребления алкоголем;
• браков между родственниками;
• инфекционных заболеваний;
• поздних родов.

источник

В природе человека — боязнь неизвестного, избегание его, игнорирование, неприятие. Но человек на то и существо мыслящее, чтобы суметь остановиться, присмотреться, увидеть и осознать.

Этих людей не так много, но они есть и они — среди нас. Уязвимые, ласковые и добрые — те, от кого порой отказываются сразу после рождения, а иногда и не дав родиться вовсе.

Сегодня мы говорим о солнечных детях и взрослых. О людях с синдромом Дауна.

Синдром Дауна по науке

Что такое синдром Дауна?

Цвет глаз и форма носа, пол и рост. Огромное число заметных глазу (а также менее очевидных) признаков обусловлены генами, которые передаются человеку его родителями. От папы и мамы каждый получает по половине всего генетического набора, «упакованного» в особые образования — хромосомы. В каждой клетке организма (за исключением половых) содержится полный генетический набор, представленный 23-мя парами хромосом.

Иногда в 21-й их паре появляется еще одна, т.е. хромосом здесь не 2, а 3. Эта так называемая трисомия по 21-й хромосоме и лежит в основе синдрома Дауна. Иногда присутствует не целая добавочная хромосома, а ее фрагменты.

Синдром был назван по имени английского врача Джона Дауна, описавшего его в 60-х годах XIX столетия. «Материальная основа» заболевания, а именно хромосомные изменения, была обнаружена лишь спустя почти 100 лет французским генетиком Жеромом Леженом.

Почему возникает синдром Дауна?

Причина возникновения этого недуга — хромосомная патология. Развивается она по разным механизмам. Например, появление «лишней» хромосомы возможно уже на этапе образования половых клеток в родительском организме. В этом случае все клетки будущего ребенка будут иметь эту добавочную хромосому.

В другом случае хромосомные нарушения появляются на ранних стадиях развития зародыша, т.е. при изначально нормальных половых клетках родителей. В этом случае генетический набор будет изменен лишь в некоторых тканях и органах ребенка. Это так называемый «мозаичный синдром Дауна».

Кто в группе риска?

В нее входят женщины, сами имеющие синдром Дауна (у мужчин с этим недугом зачастую отмечается бесплодие); женщины старше 30 лет; мужчины старше 42 лет; состоящие в близкородственных браках и ряд других.

Было показано, что такие факторы, как образ жизни, состояние здоровья, питание, привычки, образование, этническая принадлежность, влияния на возникновение генетической мутации не оказывают.

Мифы и правда о синдроме Дауна

«У страха глаза велики». Существует немало патологий, которым приписывают нехарактерные для них проявления. В этом плане синдром Дауна тоже не остался в стороне.

Алкоголь, курение, аморальный образ жизни. Употребление алкоголя даже одним из родителей способно привести к катастрофическим последствиям для плода. Однако в плане развития синдрома Дауна такой зависимости не показано. Иными словами, перечисленные факторы на факт его появления не влияют.

Этих детей невозможно обучать. Некоторые особенности в когнитивной и физической сфере действительно возможны, однако хоть и с определенным отставанием, эти дети учатся ходить, говорить, читать и писать.

Дети с синдромом Дауна склонны к агрессии. Все с точностью до наоборот: «солнечные дети» — это о них. В истории правонарушений люди с этим синдром не упоминаются.

Выбор есть всегда

По статистике ВОЗ, вне зависимости от страны, климата и социальной принадлежности с синдромом Дауна на свет появляется каждый 700-800 ребенок.

Сегодня любая женщина, вынашивающая ребенка, проходит неоднократные обследования, регламентированные официальными рекомендациями. Среди прочего обязательными являются тесты и на возможное наличие у ребенка синдрома Дауна. Это, в частности, анализы крови у беременной женщины и ультразвуковое исследование анатомических особенностей плода.

Зачем МРТ назначают беременным? Узнать здесь

Поскольку диагностика проводится на сравнительно ранних сроках беременности, при обнаружении у плода синдрома Дауна за женщиной оставляется право прерывания беременности.

Узнать стоимость и записаться на МРТ-исследование плода можно здесь

По данным исследователей из Англии, такое решение принимает большинство местных женщин, узнавших о наличии недуга.

По данным на 2009 год, в нашей стране каждый год на свет появляется примерно 2500 таких малышей. 85% семейных пар отказываются от ребенка, среди прочего и по советам сотрудников лечебного учреждения.

Не отмечается отказов от таких детей в скандинавских странах. В США многие семейные пары стоят в очереди на их усыновление.

Они решились

Что и говорить — выбор в этом случае действительно есть. Чего именно боится женщина, узнавшая о диагнозе, и потому прерывающая беременность или отказывающаяся от ребенка после рождения? Вероятно, у каждой семьи — свои страхи. Но ведь существуют и те, кто не отказался, а совсем наоборот – открыл свое сердце и стал любить малыша так сильно, как только может.

Таких людей на самом деле немало. Хотя Интернет и дал людям возможность быть «везде и в любое время», на виду все же больше люди «медийного пространства». У кого из известных — «солнечные дети»?

«Я мама особенного малыша. И мне очень хочется, чтобы все знали, что эти малыши — прекрасны. И чтобы все им помогали.» Уже во время беременности Эвелина Бледанс знала о том, что ребенок родится с синдромом Дауна. «Мы будем рожать в любом случае» — вердикт был окончательным и бесповоротным.

В 2016 году Эвелина презентовала «Синдром любви» — фонд, открытый при поддержке организации «Даунсайд Ап». Его миссия — помощь людям с синдромом Дауна.

«Фантастический, веселый ребенок! Моментально располагает к себе всех людей». Варя — особенная дочь Федора и Светланы Бондарчук. Именно особенная: дома слово «болезнь» не произносится.

А Маше, дочери Ирины Хакамады, нравятся танцы. Ее «сильная» сторона — художественное мышление. И если в точных науках девочка испытывает затруднения, то в образном видении мира, танцах, пении и рисовании все у нее замечательно.

Солнечные уязвимости

У некоторых малышей ощутимые проблемы выявляются уже при рождении (например, аномалии сердца, патология зрения, слуха). У других явных болезней нет, однако может быть ослаблен иммунитет.

