У человека имеется несколько форм наследственной близорукости умеренная форма

В организме одновременно функционирует множество аллелей разных генов, в том числе, расположенных в разных парах хромосом. Очевидно, что в цепи реализации гена в признак многие из них могут оказывать воздействие друг на друга или на уровне ферментов, или на уровне биохимических реакций. Это не может не отразиться на формировании фенотипа. Выделяют три типа взаимодействия неаллельных генов: комплементарность, эпистаз и полимерия.

Комплементарность – это вид взаимодействия неаллельных генов, которые в сочетании обуславливают развитие нового признака.

Рассмотрим варианты расщеплений при разных видах комплементарного взаимодействия аллелей:

1. Каждый доминантный аллель имеет свое проявление, тогда как два доминантных аллеля в сочетании формируют новый признак. Рассмотрим следующий пример: аллель А контролирует развитие гороховидного гребня у петухов (генотип А_вв), аллель В – розовидного (генотип ааВ_), при отсутствии доминантных аллелей развивается простой (листовидный) гребень (генотип аавв), при наличии обоих доминантных аллелей формируется ореховидный гребень (генотип А_В_). Расщепление по фенотипу в этом случае – 9:3:3:1.

2. Один из доминантных аллелей контролирует признак 1 (генотип А_вв), при отсутствии этого аллеля признак отсутствует (генотипы ааВ_ или аавв), при наличии двух доминантных аллелей формируется признак 2 (генотип А_В_). Расщепление по фенотипу – 9:3:4.

3. При наличии любого доминантного аллеля формируется признак 1 (генотипы А_вв или ааВ_), при наличии двух разных доминантных аллелей формируется признак 2 (генотип А_В_), при отсутствии доминантных аллелей признак отсутствует (генотип аавв). Расщепление по фенотипу 9:6:1.

4. Признак формируется только при наличии двух разных доминантных аллелей (генотип А_В_). Расщепление по фенотипу – 9:7.

Примером комплементарного взаимодействия аллелей у человека может служить наследование глухоты, которая может быть обусловлена либо недоразвитием улитки (отсутствие доминантного аллеля А, генотип ааВВ), либо слухового нерва (отсутствие доминантного аллеля В, генотип ААвв). Все дети у таких родителей будут иметь генотип А_В_ и нормально слышать.

Эпистаз– это вид взаимодействия неаллельных генов. Различают доминантный и рецессивный эпистаз. При доминантном эпистазе доминантный аллель одного гена (эпистатического) подавляет проявление доминантного аллеля другого гена (гипостатического). При рецессивном эпистазе рецессивные аллели одного гена, будучи в гомозиготном состоянии, подавляют доминантный аллель другого гена.

В качестве примера доминантного эпистаза можно рассмотреть наследование масти лошадей. Примером рецессивного эпистаза у человека может служить, так называемый, бомбейский феномен, когда индивид, имеющий доминантный аллель группы крови системы АВО (например, I A или I B ), идентифицируется как человек с I группой. Это обусловлено эпистатическим действием рецессивных аллелей hh аутосомного гена-супрессора, которые подавляют развитие антигенов групп крови. В этом случае, например, особи с генотипом I A I 0 hh будут иметь I группу крови.

Полимерия — это вид взаимодействия неаллельных генов, при котором доминантные аллели разных генов отвечают за проявления одного и того же признака. Расщепление при полимерии выражается как 15:1, где 15 частей особей имеют признак (генотипы A_B_, A_bb, aaB_) и 1 часть особей не имеет признака (генотип aabb). Полимерное взаимодействие может быть качественным – некумулятивная полимерия (наличие хотя бы одного доминантного аллеля приводит к формированию признака), или количественным – кумулятивная полимерия (степень проявления признака зависит от количества доминантных аллелей).

Примером количественного полимерного взаимодействия у человека является наследование интенсивности пигментации кожи: степень пигментации прямо пропорциональна количеству меланина и количеству доминантных аллелей (например, четыре доминантных аллеля – генотип А₁А₁А₂А₂, обусловливают черный цвет кожи; три доминантных аллеля – темно-коричневый; два доминантных аллеля – коричневый; один доминантный аллель – смуглый; отсутствие доминантных аллелей – светлая окраска кожи).

Образец решения задач

Задача: У душистого горошка окраска цветов проявляется только при наличии двух доминантных аллелей разных генов А и В. Если в генотипе имеется только один доминантный аллель, то окраска не развивается. Какое потомство F₁ и F₂ получится от скрещивания растений

Р: ♀ ААbb — ♂ aаВB

Р: ♀ АaBb — ♂ aаbb

G: AB Аb aB ab ab

F₁: АаВb : Aabb : aaBb : aabb

1. Генотип исходных растений известен по условию задачи. Они гомозиготны и будут давать один тип гамет, которые можно объединить единственным образом. Потомство F₁ будет единообразно по генотипу (АаВb) и фенотипу (розовые цветы):

Р:	♀AAbb белый	×	♂aaBB белый
G:
F₁:	AaBb розовый 100%

1. Дигетерозиготные потомки F₁ будут давать по 4 типа гамет, которые могут комбинироваться 16 способами. Построив решетку Пеннета, можно убедиться, что организмов, одновременно имеющих доминантные аллели А и В (розовые цветы), будет примерно 9/16. То есть, в F₂ будет наблюдаться расщепление по цвету в пропорции 9:7.

F₁:	♀АаBb розовый	×	♀АаBb розовый
G:
F₂:	A_B_ розовый 9/16	A_bb, ааВ_, ааbb белый 7/16

Ответ: в F₁ все потомство будет единообразным и будет иметь розовую окраску цветов. В F₂ 9/16 растений будут иметь розовые, а 7/16 – белые цветы.

Комплементарность

1. Глухота может быть обусловлена двумя рецессивными аллелями d и e, лежащими в разных хромосомах. Глухой мужчина с генотипом ddEE вступает в брак с глухой женщиной с генотипом DDee. Какой слух может быть у их детей? Чем может быть обусловлено рождение нормального ребенка у глухих родителей?

2. Нормальный слух у человека обусловлен двумя доминантными аллелями разных генов D и E, из которых один определяет развитие улитки, другой – слухового нерва. Доминантные гомозиготы и гетерозиготы по обоим генам имеют нормальный слух, рецессивные гомозиготы по одному из этих генов – глухие. В одной семье, где мать и отец глухи, родились семеро детей с нормальным слухом; в другой – также у глухих родителей родились четверо глухих детей. Определите генотипы родителей в двух семьях. Какой вид взаимодействия генов проявляется в этом случае?

3. У человека имеется два вида слепоты, и каждая наследуется как аутосомно-рецессивный признак. Гены обоих признаков находятся в разных парах гомологичных хромосом.

1) Какова вероятность того, что ребенок родится слепым, если отец и мать его страдают одним и тем же видом наследственной слепоты, а по другой паре генов они нормальны?

2) Какова вероятность рождения ребенка слепым в семье, где отец и мать страдают разными видами наследственной слепоты, имея в виду, что по обеим парам генов они гомозиготны?

4. У вступивших в брак альбиносов родилось 4 нормальных ребенка. Как это можно объяснить? Определите генотипы родителей и детей.

5. Форма гребня у кур может быть листовидной, гороховидной, розовидной и ореховидной. При скрещивании кур, имеющих ореховидные гребни, в потомстве оказались куры со всеми четырьмя формами гребней в соотношении: девять ореховидных, три гороховидных, три розовидных, один листовидный. Определите вероятные соотношения фенотипов в потомстве от скрещивания получившихся трех гороховидных особей с тремя розовидными особями.

6. Форма плодов у тыквы может быть сферической, дисковидной и удлиненной и определяется двумя парами несцепленных неаллельных генов. При скрещивании двух растений со сферической формой плода получено потомство из растений, дающих только дисковидные плоды. При скрещивании дисковидных тыкв между собой получилось потомство из растений, имеющих все три формы плода: с дисковидными плодами – девять, со сферическими – шесть, с удлиненными – один. Определите генотипы родителей и потомства первого и второго поколений.

Доминантный эпистаз

1. У человека имеется несколько форм наследственной близорукости. Умеренная форма (от — 2,0 до — 4,0) и высокая (выше 4,0) передаются как аутосомно-доминантные несцепленные между собой признаки (Малиновский, 1970). В семье, где мать была близорукой, а отец имел нормальное зрение, родились двое детей: дочь и сын. У дочери оказалась умеренная форма близорукости, а у сына высокая. Какова вероятность рождения следующего ребенка в семье без аномалии, если известно, что у матери близорукостью страдал только один из родителей? Следует иметь в виду, что у людей, имеющих гены обеих форм близорукости, проявляется только одна — высокая.

2. У кур породы леггорн окраска перьев обусловлена наличием доминантного аллеля С. Если он находится в рецессивном состоянии, то окраска не развивается. На действие этого гена оказывает влияние ген I, который в доминантном состоянии подавляет развитие признака, контролируемого геном С. Определить вероятность рождения окрашенного цыпленка от скрещивания кур с генотипом ССIi и ссIi.

3. У лошадей действие генов вороной (С) и рыжей масти (с) проявляется только в отсутствие доминантного аллеля D. Если он присутствует, то окраска белая. Какое потомство получится при скрещивании между собой белых лошадей с генотипом CcDd?

