У человека один из видов близорукости наследуется по аутосомно рецессивному

Определите тип наследования признака (заболевания) в предлагаемой родословной. Запишите генотипы всех представленных в ней лиц.

ЭКЗАМЕНАЦИОННАЯ ЗАДАЧА № 2

Эссенциальная пентозурия наследуется как рецессивный аутосомный признак. В обследованной популяции хантов она обнаружилась у 27 из 7 500 жителей. Определите генетическую структуру популяции по данному признаку.

ЭКЗАМЕНАЦИОННАЯ ЗАДАЧА № 3

Отсутствие потовых желез у людей передается как рецессивный, сцепленный с Х-хромосомой признак. Нормальная женщина, имеющая Iгруппу крови, выходит замуж за мужчину сIIIгруппой крови и отсутствием потовых желез. У них рождаются больная дочь и здоровый сын, причем оба ребенка имеют группу крови, сходную с материнской..

Определить вероятность рождения следующего ребенка с IIIгруппой крови и без указанной аномалии.

ЭКЗАМЕНАЦИОННАЯ ЗАДАЧА № 4

При обследовании 30 000 кашмирцев (Индия) у 2187 из них обнаружены признаки муколипидоза (аутосомный рецессивный тип наследования). Определить генетическую структуру популяции в отношении этого признака.

ЭКЗАМЕНАЦИОННАЯ ЗАДАЧА № 5

Фенилкетонурия обусловлена аутосомным рецессивным геном. У фенотипически здоровых родителей первому ребенку установлен диагноз фенилкетонурии, второй погиб в раннем возрасте от тяжелой формы гемофилии.

Определить вероятность рождения здорового мальчика в этой семье

ЭКЗАМЕНАЦИОННАЯ ЗАДАЧА № 6

Одна из форм фруктозурии (ослабленное усвоение фруктозы и повышенное содержание ее в моче) проявляется субклинически. Дефекты обмена снижаются при исключении фруктозы из пищи. Заболевание наследуется аутосомно-рецессивно. Среди 10 000 ашанти, проживающих в Гане, признак обнаружен у 9 жителей. Определите долю гетерозигот в обследованной популяции.

ЭКЗАМЕНАЦИОННАЯ ЗАДАЧА № 7

Исследование фенотипа 2500 удэгейцев показало, что 361 из них имеют приросшую мочку уха (ген, детерминирующий этот признак, рецессивен и находится в коротком плече 10 пары аутосом).

Определить генетическую структуру популяции в отношении этого признака.

ЭКЗАМЕНАЦИОННАЯ ЗАДАЧА № 8

У человека одна из форм близорукости определяется доминантным по отношению к норме геном, расположенным на расстоянии 4 сантиморганид от локуса, контролирующего число пальцев на руке.

Какое потомство можно ожидать от брака шестипалого близорукого мужчины, гетерозиготного по обеим парам генов, с женщиной, имеющей нормальное зрение и обычное число пальцев на руках. Известно, что дефектные гены достались мужчине от одного из родителей.

Алькаптонурия наследуется по аутосомно-рецессивному типу. При обследовании 60 000 галисийцев, проживающих на территории Испании, признаки алькаптонурии обнаружены у 2646 жителей. Определите генетическую структуру популяции по этому признаку.

ЭКЗАМЕНАЦИОННАЯ ЗАДАЧА № 10

У фенотипически здоровой супружеской пары первый ребенок — инвалид с диагнозом синдрома Моркио. Ген, определяющий это заболевание, рецессивен и находится в длинном плече пятой пары аутосом. Известно, что дед будущего малыша по матери страдал гемофилией. Определить вероятность рождения здорового мальчика в этой семье.

ЭКЗАМЕНАЦИОННАЯ ЗАДАЧА № 11

При биохимическом скринировании 40 000 хорватов, проживающих в Венгрии, у 5476 из них была обнаружена предрасположенность к сахарному диабету (аутосомный рецессивный тип наследования). Определите генетическую структуру популяции по этому признаку.

ЭКЗАМЕНАЦИОННАЯ ЗАДАЧА № 12

Синдром Опица-Каведжиа (неперфорированный анус: мышечная гипотония) наследуется по Х-сцепленному рецессивному типу. У фенотипически здоровых родителей первый ребенок — мальчик с первой группой крови и признаками заболевания. Определить вероятность рождения здоровой девочки с четвертой группой крови в этой семье, если известно, что родители имеют третью и вторую группы крови.

ЭКЗАМЕНАЦИОННАЯ ЗАДАЧА № 13

В одном из американских городов в части, представляющей изолят из итальянских переселенцев, за четыре десятилетия среди 20 000 новорожденных у 1682 детей обнаружена предрасположенность к сахарному диабету (аутосомный рецессивный тип наследования). Определите генетическую структуру популяции по этому признаку.

ЭКЗАМЕНАЦИОННАЯ ЗАДАЧА № 14

Дайте мотивированное заключение по предлагаемому дерматоглифу (определите ТИЛ, RC, уголatd).

ЭКЗАМЕНАЦИОННАЯ ЗАДАЧА № 15

Дайте мотивированное заключение по предлагаемому дерматоглифу (определите ТИЛ, RC, уголatd)..

ЭКЗАМЕНАЦИОННАЯ ЗАДАЧА № 16

Дайте мотивированное заключение по предлагаемому дерматоглифу (определите ТИЛ, RC, уголatd).

ЭКЗАМЕНАЦИОННАЯ ЗАДАЧА № 17

Кареглазая девушка, имеющая нормальное зрение, отец которой был дальтоником, выходит замуж за нормального кареглазого мужчину, отец которого также страдал цветовой слепотой.

Какой цвет глаз и какое зрение будет у потомков от этого брака, если известно, что обе бабушки будущих малышей имели голубые глаза?

ЭКЗАМЕНАЦИОННАЯ ЗАДАЧА № 18

Мужчина-дальтоник, вступает в брак с фенотипически здоровой женщиной. Их первому ребенку в раннем возрасте установлен диагноз синдрома Кохена (гипотония, ожирение, выступающие центральные резцы), второй ребенок — девочка-дальтоник. Ген, детерминирующий развитие синдрома Кохена, рецессивен и находится в длинном плече восьмой пары аутосом.

Какова вероятность рождения здорового мальчика в этом браке?

ЭКЗАМЕНАЦИОННАЯ ЗАДАЧА № 19

Алькаптонурия наследуется по аутосомно-рецессивному типу. При скринировании 2 500 тофаларов признаки алькаптонурии обнаружены у 16 жителей. Определите генетическую структуру популяции по этому признаку.

ЭКЗАМЕНАЦИОННАЯ ЗАДАЧА № 20

Альбинизм у человека зависит от рецессивного аутосомного гена, а синдром Менкеса (закрученные и ломкие волосы) наследуется по Х-сцепленному рецессивному типу.

У фенотипически здоровых родителей первый ребенок альбинос, а у второго диагностирован синдром Менкеса. Какова вероятность рождения здорового ребенка в этой семье?

ЭКЗАМЕНАЦИОННАЯ ЗАДАЧА № 21

Полидактилия и отсутствие малых коренных зубов передаются как доминантные аутосомные признаки. Гены этих признаков находятся в шестой паре аутосом на расстоянии 14 сантиморганид друг от друга.

Какова вероятность рождения детей с обеими этими аномалиями у дигетерозиготного по данной паре генов мужчины и нормальной женщины? Известно, что патологические гены мужчина унаследовал от разных родителей.

ЭКЗАМЕНАЦИОННАЯ ЗАДАЧА № 22

При обследовании 20 000 галисийцев (Испания) у 162 из них было обнаружено повышенное выделение β-аминоизо-масляной кислоты (ген, детерминирующий развитие этого признака, рецессивен и находится в длинном плече 14 пары аутосом). Определите генетическую структуру указанной популяции.

ЭКЗАМЕНАЦИОННАЯ ЗАДАЧА № 23

Синдром Фримена — Шелдона (синдром «свистящего лица») и праворукость наследуются по аутосомно-доминантному типу, причем гены, отвечающие за их развитие, принадлежат к одной группе сцепления и находятся на расстоянии 7 сантиморганид друг от друга. Определить вероятность рождения здорового ребенка-левши от дигетерозиготного отца и здоровой леворукой матери. Доминантные гены отец получил от одного родителя.

