Фатальная семейная бессонница фото

Семейная фатальная бессонница (инсомния) – это очень редкое наследственно обусловленное заболевание нервной системы, одновременно относящееся к группе прионных болезней. Основным симптомом заболевания является отсутствие сна у человека, которое приводит к истощению организма. Заболевание смертельное и, на сегодняшний день, неизлечимое. Всего в мире известно 40 семей, подверженных семейной фатальной бессоннице. Из этой статьи Вы получите основные сведения о данном заболевании.

Вероятно, что семейная фатальная бессонница существует уже много лет и даже веков. Описания странных состояний человека, наряду с невозможностью заснуть, известны истории медицины. Таких людей считали психически больными и помещали в соответствующие инстанции, где те умирали в муках. В 1967 году вышел роман колумбийского писателя Габриэля Гарсиа Маркеса «Сто лет одиночества», в котором, в числе прочего, описано так называемое «поветрие бессонницы», поразившее семью. И только лишь в 70-х годах прошлого столетия одному итальянскому врачу удалось описать проявления заболевания и установить наследственный характер, проследив его в нескольких поколениях родственников своей жены.

В 1977 году итальянский врач Игнацио Ройтер наблюдал тетку своей жены, которая жаловалась на невозможность заснуть. Ее состояние прогрессивно ухудшалось, и через год она погибла. Через небольшой промежуток времени сестра этой женщины начинает жаловаться на подобные симптомы, а по истечении года повторяет ее участь и умирает. Покопавшись в архивах психбольницы, доктор Ройтер находит сведения о болезни дедушки умерших сестер. Выясняется, что тот страдал от аналогичных симптомов и также быстро умер. Из всего этого доктор делает вывод о наследственном характере заболевания. Но это надо было еще доказать. И вот случай представился. В 1984 году заболевает дядя жены. Течение заболевания в этот раз было тщательно задокументировано, а после смерти мозг больного скрупулезно обследован. И была найдена причина столь странного отсутствия сна: генная мутация.

В 178 кодоне гена, находящегося в 20-й хромосоме и ответственного за синтез прионового белка в организме человека, в результате мутации происходит замена аспарагина на аспарагиновую кислоту. Это приводит к изменению формы нормального прионового белка, его накоплению в определенных структурах головного мозга, в частности – к образованию из него амилоидных бляшек в таламусе. Именно амилоидные бляшки и становятся причиной нарушения цикла сон-бодрствование.

Известно, что возникшая мутация передается последующим поколениям по аутосомно-доминантному типу. Это означает, что болезнь поражает одинаково оба пола, и при наличии хотя бы одного патологического гена обязательно себя проявит. Риск передачи патологического гена потомству составляет 50%.

Всего, на сегодняшний день, на Земле описано 40 семей, страдающих семейной фатальной бессонницей. Это итальянские и итало-американские семьи. Теоретически рассматривается возможность спонтанного возникновения мутации у любого человека, но пока это не подтверждено.

Название заболевания четко отражает его причину, сущность и прогноз: «семейная» — означает передачу по наследству, «фатальная» — летальный исход, «бессонница» — отсутствие сна.

Семейная фатальная бессонница может проявить себя в любом возрасте: от 25 до 70 лет. Чаще первые симптомы появляются около 50 лет. Длительность заболевания от момента возникновения и до смертельного исхода колеблется от 6 до 48 месяцев. Заболевание неизбежно заканчивается гибелью больного, так как ни один человеческий организм не может существовать столь длительное время без сна.

В течении заболевания выделяют несколько стадий:

• стадия непрекращающейся бессонницы: отсутствие сна становится первым и основным признаком заболевания. Больные хотят заснуть, но не могут. Отсутствие сна значительным образом сказывается на самочувствии. Никакие снотворные средства не помогают. Кроме этого возникают неврологические расстройства в вегетативной сфере: повышается потоотделение и слюнообразование, появляются запоры, учащается сердцебиение и нарастает артериальное давление, увеличивается частота дыхания. Возможны периодические приступы немотивированного повышения температуры тела. В среднем длительность этой стадии составляет около 4-х месяцев;
• появление панических атак и галлюцинаций на фоне продолжающегося отсутствия сна. Головной мозг не выдерживает непрерывной работы без отдыха, и начинаются сбои в его деятельности. У больного появляются страхи, беспокойство, тревога, которые периодически достигают уровня панических атак. Появляются двигательные расстройства в виде непроизвольных движений, подергиваний отдельных частей тела, неустойчивости при ходьбе. Средний срок существования этой стадии – около 5 месяцев;
• полное отсутствие сна сопровождается потерей веса. Столь длительное отсутствие полноценного отдыха для организма оборачивается истощением. Больные стареют на глазах, что называется не по дням, а по часам. Поведение становится неконтролируемым. Характерна резкая мышечная слабость. Эта стадия длится около 3-х месяцев;
• развитие деменции, утрата способности реагировать на окружающий мир. Больные перестают ходить, есть. Они уже не живут, а существуют. Присоединяются интеркуррентные инфекции. Длится эта стадия около 6 месяцев, после чего наступает смерть.

Семейная фатальная бессонница – это неизлечимое заболевание. Ни один из предложенных в настоящее время способов лечения не является эффективным.

Предполагается, что успехи генной инженерии смогут помочь таким больным, однако пока это только теоретические разработки.

Таким образом, Вы смогли узнать, что семейная фатальная бессонница – это очень редкое заболевание, встречающееся в 40 итальянских и итало-американских семьях с наследственным механизмом передачи. Длительное отсутствие сна при этом заболевании становится причиной смертельного исхода. Эффективного способа лечения в настоящее время не существует.

Видеоролик на тему «Что произойдет, если перестать спать?»

источник

Несколько десятков семей в мире страдают от редкого наследственного заболевания — фатальной семейной бессонницы. Эти люди месяцами не спят, истощая свой организм до предела, и в итоге умирают.

Когда Сильвано настигло семейное проклятие, он был на борту круизного лайнера. Этот элегантный 53-летний мужчина с копной рыжих волос любил надевать смокинг и подражать грации любимых киноактеров.

Но однажды вечером в танцевальном зале лайнера он к своему смущению обнаружил, что вся его сорочка промокла от пота.

Обеспокоившись, он посмотрел на себя в зеркало и увидел, что его зрачки сузились в точки. Такой же стеклянный взгляд был у его отца и двух сестер, когда у них начиналась их загадочная болезнь.

Но самый страшный симптом — это потеря сна, практически постоянное бодрствование месяцами напролет. Полубодрствование-полукома, что в итоге завершается смертью.

Сильвано решил обратиться в клинику проблем сна при Болонском университете в Италии для дальнейшего изучения его болезни, но особых иллюзий он не питал.

«Он сказал, что перестанет спать и через восемь-девять месяцев умрет, — рассказал мне в телефонном интервью Пьетро Кортелли, один из наблюдавших его врачей. — Я спросил, откуда у него такая уверенность, и он выдал мне наизусть генеалогическое древо своей семьи, начиная с XVIII века».

В каждом поколении Сильвано мог назвать предков, которых постигла именно такая участь.

Как Сильвано и предсказывал, он скончался менее чем через два года. Он завещал свой мозг науке в надежде, что его изучение поможет узнать больше о странном недуге, преследовавшем его семью.

Какие же процессы происходят в мозгу и теле человека, страдающего от этого недуга?

Ученые только сейчас начали разбираться в этом — и, возможно, даже нашли лекарство, способное помочь больным.

Но фатальная семейная бессонница — это генетическое заболевание, передающееся из поколения в поколение, и новейшие исследования ставят сложный этический вопрос: если в силу наследственности у человека есть шанс однажды пасть жертвой этого недуга, нужно ли ему об этом заранее сообщать?