Рецессивный эпистаз

1. Так называемый бомбейский феномен заключается в том, что в семье, где отец имел I группу крови, а мать — III, родилась девочка с I группой крови. Она вышла замуж за мужчину со II группой крови, и у них родились две девочки: первая с IV, вторая — с I группой крови. Появление в третьем поколении девочки с IV группой крови от матери с I группой крови вызвало недоумение. Однако в литературе было описано еще несколько подобных случаев. По сообщению В. Маккьюсика (1967), некоторые генетики склонны объяснить это явление действием редкого рецессивного эпистатического аллеля, способного подавлять действие аллелей, определяющих группы крови А и В. Определите генотипы родителей в первом и втором поколениях.

2. Красная окраска луковицы определяется доминантным аллелем гена, желтая – его рецессивным аллелем. Однако проявление аллеля окраски возможно лишь при наличии несцепленного с ним доминантного аллеля другого гена, рецессивный аллель которого подавляет окраску, и луковицы оказываются белыми. Краснолуковичное растение было скрещено с желтолуковичным. В потомстве оказались особи с красными, желтыми и белыми луковицами. Определите генотипы родителей и потомства.

1. Рост человека контролируется тремя парами несцепленных генов, которые взаимодействуют по типу полимерии. Самые низкорослые люди имеют все рецессивные аллели и рост 150 см, самые высокие — все доминантные аллели и рост 180 см.

1) Определите рост людей, гетерозиготных по всем трем генам.

2) Низкорослая женщина вышла замуж за мужчину среднего роста. У них было четверо детей, которые имели рост 165 см, 160 см. 155 см и 150 см. Определите генотипы родителей и их рост.

2. От брака негров и белокожих людей рождаются мулаты. Анализ потомства большого числа браков между мулатами дал расщепление 1:4:6:4:1. Среди потомков были чернокожие, белокожие, мулаты, а также темные и светлее мулаты. Объясните результаты, определите количество генов, обусловливающих окраску кожи, характер их взаимодействия и генотипы родителей и потомков.

3. У пастушьей сумки плоды бывают треугольной формы и овальной. Форма плода определяется двумя парами аллелей разных генов. В результате скрещивания двух растений в потомстве оказались особи с треугольными и овальными стручками в соотношении 15:1. Определите генотипы и фенотипы родителей и потомков.

источник

1. У человека имеется несколько форм наследственной близорукости . Умеренная форма (от — 2,0 до — 4,0) и высокая (выше 4,0) передаются как аутосомно-доминантные несцепленные между собой признаки (Малиновский, 1970). В семье, где мать была близорукой, а отец имел нормальное зрение, родились двое детей: дочь и сын. У дочери оказалась умеренная форма близорукости, а у сына высокая. Какова вероятность рождения следующего ребенка в семье без аномалии, если известно, что у матери близорукостью страдал только один из родителей? Следует иметь в виду, что у людей, имеющих гены обеих форм близорукости, проявляется

1. Так называемый бомбейский феномен заключается в том, что в семье, где отец имел I группу крови, а мать III, родилась девочка с I группой крови. Она вышла замуж за мужчину со II группой крови, и у них родились две

девочки: первая с IV, вторая с I группой крови. Появление в третьем поколении девочки с IV группой крови от матери с I группой крови вызвало недоумение. Однако в литературе было описано еще несколько подобных случаев. По сообщению В. Маккьюсика (1967), некоторые генетики склонны объяснить это явление действием редкого рецессивного эпистатического аллеля, способного подавлять действие аллелей, определяющих группы крови А и В . Определите генотипы родителей в первом и втором поколениях.

1. Рост человека контролируется тремя парами несцепленных генов, которые взаимодействуют по типу полимерии. Самые низкорослые люди имеют все

рецессивные аллели и рост 150 см, самые высокие все доминантные аллели и рост 180 см.

а) Определите рост людей, гетерозиготных по всем трем генам.

б) Низкорослая женщина вышла замуж за мужчину среднего роста. У них было четверо детей, которые имели рост 165 см, 160 см. 155 см и 150 см. Определите генотипы родителей и их рост.

2. У пастушьей сумки плоды бывают треугольной формы и овальной. Форма плода определяется двумя парами аллелей разных генов. В результате скрещивания двух растений в потомстве оказались особи с треугольными и овальными стручками в соотношении 15:1. Определите генотипы и фенотипы родителей и потомков.

4. НАСЛЕДОВАНИЕ ПРИЗНАКОВ, СЦЕПЛЕННЫХ С ПОЛОМ

У человека две половые хромосомы – X и Y (ХХ у женщин и XY у мужчин ) . Изучение строения половых хромосом позволило выделить в них следующие участки:

А – участки с аллельными генами – псевдоаутосомные регионы 1 и 2, присутствующие в X- и в Y- хромосоме . Благодаря псевдоаутосомным регионам возможна коньюгация половых хромосом у гетерогаметного пола во время мейоза.

B – гены, сцепленные с Х -хромосомой, в том числе гены, детерминирующие развитие женских половых признаков, гены гемофилии, дальтонизма, мышечной дистрофии и т.д. – всего более 200 генов.

С – гены, сцепленные с Y- хромосомой. В Y -хромосоме в настоящее время картировано около 100 генов и генетических маркеров. В Y-хромосоме локализован регион SRY (от англ. sex region of Y-chromosome ), детерминирующий развитие семенников и дифференцировку по мужскому типу. Кроме того, в Y-хромосоме картированы гены, определяющие оволосение ушной раковины (гипертрихоз), средних фаланг пальцев кисти, контролирующие интенсивность роста, формирование перепонки между пальцами ног и некоторые другие признаки.

Гены, локализованные в участках А , В и С , называют сцепленными с половыми хромосомами.

Признаки, которые наследуются через Y -хромосому, называются голандрическими . Они проявляются только у лиц мужского пола и передаются только по мужской линии. Признаки, которые наследуются через Х -хромосому, называются сцепленными с Х- хромосомой . Они встречаются как у женщин, так и у мужчин. При этом женщины могут быть как гомозиготными, так и гетерозиготными по генам, локализованным в Х -хромосоме.

Рецессивные аллели у женщин проявляются только в гомозиготном состоянии, но у мужчин рецессивные аллели проявляются всегда, т.к. находятся в гемизиготном состоянии, т.е. не имеют аллельной пары в гомологичной хромосоме. Классическим примером такого наследования является гемофилия А – заболевание, характеризующееся нарушением свертывания крови и

кровоточивостью. В данном случае матери – гетерозиготные носители мутантного рецессивного аллеля – передают болезнь своим сыновьям с вероятностью 50%.

Следует иметь в виду, что, например, у птиц, некоторых насекомых гетерогаметный пол – женский, гомогаметный – мужской.

Гипоплазия эмали зубов детерминирована доминантным, сцепленным с Х- хромосомой, аллелем гена. В семье, где муж и жена имеют гипоплазию эмали зубов, родился сын с нормальными зубами. Какова вероятность рождения в этой семье детей с указанной аномалией?

Х А – гипоплазия эмали зубов Х а – нормальные зубы

По условию задачи муж имеет гипоплазию эмали зубов, поэтому его генотип: Х А Y . Жена также страдает этой аномалией, значит, в ее генотипе имеется доминантный аллель, определяющий заболевание Х А . Поскольку в этой семье родился сын с нормальными зубами, т.е. с генотипом Х а Y , а Х хромосому он получил от матери, значит в генотипе матери должен быть рецессивный галлель Х а . Таким образом, генотип жены: Х А Х а .

Х А Х А , Х А Y, Х А Х а – дети с гипоплазией, Х а Y – дети с нормальными зубами

Проанализировав потомство F 1 , устанавливаем, что все девочки будут с гипоплазией (половина из них гомозиготны Х А Х А и половина гетерозиготны Х А Х а ), половина сыновей с гипоплазией ( Х А Y ) и половина сыновей с нормальными зубами ( Х а Y ).

Ответ: с гипоплазией эмали зубов будут все дочери и половина сыновей, т.е. ¾ (75%) всего потомства.

1. Классическая гемофилия передается как рецессивный, сцепленный с Х- хромосомой признак. Мужчина, больной гемофилией, вступает в брак с нормальной женщиной, отец которой страдал гемофилией. Определите

вероятность рождения в этой семье здоровых детей?

2. У человека аллель, вызывающий одну из форм цветовой слепоты, или дальтонизм , локализован в Х-хромосоме. Состояние болезни вызывается рецессивным аллелем, состояние здоровья – доминантным. Девушка, имеющая нормальное зрение, отец которой обладал цветовой слепотой, выходит замуж за нормального мужчину, отец которого также страдал цветовой слепотой. Какое зрение будет у детей от этого брака?

3. Известно, что «трехшерстные» кошки – всегда самки. Это обусловлено тем, что аллели черного и рыжего цвета шерсти находятся в Х-хромосоме, но ни один из них не доминирует, а при сочетании рыжего и черного цвета формируются «трехшерстные» особи. Какова вероятность появления в потомстве трехшерстных котят от скрещивания трехшерстной кошки с черным котом?

4. Ангидрозная эктодермальная дисплазия у людей передается как рецессивный, сцепленный с Х-хромосомой признак. Юноша, не страдающий этим недостатком, женился на девушке, отец которой лишен потовых желез, а мать и ее предки здоровы. Какова вероятность того, что дети от этого брака будут страдать отсутствием потовых желез?