ЭКЗАМЕНАЦИОННАЯ ЗАДАЧА № 24

Полидактилия, а также одна из форм эпилепсии у человека определяются доминантными генами, расположенными в шестой паре аутосом на расстоянии 3 сантиморганид друг от друга. Определите вероятность рождения нормального по обоим признакам ребенка, если известно, что один из родителей фенотипически нормален, а другой страдает эпилепсией и имеет шесть пальцев на руках, причем он гетерозиготен по указанным локусам и получил дефектные гены от разных родителей

ЭКЗАМЕНАЦИОННАЯ ЗАДАЧА № 25

Больная жалуется на сильный зуд в области живота и между пальцами рук. При осмотре на коже в этих местах обнаружены тонкие темные полосы.

Какой предположительный диагноз Вы поставите?

Чем можно объяснить наличие тонких темных полос?

Укажите основные морфологические признаки возбудителя заболевания?

Может ли больная послужить источником заражения окружающих и каким путем это произойдет?

Нуждается ли больная в лечении или возможно самоизлечение? Поясните.

Чесотка, возбудителем которой является чесоточный клещ — Sarcophes scabiei.

Тонкие темные полосы результат подкожных ходов чесоточных зудией.

Овальная черепахообразная форма. Размеры самки около 0,3 мм в длину и 0,25 мм в ширину, размеры самца меньше.

Да, т.к. при расчесывании ходов клещей больная переносит клещей на другие участки тела и других людей.

Нуждается в лечении, так как подкожный зудень откладывает яйца, которые развиваются во взрослой особи.

источник

КОНТРОЛЬНАЯ РАБОТА «ОСНОВЫ ГЕНЕТИКИ». 10 КЛАСС. ВАРИАНТ 1.

1. Какое соотношение генотипов получится при скрещивании двух гетерозигот при полном доминировании? Ответ запишите в виде последовательности цифр в порядке их убывания.

2. При скрещивании оранжевого попугая с кривым клювом с серым попугаем, имеющим прямой клюв (гены сцеплены), всё потомство (F1) оказалось с оранжевым оперением и кривыми клювами. Для проведения анализирующего скрещивания брали самок из F1. В результате в F2получили птенцов четырёх фенотипических групп. Составьте схему решения задачи. Определите генотипы родителей, потомства F1 фенотипы и генотипы потомства F2. Какие законы наследственности проявляются в данных скрещиваниях? Объясните появление четырёх фенотипических групп в F2.

3. У человека один из видов близорукости наследуется по аутосомно-доминантному типу, а отсутствие потовых желез — как рецессивный признак, сцепленный с Х-хромосомой. Женщина с нормальным зрением и нормальным развитием потовых желез, у отца которой потовые железы отсутствуют, выходит замуж за мужчину, страдающего близорукостью и с нормально развитыми потовыми железами, отец которого не имел этих аномалий. Определите генотипы родителей, возможные генотипы и фенотипы детей. Составьте схему решения задачи. Какие законы наследственности проявляются в данном случае?

4. У человека наследование альбинизма не сцеплено с полом (А – наличие меланина в клетках кожи, а – отсутствие меланина в клетках кожи – альбинизм), а гемофилии – сцеплено с полом (XН – нормальная свёртываемость крови, Xh – гемофилия). Определите генотипы родителей, а также возможные генотипы, пол и фенотипы детей от брака дигомозиготной нормальной по обеим аллелям женщины и мужчины альбиноса, больного гемофилией. Составьте схему решения задачи.

КОНТРОЛЬНАЯ РАБОТА «ОСНОВЫ ГЕНЕТИКИ». 10 КЛАСС. ВАРИАНТ 2.

1. Сколько типов гамет образует дигетерозиготная особь при нарушении сцепления кроссинговером?

2. У мышей гены окраски шерсти и длины хвоста не сцеплены. Длинный хвост (В) развивается только у гомозигот, короткий хвост развивается у гетерозигот. Рецессивные гены, определяющие длину хвоста, в гомозиготном состоянии вызывают гибель эмбрионов. При скрещивании самок мышей с чёрной шерстью, коротким хвостом и самца с белой шерстью, длинным хвостом получено 50% особей с чёрной шерстью и длинным хвостом, 50% – с чёрной шерстью и коротким хвостом. Во втором случае скрестили полученную самку с чёрной шерстью, коротким хвостом и самца с белой шерстью, коротким хвостом. Составьте схему решения задачи. Определите генотипы родителей, генотипы и фенотипы потомства в двух скрещиваниях, соотношение фенотипов во втором скрещивании. Объясните причину полученного фенотипического расщепления во втором скрещивании.

3. Используя рисунок, определите, какие признаки плодов томата (темная или светлая окраска, грушевидная или шаровидная форма) доминируют; каковы генотипы родителей, генотипы и фенотипы гибридов F1 и F2. Составьте схему решения задачи. Гены обоих признаков не сцеплены.

4. Глухота – аутосомный признак; дальтонизм – признак, сцепленный с полом. В браке здоровых родителей родился ребёнок глухой дальтоник. Составьте схему решения задачи. Определите генотипы родителей и ребёнка, его пол, генотипы и фенотипы возможного потомства, вероятность рождения детей с обеими аномалиями. Какие законы наследственности проявляются в данном случае? Ответ обоснуйте.

КОНТРОЛЬНАЯ РАБОТА «ОСНОВЫ ГЕНЕТИКИ». 10 КЛАСС. ВАРИАНТ 3.

1. Какое соотношение генотипов получится при скрещивании двух гетерозигот при неполном доминировании? Ответ запишите в виде последовательности цифр в порядке их убывания.

2. При скрещивании пёстрой хохлатой (В) курицы с таким же петухом было получено восемь цыплят: четыре цыплёнка пёстрых хохлатых, два – белых (а) хохлатых и два – чёрных хохлатых. Составьте схему решения задачи. Определите генотипы родителей и потомства, объясните характер наследования признаков и появление особей с пёстрой окраской. Какой закон наследственности проявляется в данном случае?

3. Форма крыльев у дрозофилы – аутосомный ген, ген размера глаз находится в Х-хромосоме. Гетерогаметным у дрозофилы является мужской пол. При скрещивании двух дрозофил с нормальными крыльями и нормальными глазами в потомстве появился самец с закрученными крыльями и маленькими глазами. Этого самца скрестили с родительской особью. Составьте схему решения задачи. Определите генотипы родителей и полученного самца F1, генотипы и фенотипы потомства F2. Какая часть самок от общего числа потомков во втором скрещивании генотипически сходна с родительской самкой? Определите их генотипы.

4. Тёмные волосы наследуются как аутосомный доминантный признак, прямые волосы — как аутосомный рецессивный признак. Признаки находятся в разных парах хромосом. Отец имеет тёмные прямые волосы, мать — светлые курчавые волосы. В семье двое детей, дочь со светлыми волнистыми волосами, сын с тёмными волнистыми волосами. Составьте схему решения задачи. Определите генотипы родителей и детей, вероятность рождения в этой семье детей, имеющих тёмные курчавые волосы. Объясните характер наследования признаков.

КОНТРОЛЬНАЯ РАБОТА «ОСНОВЫ ГЕНЕТИКИ». 10 КЛАСС. ВАРИАНТ 4.

1. Определите соотношение фенотипов у потомков при скрещивании дигетерозиготного растения тыквы с белыми круглыми плодами и дигомозигогного растения с желтыми удлиненными плодами (белый цвет и круглая форма плода доминантные признаки) при полном доминировании и независимом наследовании признаков. Ответ запишите в виде последовательности цифр, показывающих соотношение получившихся фенотипов, в порядке их убывания.