У людей с синдромом Дауна чаще встречается болезнь Альцгеймера, острый миелоидный лейкоз. Кроме того, они имеют ряд анатомических и физиологических особенностей, делающих их более восприимчивыми в плане состояния здоровья. Среди них, например, сниженный слух; недостаточная проходимость верхних дыхательных путей, связанная с увеличением миндалин и аденоидов; ослабление функций щитовидной железы; пониженный тонус мышц; нередко встречается патология пищеварительной системы.

Как живут солнечные дети?

Воспитание и социальная адаптация детей с синдромом Дауна строятся с обязательным учетом особенностей их психического и физического развития. Большое значение имеет коррекционная психолого-педагогическая работа, направленная, среди прочего, на умение обслуживать себя без посторонней помощи, выполнять несложную бытовую работу. У детей развивают полезные поведенческие и коммуникативные навыки, учат выражать просьбу, суметь постоять за себя, избежать опасной ситуации и т.д.

А что же взрослые?

Они вступают в браки, у многих из них могут быть дети (в основном у женщин). Есть данные о повышенном риске рождения ребенка с таким синдромом или иными нарушениями от женщины, которая сама имеет такой синдром.

Сколько лет живут люди с синдромом Дауна? Продолжительность их жизни долгое время оставалась сравнительно короткой — в частности из-за иногда встречающихся у них патологий сердца и ослабленного иммунитета. В настоящее время она увеличилась и составляет более 50 лет.

И в заключение

А заключения не будет. Будет продолжение — продолжение жизни, полной понимания, принятия и самое главное — любви.

Текст: Энвер Алиев

источник

Синдром (болезнь) Дауна – это хромосомное заболевание, которое вызывает пожизненную умственную отсталость и другие тяжелые проблемы со здоровьем.

Тяжесть нарушений при синдроме Дауна может быть разной. Синдром Дауна – это наиболее частая генетическая причина умственной отсталости у детей.

Клетки человека в норме содержат 23 пары хромосом. Одна хромосома в каждой паре наследуется от отца, другая от матери. Синдром Дауна возникает, когда происходит одна из трех аномалий клеточного деления, при которых в хромосоме 21-й пары прикрепляется лишний генетический материал. Именно патология в 21-й паре хромосом и определяет у ребенка черты, характерные для этого синдрома.

Три генетических вариации синдрома Дауна:

Более 90% случаев синдрома Дауна вызвано именно трисомией по 21-й паре. Дети с трисомией 21 имеют три хромосомы в 21-й паре вмести положенных двух. При этом все клетки ребенка имеют такой дефект. Это нарушение вызвано аномалией клеточного деления во время развития яйцеклетки или сперматозоида. В большинстве случаев оно связано с нерасхождением хромосом при созревании яйцеклетки (около 2/3 случаев).

При этой редкой форме (около 2-3% случаев) синдрома Дауна лишь некоторые клетки имеют дополнительную хромосому в 21-й паре. Эта мозаика из нормальных и аномальных клеток вызвана дефектом клеточного деления уже после оплодотворения.

Синдром Дауна может также возникать, если часть хромосомы 21-й паре смещается в сторону другой хромосомы (транслокация), что происходит до или во время зачатия. Дети с таким заболеванием имеют две хромосомы в 21-й паре, но у них есть дополнительный материал из 21-й хромосомы, который прикреплен к другой хромосоме. Эта форма синдрома Дауна встречается редко (около 4% случаев).

Абсолютное большинство случаев синдрома Дауна не передается по наследству. Эти случаи вызваны случайной ошибкой в делении клеток на этапе развития, сперматозоида, яйцеклетки или эмбриона.

Только один редкий вариант синдрома Дауна, связанный с транслокацией хромосомы, может передаваться по наследству. Но лишь у 4% больных синдромом Дауна есть транслокация. А около половины из этих больных наследовали генетический дефект от одного из своих родителей.

Когда транслокация наследуется, это означает, что мать или отец являются сбалансированными носителями генетической мутации. У сбалансированного носителя нет признаков синдрома Дауна, но он может передавать транслокацию генов своим детям. Шанс наследования транслокации зависит от пола носителя. Если носителем является отец, то риск передачи заболевания составляет около 3%. Если носителем является мать, то риск передачи составляет от 10 до 15%.

Сегодня уже известно, что у некоторых родителей более высокая вероятность рождения детей с синдромом Дауна.

Факторы риска включают:

У женщины в возрасте старше 35 лет вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна повышается. Это объясняется снижением «качества» яйцеклетки, которое происходит с возрастом.

К 35 годам риск рождения больного ребенка составляет 1:400, а к 45 годам уже 1:35 (почти 3%). Но по статистике большая часть детей с синдромом Дауна рождается у женщин моложе 35 лет, что объясняется всего лишь большим количеством родов среди молодых женщин.

2. Наличие ребенка с синдромом Дауна.

Каждая женщина, у которой уже есть ребенок с синдромом Дауна, имеет в среднем 1% риск рождения второго ребенка с этой же патологией. У супругов, один из которых является носителем транслокации, этот риск гораздо выше. Таким женщинам при последующих беременностях рекомендуется проходить генетический скрининг.

Дети с синдромом Дауна имеют отличительные черты лица.

Не у всех больных одинаковые черты внешности, но наиболее распространены такие:

• Короткая шея.
• Маленькая голова.
• Высунутый язык.
• Уплощенное лицо.
• Монголоидный разрез глаз.
• Уши необычной формы.

У больных синдромом Дауна имеются и другие признаки:

• Плохой мышечный тонус.
• Широкие, короткие кисти.
• Относительно короткие пальцы.
• Склонность к ожирению.
• Сухость кожи.

У многих больных обнаруживаются пороки развития сердца и желудочно-кишечного тракта. Дети с синдромом Дауна могут быть среднего роста, но обычно они плохо растут и остаются ниже других детей своего возраста. В целом, всех важных этапов в своем развитии (сидение, ходьба) больные синдромом Дауна достигают в два раза медленнее, чем здоровые дети. Дети с синдромом Дауна имеют некоторую степень умственной отсталости, обычно легкой или средней тяжести.

Генетический скрининг на синдром Дауна можно проходить на этапе внутриутробного развития ребенка. Возраст матери традиционно считается показанием для такого скрининга. Если у ребенка еще до рождения будет выявлена патология, то у матери будет больше времени на размышления и подготовку к уходу за ребенком с особыми потребностями. Врач детально расскажет о плюсах и минусах такого скрининга.

Сегодня Американский конгресс акушеров и гинекологов рекомендует большой набор анализов, с помощью которых можно выявить синдром Дауна. Если первые тесты (УЗИ и анализы крови) показали возможную проблему, то на этом основании можно будет провести более точные, но инвазивные тесты (амниоцентез).