5. Гипертрихоз наследуется как признак, сцепленный с У-хромосомой. Какова вероятность рождения детей с этой аномалией в семье, где отец обладает гипертрихозом?

6. Кареглазая женщина, обладающая нормальным зрением, отец которой имел голубые глаза и страдал цветовой слепотой, выходит замуж за голубоглазого мужчину, имеющего нормальное зрение. Какого потомства можно ожидать от этой пары, если известно, что аллель гена карих глаз наследуется как аутосомный доминантный признак, а аллель цветовой слепоты рецессивен и сцеплен с Х-хромосомой?

7. Потемнение зубов может определяться двумя доминантными аллелями разных генов, один из которых расположен в аутосоме, другой в Х- хромосоме. В семье родителей, имеющих темные зубы, родились дочка и мальчик с нормальным цветом зубов. Определите вероятность рождения в этой семье следующего ребенка тоже без аномалий, если удалось установить, что темные зубы матери обусловлены лишь аллелем, сцепленным с Х-хромосомой, а темные зубы отца — аутосомным геном, по которому он гетерозиготен.

8. Одна из форм агаммаглобулинемии наследуется как аутосомнорецессивный признак, другая – как рецессивный, сцепленный с Х- хромосомой. Определите вероятность рождения больных детей в семье,

если известно, что мать гетерозиготна по двум генам, а отец здоров и имеет лишь доминантные аллели анализируемых генов.

9. У человека дальтонизм обусловлен сцепленным с Х-хромосомой рецессивным аллелем гена. Талассемия наследуется как аутосомный рецессивный признак и наблюдается в двух формах: у гомозигот тяжелая, часто смертельная, у гетерозигот менее тяжелая форма. Женщина с нормальным зрением, но с легкой формой талассемии в браке со здоровым мужчиной, но дальтоником , имеет сына дальтоника с легкой формой талассемии. Какова вероятность рождения следующего сына без аномалий?

10. У человека классическая гемофилия наследуется как сцепленный с Х- хромосомой рецессивный признак. Альбинизм обусловлен рецессивным аллелем аутосомного гена. У одной супружеской пары, нормальной по этим двум признакам, родился сын с обеими аномалиями. Какова вероятность того, что у второго сына в этой семье проявятся также обе аномалии одновременно?

11. Мужчина, страдающий дальтонизмом и глухотой , женился на женщине, нормальной по зрению и хорошо слышащей. У них родились сын, глухой и дальтоник и дочь – дальтоник, но с хорошим слухом. Определите вероятность рождения в этой семье дочери с обеими аномалиями, если известно, что дальтонизм и глухота передаются как рецессивные признаки, но дальтонизм сцеплен с Х-хромосомой, а глухота – аутосомный признак.

12. У человека альбинизм обусловлен аутосомным рецессивным аллелем гена.

Ангидротическая эктодермальная дисплазия передается как сцепленный с Х-хромосомой рецессивный признак. У супружеской пары, нормальной по обоим признакам, родился сын с обеими аномалиями. Какова вероятность того, что их вторым ребенком будет девочка, нормальная по обоим признакам?

13. У людей одна из форм дальтонизма обусловлена сцепленным с Х- хромосомой рецессивным аллелем гена. Способность различать вкус фенилтиокарбамида обусловлена аутосомным доминантным аллелем. Женщина с нормальным зрением, но различающая вкус фенилтиокарбамида, вышла замуж за дальтоника, не способного различать вкус фенилтиокарбамида. У них было две дочери, не страдающие дальтонизмом, но различающие вкус фенилтиокарбамида, и четыре сына, ни один из которых не страдал дальтонизмом, но двое различали вкус фенилтиокарбамида, а двое не различали. Определите вероятные генотипы родителей и детей.

14. Гипертрихоз передается через У-хромосому, а полидактилия – как

доминантный аутосомный признак. В семье, где отец имел гипертрихоз, а мать – полидактилию, родилась нормальная в отношении обоих признаков дочь. Какова вероятность того, что следующий ребенок в этой семье будет также без обеих аномалий?

15. Гипертрихоз наследуется как сцепленный с У-хромосомой признак, который проявляется лишь к 17 годам жизни. Одна из форм ихтиоза наследуется как рецессивный, сцепленный с Х-хромосомой признак. В семье, где женщина нормальна по обоим признакам, а муж является обладателем только гипертрихоза, родился мальчик с признаками ихтиоза. Определите вероятность рождения в этой семье детей без обеих аномалий, и какого они будут пола.

16. Женщина правша с карими глазами и нормальным зрением выходит замуж за мужчину правшу, голубоглазого и дальтоника. У них родилась голубоглазая дочь левша и дальтоник. Какова вероятность того, что следующий ребенок в этой семье будет левшой и страдать дальтонизмом, если известно, что карий цвет глаз и умение владеть преимущественно правой рукой – доминантные аутосомные несцепленные между собой признаки, а дальтонизм – рецессивный, сцепленный с Х-хромосомой признак?

17. В семье, где жена имеет I группу крови, а муж – IV, родился сын дальтоник с III группой крови. Оба родителя различают цвета нормально. Определите вероятность рождения здорового сына и его возможные группы крови. Дальтонизм наследуется как рецессивный, сцепленный с Х- хромосомой признак.

18. У родителей со II группой крови родился сын с I группой крови и гемофилик . Оба родителя не страдают этой болезнью. Определите вероятность рождения второго ребенка здоровым и его возможные группы крови. Гемофилия наследуется как рецессивный, сцепленный с Х- хромосомой признак.

5.ЯВЛЕНИЕ СЦЕПЛЕНИЯ ПРИЗНАКОВ. КРОССИНГОВЕР

Генов и признаков в организме намного больше, чем число хромосом. Так, у человека 23 пары хромосом, но генов около 26 тыс. Следовательно, в каждой хромосоме находится много разных генов. Эти гены образуют одну группу сцепления и наследуются сцеплено.

Закономерности сцепленного наследования генов были установлены в 20-х годах XX в. исследованиями Т. Моргана и его последователями в экспериментах на плодовых мушках – дрозофилах. У дрозофилы 8 хромосом (6 аутосом и 2 половые хромосомы: XY – у самцов, ХХ – у самок).

Т. Морган проводил дигибридное скрещивание и изучал следующие признаки: окраска тела и длина крыльев. Для идентификации аллелей и признаков использовались следующие обозначения: аллель B – серая окраска тела; b – черная окраска тела; V – длинные крылья; v – короткие крылья.

При скрещивании гомозиготной доминантной особи с гомозиготной рецессивной особью в первом поколении все мухи были серые с длинными крыльями, что соответствовало закону единообразия гибридов первого поколения Г. Менделя. Однако при скрещивании двух гетерозиготных особей Т. Морган наблюдал существенное отклонение от ожидаемого расщепления 9:3:3:1, характерного для дигибридного скрещивания. Для того чтобы выяснить причину этого, Т. Морган провел анализирующее скрещивание гетерозиготной особи, проявляющей доминантные признаки, с рецессивной гомозиготной особью. Согласно законам Г. Менделя в этом случае при независимом наследовании признаков ожидалось получить четыре типа особей с равной частотой по 25% каждой (расщепление 1:1:1:1). Однако, вопреки ожиданию, при скрещивании гетерозиготных самцов дрозофилы с рецессивными самками расщепление оказалось равным 1:1, т.е. имелось всего 2 варианта с равной частотой (50% и 50%). Причиной этого могло быть только абсолютное сцепление генов, когда они наследуются в паре как один признак. Действительно, у самцов дрозофилы сцепление генов всегда полное, т.к. кроссинговер (обмен гомологичными участками) не происходит.

При скрещивании гетерозиготной самки с рецессивным самцом в потомстве были получены все четыре ожидаемых варианта, но при этом родительские формы существенно преобладали по частоте. Преобладание исходных родительских форм (83%) указывает на то, что гены окраски тела и длины крыльев действительно сцеплены. С другой стороны, появление в 17% случаев новых форм (серое тело и короткие крылья; черное тело и длинные крылья) свидетельствует о произошедшей рекомбинации соответствующих аллелей. Это является результатом конъюгации гомологичных хромосом во время профазы мейоза I и кроссинговера.

Т.о., при сцепленном наследовании генов в процессе мейоза образуются два варианта гамет: некроссоверные (идентичные родительским) и кроссоверные (сочетающие аллели обоих родителей вследствие произошедшего кроссинговера). В рассмотренном выше примере доля некроссоверных гамет составила 83%, кроссоверные гаметы выявлялись с частотой 17%.

Результаты экспериментов Т. Моргана и его учеников вошли в основу хромосомной теории наследственности.

Основные положения хромосомной теории наследственности

1. Гены находятся в хромосомах. Каждая хромосома представляет собой группу сцепления генов.

2. Каждый ген в хромосоме занимает определенное место – локус. Гены в хромосомах расположены линейно.

3. Между гомологичными хромосомами может происходить обмен гомологичными участками (кроссинговер).

4. Расстояние между генами в хромосоме пропорционально частоте

Согласно положениям хромосомной теории наследственности гены, локализованные в одной хромосоме, образуют группу сцепления и наследуются сцепленно. Число групп сцепления равно гаплоидному числу аутосом плюс число групп сцепления половых хромосом и группа сцепления митохондриальной ДНК. Так, у человека определено 25 групп сцепления: 22 – аутосомные, 2 – группы сцепления половых хромосом (Х и Y) и группа сцепления митохондриальной ДНК.

