У человека умеренная и высокая формы наследственной близорукости

1.У человека имеется несколько форм наследственной близорукости. Умеренная форма (от —2,0 до —4,0) и высокая (выше —5,0) передаются как аутосомные доминантные несцепленные между собой признаки. В семье, где мать была близорукой, а отец имел нормальное зрение, родилось двое детей: дочь и сын. У дочери оказалась умеренная форма близорукости, а у сына высокая. Какова вероятность рождения следующего ребенка в семье без аномалии, если известно, что у матери близорукостью страдал только один из родителей? Следует иметь в виду, что у людей, имеющих гены обеих форм близорукости, проявляется только одна — высокая.

2.Так называемый бомбейский феномен состоит в том, что в семье, где отец имел I группу крови, а мать — III,родилась девочка с I группой. Она вышла замуж за мужчину со II группой крови, и у них родились две девочки: первая — с IV, вторая — с I группой крови. Появление в третьем , поколении девочки с IV группой крови от матери с I группой крови вызвало недоумение. Однако в литературе было описано еще несколько подобных случаев. Генетики склонны объяснить это явление редким рецессивным эпистатическим геном, способным подавлять действие генов, определяющих группу крови А и В. Принимая эту гипотезу:

— Установите вероятные генотипы всех трех поколений,описанных в бомбейском феномене.

— Определите вероятность рождения детей с I группой крови в семье первой дочери из третьего поколения, если она выйдет замуж за такого же по генотипу мужчину, как она сама.

— Определите вероятные группы крови у детей в семье второй дочери из третьего поколения, если она выйдет замуж за мужчину с IV группой крови, но гетерозиготного по редкому эпистатическому гену.

3.Рост человека контролируется несколькими парами несцепленных генов, которые взаимодействуют по типу полимерии. Если пренебречь факторами среды и условно ограничиться лишь тремя парами гено, то можно допустить, что в какой-то популяции самые низкорослые люди имеют все рецессивные гены и рост 150 см, самые высокие — все доминантные гены и рост 180 см.

— Определите рост людей, гетерозиготных по всем трем парам генов роста.

— Низкорослая женщина вышла замуж за мужчину среднего роста. У них было четверо детей, которые имели рост 165 см, 160 см, 155 см и 150 см. Определите генотипы родителей и их рост.

Генетика популяций

Популяционная генетика исследует закономерности распределения генов и генотипов в популяциях. В медицинской практике также нередко появляется необходимость установить количественные соотношения людей с различными генотипами по какому-либо аллелю, включающему патологический ген, или частоту встречаемости этого гена среди населения. Расчеты ведутся в соответствии с положениями закона Харди-Вайнберга. Этот закон разработан для популяций, отвечающих следующим условиям: 1) свободное скрещивание, т. е. отсутствие специального подбора пар по каким-либо отдельным признакам; 2) отсутствие оттока генов за счет отбора или миграции особей за пределы данной популяции; 3) отсутствие притока генов за счет мутаций или миграции особей в данную популяцию извне; 4) равная плодовитость гомозигот и гетерозигот. Такая популяция называется равновесной.

Первое положение закона Харди-Вайнберга гласит: сумма частот генов одного аллеля в данной популяции есть величина постоянная. Это записывается формулой р + q = 1, где р — число доминантных генов аллеля A, q — число рецессивных генов того же аллеля а. Обе величины обычно принято выражать в долях единицы, реже — в процентах (тогда р + q = 100%).

Нетрудно сосчитать, что в популяции, например, из 100000 особей аллельных генов одного какого-то локуса всегда определенное количество, т. е. 200000. Но среди них доминантные и рецессивные распределяются не обязательно поровну. Соотношение их бывает разнообразным. Доминантных может быть 60 %, рецессивных 40 % (р = 0,6, 9 = 0,4) или 90% и 10% (р = 0,9, q = 0,1) и т.д. Иногда один из пары аллельных генов встречается крайне редко и составляет миллионные доли единицы. Та или иная частота гена в популяции зависит от адаптивной значимости того признака, который он определяет Следовательно, частоты определенных пар генов устанавливаются естественным отбором в ряде предшествовавших поколений.

Второе положение закона Харди-Вайнберга: сумма частот генотипов по одному аллелю в данной популяции есть величина постоянная, а распределение их соответствует коэффициентам бинома Ньютона второй степени. Формула для исчисления частот генотипов: р 2 + 2pq + q 2 = 1, где р 2 — число гомозиготных особей по доминантному гену (генотип АА), 2pq — число гетерозигот (генотип Аа), q 2 — число гомозиготных особей по рецессивному гену (генотип аа). Закон Харди-Вайнберга включает еще одно важное положение: в равновесной популяции частоты генов и частоты генотипов сохраняются в ряде поколений. Установившиеся соотношения генов и генотипо могут изменяться в случае, если популяция теряет равновесие. Нарушение равновесия может быть вызвано разными причинами. Одна из них — изменение условий существования, при которых признак теряет свое приспособительное значение. Тогда особи с таким признаком, потеряв преимущества, будут элиминироваться отбором, а ген, определяющий этот признак, будет сокращаться в своей численности. Через несколько поколений установится новое соотношение генов, соответствующее приспособительной значимости их в новых условиях. Второй причиной потери равновесия популяцией может стать появление новых мутаций, имеющих определенную адаптационную значимость.

1.Альбинизм наследуется как рецессивный аутосомный признак. Заболевание встречается с частотой 1:20000. Вычислите количество гетерозигот в популяции.

2.Алкаптонурия наследуется как аутосомный рецессивный признак. Заболевание встречается с частотой 1:100000. Вычислите количество гетерозигот в популяции.

3.Глухонемота связана с врожденной глухотой, которая препятствует нормальному усвоению речи. Наследование аутосомно-рецессивное. Средняя частота заболевания колеблется по разным странам. Для европейских стран она равна приблизительно 2:10000. Определите возможное число гетерозиготных по глухонемоте людей в районе, включающем 8 000000 жителей.

4. Одна из форм фруктозурии проявляется субклинически. Дефекты обмена снижаются при исключении фруктозы из пищи. Заболевание наследуется аутосомно-рецессивно и встречается с частотой 7:1000000. Определите число гетерозигот в популяции.

5. Пентозурия эссенциальная наследуется как аутосомно-рецессивный признак и встречается с частотой 1:50 000. Определите частоту доминантного и рецессивного аллеля в популяции.

6. В одном из американских городов в части, представляющей изолят из итальянских переселенцев, в периодс 1928 по 1942 г. среди 26000 новорожденных 11 оказалосьс тяжелой формой талассемии (генотип АА). Определите число гетерозигот среди изученной популяции.

7. Наследственная метгемоглобинемия обусловлена аутосомным рецессивным геном и встречается среди эскимосов Аляски с частотой 0,09%. Определите генетическую структуру анализируемой популяции по метгемоглобинемии.

8. В районе с населением в 500000 человек зарегистрировано четверо больных алкаптонурией (наследование аутосомно -рецессивное). Определите количество гетерозигот по анализируемому признаку в данной популяции.

источник

У человека имеется несколько форм наследственной близорукости: умеренная (от -2,0 до -4,0) и высокая (выше -4,0). Они обусловлены аутсомными доминантными

(А и В) несцеплёнными между собой генами. В семье, где мать была близорукой, а отец имел нормальное зрение, родилось двое детей: дочь и сын. У дочери оказалась умеренная форма близорукости, а у сына высокая.
Какова вероятность рождения следующего ребенка. семье здоровым, если известно, что у матери близорукостью страдал только один из родителей? Следует иметь в виду, что у людей, имеющих гены обеих форм близорукости, проявляется только одна — высокая.

А — умеренная близорукость
В — сильная близорукость

Так как у отца зрение нормальное, а у детей близорукость сильная и умеренная, то у матери должна быть близорукость сильная и умеренная (будет проявляться сильная).
Унаследовать сильную и умеренную близорукость мать могла только от одного из своих родителей (следовательно, у одного из родителей генотип или: ААВВ или AaBb). Учитывая, что второй родитель здоров, мать будет гетерозиготна по двум признакам, т.е. генотип матери АаВb.

(возможные варианты генотипов родителей матери)
Р: aabb х AABB
G: ab AB
F1: AaBb

Р: aabb х AаBb
G: ab AB Аb aB ab
F1: AaBb AAbb aaBb aabb

Посмотрим, какова вероятность рождения в этой семье следущего ребенка здоровым.
Р: АаBb х ааbb
G: АB Ab aB ab аb
F2: АаBb Aabb aaBb aabb

АаBb — сильная форма близорукости
Aabb — слабая форма близорукости
aaBb — сильна форма близорукости
aabb — здоровый ребенок.
Отсюда следует, что вероятность рождения здорового ребенка — 25%

размножения данных растений. Опишите, в чем состоит сходство строения их корневой системы, стебля , листье. цветков.

здоровых детей в семье, где оба родителя страдают одной и той же формой глухонемоты, а по другой форме глухонемоты они гетерозиготны? б) Какова вероятность рождения здоровых детей в семье, где оба родителя страдают различными формами глухонемоты, а по второй паре генов глухонемоты каждый из них гетерозиготе

Гибкость позвоночника обеспечивают позвонки , соединенные

1) путем срастания 2)костным швом 3)хрящевыми дисками 4)подвижно

А4. Жизненая емкость легких -это

1) количество вдыхаемого воздуха в состоянии покоя

2)количество выдыхаемого воздуха в состоянии покая

3)максимальное количество выдыхаемого воздуха после самого глубокого вдоха

4) количество выдыхаемого воздуха после максимального выдоха

А5.Что происходит с грудной клеткой при вдохе ?

1) приподнимается, объем уменьшивается

2) опускается , объем уменьшается

3) приподнимается , объем увеличивается

4)опускаеься , обьем увеличивается

А6.Подкожная жировая клетчатка

3) участвует в потооделении

4)защищает организм от охлаждения и перегрева

А7.В чем состоит защитная функция печени в организме человека ?

1)образует желчь , участвующую в процессе пищеварения

2) обезвреживает ядовитые вещества , которые приносит к ней кровь

3)превращает глюкозу в животный крахмал -гликоген

4)превращает белки в другие органические вещества

А8.В толстом кишечнике происходит интенсивное всасывание

1)глюкозы 2) аминокислот 3)углеводов 4)воды

А9.При распаде каких веществ не только выделяется много энергии ,но и образуется

1)белков 2)жиров 3)углеводов 4)витаминов

А10.Первичная моча образуется в

А11.В каком отделе головного мозга человека расположенцентр дыхательных рефлексов ?

1)в можечке 2) в среднем мозге 3) в продолговатом мозге

А12.Соматическая нервная система регулирует деятельность

1) сердца,желудка 2)желез внутреней секреции

3)скелетных мышц 4) гладкой мускулатуры

А13.Функция тромбоцитов -это

А14.Пассивный иммунитет возникает после введения

1)сыворотки 2)вакцины 3)антибиотика 4)крови донора

А15.Наибольшая скорость течения крови в

1) венах 2)артериях 3)капиллярах 4)аорте

А16.Теорию условных рефлексов создал

1) И.М.Сеченов 2)И.П.Павлов 3)И.И.Мечников

В1.При близорукости ( выберите три правильных ответа )

1)глазное яблоко укороченное

2)изображение фокусируется перед сетчаткой

3)необходимо носить очки с двояковыпуклыми линзами

4)глазное яблоко имеет удлиненную форму

5)изображение фокусируется за сетчаткой

6)рекомендуются очки с рассеивающими линзами

В2.Установите соответствие между функцией ткани и ее типом

Определите вероятность рождения ребенка слепым, если известно, что родители зрячие, обе бабушки страдают одинаковым видом наследственной слепоты, апо другой паре анализируемых генов они нормальны и гомозиготны. В родословной со стороны дедушек наследственной слепоты не было.