Семья Сильвано не особенно распространялась о своей борьбе с болезнью, но около 15 лет назад ее члены рассказали об истории рода писателю Ди Ти Максу.

Получившаяся в итоге книга «Семья, которая не может уснуть» рисует завораживающий портрет семейства, которое боится собственных генов.

Макс попытался найти первого заболевшего в роду и выяснил, что семейную историю болезни можно проследить до врача из Венеции, жившего в конце XVIII века и однажды впавшего в постоянный недвижный ступор.

Вскоре после этого такая же судьба постигла его племянника Джузеппе, от того болезнь передалась сыновьям Анджело и Винченцо и далее их сыновьям, внукам и правнукам, в итоге поразив Пьетро, отца Сильвано. Последний умер во время Второй мировой войны.

Несмотря на эту череду смертей, семья старалась не обсуждать болезнь, чтобы не искушать судьбу.

Но ситуация изменилась в 1980-х годах, когда роковые симптомы появились у Сильвано. Его племянница была замужем за врачом по имени Игнацио Ройтер, который убедил Сильвано сходить к специалистам из известной клиники проблем сна в Болонском университете под руководством Элио Лугарези. Там в то время работал Кортелли.

Ученые занялись исследованием загадочного недуга. Они не смогли спасти Сильвано и еще двух членов его семьи, скончавшихся вскоре после него, но в результате обширной программы опытов все-таки обнаружили виновника: им оказался аномальный белок-прион в головном мозге, подвергшийся генетической мутации.

По какой-то причине эти прионы начинают активно размножаться только тогда, когда человек достигает зрелого возраста, и они скапливаются в бляшки, отравляющие нейроны.

Таким образом, это заболевание родственно еще двум прионным болезням, привлекшим к себе пристальное внимание примерно в то же время: болезни Крейтцфельдта-Якоба и губчатой энцефалопатии крупного рогатого скота (коровьему бешенству).

Болезнь Крейтцфельдта-Якоба оставляет дыры в коре головного мозга, а фатальная бессонница поражает находящийся глубоко внутри мозга таламус. Эта область размером с грецкий орех в мозге Сильвано выглядела так, будто ее изъели черви.

Исследования продолжались еще несколько лет, и теперь ученые понимают, почему повреждение таламуса вызывает такой набор симптомов.

Нам известно, что эта область мозга отвечает за реакцию организма на внешние условия – она соответствующим образом регулирует температуру, кровяное давление, частоту сердечных сокращений и выброс нужных гормонов.

Когда она выходит из строя, разлаживается и организм — этим объясняются чрезмерная потливость, суженные зрачки, импотенция и запоры.

Расстройства в этой системе автономного контроля могут объяснять и бессонницу у пациентов: их организм попросту не может нормально подготовиться ко сну.

Обычно кровяное давление падает перед сном — а у них оно остается ненормально высоким, как если бы организму по-прежнему нужно было находиться в активном состоянии.

«При расстройстве симпатической нервной системы, конечно же, наступает бессонница», — констатирует Кортелли, недавно описавший свои наблюдения в статье в журнале Sleep Medicine Reviews. К тому же, полностью нарушаются и мозговые ритмы.

В течение ночи периоды быстрого сна у нас сменяются периодами медленного — в этой фазе в коре головного мозга наблюдаются низоамплитудные электрические тета-ритмы. По всей видимости, это приглушает скоординированную сознательную активность, характерную для бодрствования — а также способствует другим важным процессам, к примеру, закреплению воспоминаний в памяти.

За ритмы сна отвечает опять-таки таламус. У пациентов с фатальной семейной бессонницей этот мозговой переключатель не работает: они постоянно находятся в фазе бодрствования и не могут погрузиться в глубокий восстанавливающий сон, поясняет Анджело Джеминьяни из Пизанского университета.

Ученый опытным путем доказал, что мозг таких пациентов не способен перейти в этот важный режим.

Больные фатальной бессонницей не могут уснуть — они лишь впадают в бездумный ступор, полудрему-полубодствование, в котором бессознательно воспроизводят привычные действия.

Кортелли считает, что это остаточные явления фазы быстрого сна, которая обычно чередуется с медленной фазой.

Пациентам будто снится сон: он вспоминает женщину по имени Тереза, которая двигала руками, причесывая невидимые волосы — до начала болезни она была парикмахером.

Но был и человек, который достиг определенных успехов в своих попытках избавиться от мучительного ступора.

Психолог из нью-йоркского Туро-колледжа Джойс Шенкейн впервые познакомилась с этим пациентом, Дэниелом, не по работе, а в радиочате (предшественнике интернет-форумов).

«Его автобиография отличалась остроумием, он был искрометным парнем с отличным чувством юмора», — говорит Шенкейн. Она в итоге начала общаться и дружить с Дэниелом (имя изменено).

Через несколько лет после их знакомства в одном из разговоров он вел себя рассеянно и путался. «Он извинился за то, что говорит бессвязно, и сказал, что не спал пять дней», — вспоминает Шенкейн.

Медицинское обследование показало, что у него фатальная семейная бессонница (его мать знала, что в семье его отца есть какая-то наследственная болезнь, но решила не беспокоить сына лишними деталями). Недуг поразил Дэниела в острой форме и должен был оказаться скоротечным.

Он, однако, не стал впадать в отчаяние: купил дом на колесах и отправился ездить по Америке.

«Он был склонен к приключениям и не собирался тихо сидеть и ждать смерти», — говорит Шенкейн.

Симптомы болезни становились все более серьезными, и он нанял вначале водителя, а потом и сиделку.

Наряду с этим (иногда следуя советам Шенкейн) Дэниел испытывал на себе как можно больше разных методов лечения.

Он пил витамины и упражнялся, чтобы поддерживать хорошую форму, а также принимал анестетики (такие как кетамин и закись азота) и снотворное (диазепам), пытаясь уснуть хотя бы ненадолго, хотя бы на 15 минут.

Он купил камеру сенсорной депривации, когда выяснилось, что даже под действием анестетика его чуткий сон нарушается любым посторонним движением или звуком.

Плавая в теплой соленой воде в ванне-коконе яйцевидной формы, он наконец проваливался в долгожданный сон и мог проспать до четырех с половиной часов.

Но при пробуждении на него наваливались страшные галлюцинации — например, он не понимал, жив он или мертв.

Несмотря на эти относительные успехи, у Дэниела регулярно случались обострения, и они становились все более тяжелыми по мере развития болезни.

«Когда проявлялись эти симптомы, он не мог ничего поделать, — вспоминает Шенкейн. — Иногда у него из жизни выпадал целый день, потому что болезнь поглощала его сознание. Он мог сидеть и совершенно не иметь желания никуда двигаться, будто замирал во времени».

Однажды он попробовал электрошоковую терапию, чтобы выяснить, может ли его отключить удар током. Оказалось, что может — но он привел к такой серьезной потере памяти, что стало ясно, что этот метод далек от идеального. Через несколько лет борьбы с болезнью Дэниел скончался.

Ни один из примененных Дэниелом методов не дал долговременного эффекта, но этот человек прожил гораздо дольше, чем обычно живут с таким диагнозом.

Шенкейн указывает на недавние исследования, в ходе которых выяснилось, что во время медленного сна в межклеточном пространстве головного мозга циркулирует спинномозговая жидкость, которая вымывает и уносит с собой токсины — как после прилива очищается пляж.

Возможно, если пациенту удается хотя бы частично победить бессонницу, это помогает проводить такие «очистки» и замедляет дальнейшую деградацию мозга.

Вместе с итальянским неврологом Паскуале Монтеньей (который работал с другими случаями фатальной семейной бессонницы) Шенкейн написала об этом статью — в надежде привлечь внимание других специалистов к борьбе с болезнью.