Таким образом, по современным представлениям в любой паре гомологичных хромосом всегда содержится несколько аллелей. Признаки, гены которых находятся в одной хромосоме, называют сцепленными. Естественно, что сцепленные признаки в большинстве передаются вместе. Но вместе сцепленные признаки передаются не всегда. Дело в том, что в профазе первого деления мейоза гомологичные хромосомы тесно сближаются друг с другом (конъюгируют). Иногда в момент конъюгации может происходить перекрест гомологичных хромосом. В дальнейшем при расхождении их в месте перекреста возможен разрыв хромосом, а потом воссоединение утраченных участков за счет хромосомы партнера. В результате этого парные хромосомы обмениваются гомологичными участками. Гены одной хромосомы как бы переходят в другую, гомологичную ей. Это явление называется кроссинговером. При обмене гомологичными участками сцепленные гены расходятся в разные гаметы. Частота расхождения признаков при кроссинговере прямо пропорциональна расстоянию между генами, т.е. чем дальше друг от друга находятся гены в хромосоме, тем чаще происходит обмен, чем ближе они расположены друг к другу, тем реже расхождение признаков.

При сцеплении генов число тех или иных гамет зависит от расстояния между генами. Это расстояние принято исчислять в морганидах (М). Одной морганиде соответствует один процент образования гамет, в которых гомологичные хромосомы обменялись своими участками. Закономерности наследования сцепленных признаков генетики используют для составления хромосомных карт. Экспериментальным путем устанавливается частота расхождения тех или иных признаков, т.е. расстояние между генами. Затем вычерчивается хромосома, и на ней отмечаются относительные места расположения локусов.

У человека катаракта и полидактилия определяются аутосомными доминантными тесно сцепленными аллелями разных генов. Женщина, нормальная по обоим признакам, вышла замуж за мужчину с двумя аномалиями. Известно, что катаракту он унаследовал от матери, а полидактилию – от отца. Каков прогноз потомства в этой семье?

Обозначим аллели генов: А – катаракта а – нормальное зрение

b – нормальное количество пальцев

Установим генотипы родителей: поскольку женщина по фенотипу нормальна по двум признакам, ее генотип: ааbb . Мужчина имеет обе аномалии, значит в его генотипе должны быть доминантные аллели А и В . Мужчина унаследовал одну аномалию от матери, значит от отца по этому признаку он унаследовал нормальный аллель, т.е. мужчина гетерозиготен по первому признаку (генотип Аа ). Вторую аномалию (полидактилию) он получил от отца, а от матери по этому признаку он получил аллель нормы, т.е. он гетерозиготен и по второму гену: Вb . Таким образом, его генотип: АаВb . Поскольку гены двух признаков сцеплены, следует дать схему расположения аллелей в гомологичной хромосоме у мужчины:

источник

У человека имеется несколько форм наследственной близорукости: умеренная (от -2,0 до -4,0) и высокая (выше -4,0). Они обусловлены аутсомными доминантными

(А и В) несцеплёнными между собой генами. В семье, где мать была близорукой, а отец имел нормальное зрение, родилось двое детей: дочь и сын. У дочери оказалась умеренная форма близорукости, а у сына высокая.
Какова вероятность рождения следующего ребенка. семье здоровым, если известно, что у матери близорукостью страдал только один из родителей? Следует иметь в виду, что у людей, имеющих гены обеих форм близорукости, проявляется только одна — высокая.

А — умеренная близорукость
В — сильная близорукость

Так как у отца зрение нормальное, а у детей близорукость сильная и умеренная, то у матери должна быть близорукость сильная и умеренная (будет проявляться сильная).
Унаследовать сильную и умеренную близорукость мать могла только от одного из своих родителей (следовательно, у одного из родителей генотип или: ААВВ или AaBb). Учитывая, что второй родитель здоров, мать будет гетерозиготна по двум признакам, т.е. генотип матери АаВb.

(возможные варианты генотипов родителей матери)
Р: aabb х AABB
G: ab AB
F1: AaBb

Р: aabb х AаBb
G: ab AB Аb aB ab
F1: AaBb AAbb aaBb aabb

Посмотрим, какова вероятность рождения в этой семье следущего ребенка здоровым.
Р: АаBb х ааbb
G: АB Ab aB ab аb
F2: АаBb Aabb aaBb aabb

АаBb — сильная форма близорукости
Aabb — слабая форма близорукости
aaBb — сильна форма близорукости
aabb — здоровый ребенок.
Отсюда следует, что вероятность рождения здорового ребенка — 25%

размножения данных растений. Опишите, в чем состоит сходство строения их корневой системы, стебля , листье. цветков.

здоровых детей в семье, где оба родителя страдают одной и той же формой глухонемоты, а по другой форме глухонемоты они гетерозиготны? б) Какова вероятность рождения здоровых детей в семье, где оба родителя страдают различными формами глухонемоты, а по второй паре генов глухонемоты каждый из них гетерозиготе

Гибкость позвоночника обеспечивают позвонки , соединенные

1) путем срастания 2)костным швом 3)хрящевыми дисками 4)подвижно

А4. Жизненая емкость легких -это

1) количество вдыхаемого воздуха в состоянии покоя

2)количество выдыхаемого воздуха в состоянии покая

3)максимальное количество выдыхаемого воздуха после самого глубокого вдоха

4) количество выдыхаемого воздуха после максимального выдоха

А5.Что происходит с грудной клеткой при вдохе ?

1) приподнимается, объем уменьшивается

2) опускается , объем уменьшается

3) приподнимается , объем увеличивается

4)опускаеься , обьем увеличивается

А6.Подкожная жировая клетчатка

3) участвует в потооделении

4)защищает организм от охлаждения и перегрева

А7.В чем состоит защитная функция печени в организме человека ?

1)образует желчь , участвующую в процессе пищеварения

2) обезвреживает ядовитые вещества , которые приносит к ней кровь

3)превращает глюкозу в животный крахмал -гликоген

4)превращает белки в другие органические вещества

А8.В толстом кишечнике происходит интенсивное всасывание

1)глюкозы 2) аминокислот 3)углеводов 4)воды

А9.При распаде каких веществ не только выделяется много энергии ,но и образуется

1)белков 2)жиров 3)углеводов 4)витаминов

А10.Первичная моча образуется в

А11.В каком отделе головного мозга человека расположенцентр дыхательных рефлексов ?

1)в можечке 2) в среднем мозге 3) в продолговатом мозге

А12.Соматическая нервная система регулирует деятельность

1) сердца,желудка 2)желез внутреней секреции

3)скелетных мышц 4) гладкой мускулатуры

А13.Функция тромбоцитов -это

А14.Пассивный иммунитет возникает после введения

1)сыворотки 2)вакцины 3)антибиотика 4)крови донора

А15.Наибольшая скорость течения крови в

1) венах 2)артериях 3)капиллярах 4)аорте

А16.Теорию условных рефлексов создал

1) И.М.Сеченов 2)И.П.Павлов 3)И.И.Мечников

В1.При близорукости ( выберите три правильных ответа )

1)глазное яблоко укороченное

2)изображение фокусируется перед сетчаткой

3)необходимо носить очки с двояковыпуклыми линзами

4)глазное яблоко имеет удлиненную форму

5)изображение фокусируется за сетчаткой

6)рекомендуются очки с рассеивающими линзами

В2.Установите соответствие между функцией ткани и ее типом

Определите вероятность рождения ребенка слепым, если известно, что родители зрячие, обе бабушки страдают одинаковым видом наследственной слепоты, апо другой паре анализируемых генов они нормальны и гомозиготны. В родословной со стороны дедушек наследственной слепоты не было.

от брака двух гетерозиготных по данному гену родителей; б) от брака глухонемой женщины с нормальным сужчиной?

1. Вдох у человека осуществляется без затрат энергии в виде АТФ.
2.Стенка левого желудочка сердца человека имеет большую толщину, чем у правого желудочка.
3. Одним из проявлений гиперфункции гипофиза является гигантизм.
4. Ощущение голода в конечном итоге вызывается деятельностью нервной системы.
5. Интеллект человека зависит от объёма головного мозга.
6. При динамической нагрузке на мышцы утомление происходит быстрее.
7. СПИД – это венерическое заболевание, передающееся половым путём.
8. Вода – самое распространённое неорганическое вещество в живых организмах.
9. Конечными продуктами расщепления жиров являются углекислый газ, вода и мочевина.
10. За передачу наследственной информации отвечает ядро клетки.
11. Генетическая информация записана в молекуле РНК при помощи генетического кода.
12. Основная функция митохондрий – синтез источника энергии АТФ.
13. Все клетки сходны по своему химическому составу.
14. Если правая цепочка ДНК имеет нуклеотидный состав Г-Г-Г-Ц-А-Т-А-А-Ц-Г-Ц-Т, то левая по принципу комплементарности будет Ц-Ц-Ц-Г-Т-А-Т-Т-Г-Ц-Г-Г

источник

Задача 1. Одна из форм цистинурии (нарушение обмена четырех аминокислот) наследуется как аутосомный рецессивный признак. Но у гетерозигот наблюдается лишь повышенное содержание цистина в моче, у гомозигот образование цистиновых камней в почках. Определите возможные формы проявления цистинурии у детей в семье, где один супруг страдал этим заболеванием, а другой имел лишь повышенное содержание цистина в моче.