2. У человека глаукома наследуется как аутосомно-рецессивный признак (а), а синдром Марфана, сопровождающийся аномалией в развитии соединительной ткани, — как аутосомно-доминантный признак (В). Гены находятся в разных парах аутосом. Один из супругов страдает глаукомой и не имел в роду предков с синдромом Марфана, а второй дигетерозиготен по данным признакам. Определите генотипы родителей, возможные генотипы и фенотипы детей, вероятность рождения здорового ребёнка. Составьте схему решения задачи. Какой закон наследственности проявляется в данном случае?

3. В брак вступают голубоглазая женщина-правша, отец которой был левшой, и кареглазый мужчина-правша, мать которого была голубоглазой левшой. Составьте схему решения задачи. Определите генотипы родителей, возможные генотипы и фенотипы детей в этом браке. Какова вероятность рождения кареглазого ребёнка-левши в этом браке? Гены обоих признаков не сцеплены. Какой закон наследственности проявляется в данном случае?

4. При скрещивании растения душистого горошка с усиками и яркими цветками и растения без усиков и с бледными цветками в F1 все растения были с усиками и яркими цветками. От скрещивания гибрида из F1 и растения с усиками и яркими цветками были получены растения с двумя фенотипами: с усиками и яркими цветками; с усиками и бледными цветками. Составьте схему решения задачи. Определите генотипы родителей, потомства F1 и F2. Какие законы наследственности проявляются в F1 и F2?

источник

Это не самая распространенная информация, но у человека имеется несколько форм наследственной близорукости. Важно понимать, что к этим данным никоим образом не имеет отношения приобретенная близорукость: в случае ее возникновения роль играют совершенно другие механизмы. Также стоит пояснить, что такое наследственность и по каким алгоритмам происходит передача генетический информации.

Для лечения суставов наши читатели успешно используют Око-плюс. Видя, такую популярность этого средства мы решили предложить его и вашему вниманию.
Подробнее здесь…

То, что за каждое наше фенотипическое проявление отвечает ДНК, является общеизвестным фактом. Однако многие забывают, что в тех же нуклеотидах запрограммирована информация о том, какими заболеваниями люди будут страдать — это как множество разнообразных наследственных патологий, так и элементарная повышенная восприимчивость к определенным группам патогенов и резистентность к другим.

Есть 2 типа передачи информации по наследству:

аутосомный;
сцепленный с половыми хромосомами.

Как следует из формулировки, второй передается с Х- и У-хромосомами, а аутосомный тип наследования предполагает отсутствие связи с полом ребенка. При этом существуют доминантный и рецессивный типы.

Доминантные аллели традиционно обозначаются большими буквами латинского алфавита (А, В, С), рецессивные, соответственно, маленькими (а, b, с). Передаваться они могут как аутосомно, так и сцепленно.

Наследование какого-либо признака по аутосомно-доминантному типу предполагает его проявление вне зависимости от того, какая произошла комбинация аллелей — АА (доминантная гомозигота) или Аа (гетерозигота). Аутосомно-рецессивное наследование, напротив, проявляется лишь в случае комбинации аллелей в рецессивную гомозиготу — аа.

Близорукость у человека передается двумя путями: это аутосомно-доминантный и аутосомно-рецессивный типы наследования. При этом доминантно (А) передается близорукость слабой и средней степени (до -4), рецессивно (b) — сильная степень миопии (от -4 и выше). Вдобавок, степень близорукости во многом зависит от сочетания этих генов.

То есть врожденная близорукость проявляется при следующих комбинациях аллелей: АА, Аа, bb. В остальных случаях — аа, Bb, BB — человек будет иметь нормальное зрение, но при этом если он унаследовал от родителей гетерозиготу Bb, будет способен передать близорукость потомкам. Грубо говоря, он является носителем гена, не подозревая о нем.

Многие заболевания передаются по наследству, но именно близорукость является уникальной в своем роде патологией как раз из-за способа наследования. Миопия может проявиться как у человека, чьи родители больны, так и у ребенка абсолютно здоровых родителей, что характерно только для рецессивных патологий.

Но при этом врожденная близорукость может отсутствовать у ребенка, оба родителя которого носят очки или линзы. Такое возможно лишь в случаях доминантного наследования гена.

Эта особенность удивила ученых и врачей: ни один аллель не может передаваться двумя способами одновременно. Однако один признак способен кодироваться несколькими аллелями — это не редкость, так передается, к примеру, цвет кожи. Тем не менее способ наследования все равно нетипичен, даже если сделать такой допуск.

Поэтому после серии наблюдений было установлено, что наследственная близорукость имеет несколько форм. То есть человек со слабой или средней степенью миопии может не передать ее своему ребенку, но при этом у сына или дочери будет иметься сильно выраженная близорукость.

Это возможно, если отец имеет генотип Aa и Bb, а мать является или гетерозиготой, или рецессивной гомозиготой по обоим признакам (Аа или аа, Bb или bb).

Люди, которые имеют наследственную близорукость, зачастую не могут точно определить, какая именно форма наследования применима к их случаю. Тем не менее сделать это довольно-таки просто.

Если отмечается слабая — от -0,15 до -2 — форма миопии, то наследование явно произошло по рецессивному типу, то же можно сказать и о средней — до -4 — степени. Это значит, что генотип выглядит так: Aa или AA, Bb или BB.
Если же миопия достаточно сильна (от -4 и выше), то генотип выглядит так: bb, Аа, АА или аа.

Обязательно нужно затронуть физиологические аспекты миопии. Дело в том, что глазное яблоко человека должно иметь форму идеального шара. Это дает возможность точной фокусировки изображения на сетчатке. В этом случае зрение идеально, и человек способен увидеть как то, что находится прямо перед ним, так и далекие предметы, во всех деталях.

Если изображение фокусируется за сетчаткой, мы хорошо видим вдали, но с большим трудом читаем, пишем, работаем с мелкими предметами: становится очень сложно лепить, вышивать или шить, собирать украшения из бисера и т. д. Этот вид патологии зрения называется дальнозоркостью.

В случае если глазное яблоко имеет овальную, а не круглую форму, изображение фокусируется перед сетчаткой. И от того, насколько оно вытянуто, зависит расстояние от сетчатки до точки фокуса.

В этом случае человек, имеющий такую патологию, хорошо и четко видит предметы, расположенные вблизи, нередко он способен рассмотреть их до мельчайших деталей, так как глаз выполняет функции лупы.

Зато он не может увидеть что-то, находящееся далеко от него. При особенно сильных формах миопии люди не способны рассмотреть даже лица рядом стоящих людей, иногда и расстояние в 50 см становится слишком большим.

источник

Генетическая передача болезни: тип наследования аутосомно-доминантный, аутосомно-рецессивный, митохондрический, Х- и У-хромосомный

Чаще всего патологии передает тип наследования аутосомно-доминантный. Это моногенное наследование одного из признаков. Помимо этого, болезни могут передаваться детям аутосомно-рецессивным и аутосомно-доминантным типом наследования, а также по митохондриальному признаку.

Моногенное наследование гена может быть рецессивным и доминантным, митохондриальным, аутосомным или сцепленным с половыми хромосомами. При скрещивании может получиться потомство с самыми разными типами признаков:

аутосомно-рецессивными;
аутосомно-доминантными;
митохондриальными;
Х-доминантное сцепление;
Х-рецессивное сцепление;
У-сцепление.

Разные типы наследования признаков — аутосомно-доминантный, аутосомно-рецессивный и другие, способны передавать разным поколениям мутантные гены.

Аутосомно-доминантный тип наследования заболевания характеризуется передачей мутантного гена в гетерозиготном состоянии. У потомства, получившего мутантный аллель, может проявиться генное заболевание. При этом вероятность проявления измененного гена у мужчин и женщин одинаковая.

При проявлении у гетерозигот признак наследования не оказывает серьезного влияния на здоровье и функцию к воспроизводству. Гомозиготы с мутантным генном, который передал тип наследования аутосомно-доминантный, как правило, нежизнеспособны.

У родителей мутантный ген располагается в половой гамете совместно со здоровыми клетками, и вероятность его получения у детей будет равняться 50 %. Если доминантный аллель будет изменен не полностью, то дети таких родителей будут полностью здоровы на генном уровне. При низком уровне пенентрантности мутантный ген может проявляться не в каждом поколении.