от брака двух гетерозиготных по данному гену родителей; б) от брака глухонемой женщины с нормальным сужчиной?

1. Вдох у человека осуществляется без затрат энергии в виде АТФ.
2.Стенка левого желудочка сердца человека имеет большую толщину, чем у правого желудочка.
3. Одним из проявлений гиперфункции гипофиза является гигантизм.
4. Ощущение голода в конечном итоге вызывается деятельностью нервной системы.
5. Интеллект человека зависит от объёма головного мозга.
6. При динамической нагрузке на мышцы утомление происходит быстрее.
7. СПИД – это венерическое заболевание, передающееся половым путём.
8. Вода – самое распространённое неорганическое вещество в живых организмах.
9. Конечными продуктами расщепления жиров являются углекислый газ, вода и мочевина.
10. За передачу наследственной информации отвечает ядро клетки.
11. Генетическая информация записана в молекуле РНК при помощи генетического кода.
12. Основная функция митохондрий – синтез источника энергии АТФ.
13. Все клетки сходны по своему химическому составу.
14. Если правая цепочка ДНК имеет нуклеотидный состав Г-Г-Г-Ц-А-Т-А-А-Ц-Г-Ц-Т, то левая по принципу комплементарности будет Ц-Ц-Ц-Г-Т-А-Т-Т-Г-Ц-Г-Г

источник

Задача 6. Цистинурия наследуется как аутосомно-рецессивный признак. У гетерозигот наблюдается повышенное содержание цистина в моче, а у гомозигот – образование камней в почках. Определите формы проявления цистинурии у детей, где в семье один из супругов страдал заболеванием, а другой имел повышенное содержание цистина в моче.

50% потомства имеет повышенное содержание цистина.

50% – содержат камни в почках.

При сверхдоминировании доминантный ген в гетерозиготном состоянии проявляет себя сильнее, чем в гомозиготном: Аа > АА. У дрозофиллы имеется рецессивный летальный ген (а) и гомозиготы (аа) погибают. Мухи с генотипом АА имеют нормальную жизнеспособность. Гетерозиготы (Аа) живут дольше и более плодовиты, чем доминантные гомозиготы. Такое явление можно объяснить взаимодействием продуктов генной активности.

Гены одной аллели в гетерозиготном состоянии могут проявляться одновременно. Это явление получило название кодоминирования. Например: каждый из аллелей кодирует синтез определенного белка, тогда у гетерозигот отмечается синтез обоих белков, что можно выявить биохимически. Этот метод нашел применение в медико-генетических консультациях для выявления гетерозиготных носителей генов, обуславливающих молекулярную болезнь обмена веществ (изоферменты холинэстеразы). Примером также может являться наследование четвертой группы крови c генотипом I A I B .

Значительное отклонение от численных отношений фенотипических классов при расщеплении могут возникать вследствие взаимодействия между собой неаллельных генов.

Различают следующие виды взаимодействия неаллельных генов: эпистаз, гипостаз, комплементарность и полимерия.

Взаимодействие неаллельных генов, при котором ген из одной аллельной пары подавляет действие гена из другой аллельной пары, называется эпистазом. Ген, подавляющий проявление другого гена, называется эпистатическим или геном-супрессором. Ген, проявление которого подавляется, называется гипостатическим. Эпистаз принято делить на 2 типа: доминантный и рецессивный.

Под доминантным эпистазом понимают взаимодействие неаллельных генов, при котором эпистатическим геном является доминантный ген: А->В-, С->D-, А->вв. Расщепление при доминантном эпистазе – 13:3 или 12:3:1. Под рецессивным эпистазом понимают такой тип взаимодействия, когда рецессивная аллель одного гена в гомозиготном состоянии не дает возможности проявиться доминантной или рецессивной аллели другого гена: аа>B— или аа>bb. Расщепление – 9:4:3.

Задача 7. У человека 2 формы близорукости: умеренная и высокая, которые определяются двумя доминантными неаллельными генами. У людей с обеими формами проявляется высокая форма близорукости. Мать – близорукая (страдал один из родителей), отец – норма. Дети: дочь – с умеренной формой, сын – с высокой. Каковы генотипы родителей и детей?

высокая, высокая, умерен, норма.

Примером проявления рецессивного эпистаза у человека является бомбейский феномен.

f – эпистатический ген. В гомозиготном состоянии ген ff подавляет действие доминантных аллелей I A , I B .

В результате в генотипах I A I ff, I B I ff фенотипически проявляется первая группа крови.

В генотипах I A I F-, I В I F— фенотипически проявляется II и III группы крови, соответственно.

Эпистатическое взаимодействие генов играет основную роль в наследственных болезнях обмена веществ – ферментопатий, когда один ген подавляет образование активных ферментов другого гена.

Комплементарность – такое взаимодействие неаллельных генов, при котором два доминантных гена при совместном нахождении в генотипе (А-В-) обуславливают развитие нового признака по сравнению с действием каждого гена в отдельности (А-вв или аа-В).

Примером комплементарного действия генов является развитие слуха у человека. Для нормального слуха в генотипе человека должны присутствовать доминантные гены из разных аллельных пар Д и Е.

Ген Д – отвечает за развитие улитки, ген Е – за развитие слухового нерва.

Генотип нормы: Д-Е-; глухота: ddE-, Д-ее, ddее.

Комплементарным взаимодействием двух неаллельных генов у человека обусловлен синтез белка интерферона, который контролируется доминантными генами, локализованными во второй и в пятой хромосомах.

В синтезе гемоглобина также участвуют четыре комплементарных гена.

Рассмотренные до сих пор типы взаимодействия генов относились к качественным альтернативным признакам. Однако такие признаки организма, как темп роста, вес, длина тела, артериальное давление, степень пигментации нельзя разложить на фенотипические классы. Их обычно называют количественными. Каждый из таких признаков формируется обычно под влиянием сразу нескольких эквивалентных генов. Это явление получило название полимерии, а гены называют полимерными. В этом случае принят принцип равнозначного действия генов на развитие признака.

Полимерное наследование у человека обеспечивает передачу поколению количественных признаков и некоторых качеств.

Степень проявления этих признаков зависит от количества доминантных генов в генотипе и от влияния условий среды. У человека может быть предрасположенность к заболеваниям: гипертонической болезни, ожирению, сахарному диабету, шизофрении и др. Эти признаки при благоприятных условиях среды могут и не проявляться или быть слабо выраженными, что отличает полигенно наследуемые признаки от моногенных.

Изменяя условия среды и проводя профилактические мероприятия, можно значительно снизить частоту и степень выраженности некоторых многофакторных заболеваний. Суммирование «доз» полимерных генов и влияние среды обеспечивают существование непрерывных рядов количественных изменений.

Пигментация кожи у человека определяется 5-6 полимерными генами. У жителей Африки преобладают доминантные аллели, у европеоидной расы – рецессивные.

В браке мулатов между собой существует вероятность рождения как темнокожего человека, так и европейского типа.

Рассмотренные три типа взаимодействия неаллельных генов (эпистаз, комплементарность, полимерия) видоизменяют классическую формулу расщепления по фенотипу, но это не является следствием нарушения генетического механизма расщепления, а результатом взаимодействия генов между собой в онтогенезе.

Действие гена в генотипе зависит от его дозы. В норме каждый признак у одного организма контролируется двумя аллельными генами, которые могут быть гомо- (доза 2) или гетероаллельными (доза 1). При трисомии доза гена – 3, при моносомии – 1. Доза гена обеспечивает нормальное развитие женского организма при инактивации одной X-хромосомы у женского эмбриона после 16 суток внутриутробного развития.

Плейотропное действие генов – множественное действие, когда один ген определяет развитие не одного, а одновременно нескольких признаков. Так, например, синдром Марфана является менделирующим заболеванием, обусловленным одним геном. Для этого синдрома характерны такие признаки как: высокий рост за счет длинных конечностей, тонкие пальцы (арахнодактилия), подвывих хрусталика, порок сердца, высокий уровень катехоламинов в крови.

Серповидноклеточная анемия является другим примером плейотропного действия гена. Гетерозиготы по гену серповидноклеточности живут и обладают устойчивостью против малярийного плазмодия.

Проявление действия гена имеет определенные характеристики, поскольку один и тот же ген у разных организмов может проявлять свой эффект различным образом. Это обусловлено генотипом организма и условиями внешней среды, при которых протекает его онтогенез.

Множественные аллели. Наследование групп крови человека по системе АВО и MN системам. Резус фактор.

Один и тот же признак, контролируемый тремя и более аллелями, проявляется в нескольких формах. Так ген А может мутировать в состоянии А₁, А₂, А₃ и т.д. Ряд состояний одного и того же гена называют серией множественных аллелей, а само явление – множественным аллелизмом.

У человека известна серия аллелей I 0 , I A , I B , которая определяет полиморфизм по группам крови. Наличие групп крови было установлено в 1911 году К. Ландштейнером, который обнаружил, что в определенных случаях при переносе эритроцитов одного человека в сыворотку другого наблюдается склеивание этих клеток. При переливании крови это может привести к смерти. Было установлено наличие в эритроцитах двух антигенов А и В, а в сыворотке – двух агглютинирующих антител (α и β). Популяция человека оказалась разбитой на 4 группы по свойствам крови (Табл. 4).

Таблица 4 — Наследование групп крови у человека по принципу множественного аллелизма (система АВ0)

источник

Задача 1. Одна из форм цистинурии (нарушение обмена четырех аминокислот) наследуется как аутосомный рецессивный признак. Но у гетерозигот наблюдается лишь повышенное содержание цистина в моче, у гомозигот образование цистиновых камней в почках. Определите возможные формы проявления цистинурии у детей в семье, где один супруг страдал этим заболеванием, а другой имел лишь повышенное содержание цистина в моче.

Задача 2. Пельгеровская анемия сегментирования ядер лейкоцитов наследуется как аутосомный неполностью доминирующий признак. У гомозигот по этому признаку сегментация ядер полностью отсутствует, у гетерозигот она необычна. Определите характер ядра сегментоядерных лейкоцитов у детей в семье, где у одного их супругов ядра лейкоцитов не сегментированные, у другого нормальные.

Задача 3.Талассемия (анемия Кули) наследуется как не полностью доминантный аутосомный признак. У гомозигот заболевание оканчивается смертельным исходом в 90-95% случаев. У гетерозигот анемия Кули проходит в относительно легкой форме. Какова вероятность рождения здоровых детей в семье, где один из супругов страдает легкой формой талассемии, а другой нормален в отношении анализируемого признака?

Задача 4. У человека имеется несколько форм наследственной близорукости. Умеренная форма (от 2,0 до 4,0) и высокая (выше 5,0) передается как аутосомный, доминантный несцепленный между собой признак (Малиновский А.А., 1970). В семье, где мать была близорукой, а отец имел нормальное зрение, родилось двое детей: сын и дочь. У дочери умеренная близорукость, а у сына высокая. Какова вероятность рождения следующего ребенка в семье без аномалии, если известно, что у матери близорукостью страдал только один из родителей? Следует иметь в виду, что у людей, имеющих гены обеих форм близорукости, проявятся только одна высокая.