Задача 2. Пельгеровская анемия сегментирования ядер лейкоцитов наследуется как аутосомный неполностью доминирующий признак. У гомозигот по этому признаку сегментация ядер полностью отсутствует, у гетерозигот она необычна. Определите характер ядра сегментоядерных лейкоцитов у детей в семье, где у одного их супругов ядра лейкоцитов не сегментированные, у другого нормальные.

Задача 3.Талассемия (анемия Кули) наследуется как не полностью доминантный аутосомный признак. У гомозигот заболевание оканчивается смертельным исходом в 90-95% случаев. У гетерозигот анемия Кули проходит в относительно легкой форме. Какова вероятность рождения здоровых детей в семье, где один из супругов страдает легкой формой талассемии, а другой нормален в отношении анализируемого признака?

Задача 4. У человека имеется несколько форм наследственной близорукости. Умеренная форма (от 2,0 до 4,0) и высокая (выше 5,0) передается как аутосомный, доминантный несцепленный между собой признак (Малиновский А.А., 1970). В семье, где мать была близорукой, а отец имел нормальное зрение, родилось двое детей: сын и дочь. У дочери умеренная близорукость, а у сына высокая. Какова вероятность рождения следующего ребенка в семье без аномалии, если известно, что у матери близорукостью страдал только один из родителей? Следует иметь в виду, что у людей, имеющих гены обеих форм близорукости, проявятся только одна высокая.

Задача 5. Рост человека контролируется несколькими парами несцепленных генов, которые взаимодействуют по типу полимерии. Если пренебречь факторами среды и условно лишь ограничиться тремя парами генов, то можно допустить, что в какой-то популяции самые низкорослые люди имеют все рецессивные гены и рост 150 см, самые высокие – доминантные признаки и рост 180 см.

а) Определите рост людей, гетерозиготных по всем трем парам генов.

б) Низкорослая женщина вышла замуж за мужчину среднего роста. У них было четверо детей, которые имели рост 165 см, 160 см, 155 см и 150 см.

Определите генотипы родителей и их рост.

Работа 4. Решение задач на наследование групп крови у человека.

Группы крови — это генетически наследуемые признаки, не изменяющиеся в течение жизни при естественных условиях. Группа крови представляет собой определённое сочетание поверхностных антигенов эритроцитов (агглютиногенов) системы АВО. Основная система классификации крови — система ABO. Гpуппы кpoви обозначают по наличию или отсутствию определенного типа «склеивающего» фактора (агглютиногена): 0 (I) — 1-я группа крови; А (II) — 2-я; В (III) — 3-я; АВ (IV) — 4-я группа крови.

В локусе гена АВО возможны три варианта (аллеля) — 0, A и B, которые экспрессируются по аутосомно-кодоминантному типу. Это означает, что у лиц, унаследовавших гены А и В, экспрессируются продукты обоих этих генов, что приводит к образованию фенотипа АВ (IV). Фенотип А (II) может быть у человека, унаследовавшего от родителей два гена А или гены А и 0. Соответственно фенотип В (III) — при наследовании двух генов В или В и 0. Фенотип 0 (I) проявляется при наследовании двух генов 0. Таким образом, если оба родителя имеют II группу крови (генотипы AА или А0), кто-то из их детей может иметь первую группу (генотип 00). Если у одного из родителей группа крови A (II) с возможным генотипом АА и А0, а у другого B (III) с возможным генотипом BB или В0 — дети могут иметь группы крови 0 (I), А (II), B (III) или АВ (IV).

Задача 1. У человека группа крови определяется тремя аллелями одного локуса. Гены принято записывать Jº, J А , J В . В различных сочетаниях генов образуется четыре группы крови:

Первая с генотипом______________

Вторая _________ или____________

Задача 2. Мать со второй группой крови имеет ребенка с первой группой крови. Установите возможные группы крови отца.

Задача 3. У матери первая группа крови, а у отца четвертая. Могут ли дети унаследовать группу крови одного из родителей?

Задача 4. У кареглазых родителей родилось четыре ребенка: два голубоглазых и два кареглазых. Голубоглазые имеют группы крови О и АВ, кареглазые – А и В. Какова вероятность того, что следующий ребенок будет кареглазым с группой крови О? (Карий цвет доминирует над голубым и обусловлен аутосомным геном).

Задача 5.У фермера было два сына. Первый родился, когда фермер был молод, и вырос красивым сильным юношей, которым отец очень гордился. Второй, родившийся много позже, рос болезненным ребенком, и соседи убеждали фермера подать в суд для установления отцовства. Основанием для иска должно было послужить то, что являясь отцом такого складного юноши, каким был его первый сын, фермер не мог быть отцом такого слабого создания, как второй. Члены семьи фермера имели кровь следующих групп: фермер – О; его жена – АВ; первый сын — А; второй сын – В. Можно ли на основании этих данных считать, что оба юноши являются сыновьями этого фермера? Каковы генотипы всех членов семьи?

Работа 5. Решение задач на наследование признаков с разной пенетрантностью.

Дата добавления: 2015-09-15 ; просмотров: 65 ; Нарушение авторских прав

источник

1.У человека имеется несколько форм наследственной близорукости. Умеренная форма (от —2,0 до —4,0) и высокая (выше —5,0) передаются как аутосомные доминантные несцепленные между собой признаки. В семье, где мать была близорукой, а отец имел нормальное зрение, родилось двое детей: дочь и сын. У дочери оказалась умеренная форма близорукости, а у сына высокая. Какова вероятность рождения следующего ребенка в семье без аномалии, если известно, что у матери близорукостью страдал только один из родителей? Следует иметь в виду, что у людей, имеющих гены обеих форм близорукости, проявляется только одна — высокая.

2.Так называемый бомбейский феномен состоит в том, что в семье, где отец имел I группу крови, а мать — III,родилась девочка с I группой. Она вышла замуж за мужчину со II группой крови, и у них родились две девочки: первая — с IV, вторая — с I группой крови. Появление в третьем , поколении девочки с IV группой крови от матери с I группой крови вызвало недоумение. Однако в литературе было описано еще несколько подобных случаев. Генетики склонны объяснить это явление редким рецессивным эпистатическим геном, способным подавлять действие генов, определяющих группу крови А и В. Принимая эту гипотезу:

— Установите вероятные генотипы всех трех поколений,описанных в бомбейском феномене.

— Определите вероятность рождения детей с I группой крови в семье первой дочери из третьего поколения, если она выйдет замуж за такого же по генотипу мужчину, как она сама.

— Определите вероятные группы крови у детей в семье второй дочери из третьего поколения, если она выйдет замуж за мужчину с IV группой крови, но гетерозиготного по редкому эпистатическому гену.

3.Рост человека контролируется несколькими парами несцепленных генов, которые взаимодействуют по типу полимерии. Если пренебречь факторами среды и условно ограничиться лишь тремя парами гено, то можно допустить, что в какой-то популяции самые низкорослые люди имеют все рецессивные гены и рост 150 см, самые высокие — все доминантные гены и рост 180 см.

— Определите рост людей, гетерозиготных по всем трем парам генов роста.

— Низкорослая женщина вышла замуж за мужчину среднего роста. У них было четверо детей, которые имели рост 165 см, 160 см, 155 см и 150 см. Определите генотипы родителей и их рост.

Генетика популяций

Популяционная генетика исследует закономерности распределения генов и генотипов в популяциях. В медицинской практике также нередко появляется необходимость установить количественные соотношения людей с различными генотипами по какому-либо аллелю, включающему патологический ген, или частоту встречаемости этого гена среди населения. Расчеты ведутся в соответствии с положениями закона Харди-Вайнберга. Этот закон разработан для популяций, отвечающих следующим условиям: 1) свободное скрещивание, т. е. отсутствие специального подбора пар по каким-либо отдельным признакам; 2) отсутствие оттока генов за счет отбора или миграции особей за пределы данной популяции; 3) отсутствие притока генов за счет мутаций или миграции особей в данную популяцию извне; 4) равная плодовитость гомозигот и гетерозигот. Такая популяция называется равновесной.

Первое положение закона Харди-Вайнберга гласит: сумма частот генов одного аллеля в данной популяции есть величина постоянная. Это записывается формулой р + q = 1, где р — число доминантных генов аллеля A, q — число рецессивных генов того же аллеля а. Обе величины обычно принято выражать в долях единицы, реже — в процентах (тогда р + q = 100%).

Нетрудно сосчитать, что в популяции, например, из 100000 особей аллельных генов одного какого-то локуса всегда определенное количество, т. е. 200000. Но среди них доминантные и рецессивные распределяются не обязательно поровну. Соотношение их бывает разнообразным. Доминантных может быть 60 %, рецессивных 40 % (р = 0,6, 9 = 0,4) или 90% и 10% (р = 0,9, q = 0,1) и т.д. Иногда один из пары аллельных генов встречается крайне редко и составляет миллионные доли единицы. Та или иная частота гена в популяции зависит от адаптивной значимости того признака, который он определяет Следовательно, частоты определенных пар генов устанавливаются естественным отбором в ряде предшествовавших поколений.