В прошлые десятилетия в США предлагали матерям делать анализ крови при сроке около 16 недель, чтобы проверить на болезнь Дауна и другие хромосомные аномалии. Сегодня рекомендуется более эффективный комбинированный тест, который проводится в два этапа между 11-й и 13-й неделями беременности.

Тест первого триместра включает:

При помощи обыкновенного ультразвука опытный врач может осмотреть и измерить специфичные зоны плода. Это помогает выявить грубые пороки развития.

Результаты УЗИ оценивают вместе с результатами анализов крови. В этих анализах измеряют уровень ХГЧ (хорионического гонадотропина человека) и ассоциированного с беременностью плазменного протеина РАРР-А. Результаты позволяют судить, имеются ли серьезные отклонения в развитии плода.

Комплексный тест первого и второго триместра:

Американские специалисты рекомендуют проводить комплексный тест, который состоит из анализов первого триместра (как описано выше) и дополнительных анализов во втором триместре. Этот комплексный тест дает меньший процент ложноположительных результатов. То есть, в результате меньшее количество женщин будет ошибочно считать, что у их ребенка синдром Дауна.

Для этого во втором триместре, между 15-й и 20-й неделей беременности, проводят анализ крови матери на 4 показателя: альфа-фетопротеин, эстриол, ХГЧ и ингибин А. Результаты этого анализа сопоставляют с результатами тестов, полученных в начале беременности.

Из всех женщин, которые проходят скрининг, около 5% идентифицируют как группу риска. Но на самом деле частота рождения детей с синдромом Дауна намного ниже 5%, поэтому положительный анализ все еще не означает, что ребенок обязательно родится с этой болезнью.

Если скрининг показал высокий риск синдрома Дауна, то рекомендуется пройти более инвазивный, но точный анализ.

Во время процедуры в матку вводится специальная игла, при помощи которой берется образец амниотической жидкости, окружающей плод. Этот образец затем используется для хромосомного анализа плода. Амниоцентез обычно проводится после 15-й недели беременности. Судя по американской статистике, в 1 случае из 200 процедур (0,5%) возможен выкидыш.

2. Анализ ворсинок хориона.

Клетки, которые берутся из материнской плаценты, могут использоваться для хромосомного анализа на болезнь Дауна и другие хромосомные болезни. Тест проводится между 9-й и 14-й неделей беременности. Риск выкидыша после этой процедуры составляет около 1%.

3. Анализ образца крови из пуповины.

Этот анализ проводится после 18-й недели беременности. Тест связан с более высоким риском выкидыша, чем другие методы. Его делают в очень редких случаях.

Современные пренатальные тесты:

1. Анализ циркулирующей фетальной ДНК.

Этот анализ пока доступен далеко не во всех больницах, даже на Западе. Уникальный метод позволяет найти и исследовать циркулирующий в крови матери генетический материал ребенка. При помощи анализа циркулирующего фетального ДНК можно выявить как синдром Дауна, так и другие хромосомные аномалии. При этом полностью отсутствует риск для плода.

2. Предимплантационный генетический анализ.

Это анализ, который проводится при искусственном оплодотворении, чтобы исключить генетические дефекты у эмбриона перед его подсадкой в матку.

Диагностика синдрома Дауна у новорожденных:

После рождения подозрение на синдром Дауна может возникнуть уже из-за внешнего вида ребенка. Если у новорожденного есть характерные внешние проявления синдрома Дауна, то врач может назначить хромосомный анализ. Если во всех или в некоторых клетках выявляется дополнительный генетический материал в 21-й паре хромосом, то подтверждается синдром Дауна.

Ранняя диагностика и правильное лечение помогает детям с синдромом Дауна полнее реализовать себя, а также улучшает их здоровье и качество жизни.

В развитых странах уже много лет действуют очень сильные программы помощи детям, больным синдромом Дауна. Программы эти могут отличаться, но в них обычно участвуют большие коллективы врачей, психологов и педагогов. Эти программы направлены на развитие у ребенка моторных навыков, речи, коммуникативных способностей и навыков по уходу за собой.

Команда врачей, которые должны работать с такими детьми, включает:

• Педиатр.
• Детский кардиолог.
• Детский гастроэнтеролог.
• Детский эндокринолог.
• Детский невропатолог.
• Специалист по развитию.
• Физиотерапевт.
• Аудиолог.
• Логопед и др.

Дети с синдромом Дауна развиваются со значительным отставанием, позже начинают ползать, сидеть, стоять и говорить. Некоторая умственная отсталость будет сопровождать ребенка всю жизнь. Кроме того, у таких детей часто обнаруживаются тяжелые пороки внутренних органов, которые иногда требуют проведения сложных операций. Но раннее вмешательство поможет увеличить шансы ребенка.

Примерно половина детей с синдромом Дауна страдает врожденными пороками сердца. Эти пороки могут потребовать хирургического лечения в раннем возрасте.

В детском возрасте больные синдромом Дауна чаще страдают лейкемией, чем здоровые дети.

Из-за дефектов иммунной системы больные очень восприимчивы к различным инфекционным заболеваниям, в том числе к простудным.

В зрелом возрасте больные имеют высокий риск деменции, вызванной накоплением в головном мозге аномальных протеинов. Симптомы деменции обычно возникают раньше, чем больной достигнет 40-летнего возраста. При этом типе деменции имеется высокий риск припадков.

Из-за аномалий мягких тканей и скелета больные подвержены обструкции дыхательных путей. Люди с синдромом Дауна имеют высокий риск обструктивного апноэ сна.

Больные синдромом Дауна имеют большую склонность к ожирению, чем в общей популяции.

Синдром Дауна связан с такими тяжелыми нарушениями: мегаколон, непроходимость кишечника, проблемы со щитовидной железой, ранняя менопауза, припадки, потеря слуха, слабость костей и плохое зрение.

8. Малая продолжительность жизни.

Продолжительность жизни больных синдромом Дауна в значительной мере зависит от тяжести заболевания и возможностей медицины. В 1920-х годах дети с этой патологией не доживали до 10 лет. Сегодня в западных странах продолжительность жизни больных достигает 50 лет, и даже больше.

Надежных методов профилактики этой болезни нет. Единственное, что можно порекомендовать – своевременное генетическое консультирование, особенно если в роду были подобные проблемы или возраст матери превышает 35 лет.