Задача 5. Рост человека контролируется несколькими парами несцепленных генов, которые взаимодействуют по типу полимерии. Если пренебречь факторами среды и условно лишь ограничиться тремя парами генов, то можно допустить, что в какой-то популяции самые низкорослые люди имеют все рецессивные гены и рост 150 см, самые высокие – доминантные признаки и рост 180 см.

а) Определите рост людей, гетерозиготных по всем трем парам генов.

б) Низкорослая женщина вышла замуж за мужчину среднего роста. У них было четверо детей, которые имели рост 165 см, 160 см, 155 см и 150 см.

Определите генотипы родителей и их рост.

Работа 5. Решение задач на наследование групп крови у человека.

Группы крови — это генетически наследуемые признаки, не изменяющиеся в течение жизни при естественных условиях. Группа крови представляет собой определённое сочетание поверхностных антигенов эритроцитов (агглютиногенов) системы АВО. Основная система классификации крови — система ABO. Гpуппы кpoви обозначают по наличию или отсутствию определенного типа «склеивающего» фактора (агглютиногена): 0 (I) — 1-я группа крови; А (II) — 2-я; В (III) — 3-я; АВ (IV) — 4-я группа крови.

В локусе гена АВО возможны три варианта (аллеля) — 0, A и B, которые экспрессируются по аутосомно-кодоминантному типу. Это означает, что у лиц, унаследовавших гены А и В, экспрессируются продукты обоих этих генов, что приводит к образованию фенотипа АВ (IV). Фенотип А (II) может быть у человека, унаследовавшего от родителей два гена А или гены А и 0. Соответственно фенотип В (III) — при наследовании двух генов В или В и 0. Фенотип 0 (I) проявляется при наследовании двух генов 0. Таким образом, если оба родителя имеют II группу крови (генотипы AА или А0), кто-то из их детей может иметь первую группу (генотип 00). Если у одного из родителей группа крови A (II) с возможным генотипом АА и А0, а у другого B (III) с возможным генотипом BB или В0 — дети могут иметь группы крови 0 (I), А (II), B (III) или АВ (IV).

Задача 1. У человека группа крови определяется тремя аллелями одного локуса. Гены принято записывать Jº, J А , J В . В различных сочетаниях генов образуется четыре группы крови:

Первая с генотипом______________

Вторая _________ или____________

Задача 2. Мать со второй группой крови имеет ребенка с первой группой крови. Установите возможные группы крови отца.

Задача 3. У матери первая группа крови, а у отца четвертая. Могут ли дети унаследовать группу крови одного из родителей?

Задача 4. У кареглазых родителей родилось четыре ребенка: два голубоглазых и два кареглазых. Голубоглазые имеют группы крови О и АВ, кареглазые – А и В. Какова вероятность того, что следующий ребенок будет кареглазым с группой крови О? (Карий цвет доминирует над голубым и обусловлен аутосомным геном).

Задача 5.У фермера было два сына. Первый родился, когда фермер был молод, и вырос красивым сильным юношей, которым отец очень гордился. Второй, родившийся много позже, рос болезненным ребенком, и соседи убеждали фермера подать в суд для установления отцовства. Основанием для иска должно было послужить то, что являясь отцом такого складного юноши, каким был его первый сын, фермер не мог быть отцом такого слабого создания, как второй. Члены семьи фермера имели кровь следующих групп: фермер – О; его жена – АВ; первый сын — А; второй сын – В. Можно ли на основании этих данных считать, что оба юноши являются сыновьями этого фермера? Каковы генотипы всех членов семьи?

Работа 6. Решение задач на наследование признаков с разной пенетрантностью.

Дата добавления: 2016-11-12 ; просмотров: 643 | Нарушение авторских прав

источник

а) Определите рост людей, гетерозиготных по всем трем парам генов.

Определите генотипы родителей и их рост.

Работа 4. Решение задач на наследование групп крови у человека.

Первая с генотипом______________

Вторая _________ или____________

Работа 5. Решение задач на наследование признаков с разной пенетрантностью.

Дата добавления: 2015-09-15 ; просмотров: 65 ; Нарушение авторских прав

источник

Эпистаз — взаимодействие генов, противоположное комлементарному, при котором доминантный ген одной аллельной пары подавляет действие доминантного гена другой пары. Ген, подавляющий действие другого, называется эпистатическим геном, или супрессором, или ингибитором. Подавляемый ген носит название гипостатического. Эпистаз может быть доминантным и рецессивным.

Примером доминантного эпистаза служит наследование окраски оперения кур. Доминантный аллель гена С обусловливает развитие пигмента, но доминантный аллель другого гена I является его супрессором, подавителем.

Ген	Признак
С- с – I,i — 1>С	пигментация перьев, окрашенные куры отсутствие пигмента, белая окраска перьев супрессор, белая окраска

белые куры из-за эпистатического доминантного гена 1>С

В 9/16 CI куры белые из-за наличия супрессора «подавителя», куры с генотипами 3/16 ccl и 1/16 ccii белые, так как отсутствует доминантный аллель гена пигментации С; всего белых кур. 9/16+3/16+1/16=13/16. Расщепление по фенотипу в данном примере 13:3.

Примером доминантного эпистаза у человека является передача близорукости. У людей имеется несколько форм наследственной близорукости. Умеренная форма (от — 2,0 до -4,0) и высокая (выше -5,0) передаются как аутосомно-доминантные несцепленные между собой признаки (А.А. Малиновский, 1979 г.)

Ген	Признак
А В а,b В>А	умеренная форма близорукости высокая форма близорукости нормальное зрение

Люди с генотипом 9/16 А-В- имеют высокую близорукость из-за эпистатического гена В>А; с генотипом 3/16 ааВ- также содержат эпистатический ген; особи с генотипом 3/16 A-bb имеют умеренную близорукость и 1/16 aabb нормальное зрение. Всего с высокой близорукостью 9/16 А-В-+3/16ааВ-=12/16. Таким образом, наблюдается расщепление в соотношении 12:3:1.

Модификация дигибридного скрещивания при доминантном эпистазе:

Рецессивный эпистаз — это явление, когда рецессивные гены в гомозиготном состоянии подавляют проявление доминантного неаллельного гена.

Наследование окраски шерсти у домовых мышей можно рассмотреть в другом аспекте. Ген С определяет развитие пигмента, с — рецессивная аллель -отсутствие пигмента и гомозиготы cc является альбиносами. Ген А обусловливает окраску агути (рыжевато-серая окраска волос), его рецессивный аллель -а в гомозиготном состоянии черную окраску (сплошное распределение пигмента, сс>А. При скрещивании черной мыши с генотипом ааСС и белой с генотипом А Асc все потомки в F₁ будут иметь окраску агути (АаСс — комплементарное взаимодействие генов). В F₂ расщепление по фенотипу происходит так: 9/16 С-А- серые (агути); 3/16 С-аа-черные; 3/16 ссА- белые; 1/16 ссаа-белые. Особи А-сс неотличимы по фенотипу от особей аасс из-за эпистатического гена с, который в гомозиготном состоянии cc подавляет ген А (сс>А). Данный пример можно рассмотреть как комплементарное взаимодействие неаллельных доминантных генов с рецессивным эпистазом.

Примером рецессивного эпистаза у человека является «бомбейский феномен» — необычное наследование антигенов системы группы крови АВО. Он описан у женщины, получившей от матери аллель 1 В , но фенотипически имеющей I группу крови. Оказалось, что деятельность аллели I подавлено редким рецессивным геном X в гомозиготном состоянии xxl I B xx>I B I .

Задача6 на «бомбейскийфеномен»:

В семье, где отец имел I группу крови, а мать — III, родилась дочь с I группой крови. Она вышла за мужчину, имеющего кровь II группы. У них родились две дочери: первая — с IV, вторая — с I группой крови.

х — подавляет в гомозиготном состоянии гены I А I В , хх>I А ;

Родители девочки, имеющей I группу крови

Женщина с I группой крови вступает в брак с мужчиной, имеющим кровь II группы

Дата добавления: 2016-03-05 ; просмотров: 1193 ; ЗАКАЗАТЬ НАПИСАНИЕ РАБОТЫ

источник

В организме одновременно функционирует множество аллелей разных генов, в том числе, расположенных в разных парах хромосом. Очевидно, что в цепи реализации гена в признак многие из них могут оказывать воздействие друг на друга или на уровне ферментов, или на уровне биохимических реакций. Это не может не отразиться на формировании фенотипа. Выделяют три типа взаимодействия неаллельных генов: комплементарность, эпистаз и полимерия.

Комплементарность – это вид взаимодействия неаллельных генов, которые в сочетании обуславливают развитие нового признака.

Рассмотрим варианты расщеплений при разных видах комплементарного взаимодействия аллелей:

1. Каждый доминантный аллель имеет свое проявление, тогда как два доминантных аллеля в сочетании формируют новый признак. Рассмотрим следующий пример: аллель А контролирует развитие гороховидного гребня у петухов (генотип А_вв), аллель В – розовидного (генотип ааВ_), при отсутствии доминантных аллелей развивается простой (листовидный) гребень (генотип аавв), при наличии обоих доминантных аллелей формируется ореховидный гребень (генотип А_В_). Расщепление по фенотипу в этом случае – 9:3:3:1.

2. Один из доминантных аллелей контролирует признак 1 (генотип А_вв), при отсутствии этого аллеля признак отсутствует (генотипы ааВ_ или аавв), при наличии двух доминантных аллелей формируется признак 2 (генотип А_В_). Расщепление по фенотипу – 9:3:4.

3. При наличии любого доминантного аллеля формируется признак 1 (генотипы А_вв или ааВ_), при наличии двух разных доминантных аллелей формируется признак 2 (генотип А_В_), при отсутствии доминантных аллелей признак отсутствует (генотип аавв). Расщепление по фенотипу 9:6:1.

4. Признак формируется только при наличии двух разных доминантных аллелей (генотип А_В_). Расщепление по фенотипу – 9:7.

Примером комплементарного взаимодействия аллелей у человека может служить наследование глухоты, которая может быть обусловлена либо недоразвитием улитки (отсутствие доминантного аллеля А, генотип ааВВ), либо слухового нерва (отсутствие доминантного аллеля В, генотип ААвв). Все дети у таких родителей будут иметь генотип А_В_ и нормально слышать.

Эпистаз– это вид взаимодействия неаллельных генов. Различают доминантный и рецессивный эпистаз. При доминантном эпистазе доминантный аллель одного гена (эпистатического) подавляет проявление доминантного аллеля другого гена (гипостатического). При рецессивном эпистазе рецессивные аллели одного гена, будучи в гомозиготном состоянии, подавляют доминантный аллель другого гена.

В качестве примера доминантного эпистаза можно рассмотреть наследование масти лошадей. Примером рецессивного эпистаза у человека может служить, так называемый, бомбейский феномен, когда индивид, имеющий доминантный аллель группы крови системы АВО (например, I A или I B ), идентифицируется как человек с I группой. Это обусловлено эпистатическим действием рецессивных аллелей hh аутосомного гена-супрессора, которые подавляют развитие антигенов групп крови. В этом случае, например, особи с генотипом I A I 0 hh будут иметь I группу крови.

Полимерия — это вид взаимодействия неаллельных генов, при котором доминантные аллели разных генов отвечают за проявления одного и того же признака. Расщепление при полимерии выражается как 15:1, где 15 частей особей имеют признак (генотипы A_B_, A_bb, aaB_) и 1 часть особей не имеет признака (генотип aabb). Полимерное взаимодействие может быть качественным – некумулятивная полимерия (наличие хотя бы одного доминантного аллеля приводит к формированию признака), или количественным – кумулятивная полимерия (степень проявления признака зависит от количества доминантных аллелей).