Второе положение закона Харди-Вайнберга: сумма частот генотипов по одному аллелю в данной популяции есть величина постоянная, а распределение их соответствует коэффициентам бинома Ньютона второй степени. Формула для исчисления частот генотипов: р 2 + 2pq + q 2 = 1, где р 2 — число гомозиготных особей по доминантному гену (генотип АА), 2pq — число гетерозигот (генотип Аа), q 2 — число гомозиготных особей по рецессивному гену (генотип аа). Закон Харди-Вайнберга включает еще одно важное положение: в равновесной популяции частоты генов и частоты генотипов сохраняются в ряде поколений. Установившиеся соотношения генов и генотипо могут изменяться в случае, если популяция теряет равновесие. Нарушение равновесия может быть вызвано разными причинами. Одна из них — изменение условий существования, при которых признак теряет свое приспособительное значение. Тогда особи с таким признаком, потеряв преимущества, будут элиминироваться отбором, а ген, определяющий этот признак, будет сокращаться в своей численности. Через несколько поколений установится новое соотношение генов, соответствующее приспособительной значимости их в новых условиях. Второй причиной потери равновесия популяцией может стать появление новых мутаций, имеющих определенную адаптационную значимость.

1.Альбинизм наследуется как рецессивный аутосомный признак. Заболевание встречается с частотой 1:20000. Вычислите количество гетерозигот в популяции.

2.Алкаптонурия наследуется как аутосомный рецессивный признак. Заболевание встречается с частотой 1:100000. Вычислите количество гетерозигот в популяции.

3.Глухонемота связана с врожденной глухотой, которая препятствует нормальному усвоению речи. Наследование аутосомно-рецессивное. Средняя частота заболевания колеблется по разным странам. Для европейских стран она равна приблизительно 2:10000. Определите возможное число гетерозиготных по глухонемоте людей в районе, включающем 8 000000 жителей.

4. Одна из форм фруктозурии проявляется субклинически. Дефекты обмена снижаются при исключении фруктозы из пищи. Заболевание наследуется аутосомно-рецессивно и встречается с частотой 7:1000000. Определите число гетерозигот в популяции.

5. Пентозурия эссенциальная наследуется как аутосомно-рецессивный признак и встречается с частотой 1:50 000. Определите частоту доминантного и рецессивного аллеля в популяции.

6. В одном из американских городов в части, представляющей изолят из итальянских переселенцев, в периодс 1928 по 1942 г. среди 26000 новорожденных 11 оказалосьс тяжелой формой талассемии (генотип АА). Определите число гетерозигот среди изученной популяции.

7. Наследственная метгемоглобинемия обусловлена аутосомным рецессивным геном и встречается среди эскимосов Аляски с частотой 0,09%. Определите генетическую структуру анализируемой популяции по метгемоглобинемии.

8. В районе с населением в 500000 человек зарегистрировано четверо больных алкаптонурией (наследование аутосомно -рецессивное). Определите количество гетерозигот по анализируемому признаку в данной популяции.

источник

Для лечения суставов наши читатели успешно используют Око-плюс. Видя, такую популярность этого средства мы решили предложить его и вашему вниманию.
Подробнее здесь…

Близорукость также известная как миопия, является заболеванием органов зрения, которая характеризуется образованием изображения не на сетчатке глаза, а непосредственно перед ней. В основе механизма близорукости лежит нарушение преломления световой волны в зрительном анализаторе. Основные факторы, которые предрасполагают к близорукости нарушают генетически заложенные процессы в физиологии восприятия световой волны. Так, например, самой распространенной причиной является патологическое по отношению к сетчатке расположение фокуса зрения. Генетически заложено, то что глаз растет у всех людей в длину, но при этом его оптика остается в неизменном виде. И так фокус зрения с годами все больше и больше располагается дальше от сетчатки глаза и близорукость ухудшается.

Рассмотрим причины близорукости подробнее. Очень много лет миопия не была классифицирована, так как имела очень сложную конструкцию причин, которые могли бы повлиять на ее развитие. Сроки прогрессирования отличались и не всегда было ясно, что влияет на этот прогресс из вне. С недавних пор, была придумана классификация близорукости на кафедре офтальмологии РГМУ, которая основывается на причинах, приводящих к миопии.

1. Нагрузки, оказываемые на зрительный анализатор.
2. Патоморфологические изменения строения склеры.
3. Чрезмерная нагрузка и слабость склеры.
4. Повышенное давление глаза.

— Первая причина миопии — заключается в оказываемых на глаз зрительных нагрузок. По своей сути он относится к аккомодативно-гидродинамическим. По течению является самым благоприятным и наиболее часто встречающемся, больше половины населения страдающие близорукости имеют именно эту форму.

Возникает в результате постоянных изменениях в зрительных нагрузках. Проявляется в десять двенадцать лет от чрезмерного напряжения зрительного анализатора, переутомления мышцы глазного яблока, не лучшей обстановки освещения, неправильного питания, а также наследственный фактор. Важно, что избыточные нагрузки именно в детском возрасте, нарушения норм гигиены труда приводят к переутомлению анализатора и рост глаза растет в несоответствии с фокусом зрения.

Данная форта не уходит за пределы трех – четырех диоптрии, специализированной лечебной терапии не требует. Врачи обычно рекомендуют специальные упражнения для повышения приспособительной способности мышц глаз к нагрузкам. Назначается ношение очков, контактных линз иногда прибегают к лазерной терапии.

— Вторая причина носит в себе изменения, происходящие в склере. По механизму процесс является склеро-дегенеративным. В отличие от первого является наоборот самым неблагоприятным по течению из-за глубины поражений и быстроте прогрессирования. К счастью встречается не так часто не более чем в десяти процентов всех случаев. Начинается очень в ранних годах, уже в три четыре годика, а иногда и самого рождения. Прогрессирование продолжается очень долго, до тридцати пяти лет и достигает параметров минус двадцати- двадцати пяти диоптрии. Течение может иметь скачкообразный характер. В основе лежит наследственная слабость соединительной ткани склер и связок суставов. Из-за этих нарушения повышается слабость склеральной оболочки глазного яблока, что провоцирует его к быстрому росту в длину. В результате появляется близорукость и очень высокой степени. Явление протекает гораздо быстрее на фоне хронических инфекций снижающие иммунитет человека, утомляющих физических нагрузок, а также травм тела, это служит располагающим фактором для возникновения миопии.

Терапевтические мероприятия включают в себя два этапа. Первый заключается в склеро пластике для остановки роста глазного яблока в длину. Затем проводят лазерную коррекцию или замену хрусталика, если репрессирование зрения не достигла меньше десяти диоптрии.

— Третья причина заключается в чрезмерной нагрузке склеры и ее слабости. По механизму он будет сочетать в себе черты первых двух. Возникает у одной четвертой пациентов с данной патологией. Нарушения при нем не столь катастрофичны как при второй, утрата зрения достигает семи восьми диоптрии, а длина глазного яблока доходит до двадцати семи миллиметров. В ее основе лежит как утомление мышц глазного яблока, так и слабость склеры в результате наследственности.

В лечении используют склеропластику для прекращения роста глазного яблока, но можно обойтись и без нее. Также используют лазерную коррекцию если отсутствуют противопоказания. Допускается ношения очков и линз.

— Четвертая причина заключается в давлении, оказываемом на глазное яблоко изнутри. Ее также называют офтальмогипертензией и ювенильной глаукомой. Встречается реже остальных всего лишь в одном проценте из ста. Развивается она в период беременности, когда нарушается формирования глазного яблока. Основной причиной ему служит повышенное давление матери, которые часто страдают артериальной гипертензией во время беременности. Нарушение зрения не превышает пяти диоптрии.

В таких случаях очень важно следить за давлением в глазном яблоке и не упустить развитие глаукомы и подростка.

В целом существует множество причин развития миопии, но ведущей является все-таки генетическая предрасположенность к развитию близорукости. По данным международной статистики если один из родителей страдает данной патологией, то шанс возникновения ее у ребенка составляет пятьдесят процентов. Отсюда следует доказательство наследственного характера близорукости. Однако ведущие специалисты офтальмологии считают все-таки, что передается не само заболевание, а лишь предрасположенность к его возникновению, а именно размер глазного яблока и патологическая кривизна хрусталика в нем. Эти факторы при определенных ситуациях способны вызвать каскад реакций результат которых станет развитие близорукости.

Началу ее развития могут поспособствовать вредные привычки, которые так или иначе нарушат баланс и того плохо расположенной сетчатки. К таким привычка можно отнести, долго пребывание в темном помещении и оказывать при этом в ней нагрузку на глаза, например, заниматься чтением в плохо освещенном месте. И наоборот одиночный источник света, в темном помещении, направленный прямиком на глаза оказывает точно такое же патогенное воздействие на глаза. К таким относятся просмотр телевизора в темной комнате, долгое пребывание за компьютером, эти два фактора особо сильно заставляют напрягаться глаза.

К не менее важным предрасполагающим фактором можно отнести не сбалансированное питание, которое обедненно витаминами и другими полезными компонентами необходимыми для восстановления зрительной активности и нервных волокон анализатор. К обязательным витаминам следует отнести витамины группы А и В. Первая является структурной подпиткой для сетчатки и вещества находящегося в колбочках и палочках глаза. Вторая группа способствует восстановлению нервных волокон и всей нервной системы, что является защитноприспособительным компонентом к оказываемым нагрузкам на зрение.