источник

Заболевание было идентифицировано как трисомия 21 хромосомы Жеромом Леженом в 1959 году. Синдром Дауна у плода может быть определен через амниоцентез (с риском повреждения плода и / или выкидыша) во время беременности, или у ребенка при рождении.

Синдром Дауна является хромосомным расстройством, которое характеризуется наличием дополнительной копии генетического материала на 21-й хромосоме, во всей (трисомия 21) или в определенной его части (например, через транслокацию). Признаки и тяжесть заболевания вследствие наличия лишней копии сильно варьируется в зависимости от человека, его генетической истории и чистой случайности.

Синдромом Дауна болеет 1 человек из 733 родившихся. Статистически эта болезнь чаще встречается среди взрослых родителей (как матери так и отца) за счет увеличения мутагенного воздействия на репродуктивные клетки некоторых родителей зрелого возраста. Другие факторы могут также играть свою роль. Синдром Дауна встречается во всех человеческих популяциях, аналогичные нарушения были выявлены также и у других видов, таких как шимпанзе и мыши.

Часто синдром Дауна связан с некоторыми нарушениями когнитивных способностей и физического развития, и сопровождается определенным набором характерных черт лица больного. У больных, как правило, когнитивные способности развиты ниже среднего уровня, а их инвалидность, часто, меняется от легкой до умеренной. Известно много случаев, когда дети с синдромом Дауна, которые получили поддержку семьи, прошли соответствующую терапию и обучение, заканчивали среднюю школу и колледж и успешно работали. Средний уровень IQ больных детей составляет около 50, по сравнению с IQ здоровых детей, который составляет 100. Лишь небольшая доля пациентов имеет действительно высокий (тяжелый) степень умственной отсталости.

Многие из общих физических особенностей синдрома Дауна могут появиться у людей со стандартным набором хромосом, в том числе:

— микрогения (ненормально маленький подбородок);
— непривычно круглое лицо;
— макроглоссия (выступающий или слишком увеличенный язык);
— миндалевидная форма глаз вызвана эпикантусом веки;
— покосившаяся вверх глазная щель (расстояние между верхней и нижней веками);
— короткие конечности;
— одна поперечная складка на ладони (вместо двух складок);
плохой мышечный тонус и больше нормального пространство между большим и указательным пальцами.

Опасения в отношении здоровья людей с синдромом Дауна включают более высокий риск наличия врожденных пороков сердца, гастроэзофагеальной рефлюксной болезни, рецидивирующих инфекций уха, обструктивного апноэ во сне, и дисфункции щитовидной железы.

Интервенция в раннем детстве, скрининг общих проблем, индивидуальное лечение, поддержка семьи и профессиональная подготовка могут улучшить общее развитие детей с синдромом Дауна. Образование и надлежащий уход значительно улучшают качество жизни, несмотря на генетические ограничения.

Признаки и симптомы

Синдром Дауна может возникнуть из-за влияния нескольких генетических механизмов, которые в свою очередь приводят к тому, что признаки и симптомы развития заболевания отличаются в каждом отдельном случае через влияние генетических факторов и окружающей среды. До рождения, невозможно предвидеть того, какие симптомы, будут развиваться у ребенка с синдромом Дауна.

Обычно у людей с синдромом Дауна проявляются все или некоторые из нижеперечисленных физических характеристик:

— микрогения (microgenia) (аномально маленький подбородок);

У большинства людей с синдромом Дауна проявляются отклонения интеллектуального развития — несущественные (IQ 50-70) или умеренные (IQ 35-50), а у тех людей, которые имеют мозаичный синдромом Дауна этот показатель, обычно на 10-30 пунктов выше. Кроме того, больные могут иметь широкую голову и очень круглое лицо.

Относительно речевых способностей, то понимание того, что говорят и способность сказать самому, существенно отличается, то есть у людей с синдромом Дауна эти способности обычно нарушены. Моторные навыки, направленные на осуществление точных движений часто отстают от общих моторных навыков (таких как хождение) и могут быть связаны с когнитивным развитием. Однако влияние заболевания на развитие общих моторных навыков тоже является существенным, однако очень отличается у каждого пациента. Так, например, некоторые дети начинают ходить примерно в 2 года, тогда как другие могут не ходить до 4 лет. Физиотерапия, и (или) участие в программах адаптированного физического воспитания (англ. APE), может улучшить развитие общих моторных навыков у детей с синдромом Дауна.
Такие параметры как рост, вес, окружность головы у детей с болезнью — меньше чем у здоровых детей того же возраста. Взрослые с синдромом Дауна, обычно имеют небольшой рост (средний рост мужчин составляет 157 см, а женщин — 144 см). У больных с синдромом Дауна существует повышенная предрасположенность к возникновению ожирения.

Осложнения

Люди с синдромом Дауна имеют более высокий риск возникновения многих болезней. Медицинские последствия дополнительного генетического материала является крайне изменчивыми, и могут повлиять на функции системы любых органов или на иные процессы организме. Некоторые проблемы возникают еще до рождения, а именно определенные пороки сердца. Другие проблемы становятся очевидными со временем, например эпилепсия.

Врожденные пороки сердца

Частота наличии врожденных пороков сердца у детей с синдромом Дауна составляет 50%. Атриовентрикулярный септальный дефект, также известный, как дефект межпредсердной и межжелудочковой перегородки сердца — является наиболее распространенной формой пороков сердца, которая встречается у 40% пораженных пациентов. Это расстройство тесно связано с вентикулосептальним дефектом (дефект межжелудочковой перегородки), который возникает примерно у 30% пациентов.

Злокачественные опухоли

Гематологические злокачественные опухоли, такие как лейкемия часто встречаются у детей с синдромом Дауна. В частности, риск возникновения острого лимфобластного лейкоза, по крайней мере в 10 раз чаще встречается у больных СД, в то время как мегакариобластная форма острого миелоидного лейкоза, по крайней мере в 50 раз. Переходный лейкоз является одной из форм лейкемии, которая редко встречается у здоровых людей, но поражает до 20% новорожденных с синдромом Дауна. Эта форма лейкоза, как правило, является доброкачественной и исчезает сама по себе в течение нескольких месяцев, хотя может и привести к другим серьезным заболеваниям. В отличие от гематологических злокачественных опухолей, солидные злокачественные опухоли являются менее характерными при СД, возможно через увеличенное число генов-супрессоров опухолей, которые содержатся в дополнительном генетическом материале.