Примером количественного полимерного взаимодействия у человека является наследование интенсивности пигментации кожи: степень пигментации прямо пропорциональна количеству меланина и количеству доминантных аллелей (например, четыре доминантных аллеля – генотип А₁А₁А₂А₂, обусловливают черный цвет кожи; три доминантных аллеля – темно-коричневый; два доминантных аллеля – коричневый; один доминантный аллель – смуглый; отсутствие доминантных аллелей – светлая окраска кожи).

Образец решения задач

Задача: У душистого горошка окраска цветов проявляется только при наличии двух доминантных аллелей разных генов А и В. Если в генотипе имеется только один доминантный аллель, то окраска не развивается. Какое потомство F₁ и F₂ получится от скрещивания растений

Р: ♀ ААbb — ♂ aаВB

Р: ♀ АaBb — ♂ aаbb

G: AB Аb aB ab ab

F₁: АаВb : Aabb : aaBb : aabb

1. Генотип исходных растений известен по условию задачи. Они гомозиготны и будут давать один тип гамет, которые можно объединить единственным образом. Потомство F₁ будет единообразно по генотипу (АаВb) и фенотипу (розовые цветы):

Р:	♀AAbb белый	×	♂aaBB белый
G:
F₁:	AaBb розовый 100%

1. Дигетерозиготные потомки F₁ будут давать по 4 типа гамет, которые могут комбинироваться 16 способами. Построив решетку Пеннета, можно убедиться, что организмов, одновременно имеющих доминантные аллели А и В (розовые цветы), будет примерно 9/16. То есть, в F₂ будет наблюдаться расщепление по цвету в пропорции 9:7.

F₁:	♀АаBb розовый	×	♀АаBb розовый
G:
F₂:	A_B_ розовый 9/16	A_bb, ааВ_, ааbb белый 7/16

Ответ: в F₁ все потомство будет единообразным и будет иметь розовую окраску цветов. В F₂ 9/16 растений будут иметь розовые, а 7/16 – белые цветы.

Комплементарность

1. Глухота может быть обусловлена двумя рецессивными аллелями d и e, лежащими в разных хромосомах. Глухой мужчина с генотипом ddEE вступает в брак с глухой женщиной с генотипом DDee. Какой слух может быть у их детей? Чем может быть обусловлено рождение нормального ребенка у глухих родителей?

2. Нормальный слух у человека обусловлен двумя доминантными аллелями разных генов D и E, из которых один определяет развитие улитки, другой – слухового нерва. Доминантные гомозиготы и гетерозиготы по обоим генам имеют нормальный слух, рецессивные гомозиготы по одному из этих генов – глухие. В одной семье, где мать и отец глухи, родились семеро детей с нормальным слухом; в другой – также у глухих родителей родились четверо глухих детей. Определите генотипы родителей в двух семьях. Какой вид взаимодействия генов проявляется в этом случае?

3. У человека имеется два вида слепоты, и каждая наследуется как аутосомно-рецессивный признак. Гены обоих признаков находятся в разных парах гомологичных хромосом.

1) Какова вероятность того, что ребенок родится слепым, если отец и мать его страдают одним и тем же видом наследственной слепоты, а по другой паре генов они нормальны?

2) Какова вероятность рождения ребенка слепым в семье, где отец и мать страдают разными видами наследственной слепоты, имея в виду, что по обеим парам генов они гомозиготны?

4. У вступивших в брак альбиносов родилось 4 нормальных ребенка. Как это можно объяснить? Определите генотипы родителей и детей.

5. Форма гребня у кур может быть листовидной, гороховидной, розовидной и ореховидной. При скрещивании кур, имеющих ореховидные гребни, в потомстве оказались куры со всеми четырьмя формами гребней в соотношении: девять ореховидных, три гороховидных, три розовидных, один листовидный. Определите вероятные соотношения фенотипов в потомстве от скрещивания получившихся трех гороховидных особей с тремя розовидными особями.

6. Форма плодов у тыквы может быть сферической, дисковидной и удлиненной и определяется двумя парами несцепленных неаллельных генов. При скрещивании двух растений со сферической формой плода получено потомство из растений, дающих только дисковидные плоды. При скрещивании дисковидных тыкв между собой получилось потомство из растений, имеющих все три формы плода: с дисковидными плодами – девять, со сферическими – шесть, с удлиненными – один. Определите генотипы родителей и потомства первого и второго поколений.

Доминантный эпистаз

1. У человека имеется несколько форм наследственной близорукости. Умеренная форма (от — 2,0 до — 4,0) и высокая (выше 4,0) передаются как аутосомно-доминантные несцепленные между собой признаки (Малиновский, 1970). В семье, где мать была близорукой, а отец имел нормальное зрение, родились двое детей: дочь и сын. У дочери оказалась умеренная форма близорукости, а у сына высокая. Какова вероятность рождения следующего ребенка в семье без аномалии, если известно, что у матери близорукостью страдал только один из родителей? Следует иметь в виду, что у людей, имеющих гены обеих форм близорукости, проявляется только одна — высокая.

2. У кур породы леггорн окраска перьев обусловлена наличием доминантного аллеля С. Если он находится в рецессивном состоянии, то окраска не развивается. На действие этого гена оказывает влияние ген I, который в доминантном состоянии подавляет развитие признака, контролируемого геном С. Определить вероятность рождения окрашенного цыпленка от скрещивания кур с генотипом ССIi и ссIi.

3. У лошадей действие генов вороной (С) и рыжей масти (с) проявляется только в отсутствие доминантного аллеля D. Если он присутствует, то окраска белая. Какое потомство получится при скрещивании между собой белых лошадей с генотипом CcDd?

Рецессивный эпистаз

1. Так называемый бомбейский феномен заключается в том, что в семье, где отец имел I группу крови, а мать — III, родилась девочка с I группой крови. Она вышла замуж за мужчину со II группой крови, и у них родились две девочки: первая с IV, вторая — с I группой крови. Появление в третьем поколении девочки с IV группой крови от матери с I группой крови вызвало недоумение. Однако в литературе было описано еще несколько подобных случаев. По сообщению В. Маккьюсика (1967), некоторые генетики склонны объяснить это явление действием редкого рецессивного эпистатического аллеля, способного подавлять действие аллелей, определяющих группы крови А и В. Определите генотипы родителей в первом и втором поколениях.

2. Красная окраска луковицы определяется доминантным аллелем гена, желтая – его рецессивным аллелем. Однако проявление аллеля окраски возможно лишь при наличии несцепленного с ним доминантного аллеля другого гена, рецессивный аллель которого подавляет окраску, и луковицы оказываются белыми. Краснолуковичное растение было скрещено с желтолуковичным. В потомстве оказались особи с красными, желтыми и белыми луковицами. Определите генотипы родителей и потомства.

1. Рост человека контролируется тремя парами несцепленных генов, которые взаимодействуют по типу полимерии. Самые низкорослые люди имеют все рецессивные аллели и рост 150 см, самые высокие — все доминантные аллели и рост 180 см.

1) Определите рост людей, гетерозиготных по всем трем генам.

2) Низкорослая женщина вышла замуж за мужчину среднего роста. У них было четверо детей, которые имели рост 165 см, 160 см. 155 см и 150 см. Определите генотипы родителей и их рост.

2. От брака негров и белокожих людей рождаются мулаты. Анализ потомства большого числа браков между мулатами дал расщепление 1:4:6:4:1. Среди потомков были чернокожие, белокожие, мулаты, а также темные и светлее мулаты. Объясните результаты, определите количество генов, обусловливающих окраску кожи, характер их взаимодействия и генотипы родителей и потомков.

3. У пастушьей сумки плоды бывают треугольной формы и овальной. Форма плода определяется двумя парами аллелей разных генов. В результате скрещивания двух растений в потомстве оказались особи с треугольными и овальными стручками в соотношении 15:1. Определите генотипы и фенотипы родителей и потомков.

источник

Все выше перечисленные факторы могут привести к развитию близорукости у ребенка. В то же время, существует ряд других патологических и физиологических состояний, которые способствуют развитию миопии в детском возрасте.

В зависимости от механизма развития миопии у детей выделяют:

врожденную миопию;
физиологическую миопию.

Врожденная близорукость может наблюдаться у

, которые родились раньше положенного срока (

). Объясняется это тем, что у эмбриона в возрасте 3 – 4 месяцев форма и размеры глаза отличаются от таковых у взрослого человека. Задний отдел склеры у него немного выпячивается кзади, вследствие чего переднезадний размер глазного яблока увеличивается. Также в этом возрасте наблюдается более выраженная кривизна роговицы и хрусталика, что увеличивает их преломляющую силу.

Через несколько месяцев после рождения форма глазного яблока ребенка изменяется, а преломляющая способность роговицы и хрусталика уменьшается, в результате чего близорукость исчезает без какой-либо коррекции.

Физиологическая миопия может развиваться у детей в возрасте от 5 до 10 лет, когда происходит особенно интенсивный рост глазного яблока. Если его переднезадний размер при этом становится чрезмерно большим, проходящие через роговицу и хрусталик лучи фокусируются перед сетчаткой, то есть развивается близорукость.

По мере роста ребенка выраженность близорукости может увеличиваться. Данный процесс обычно заканчивается к 18 годам, когда прекращается рост глазного яблока. В то же время, в некоторых случаях возможно прогрессирование физиологической близорукости до 25 лет.

Не стоит забывать, что так же многое зависит и от нашего собственного выбора. Иногда, даже при доминантном коде, заболевание может не проявиться. Это произойдет только в том случае, если человек много и усердно работает над собой, любит себя и холит и лелеет свое здоровье.

В норме ребенок рождается с дальнозоркостью 2,5 — 3 дптр, а затем зрение выравнивается. Редко когда регистрируется врожденная близорукость и в первую очередь причиной е формирования является воздействие терратогенного фактора во время внутриутробного развития плода.

Наследственность проявляется позже. Недостаточность полезны веществ во время роста и развития ребенка, несоблюдения правил гигиены, бесконтрольное пользование компьютером, недостаточность двигательной активности, а так же другие причины могут стать причиной и толчком к развитию заболевания.

Вас может заинтересовать: Избавляемся от близорукости с помощью современных методов лечения

Длительная напряженная работа глаза приводит к спазму мышечных волокон, а затем – к формируются необратимые изменения.

Спазм аккомодации перерастает в рефракционную миопию – нарушении преломления лучей, при прохождении через преломляющие структуры, так как хрусталик деформируется при постоянном перерастяжении.

Осевая миопия возникает в результате вытягивания глаза вперед, когда физическим методом отдаляется расстояние до сетчатки. Кстати, на этот процесс может повлиять генетическая предрасположенность человека к слабости соединительной ткани.

Стекловидное тело имеет аморфоподобную консистенцию и обладает свойством менять размер глаза, вытягивая его врепед. Это еще один из механизмов адаптации и фокусировки изображения, при этом глаз работает как зеркальная фотокамера – вытягиваясь приближает изображение, а при сплющивании – отдаляет.

При слабости соединительнотканных волокон значительно снижаются эластические свойства и глаз не может вернуть себе прежнюю форму. Отсюда и плохое зрение.

Кафедра глазных болезней педиатрического факультета РГМУ.

“Каждая прогрессирующая близорукость заставляет опасаться за будущее больного” – фраза сказанная 133 года назад голландским офтальмологом Дондерсом ( F.C.Donders ) актуальна и в настоящее время.

По своему распространению близорукость выходит за пределы индивидуального несчастья и становится подлинным социальным злом, требующим настойчивого внимания со стороны многих врачей.