Чаще всего тип наследования аутосомно-доминантный передает заболевания из поколения в поколение. При этом виде наследования у больного ребенка один из родителей болеет тем же заболеванием. Однако, если в семье болеет только один родитель, а второй имеет здоровые гены, то дети могут и не получить по наследству мутантный ген.

Тип наследования аутосомно-доминантный может передавать более 500 разных патологий, среди них: синдром Марфана, Элерса-Данло, дистрофия, болезнь Реклингхайзена, Гентингтона.

При изучении родословной можно проследить аутосомно-доминантный тип наследования. Примеры этому могут быть разные, но самый яркий – это болезнь Гентингтона. Она характеризуется патологическими изменениями нервных клеток в структурах переднего мозга. Проявляется недуг забывчивостью, слабоумием, проявлением непроизвольных телодвижений. Чаще всего это заболевание проявляется после 50 лет.

При прослеживании родословной можно выяснить, что хотя бы один из родителей страдал такой же патологией и передал ее по аутосомно-доминантному типу. Если же у больного есть брат или сестра единокровные, но у них нет проявления болезни, значит, родители передали патологию по гетерозиготному признаку Аа, при котором генные нарушения встречаются у 50 % детей. Следовательно, у потомства больного также могут родиться 50 % детей с видоизмененным геном Аа.

При аутосомно-рецессивном наследовании отец и мать являются носителями патогена. У таких родителей 50 % детей рождаются носителями, 25 % — здоровыми и столько же — больными. Вероятность передачи патологического признака девочкам и мальчикам одинакова. Однако заболевания аутосомно-рецессивного характера могут передаться не каждому поколению, а проявляться через одно-два поколения потомства.

Примером заболеваний, передающихся по аутосомно-рецессивному типу, могут быть:

При обнаружении детей с аутосомно-рецессивным типом генных патологий выясняется, что родители находятся в родственной связи. Такое часто наблюдается в закрытых поселениях, а также в местах, где разрешаются кровные браки.

Х-ромосомный тип наследования у девочек и мальчиков проявляется по-разному. Это обусловлено наличием сразу двух Х-хромосом у женщины и одной у мужчины. Женский пол получает свои хромосомы по одной от каждого родителя, а мальчики – только от матери.

По этому типу наследования чаще всего патогенный материал передается женщинам, так как у них больше вероятности получить патогены от отца или матери. Если же носителем доминантного гена в семье является отец, то все мальчики будут здоровы, а у девочек будет проявляться патология.

При рецессивном типе Х-сцепления хромосом болезни проявляются у мальчиков с гемизиготным типом. Женщины всегда будут носителями больного гена, так как они гетерозиготные (в большинстве случаев), но если у женского пола будет гомозиготный признак, то она может заболеть.

Примером патологий с рецессивной Х-хромосомой могут быть: дальтонизм, дистрофия, болезнь Хантера, гемофилия.

Данный тип наследования является относительно новым. Митохондрии передаются с цитоплазмой яйцеклетки, в которых более 20 000 митохондрий. Каждая из них содержит хромосому. При данном типе наследования патологии передаются только по материнской линии. От таких матерей все дети рождаются больными.

При проявлении митохондриального признака наследственности у мужчин рождаются здоровые дети, так как этот ген не может передаваться от отца к ребенку, поскольку в спермии нет митохондрий.

источник

1.У человека ген карих глаз доминирует над голубыми глазами, а умение владеть преимущественно правой рукой — над леворукостью. Обе пары генов расположены в разных хромосомах. Какими могут быть дети, если родители их гетерозиготны? Какими могут быть дети, если отец левша, но гетерозиготен по цвету глаз, а мать голубоглазая, но гетерозиготна.в отношении умения владеть руками.

вероятность рождения в этой семье голубоглазых детей, владеющих преимущественно левой рукой — ?

F₁: AaBB — карие глаза; праворукость;

AaBb — карие глаза; праворукость;

aaBB — голубые глаза; праворукость;

aaBb — голубые глаза; праворукость;

AaBb — карие глаза; праворукость;

Aabb — карие глаза; леворукость;

aaBb — голубые глаза; праворукость;

aabb — голубые глаза; леворукость; —-1/8*100%=12,5 %

Ответ:вероятность рождения в этой семье голубоглазых детей, владеющих преимущественно левой рукой —12,5 %.

2.Голубоглазый правша женился на кареглазой правше.У них родились двое детей: кареглазый левша и голубоглазый правша. Определите вероятность рождения в этой семье голубоглазых детей, владеющих преимущественно левой рукой.

Ответ: вероятность рождения в этой семье голубоглазых детей, владеющих преимущественно левой рукой, равна 1/8, или 12,5%.

3.У человека некоторые формы близорукости доминируют над нормальным зрением, а цвет карих глаз над голубым. Гены обеих пар находятся в разных хромосомах. Какое потомство можно ожидать от брака гетерозиготных по обоим признакам родителей? Какое потомство можно ожидать от брака гетерозиготного мужчины с женщиной, имеющей голубые глаза и нормальное зрение?

1) А — близорукость, а — нормальное зрение, В — карие глаза, b — голубые глаза

АаВb — гетерозиготный мужчина

ааbb — женщина с нормальным зрением и голубыми глазами

F1 AaBb — близорукий с карими глазами

Aabb — близорукий с голубыми глазами

aaBb — кареглазый с нормальным зрением

aabb — голубоглазый с нормальным зрением

4.Близорукий (доминантный признак) левша (рецессивный признак) вступает в брак с женщиной, нормальной по обоим признакам. Известно, что у обоих супругов были братьяи сестры, страдавшие фенилкетонурией, но сами они нормальны в отношении этого признака. В их семье первый ребенок был нормален в отношении всех трех признаков, второй был близоруким левшой, третий оказался больным фенилкетонурией. Определите генотипы родителей и всех детей. Определите вероятность того, что четвертый ребенок будет нормален по всем трем признакам.

А-близорукость,а-норма.В-правша,в-левша. С-норма,с- фенилкетонурия.Генотип отца АаввСс гаметы АвС, Авс, авС,авс, генотип женщины ааВвСс, гаметы аВС, аВс, авС, авс. Если расписать гаметы по решетки Пенетта, то вероятность рождения нормального ребенка 3/16.

5. Фенилкетонурия и одна из редких форм агаммаглобулинемии швейцарского типа (обычно ведет к смерти до шестимесячного возраста) наследуются как аутосомные рецессивные признаки. Успехи современной медицины позволяют избежать тяжелых последствий нарушения обмена фенилаланина. Какова вероятность рождения здоровых детей в семье,где оба родителя гетерозиготны по обеим парам патологических генов? Определите вероятность рождения больных фенилкетонурией и надежды на спасение новорожденных в семье, где обародителя гетерозиготны по обеим парам признаков.

а)вероятность рождения здоровых детей в семье(АА, Аа) — ?

б)вероятность рождения больных фенилкетонурией(аа) — ?

здоровые дети фенилкетонурия

а)вероятность рождения здоровых детей в семье(АА, Аа)=75%;

б)вероятность рождения больных фенилкетонурией(аа)=25%.

6. Фруктозурия имеет две формы. Одна протекает без клинически выраженных симптомов, вторая ведет к торможению физического и умственного развития. Обе наследуются как рецессивные несцепленные между собой (т. е. находящиеся в разных парах хромосом) признаки. Один из супругов имеет повышенное содержание фруктозы в моче, следовательно, гомозиготен по фруктозурии, не проявляющейся клинически, но гетерозиготен во второй форме заболевания. Второй супруг в свое время прошел успешно курс лечения по второй форме фруктозурии, но гетерозиготен по бессимптомной ее форме. Какова вероятность рождения в этой семье детей, страдающих клинически выраженной формой фруктозурии?

7. У человека имеется два вида слепоты и каждая опре деляется своим рецессивным аутосомным геном. Гены обоих признаков находятся в разных парах хромосом. Какова вероятность того, что ребенок родится слепым, если отец и мать его страдают одним и тем же видом наследственной cлепоты, а по другой паре генов слепоты нормальны? Какова вероятность рождения ребенка слепым в семьев том случае, если отец и мать страдают разными видамина следственной слепоты, имея в виду, что по обеим парам генов они гомозиготны?