Заболевания щитовидной железы

Люди с синдромом Дауна имеют повышенный риск дисфункции щитовидной железы — органа, играющего решающую роль в регуляции метаболизма. Снижение функций щитовидной железы (гипотиреоз) является наиболее распространенным явлением, которое встречается почти у трети заболевших. Оно может быть связано с отсутствием щитовидной железы при рождении (врожденный гипотиреоз) или с поражением щитовидной железы иммунной системой.

Желудочно-кишечные расстройства

Синдром Дауна увеличивает риск появления болезни Гиршпрунга, при которой нету нервных клеток, контролирующих функции части ободочной кишки. Это приводит к тяжелым запорам. Другими врожденными аномалиями, котрые чаще встречаются у людей с СД, являются: атрезия двенадцатиперстной кишки, кольцевидная поджелудочная железа и атрезия ануса. Гастроэзофагеальная рефлюксная болезнь и целиакия также более распространены среди людей с синдромом Дауна.

Бесплодие наблюдается как среди мужчин так и среди женщин с синдромом Дауна. Мужчины, как правило, бесплодны, в то время как женщины имеют существенно более высокий уровень бесплодия по сравнению со здоровыми лицами. Женщины с синдромом Дауна имеют пониженную фертильность и часто их беременность заканчивается выкидышем или преждевременными родами. Без предимплантационной генетической диагностики, примерно половина из потомков больного тоже будут иметь заболевания. Мужчины с СД почти всегда бесплодны, в связи с нарушением сперматогенеза (развития сперматозоидов). Известны только три зарегистрированные случаи, когда мужчины с синдромом Дауна стали родителями собственных детей.

Дети и взрослые с синдромом Дауна имеют повышенный риск развития эпилепсии и болезни Альцгеймера (БА). Риск возникновения БА у людей с синдромом Дауна увеличивается с 10-25% людей в возрасте до 50 лет, до 50% у больных на шестом десятке и до 75% на седьмом десятилетии жизни. Это резкое увеличение риска заболеваемости и распространенности деменции может быть одним из факторов, снижение продолжительности жизни у людей с синдромом Дауна.

Офтальмология и отоларингология

Среди пациентов с синдромом Дауна офтальмологические расстройства — очень распространенное явление. Почти половина этих больных имеет косоглазие, при котором два глаза не двигаются одновременно. Кроме того, часто встречаются проблемы с преломлением (рефракцией), которое требуют использования очков или контактных линз. Другими офтальмологическими заболеваниями, которые также часто возникают у больных, есть: катаракта (непрозрачность хрусталика) и глаукома (повышенное давление глаз). Могут возникать также пятна Брушфильда (маленькие белые или серовато-коричневые пятна на периферии радужной оболочки глаза).

Другие осложнения

В прошлом, до появления новых методов лечения, в 38-78% детей с синдромом Дауна наблюдалась потеря слуха. К счастью, с активной, тщательной диагностикой и лечением хронических заболеваний уха (например, воспаление среднего уха, у детей с СД), примерно 98% из них имеют нормальный уровень слуха.

Неустойчивость атлантоосевого сустава встречается примерно у 15% пораженных людей, вероятно, из-за слабости связок. Это может привести к появлению таких неврологических симптомов как сдавление спинного мозга именно поэтому больным рекомендуется проходить периодические проверки, в частности, делать рентген шеи.

Другие серьезные болезни включают иммунодефициты.

Снижению риска заболевания многими видами рака

Кроме негативных есть и положительные последствия заболевания синдромом Дауна, поскольку при этом заболевании существенно уменьшается вероятность возникновения многих распространенных злокачественных образований, кроме лейкемии и рака яичка, хотя пока что это не подтвержденная информация. Уменьшение числа случаев возникновения смертельных раковых заболеваний у людей с синдромом Дауна, связано с наличием опухолевых генов-супрессоров на 21 хромосоме, уменьшающих влияние экологических факторов, приводящих к развитию рака, или некоторым другим пока неопределенным факторам. Кроме снижения риска заболевания большинство видов рака, люди с синдромом Дауна также реже страдают от атеросклероза и диабетической ретинопатии.

Недавно ученые создали трансгенных мышей, у которых присутствует дополнительная часть человеческой хромосомы 21 (в дополнение к обычному набору хромосом мыши). Дополнительный материал, который несет хромосома, может поступать несколькими различными способами. Типичный кариотип человека обозначается как 46, XX или 46, XY, с указанием 46 хромосом с XX размещением, которые типичны для женщин и 46 хромосом с расположением XY типичным для мужчин.

Трисомия 21

Трисомия 21 хромосомы (47, ХХ, +21) возникает вследствие нерасхождения половой хромосомы в процессе мейоза. Через нерасхождения гамет (т.е. спермы или яйцеклетки) появляется дополнительная копии 21 хромосомы; то есть эта гамета, имеет 24 хромосомы. В сочетании с нормальной гаметой, полученной от другого родителя эмбрион получает 47 хромосом, с тремя копиями 21 хромосомы. Трисомии 21 является причиной возникновения примерно 95% случаев синдрома Дауна, причем из них 88% вызвано нерасхождение в материнской гамете и только 8% нерасхождением в родительской гамете.

Мозаицизм

Трисомия 21 обычно вызвана нерасхождением гамет во время зачатия, то есть все эти клетки в теле есть дефектными. Однако, когда некоторые клетки в организме, являются нормальными, а другие клетки имеют трисомии 21, такое явление называется мозаичным синдромом Дауна (46, XX/47, XX, +21). Он может появиться одним из двух способов: нерасхождением во время раннего деления клеток у нормальных эмбрионов, что приводит к появлению части клеток с трисомией 21; или же эмбрион с СД чувствует нерасхождение и некоторые из клеток эмбриона возвращаются к нормальному хромосомному размещению. Мозаицизм наблюдается у 1-2% людей с синдромом Дауна.

Робертсоновская транслокация

Дополнительная копия 21 хромосомы, которая вызывает синдром Дауна, может быть связана с робертсоновской транслокацией в кариотипе одного из родителей. В этом случае длинное плечо 21 хромосомы прикрепляется к другой хромосоме, часто это 14 хромосома [45, XX, der (14; 21) (q10; q10)]. Люди с этой транслокацией фенотипически нормальны. Во время репродуктивного процесса, нормальное деление (расхождение) приводит к тому, что родительские гаметы имеют значительные шансы образовать гаметы с дополнительной 21 хромосомой, что в свою очередь влечет рождения ребенка с синдромом Дауна. Синдром Дауна, который возникает в результате этой транслокации ,часто называют семейным синдромом Дауна. Транслокация является причиной 2-3% случаев заболевания синдромом Дауна. При этом виде расстройства на вероятность возникновения синдрома не влияет возраст матери и вероятнее всего, причина транслокации связана в большей степени с родительским материалом, чем с материнским.