Рассматривая вопрос о «растущей» ежегодно близорукости у детей, необходимо отметить, что она преимущественно прогрессирует в дошкольном и школьном возрасте.

Поэтому необходимо хотя бы кратко напомнить результаты комплексной оценки состояния здоровья детей современной школы. А они показывают, что среди них практически отсутствуют здоровые дети с нормальным развитием и уровнем функционирования организма (только 14% детей). У большинства детей при осмотре выявляются морфологические и функциональные отклонения — 49,4%, хронические заболевания в 36,6% случаев.

Наблюдается отчетливая тенденция к росту частоты отдельных нозологических форм: заболеваний органов пищеварения на 15%, системы кровообращения на 16%, мочеполовой системы — на 12%, эндокринной — на 10%, опорно-двигательного аппарата — на 15%. Еще более интенсивный рост за последние годы претерпевают аллергические заболевания, нервно-психические расстройства и прогрессирующая близорукость.

Близорукость один из частых видов аметропий, изучение которых начинается с трудов знаменитого астронома Кеплера, давшего правильное представление об аметропиях еще в начале XVII века и в дальнейшем создавшем учение о диоптрике глаза.

Впервые определил виды клинической рефракции голландский офтальмолог F.C.Donders. который и положил начало развитию учения об эмметроп ии и ее отклонениях. Были точно сформулированы понятия эмметропии, гиперметропии и брахиметропии (миопии). Эмметропическим автор считал глаз, в котором при совершенном покое аккомодации параллельные лучи соединяются на сетчатке. Аметропическим называл тот глаз, в котором параллельные лучи без участия аккомодации соединяются или впереди сетчатки, или позади нее.

Близорукость всегда существовала в человечестве. Однако мы не знаем, как понимали ее в древние времена и выделяли ли ее отдельно от других аметропий. Столь распространенный теперь термин «миопия» впервые встречается в работах Аристотеля (330 г. до н.э.). В буквальном переводе с греческого слово « myo » — означает щурить, смыкать, а « ops » – зрение.

Таким образом, миопия дословно – «мир прищуренных» и обусловлена тем, что некоторые люди желая лучше рассмотреть отдаленные предметы, прищуривают глаза, т .е смотрят через узкую щель между краями век. Другой перевод данного термина означает «мышь», чем отмечается привычка близоруких держать голову несколько согнутой при работе и дающей сходство с фигурой мыши.

На наш взгляд этот первый исторически появившийся термин не вполне соответствует тому значению, в котором мы его употребляем. Он более общий и характеризует один из клинических признаков (прищуривание) не только близорукости, но и всех аметропий. У нас нет оснований отказываться от него, хотя применять его следует до некоторой степени условно.

Предложенный в середине 19 века Дондерсом ( F.C.Donders ) термин « брахиметропия » несколько ближе подходит к сегодняшнему представлению о близорукости. Брахиметропическим F.C.Donders назвал такой глаз, в котором на сетчатке могут собраться только расходящиеся лучи, то есть, выходящие от предметов, находящихся на конечном растоянии — внутри меры видения нормального глаза. Однако у нас этот термин не прижился.

Что же на сегодня мы понимаем под термином «близорукость»?

Близорукость – заболевание сложного мультифакторного генеза, представляющее собой совокупность клинико-патогенетических форм, объединенных общим рефракционным фактором и имеющее качественно значимые различия в механизмах патогенеза и клинической картины.

Уже это определение показывает, что раздел офтальмологии, посвященный близорукости – сложный, разработка которого требует участия многих специалистов.

В подходе к проблеме близорукости наблюдаются две крайности, которые можно описать следующим образом. С одной стороны, существует представление, что лица с миопической рефракцией совершенно обычные, ничем не отличающиеся от лиц с нормальным зрением и даже более интеллектуально развиты, и все проблемы, связанные с ними, можно решить путем улучшения остроты зрения оптической коррекцией.

Офтальмологи, интересующиеся главным образом практическими вопросами, уже давно подошли к данной проблеме именно с практической точки зрения и считают, что “ миопическая болезнь” – это форма близорукости, при которой аметропия является лишь одним из симптомов заболевания, а на первый план выступают дистрофические изменения сред, внутренних оболочек и даже переднего отрезка глаза.

Описан и ряд общих клинических проявлений свойственных “ миопической болезни”. Это системная недостаточность опорно-соединительной ткани, гормональный дисбаланс, возможность диспротеинемии и повышенная экскреция с мочой кислых мукополисахаридов и количество оксипролина в плазме крови.

К адаптационной близорукости (биологическому варианту рефрактогенеза ) относят форму близорукости, которая появляется и прогрессирует только в период интенсивного роста организма.

Однако до настоящего времени никто еще не дал удовлетворяющих достоверных критериев разграничения разных форм близорукости в начальных стадиях. Поэтому близорукость можно считать результатом нарушения рефрактогенеза. а формы и выраженность ее зависят от времени и степени нарушений в этом механизме.

Прогрессирующая близорукость у детей – это сложная мультифакторная болезнь, берущая свое начало в детском возрасте и характеризующаяся нарушением фокусировки. Это нарушение заключается в том, что в норме фокусировка преломленных хрусталиком глаза лучей должна приходиться на сетчатку, а при близорукости она располагается перед ней.

Понижение остроты зрения при вглядывании вдаль, которое постепенно повышается.

Прищуривание глаз.

Стискивание зубов, задержка дыхания, напряжение всех лицевых и глазных мышц при попытке рассмотреть предмет.

Увеличение числа конъюнктивитов и блефаритов за счет хронического напряжения мышц глаз при прищуривании.

Нашли ошибку в тексте? Выделите ее и еще несколько слов, нажмите Ctrl Enter

Наследственная предрасположенность. Миопия наследуется от родителей по двум типам: по аутосомно-доминантному и по аутосомно-рецессивному. Если наследование произошло по первому типу, то болезнь появится в более старшем возрасте и не достигнет высокой степени. Если наследование произошло по рецессивному типу, то риск осложнений и быстрого прогрессирования миопии возрастает, к тому же проявляется близорукость в более раннем возрасте.

Зрительная работа в сочетании со слабостью аккомодации. Если ребенок много читает, пишет, сидит за компьютером и прочим образом нагружает зрение на близком расстоянии, то это приводит к ослаблению аккомодации. Организм возможными для него способами меняет оптику глаз, подстраивая её под возникшие условия.

Слабость аккомодации. обусловленная тем, что цилиарная мышца с рождения была морфологически неполноценной, либо при негативном воздействии на нее болезней общего характера (ОРВИ, грипп. скарлатина. корь. туберкулез. менингит и т. д.).

Ослабление глазной склеры под воздействием внутриглазного давления. На развитие прогрессирующей миопии в детском возрасте в большей степени влияет динамическое давление, которое возникает при любых движениях головы и туловища. Если оно несколько повышено, внутриглазная жидкость усиливает давление на заднюю стенку глаза, деформируя её. тем самым создавая предпосылки к развитию близорукости.

Существует ещё один вид прогрессирующей близорукости у детей – это так называемая адаптационная близорукость, которая проявляется и усиливается лишь во время интенсивного роста ребенка.

Очки. Для коррекции зрения детей с миопией используются очки, которые обязательно подбираются в индивидуальном порядке. Если в случае со стационарной близорукости используется неполная коррекция, то при прогрессирующей болезни необходима полная коррекция для рассматривания предметов вдали и неполная для близких расстояний.

Квазиоптические очки. Действенным и современным способом коррекции миопии в детском возрасте является ношение квазиоптических очков. Они стимулируют зрение, не требуют постоянной носки, повышают работоспособность зрительного аппарата, защищают от рентгеновского, ультрафиолетового и иных видов излучений, а также обладают рядом иных преимуществ. Поэтому использование квазиоптических очков в детской офтальмологии оправдано и целесообразно.

Тренировка глаз. Что касается консервативных способов лечения прогрессирующей детской миопии, то к ним относятся тренировка аккомодационного аппарата на специальных приборах, гимнастика для глаз, рефлексотерапия, стимуляция её с помощью лазера. Положительное влияние на течение болезни в детском возрасте оказывает пневмомассаж.

Склеропластика. К хирургическим методам лечения в детском возрасте можно отнести склеропластику, которая направлена на укрепление задней стенки глазного яблока.

Соблюдение режима зрительной работы является патогенетическим лечебным фактором в детском возрасте. При обнаружении прогрессирующей миопии, необходимо снизить зрительные нагрузки, а каждые 25 минут давать глазам отдых. Важно контролировать времяпрепровождение ребенка за компьютером. Так малышам, не достигшим 3 лет, не стоит разрешать пользоваться им вовсе.

Автор статьи: Дегтярова Марина Витальевна, врач-офтальмолог, окулист

Стоит заметить, что новорожденные детки рождаются дальнозоркими и это считается нормой.

При развитии глаз приобретает нормальную форму, и зрение выходит на ноль. Такой врожденный «запас дальнозоркости» может достигать 3,0. Но если у ребенка эти показатели при рождении ниже, например, 2,5 диоптрии, то, в большинстве случаев, в процессе взросления она плавно переходит в миопию слабой степени. где под влиянием дополнительных факторов может начать развиваться более активно.

Это заболевание обоих глаз разделяют и по количеству диоптрий.

высокой степени, когда коррекция необходима свыше 6 диоптрий;

средней степени (от 3 до 6 диоптрий);

слабой степени при исправлении до 3 диоптрий.

Миопия у детей может быть физиологической, лентикулярной и патологической:

Лентикулярная близорукость часто сопряжена с таким недугом, как сахарный диабет, или при сопутствующей патологии развития глазного яблока — катаракте.
Физиологическая близорукость у детей школьного возраста встречается достаточно часто. Происходит это из-за активного роста всего организма, в том числе и глаз ребенка. В большинстве случаев такая близорукость останавливает свое прогрессирование, поэтому не приводит к инвалидности.
Патологическая миопия у ребенка может развиться на фоне физиологической. Она отличается быстрым прогрессированием. При этом глазное яблоко достаточно быстро удлиняется. Это состояние может привести к инвалидности.

Близорукость высокой стадии может в дальнейшем значительно влиять на жизнь человека, так как такой диагноз становится преградой для большого числа профессий.

Для этого первый осмотр глаз офтальмологом проводится еще в роддоме. Врачом изучается история болезней матери и отца, определяется степень предрасположенности к такому патологическому развитию глазного анализатора. Также изучается период вынашивания плода и возможное влияние на формирование зрительной системы перенесенных заболеваний во время беременности. Первый офтальмологический осмотр проходит в трехмесячном возрасте.

размеры и форму глазных яблок;

их размещение;

способность малыша фокусировать взгляд на ярких предметах;

состояние роговицы и хрусталика;

переднюю камеру органа.

В ходе обследования определяются патологические процессы. Если такие обнаружены, то малыш становят на диспансерный учет.

Достаточно часто, в возрасте 6 месяцев родители могут заметить у своего крохи косоглазие. Вначале оно может быть проходящим, но со временем становится постоянным. Именно косоглазие может говорить о развитии амблиопии, частого спутника близорукости.

Нужна срочная консультация врача. Близорукость у детей старшего возраста можно заметить и заподозрить, и самостоятельно.

быстрой утомляемостью при чтении, письме;

ребенок начинает учащенно моргать;

частыми жалобами на боли в голове;

пытается приблизить предметы (наблюдается при высокой степени миопии);

изменение положения при чтении или письме (наклоняется более низко).