Какова вероятность того, что ребенок родится слепым, если отец и мать страдают одним и тем же видом наследственной слепоты, а по другой паре генов слепоты нормальны?

F1 ааВВ все дети будут слепыми по одному виду слепоты, будут здоровы по 2 виду слепоты.

Ответ: вероятность рождения ребенка слепым равна 100%

Какова вероятность рождения ребенка слепым в семье, если отец и мать страдают разными видами слепоты, имея ввиду, что они по обеим парам гомозиготны?

F1 АаВв все дети будут иметь нормальное зрение.

Ответ: вероятность рождения здорового ребенка равна 100%

Определите вероятность рождения ребенка

слепым, если известно, что родители зрячие, а обе бабушки страдали

одинаковым видом наследственной слепоты, а по другой паре

анализируемых генов нормальны (дедушки – нормальны) и гомозиготны?

Ответ: вероятность рождения слепого ребенка равна 25%

8.Определите вероятность рождения ребенка слепым, если известно: родители его зрячие; обе бабушки страдают одинаковым видом наследственной слепоты, а по другой паре анализируемых генов они нормальны и гомозиготны; в родословной со стороны дедушек наследственной слепоты не отмечено.

По условию задачи мы понимаем что генотипы обоих родителей Аа ВВ, тогда:

Р: Аа ВВ (Мама) х Аа ВВ (Папа)

F1: АА ВВ (норма); Аа ВВ (Норма); аА ВВ (Норма); аа ВВ (слепой)

Ответ: 25% вероятность что ребенок родится слепым.

9.Определите вероятность рождения детей слепыми в семье, о которой известно: родители зрячие; бабушки страдают разными видами наследственной слепоты, а по другой паре анализируемых генов они нормальны и гомозиготны; в родословной дедушек наследственной слепоты не было.

Определите вероятность рождения ребенка

слепым, если известно, что родители зрячие, абабушки страдали

видамим наследственной слепоты, а по другой паре анализируемых генов нормальны (дедушки – нормальны) и гомозиготны?

Ответ: вероятность рождения слепого ребенка равна 25%

10. У человека имеется две формы глухонемоты, которые определяются рецессивными аутосомными несцепленными генами.

Какова вероятность рождения детей глухонемыми в семье, где мать и отец страдают одной и той же формой глухонемоты, а по другой форме глухонемоты они гетерозиготны? Какова вероятность рождения детей глухонемыми в семье, где оба родителя страдают разными формами глухонемоты, а по второй паре генов глухонемоты каждый из них гетерозиготен?

Обозначим a — рецессивный ген первого типа глухонемоты, b — рецессивный ген второго типа глухонемоты.

1) Если оба родителя страдают одной и той же формой глухонемоты, то они, скорее всего, гомозиготны по этой форме, следовательно, вероятность рождения ребенка, страдающего этой же формой глухонемоты — 100%

2) Если родители страдают разными формами глухонемоты, а по второй форме гетерозиготны, то они имеют генотип примерно такой:

Следовательно, генотип потомства будет выглядеть так:

И вероятность рождения глухонемого ребенка будет равна 12/16 = 3/4

11. Глаукома взрослых наследуется несколькими путями. Одна форма определяется доминантным аутосомным геном, другая — рецессивным тоже аутосомным несцепленным с предыдущим геном. Какова вероятность рождения ребенка с аномалией в случае, если оба родителя гетерозиготны по обеим парам патологических генов?

Какова вероятность рождения детей с аномалией в семье, где один из родителей гетерозиготен по обеим парам патологических генов, а другой нормален в отношении зрения и гомозиготен по обеим парам генов?

А – доминантная форма глаукомы, а – норма, В – норма, в — рецессивная форма глаукомы. Изобразим схему брака:

Дано: А – доминантная форма глаукомы а –норма В – норма в – рецессивная форма глаукомы

Решение: Р ♀ АаВв х ♂ АаВв . Проведем анализ дигибридного брака, как двух моногибридных: 1)Р ♀ Аа х ♂ Аа 2) Р ♀ Вв х ♂ Вв F₁ АА, 2 Аа, аа; Р₁ =1/4; F₁ВВ, 2 Вв, вв; Р₂ = 3/4. В соответствии с теоремой умножения вероятностей, вероятность рождения ребенка без аномалий равна Р =Р₁ х Р₂= 1/4 х 3/4 .

Найти : Р (ааВ_)

Ответ : вероятность рождения ребенка без аномалий 3/16.

12. В семье, где родители хорошо слышали и имели один гладкие волосы, а другой вьющиеся, родился глухой ребенок с гладкими волосами. Их второй ребенок хорошо слышал и имел вьющиеся волосы. Какова вероятность дальнейшего появления глухих детей с вьющимися волосами в семье, если известно, что ген вьющихся волос доминирует над гладкими, глухота — признак рецессивный, и обе пары генов находятся в разных хромосомах?

норм / норм/ норм/норм/норм/глух/норм/глух

генотип первого ребенка аавв

возможные генотипы второго ребенка АаВВ.или АаВв.

КАКОВА ВЕРОЯТНОСТЬ ДАЛЬНЕЙШЕГО ПОЯВЛЕНИЯ ГЛУХИХ ДЕТЕЙ С ВЬЮЩИМИСЯ ВОЛОСАМИ?

Ответ: вероятность 1/8 или 12,5%

13. Полидактилия, близорукость и отсутствие малых коренных зубов передаются как доминантные аутосомные признаки. Гены всех трех признаков находятся в разных парах хромосом. Какова вероятность рождения детей без аномалий в семье, где оба родителя страдают всеми тремя недостатками, но гетерозиготны по всем трем парам генов? Определите вероятность рождения детей без аномалий в семье, о которой известно следующее. Бабушка по линии жены была шестипалой, а дедушка — близорукий. В отношении других признаков они нормальны. Дочь же унаследовала от своих родителей обе аномалии. Бабушка по линии мужа не имела малых коренных зубов, имела нормальное зрение и пятипалую кисть. Дедушка был нормален в отношении всех трех признаков. Сын унаследовал аномалию матери.

14. Некоторые формы катаракты и глухонемоты у человека передаются как аутосомные рецессивные несцепленные между собой признаки. Отсутствие резцов и клыков верхней челюсти также может передаваться как рецессивный признак, несцепленный с катарактой и глухонемотой. Какова вероятность рождения детей со всеми тремя аномалиями в семье, где оба родителя гетерозиготны по всем тремпарам генов? Какова вероятность рождения детей со всеми тремя аномалиями в семье, где один из родителей страдает катарактойи глухонемотой, но гетерозиготен по третьему признаку, а второй супруг гетерозиготен по катаракте и глухонемоте, но страдает отсутствием резцов и клыков в верхней челюсти?

Г авС, авс АВс, Авс, аВс, авс

Д вероятность рождения 1\8 или 12,5%

15. Катаракты имеют несколько разных наследственных форм. Большинство из них наследуются как доминантные аутосомные признаки, некоторые — как рецессивные аутосомные несцепленные признаки. Какова вероятность рождения детей с аномалией, если оба родителя страдают ее доминантно наследующейся формой, но гетерозиготны по ней и еще гетерозиготны по двум рецессивным формам катаракты?

16. Серповидноклеточная анемия и талассемия наследуются как два признака с неполным доминированием, гены не сцеплены между собой и находятся в аутосомах. У гетерозигот по серповидноклеточной анемии, так же как и у гетерозигот по талассемии, заболевание не носит выраженной клинической картины. Во всех случаях носители гена талассемии или серповидноклеточной анемии устойчивы к малярии. У двойных гетерозигот (дигибриды по обеим парам анализируемых признаков) развивается микродрепаноцитарная анемия. Гомозиготы по серповидноклеточной анемии и талассемии в подавляющем большинстве случаев умирают в детстве. Определите вероятность рождения здоровых детей в семье, где один из родителей гетерозиготен по серповидноклеточной анемии, но нормален по талассемии, а второй — гетерозиготен по талассемии, но нормален в отношении серповидноклеточной анемии.