Дублирования части хромосомы 21

Редко, однако встречается дублирование определенной области хромосомы 21. Поскольку это приводит к появлению дополнительных копий некоторых, но не всех генов на хромосоме 21 (46, ХХ, DUP (21q)). Если регион, который дублируется, имеет гены, отвечающие за физические и психические характеристики синдрома Дауна, то такие люди будут иметь их. Данный вид встречается редко, в связи с чем, нет достоверных оценок его частоты.

Во время беременности, женщины могут пройти обследование на наличие у плода различных заболеваний. Многие стандартные пренатальные тесты могут обнаружить синдром Дауна. Как правило, тем семьям, которые имеют повышенный риск рождения больного ребенка, предлагается пройти генетическое тестирование (с помощью амниоцентеза, биопсии хориона или кордоцентез) и обратиться за генетической консультацией. Кроме того, эти процедуры следует сделать тем людям, у которых пренатальное тестирование указывает на наличие определенных отклонений.

В США члены объединения акушеров и гениколога (ACOG) рекомендуют осуществлять неинвазивные процедуры скрининга и инвазивное тестирование всем женщинам, независимо от их возраста. Однако некоторые страховые компании возмещают только инвазивные процедуры и только в том случае, если возраст женщины более 34 лет, или если, согласно результатам неинвазивного скрининг-теста она находится в зоне повышенного риска.

Амниоцентез и биопсию хориона считают инвазивными процедурами, ведь они связаны с введением определенных медицинских инструментов в матку и, соответственно, несет, хотя и незначительный, но все же риск нанесения травмы плоду или провокации выкидыша.

Риск выкидыша после проведения биопсии хориона и амниоцентеза находится на уровне 1% и 0,5% соответственно. Есть несколько общих неинвазивных методов скрининга, которые также дают возможность выявления плода с синдромом Дауна. Они, как правило, осуществляются в конце первого триместра или в начале второго триместра. В связи с особенностями этих процедур, каждая из них имеет высокую долю ложно положительных результатов, то есть они часто показывают, что плод имеет синдром Дауна, даже тогда, когда этого заболевания нет.

Именно поэтому такие результаты скрининга должны быть проверены до того, как будет установлен точный диагноз. Общие процедуры скрининга, которые используются, при тестировании для определения наличия синдрома Дауна приведены в таблице:

источник

Дон К. Ван Дайк и др.
Доклад, представленный на 6-м Всемирном конгрессе по синдрому Дауна, Мадрид, 23-26 октября 1997 года (Don C. Van Dyke, et. al. Sexuality and Individuals with Down Syndrome)
Материал любезно предоставлен Ассоциацией Даун синдром (г. Москва)

Сокращенный перевод с английского Н..С. Грозной

Здоровая сексуальная самоидентификация – процесс длиною в жизнь, и каждый период жизни ставит перед человеком свою определенную задачу. В младенчестве и раннем детстве это задача обретения доверия и личной автономии. Немного позже возникает проблема развития своего «я», по настоящему теплых отношений и физической близости. Еще позже появляется потребность лучше сориентироваться в понятиях «скромность» и «частная сторона жизни». У подростков на первый план выступают такие проблемы, как мастурбация, личная безопасность и взаимоотношения с окружающими.

К сожалению, исторически сложилось так, что вопросы сексуальности применительно к людям с особенностями интеллектуального развития либо не рассматривались, либо считалось, что их просто не существует. Еще недавно большинство таких людей содержались в больших государственных учреждениях, женщины – в одних, мужчины – в других. Возможности для социализации в этих заведениях были минимальны. Общество склонно было смотреть на людей с особенностями развития как на существ, лишенных пола или сексуальных интересов; если же они проявляли чрезмерную ласковость, то их считали гиперсексуальными. Для нормального развития всех взрослеющих людей, независимо от наличия или отсутствия физических или интеллектуальных отклонений, межличностные отношения и сексуальность – вещи существенные. Хотя некоторые люди с интеллектуальными нарушениями реально не в состоянии поддерживать обычные социальные контакты или вступать в брак, предполагающий рождение и воспитание детей, осмысленное межличностное общение для них все же возможно. Здоровое выражение сексуальных потребностей не обязательно требует половой близости. Для него существует множество форм, к которым относится и тесная дружба, и физическая близость, и любовные ласки без участия половых органов.

Всестороннее половое воспитание, включающее проработку как вопросов личной и эмоциональной безопасности, так и вопросов взаимоотношений, должно стать обязательной частью образовательных программ, в которые необходимо вовлекать всех людей с синдромом Дауна. Много программ такого рода уже существует, однако они, как правило, ограничены обсуждением значения воздержания, контрацепции и вопросами безопасного секса. Конечно, профилактика заболеваний и предотвращение нежелательной беременности – важные вещи, но не менее важно, чтобы программы полового воспитания предусматривали также обучение правилам поведения в обществе и формирование представления о том, что нужно считать частной стороной жизни, какими должны быть взаимоотношения с другими людьми, что такое личностные ценности
Сейчас в сфере образования заметна тенденция к проведению открытого и раннего обсуждения проблем секса в школе и в семье. Школьные занятия должны посещать все учащиеся с особенностями развития. Поскольку у разных людей с синдромом Дауна уровень когнитивного развития, состояние здоровья и среда, в которой они живут, учатся и работают, бывают в высшей степени разными, разработка таких программ требует индивидуального подхода
Одна из распространенных программ полового воспитания использует идею концентрических окружностей. Для наглядного представления понятий физической и эмоциональной дистанции в этой программе применяется система больших ярко раскрашенных концентрических окружностей. Каждая окружность символизирует определенный уровень физической и эмоциональной близости. Стоя на том или ином расстоянии от центра, учащиеся усваивают представление о том, какая степень физического контакта соответствует данной степени эмоциональной близости.
На занятиях с людьми, имеющими тяжелые формы нарушений в когнитивной и сенсорной сферах, следует брать на вооружение модель «хорошее прикосновение / плохое прикосновение. Эти понятия могут быть использованы при обучении приемам самозащиты (Haseltine and Miltrnberger 1990). Они часто применяются в начальной школе и помогают учить детей распознавать поведение, грозящее сексуальным насилием.