Если замечен хоть один из вышеперечисленных признаков, нужна консультация офтальмолога. Запомните, чем раньше выявлено заболевание, тем легче остановить его прогрессирование и вернуть остроту зрения.

Близорукость может развиться из-за анатомических дефектов глазного яблока или преломляющей системы глаза, а также в результате несоблюдения

Непосредственной причиной близорукости может быть поражение глазного яблока и различных компонентов преломляющей системы.

В зависимости от пораженной структуры выделяют:

Осевую ( аксиальную ) близорукость. Развивается в результате чрезмерно длинного переднезаднего размера глазного яблока. Преломляющие системы глаза при этом не поражены.
Лентикулярную близорукость. Развивается в результате увеличения преломляющей силы хрусталика, что может наблюдаться при некоторых заболеваниях ( например, при сахарном диабете ) либо при приеме некоторых медикаментов ( гидралазина, хлорталидона, фенотиазина и других ).
Близорукость при поражении роговицы. В данном случае причиной развития заболевания является слишком большая кривизна роговицы, что сочетается с чрезмерно выраженной ее преломляющей силой.

истинную близорукость;
ложную близорукость.

Истинной близорукостью называется ряд патологических состояний, при которых происходит органическое поражение глазного яблока, роговицы или хрусталика. Истинная близорукость может быть врожденной или приобретенной. Без своевременного устранения причины заболевания истинная близорукость может прогрессировать и приводить к развитию осложнений.

Аккомодация – это приспособление глаза, обеспечивающее четкое видение предметов, находящихся на различном расстоянии от человека. Ложная близорукость – это патологическое состояние, развивающееся у детей и людей молодого возраста в результате перенапряжения аппарата аккомодации.

Как было сказано ранее, во время рассматривания близко расположенных предметов происходит сокращение ресничной мышцы и увеличение преломляющей силы хрусталика. Если ресничная мышца находится в сокращенном состоянии в течение нескольких часов, это может нарушить обмен веществ и нервную регуляцию в ней, в результате чего произойдет ее спазм (то есть выраженное и длительное сокращение).

Способствовать развитию спазма аккомодации может:

длительное непрерывное чтение;
длительная работа за компьютером;
длительный просмотр телепередач;
чтение ( или работа за компьютером ) при плохом освещении;
несоблюдение режима труда и отдыха;
неполноценный сон;
неполноценное питание .

Так как спазм аккомодации носит временный характер и практически полностью разрешается после устранения причины его возникновения, данное состояние принято называть ложной близорукостью. Никаких анатомических дефектов в глазном яблоке или в преломляющей системе глаза при этом не наблюдается, однако при длительном воздействии причинного фактора и часто повторяющихся спазмах аккомодации может развиться истинная близорукость.

В зависимости от причины развития выделяют:

наследственную миопию;
приобретенную миопию.

Многочисленными исследованиями было доказано, что близорукость может передаваться по наследству, причем различные степени заболевания наследуются по различным механизмам.

Генетический аппарат человека состоит из 23 пар хромосом, расположенных в ядрах клеток. В каждой хромосоме имеется огромное количество различных генов, которые могут быть активными или неактивными. Именно активация тех или иных генов определяет все свойства и функции клеток, тканей, органов и всего организма в целом.

Во время зачатия происходит слияние мужских и женских половых клеток, в результате чего формирующийся эмбрион наследует 23 хромосомы от матери и 23 хромосомы от отца. Если в полученных хромосомах имеются дефектные гены, появляется вероятность того, что ребенок унаследует имеющуюся мутацию и у него также разовьется определенное заболевание.

Близорукость слабой и средней степени наследуется по аутосомно-доминантному типу. Это означает, что если ребенок унаследует хотя бы 1 дефектный ген, у него будет развиваться данное заболевание. Вероятность наследования данного гена зависит от того, кто из родителей болен близорукостью. Если оба родителя больны, вероятность рождения больного ребенка составит от 75 до 100%. Если же болен только один из родителей, ребенок унаследует дефектные гены с вероятностью от 50 до 100%.

Миопия высокой степени наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Это означает, что если болеет только один из родителей, а второй здоров и не является носителем дефектного гена, ребенок у них будет здоровым, однако может унаследовать 1 дефектный ген и также станет бессимптомным носителем заболевания.

О приобретенной миопии говорят в том случае, когда в момент рождения у ребенка нет никаких признаков данного заболевания, а вероятность наследственного фактора исключается (

). Причиной развития заболевания при этом являются факторы внешней среды, которые воздействуют на орган зрения в процессе жизнедеятельности человека.

Способствовать развитию миопии могут:

Несоблюдение гигиены зрения. Как было сказано ранее, при чтении, а также при работе за компьютером или при просмотре телевизора на близком расстоянии происходит напряжение аккомодации ( то есть напрягается ресничная мышца, что приводит к увеличению преломляющей способности хрусталика ). Если человек работает в таком положении в течение длительного времени, в ресничной мышце начинают происходить определенные изменения ( она гипертрофируется, то есть становится более толстой и сильной ). Процесс гипертрофии ресничной мышцы может занимать несколько лет, однако если это произойдет, нарушится механизм ее расслабления. Когда человек будет смотреть вдаль, ресничная мышца не будет полностью расслабляться, а будет оставаться в частично сокращенном состоянии. Вследствие этого связки капсулы хрусталика будут оставаться расслабленными, а сам хрусталик не будет уплощаться в необходимой степени, что и будет являться непосредственной причиной близорукости.
Неблагоприятные условия труда. Чтение или работа за компьютером при плохом освещении требует более выраженного напряжения аккомодации, что со временем может привести к развитию близорукости.
Авитаминоз. Недостаток витаминов ( особенно витамина В2 ) также может способствовать развитию миопии. Объясняется это тем, что витамин В2 ( рибофлавин ) в норме улучшает многие функции глаза, в частности облегчает процессы темновой адаптации ( улучшения зрения в темноте ) и устраняет усталость глаз при переутомлении . При недостатке данного витамина также отмечается чрезмерное напряжение и переутомление глазных структур.
Первичная слабость аккомодации. Данным термином обозначается патологическое состояние, при котором преломляющая сила роговицы и/или хрусталика выражена недостаточно сильно. Проходящие через них световые лучи при этом фокусируются несколько позади сетчатки, а в качестве компенсаторной реакции происходит растяжение глазного яблока в переднезаднем размере. Если через определенное время вызвавшее слабость аккомодации заболевание устранить, перерастянутое глазное яблоко станет причиной близорукости.
Травмы. Травмы глаза , сопровождающиеся повреждением глазного яблока, роговицы или хрусталика также могут стать причиной развития миопии.

Данное состояние нельзя назвать патологическим, так как оно встречается и у людей с нормальным зрением. Механизм развития ночной близорукости связан с тем, что в темноте происходит расширение зрачка, а также сокращение ресничной мышцы и увеличение преломляющей силы хрусталика, в результате чего изображения наблюдаемых предметов (

) фокусируются не прямо на сетчатку, а несколько перед ней. Предполагается, что данные приспособительные реакции направлены на улучшение зрения в темноте, так как при расширении зрачка к сетчатке поступает большее количество фотонов, а развитие незначительной «близорукости» вынуждает человека рассматривать предметы на более близком расстоянии.

Ночная близорукость полностью исчезает в дневное время и при хорошем освещении.

Близорукость может развиться из-за анатомических дефектов глазного яблока или преломляющей системы глаза, а также в результате несоблюдения гигиены зрения.

В норме, при 100% зрении, параллельные лучи от находящихся вдали предметов, пройдя через оптические среды глаза, фокусируются в точку изображения на сетчатке. В миопичном глазу изображение формируется перед сетчаткой, а до световоспринимающей оболочки доходит только нерезкая и расплывчатая картинка.

При близорукости такая ситуация возникает только при восприятии глазом параллельных световых лучей, т. е. при дальнем зрении. Лучи, исходящие от близких предметов, имеют расходящееся направление и после преломления в оптической среде глаза проецируются строго на сетчатку, формируя четкое и ясное изображение. Поэтому пациент с близорукостью плохо видит вдаль и хорошо вблизи.

1) зрительная работа на близком расстоянии — ослабленная аккомодация;

2) наследственная обусловленность;

3) Ослабленная склера –в нутриглазное давление.

При ослабленной аккомодации усиленная зрительная работа на близком расстоянии становится для глаз непосильной нагрузкой. В этих случаях организм вынужден так изменить оптическую систему глаз, чтобы приспособить ее к работе на близком расстоянии без напряжения аккомодации. Это достигается главным образом посредством удлинения переднезадней оси глаза в период его роста и формирования рефракции.

Слабость аккомодации может быть следствием врожденной морфологической неполноценности цилиарной мышцы, результатом воздействия на цилиарную мышцу общий заболеваний. Причиной ослабления аккомодационного аппарата является также ее недостаточное снабжение ее кровью.

Близорукость может наследоваться как по аутосомно-доминантному, так и аутосомно-рецессивному типу. При доминантном типе наследования близорукость возникает в более позднем возрасте, протекает более благоприятно и, как правило, не достигает высокой величины. Для близорукости, наследуемой по рецессивному типу, характерны более раннее возникновение, большая склонность к прогрессированию и осложнениям, нередко сочетание с рядом врожденных заболеваний глаз и более тяжелое течение процесса в последующем поколении.

При ослаблении склеры создаются условия для неадекватного ответа на стимул к росту глаза, для его постепенного растяжения под влиянием внутриглазного давления. При этом имеет значение не только статическое ВГД, сколько динамическое, т.е. возмущение жидкости глаза при движениях тела или головы.

Необходимо также подчеркнуть, что склера детей, по сравнению со взрослой, содержит в больших количествах растворимые фракции коллагена. А так как последние тесно связаны с процессами фибриллогенеза. поэтому очевидно, замедление образования прочных внутри и межмолекулярных поперечных связей в коллагеновой структуре склеры.

Психофизиологические особенности детей школьного возраста с близорукостью

Характерной чертой близоруких детей является не ситуативная, а личностная тревожность. которая, как известно, является субьективным проявлением неблагополучия личности. Для тревожного человека характерно стремление регламентировать, стабилизировать окружающий мир, который представляется хаотичным, а, следовательно, несущим угрозу (рис.1).

Рис.1. Рисунки детей с приобретенной близорукостью.

Уровень тревожности детей с близорукостью сильно связан с показателями биоэлектрической активности их головного мозга (по ЭЭГ). Наибольшее неспецифическое влияние оказывает мощность тета-ритма ЭЭГ, в особенности его высокочастотный поддиапазон (6.0 — 7.8 Гц).

Интересным представляется и тот факт, что высокий уровень тревожности отрицательно коррелирует с невербальной составляющей интеллекта: чем выше показатель интеллекта, тем ниже уровень тревожности.

У 44% детей с близорукостью отмечается низкая самооценка, они недовольны собой и своей внешностью.

Низкая самооценка влечет за собой целый ряд проблем. Она влияет на характер взаимоотношений с другими детьми. Эти дети испытывают трудности в общении, в силу, как им кажется, своей неинтересности. малозначимости. Неуверенность в себе, в своих силах, боязнь отрицательной оценки, заставляют их идти по пути ограничения контактов со сверстниками, хотя именно в этом возрасте деятельность общения становится ведущей и играет решающую роль в жизни.

Близорукие дети, у которых зафиксирована низкая самооценка, пассивны, склонны к отрицательному прогнозированию, в том числе и своего будущего. С другой стороны, их пассивность закрепляется гиперопекой и « сверхконтролем » со стороны родителей, обеспокоенных течением болезни. Родители часто стремятся строго следовать предписаниям врача, иногда даже в ущерб эмоциональному контакту, хотя он особенно важен и нужен этим детям. Это способствует социальной инвалидизации и дезадаптации .

Наиболее конфликтной для близоруких детей является школьная тематика. Вся смысловая сфера детей пронизана отрицательными связями, порождающимися школьными отношениями, взаимоотношениями с преподавательским составом и одноклассниками.

Тема глубинных переживаний всегда имеет отрицательную окраску, т.к. эти понятия провоцируют образы, за которыми стоят отрицательные переживания. Интересен тот факт, что у 52% детей с близорукостью понятие “страх” ассоциируется со сказочными образами. т.е. рисуются сказочные персонажи (Баба-Яга, дракон и др.).

Таким образом, психофизиологических исследования позволяют утверждать, что чем больше зрелость структур головного мозга ребенка на момент начала его обучения в школе, чем лучше сформированы корково-подкорковые взаимодействия в ЦНС, тем ниже будет уровень его тревожности впоследствии. Высокий уровень тревожности детей с близорукостью значительно увеличивает частоту острых инфекционных заболеваний, может способствовать возникновению невроза у ребенка, а также в последствии стать причиной формирования тревожного типа личности и повышенной подверженности стрессовым воздействиям.

Прежде всего, различают врожденную (связанную с внутриутробными нарушениями развития глазного яблока) и приобретенную (развившуюся под влиянием неблагоприятных факторов) близорукость.

По ведущему механизму развития близорукости выделяют осевую (при увеличении размера глазного яблока) и рефракционную миопию (при чрезмерной силе преломляющего аппарата).

Состояние, сопровождающееся прогрессированием близорукости на 1 и более дптр в год, расценивается как прогрессирующая миопия. При постоянном, значительном увеличении степени миопии говорят о злокачественной близорукости или миопической болезни, которая приводит к инвалидности по зрению. Стационарная близорукость не прогрессирует и хорошо корригируется с помощью линз (очковых или контактных).

Так называемая, транзиторная (временная) близорукость, продолжающаяся 1-2 недели, развивается при отеке хрусталика и увеличении его преломляющей силы. Данное состояние встречается при беременности, сахарном диабете. приеме кортикостероидов, сульфаниламидов, в начальной стадии развития катаракты.

слабая — до -3 дптр включительно

средняя – от -3 до -6 дптр включительно

высокая – более -6 дптр

Для глазных проявлений близорукости характерно наличие изменений как в переднем, так и заднем отделах глазного яблока. Однако они неоднозначны по своему клиническому значению и влиянию на уровень зрительных функций.

Близорукий глаз имеет некоторые особенности по своему строению позволяющие определить наличие данного вида рефракции. Это увеличенная величина глазного яблока спереди назад, большая глубина передней камеры, более широкий зрачок. Некоррегированная близорукость часто приводит к конъюнктивитам и блефаритам, так как благодаря хроническому напряжению мышц при прищуривании и аккомодации создаются условия поддерживающие гиперемию и почву для воспаления век.

Положение клинического фокуса перед сетчаткой формирует на глазном дне круги светорассеяния. Поэтому первым признаком близорукости является понижение остроты зрения вдаль, которое повышается, как правило, до нормального уровня от приставления к глазам отрицательных линз.

Повышение центрального зрения может наблюдаться и от прищуривания, так как частичное смыкание век приводит к прикрытию площади зрачка, вследствие чего круги светорассеяния уменьшаются, превращаясь в эллипсы светорассеяния, площадь которых значительно меньше исходных кругов светорассеяния.

Однако механизм появления прищуривания, несмотря на его кажущуюся простоту, значительно сложнее. Благодаря психофизиологическим исследованиям, проведенным за последние десятилетия, мы знаем, что снижение остроты зрения представляет собой психотравмирующую ситуацию, накладывающую существенный отпечаток на эмоциональную сферу детей и влияющую на различные физиологические системы, в частности, на тонус мышц.

Чтобы получить более четкое зрение, ребенок стискивает зубы, сдерживает дыхание и напрягает мышцы глаза. Мышечное напряжение является следствием удержания под контролем сильных чувств, вызванных психотравмирующей ситуацией. Торможение чу вств пр оисходит автоматически, вызывая появление областей напряжения, преимущественно во внутренней и наружной зонах тарзальной областях верхних век.

Подобная реакция временно повышает остроту зрения за счет изменения жесткости век и давления последних на роговицу. Проявлением тревоги у детей школьного возраста на уроке также является сосание ручки, карандашей, пальцев. Эти жесты позволяют создать чувство безопасности, которое они испытывали младенцами у материнской груди и направлены на снятие напряжения.

Повторение психотравмирующей ситуации (нечеткое видение написанного на школьной доске, экзамен, школьный урок) вызывает автоматическое затормаживание двигательных и голосовых компонентов ответных реакций. Позднее эта реакция проявляется бессознательно, а мышцы глаз, челюстей, живота, спины всегда сохраняются напряженными.

Мы полагаем, что характерный признак близорукости — прищуривание, ипредставляет собой реакцию, устраняющую или сводящую до минимума эмоциональные переживания. Эта реакция на психотравмирующую ситуацию (снижение остроты зрения) отражается в позе ребенка ( привычка близоруких держать голову несколько согнутой, дающая будто бы сходство с фигурой мыши, отчего и произошло название “миопия” ) движениях, жестах и типе телосложения ( астеническое).

К проявлениям близорукости со стороны век можно отнести и более широкую глазную щель, вызванную увеличившимся размером глазного яблока. В центральных отделах верхних век увеличивается вертикальное напряжение растяжения. В тоже время появление данного клинического признака вызывает снижение напряжения растяжения в горизонтальном направлении верхнего века.

Прогрессирующее течение близорукости сопровождается деформацией глазного яблока как переднего, так и заднего полушария. Деформация переднего полушария проявляется уменьшением радиуса кривизны роговицы в вертикальном меридиане, формируя или усиливая прямойастигматизм и является еще одним механизмом усиления рефракции, помимо классического роста передне-задней оси глазного яблока.

Деформация заднего полушария чаще всего проявляется такой характерной формой глазного яблока как вытянутый элипсоид. Механизм деформации связан с изменением структуры склеры и чаще всего проявляется в виде разрыхления коллагеновых волокон и их истончения. Эти изменения наблюдаются в верхне-наружном.

Уменьшение стойкости склеры к растяжению мы связываем с морфологической незрелостью фибробластов склеры, а также с высоким уровнем растворимых фракций коллагена и низким уровнем эластина. Растяжение зрелых фибробластов склеры сопровождается увеличением активности протеолитических ферментов (протеаз), разрушающих адгезивные связи, что и вызывает уменьшение механического напряжения. Морфологическая незрелость фибробластов, по-видимому, приводит к нарушению вышеуказанного механизма.

Деформация глазного яблока сопровождается растяжением меридианальных мышечных волокон цилиарного тела, последние подтягивают корень радужки в сторону заднего полюса. В результате этого радужка смещается к цилиарному телу и возникает мидриаз зрачка. Кроме того на размер зрачка влияет недостаточно качественная афферентная импульсация с сетчатки в глазодвигательные нейроны ( расфокусированная картина воспринимаемого поля). А это в свою очередь сопровождается падением тонуса парасимпатической нервной системы не только сфинктера, но и цилиарного тела.

Неудивительно, что при близорукости часто обнаруживают ослабленную аккомодационную способность, сопровождающуюся легким мидриазом. Ухудшение сократительной способности цилиарной мышцы нарушает метаболизм хрусталика и стекловидного тела, что может проявляться помутнением хрусталика и деструкцией стекловидного тела.

Рис.2. Близорукость. Периферические хориоретинальные дистрофии ( Kanski J. J. Bolton A. 2001).

Причинами нарушений зрительных функций являются не только миопическая рефракция, уменьшение объема аккомодации, но и патологические изменения глазного дна, развивающиеся вследствие нарушения кровообращения и растяжения оболочек глаза. Чрезмерное удлинение глаза отрицательно влияет прежде всего на состояние сосудистой и сетчатой оболочек (рис.3).

Эти ткани как более дифференцированные обладают меньшими пластическими возможностями, чем склера. Для их роста существует физиологический предел, за которым начинается патология в виде растяжения этих оболочек и возникновения в них трофических нарушений, служащих основой развития осложнений.

Рис.3. Ретиношизис ( Kanski J. J. Bolton A. 2001).

Почти постоянно наблюдаются изменения сосудистой оболочки вокруг диска зрительного нерва. Эти изменения называются миопическим конусом (рис.4). Если атрофический участок имеет вид кольца, расположенного вокруг зрительного нерва, то он часто обозначается как стафилома (рис.5).

Рис.4. Близорукость. На глазном дне миопический конус

Рис.5. Прогрессирующая близорукость. Задняя стафилома правого глаза ( Kanski J. J. Bolton A. 2001).

Изменения глазного дна при прогрессирующей близорукости не сводятся только к характерным изменениям околодисковой зоны. Очень часто наблюдается поражение макулярной области, зоны экватора и крайней периферии.

Изменения макулярной области могут быть едва уловимыми и характеризуются исчезновением или извращением физиологических рефлексов, небольшой депигментацией. Вследствие атрофических изменений сосудистой в макулярной области могут просматриваться розовые и желтоватые полосы хориоидальных сосудов, и вряде случаев атрофические очаги различной величины и формы. Нередкой находкой являются разрывы мембраны Бруха в виде желто-белых полос, кровоизлияния в макулярной зоне (рис.6, 7, 8).

Рис.6. Хориоретинальная атрофия при прогрессирующей близорукости ( Kanski J. J. Bolton A. 2001).

Рис.7. Близорукость. Кровоизлияние в макулярной области ( Kanski J. J. Bolton A. 2001).

Рис.8. Близорукость. В макулярной области пятно Фукса ( Kanski J. J. Bolton A. 2001).

Сужения периферического поля зрения при близорукости объясняются морфологическими изменениями на периферии глазного дна.

Дистрофические изменения сетчатки в зоне зубчатой линии могут быть причиной отслойки сетчатки.

Основной жалобой пациентов с развивающейся близорукостью является снижение

. Другие симптомы могут быть связаны с прогрессированием заболевания.

Первое что начинает беспокоить пациентов с близорукостью – это нечеткое видение далеко расположенных предметов. При медленно прогрессирующем заболевании пациенты не сразу замечают данный симптом, часто списывая снижение остроты зрения на переутомление и усталость. Со временем миопия прогрессирует, вследствие чего пациенты начинают видеть далеко расположенные предметы все хуже и хуже. Работа с предметами на близком расстоянии (

) не вызывает у людей с миопией каких либо неудобств.

Также люди с близорукостью постоянно щурятся, пытаясь рассмотреть далеко расположенные предметы. Механизм развития данного симптома объясняется тем, что при частичном смыкании глазной щели слегка перекрывается зрачок. В результате этого изменяется характер проходящих через него световых лучей, что и способствует улучшению остроты зрения.

По мере прогрессирования заболевания могут появляться и другие симптомы, связанные с повреждением преломляющей системы глаза и нарушением зрения.