ген признак

АА умирают в раннем детстве, серповидно-клеточная анемия

Аа серповидно-клеточная анемия

ВВ умирают в раннем детстве, талассемия

АаВв страдают микродрепацитарной анемией

Определить вероятность рождения здоровых детей в семье?

F1 АаВв —- микродрепацитарной анемией

Аавв —- серповидно-клеточная анемия

аавв —- здоровы (25%)

Ответ: вероятность рождения здоровых детей в семье равна 25%

источник

Центромера — первичная перетяжка хромосомы.

Цикл клеточный — период жизнедеятельности клетки от момента ее появления до гибели или образования дочерних клеток.

Цикл митотический — период жизнедеятельности клетки от момента ее образования до разделения на дочерние клетки.

Цистрон— единица функции гена; цистрон примерно равен гену.

Экзоны— информативные участки структурных генов эукариот.

Экспресс-методы (скрининг-методы) — быстрые, предварительные методы диагностики наследственной патологии человека.

Экспрессивность— степень фенотипического проявления гена.

Элонгация — период процесса трансляции от образования первой пептидной связи до образования последней.

Эндомитоз— разновидность митоза; удвоение хромосом без деления ядра, что приводит к образованию полиплоидных клеток.

Эпистаз— межаллельное взаимодействие, при котором доминантный (рецессивный) ген одной аллельной пары подавляет действие доминантного (рецессивного) гена другой аллельной пары.

Эукариоты— организмы, клетки которых имеют оформленное ядро.

Эффект родоначальника — явление широкого распространения в изолятах редкого гена, если популяция берет начало от небольшой группы людей.

Ядро— основной структурный компонент эукариотической клетки, в котором хранится генетическая информация о развитии организма.

Ядрышко — составной компонент ядра эукариот, в котором синтезируются субъединицы рибосом.

ТИПОВЫЕ ЗАДАЧИ ПО ТЕМЕ «НАСЛЕДСТВЕННАЯ ПАТОЛОГИЯ»

Задача 1. В результате мутации клетка перестала реагировать на инсулин, хотя все ферменты для углеводного обмена в ней синтезировались. Какую функцию выполнял белок, кодируемый данным геном до мутации?

Задача 2.Взрослый человек не растет. Обязательно ли он должен получать с пищей белки или их можно заменить равноценным по калорийности количеством углеводов и жиров?

Задача 3.Ядро яйцеклетки и ядро сперматозоида имеет равное количество хромосом, но у яйцеклетки объем цитоплазмы и количество цитоплазматических органоидов больше, чем у сперматозоида. Одинаково ли содержание в этих клетках ДНК?

Задача 4.При митозе сперматогоний человека не разошлись хроматиды Х – хромосомы. Определите все возможные варианты кариотипа:

а) у сперматоцитов I порядка;

б) у сперматоцитов II порядка.

Задача 5. Считая, что средняя молекулярная масса аминокислоты около 110, а нуклеотида – около 300, определите, что тяжелее: белок или ген?

Задача 6.Можно ли, зная структуру белка, определить состав структурного гена, в котором закодирован это белок в клетке человека?

Задача 7.Фенилкетонурия (нарушение обмена фенилаланина, в результате которого развивается слабоумие) наследуется как аутосомно-рецессивный признак. Какими будут дети в семье, где родители гетерозиготны по этому признаку? Какова вероятность рождения детей, больных фенилкетонурией?

Задача 8. У человека доминантный ген D вызывает аномалию развития скелета – черепно-ключичный дизостоз (изменение костей черепа и редукция ключиц). Женщина с нормальным строением скелета вышла замуж за мужчину с черепно-ключичным дизостозом. Ребенок от этого брака имел нормальное строение скелета. Можно ли по фенотипу ребенка определить генотип его отца?

Задача 9.У здоровых супругов двое детей больны агаммаглобулинемией (аутосомно-рецессивный тип наследования), один ребенок здоров. Какова вероятность, что четвертый ребенок, которому предстоит родиться, будет здоровым?

Задача 10. Амавротическая идиотия Тей – Сакса (смертельное поражение нервной системы) – заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования. Первый ребенок (мальчик) в семье супругов умер от этой болезни. Какова вероятность, что ребенок, которому предстоит родиться, будет болен?

Задача 11. Болезнь Коновалова – Вильсона (нарушение обмена меди) наследуется как аутосомно-рецессивный признак. У здоровых родителей родился больной ребенок. Определите генотипы родителей и ребенка.

Задача 12.Аниридия (отсутствие радужной оболочки, помутнение роговицы и хрусталика, снижение остроты зрения) наследуется как аутосомно-доминантный признак. Определите вероятность рождения больного ребенка в семье, где один из родителей имеет аниридию, а другой здоров.

Задача 13.Плече-лопаточно-лицевая форма миопатии (атрофия мышц) является заболеванием с аутосомно-доминантным типом наследования. Какова вероятность рождения здорового ребенка в семье, где оба родителя больны, но один из них гомозиготен, а другой гетерозиготен?

Задача 14.У человека некоторые формы близорукости доминируют над нормальным зрением, а карий цвет глаз – над голубым;

а) кареглазый близорукий мужчина, мать которого была голубоглазая с нормальным зрением, женился на голубоглазой с нормальным зрением женщине. Какова вероятность рождения ребенка с признаками матери?

б) дигетерозиготный кареглазый близорукий мужчина женился на голубоглазой гетерозиготной близорукой женщине. Какова вероятность рождения голубоглазого ребенка с нормальным зрением?

Задача 15. Фенилкетонурия (неспособность усвоения фенилаланина) и одна из редких форм агаммаглобулинемии швейцарского типа (обычно ведет к смерти до шестимесячного возраста) наследуются как аутосомные рецессивные признаки. Успехи современной медицины позволяют снять тяжелые последствия нарушения обмена фенилаланина.

1. Какова вероятность рождения здоровых детей в семье, где оба родителя гетерозиготны по обеим парам генов?

2. Определите вероятность рождения больных фенилкетонурией и жизнеспособность таких детей в семье, где оба родителя гетерозиготны по обеим парам признаков.

Задача 16. Одна из форм катаракты и одна из форм глухонемоты передаются как аутосомные рецессивные несцепленные между собой признаки. Отсутствие резцов и клыков верхней челюсти также может передаваться как рецессивный признак. Какова вероятность рождения детей со всеми тремя аномалиями в семье, где оба родителя здоровы, но гетерозиготны по всем трем парам генов?

Задача 17.Фруктозурия (нарушение усвоения фруктозы) имеет две формы. Одна форма протекает без клинически выраженных симптомов, вторая – приводит к торможению умственного и физического развития. Эти формы детерминируются рецессивными генами, расположенными в разных хромосомах. Мужчина имеет повышенное содержание фруктозы в моче и гомозиготен по той форме фруктозурии, которая не проявляется клинически, но гетерозиготен по второй форме заболевания. Женщина гетерозиготна по первой форме фруктозурии и успешно прошла курс лечения по второй форме заболевания. Какова вероятность рождения в этой семье детей, страдающих клинически выраженной формой фруктозурии?

Задача 18.У человека — два вида слепоты, каждая из которых имеет аутосомно-рецессивный тип наследования. Гены, обуславливающие эти признаки, находятся в разных парах аутосом. Определите вероятность рождения слепого ребенка, если известно, что родители зрячие; обе бабушки имеют одинаковый вид наследственной слепоты; в родословной дедушек случаев наследственной слепоты не встречалось.

Задача 19. Одна из форм глаукомы детерминируется доминантным аутосомным геном, а вторая имеет аутосомно-рецессивный тип наследования. Эти гены находятся в разных парах хромосом. Какова вероятность рождения больного ребенка, если оба родителя дигетерозиготны?

Задача 20.Некоторые формы катаракты имеют аутосомно-доминантный тип наследования, другие формы — аутосомно-рецессивный тип. Какова вероятность рождения здорового ребенка в семье, где оба родителя имеют доминантно обусловленную форму катаракты, но гетерозиготны, а также гетерозиготны по форме заболевания с аутосомно-рецессивным типом наследования?