Репродуктивные способности и беременность

По оценкам специалистов, примерно 70% женщин с синдромом Дауна способны забеременеть. Исследования Скола показали, что, судя по графикам базальной температуры, овуляция происходит приблизительно у 89% женщин с синдромом Дауна. Рани и Бовицелли документально засвидетельствовали 30 случаев беременностей, завершившихся появлением на свет детей. Среди новорожденных были младенцы как с нормальным хромосомным набором, так и с трисомией 21. Эти цифры, по всей вероятности, отражают только часть реально произошедших зачатий.
Беременность может создать серьезную угрозу здоровью женщины с синдромом Дауна. Риск как для матери, так и для плода, обуславливается меньшими размерами органов таза матери, потенциальной возможностью наличия заболеваний, часто встречающихся у людей этой категории, таких как порок сердца, нарушение функции щитовидной железы, судороги и другие болезни, происхождение которых может объясняться факторами, повлиявшими на них в период внутриутробного развития. Беременная женщина с синдромом Дауна должна быть направлена в специальное отделение роддома, где лежат женщины с высоким риском появления осложнений, а медицинский персонал должен быть знаком с проблемами протекания беременности у женщин с подобными особенностями развития.

По оценкам специалистов, в Соединенных Штатах среди девушек в возрасте от 15 до 19 лет отмечается один миллион беременностей в год. Примерно половина этих девушек рожают. Установлено также, что половую жизнь ведут около половины всех девушек-учащихся старших классов.
Степень сексуальной активности женщин с синдромом Дауна неизвестна, но, по-видимому, она невысока. Исследование Голдстайна, который проводил наблюдения за 15 девушками-подростками с синдромом Дауна и 33 девушками того же возраста из контрольной группы, показало, что 13 девушек с синдромом Дауна не имели половых контактов; что же касается оставшихся двух, то относительно них данных получить не удалось. Из контрольной же группы, состоящей из 33 девушек, 9 (т. е. 27%) оказались сексуально активны.

Люди с синдромом Дауна становятся более независимыми и заметными членами общества, вследствие этого риск подвергнуться эмоциональным и сексуальным обидам. Для рассматриваемой категории людей повышенный риск стать жертвой насилия обусловлен многими факторами. Сочетание социальной изоляции, барьеров, выстроенных пониженной способностью к общению и к развитию познавательной сферы, малочисленность групп ровесников в окружении этих людей повышает вероятность сексуальной эксплуатации и насилия. Если средой их обитания является коммуна с многочисленным и сменяющим друг друга персоналом, риск становится еще выше. Люди с интеллектуальными отклонениями могут чувствовать себя довольно одинокими; они бывают благодарны за любое проявления внимания; их сильное желание быть «нормальными» и стремление сделать приятное другим могут повысить их терпимость к дурному обращению.

Мастурбация – нормальная часть процесса самопознания. Она может приносить удовольствие сама по себе, но может быть и прелюдией к половому акту. В некоторых случаях у людей с особенностями развития мастурбация может служить средством самостимуляции или нанесения повреждений самому себе. Опубликованные данные о мастурбации у мужчин (40%) и женщин (52%) с синдромом Дауна говорят о том, что данное поведение наблюдается не чаще, чем у представителей основной части населения. Мастурбация у подростка с синдромом Дауна может являться признаком пробуждающегося интереса к половой жизни. Тем, кто ухаживает за людьми этой категории, родителям и другим членам общества подобное поведение может мешать и вызывать чувство неловкости. Если оно проявляется на людях, замешательство и неловкость могут испытывать очевидцы происходящего.
Половое воспитание не должно быть направлено на то, чтобы остановить мастурбацию; его задача – научить молодых людей заниматься этим в соответствующее время и без свидетелей.
Большинство людей с синдромом Дауна способны понять, какое время и какое место можно считать приемлемыми для этого. Избавить от неловкости родителей и обслуживающий персонал труднее, особенно если они воспринимают людей с особенностями развития как лишенных сексуальности (Edwards 1997).

Проблемы здоровья у женщин при синдроме Дауна

Возраст, в котором у женщин с синдромом Дауна начинается менструация, близок к обычному (13,6 против 13,5 лет. У жительниц Соединенных Штатов, по данным на 1990 год, средний возраст начала менструаций был 12,5 лет (Howard, 1989). Более поздние исследования показали, что у женщин с синдромом Дауна этот возраст составляет 12 лет 6 месяцев, а у женщин контрольной группы – 12 лет 1 месяц. Наблюдения не выявили, что женщинам с синдромом Дауна свойственны значительные отклонения от среднего возраста начала пубертатного периода в ту или другую сторону. Если же такое отклонение наблюдается, то это требует проведения необходимого исследования, при котором особое внимание должно уделяться состоянию щитовидной железы и сердечной деятельности. Средняя продолжительность менструаций, а также период близки к соответствующим характеристикам менструального цикла остальной части женского населения. Затяжная менструация и другие нарушения менструального цикла не являются типичными, и если возникают, то требуют специального внимания.
При соответствующем руководстве многие женщины с синдромом Дауна в состоянии осуществлять меры личной гигиены при менструации. Если женщина может самостоятельно пользоваться туалетом, то обычно появляются основания рассчитывать на то, что она сумеет делать все необходимое во время менструации сама.

Проблемы здоровья мужчин с синдромом Дауна

Результаты наблюдений показывают, что время начала и этапы процесса полового созревания мужчин с синдромом Дауна такие же, как у мужчин контрольной группы. Однако что касается размеров половых органов, то одни авторы не находят у мужчин с синдромом Дауна каких-либо особенностей; другие же сообщают об относительно маленьком размере яичек.
При обследовании мужчин с синдромом Дауна были выявлены случаи определенных нарушений половых органов. Эти данные должны наводить на мысль о целесообразности направления подростков на обследование к детскому урологу.

Заболевания половых органов

Большинство мужчин с синдромом Дауна неспособны к оплодотворению. В литературе отмечен только один факт биологического отцовства мужчины с синдромом Дауна. Причины мужского бесплодия неизвестны; есть, однако, различные гипотезы, среди которых – отличия в структуре сперматозоидов, в их общем количестве и подвижности.
Единственным средством контрацепции у мужчин являются презервативы, которые, однако, для некоторых мужчин с синдромом Дауна могут оказаться неприменимыми на практике из-за врожденных трудностей развития познавательных способностей и тонкой моторики. Вопрос о том, делать или не делать вазектомию (перевязывание семенных канатиков), обычно бывает спорным, так как большинство мужчин этой категории заведомо бесплодны.