Близорукость может проявляться:

Головными болями. Развитие данного симптома связано с перенапряжением аппарата аккомодации, с нарушением кровоснабжения ресничной мышцы и других внутриглазных структур, а также с нечетким изображением далеко расположенных предметов, что влияет на функционирование всей центральной нервной системы.
Жжение и боль в глазах. Возникают вскоре после начала работы с предметами на близком расстоянии ( например, при работе за компьютером ). Развитие данных симптомов также связано с переутомлением различных внутриглазных структур и нарушением аккомодации. Стоит отметить, что жжение в глазах также может указывать на спазм аккомодации.
Слезоточивость. Усиленное слезоотделение может отмечаться при длительной работе за компьютером и при чтении книг, однако данный симптом может встречаться и у здоровых людей ( в последнем случае он появляется гораздо позже и исчезает после нескольких минут отдыха ). Кроме того, у больных с миопией слезоточивость может отмечаться в ясные солнечные дни или при ярком освещении. Объясняется это тем, что при миопии отмечается более выраженное ( чем в норме ) расширение зрачка, что связано с повреждением ресничной мышцы. В результате этого в глаз поступает слишком много света, а усиленное слезоотделение является своеобразной защитной реакцией в ответ на данное явление.
Увеличение размеров глазной щели. Данный симптом может быть незаметен при близорукости слабой степени, однако обычно выражен при тяжелой прогрессирующей близорукости. Объясняется это чрезмерным увеличением глазного яблока, которое несколько выступает вперед, раздвигая при этом веки.

Диагностикой и лечением миопии занимается врач-

. Заподозрить близорукость можно на основании жалоб пациента, однако для подтверждения диагноза, определения выраженности заболевания и назначения правильного лечения всегда требуются дополнительные исследования.

Для диагностики миопии используют:

измерение остроты зрения;
исследование глазного дна;
исследование полей зрения;

скиаскопию;
рефрактометрию;
компьютерную кератотопографию.

Как было сказано ранее, первое, что страдает при близорукости, это острота зрения, то есть способность четко видеть предметы на определенном расстоянии от глаза. Объективные методы исследования данного показателя позволяют определить степени близорукости и спланировать дальнейшие диагностические и лечебные мероприятия.

Сама процедура исследования остроты зрения проста и выполняется за считанные минуты. Проводится исследование в хорошо освещенной комнате, в которой имеется специальная таблица. На данной таблице располагаются ряды букв или знаков (символов). В верхнем ряду расположены самые крупные буквы, а в каждом последующем – более мелкие.

Суть исследования заключается в следующем. Пациент садится на стул, который располагается в 5 метрах от таблицы. Врач дает пациенту специальную непрозрачную заслонку и просит прикрыть ею один глаз (при этом не закрывая его, не смыкая век), а вторым глазом смотреть на таблицу. После этого врач указывает на буквы различных размеров (сначала на большие, затем на более мелкие) и просит пациента называть их.

Люди с нормальной остротой зрения способны с легкостью (не прищуриваясь) прочитать буквы из десятого (сверху) ряда таблицы. При миопии больные хуже видят вдаль, вследствие чего хуже различают мелкие детали (в том числе буквы и символы на таблице). Если во время проведения исследования человек неправильно называет какую-либо букву, врач возвращается на 1 ряд выше и проверяет, видит ли он буквы в нем.

Если во время проведения исследования пациент не может прочитать буквы с самого верхнего ряда, это говорит о крайне выраженном нарушении зрения. В данном случае врач становится на расстоянии 4 – 5 метров от пациента, показывает ему определенное количество пальцев на руке и просить сосчитать их. Если пациент не может этого сделать, врач медленно подходит к нему (держа руку в прежнем положении), при этом пациент должен назвать количество пальцев сразу же, как только сможет их сосчитать.

Если он не может сделать этого, даже когда рука врача располагается прямо перед его глазом, значит, он практически ослеп на данный глаз (такое состояние возникает в далеко зашедших случаях, при развитии осложнений нелеченной миопии). Последним этапом диагностики в данном случае будет проверка светоощущения (врач периодически светит фонариком в глаз больного и просит говорить, когда тот видит свет). Если пациент не может определить момент включения света, значит, он полностью ослеп на исследуемый глаз.

Определение степени миопии проводится сразу после определения остроты зрения. Для этого на глаза пациенту надевают специальные очки со съемными линзами. В оправу перед одним глазом врач вставляет непрозрачную пластинку, а перед другим глазом начинает поочередно устанавливать рассеивающие линзы. Данные линзы рассеивают проходящие через них лучи, в результате чего общая преломляющая способность рефракционной системы (

) уменьшается, а фокус изображения смещается назад.

По мере замены линз врач просит пациента читать буквы из различных рядов таблицы до тех пор, пока он не сможет четко определить буквы (символы) из 10 ряда. Степень близорукости в данном случае будет равняться силе линзы, потребовавшейся для коррекции зрения.

В зависимости от выраженности миопии выделяют:

Слабую степень миопии – до 3 диоптрий.
Среднюю степень миопии – от 3 до 6 диоптрий.
Высокую степень миопии – более 6 диоптрий.

При прогрессировании миопии практически всегда происходит увеличение переднезаднего размера глазного яблока. Наружная оболочка глаза (

) при этом растягивается относительно легко, в то время как сетчатка (

) способна переносить растяжение лишь до определенных пределов (

). Вот почему при миопии часто наблюдаются атрофические изменения в области диска зрительного нерва (

Выявить данные изменения можно с помощью исследования глазного дна (офтальмоскопии). Суть исследования заключается в следующем. Врач надевает себе на голову специальное зеркало с отверстием внутри и садится напротив пациента. После этого он устанавливает перед глазом пациента увеличительное стекло и направляет лучи отраженного от зеркала света прямо в зрачок исследуемого глаза.

Перед проведением исследования пациенту обычно закапывают в глаза несколько капель препаратов, расширяющих зрачок (например, атропина). Необходимость в данной процедуре обусловлена тем, что при проведении обследования врач направляет в глаз пациента лучи света, что в норме приводит к рефлекторному сужению зрачка, через который врач ничего не сможет рассмотреть.

При прогрессировании миопии страдает не только острота зрения, но и периферическое зрение. Проявляется это сужением полей зрения, что может быть выявлено во время проведения специальных исследований. Механизм развития данного симптома заключается в поражении сетчатки, наблюдающемся при чрезмерном растяжении глазного яблока.

Исследовать поля зрения можно с помощью ориентировочного (субъективного) или объективного метода. При субъективном методе исследования врач и пациент садятся друг напротив друга таким образом, чтобы правый глаз пациента смотрел в левый глаз врача, при этом их глаза должны находиться на расстоянии в 1 метр друг от друга.

Врач просит пациента смотреть прямо перед собой и сам делает то же самое. Затем он устанавливает сбоку от головы специальную белую метку, которую вначале не видит ни он, ни пациент. После этого врач начинает перемещать метку от периферии к центру (в точку, располагающуюся между его глазом и глазом пациента).

Так, при сборе анамнестических сведений необходимо выяснить, в каком возрасте появились первые признаки снижения зрения, в чем они заключались, уточнить субъективные ощущения в настоящее время, а также получить подробные сведения о режиме зрительной работы, общем состоянии здоровья и перенесенных заболеваниях, выяснить, имеется близорукость у других членов семьи.

Наружный осмотр проводится по общим правилам с обязательным выполнением Cover — testa (проба с прикрыванием глаз). При выявлении постоянного или непостоянного косоглазия, гетерофории исследуют состояние бинокулярного зрения, мышечное равновесие, конвергенцию.

Исследование остроты зрения проводится монокулярно и бинокулярно без оптической коррекции и с коррекцией. При отсутствии существенного повышения остроты зрения от применяемых сферических линз, следует думать о наличии астигматизма, амблиопии или органических поражениях.

Исследование сред глаза и глазное дно осуществляется с помощью биомикроскопии и офтальмоскопии.

измерение остроты зрения;

исследование глазного дна;

исследование полей зрения;

скиаскопию;

рефрактометрию;

компьютерную кератотопографию.

Визометрия (проверка остроты зрения ) проводится по таблице с использованием набора пробных очковых линз и носит субъективный характер. Поэтому данный вид исследования при близорукости необходимо дополнять объективной диагностикой: скиаскопией. рефрактометрией. которые проводятся после циклоплегии и позволяют определить истинную величину рефракции глаза.

Проведение офтальмоскопии и биомикроскопии глаза с линзой Гольдмана при близорукости необходимо для выявления изменений на сетчатке (кровоизлияний, дистрофии, миопического конуса, пятна Фукса), выпячивания склеры (стафиломы), помутнения хрусталика и пр.

Для измерения передне-задней оси глаза и величины хрусталика, оценки гомогенности стекловидного тела, исключения отслойки сетчатки показано проведение УЗИ глаза.

Дифференциальная диагностика проводится между истинной близорукостью и ложной, а также транзиторной миопией.

При соответствующей коррекции стационарной близорукости в большинстве случаев удается сохранить высокую остроту зрения. При прогрессирующей или злокачественной близорукости прогноз определяется наличием осложнений (амблиопии, стафилом склеры, кровоизлияний в сетчатку или стекловидное тело, дистрофии или отслойки сетчатки).

При высокой степени близорукости и изменениях глазного дна противопоказан тяжелый физический труд, подъем тяжестей, работа, связанная с длительным зрительным напряжение.

Профилактика близорукости, особенно у детей и подростков, требует выработки навыков гигиены зрения, проведения специальной гимнастики для глаз и общеукрепляющих мероприятий.

Большую роль играют профилактические осмотры, направленные на выявление близорукости у групп риска, диспансеризация лиц с миопией, проведение превентивных мероприятий, рациональная и своевременная коррекция.

осанка;

недопустимость чтения лежа или в транспорте;

расположение листов тетради или книги на 35 см от глаз;

чередовать нагрузку и отдых на зрительный анализатор;

умеренное времяпрепровождение за компьютером и гаджетами (важно для подростков);

полноценное питание (продукты богатые на цинк, калий, медь, витамины А, В, С);

достаточное время препровождение детей на свежем воздухе.

Выполнение всех этих пунктов поможет снизить возможность развития миопии у ребенка. Особенно важно соблюдать эти правила и при наличии предрасположенности к такому заболеванию.

Таким детям важно во время занятий в школе обеспечить хорошее дневное освещение. Поэтому выбирать нужно парты, расположенные близко к окну.

Терапия близорукости комплексная. Здесь нет чудодейственного метода, который сможет враз исправить приобретенный дефект зрения. Близорукость у детей излечима, но к лечению следует подходить комплексно и выполнять все рекомендации врача-офтальмолога.

Прогноз не прогрессирующего заболевания в большинстве случаев благоприятный. Такая миопия хорошо поддается консервативному лечению.

Для более сложной миопии необходим комплексный подход к терапии и возможно оперативное вмешательство. В большинстве случаев сложная форма близорукости влечет за собой пониженные зрительные функции даже после корректировки.

6 марта в Петрозаводске стартует международный кайт-марафон «Транс-Онего – 2018». [3 ]

Правительство Мурманской области

МУРМАНСКАЯ ОБЛАСТЬ/ 5 марта/ БИ-ПОРТ — Хоть солнечная погода в Мурманской области и является долгожданной, особенно после полярной ночи, она влечёт за собой не мало проблем. [2 ]

В ходе расследования уголовного дела по факту кражи сотрудниками уголовного розыска МО МВД России «Кандалакшский» установлено, что подозреваемый в хищении причастен и к незаконному обороту оружия. [4 ]

В Мурманске вновь произошла коммунальная авария. Горячая вода затопила перекресток улицы Хлобыстова и проспекта Героев-североморцев, сообщают автолюбители в социальных сетях. [4 ]

источник

У человека умеренная и высокая формы наследственной близорукости

У человека имеется несколько форм наследственной близорукости: умеренная (от -2,0 до -4,0) и высокая (выше -4,0). Они обусловлены аутсомными доминантными

Добавить комментарий Отменить ответ