Игнорирование физических упражнений для разгрузки мышц глазного яблока, также способствуют проявлению предрасположенности к ухудшению зрения. Нервное напряжение и отрицательные эмоции играют значительную роль в возникновении нарушений в глазном яблоке. Например, ребенка во время чтения или правописания, ругают что он не может выполнить задания, он начинает злиться или расстраиваться и на фоне депрессии продолжает напрягать зрение. При таком раскладе процессы поражения ускорятся в разы.

Так какие же точно происходят изменения в глазном яблоке. Во-первых, происходят нарушения биохимических свойств склеры, а именно нарушается обмен веществ и процессы кровообращения в ней. Это способствует возникновению дистрофических и некротический механизмов повреждения склеры. Именно поэтому занятия активным образом жизни и выполнение умеренных физических нагрузок поспособствует уменьшению риска возникновения данных механизмов. Исследователями в данной области давно было установлено, что у активных детей развитие миопии встречается гораздо реже чем у детей пассивного поведения, при условии одинаковой зрительной нагрузки в течение суток.

Для точного установления близорукости необходимо обратиться к специалисту в данной области, лишь при точном исследовании возможно выявить нарушения в структуре склеры, которые не видно на глаз. Но заподозрить наличие близорукости можно по следующим критериям. Ребенок может жаловаться на размытие далеко располагающихся предметов, ошибаться во время писания предложений, хотя раньше этого не наблюдалось. Подносить приметы близко к глазам для рассмотрения их, иметь низкую осанку во время чтения книг, атак же постоянно прищуриваться. Проблемы подозрения близорукости у грудных детей затрудняется, ведь все выше перечисленного они не могут делать. Поэтому при достижении шестимесячного возраста требуется обязательное обследование у офтальмолога.

1. Правильный подход во время обучения, ведь не только зрительные нагрузки оказывают свое воздействия, но также и возникающие отрицательные эмоции.
2. Расстояние от книг, учебников, тетрадей должно составлять не менее тридцати пяти сантиметров от уровня глаз, проще говоря согнутой в локтевом суставе руки с вытянутыми пальцами.
3. Общее освещение во время занятий должно быть не ниже гигиенической норм, желательно находится в близи от естественного освещения. При отсутствии последнего требуется создать должное искусственное освещение, но не стоит его делать слишком ярким, глаза должны постоянно оставаться в тени.
4. Избегать чтения книг в лежачем положении на боку, так как расстояние от глаз до книги будет разным, и это окажет дополнительную нагрузку что вызовет быструю утомляемость и головные боли.
5. Время занятий не должно составлять более двух часов у школьников первого и второго класса, больше трех у четвертых классов и не более четырех у лиц старших классов. После каждых сорока минут занятия требуется десятиминутный перерыв.
6. Во время каникул требуется разгрузка глаз, следует избегать всего того что оказывает нагрузку на зрительные анализаторы.

Так как имеются доказательства наследственного характера миопии. При тяжелых ее течениях не рекомендуется заниматься донорством крови, в избежание передачи гена отвечающего за развитие предрасположенности к ней.

Во время беременности при легкой форме разрешается введения второго периода, то есть потугов. Если заболевание же приняло тяжелую степень, то имеются показания к кесаревому сечению, вместо естественного родоразрешения.

Описание заболевания «амавроз»
Причины возникновения переходящей слепоты
Что делать в случае возникновения переходящей слепоты
Врожденный амавроз Лебера: причины возникновения и возможные патологии
- Как лечить врожденный амавроз Лебера
Диагностика амавроза
Где можно лечить амавроз

Амавроз

Амаврозом (от греческого mauros — темный) принято называть слепоту, которая может возникнуть и без патологических изменений глаза. Это заболевание проявляется из-за выпадения функций различных отделов зрительного анализатора, в том числе и зрительного нерва. В медицинской практике термином «амавроз» называют полную потерю зрения, наступившую без заметных на первый взгляд причин. Как отмечает оbaglаzа ru, существует несколько форм данного заболевания: диабетический, свинцовый и другие виды.

Amaurosis fugax (переходящая слепота) – частичная или полная потеря зрения, острый эпизод которой длится менее 10 минут. Основной причиной возникновения этого заболевания может быть эмболия артерии сетчатки (ишемия сонной артерии).

В первую очередь больному необходимо дать фибринолитические и антигипертензивные средства. Обычно врачи назначают своим пациентам антиагреганты (дипиридамол, ацетилсалитиловую кислоту и т.п.). В случае обострения Amaurosis fugax необходимо хирургическое вмешательство, выполняется эндартерэктомия сонной артерии. Если бездействовать у больного может случиться инсульт.

Врожденный амавроз Лебера – это наследственное заболевание, которое влияет на дегенеративные изменения сетчатки. Детям данное заболевание передается, только если у обоих родителей есть дефектный ген, он-то и является причиной патологии.

Малыши рождаются на свет с ослабленным зрением, со временем может появиться подергивание глаз или нистагмом (непроизвольное движение глаз), хотя эти признаки могут быть и врожденными. За такими детьми нужно тщательно следить, поскольку они могут непроизвольно травмировать пальцами или кулаками свой глаз, а это приводит к катаракте и кератонконусу (деформация роговицы).

В некоторых случаях врожденный амавроз может сопровождаться следующими отклонениями:

гиперметропией;
косоглазием;
миопией;
астигматизмом.

Ну а больше информации об этих и других глазных проявлениях можете узнать на «обaглaза.ру».

Кроме этого, у пациентов могут наблюдаться и системные патологии, такие как аномалия почек, эпилепсия, нарушение эндокринной системы, тугоухость, умственное расстройство, аномалия ЦНС и другие.

С возрастом в состоянии сетчатки происходят изменения, однако, на зрение человека это никак не влияет. Обычно люди с таким заболеванием могут различать только темноту и свет, а в некоторых случаях и отслеживать движение предметов.

Какого-то специального лечения этой клинической формы амавроза не существует. Если у больных присутствует достаточный уровень зрения, то ему назначают очки. Обычно людям страдающим таким заболеванием тяжело даже мимику окружающих распознавать. При выявлении врожденного амавроза у детей, нужно узнать с какого расстояния ребенок видит лица родителей и распознает их выражение. С этого расстояния и должно происходить общение с малышом, только так он научится копировать мимику лица, общаться с родными людьми. На сайте оbaglаza ру можно найти больше рекомендаций, которые помогут сделать жизнь пациентов с врожденным типом болезни более комфортной.

Диагностика болезни выполняется с помощью макроскопического исследования, в процессе которого выявляют субретинальные включения, изменения в строении колбочек и палочек, изменения в фоторецепторах, а также наличие пигментных пятен.

Так как амавроз — это сложное заболевание, то он требует высокопрофессионального лечения. Поэтому следует обращаться за помощью только в хорошие офтальмологические клиники и медицинские учреждения. Никакой речи о самолечении или лечении народными методами не может и быть.

Близорукость – это заболевание, которое характеризуется сниженной резкостью отдаленных изображений при сохранности зрения во время рассмотрения ближних объектов. Эта болезнь также именуется как «миопия глаз» (научное название).

Сегодня мы рассмотрим признаки близорукости, ее виды и другие важные вопросы, которые возникают у людей с данным заболеванием.

Итак, что такое близорукость? Наверно, многие сталкивались с этой патологией. Нередко, когда врачи ставят диагноз «миопия», человек не понимает его значения. Хотя это одно и то же. Одна из причин близорукости – наследственный фактор, хотя, конечно, им дело не ограничивается. Те люди, которые занимаются тем, что связано с длительным сидением за компьютером, также находятся в группе риска. Эффективного лекарства от этой болезни, которое позволяет быстро рассматривать дальнее изображение, фокусируясь на отдаленных объектах, еще не изобрели. Только хирургическое вмешательство способно повлиять на негативную симптоматику и скорректировать ее.

При близорукости лучи света фокусируются перед сетчаткой. Это с точки зрения биологии и физики. Эта точка их фокусировки находится на определенном расстоянии, и потому человеку попадает лишь остаточный свет.

Зрение при близорукости может быть, как в целом нормальным, так и очень плохим. Что делать в первом случае? Просто обследоваться у врача время от времени. Если падение зрения заметно, то тогда надо прибегать к более радикальным способам лечения. Кстати, плохое зрение вблизи может называться дальнозоркостью. Хотя причина может быть и другая, например, катаракта.

Нередко среди людей возникает вопрос: «а близорукость – минус или плюс». Речь идет о том, какие очки покупать. Ответ – минус, что символизирует отнятие зрения при близорукости. Запомнить очень легко. В международной классификации болезней диагноз «миопия» (МКБ-10) имеет код H52.1.

Близорукость – это нарушение зрения, при котором ухудшается восприятие дальних объектов при сохранности четкости изображения на ближних дистанциях.

Нарушение зрения, направленного вдаль.
Контуры дальних объектов размыты. При большой близорукости становится вообще невозможным как-нибудь понять, что находится вдали. Изображение при близорукости – это как фотография, сделанная в макрорежиме.
Близорукий человек по-прежнему хорошо видит вблизи.
У некоторых может быть выпячивание глаз при близорукости. Этот симптом провоцирует увеличенная ось глазного яблока.