Ни в медицинской, ни в психологической литературе нет серьезных материалов, в которых рассматривались бы вопросы браков или любовных связей между людьми с синдромом Дауна. По этим вопросам красноречиво высказываются двое молодых людей с синдромом Дауна в своей книге «Count Us In: Growing with Down Syndrome» («Считайте нас своими. Взрослеть с синдромом Дауна»). Авторы книги Джейсон Левиц и Митчел Кингсли с живым интересом рассуждают о таких вещах, как «пойти вместе на свидание», «наши подружки», «секс», «что значит быть влюбленным в девушку» (Kingsley and Levitz, 1994). В одном месте книги Левиц вспоминает эпизод, когда школьный консультант объяснял ему, какими должны быть физические границы между ним и девушками-школьницами. Как показывает этот эпизод, навыки социальных и межличностных отношений, необходимые для встреч с представителями противоположного пола, сформировать можно. Такие занятия следует ввести в школьный учебный план, предусматривающий формирование бытовых навыков. Проводить эти занятия лучше заранее, до начала первых свиданий.

О людях с синдромом Дауна, состоящих в браке, известно немного. В 1988 году Эдвардс опубликовал результаты исследований, предметом которых были такие супружеские пары. Всего в поле зрения Эдвардса было 38 пар, в которых синдром Дауна, за исключением трех случаев, имели женщины. Ни у кого из супругов этих женщин синдрома Дауна не было, правда, многие из них имели другие нарушения. Автор отмечает, что большинство этих семей пользовались основательной поддержкой со стороны соседей и других членов общества, считавших это благим делом.
По поводу права людей с отклонениями в развитии на брак существуют разные точки зрения. Были случаи, когда члены семьи, желавшие воспрепятствовать созданию или аннулировать уже заключенный союз, оспаривали это право в суде.
Некоторые люди с синдромом Дауна проявляют явную склонность к браку и созданию семьи. Молодые авторы книги «Считайте нас своими» очень подробно излагают свои идеи относительно брака и обязательств сторон. Один из них на вопрос о том, что такое хороший муж, отвечает: «. ты должен суметь понять, как важно поддерживать себя и свою жену, решить, как ты собираешься это делать. В будущем я планирую вступить в брак, иметь жену, но мне необходимо больше уметь» (Kingsley and Levitz, 1994).
Мысли о возможности вступления в брак человека с синдромом Дауна часто пугают его семью. Результаты исследований Шепердсона показывают, что ухаживающие за людьми с ограниченными возможностями, поддерживая на словах право своих подопечных на сексуальную жизнь и брак, по отношению к собственным детям обычно бывают настроены иначе. В чем-то за последние двадцать лет это отношение стало менее консервативным, тем не менее это не всегда находит отражение в деятельности образовательных и консультативных служб, которые могли бы помогать людям с особенностями развития поддерживать стабильные отношения, потенциально ведущие к заключению брака.

Родительские обязанности и люди с отклонениями в интеллектуальном развитии

Люди с синдромом Дауна в роли родителей. Эта тема в литературе еще не обсуждалась, и подобное отсутствие информации согласуется с отсутствием данных о таком социальном опыте, как любовные свидания с представителями противоположного пола и брак, что обычно предшествует рождению и воспитанию ребенка. Шепердсон в своем обзоре указывает на то, что лишь незначительному числу людей с синдромом Дауна была предоставлена свобода и возможность приобрести соответствующие навыки, которые помогают поддерживать половые отношения, приводящие к появлению потомства.
Вопрос права на рождение и воспитание детей людьми с синдромом Дауна, пожалуй, наиболее спорный из всех вопросов, касающихся сексуальности людей этой категории. Данные исследований проблем жестокого обращения с детьми ясно отражают точку зрения, что родительская роль предъявляет к людям с нарушениями интеллектуального развития слишком высокие требования и что дети, воспитывающиеся такими родителями, рискуют подвергнуться жестокому обращению и остаться без должного внимания. Авторы других публикаций более оптимистично смотрят на возможности людей с интеллектуальными нарушениями растить детей. Их доводы основываются на том, что такие родители острее осознают потребность в поиске помощи и поэтому потенциально способны быть неплохими родителями, даже лучшими, чем люди с нормальным интеллектом, но невежественные и находящиеся на низком социально-экономическим уровне.
Как отмечалось выше, женщины с синдромом Дауна способны к деторождению, и вероятность появления у них детей с синдромом Дауна высока. По документальным данным, у них рождалось довольно много младенцев и с нормальным набором хромосом. Однако у этих детей чаще, чем у детей обычных матерей, наблюдались серьезные аномалии развития различных органов. Таким образом, вероятность наличия особенностей развития у детей, рожденных матерями с синдромом Дауна, велика, что усугубляет естественные трудности материнства и отцовства. Рожденные у матерей с синдромом Дауна дети с нормальным хромосомным набором и нормальным когнитивным развитием могут столкнуться со сложной ситуацией внутри семьи, как это обычно бывает с нормальными детьми, появившимися в семьях лилипутов или глухих от рождения людей. Нередко такие пары боятся не того, что их ребенок будет отличаться от всех, а того, что он может отличаться от них самих.
Тем же немногочисленным членам общества с синдромом Дауна, кто состоит в браке, для поддержания отношений важно наличие целой системы поддержки – как со стороны их семей, так и со стороны других заинтересованных людей и организаций.

Люди с синдромом Дауна теперь пользуются более широкими возможностями для социальных контактов дома, на работе и в обществе. При этом, естественно, обостряется проблема сексуальных отношений, которые могу проявляться в чем угодно – от близкой дружбы до брака и рождения детей.
Эта новая реальность находит свое отражение в растущем потоке публикаций и расширении круга участников дискуссий. От всего этого, к сожалению, отстает образовательная и воспитательная деятельность. Ощущается явная нехватка программ, способных помогать людям с синдромом Дауна делать ответственный выбор при решении проблем, связанных с сексом. Теперь дело за специалистами, работающими с людьми данной категории. Их задача – создание служб, призванных содействовать такому положению вещей, при котором люди с синдромом Дауна сумели бы ощутить радость полноценного участия в жизни общества, частью которого они становятся.

Дата добавления: 2017-01-21 ; просмотров: 3042 | Нарушение авторских прав

источник