«По крайней мере, теперь мы можем сказать, что способны хоть на что-то повлиять», — замечает Кортелли, подчеркивая, однако, что на основании одного случая нельзя делать далеко идущие выводы: пока не вполне понятно, могут ли аналогичные методы помочь другим больным.

Венецианская семья, с которой начинался наш рассказ, возлагает надежды на другие методы.

Опытнейший специалист Элио Лугарези, глава клиники проблем сна в Болонском университете, много десятилетий наблюдавший эту семью, скончался в конце прошлого года.

Но Ройтер и его коллеги в Милане и Тревизо считают, что вплотную подошли к открытию нужного лекарства.

В прошлом году ученые объявили о начале соответствующих клинических испытаний — исследователи считают, что нашли препарат, способный предотвратить (или по крайней мере замедлить) процесс формирования ядовитых прионов.

Это лекарство, антибиотик доксициклин, ранее уже давало определенные положительные результаты при попытке лечить им болезнь Крейтцфельдта-Якоба: похоже, оно не позволяет прионам собираться в бляшки и стимулирует их распад за счет естественных энзимов мозга.

В небольшом клиническом испытании на пациентах с ранней стадией болезни 21 человек, принимавший препарат, прожил в среднем вдвое дольше (примерно на 13 месяцев), чем 78 человек из контрольной группы.

Но дальнейшие испытания на людях с более поздними стадиями болезни Крейтцфельдта-Якоба, к сожалению, оказались неудачными. Ройтер и его коллеги считают, что в такой ситуации, возможно, доксициклин применять уже поздно.

Но ученые хотят выяснить, насколько это лекарство эффективно для профилактики фатальной бессонницы у людей, генетически к ней предрасположенных.

«Не исключено, что начало заболевания можно отложить или вовсе предотвратить», — говорит Джанлуиджи Форлони из Института фармакологических исследований в Милане.

Чтобы организовать надежные клинические испытания и при этом не задеть чувства семей с роковым геном, нужно было принять ряд мер.

Во-первых, ученые провели генетическое тестирование всех родственников, чтобы выяснить, у кого из них есть мутация и кому, следовательно, нужно давать препарат.

Из этих людей они отобрали 10 человек в возрасте от 42 до 52 лет, которым наступление болезни грозит в ближайшие 10 лет.

Оказалось, что многие из потенциальных испытуемых не хотят знать результаты тестирования. Даже с учетом надежды на новый препарат такое знание омрачило бы им жизнь.

Поэтому ученые результатов никому не сообщили, а вместо этого дополнительно отобрали еще 15 родственников без мутации, чтобы тоже давать им дозы лекарства — но это будет плацебо.

Таким образом, у испытуемых не будет возможности выяснить, кто из них находится под реальной угрозой.

По оценке Форлони, без лечения по меньшей мере четверо из 10 испытуемых с генной мутацией должны были бы скончаться в ближайшие 10 лет.

Если к концу этого периода окажется, что в живых осталось более шести человек, то у исследователей будет основание говорить об успехе испытаний — и, возможно, препарат будет одобрен к более широкому применению.

Несмотря на то, что лекарство может дать людям новую надежду, отношение к этим клиническим испытаниям неоднозначное — в том числе среди врачей, хорошо знакомых с историей этой семьи.

Кортелли, к примеру, отказался от участия в проекте, так как его беспокоит этическая сторона вопроса. Он считает, что антибиотик может дать побочные эффекты, и тогда испытуемые поймут, что они являются носителями мутации.

(Ройтер и Форлони, надо заметить, готовы оказывать всем участникам опыта психологическую помощь в течение всего эксперимента).

К тому же, Кортелли думает, что свидетельств о возможной эффективности доксициклина пока не достаточно для проведения столь долгосрочных клинических испытаний.

И даже если родственники не заболеют под конец эксперимента, то, по словам Кортелли, нельзя исключать того, что им может просто повезти: некоторые носители мутации жили дольше 80 лет, хотя никто не понимает, почему в их организме не начался фатальный процесс.

Но вне зависимости от участия в эксперименте, неопределенность все равно будет сопровождать венецианскую семью.

Поэтому нетрудно понять, почему ее члены готовы рискнуть, испытывая новый препарат: это хоть какой-то шанс избавиться от смертного приговора, столетиями прописанного в их генах.

Племянница Сильвано однажды рассказала, как ночью кралась в спальню матери, чтобы убедиться в том, что та спит, а не скрывает первые признаки бессонницы — по ее словам, она «была шпионкой в собственном доме».

Если лекарство сработает, то оно положит конец этому кошмару и даст начало новому будущему, в котором можно не бояться, что твой следующий сон окажется последним.

источник

Бессонницу принято считать одним из серьезных заболеваний, которое отражается на психологическом и физическом состоянии людей. Есть много способов, помогающих справиться с данной проблемой и наладить спокойный, здоровый сон. Но существует и такой вид бессонницы, с которой трудно вести борьбу. Она носит смертельный характер и имеет свойство передаваться по наследству. Речь идет о фатальной семейной бессоннице. На всей планете зафиксировано 40 семей, страдающих от этой роковой проблемы.

Первые упоминания об этом недуге датируются 1979 годом. Итальянский врач Игнацио Ройтер при наблюдении за тетей своей жены заметил то-то неладное. Она продолжительное время не могла спать, а через год ее мучения закончились летальным исходом.

Прошло некоторое время, и подобная история случилась с сестрой покойной. Обеспокоенный Ройтер сделал запрос в психиатрическую клинику, в которой наблюдался дедушка этих женщин. В итоге выяснилось, что у мужчины были подобные симптомы. Такая ситуация стала поводом для возникновения гипотезы о том, что данная патология носит наследственную причину.

В 1984 году смертельно заболел дядя супруги Игнацио Ройтера. Этот случай не оставил больше никаких сомнений в том, что между фатальной бессонницей и генеалогическим древом существует тесная связь. Доктору удалось зафиксировать все особенности клинических проявлений заболевания. А с помощью вскрытия умершего дяди жены получилось описать его патоморфологию.

В названии недуга четко отражена его причина и вся сущность. «Семейная» свидетельствует о том, что он передается по наследству. «Фатальная» прогнозирует неминуемую смерть. Слово «бессонница» говорит само за себя.

Длительность болезни с момента ее появления и до смерти пациента составляет от 6 до 48 месяцев. Летальный исход в этом случае неизбежен, потому что ни одному человеческому организму не удается прожить долгое время без полноценного сна.

Существуют явные признаки семейной смертельной бессонницы, от которой страдают поколения, на них просто невозможно не обратить внимание:

1. Изначально наблюдается спорадическое нарушение сна. Но со временем бессонница мучает ежедневно. Больной хочет спать, но не в состоянии уснуть даже при помощи снотворных средств. У него появляются признаки рассеянности и агрессии, падает трудоспособность, не получается полноценного отдыха. У больного отмечается все большее количество фобий, которые нередко приводят к паническому состоянию. Наблюдается сильное потоотделение и слюнотечение, запоры, становится учащенным сердцебиение и дыхание, повышается артериальное давление. Кроме того, может повыситься температура тела без видимой на то причины. Такая симптоматика продолжается около 4 месяцев.
2. Вторым симптомом фатальной инсонмии является психоз. Ночью у пациента полностью нет сна, а днем на него нападает паника. Со временем ее приступы учащаются. Человек боится всего – выйти на улицу, остаться дома в одиночестве. Он страдает от галлюцинаций. В теле замечаются подергивания отдельных частей, неустойчивость при ходьбе. Это состояние продолжается до 5 месяцев.
3. Со временем начинаются проблемы с аппетитом. В головном мозге в это время могут происходить отключения сознания, что представляет собой смертельную опасность. У больных наблюдается резкое старение организма. Их поведение считается неконтролируемым. Категорически нельзя в такие моменты оставлять больного без присмотра. Это чревато травмой при возможной потере сознания или другими проблемами, связанными с состоянием временного помутнения рассудка.
4. Проходит некоторое время, человек теряет способность двигаться и реагировать на внешний мир. Его жизнь можно назвать существованием. В такие минуты тяжело наблюдать эти клинические проявления, в особенности если страдает близкий человек. Страшно осознавать, что недуг неизлечимый и никто не может спасти. Единственная помощь в такие минуты – это моральная и физическая поддержка страдающему. Так продолжается до полугода. После чего наступает смерть.