Таким образом, зрение при миопии зачастую достаточное, чтобы читать или писать, но разглядеть лицо другого человека становится затруднительно. Если сделать фото человека, страдающего близорукостью, даже не скажешь, что он болен, потому что внешне глаз выглядит вполне нормально. Определенные изменения заметны лишь при увеличении с помощью специальных приборов. Тем не менее, становится очень неприятно, когда отдаленность видимых объектов становится все более маленькой.

Важно! Симптомы близорукости, в целом, знакомы большинству людей, и потому с их диагностикой обычно проблем не возникает. Хотя все равно надо обращаться к врачу.

Итак, какие причины возникновения близорукости?

Наследование ребенком генов родителей. Около половины близоруких родителей имеют также и детей с миопией. Поэтому если ваши мамы или папы страдают плохим зрением, стоит задуматься. Причем наследственность имеет очень большое значение в развитии этого заболевания, болезнь с кодом H52.1 по МКБ-10 формируется достаточно быстро, если один из родителей имел проблемы с фокусировкой на дальних объектах.
Неправильный размер глазного яблока. Это анатомо-физиологическая причина того, почему человек может плохо видеть. Нередко миопия в таких случаях довольно сильная.
Излишнее напряжение глаза. Если это повторяется регулярно, человек не может расслабить мышцы. И что делать в такой ситуации? Надо время от времени давать им покой. Лучше всего это сделать, если смотреть вдаль.
Чрезмерное преломление света оптической системой глаза – это еще одно проявление развития близорукости у человека.
Психосоматия также может являться причиной близорукости. Одна из причин миопии – это излишний стресс, и это может приводить к психосоматическим нарушениям, когда никакой органической проблемы нет, но болезнь есть. В таком случае патология лечится психотерапией. Причем нередко врачи называют потрясающее количество психологических причин, которые могут вызвать миопию.
Инфекционные заболевания. Болезнь «миопия» может появиться даже после ОРВИ, имевшего осложнения.
Эзотерика говорит, что причина близорукости – в неумении видеть дальше своего носа. Эзотерические учения называет основным фактором, провоцирующим близорукость, злость. Поэтому если достичь расслабления, можно уменьшить зрение.

Важно! Если обобщить все факторы, то близорукость появляется при неподходящей генетике и излишнем напряжении, как психологическом, так и связанном непосредственно с глазами.

Причины близорукости у детей: длительное проведение времени возле компьютера и других электронных устройств, чтение и выполнение домашних заданий при плохом освещении. Если ребенок учится далеко от дома, возможна миопия по причине того, что он читает что-то в транспорте. В общем, причины у детей те же самые по сути, что и у взрослых.

А как определить близорукость? Современная медицина располагает целым рядом средств. Если кажется, что это несложная задача, не стоит обольщаться. Дело в том, что ухудшение зрения не всегда является причиной близорукости, и только врач может определить, что есть что. А вот список способов диагностики:

Проверка остроты зрения с помощью специальных таблиц (о которых все мы прекрасно знаем).
Определение степени рефракции (то есть, преломления света).
Определение габаритов глаза.
Офтальмоскопия.

Дифференцировать близорукость необходимо от ряда других глазных заболеваний, сопровождающихся ухудшением зрения.

Давайте более детально рассмотрим виды близорукости. Вообще, есть несколько видов классификации миопии. Даже тяжело описать, насколько их много. Но если обобщить их, получим такие виды:

Врожденная миопия. Что это значит? Ребенок рождается с искривленным глазным яблоком, о чем мы говорили раньше. Какова причина? Скорее всего, наследственность.
Осевая миопия. Эта форма близорукости (миопии) характеризуется увеличенной длиной оси глаза.
Дегенеративная миопия. Данная форма спровоцирована и проявляется удлинением глазного яблока. Для нее характерно такое явление, как миопический конус. Его бояться не надо.
Высокая. Это миопия одного или обоих глаз, при которой нарушение зрения составляет по разным источникам -6 или -6,25 диоптрий. Это заболевание органов зрения, которое накладывает серьезное ограничение на жизнедеятельность, хотя и возможна коррекция с помощью линз.
Средняя. Это сколько диоптрий должно быть? Ответ – от -3,25.
Слабая проявляется, если зрение стало хуже, но осталось до -3 диоптрий.

Также есть классификация по скорости прогрессирования близорукости. Скорость снижения остроты зрения обуславливает наличие таких видов: стабильная (если зрение стало на 0,5 диоптрий хуже за год), медленно прогрессирующая (1 диоптрия), и быстропрогрессирующая (больше, чем одна диоптрия).

Приведем некоторые советы и ответы на часто встречающиеся вопросы от людей, страдающих близорукостью.

Миопия и спорт. Раньше считалось, что занятия спортом с миопией несовместимы. Но последние исследования ученых опровергли это утверждение. Умеренные спортивные нагрузки только помогают. А какими видами спорта нельзя заниматься? Прежде всего, теми, которые подразумевают очень высокую динамику быстрого бега. Собственно, слишком активные виды спорта вредны и для обычных людей.
Берут ли в армию с близорукостью? Этот вопрос особо важен для молодых людей. Ответ такой: если нарушение зрения составляет 6 диоптрий, то в этом случае человек считается ограниченно годным. Так что если у вас очки -5 и меньше, то вы пригодны. Если миопическая болезнь настолько тяжела, что нарушение зрения составляет 12 диоптрий, то это дает полное освобождение от воинского долга. Причем достаточно, чтобы был всего один близорукий глаз. Миопия перестает быть противопоказанием к призыву, если с помощью хирургического вмешательства восстановлено зрение и человек может видеть не только близко, но и далеко. Это значит, что не стоит лечиться людям, которые хотят не идти в армию.
Близорукость и роды. Очень частый вопрос от беременных мам – может ли их близорукость как-то ухудшиться от родов? Вообще, да, если не проходить осмотр у окулиста на 10-14 неделях беременности, а также за четыре недели до возможных родов. А так, миопическая болезнь не является чем-то страшным для родов, если правильно соблюдать правила техники безопасности. Очень мала вероятность испортить зрение. Близорукость, несмотря на это является обязательной причиной пойти к врачу, если мама вынашивает ребенка. А вообще хорошо, если такой необходимости совсем не стало бы по причине выздоровления.

Таким образом, достаточно лишь близорукости на один глаз, чтобы не взяли в армию (при высокой степени близорукости). Роды возможны при условии обследования, а спорт даже полезен.

Миопическая стафилома. Это не сильно страшное состояние, которое проявляется в изменениях тканей глаза, включая стекловидное тело. Проявляется в специфических мушках в поле зрения, к которым достаточно быстро привыкаешь, и какие не портят вид.
Можно ли ослепнуть от миопии? Это вполне возможно, особенно если она высокой степени, что уже является частичной слепотой. Одно из последствий миопии – отслоение сетчатки, которое без грамотного врачебного вмешательства действительно может привести к слепоте. Это значит, что если у вас очень плохо движутся мышцы глаз, и наблюдается развитие негативной симптоматики, то необходимо обращаться к врачу во избежание слепоты.
Слабая миопия, как правило, не имеет никаких последствий. Риск ослепнуть в этом случае минимальный.
Глаукома и катаракта могут также являться осложнениями сильной миопии. И эти заболевания возникают самыми частыми причинами, по которым человек слепнет.

Риск получить осложнения в случае высокой миопии является великим, независимо от возраста человека.

Итак, что делать при близорукости? Как повысить ухудшающееся зрение? Наибольшая эффективность обеспечивается хирургическими методами. А как остановить ухудшение зрения? Существует гимнастика для органов зрения при близорукости. Одно из таких упражнений называется «пальминг». Необходимо плотно закрыть глаза, потом взять – и прикрыть их ладонями, чтобы не попадали световые лучи.

Это упражнение восстанавливает мускулатуру глаза, давая ей отдых. Оно расслабляющее по своей природе.

Важно уделить внимание и диете. Некоторые продукты содержат микроэлементы, которые способны улучшить зрительную функцию.

Но самый хороший способ избавиться от близорукости – лазерная коррекция зрения. Этот метод стал наиболее признанным в научном кругу в силу высокой точности, среди методов, повышающих зрение ребенка и у взрослых. Он лучше всего повышает качество визуального восприятия.

Какими еще способами врачи поправили зрение множеству больных. Есть ряд более консервативных операций, которые стоят дешевле, но при этом имеют повышенный риск рецидива (то есть, после операции через некоторое время зрение начнет ухудшаться опять). А также близорукость могут лечить путем замены хрусталика на искусственный.

В этой статье мы разобрались, что такое миопия, поняли, что если жалобы человека типа таких: «плохо вижу вблизи», то это про любую другую болезнь, но только не про миопию. Близорукость – это когда человек не может увидеть только дальние объекты, это очень важно. Ближние по-прежнему находятся в хорошем фокусе, и можно рассмотреть даже самые крошечные детали. Не очень приятная, конечно, эта вещь – близорукость. Что это такое, когда не можешь номер маршрутки вовремя посмотреть или ценник на рынке на расстоянии? Поняли, что миопия – это близорукость в народе.

источник

У человека имеется несколько форм наследственной близорукости умеренная форма

У человека имеется несколько форм наследственной близорукости: умеренная (от -2,0 до -4,0) и высокая (выше -4,0). Они обусловлены аутсомными доминантными

Добавить комментарий Отменить ответ