Задача 21.Хондродистрофия (нарушение развития скелета) в большинстве случаев зависит от доминантного гена с полной пенетрантностью, причем гомозиготы по этому гену погибают до рождения. Супруги больны хондродистрофией. Определите вероятность рождения у них здорового ребенка.

Задача 22.Ангиоматоз сетчатки глаза детерминирован доминантным аутосомным геном, пенетрантность которого — 50%. Какова вероятность (в процентах) рождения больного ребенка в семье, где оба супруга гетерозиготны по данному гену?

Задача 23.По данным шведских генетиков, некоторые формы шизофрении наследуются как аутосомно-доминантные признаки. У гомозигот пенетрантность гена равна 100%, а у гетерозигот — 20%. Определите вероятность рождения больных детей в семье, где оба родителя гетерозиготны.

Задача 24.У матери первая группа крови, а у отца — четвертая. Могут ли дети унаследовать группу крови одного из своих родителей?

Задача 25.В родильном доме перепутали двух мальчиков. Родители одного из них имеют первую и вторую группы крови, родители другого — вторую и четвертую. Исследование показало, что дети имеют первую и вторую группы крови. Определите, кто чей сын. Возможно ли это сделать наверняка при других комбинациях групп крови (приведите примеры)? В каких случаях можно было бы обойтись без исследования крови отцов?

Задача 26.У мальчика первая группа крови, а у его сестры — четвертая. Что можно сказать о группах крови их родителей?

Задача 27.Подагра определяется доминантным аутосомным геном. По некоторым данным (В. П. Эфроимсон, 1968), пенетрантность гена у мужчин составляет 20%, а у женщин она равна нулю.

1. Какова вероятность заболевания подагрой детей у гетерозиготных родителей?

2. Какова вероятность заболевания подагрой в семье, где один из родителей гетерозиготен, а другой нормален по анализируемому признаку?

Задача 28.Отосклероз (очаговое поражение слуховых косточек, приводящее к глухоте) наследуется как доминантный аутосомный признак с пенетрантностью 30%. Гипертрихоз (рост волос на краю ушной раковины) наследуется как голандрический признак (ген локализован в Y хромосоме), с полным проявлением к 17 годам. Женщина имеет нормальный слух, а мужчина — обе аномалии. Мать мужчины имела нормальный слух. Определите вероятность проявления одновременно обеих аномалий у детей в этой семье.

Задача 29.Ген В, детерминирующий брахидактилию (короткие и толстые пальцы), в гомозиготном состоянии приводит к гибели особи. Гетерозиготы жизнеспособны. Определите процент жизнеспособных детей у гетерозиготных родителей.

Задача 30.Черепно-лицевой дизостоз (преждевременное зарастание швов черепа и незаращение большого родничка) наследуется как аутосомно-доминантный признак с пенетрантностью 50%. Определите вероятность рождения больного ребенка, если один из родителей гетерозиготен по данному признаку, а другой родитель здоров.

Задача 31.Арахнодактилия (паучьи пальцы) наследуется как аутосомно-доминантный признак с пенетрантностью 30%. Умение преимущественно владеть левой рукой наследуется как аутосомно-рецессивный признак. Гены локализованы в разных парах хромосом. Определите вероятность одновременного появления обеих аномалий у детей в семье, где оба родителя гетерозиготны по двум признакам.

Задача 32.Синдром Ван-дер-Хеве (голубая окраска склер, ломкость костей, глухота) имеет аутосомно-доминантный тип наследования. Пенетрантность этих признаков изменчива. По данным К. Штерна (1965) она составляет для голубых склер почти 100%, по ломкости костей — 63%, по глухоте — 60%. Мужчина, имеющий голубой цвет склер и нормальный в отношении двух других признаков, вступил в брак со здоровой женщиной, в родословной которой случаев синдрома Ван-дер-Хеве не встречалось. Определите вероятность рождения в этой семье детей с признаком ломкости костей, если известно, что отец мужа имел данный синдром.

Задача 33.Ретинобластома (опухоль сетчатки глаза) обусловлена доминантным геном, пенетрантность которого составляет 70%. В медико-генетическую консультацию обратилась беременная женщина. Из анамнеза известно, что она и ее супруг здоровы, но имеют больного старшего сына. Также установлено, что в родословной женщины случаев ретинобластомы не встречалось, а отец супруга в детстве был оперирован по поводу ретинобластомы. Какова вероятность рождения больного ребенка в данной семье?

Задача 34.Редкий ген а у человека вызывает анофтальмию (отсутствие глазных яблок), его аллель А обусловливает нормальное развитие глаз, у гетерозигот глазные яблоки уменьшены. Определите расщепление по фенотипу и генотипу у потомков, если их родители имеют уменьшенные глазные яблоки

Задача 35.Серповидноклеточная анемия и талассемия наследуются как два признака с неполным доминированием; гены не сцеплены между собой и находятся в аутосомах. У гетерозигот по серповидноклеточной анемии, так же как и у гетерозигот по талассемии, заболевание не имеет выраженной клинической картины. Но во всех случаях носители гена талассемии или серповидноклеточной анемии устойчивы к малярии. У двойных гетерозигот (дигибриды по обеим парам анализируемых признаков) развивается микродрепаноцитарная анемия (В.П. Эфроимсон, 1968). Гомозиготы по серповидноклеточной анемии и талассемии в подавляющем большинстве случаев умирают в детстве.

Определите вероятность рождения совершенно здоровых детей в семье, где один из родителей гетерозиготен по серповидноклеточной анемии, но нормален по талассемии, а другой – гетерозиготен по талассемии, но нормален в отношении серповидноклеточной анемии.

Задача 36.Одна из форм цистинурии (нарушение обмена четырех аминокислот) наследуется как аутосомный рецессивный признак. У гетерозигот наблюдается повышенное содержание цистина в моче, у гомозигот — образование цистиновых камней в почках.

1. Определите возможные формы проявления цистинурии у детей в семье, где один супруг страдал этим заболеванием, а другой имел лишь повышенное содержание цистина в моче.

2. Определите возможные формы проявления цистинурии у детей в семье, где один из супругов имел камни в почках, а другой был нормален в отношении анализируемого признака.

Задача 37.У двух мальчиков группа крови I(0) N и II(А) М, у двух женщин — IV(AB) М и II(А) MN. Определите, кто чей сын?

Задача 38.Синтез интерферона у человека зависит от двух генов, один из которых находится в хромосоме 2, а другой — в хромосоме 5.

1. Назовите форму взаимодействия между этими генами.

2. Определите вероятность рождения ребенка, не способного синтезировать интерферон, в семье, где оба супруга гетерозиготны по указанным генам.

Задача 39. Глухота — рецессивный признак. Молодые супруги глухие. Анализ их родословных подтвердил аутосомно-рецессивный тип наследования признака. Предполагалось, что все их дети будут глухими. У них родились сын, дочь и разнополая двойня. У всех детей был нормальный слух. Объясните этот случай.

Задача 40. Семейная гиперхолестеринемия определяется доминантным аутосомным геном. У гетерозигот заболевание проявляется лишь высоким содержанием холестерина в крови, у гомозигот, помимо этого, развиваются доброкачественные опухоли кожи и сухожилий (ксантомы) и атеросклероз. Определите возможные фенотипы и генотипы детей в браке, где один из родителей имеет ксантомы и атеросклероз, а другой абсолютно здоров.

Задача 41. У человека имеется несколько форм наследственной близорукости. Умеренная степень (от -2,0 до -4,0) и высокая (выше -5,0) наследуются как аутосомно-доминантные признаки, детерминированные генами, которые располагаются в разных парах хромосом. У людей, которые имеют гены обеих форм близорукости, проявляется высокая степень заболевания. В семье, где мать имела высокую степень близорукости, а отец имел нормальное зрение, родились дочь с умеренной степенью близорукости и сын с высокой. Отец матери страдал близорукостью, мать была здорова. Какова вероятность рождения в этой семье следующего ребенка здоровым?