Первая симптоматика семейной смертельной бессонницы появляется с 30 до 60 лет. В конце XX века была выявлена причина мутации, провоцирующей появление данной патологии.

От начала до конца заболевания больной человек проходит 4 стадии.

Первую называют регрессирующей бессонницей. Длится она 4 месяца. У больного есть желание спать, но он не может уснуть. Недосыпание выливается в психологические и вегетативные расстройства и характеризуется следующими признаками:

• депрессивным состоянием, приступами паники, фобиями;
• тахикардией, гипертензией, гипертермией, проблемами с работой ЖКТ, повышенным пото- и слюноотделением.

Во время второй стадии ситуация усугубляется. Ее продолжительность около 5 месяцев. К перечисленным симптомам присоединяются:

• галлюцинации;
• панические атаки;
• повышенная тревожность;
• неустойчивость при ходьбе, тремор конечностей.

Для третьей стадии характерны все признаки полного отсутствия сна у человека:

• серьезная потеря веса;
• резкое старение;
• слабость в мышцах;
• поведение, не поддающееся контролю.

Так продолжается 3 месяца до наступления 4 стадии этого фатального заболевания, при котором не могут помочь никакие снотворные, седативные препараты. У больного пропадает двигательная активность. В это время может начинаться деменция. Человек полностью отказывается от еды. В результате отказа от пищи появляется риск снижения иммунитета, что чревато присоединениями инфекционных заболеваний. Четвертая стадия заканчивается летальным исходом.

Страшно представить, что переживает человек, у которого в роду умирали родственники от фатальной семейной бессонницы. Ведь вероятность передачи в подобных ситуациях равна 50%. Единственное, что ему остается, – жить в ожидании, когда в один страшный момент у него проявится это заболевание, что будет означать начало конца.

Заболевание это было обнаружено сравнительно недавно, оно генетическое. Это значительно усложняет ситуацию. К настоящему времени нет действенных и эффективных методов, помогающих излечиться от болезни. Ученые упорно работают в этом направлении, но пока эти труды оказываются безрезультатными.

Состояние больного зависит от того, как он реагируют на данную ситуацию. Сложно говорить о возможности полного сохранения спокойствия в данном случае. Но, если человек научится самообладанию, он значительно сэкономит свои внутренние ресурсы, чем немного удлинит себе жизнь.

Лечение на раннем этапе фатальной бессонницы возможно с помощью обычных комплексных препаратов, основанных на травах. Положительные отзывы есть о современном «Сонилюкс», в составе которого насчитывается экстракты 32 полезных лекарственных трав, вытяжка бобровой струи, габа алишань, лофант.

Все методы и натуральные препараты не в состоянии полностью вылечить заболевание, но они помогают частично нормализовать работу нервной системы, снимают физическое и психическое напряжение, уменьшают тревожность и позволяют расслабиться. Подобная терапия помогает только при первой стадии заболевания.

Очень важно не оставлять больного наедине со своей болезнью. Его надо окружить максимальным вниманием и заботой.

В тяжелых случаях без помощи психиатров и психологов не обойтись. Для религиозных людей хорошей психологической поддержкой послужит посещение храма и разговор со священником.

Не существует стандартных способов лечения данной патологии. Мозг таких пациентов не воспринимает сильные транквилизаторы и седативные средства. Эффективными в борьбе с этой болезнью считается дыхательная гимнастика и прочие способы укрепления организма в виде физических упражнений, закаливания и водных процедур.

Важно следить за своим здоровьем. И не допускать стрессовых ситуаций, отказаться от алкоголя, кофе и сигарет.

Патология имеет неблагоприятный прогноз. После появления первой симптоматики болезни и ее подтверждения с помощью диагностических методов проходит не более 4 лет, и человек умирает от полного истощения организма, а иногда в результате присоединения инфекционного заболевания.

В заключение хочется сказать, что радует только одно: данная мутация нешироко распространена, поэтому ей подвергаются немногие.

Ученые упорно работают в поисках возможности подавления активности мутантных генов, которые поражают тамамокортикальные цепи. Есть надежда, что с помощью генной терапии когда-нибудь все же удастся победить фатальную семейную бессонницу.

источник

Истории людей с фатальной семейной бессонницей — редким неизлечимым заболеванием, которое приводит к смерти в 100% случаев.

Вот уже больше 40 лет научное сообщество ищет лекарство от фатальной семейной бессонницы — генетического заболевания, которое в результате мутации уничтожает функцию сна и приводит к мучительной смерти. Это редкий недуг, о котором почти ничего неизвестно, ставший «проклятием» для десятков поражённых им семей. Заболевание вынуждает отказываться от рождения детей, скрывать правду о себе и жить надеждой, что болезнь придёт тогда, когда большая часть жизни человека уже окажется позади. И лишь немногие пытаются найти лекарство.

В 1983 году 52-летний житель Венеции по имени Сильвано (фамилия не раскрывается по просьбе родственников) надел один из своих смокингов и отправился на праздничное мероприятие в город. Там он как глава семьи ухаживал, подбадривал и танцевал с матерью. Ей было нужно это — лишь недавно пожилая женщина пережила смерть двух дочерей. Сильвано был рад сделать ей приятно, хотя его и раздражало, что он как-то чрезмерно потеет. Улучив момент, итальянец отошёл в туалет и посмотрел в зеркало — он сразу же заметил, как аномально сузились его зрачки. И сразу всё понял.

Сестры Сильвано умерли не случайно, а после борьбы с долгой бессонницей. Она длилась не день, не два и не неделю, а месяцы, пока наконец организм девушек не сдался. Ровно так же сдавались тела их родственников, вплоть до далёких предков. Как и Сильвано, на первых этапах девушки страдали потливостью и сильным сужением зрачков.

В семье эту болезнь называли «проклятием», и никогда не рассказывали о ней незнакомцам. Сильвано знал об этом, но решил, что больше так продолжаться не может. Несколько дней спустя он пришёл к неврологам старейшего в Европе Болонского университета и рассказал всё, что знал о таинственном недуге. Доктора заверили мужчину, что ему помогут, но Сильвано отмахнулся, сказав, что его не спасти. Он лишь хотел помочь разобраться в болезни и найти лекарство.

Итальянец начал регулярно приходить в университет на обследования и тесты, которые записывались на камеру. Обычно он спал по пять-семь часов ночью и дремал около 30 минут после обеда, но после проявления симптомов болезни на него постепенно накатывала бессонница. Первые два месяца он мог спать по два-три часа в день, а на третий спал не больше часа. Но даже когда мужчина не спал, он видел сны: они невольно заставляли его выполнять воинское приветствие, лёжа на кровати, или побуждали трепать пуговицы пижамы.

Месяц за месяцем мужчине становилось хуже: у него появился регулярный тремор в руках, бред, проблемы с речью, неспособность сосредоточиться, трудности с глотанием и мочеиспусканием. К четвёртому-пятому месяцам он перестал спать, вместо этого впадая в гипнагогию — промежуточное состояние между явью и сном. Нечто схожее наблюдается во время езды за рулём, когда на уставшего водителя резко накатывает волна сна, но из-за вождения он так же неожиданно просыпается.

Примерно на седьмой-восьмой месяцы у Сильвано проходили короткие эпизоды эмоционального возбуждения, сопровождаемого чувством тревоги, страха и паникой. Он почти не передвигался самостоятельно и страдал амнезией. Его температура тела составляла 38°C, частота биения сердца достигла ста ударов в минуту.

«Через несколько месяцев я умру. Для вас это редкий шанс узнать причину проклятия моей семьи», — сказал Сильвано своему врачу.

Он оказался прав — в июле 1984 года, на девятый месяц после появления первых симптомов, итальянец скончался. В надежде, что его смерть не напрасна, он предварительно завещал своё тело университету. Посмертное вскрытие и изучение мозга не выявило почти никаких отклонений, кроме одного формирования, похожего на губку, рядом с центральной частью мозга. На тот момент врачи стали догадываться, с каким недугом столкнулся Сильвано.

Фатальная семейная бессонница (Fatal familial insomnia — FFI) — так итальянский врач Игнацио Ройтеру назвал болезнь, открытую им в 1979 году. Этот молодой специалист был женат на родственнице Сильвано и наблюдал, как умирали его сестры. После этого он решил узнать правду о происхождении недуга и благодаря жене вышел на старую психиатрическую лечебницу острова Сан-Серволо в Венеции.

В архивах этого учреждения всё ещё хранились записи о далёком предке Сильвано, которого отправили на лечение из-за симптомов, подозрительно схожих с симптомами FFI. Данных о качестве обращения с мужчиной не сохранилось, но, возможно, руководящие лечебницей священники подозревали его в одержимости. По крайней мере, такое случалось раньше.

В 2006 году американский журналист в области науки Д.Т Макс (D. T. Max) выпустил книгу «Семья, которая не могла уснуть», повествующую о Сильвано и его предках. Произведение основано на интервью с врачами, родственниками и данными архивов, а выполнено на стыке литературного детектива и научного эссе.

В книге автор, не без помощи Ройтера, проследил род Сильвано до 1760-х годов — и все эти годы редкая болезнь, вызывающая бессонницу, присутствовала в жизни семьи.

К примеру, в начале 19-го века предположительного родственника Сильвано, 10-летнего Костанте, мучил некий недуг. Он странно себя вёл, не спал по ночам и видел галлюцинации. В попытке излечить сына отец мальчика попросил провести над ним обряд экзорцизма, но как бы священник ни старался, болезнь не отступала, и вскоре Костанте скончался. Позже умер и отец ребёнка, а годы спустя его брат — тоже после продолжительной бессонницы.

Неизвестно, откуда родом «нулевой пациент» FFI. Существует мнение, что это уроженец Египта, проживший больше 19 лет в Нидерландах, однако уверенности в этой информации нет. В книге «Семья, которая не могла уснуть», автор сосредоточился на активности недуга в Венеции. Возможно, отчасти это объясняет, почему многие случаи FFI фиксируют в Америке — в 1890-1920-х годах миллионы итальянцев перебрались в США и Канаду, а также в Латинскую Америку и Южную Америку.

«Загадка в том, как эта болезнь, подобно змее, незамеченно проходила через поколения», — говорил открыватель фатальной семейной бессонницы Игнацио Ройтеру. Он выявил, что FFI — редкий генетический недуг, относящийся к прионным заболеваниям. Это особый класс инфекционных агентов, которые концентрируются вблизи центра мозга — таламусе, отвечающем за выражение эмоций и процесс сна.

Ближайший прионный аналог FFI — это «коровье бешенство», которое уничтожает клетки мозга. С Сильвано и его предками происходило похожее: прионы постепенно убивали клетки мозга в таламусе, и чем дальше заходил процесс, тем меньше заражённый мог спать. Лекарств или снотворного, способного остановить процесс, не существует. Если дать пациенту седативные препараты, он не уснёт, а впадёт в некий аналог комы, во время которого всё равно не будет восстанавливать энергию.

Так как оба родителя передают новорождённому свои гены, у страдающего FFI есть 50% шанс передать заболевание ребёнку. «У вас было 14 детей одного поколения. Шесть-семь из них умирали от этого заболевания», — говорил Д.Т Макс. Существует также второй вид болезни, называемый «спорадическим». Об этой форме почти ничего неизвестно, кроме того, что она приобретается не по наследству, а каким-то другим образом. На 2016 год (более свежих данных нет) зарегистрировано лишь 24 случая фатальной семейной бессонницы спорадического вида за всё время.

По оценке автора книги «Семья, которая не могла спать», достоверно известно о 40 семьях, страдающих редким заболеванием. Исследователь уточнил, что если экстраполировать официальные подсчёты, всего в мире насчитывается около 200 семей с недугом. Точно сказать сложно, никакой регулярной статистики по заболевшим не ведётся, ничего неизвестно и о распространении FFI в России.

В большинстве случаев симптомы FFI проявляются после 50 лет, до этого никак не выдавая себя. В куда более редких случаях с недугом сталкиваются подростки и люди до 30 лет — на продолжительность жизни это почти не влияет, в основном смерть наступает через девять-двенадцать месяцев, или раньше.

Несмотря на то, что нынешние технологии позволяют заранее пройти тест на ген FFI, семьи с этим заболеванием часто скрывают правду о нём. В 2017 году американская семья, состоящая из матери, дочери и сына, рассказала прессе свою историю сосуществования с недугом. После кончины супруга и отца по имени Рик Уайт близкие решили перестать замалчивать детали своей болезни и пройти тест на предрасположенность к ней. Для этого потребовались моральные усилия — с одной стороны, родственники хотели узнать, есть ли у них ген-FFI, а с другой стороны, предпочитали неведение. Нередко члены семьи с геном FFI предпочитают второй вариант.

Результаты анализа не выявили недуга у сына и дочери Уайтов — это означает, что их потенциальные дети также избежали участи. Для рода это торжество, но горькое, ведь до этого от FFI умерли как минимум 16 родственников. Кроме этого, недуг всё ещё может перейти к детям других членов семьи. «Если бы я знала о болезни, то не стала бы рожать детей, потому что это не то, чем бы вы хотели наградить их», — говорит тётя покойного Рика Уайта, Джуди Петерсон. Её можно понять — до кончины племянника в результате недуга она потеряла мужа, сына и дочь.

В 2011 году американка Соня Валлаб (Sonia Vallabh) с разницей в несколько недель столкнулась с двумя трудными событиями: сначала её 51-летняя мать умерла после тяжёлой борьбы с FFI, а затем девушке сообщили, что ген этой болезни обнаружили и у неё. На тот момент 27-летняя выпускница юридического направления Гарварда работала правовым консультантом, а её муж Эрик — в транспортной индустрии. Их карьеры только начались, но открывшаяся правда дала понять, что прежнюю жизнь придётся оставить позади.

Девушка видела, что произошло с её матерью, и не планировала повторить её судьбу. Она занялась биологией и устроилась добровольцем в Массачусетскую больницу общего профиля, чтобы больше узнать о тонкостях медицины. В 2014 году Эрик также оставил прежнюю карьеру и присоединился к научным исследованиям жены. Вместе они основали некоммерческую организацию Prion Alliance для сбора средств на поиск лекарства и завели блог, где рассказывают о своём пути «из пациентов в учёные».

Супруги проводят исследования совместно с врачами Медицинской школы Гарварда, но сконцентрированы на поиске лекарства не от FFI, а от всех прионных заболеваний, которыми страдают тысячи людей. По словам учёных, открытия последних лет помогают больше понять о редких недугах, но для создания лекарств нужно экспериментировать, а для экспериментов требуется больше денег и добровольцы. Однако найти людей с прионными заболеваниями, подобных итальянцу Сильвано, сложно и долго.

Соня и Эрик ведут переговоры с фармацевтическими компаниями о будущих опытах над волонтёрами, но пока это туманная дорога без однозначных перспектив. Даже если создать правильный препарат и дать его людям с ещё непроявленным геном мутации, как узнать, что он работает? Предложить человеку ждать и надеяться, что недуг не проявится? Слишком неэтичный и рискованный вариант, полагают супруги.

Летом 2018 года Соня объявила в своём блоге, что супруги договорились о сотрудничестве с калифорнийской фармацевтической компанией Ionis Pharmaceuticals. Она специализируется на исследованиях в области антисмысловой терапии — этот метод лечения основан на остановке синтеза белка, участвующего в развитии заболевания. Грубо говоря, эта методика может позволить точечно замедлить или остановить развитие FFI.

«Впервые я оптимистична по поводу конкретной терапевтической стратегии. Есть вероятность, что антисмысловое средство сможет лечить болезнь на нашем веку», — полагает Соня.

Научный журнал MIT Technology Review признал, что у этой медицинской теории есть шанс, в том числе и благодаря нынешним технологиям генной терапии и редактирования гена CRISPR. В конце концов, потенциал этих средств ещё не раскрыт. «По крайней мере на бумаге, теперь реально взять какой-нибудь генетический дефект и быстро набросать противоядие», — говорится в статье MIT.

По словам Сони, она готова испытать на себе экспериментальное лекарство от прионной болезни, как только это станет возможно. Неясно, случится ли это в ближайшее десятилетие или через год, но девушка уверенно говорит, что исследования движутся куда быстрее, чем предполагалось.

В 2017 году у 33-летней Валлаб родилась дочь с отрицательным анализом на наличие гена FFI. Супруги рассчитывают, что когда дочь вырастет, она сможет увидеть благополучную старость матери. Если отталкиваться от распространённого возраста проявления FFI, после 50 лет, у Сони осталось чуть больше 15 лет на поиски лекарства.

источник

Фатальная семейная бессонница (инсомния) – крайне редко встречающееся заболевание мозга, которое передается по наследству. Пока что известно всего о нескольких десятках случаев. Фатальную бессонницу порождают аномальные белки – прионы. Способа ее вылечить на сегодняшний день не существует. Патология неминуемо приводит к летальному исходу.

Еще недавно официальная медицина семейную инсомнию не признавала и относила ее симптомы к проявлениям шизофрении. Однако с ростом количества описанных случаев редкой патологии мнение врачей стало меняться.

Прорыв произошел в 70-е, когда итальянскому медику Игнацио Ройтеру удалось установить, что семейная бессонница носит наследственный характер. Две тети и дядя его жены умерли от этого страшного заболевания. Ройтер выяснил, что из-за отсутствия сна скончались также несколько дедушек его супруги.

Итальянский медик добился, чтобы мозг скончавшегося дяди тщательно исследовали. Выяснилось, что в коре больших полушарий умершего родственника Ройтера присутствовала специфическая генная мутация.

В чем же она заключалась? Если говорить коротко, то:

• «Фатально» изменяется 20-я хромосома ДНК. Ее 178-й ген прекращает выполнять свою естественную функцию.
• Из-за смертоносной мутации гена вместо аспарагиновой кислоты, без которой нервная система не может нормально функционировать, синтезируется аспарагин.
• В результате вырабатывается аномальный белок прион. Это опасное смертоносное вещество, лишенное генома.
• Его появление в организме приводит к губительным мутациям окружающих его белковых структур.

Прионы начинают аккумулироваться в таламусе — части головного мозга, которая участвует во многих важнейших обменных процессах в организме. Таламус в частности обрабатывает нервные импульсы, которые поступают от центральной и периферической нервных систем. Именно благодаря этой части мозга человек может спать.

• Из-за скоплений прионов в таламусе начинают образовываться бляшки из вредоносного белка амилоида.
• Нейроны этого важнейшего мозгового отдела постепенно покрывает смертоносный налет, похожий на воск.
• Ядра таламуса становятся пористыми и неспособными нормально функционировать. Именно поэтому у человека и исчезает сон, развивается генетическое фатальное заболевание.

Смертельная мутация 20-й хромосомы носит наследственный характер. Ее передача от родителей к детям имеет так называемый аутосомно-доминантный тип. При таком способе передачи патология поражает и мужчин, и женщин.

Чтобы семейная бессонница проявилась, человеку достаточно «унаследовать» мутировавший ген от страдающего заболеванием отца или матери. Таким образом, опасность того, что дети будут страдать этой ужасной болезнью, очень высока (50%).

Заболевание может появляться и у людей без генетической к нему предрасположенности. В медицинской практике было зафиксировано несколько случаев спорадической фатальной бессонницы, не связанной с наследственной мутацией генов. Причина появления «ненаследственной» патологии пока что не установлена.

Диагностировать «прионные» заболевания очень сложно. Обычно это удается только после смерти пациента и проведения аутопсии. Но все же иногда выявить заболевание можно, и некоторые анализы при бессоннице больному следует сдать. Чтобы поставить диагноз, врачи:

• назначают томографию мозга;
• с помощью пунктирования берут спинномозговую жидкость (ликвор) для анализа;
• основательно изучают «генетическую родословную» пациента, выясняют, никто ли в его роду не умирал от странных болезней, похожих на фатальную бессонницу.

Врачи также используют специальный вербальный тест на фатальную бессонницу, который состоит из нескольких десятков вопросов. Он помогает подтвердить или опровергнуть диагноз.

Болезнь обычно начинает себя проявлять, когда человек уже перешел 50-летний возраст. Хотя фиксировались случаи заболевания этой редкой генетической патологией и в 30-35 лет и даже 20 лет.

У фатальной бессонницы 4 основные фазы.

Для 1-й фазы характерна прогрессирующая инсомния. Ее продолжительность равна 3-4 месяцам.

В этот период:

• Пациенту хочется спать, но надолго заснуть не получается. Любые шумы и шорохи прерывают его поверхностный сон.
• Через 1-2 месяца начинаются проблемы с психикой.

• охватывает клиническая депрессия;
• преследуют постоянные ночные кошмары, которые вторгаются даже в поверхностный сон пациента;
• мучают панические атаки;
• досаждают тяжелые фобии и неврозы.

Еще через месяц-полтора к психическим проблемам добавляются вегетативные расстройства. У человека:

• патологически учащается сердцебиение и частота дыхания;
• появляется высокое артериальное давление;
• нарушается терморегуляция тела, из-за чего пациент часто потеет и страдает от лихорадки. У него чересчур сильно выделяется слюна, или, наоборот, постоянно мучает жажда, появляется полиурия (патологически частое выделение мочи);
• начинают мучить запоры, диарея, боли в животе.

Фатальная патология – семейная наследственная бессонница, которая постепенно набирает обороты. Ее развитие очень быстро снижает качество жизни.

2-я фаза фатальной бессонницы начинается через 4 месяца после появления патологии и длится примерно 5 месяцев. Для нее характерно общее ухудшение состояния больного. Человек уже почти совсем не спит, у него появляются тяжелые психические и неврологические проблемы со здоровьем.

Больной в полной мере ощущает, что такое фатальная бессонница: появляются галлюцинации, моторика тела нарушается, становится трудно сохранять равновесие во время ходьбы, руки и ноги начинают дрожать и подергиваться.

Наследственное заболевание входит в 3-ю фазу через 8-9 месяцев после появления первых признаков и длится около 3 месяцев. Главная ее отличительная особенность в том, что больной вообще перестает спать. Это очень быстро крайне истощает его организм и приводит к кахексии.

• стремительно теряет вес;
• страдает от слабости мышц;
• у него появляются глубокие морщины, высыхает кожа, больной начинает выглядеть значительно старше своего возраста;
• личность пациента резко меняется в худшую сторону: у человека начинаются припадки гнева, он совершает необдуманные поступки.

4-я «летальная» фаза заболевания наступает через 11-12 месяцев после его начала и продолжается 5-6 месяцев. Для этого последнего этапа страшной патологии характерны тяжелые поражения нервной системы и серьезные расстройства психической деятельности.

У больного, страдающего этим ужасным недугом:

• появляется слабоумие (деменция);
• он ни на что не реагирует – не говорит, не ест и не встает с постели;
• из-за очень низкого иммунитета организм пациента буквально оккупируют различные инфекционные заболевания.

4-я фаза семейной инсомнии неминуемо заканчивается смертью пациента. Главные причины летального исхода – это крайняя степень истощения или неспособность организма побороть тот или иной патоген из-за почти полного отсутствия иммунитета.

Таким образом, человек умирает приблизительно через 18-20 месяцев после начала болезни. Однако все фазы патологии могут протекать быстрее. Пациент может скончаться уже через 6-10 месяцев после ее начала.

В настоящее время фатальная генетическая бессонница не поддается лечению. Даже самые сильные гипнотики (снотворные средства) и мощные транквилизаторы не смогут помочь заснуть человеку, страдающему от этой наследственной патологии.

Более того, во многих случаях психотропные средства только усугубляют ситуацию – приводят к тяжелым побочным эффектам и ускоряют течение заболевания. Последующая фаза бессонницы из-за таких препаратов появляется быстрее. Не помогает и искусственный ввод больного в кому. Даже в этом состоянии его мозг полноценно не «спит» и продолжает частично бодрствовать.

Медицинское сообщество усердно пытается найти способ избавления от фатальной бессонницы. Больше всего надежд возлагается на прорывы в области генной инженерии. Ученые ставят целью подавить активность мутировавших генов, которые поражают таламус мозга. Но пока что никаких существенных подвижек в этой области нет. Не удается синтезировать и ответственный за бессонницу ген.

Однако немного продлить и улучшить качество жизни больного – задача выполнимая. Уже был зафиксирован случай, когда пациенту удалось продолжить жизнь на целый год с помощью:

• специальных медитативных техник;
• тщательно подобранных витаминных комплексов;
• снотворных средств;
• приемов сенсорной депривации – полного или частичного снижения чувствительности у какого-то из органов чувств, его временного «отключения».

Этому пациенту постоянно приходилось находиться под наблюдением врачей, сдавать анализы.

Фатальная семейная бессонница – редкое наследственное заболевание, от которого пока что нет лекарства. Но, несомненно, уже в скором времени успехи в области генной инженерии помогут побороть эту страшную патологию.

источник

Генетическая фатальная семейная бессонница является очень редким заболеванием и известно всего 40 случаев смерти. Болезнь была открыта в 1979 году, но лишь в конце 1990-х была обнаружена мутация, отвечающая за эту патологию.

Прионы – это модификация белка, являющаяся причиной возникновения болезни. Они способны превращать молекулы белковой ткани в свои копии. Результатом их распространения и передачи является коровье бешенство, губчатая энцефалопатия и овечья трясучка.

Фатальная бессонница является одним из нарушений, вызванных прионными белками, но в отличие от остальных, эта патология очень редка.

Она является наследственной патологией. Люди, чьи родственники которых никогда не страдали недугом, вне зоны риска.

После того, как белки прионного типа начинают накапливаться в таламусе, начинается лавинообразная дегенерация функциональной ткани и образованием амилоидных бляшек. Это значительно ухудшает проводимость нейронных импульсов.

В результате происходит расстройство режима сна и бодрствования, а затем и нарушение ряда других функций. Изменяется артериальное давление, происходит нарушение терморегуляции и работы эндокринных желез.

Обычно больной не испытывает никаких проблем со сном до 30 лет. Именно этот период является самым опасным, так как заболевание может активизироваться. Период длится около 20 лет.

При активации сначала возникает бессонница, на фоне которой происходит возникновение сопутствующих нарушений. В конечном итоге, заболевший умирает.

Продолжительность болезни может составлять от 7 месяцев до 3 лет. Это зависит от физиологического состояния больного.

При таком недуге пациент перестает спать и часто впадает в состояние ступора, в котором он не может воспринимать окружающий мир. Мозг и не спит и не работает так, как это происходит во время бодрствования у здоровых людей.

Во всех известных случаях симптомы у больных людей начинали проявляться только в зрелом возрасте, поэтому нельзя утверждать, что образ жизни как-то ускоряет появление болезни.

Но некоторые из тех, кто обнаружил ее у себя, не сдались и добились увеличения срока жизни. Таким образом, можно бороться с болезнью. Но не доказано, могут ли пагубные привычки или ведение нездорового образа жизни ускорить ее приход.

Выделяют 4 стадии развития заболевания.

1. Длительность первой составляет 4 месяца. В этот период больной страдает от бессонницы, на фоне которой начинает развиваться депрессия. Также появляются необоснованные страхи.
2. Вторая фаза может длиться около 5 месяцев. В это время происходит усиление панических атак, а также появление галлюцинаций.
3. Длительность третьей стадии – 3 месяца. На данном этапе происходит истощение организма. При этом больной перестает спать совсем, из-за чего состояние сильно ухудшается.
4. Четвертая стадия длится 6 месяцев. В этот период человек перестает на что-либо реагировать и в итоге умирает.

Способов лечения этой болезни не найдено, так как причина заложена на генном уровне.

Кроме описанных симптомов люди, страдающие таким заболеванием, могут ощущать жар, впадать в ступор и чрезмерно потеть. Кроме этого происходит увеличение артериального давления и усиление сердечных сокращений.

Больные страдают от тремора и мышечных спазмов, а также испытывают трудности во время разговора.

Несмотря на то, что патология является неизлечимой, все люди, родственники которых умерли от фатальной бессонницы, должны посещать врача. Это поможет обнаружить нарушение на ранней стадии и увеличить продолжительности жизни. Также следование рекомендациям врачей помогает ослабить некоторые симптомы.

Патология и является очень редким заболеванием. При возникновении недуга стоит обратиться к врачу, чтобы избежать нежелательных последствий.

Фатальная семейная инсомния сложно диагностируется и, как правило, она подтверждается только во время посмертного вскрытия.

Если родственники больного страдали от этой патологии — необходимо медико-генетическое изучение анамнеза. Также врач назначает томографические исследования.

Для диагностики может использоваться анализ спинномозговой жидкости.

Генетическая фатальная семейная бессонница считается неизлечимой.

Несмотря на кажущуюся безвыходность ситуации, можно увеличить время между приступами недуга.

Один из больных решил бороться с патологией и достиг определенных результатов. Он купил дом на колесах и отправился в путешествие по Америке. При этом он начал вести активный образ жизни и перешел только на здоровое питание.

Даже когда симптомы заболевания стали более серьезными, этот человек нанял водителя и сиделку, продолжив путешествовать. В последние годы своей жизни Дэниел все же начал видеть галлюцинации и впадать в ступор.

Для улучшения состояния Дэниел каждый день выполнял физические упражнения и принимал витамины. Чтобы заснуть он использовал различные снотворные средства. Согласно предоставленным им данным сначала это помогало, но под конец жизни даже лекарства не могли помочь полноценно заснуть. Также он попробовал метод электрошоковой терапии, но оказалось, что вместе со сном Дэниел теряет память, поэтому от метода пришлось отказаться.

Еще одним методом, помогающим уснуть, было плавание в теплой соленой воде. Но, несмотря на это, после пробуждения все равно начинали появляться жуткие галлюцинации. Такая борьба продолжалась несколько лет, но Дэниел значительно продлил срок жизни, если сравнивать его с другими больными.

Таким образом, увеличение периодов проявления патологии возможно благодаря кардинальному изменению жизни.

источник

Фатальная семейная бессонница, детская старость и лишние кости в неположенных местах — это не только идеи, вдохновляющие кинорежиссеров, но и реальные наследственные болезни, которые возникают в результате генетических мутаций. «Теории и практики» составили список самых невообразимых заболеваний и описали причины их появления.

Фатальная семейная бессонница — редчайшая наследственная болезнь, при которой человек погибает от неспособности заснуть. До сих пор она отмечалась лишь в сорока семьях по всему миру. Фатальная бессонница обычно проявляется между 30 и 60 годами (чаще всего — после 50 лет) и продолжается от 7 до 36 месяцев. По мере того как заболевание прогрессирует, пациент страдает от все более тяжелых нарушений сна, причем никакие снотворные ему не помогают. На первой стадии бессонница сопровождается паническими атаками и фобиями, на второй к ним прибавляются галлюцинации и повышенное потоотделение. На третьей стадии болезни человек полностью теряет способность спать и начинает выглядеть намного старше своих лет. Затем развивается деменция, и пациент погибает — как правило, от истощения или пневмонии.

Смертельная бессонница возникает из-за того, что в кодоне (кодирующем тринуклеотиде) 178 гена PRNP, расположенного в 20-й хромосоме, вместо аспарагина, который в норме присутствует в организме в составе белков и необходим для нормальной работы нервной системы, появляется аспарагиновая кислота. Это меняет форму белковой молекулы, и она превращается в прион — агрессивный аномальный белок, в составе которого нет нуклеиновых кислот. Под действием одного приона окружающие молекулы уподобляются ему, и это ведет к необратимым изменениям. Прежде чего, они протекают в тканях таламуса: подкорковой «станции» всех видов чувствительности, отвечающей в том числе за возникновение сонного состояния и двигательные функции: глотание, сосание, жевание, смех. Под действием прионов ядра таламуса покрываются порами, превращаются в губку и перестают работать.

Для болезни характерен аутосомно-доминантный тип наследования: то есть у нее нет носителей. Детям она передается от родителей с вероятностью 50% и только при условии, если кто-то из них болен. Мужчины и женщины болеют фатальной семейной бессонницей с одинаковой частотой. На сегодняшний день это заболевание считается неизлечимым.

Синдром нарколепсии-катаплексии, для которого характерны внезапные приступы сна и расслабления мускулатуры тела, тоже имеет генетическую природу и возникает из-за нарушений быстрой фазы сна. Он встречается намного чаще фатальной семейной бессонницы: у сорока из каждых ста тысяч человек, в равной степени у мужчин и у женщин. Человек, страдающий нарколепсией, способен внезапно заснуть на несколько минут посреди дня. «Сонные атаки» напоминают фазу быстрого сна и могут случаться очень часто — до ста раз в день, с предшествующей им головной болью либо без нее. Они часто провоцируются бездеятельностью, но могут возникать в совершенно неподходящее время: во время полового акта, занятий спортом, вождения. Просыпается человек отдохнувшим.

Примерно в 80% случаев нарколепсии сопутствует катаплексия: внезапная эпизодическая потеря мышечного тонуса, которая повторяется регулярно. В легких случаях у пациента слегка отвисает нижняя челюсть и возникает ощущении слабости в коленях, но если состояние тяжелое, человек может внезапно упасть на ровном месте. Его сознание при этом остается ясным. Катаплексия развивается на фоне выраженных эмоциональных реакций: смеха, злости, страха или удивления, что делает подобное состояние особенно неудобным.

Причина возникновения болезни пока ясна не до конца, но в ряде случаев отмечалась мутация нейромедиатора орексина (ген HCRT, 17q21), который регулирует процесс передачи возбуждающих сигналов в мозгу и влияет на сон и аппетит. Сигнальная система между орексинергическими и другими нейронами дает сбой, угнетается активность моноаминергических нейронов и снижается приток возбуждающих сигналов в кору.

Устранить нарколепсию-катаплексию невозможно, однако симптоматическое лечение есть. Пациенты начинают чувствовать себя лучше благодаря регулярному сну в строго определенное время и препаратам, активизирующим работу центральных адренергических систем.

Фибродисплазия оссифицирующая прогрессирующая (ФОП) — редкое генетическое заболевание, при котором организм начинает формировать новые кости — оссификаты — в неположенных местах: внутри мышц, связок, сухожилий и других соединительных тканей. К их образованию может привести любая травма: ушиб, порез, перелом, внутримышечная инъекция или операция. Из-за этого удалять оссификаты нельзя: после хирургического вмешательства кость может только сильнее разрастись. Физиологически оссификаты не отличаются от обыкновенных костей и могут выдерживать значительные нагрузки, вот только находятся не там, где надо.

ФОП возникает из-за мутации в гене ACVR1/ALK2, кодирующем рецептор костного морфогенетического белка. Она передается человеку по наследству от одного из родителей, если он тоже болен. Быть носителем этого заболевания нельзя: пациент либо болен, либо нет. Пока ФОП относится к числу неизлечимых болезней, однако сейчас проводится вторая серия испытаний препарата под названием паловаротен, который позволяет заблокировать ген, ответственный за патологию.

Детская прогерия, или синдром Хатчинсона-Гилфорда, — заболевание, которым страдает один человек из четырех-семи миллионов. Организм детей с таким диагнозом стареет чрезвычайно быстро и рано: уже в подростковом возрасте пациенты выглядят и чувствуют себя, как старики. У них развивается множество старческих патологий, возникают нарушения в работе внутренних органов и систем, а кости, кожа, мышцы и сухожилия становятся слабыми и вялыми. При этом по уровню развития дети с прогерией не уступают сверстникам, а иногда и опережают их. Средняя продолжительность жизни людей, страдающих синдромом Хатчинсона-Гилфорда, — 13 лет. Как правило, причиной смерти становится инфаркт миокарда. Описан всего один случай, когда пациент с таким диагнозом дожил до 45 лет.

Причина возникновения детской прогерии — спонтанная мутация в одном из двух копий (аллелей) гена LMNA, кодирующего преламин, А, который является предшественником зрелых форм ламинов, А и С. Эти белки необходимы для того, чтобы оболочка клеточных ядер была целой и нормально функционировала. Мутантный преламин, А — или «прогерин», как предлагают называть его некоторые авторы, — накапливается в клетках, так что их ядерные оболочки сморщиваются, а ядра приобретают неправильную форму. Такие клетки уже не могут нормально делиться, так что организм теряет способность не только расти, но и заменять отмирающие клетки новыми.

На данный момент это заболевание также считается неизлечимым, однако продлить жизнь пациентов и улучшить ее качество помогает разнообразное симптоматическое лечение и физическая активность, особенно плавание. Эти средства позволяют улучшить состояние кровеносной системы и суставов. Кроме того, используется гормон роста.

Синдромом РОХХАД (Rapid-onset Obesity with Hypothalamic dysfunction, Hypoventilation and Autonomic Dysregulation) — чрезвычайно редкое заболевание, при котором человек начинает стремительно набирать вес и страдает от булимии, респираторных болезней, остановок дыхания во сне, альвеолярной гиповентиляции и кардиореспираторных остановок. Также для пациентов с таким диагнозом характерно отсутствие реакции на повышение в крови углекислого газа.

На сегодняшний день в мире зарегистрировано порядка 100 случаев возникновения этого расстройства. Обычно оно проявляется в возрасте до 10 лет (чаще всего около 3 лет) и, по всей видимости, имеет наследственную природу. Несмотря на проведенные на Западе исследования, этиология синдрома РОХХАД до сих пор не ясна. Считается, что он появляется из-за дисфункции гипофиза, которую вызывает генетическая мутация. Однако ученым еще только предстоит определить, какой именно процесс нарушается в этом случае.

источник