Задача 42.У человека катаракта (болезнь глаз) и многопалость (полидактилия) детерминируются доминантными аллелями двух генов, располагающихся в одной и той же хромосоме на расстоянии более 50 морганид. Женщина унаследовала катаракту от отца, а многопалость — от матери. Ее муж имеет нормальные признаки. Какова вероятность того, что их ребенок:

а) будет одновременно страдать обеими аномалиями;

б) будет страдать только какой-нибудь одной из них;

в) будет нормальным по анализируемым признакам?

Задача 43. Женщина получила от матери аутосому с доминантным геном Pat, обусловливающим дефект коленной чашечки и с геном, который детерминирует II группу крови. От отца она получила ген pat, который детерминирует развитие нормальной коленной чашечки и ген, обусловливающий I группу крови. Расстояние между этими генами 10 морганид. Ее муж имеет нормальную коленную чашечку и I группу крови. Определите вероятность рождения ребенка с признаками отца.

Задача 44. Ген полидактилии Р доминирует над геном р, обусловливающим нормальное число пальцев. Ген нормального слуха D доминирует над геном глухоты — d. В семье, где один из родителей дигетерозиготен, а другой имеет 2 рецессивных признака, вероятность рождения глухого ребенка с полидактилией составляет 25%. Определите, в одной или в разных хромосомах находятся гены Р и D. Какова вероятность рождения здорового ребенка?

Задача 45. Все клетки больного мужчины имеют 47 хромосом за счет лишней Х-хромосомы. Укажите название этой мутации, все возможные механизмы ее возникновения и вероятность передачи ее потомству.

Задача 46. Женщина, переболевшая во время беременности коревой краснухой, родила глухого сына. У нее и мужа слух нормальный, в родословной обоих супругов глухота не отмечена. Определите возможный механизм появления глухоты у ребенка; вероятность повторного рождения глухого ребенка в данной семье; вероятность рождения глухих внуков, если их глухой сын, став взрослым, женится на глухонемой женщине, у которой родители и обе сестры тоже глухонемые (ген глухоты рецессивный).

Задача 47. Эдик родился с фенилкетонурией, но благодаря соответствующей диете развивался нормально. С какими формами изменчивости связаны его болезнь и выздоровление?

Задача 48.У пожилых супругов родилась дочь, больная гемофилией В (сцепленный с полом признак). Отец — гемофилик, мать имеет нормальную свертываемость крови и благополучный в отношении гемофилии генотип. Укажите возможные механизмы появления гемофилии у дочери; назовите особенности ее генотипа и фенотипа.

Задача 49.Отец и сын — дальтоники, а мать различает цвета нормально. Правильно ли будет сказать, что в этой семье сын унаследовал свой недостаток зрения от отца?

Задача 50.Отсутствие потовых желез у человека передается как рецессивный признак, сцепленный с Х-хромосомой. Не страдающий этим недостатком юноша женится на девушке, отец которой лишен потовых желез, а мать и ее предки здоровы. Какова вероятность, что сыновья и дочери от этого брака будут страдать отсутствием потовых желез?

Задача 51. Дочь дальтоника выходит замуж за сына другого дальтоника, причем жених и невеста различают цвета нормально. Каким будет зрение у их детей?

Задача 52. Какие дети могли бы родиться от брака гемофилика с женщиной, страдающей дальтонизмом, а в остальном имеющей благополучный генотип?

Задача 53.Отец страдает одновременно гемофилией и дальтонизмом. Могут ли дети получить от него только один из этих патологических генов?

Задача 54. Гены гемофилии (h) и дальтонизма (d) локализованы в Х-хромосоме на расстоянии 10 морганид. Женщина, отец которой страдал обоими заболеваниями, а мать таких генов не имела, вышла замуж за здорового мужчину. Определите вероятность рождения ребенка, страдающего:

3) фенотипически здорового.

Задача 55. Мужчина, страдающий дальтонизмом и глухотой, женился на женщине нормальной по зрению и слуху. У них родились сын глухой и дальтоник, дочь дальтоник, но с нормальным слухом. Определите вероятность рождения в этой семье дочери с обеими аномалиями, если известно, что дальтонизм и глухота передаются как рецессивные признаки, но дальтонизм сцеплен с X-хромосомой, а глухота — аутосомный признак.

Задача 56.Ангидрозная эктодермальная дисплазия (отсутствие потоотделения, нарушение терморегуляции) наследуется как сцепленный с Х-хромосомой рецессивный признак. Здоровый мужчина женился на здоровой женщине, отец которой имел данное заболевание. Какова вероятность рождения больных детей в этой семье?

Задача 57.Пигментный ретинит (прогрессирующее сужение поля зрения и усиливающая ночная слепота) наследуется тремя способами: как аутосомно-доминантный признак, как аутосомно-рецессивный признак и как сцепленный с Х-хромосомой рецессивный признак. Определите вероятность рождения больного ребенка в семье, где мать больна и гетерозиготна по трем парам генов, а отец здоров и не имеет патологических генов.

Задача 58.В семье, где муж дальтоник, а жена здорова и не имеет в генотипе патологического гена, родилась девочка с синдромом Шерешевского-Тернера. Какова вероятность, что она окажется дальтоником?

Задача 59.Болезнь Тей-Сакса, обусловленная аутосомным рецессивным геном, неизлечима; люди, страдающие этим заболеванием, умирают в детстве. В одной из больших популяций частота рождения больных детей составляет 1:5000. Изменится ли концентрация патологического гена и частота этого заболевания в следующем поколении данной популяции?

Задача 60.Дети, больные фенилкетонурией, рождаются с частотой 1:10000 новорожденных. Определите процент гетерозиготных носителей гена.

Задача 61.Заболеваемость подагрой составляет 2%; она обусловлена доминантным аутосомным геном. По некоторым данным (В.П. Эфроимсон, 1968), пенетрантность гена подагры у мужчин равна 20%, а у женщин — 0% . Определите генетическую структуру популяции по анализируемому признаку.

Задача 62.Аниридия (отсутствие радужной оболочки) наследуется как аутосомно-доминантный признак и встречается с частотой 1 : 10 000 (В. П. Эфроимсон, 1968). Определите частоту встречаемости гетерозигот в популяции.

Задача 63.Конкордантность монозиготных близнецов по массе тела составляет 80%, а дизиготных — 30%. Каково соотношение наследственных и средовых факторов в формировании признака?

Задача 64. Рахит, устойчивый к витамину D (гипофосфатемия), — наследственная болезнь, обусловленная доминантным геном, локализованным в Х-хромосоме. В семье, где отец страдает этим заболеванием, а мать здорова, имеются 3 дочери и 3 сына. Сколько среди них может быть больных?

Задача 65.На 14-ой неделе беременности у обратившейся в медико-генетическую консультацию женщины в крови обнаружен уровень α-фетопротеина значительно выше нормы. Какова должна быть тактика врача-генетика?

Задача 66.В жидкости, полученной в результате амниоцентеза, обнаружены клетки, имеющие 3 половые хромосомы. Какое заболевание можно предположить? Является ли это показанием для прерывания беременности?

Задача 67.Пробанд — гемофилик. Его здоровый брат и здоровая сестра обратились к врачу по вопросу о вероятности рождения в их семьях больных гемофилией детей, при условии, что их супруги не имеют генов гемофилии. Дифференциальная диагностика формы гемофилии пробанда показала наследуемую рецессивно, сцепленно с полом гемофилию А. Анализ родословной подтвердил сцепленное с полом наследование в данной семье. Пенетрантность гена гемофилии у гемизигот полная:

а) может ли здоровый брат пробанда передать своему ребенку ген гемофилии?

б) какой совет должен дать врач-генетик брату пробанда?

в) какова вероятность того, что здоровая сестра пробанда передаст своему ребенку ген гемофилии?

г) какова вероятность того, что при наличии 3-х детей в семье сестры пробанда, один ребенок будет больным?

Задача 68.В семье имеется ребенок 5 лет с умственной отсталостью, микроцефалией, «мышиным» запахом, повышенным тонусом мышц, судорожными эпилептиформными припадками, слабой пигментацией кожи и волос: