Меню Рубрики

Болезнь альцгеймера в детстве

Альцгеймера болезнь у детей практически не встречается. Патология характерна для зрелого возраста. Это нейродегенеративное заболевание приводит к развитию слабоумия. Обратить патологический процесс невозможно. Если вовремя поставить диагноз, то можно замедлить поражение мозга.

В каком возрасте бывает болезнь Альцгеймера? У детей болезнь не появляется. Если наблюдаются ее проявления в раннем возрасте, то это говорит о врожденных заболеваниях.

Данную проблему обычно выявляют у пожилых. Но в редких случаях болезнь развивается после 30 лет.

Иногда на симптомы патологии не обращают должного внимания. Это серьезная ошибка, так как постепенно ситуация будет только ухудшаться.

Болезнь диагностируют, когда поврежденные нервные клетки создают препятствие на пути прохождения нервных импульсов в виде нейрофибриллярных бляшек. Причины возникновения связывают также с разрушением нейронов под воздействием дефицита кальция.

Болезнь развивается, если произошла интоксикация нитратами. Эта теория пользуется популярностью и говорит о том, что накопление в организме ядовитых веществ постепенно приведет к разрушению клеток мозга.

Проживания в местности, расположенной рядом с вредными производствами, приводит к постепенному накоплению алюминия в организме, что негативно отражается на состоянии здоровья.

Многие ученые убеждены, что главную роль в развитии патологии играет наследственный фактор. В этом случае рекомендуют прибегать к профилактическим мерам, чтобы снизить вероятность проблемы.

Симптомы болезни Альцгеймера у молодых на начальных стадиях развития появляются в течение десяти лет, а в некоторых случаях и гораздо дольше. Поэтому признаки можно заметить еще до сорокалетнего возраста.

При патологии значительно нарушаются функции мозга, из-за чего возникает ряд неприятных проявлений:

  1. Человек постоянно переспрашивает одно и то же.
  2. Регулярно рассказывает одну историю.
  3. Забывает имена людей и принимал ли пищу.
  4. Утрачивается чувство насыщения и отдает предпочтение только привычным продуктам.
  5. Способность ориентироваться на местности слабеет.
  6. Больной перестает пристально следить за гигиеной.
  7. Не может решать собственные проблемы.
  8. Испытывает трудности с подбором подходящих по смыслу слов.
  9. Не может сконцентрировать внимание на одном предмете.
  10. Развивается излишний консерватизм. Ощущает панический страх перед переменами.
  11. Постоянно теряет свои вещи.

Первые признаки Альцгеймера в молодом возрасте включают также резкие перепады настроения с приступами агрессии без причины.

Чтобы определить проблему, должны провести комплексное обследование. Оно позволяет также исключить другие патологии, имеющие похожие проявления. Чтобы отличить данную патологию назначают различные исследования, которые включают:

  • проведение электрокардиограммы;
  • сдачу анализа крови, проверку на наличие вируса иммунодефицита человека;
  • проведение компьютерной и магнитно-резонансной томографии;
  • исследование ликвора;
  • измерение зрачков.

Кроме этих вариантов обследования, с больным беседуют и проводят тесты. С их помощью выявляют, на какой стадии развития находится заболевание и насколько сильно поврежден мозг.

В зависимости от проявлений и причин болезни, врач подберет подходящее лечение. Но препарата, который позволил бы победить болезнь Альцгеймера, нет. Десятилетия различные фармацевтические компании пытаются создать качественное и эффективное средство, но успеха пока нет. Поэтому лечение симптоматическое:

  1. На начальных этапах развития улучшении добиваются с помощью ингибиторов холинэстеразы. Они приносят значительное облегчение, снижая выраженность проявлений болезни. Препараты также помогают добиться замедления процессов, которые характерны для этого состояния.
  2. Вторая стадия требует применения средств вроде Мемантина. Они не только замедляют течение заболевания, но и способствуют стимуляции умственной активности. Правильно подобранная дозировка и регулярный прием позволяют больному частично вернуть навыки самообслуживания.
  3. В тяжелых случаях прибегают к NMDA-антагонистам. Это средства, обладающие способностью влиять на рецепторы, отвечающие за контроль памяти и обучения. В начале развития патологического состояния лекарства не используют, так как они мало эффективны на этом этапе.

Также применяют вспомогательные средства для улучшения состояния. Используют средства для успокоения нервной системы. При серьезных расстройствах необходима помощь антидепрессантов и транквилизаторов. Они снимают возбудимость, избавляют от депрессии и нормализуют сон.

Болезнь Альцгеймера у молодых требует применения методов для возвращения больного в привычный ритм жизни. Пользуются такими методиками:

  1. Чтобы улучшить настроение больного, помогают ему вспомнить самые светлые моменты из прошлого. В терапии участвует близкий человек. Он беседует с пациентом под наблюдением врача.
  2. Применяют сенсорно-интегративное лечение, позволяющие добиться улучшения способности адекватно мыслить.
  3. Для улучшения состояния больного прибегают к вмешательству в поведение. Это позволяет добиться уменьшения выраженности последних стадий заболевания. У человека не возникает проблема спонтанного возбуждения или недержания мочи.

Хорошего эффекта получается добиться, если использовать картинки, музыку, животных. Благодаря применению этих методик больной приближается к реальному миру. Но получить полное исцеление нельзя.

Чтобы самочувствие улучшилось, пациенту советуют соблюдать диету. В ежедневном рационе должны присутствовать полиненасыщенные жирные кислоты и другие полезные компоненты. Их регулярное употребление обеспечивает надежную защиту нервным клеткам.

Для этого нужны фрукты, овощи, морепродукты. Важно употреблять достаточное количество жидкости.

Болезнь Альцгеймера у детей не выявляется. Но это не значит, что она не может возникнуть в молодом возрасте. Чтобы избежать подобных проблем, нужно уделять внимание состоянию своего здоровья на протяжении всей жизни.

Статистика говорит, что если заниматься умственной деятельностью, то вероятность заболеваемости снижается в несколько раз. Поэтому врачи советуют разгадывать кроссворды, читать книги и другими способами тренировать мозг. Особенно это полезно в пожилом возрасте.

Полезно регулярно гулять на свежем воздухе, заниматься разными видами спорта.

Правильное питание является важной мерой профилактики любых заболеваний. Также, если появились проблемы со здоровьем, лечение нужно доводить до конца, чтобы избежать развития хронических форм.

Болезнь Альцгеймера относится к неизлечимым. Но, если принимать меры, то можно дожить до преклонных лет. Для этого при появлении первых признаков, еще в молодом возрасте, следует обратиться к врачу и начать лечение. Это обеспечит долгие годы в здравом рассудке, оставаясь полноценным членом общества.

источник

Мы привыкли считать болезнь Альцгеймера специфическим заболеванием, которое, несмотря на весь ужас, обладает одним-единственным «достоинством» — в силу возрастных ограничений она не может коснуться наших обожаемых малышей. Оказывается, это жестокое заблуждение – страшная болезнь не щадит и детей….

Мы привыкли считать болезнь Альцгеймера специфическим заболеванием, которое, несмотря на весь ужас, обладает одним-единственным «достоинством» — в силу возрастных ограничений она не может коснуться наших обожаемых малышей. Оказывается, это жестокое заблуждение – страшная болезнь не щадит и детей….

Детская болезнь Альцгеймера — достаточно редкое наследственное нарушение, при котором из-за дефицита или даже отсутствия специфического фермента происходит накопление продуктов расщепления жиров (сфингомиелина) в мозге, селезенке, надпочечниках, печени. Получается, что там, где этот продукт сфингомиелин нужен, например, при построении миелиновых оболочек нервов, организм не может его использовать.

Официальное название болезни в мире медицины – болезнь Ниманна-Пика. Для того чтобы болезнь развилась, дефектный ген должен быть у обоих родителей и к ребенку должны попасть оба гена. Чаще всего болезнь встречается у лиц еврейской национальности. Установлено, что примерно на каждые сто тысяч рожденных детей во всем мире только один заболевший ребенок.

Болезнь описывали двое ученых, один, Альберт Пик, в 1914 году, второй Людвиг Пик в 30-х годах 20 века, поэтому болезнь и носит имя обоих ученых.

Заболевание встречается у детей раннего возраста, носит крайне злокачественное течение и через 3 года с момента начала, а иногда и раньше, наступает летальный исход. Впервые болезнь проявляет себя в младенческом возрасте потерей массы тела, рвотой, отсутствием аппетита, увеличением печени, селезенки и лимфатических узлов. Впоследствии в животе накапливается избыточная жидкость за счет нарушения работы печени, присоединяются нарушения со стороны нервной системы – рефлексы и тонус мышц резко снижаются, нарушается речь, падает болевая чувствительность, затем развиваются слепота, глухота и слабоумие. Общее развитие ребенка останавливается полностью, способность к каким-то двигательным действиям полностью утрачивается, возможные частые эпилептические припадки, развивается апатия. Кожа за счет увеличения меланина окрашивается в темно-серый цвет с коричневым отливом, возможны всевозможные высыпания. В костях развиваются очаги разрежения костной ткани и даже размягчения. Иммунитет резко падает из-за низкого содержания в крови лейкоцитов и тромбоцитов, организм ребенка становится восприимчивым к любой инфекции, зачастую развиваются отиты и воспаления легких.

В зависимости от количественного содержания фермента в настоящее время выделяют несколько форм болезни Ниманна-Пика. Менее зловредная из них форма сохраняет нервную систему в целости, даря ребёнку шанс дожить до взрослого состояния.

На современном уровне медицинские исследования могут позволить выявить болезнь еще до рождения путем взятия проб околоплодных вод или изучения кусочка плаценты. Когда ребенок уже родился, стопроцентное установление диагноза дает гистологическое исследование печени.

Лечения, как такового, долгого времени не существовало. Болезнь неизлечима, зачастую дети умирают от прогрессирования нарушения функции нервной системы или инфекционных осложнений. Не слишком удачными можно назвать попытки пересадки органов взамен пораженных.

В последнее время появились медицинские данные о возможном введении недостающего фермента для лечения болезни или специальных веществ, которые могут остановить разрушающее действие на нервную систему. Однако, на детях раннего возраста, эффект данного лечения еще слишком мало изучен.

Апробирование новых лекарств, после серии положительных результатов на животных, ведется с 2009 года на однояйцевых близнецах женского пола из Америки, которые стали терять возможность самостоятельно передвигаться, говорить и есть. В России всего трое детей с таким редким заболеванием. Экспериментальное лечение не закончено, да и о прогнозах говорить рано, но надежда есть. Родители больных детей не стоят перед выбором лечения, они хотят, чтобы их дети жили, поэтому соглашаются на крошечные шансы в ожидании чуда, что их ребенок будет жить.

Побольше сил, веры и надежды им, больным детям и всем исследователям, пусть все дождутся дня исцеления от такой страшной болезни!

источник

Болезнь Альцгеймера — прогрессирующая форма сенильной деменции, приводящая к полной утрате когнитивных способностей, развивающаяся преимущественно после 60-65 лет. Клинически проявляется возникающим исподволь и постоянно прогрессирующим расстройством когнитивных способностей: внимания, памяти, речи, праксиса, гнозиса, психомоторной координации, ориентации и мышления. Диагностировать болезнь Альцгеймера позволяет тщательный сбор анамнеза, ПЭТ головного мозга, исключение других типов деменции при помощи ЭЭГ, КТ или МРТ. Лечение является паллиативным, включает медикаментозную (ингибиторы холинэстеразы, мемантин) и психосоциальную (арт-терапия, психотерапия, сенсорная интеграция, симуляция присутствия) терапию.

Болезнь Альцгеймера получила свое название по фамилии немецкого психиатра впервые описавшего ее в 1906 г. Заболеваемость в среднем колеблется от 5 до 8 чел. на 1000 населения, что составляет около половины всех случаев диагностики деменции. В мировом масштабе по данным 2006 г. количество пациентов, имеющих болезнь Альцгеймера, составила 26,5 млн. человек. Отмечается четкая тенденция роста заболеваемости, что делает проблему диагностики и лечения этой патологии одной из важных задач современной психиатрии и неврологии.

Характерна значительная корреляция между заболеваемостью деменцией альцгеймеровского типа и возрастом. Так, в возрастной группе 65 лет отмечается около 3 случаев болезни на 1000 человек, а среди людей в возрасте 95 лет уже 69 случаев на 1000. Показатель распространенности данной патологии в развитых странах значительно выше, поскольку их население имеет большую продолжительность жизни. Среди женщин болезнь Альцгеймера встречается чаще, чем среди мужчин, что частично связывают с более высокой, в сравнении с мужчинами, продолжительностью их жизни.

До сих пор этиопатогенез деменции альцгеймеровского типа остается загадкой для ученых и практиков в области медицины. Не установлена связь с какими-либо внешними факторами, запускающими болезнь Альцгеймера. Известно только, что морфологическим субстратом болезни является образование внутринейрональных нейрофибриллярных сплетений и церебральных скоплений бета-амилоида, так называемых «сенильных бляшек», что приводит к дегенерации и гибели нейронов. Отмечается также понижение уровня холинацетилтрансферазы. Эти особенности легли в основу 3 основных гипотез, пытающихся объяснить, как развивается болезнь Альцгеймера.

Более старой является холинергическая теория возникновения заболевания, связывающая его с дефицитом ацетилхолина. Однако результаты клинических исследований показали неспособность препаратов ацетилхолина хотя бы частично или временно купировать болезнь Альцгеймера. Амилоидная гипотеза развития болезни существует с 1991 г. Согласно ей основой патологии являются скопления бета-амилоида. Интересно, что ген, кодирующий белок-предшественник бета-амилоида, входит в состав 21-й хромосомы, трисомия которой лежит в основе синдрома Дауна. При этом у всех больных синдромом Дауна, достигших 40-летнего возраста, наблюдается альцгеймер-подобная патология.

Предрасполагающими факторами синтеза патологического бета-амилоида названы недостаточность процессов митохондриального окисления, более кислая реакция межклеточной среды, увеличенное количество свободных радикалов. Отложения патологического амилоида отмечаются как в мозговой паренхиме, так и в стенках церебральных сосудов. Следует отметить, что подобные отложения характеризуют не только болезнь Альцгеймера, они наблюдаются при церебральных гематомах врожденного генеза, синдроме Дауна и при нормально протекающих процессах старения.

По третьей гипотезе болезнь Альцгеймера связана с гибелью нейронов в результате накопления в них гиперфосфорилированного тау-протеина, нити которого склеиваются и образуют клубки. Согласно тау-гипотезе накопление белка связано с дефектом в его структуре; образование сплетений обуславливает дезинтеграцию внутринейронального транспорта, что в свою очередь приводит к нарушению передачи сигналов между нейронами, а затем и к их разрушению. С другой стороны, образование нейрофибриллярных клубков наблюдается и при других церебральных дегенерациях (например, при прогрессирующем надъядерном параличе и фронтотемпоральной атрофии). Поэтому многие исследователи отрицают самостоятельное патогенетическое значение тау-белка, считая его накопления следствием массового разрушения нейронов.

Читайте также:  Для лечения болезни альцгеймера используются

Среди возможных причин, запускающих болезнь Альцгеймера, называют синтез патологического аполипопротеина Е. Последний обладает сродством к амилоидному протеину и принимает участие в транспортировке тау-белка, что может лежать в основе типичных морфологических изменений заболевания, описанных выше.

По мнению многих исследователей болезнь Альцгеймера генетически детерминирована. Определены 5 основных генетических участков, с которыми связывают развитие заболевания. Они расположены на 1, 12, 14, 19 и 21 хромосомах. Мутации в этих локусах приводят к нарушениям протеинового обмена церебральных тканей, влекущим за собой накопление амилоида или тау-белка.

В типичных случаях болезнь Альцгеймера манифестирует у лиц старше 60-65 лет. Крайне редко встречаются случаи ранней формы заболевания, возникающие в период от 40 до 60 лет. Деменция альцгеймеровского типа характеризуется малозаметным и длительным началом, неуклонным прогрессированием без периодов улучшения состояния. Основным субстратом заболевания являются расстройства высших нервных функций. К последним относятся: кратковременная и долговременная память, внимательность, пространственно-временная ориентация, психомоторная координация (праксис), способность к восприятию различных аспектов внешнего мира (гнозис), речь, контроль и планирование высшей нервно-психической деятельности. Болезнь Альцгеймера подразделяют на 4 клинические стадии: предеменцию, раннюю, умеренную и тяжелую деменцию.

На стадии предеменции возникают малозаметные когнитивные затруднения, зачастую выявляемые лишь в ходе детального нейрокогнитивного тестирования. От момента их появления до верификации диагноза, как правило, проходит 7-8 лет. В подавляющем большинстве случаев на первый план выходят нарушения памяти на недавние события или полученную накануне информацию, значительные затруднения при необходимости запомнить что-то новое. Некоторые проблемы с исполнительными функциями: когнитивной гибкостью, способностью сосредоточиться, планированием, абстрактным мышлением и семантической памятью (затрудненное вспоминание значения некоторых слов) обычно остаются незамеченными или «списываются» на возраст пациента и физиологичные процессы старения, происходящие в его мозговых структурах. На стадии предеменции может наблюдаться апатия, являющаяся типичным нейропсихиатрическим симптомом, устойчиво присутствующим на всех стадиях заболевания.

Малая выраженность симптомов предеменции позволяет отнести ее к преклинической стадии заболевания, после которой развиваются более выраженные когнитивные изменения, характеризующие собственно болезнь Альцгеймера. Рядом авторов эта стадия именуется как мягкие когнитивные расстройства.

Прогрессирующее ухудшение памяти приводит к настолько выраженным симптомам ее нарушения, что относить их к процессам обычного старения становиться невозможно. Как правило, это и является поводом для предположения диагноза «болезнь Альцгеймера». При этом различные виды памяти нарушаются в различной степени. Наиболее страдает краткосрочная память — способность запоминать новую информацию или недавние события. Мало страдают такие аспекты памяти, как неосознанная память заученных ранее действий (имплицитная память), воспоминания отдаленных событий жизни (эпизодическая память) и выученных когда-то давно фактов (семантическая память). Расстройства памяти зачастую сопровождаются симптомами агнозии — нарушениями слухового, зрительного и тактильного восприятия.

У отдельных пациентов на первый план в клинике ранней деменции выходят расстройства исполнительных функций, апраксия, агнозия либо нарушения речи. Последние характеризуются преимущественно снижением темпа речи, обеднением словарного запаса, ослаблением способности письменно и устно выражать свои мысли. Однако на этой стадии во время общения пациент вполне адекватно оперирует несложными понятиями.

Из-за расстройств праксиса и планирования движений при выполнении задач с применением тонкой моторики (рисование, шитье, письмо, одевание), пациент имеет неуклюжий вид. В стадии раней деменции больной еще способен независимо выполнять многие простые задачи. Но в ситуациях, требующих сложных когнитивных усилий, он нуждается в помощи.

Прогрессирующее угнетение когнитивных функций приводит к значительному снижению способности совершать независимые действия. Очевидными становятся агнозия и расстройства речи. Отмечается парафразия — потеря грамматического строя речи и ее смысла, поскольку вместо забытых слов больные все чаще употребляют неверных слова. Это сопровождается утратой навыков письма (дисграфия) и чтения (дислексия). Нарастающее расстройство праксиса лишает пациента способности справляться даже с простыми повседневными задачами, такими как одевание-раздевание, самостоятельный прием пищи и пр.

В стадии умеренной деменции наблюдаются изменения в долговременной памяти, ранее незатронутой заболеванием. Нарушения памяти прогрессируют до такой степени, что пациенты не помнят даже своих ближайших родственников. Характерны нейропсихиатрические симптомы: эмоциональная лабильность, внезапная агрессивность, плаксивость, противление уходу; возможно бродяжничество. Примерно у 1/3 пациентов с болезнью Альцгеймера выявляется синдром ложной идентификации и др. проявления бреда. Может быть недержание мочи.

Речь больных сводится к употреблению отдельных фраз или единичных слов. В дальнейшем речевые навыки полностью утрачиваются. При этом длительное время сохраняется способность воспринимать и поддерживать эмоциональный контакт с окружающими. Болезнь Альцгеймера в стадии тяжелой деменции характеризуется полной апатией, хотя иногда могут наблюдаться агрессивные проявления. Пациенты истощены как психически, так и физически. Они неспособны самостоятельно совершать даже самые простые действия, с трудом передвигаются и в конечном итоге перестают подниматься с кровати. Происходит потеря мышечной массы. Из-за обездвиженности развиваются такие осложнения как застойная пневмония, пролежни и др. Именно осложнения обуславливают в конечном итоге летальный исход.

Одним из основных направлений диагностического поиска является сбор анамнеза и жалоб. Поскольку сам пациент на ранних стадиях заболевания зачастую не замечает происходящих с ним изменений, а при развитии деменции не может адекватно оценить свое состояние, опрос должен проводиться среди его близких. Важное значение имеют: невозможность точно определить начало когнитивных отклонений, указания на постепенный и неуклонно прогрессирующий характер усугубления симптомов, отсутствие в анамнезе церебральных заболеваний (энцефалита, внутримозговой опухоли, абсцесса головного мозга, эпилепсии, хронической ишемии, перенесенных ОНМК и др.) и черепно-мозговых травм.

Диагностировать болезнь Альцгеймера в стадии предеменции довольно затруднительно. В этот период только расширенное нейропсихологическое тестирование может выявить некоторые нарушения высших нервных функций. В ходе исследования пациентам предлагается запоминать слова, копировать фигуры, выполнять сложные арифметические действия, читать и пересказывать прочитанное.

С целью исключения других заболеваний, способных привести к развитию деменции, невролог проводит неврологический осмотр, назначает дополнительные обследования: ЭЭГ, РЭГ, Эхо-ЭГ, КТ или МРТ головного мозга. Определенное значение в подтверждении диагноза имеет выявление отложений бета-амилоида при проведении ПЭТ головного мозга с введением Питтсбургского состава B. Последнее время доказано, что еще одним маркером заболевания может служить обнаружение тау-протеина или бета-амилоида в цереброспинальной жидкости, взятой на анализ путем люмбальной пункции.

Дифференциальная диагностика деменции альцгеймеровского типа проводится с сосудистой деменцией, паркинсонизмом, деменцией с тельцами Леви, деменцией при эпилепсии и др. неврологической патологии.

К сожалению, доступные на сегодняшний день методы лечения неспособны излечить болезнь Альцгеймера или замедлить ее течение. Все попытки терапии являются по сути паллиативными и могут лишь незначительно облегчить симптомы.

Наиболее признанные медикаментозные схемы включают мемантин и антихолинэстеразные препараты. Мемантин является ингибитором глутаматных рецепторов, чрезмерная активация которых характеризует болезнь Альцгеймера и может привести к гибели нейронов. Отмечается умеренный эффект мемантина при умеренной и тяжелой деменции. При его приеме возможны побочные эффекты: головокружение, замешательство, головные боли, галлюцинации.

Ингибиторы холинэстеразы (ривастигмин, донепезил, галантамин) показали умеренную эффективность при попытках лечить болезнь Альцгеймера в стадии ранней и умеренной деменции. Донепезил может применяться при тяжелой деменции. Использование ингибиторов холинэстеразы в стадии предеменции не смогло предупредить или замедлить развитие симптомов. К побочным эффектам этих медикаментов относятся: брадикардия, снижение веса, анорексия, мышечные спазмы, гастрит с повышенной кислотностью.

В случаях, когда болезнь Альцгеймера сопровождается антисоциальным поведением, для купирования агрессии возможно назначение антипсихотиков. Однако они могут вызывать цереброваскулярные осложнения, дополнительное снижение когнитивных функций, двигательные расстройства и при длительном использовании повышают смертность больных.

Наряду с фармакологическими применяются психосоциальные методы лечения пациентов, имеющих болезнь Альцгеймера. Так, поддерживающая психотерапия направлена помощь больным с ранней деменцией адаптироваться к своему заболеванию. В стадиях более выраженной деменции используется арт-терапия, сенсорная комната, терапия воспоминаниями, симуляция присутствия, сенсорная интеграция, валидационная терапия. Эти методики не приводят к клинически значимому улучшению, однако, по мнению многих авторов, они снижают тревожность и агрессивность пациентов, улучшают их настрой и мышление, смягчают отдельные проблемы (например, недержание мочи).

К сожалению, болезнь Альцгеймера имеет неутешительный прогноз. Неуклонно прогрессирующая потеря важнейших функций организма приводит к летальному исходу в 100% случаев. После постановки диагноза продолжительность жизни в среднем составляет 7 лет. Более 14 лет проживают менее 3% больных.

Поскольку болезнь Альцгеймера является важной социальной проблемой в развитых странах, проведено немало исследований, призванных определить факторы снижающие вероятность ее развития. Однако подобные исследования предоставляют противоречивые данные и до сих пор нет твердых доказательств превентивного значения хотя бы одного из рассматриваемых факторов. Многие исследователи склонны считать интеллектуальную активность (любовь к чтению, увлечение шахматами, разгадывание кроссвордов, владение несколькими языками и т. п.) фактором, отдаляющим начало болезни и замедляющим ее прогрессирование. Отмечается также, что причинные факторы развития сердечно-сосудистой патологии (курение, сахарный диабет, повышение уровня холестерина, артериальная гипертензия) вызывают более тяжелое течение деменции альцгеймеровского типа и могут повышать риск ее возникновения.

В связи с вышесказанным, чтобы избежать болезнь Альцгеймера и затормозить ее течение, рекомендуется вести здоровый образ жизни, в любом возрасте стимулировать мышление и выполнять физические упражнения.

источник

Александр, обычно вы выкладываете такую информацию, простите не удержалась. Перевод с помощью Google Translate, пожалуйста исправьте перевод, если что-то не перевелось правильно.

Alzheimer’s Disease Starts in Childhood, With Symptoms Found in Babies Less Than a Year Old, Study Shows

Air pollution may play a key role in addressing this issue.

A new study found shocking evidence to suggest that Alzheimer’s begins in childhood, with babies younger than a year old displaying signs of the disease. The research emphasized that earlier intervention is necessary to prevent the disease and addressing air pollution may play a key role.

Researchers examined the autopsies of 203 residents of Mexico City and published their findings online in Environmental Research. The bodies ranged in age from 11 months to 40 years old.

The researchers specifically looked at levels of two abnormal proteins associated with Alzheimer’s—hyperphosphorylated tau and beta amyloid. Many of the bodies displayed heightened levels of these two proteins in the brain, even in children less than a year old. Evidence of early signs of Alzheimer’s disease was found in 99.5 percent of the subjects examined.

The study theorized that exposure to air pollution may be behind these heightened abnormal protein levels in young brains. Children exposed to cleaner air performed better in various categories, including cognitive performance, lead study researcher Dr. Lilian Calderón-Garcidueñas, a professor in the department of biomedical and pharmaceutical sciences at the University of Montana, told Newsweek. Calderón-Garcidueñas, who also collaborates with Universidad del Valle de Mexico, compared children by age, gender, socioeconomic status, the IQ of their mother, nutrition and education.

Related: Alzheimer’s disease damage completely erased in human cells by changing structure of one protein

Research suggests that when individuals breathe in small particles of air pollution, these can enter the blood, where they are carried to the brain. However, we don’t know which particles in air pollution are damaging or how much exposure is needed before real health problems can develop, Popular Science reported.

While this study cannot prove that air pollution directly leads to brain damage, it adds to an increasing pool of research that suggests a correlation.

Related: Alzheimer’s disease proteins may be contagious and spread through dirty medical tools

Calderón-Garcidueñas explained that she was particularly surprised by the striking affect that the gene APOE4 had in the bodies she examined. Those with this gene who were also exposed to air pollution had accelerated progression of Alzheimer’s disease as well as an increased risk of suicide, compared to those with the same exposure who did not have the gene.

«This has to be of interest to everybody, 13 to 20 percent of the USA population carries an APOE4 allele,» said Calderón-Garcidueñas.

These results stress how important it is to reduce air pollution, Calderón-Garcidueñas noted. While some disease risk factors are not modifiable, such as genetic disposition, air pollution is.

«Air pollution control has to be prioritized,» said Calderón-Garcidueñas. «Pollution is serious [and] chronic, people are exposed from conception to death.»

Болезнь Альцгеймера начинается с детства, с симптомами, обнаруженными у младенцев, младше 1 года.
Загрязнение воздуха может играть ключевую роль в решении этой проблемы.
18 апреля 2018 года
В новом исследовании было обнаружено шокирующее доказательство того, что болезнь Альцгеймера начинается в детстве, а младенцы моложе, чем год, демонстрируя признаки болезни. Исследования подчеркнули, что раннее вмешательство необходимо для предотвращения заболевания и борьбы с загрязнением воздуха может играть ключевую роль.

Исследователи исследовали вскрытия 203 жителей Мехико и опубликовали свои результаты в Интернете в исследованиях окружающей среды. Органы колебались в возрасте от 11 месяцев до 40 лет.

Исследователи специально изучали уровни двух аномальных белков, связанных с гиперсфорилированным тау и болезнью Альцгеймера, и бета-амилоидом. Многие из тел демонстрировали повышенные уровни этих двух белков в мозге, даже у детей менее года. Доказательства ранних признаков болезни Альцгеймера были обнаружены у 99,5% испытуемых.

Читайте также:  Препараты помогающие при болезни альцгеймера

Исследование теоретизировало, что воздействие загрязнения воздуха может быть за этими повышенными аномальными уровнями белка у молодых мозгов. Дети, подвергшиеся воздействию более чистого воздуха, проявили себя лучше в различных категориях, в том числе в познавательной способности, сообщил ведущий научный сотрудник доктор Лилиан Кальдерен-Гарсидуэ, профессор кафедры биомедицинских и фармацевтических наук Университета Монтаны, сообщает Newsweek. Calderón-Garcidueà ± as, который также сотрудничает с Universidad del Valle de Mexico, сравнивал детей по возрасту, полу, социально-экономическому статусу, IQ их матери, питания и образования.

Связано: повреждение болезни Альцгеймера полностью стерто в клетках человека путем изменения структуры одного белка
Исследования показывают, что, когда люди дышат небольшими частицами загрязнения воздуха, они могут проникать в кровь, где они переносятся в мозг. Тем не менее, мы не знаем, какие частицы в загрязнении воздуха наносят ущерб или сколько требуется воздействия до того, как могут возникнуть реальные проблемы со здоровьем, сообщает Popular Science.

Хотя это исследование не может доказать, что загрязнение воздуха непосредственно приводит к повреждению головного мозга, оно добавляет к увеличению объема исследований, которые предполагают корреляцию.

Связано: Белки болезни Альцгеймера могут быть заразными и распространяться через грязные медицинские инструменты
Calderón-Garcidueà ±, как объяснил, что она была особенно удивлена поразительным аффектом, который был обнаружен геном APOE4 в телах, которые она исследовала. Те, у кого этот ген, который также подвергался воздействию загрязнения воздуха, ускорили прогрессирование болезни Альцгеймера, а также увеличили риск самоубийства по сравнению с теми, у кого не было такого гена.

«Это должно быть интересно всем, от 13 до 20 процентов населения США несет аллель APOE4», — сказал Кальдер-Гарсидуэ.

Эти результаты подчеркивают, насколько важно уменьшить загрязнение воздуха, Calderón-Garcidue, как отмечено. В то время как некоторые факторы риска заболевания не изменяются, такие как генетическая диспозиция, загрязнение воздуха.

«Контроль загрязнения воздуха должен быть приоритетным», — сказал Кальдер-Гарсидуэ. «Загрязнение серьезное [и] хроническое, люди подвергаются от зачатия до смерти».

источник

Известно, что мутации гена белка-предшественника амилоида участвуют в развитии болезни Альцгеймера (БА). Теперь новые исследования указывают на корреляцию между этим геном и интеллектуальными показателями у детей, поднимая вопросы о роли этого белка в познавательных способностях.

Согласно данным Всемирной Организации Здравоохранения (ВОЗ), болезнь Альцгеймера сегодня — причина примерно 70% случаев деменции во всём мире. Национальный институт по проблемам старения (National Institute on Aging) США на сегодняшний день признаёт несколько причин болезни Альцгеймера, среди них есть и генетические факторы. Одна из генетических особенностей БА — мутация гена, кодирующего белок-предшественник амилоида (APP). Последний ответственен за синтез амилоидных бета-пептидов, впоследствии образующих характерные для болезни Альцгеймера бляшки в мозге. Их характеристики и важность для когнитивных функций всё ещё изучаются.

Новое исследование, проведённое доктором Татьяной Заяц (Dr. Tetyana Zayats) и её коллегами из Центра психоневрологических расстройств К. Г. Джебсена (K.G. Jebsen Centre for Neuropsychiatric Disorders) при Бергенском университете (норв. Universitetet i Bergen, англ. University of Bergen) в Норвегии, раскрывает дальнейшие связи между APP и развитием когнитивных функций у детей.

Результаты работы опубликованы в Journal of Alzheimer’s Disease.

Исследователи проанализировали данные, собранные в ходе двух работ, Avon Longitudinal Study of Parents and Children и International Genomics of Alzheimer’s Project.

В частности, д-р Заяц и её коллеги изучали активность, регулируемую белком, ассоциированным с элементами цитоскелета (cytoskeleton-associated protein, ARC). Эта активность связана с нейропластичностью, способностью нервной системы меняться и адаптироваться.

Учёные обнаружили, что определённая вариация комплекса генов ARC коррелировала с IQ детей: при наличии «генов риска» IQ был в среднем несколько ниже, чем если таких генов не было. Кроме того, немаловажно, что в состав этого комплекса входит имеющий отношение к БА ген, который кодирует APP.

Интеллект, объясняют д-р Заяц и её коллеги, «охватывает широкий спектр познавательных способностей, которые часто описываются как «кристаллизованный» и «подвижный» типы интеллекта».

«Кристаллизованный» интеллект относится к накопленным знаниям и навыкам, а «подвижный» связан с решением проблем и умением выявлять закономерности.

Исследователи обнаружили, что вариация гена, кодирующего APP, была связана с «подвижным» интеллектом у детей. Тот же вариант был связан с диагнозом Альцгеймера во взрослой когорте.

«Это исследование важно для нашего понимания нормальной функции этих синаптических белков, а также их роли в развитии болезни», — подчёркивает доктор Заяц.

В некотором смысле, исследование подтверждает результаты предыдущих работ. Например, связь между интеллектом и деменцией уже была показана, и перепроизводство бета-амилоидов было зарегистрировано у пациентов с болезнью Альцгеймера и синдромом Дауна.

Учёные предполагают, что их исследование должно сопровождаться дополнительными исследованиями, направленными на исследование дальнейших корреляций между вариациями генов и когнитивными функциями как у детей, так и у взрослых.

«Чтобы определить, как именно различные варианты APP могут влиять на когнитивную функцию на протяжении всей жизни, потребуются дополнительные исследования. Такие работы могут иметь важные последствия для нашего понимания этиологии и, в конечном счёте, лечения расстройств, связанных с когнитивной дисфункцией, таких как [болезнь Альцгеймера]», — пишут авторы нового исследования.

источник

Болезнь Альцгеймера в раннем возрасте или семейная болезнь Альцгеймера (СБА) – наследственное нейродегенеративное заболевание, которое возникает в раннем возрасте. Первые симптомы СБА появляются в 40, а иногда и в 20 лет. Вероятность передачи болезни Альцгеймера (БА) от родителей к ребенку равна 50%. Вероятность возникновения БА у ближайших родственников равна 25%.

Гены могут отчасти обуславливать риск возникновения ранней формы БА

Генетики выявили три гена, которые вызывают СБА: ген предшественника бета-амилоида (ПБА), пресенилина-1 (ПС-1) и пресенилина-2 (ПС-2). Мутации в кодировании ПС-1 чаще всего являются причиной развития СБА, нежели в ПС-2 или БПА. Наличие патогенной мутации в одном из этих трех генов фактически гарантирует, что у человека будет развиваться ранняя болезнь Альцгеймера. Существуют также случаи СБА, которые не вызваны мутаций одного из генов.

Вопреки медицинским заблуждениям у ребенка не может возникнуть СБА. Заболевание у ребенка с предрасположенностью возникает не раньше 20 лет.

Неврологи согласны с тем, что СБА и поздняя БА являются по существу одним и тем же заболеванием, за исключением различий в генетической причине. СБА прогрессирует с той же скоростью, что и поздняя форма заболевания.

Основное отличие СБА от поздней формы БА – причина, которая приводит к развитию деменции. СБА является следствием неисправности мутированных генов, тогда как поздняя болезнь чаще возникает из-за постепенного накопления возрастных нарушений. В некоторых исследованиях отмечалось, что патологические признаки (белковые отложения, называемые бляшками и клубочками) более выражены при СБА, чем при поздней БА. Эти различия в патогенезе расстройств предполагают, что схема лечения СБА может существенно отличаться от терапии классической БА.

Продолжительность жизни при СБА может сильно различаться. БА вызывает смерть в среднем в течение 8-10 лет. Фактической причиной смерти обычно являются сопутствующие заболевания, такие как пневмония или отравление крови.

Изменения головного мозга на разных стадиях болезни Альцгеймера

Согласно медицинской литературе, от 1 до 5% всех случаев болезни Альцгеймера имеют раннее начало. Около 50 000-250 000 девушек и мужчин в России страдают спорадическими или наследственными формами БА. В докладе, опубликованном Ассоциацией Альцгеймера в марте 2007 года, насчитывалось около 200 000 человек с БА младше 65 лет.

Болезнь Альцгеймера у молодых людей – относительно редкое явление. Чаще БА появляется у пациентов старше 70 лет. У детей болезнь Альцгеймера вопреки распространенным заблуждениям не встречается.

Сочетание наследственных, экологических и воспалительных факторов является причиной болезни Альцгеймера. Согласно текущим медицинским заключениям, заболевание развивается из-за медленно прогрессирующей демиелинизации аксонов и гибели нейронов. Основная молекулярная причина БА – отложение бета-амилоидных бляшек в головном мозге.

Изменения в мозге начинаются задолго до появления первых симптомов. Считается, что определенные факторы могут оказывать влияние на развитие синдрома. Согласно некоторым исследованиям высокое кровяное давление, атеросклероз, курение, нездоровая диета гипотиреоз – ключевые вторичные факторы развития БА.

Одним из основных признаков БА является накопление амилоидных бляшек между нейронами. Каждый человек может заболеть БА, однако риск увеличивается с возрастом. Некоторые факторы могут быть исключены здоровым образом жизни. Согласно недавним исследованиям, курильщики подвергаются возможному риску появления болезни в раннем возрасте.

Аномальные структуры при болезни Альцгеймера

Как постоянные, так и бывшие курильщики страдают от высокого риска заболеть БА.

Риск развития БА в два раза выше у курильщиков, чем у некурящих. Кроме того, интеллектуальные способности курильщиков уже резко снижаются с 50-летнего возраста, в то время как некурящие могут ощущают значительные ограничения умственной деятельности значительно позже.

Первые признаки болезни Альцгеймера в молодом возрасте варьируются от нарушений памяти до зрительной слепоты. Тяжесть и тип неврологической дисфункции зависит от того, какие области головного мозга затронуты болезнью. Часто нарушается кратковременная память, речевые, аналитические способности и работоспособность пациента. Поведение человека, общение и чувства также видоизменяются под влиянием болезни. Через определенное время пациент неспособен делать то, что делал ранее.

Пациенты могут ощущать перепады настроения, проблемы с памятью и потерю прежней продуктивности.

Первые признаки болезни Альцгеймера часто не замечают и списывают на последствия усталости и стрессов

Молодые пациенты утрачивают некоторые социальные навыки и неспособны четко формулировать предложения. Уменьшается число социальных контактов. Постепенно больные начинают изолироваться от социума.

При умеренной стадии БА слабоумие достигает такой степени, что психика и личность пациента могут полностью изменяться. Нередко молодые больные нуждаются в помощи при выполнении повседневных задач. На поздней стадии пациент не может выйти на улицу без посторонней помощи. Возникают также функциональные расстройства, такие как дисфункция мочевого пузыря, кишечника, обморок, судороги и дисфагия. На окончательной стадии больные в большинстве случаев погибают от инфекции или аспирационной пневмонии.

В фармакотерапии используют две группы веществ для лечения СБА: ингибиторы ацетилхолинэстеразы и мемантины. Медикаментозное лечение помогает пациентам вернуться к нормальной жизни. Психотерапевтические сеансы могут оказывать дополнительную пользу пациентам.

Лечение СБА должно осуществляться только специалистом. Нерекомендуется самостоятельно принимать лекарственные средства или биодобавки для терапии СБА.

источник

Болезнь Альцгеймера — прогрессирующая форма сенильной деменции, приводящая к полной утрате когнитивных способностей, развивающаяся преимущественно после 60-65 лет. Клинически проявляется возникающим исподволь и постоянно прогрессирующим расстройством когнитивных способностей: внимания, памяти, речи, праксиса, гнозиса, психомоторной координации, ориентации и мышления. Диагностировать болезнь Альцгеймера позволяет тщательный сбор анамнеза, ПЭТ головного мозга, исключение других типов деменции при помощи ЭЭГ, КТ или МРТ. Лечение является паллиативным, включает медикаментозную (ингибиторы холинэстеразы, мемантин) и психосоциальную (арт-терапия, психотерапия, сенсорная интеграция, симуляция присутствия) терапию.

Болезнь Альцгеймера получила свое название по фамилии немецкого психиатра впервые описавшего ее в 1906 г. Заболеваемость в среднем колеблется от 5 до 8 чел. на 1000 населения, что составляет около половины всех случаев диагностики деменции. В мировом масштабе по данным 2006 г. количество пациентов, имеющих болезнь Альцгеймера, составила 26,5 млн. человек. Отмечается четкая тенденция роста заболеваемости, что делает проблему диагностики и лечения этой патологии одной из важных задач современной психиатрии и неврологии.

Характерна значительная корреляция между заболеваемостью деменцией альцгеймеровского типа и возрастом. Так, в возрастной группе 65 лет отмечается около 3 случаев болезни на 1000 человек, а среди людей в возрасте 95 лет уже 69 случаев на 1000. Показатель распространенности данной патологии в развитых странах значительно выше, поскольку их население имеет большую продолжительность жизни. Среди женщин болезнь Альцгеймера встречается чаще, чем среди мужчин, что частично связывают с более высокой, в сравнении с мужчинами, продолжительностью их жизни.

До сих пор этиопатогенез деменции альцгеймеровского типа остается загадкой для ученых и практиков в области медицины. Не установлена связь с какими-либо внешними факторами, запускающими болезнь Альцгеймера. Известно только, что морфологическим субстратом болезни является образование внутринейрональных нейрофибриллярных сплетений и церебральных скоплений бета-амилоида, так называемых «сенильных бляшек», что приводит к дегенерации и гибели нейронов. Отмечается также понижение уровня холинацетилтрансферазы. Эти особенности легли в основу 3 основных гипотез, пытающихся объяснить, как развивается болезнь Альцгеймера.

Более старой является холинергическая теория возникновения заболевания, связывающая его с дефицитом ацетилхолина. Однако результаты клинических исследований показали неспособность препаратов ацетилхолина хотя бы частично или временно купировать болезнь Альцгеймера. Амилоидная гипотеза развития болезни существует с 1991 г. Согласно ей основой патологии являются скопления бета-амилоида. Интересно, что ген, кодирующий белок-предшественник бета-амилоида, входит в состав 21-й хромосомы, трисомия которой лежит в основе синдрома Дауна. При этом у всех больных синдромом Дауна, достигших 40-летнего возраста, наблюдается альцгеймер-подобная патология.

Предрасполагающими факторами синтеза патологического бета-амилоида названы недостаточность процессов митохондриального окисления, более кислая реакция межклеточной среды, увеличенное количество свободных радикалов. Отложения патологического амилоида отмечаются как в мозговой паренхиме, так и в стенках церебральных сосудов. Следует отметить, что подобные отложения характеризуют не только болезнь Альцгеймера, они наблюдаются при церебральных гематомах врожденного генеза, синдроме Дауна и при нормально протекающих процессах старения.

Читайте также:  Мнения о болезни альцгеймера

По третьей гипотезе болезнь Альцгеймера связана с гибелью нейронов в результате накопления в них гиперфосфорилированного тау-протеина, нити которого склеиваются и образуют клубки. Согласно тау-гипотезе накопление белка связано с дефектом в его структуре; образование сплетений обуславливает дезинтеграцию внутринейронального транспорта, что в свою очередь приводит к нарушению передачи сигналов между нейронами, а затем и к их разрушению. С другой стороны, образование нейрофибриллярных клубков наблюдается и при других церебральных дегенерациях (например, при прогрессирующем надъядерном параличе и фронтотемпоральной атрофии). Поэтому многие исследователи отрицают самостоятельное патогенетическое значение тау-белка, считая его накопления следствием массового разрушения нейронов.

Среди возможных причин, запускающих болезнь Альцгеймера, называют синтез патологического аполипопротеина Е. Последний обладает сродством к амилоидному протеину и принимает участие в транспортировке тау-белка, что может лежать в основе типичных морфологических изменений заболевания, описанных выше.

По мнению многих исследователей болезнь Альцгеймера генетически детерминирована. Определены 5 основных генетических участков, с которыми связывают развитие заболевания. Они расположены на 1, 12, 14, 19 и 21 хромосомах. Мутации в этих локусах приводят к нарушениям протеинового обмена церебральных тканей, влекущим за собой накопление амилоида или тау-белка.

В типичных случаях болезнь Альцгеймера манифестирует у лиц старше 60-65 лет. Крайне редко встречаются случаи ранней формы заболевания, возникающие в период от 40 до 60 лет. Деменция альцгеймеровского типа характеризуется малозаметным и длительным началом, неуклонным прогрессированием без периодов улучшения состояния. Основным субстратом заболевания являются расстройства высших нервных функций. К последним относятся: кратковременная и долговременная память, внимательность, пространственно-временная ориентация, психомоторная координация (праксис), способность к восприятию различных аспектов внешнего мира (гнозис), речь, контроль и планирование высшей нервно-психической деятельности. Болезнь Альцгеймера подразделяют на 4 клинические стадии: предеменцию, раннюю, умеренную и тяжелую деменцию.

На стадии предеменции возникают малозаметные когнитивные затруднения, зачастую выявляемые лишь в ходе детального нейрокогнитивного тестирования. От момента их появления до верификации диагноза, как правило, проходит 7-8 лет. В подавляющем большинстве случаев на первый план выходят нарушения памяти на недавние события или полученную накануне информацию, значительные затруднения при необходимости запомнить что-то новое. Некоторые проблемы с исполнительными функциями: когнитивной гибкостью, способностью сосредоточиться, планированием, абстрактным мышлением и семантической памятью (затрудненное вспоминание значения некоторых слов) обычно остаются незамеченными или «списываются» на возраст пациента и физиологичные процессы старения, происходящие в его мозговых структурах. На стадии предеменции может наблюдаться апатия, являющаяся типичным нейропсихиатрическим симптомом, устойчиво присутствующим на всех стадиях заболевания.

Малая выраженность симптомов предеменции позволяет отнести ее к преклинической стадии заболевания, после которой развиваются более выраженные когнитивные изменения, характеризующие собственно болезнь Альцгеймера. Рядом авторов эта стадия именуется как мягкие когнитивные расстройства.

Прогрессирующее ухудшение памяти приводит к настолько выраженным симптомам ее нарушения, что относить их к процессам обычного старения становиться невозможно. Как правило, это и является поводом для предположения диагноза «болезнь Альцгеймера». При этом различные виды памяти нарушаются в различной степени. Наиболее страдает краткосрочная память — способность запоминать новую информацию или недавние события. Мало страдают такие аспекты памяти, как неосознанная память заученных ранее действий (имплицитная память), воспоминания отдаленных событий жизни (эпизодическая память) и выученных когда-то давно фактов (семантическая память). Расстройства памяти зачастую сопровождаются симптомами агнозии — нарушениями слухового, зрительного и тактильного восприятия.

У отдельных пациентов на первый план в клинике ранней деменции выходят расстройства исполнительных функций, апраксия, агнозия либо нарушения речи. Последние характеризуются преимущественно снижением темпа речи, обеднением словарного запаса, ослаблением способности письменно и устно выражать свои мысли. Однако на этой стадии во время общения пациент вполне адекватно оперирует несложными понятиями.

Из-за расстройств праксиса и планирования движений при выполнении задач с применением тонкой моторики (рисование, шитье, письмо, одевание), пациент имеет неуклюжий вид. В стадии раней деменции больной еще способен независимо выполнять многие простые задачи. Но в ситуациях, требующих сложных когнитивных усилий, он нуждается в помощи.

Прогрессирующее угнетение когнитивных функций приводит к значительному снижению способности совершать независимые действия. Очевидными становятся агнозия и расстройства речи. Отмечается парафразия — потеря грамматического строя речи и ее смысла, поскольку вместо забытых слов больные все чаще употребляют неверных слова. Это сопровождается утратой навыков письма (дисграфия) и чтения (дислексия). Нарастающее расстройство праксиса лишает пациента способности справляться даже с простыми повседневными задачами, такими как одевание-раздевание, самостоятельный прием пищи и пр.

В стадии умеренной деменции наблюдаются изменения в долговременной памяти, ранее незатронутой заболеванием. Нарушения памяти прогрессируют до такой степени, что пациенты не помнят даже своих ближайших родственников. Характерны нейропсихиатрические симптомы: эмоциональная лабильность, внезапная агрессивность, плаксивость, противление уходу; возможно бродяжничество. Примерно у 1/3 пациентов с болезнью Альцгеймера выявляется синдром ложной идентификации и др. проявления бреда. Может быть недержание мочи.

Речь больных сводится к употреблению отдельных фраз или единичных слов. В дальнейшем речевые навыки полностью утрачиваются. При этом длительное время сохраняется способность воспринимать и поддерживать эмоциональный контакт с окружающими. Болезнь Альцгеймера в стадии тяжелой деменции характеризуется полной апатией, хотя иногда могут наблюдаться агрессивные проявления. Пациенты истощены как психически, так и физически. Они неспособны самостоятельно совершать даже самые простые действия, с трудом передвигаются и в конечном итоге перестают подниматься с кровати. Происходит потеря мышечной массы. Из-за обездвиженности развиваются такие осложнения как застойная пневмония, пролежни и др. Именно осложнения обуславливают в конечном итоге летальный исход.

Одним из основных направлений диагностического поиска является сбор анамнеза и жалоб. Поскольку сам пациент на ранних стадиях заболевания зачастую не замечает происходящих с ним изменений, а при развитии деменции не может адекватно оценить свое состояние, опрос должен проводиться среди его близких. Важное значение имеют: невозможность точно определить начало когнитивных отклонений, указания на постепенный и неуклонно прогрессирующий характер усугубления симптомов, отсутствие в анамнезе церебральных заболеваний (энцефалита, внутримозговой опухоли, абсцесса головного мозга, эпилепсии, хронической ишемии, перенесенных ОНМК и др.) и черепно-мозговых травм.

Диагностировать болезнь Альцгеймера в стадии предеменции довольно затруднительно. В этот период только расширенное нейропсихологическое тестирование может выявить некоторые нарушения высших нервных функций. В ходе исследования пациентам предлагается запоминать слова, копировать фигуры, выполнять сложные арифметические действия, читать и пересказывать прочитанное.

С целью исключения других заболеваний, способных привести к развитию деменции, невролог проводит неврологический осмотр, назначает дополнительные обследования: ЭЭГ, РЭГ, Эхо-ЭГ, КТ или МРТ головного мозга. Определенное значение в подтверждении диагноза имеет выявление отложений бета-амилоида при проведении ПЭТ головного мозга с введением Питтсбургского состава B. Последнее время доказано, что еще одним маркером заболевания может служить обнаружение тау-протеина или бета-амилоида в цереброспинальной жидкости, взятой на анализ путем люмбальной пункции.

Дифференциальная диагностика деменции альцгеймеровского типа проводится с сосудистой деменцией, паркинсонизмом, деменцией с тельцами Леви, деменцией при эпилепсии и др. неврологической патологии.

К сожалению, доступные на сегодняшний день методы лечения неспособны излечить болезнь Альцгеймера или замедлить ее течение. Все попытки терапии являются по сути паллиативными и могут лишь незначительно облегчить симптомы.

Наиболее признанные медикаментозные схемы включают мемантин и антихолинэстеразные препараты. Мемантин является ингибитором глутаматных рецепторов, чрезмерная активация которых характеризует болезнь Альцгеймера и может привести к гибели нейронов. Отмечается умеренный эффект мемантина при умеренной и тяжелой деменции. При его приеме возможны побочные эффекты: головокружение, замешательство, головные боли, галлюцинации.

Ингибиторы холинэстеразы (ривастигмин, донепезил, галантамин) показали умеренную эффективность при попытках лечить болезнь Альцгеймера в стадии ранней и умеренной деменции. Донепезил может применяться при тяжелой деменции. Использование ингибиторов холинэстеразы в стадии предеменции не смогло предупредить или замедлить развитие симптомов. К побочным эффектам этих медикаментов относятся: брадикардия, снижение веса, анорексия, мышечные спазмы, гастрит с повышенной кислотностью.

В случаях, когда болезнь Альцгеймера сопровождается антисоциальным поведением, для купирования агрессии возможно назначение антипсихотиков. Однако они могут вызывать цереброваскулярные осложнения, дополнительное снижение когнитивных функций, двигательные расстройства и при длительном использовании повышают смертность больных.

Наряду с фармакологическими применяются психосоциальные методы лечения пациентов, имеющих болезнь Альцгеймера. Так, поддерживающая психотерапия направлена помощь больным с ранней деменцией адаптироваться к своему заболеванию. В стадиях более выраженной деменции используется арт-терапия, сенсорная комната, терапия воспоминаниями, симуляция присутствия, сенсорная интеграция, валидационная терапия. Эти методики не приводят к клинически значимому улучшению, однако, по мнению многих авторов, они снижают тревожность и агрессивность пациентов, улучшают их настрой и мышление, смягчают отдельные проблемы (например, недержание мочи).

К сожалению, болезнь Альцгеймера имеет неутешительный прогноз. Неуклонно прогрессирующая потеря важнейших функций организма приводит к летальному исходу в 100% случаев. После постановки диагноза продолжительность жизни в среднем составляет 7 лет. Более 14 лет проживают менее 3% больных.

Поскольку болезнь Альцгеймера является важной социальной проблемой в развитых странах, проведено немало исследований, призванных определить факторы снижающие вероятность ее развития. Однако подобные исследования предоставляют противоречивые данные и до сих пор нет твердых доказательств превентивного значения хотя бы одного из рассматриваемых факторов. Многие исследователи склонны считать интеллектуальную активность (любовь к чтению, увлечение шахматами, разгадывание кроссвордов, владение несколькими языками и т. п.) фактором, отдаляющим начало болезни и замедляющим ее прогрессирование. Отмечается также, что причинные факторы развития сердечно-сосудистой патологии (курение, сахарный диабет, повышение уровня холестерина, артериальная гипертензия) вызывают более тяжелое течение деменции альцгеймеровского типа и могут повышать риск ее возникновения.

В связи с вышесказанным, чтобы избежать болезнь Альцгеймера и затормозить ее течение, рекомендуется вести здоровый образ жизни, в любом возрасте стимулировать мышление и выполнять физические упражнения.

источник

Известно, что мутации гена белка-предшественника амилоида участвуют в развитии болезни Альцгеймера (БА). Теперь новые исследования указывают на корреляцию между этим геном и интеллектуальными показателями у детей, поднимая вопросы о роли этого белка в познавательных способностях.

Согласно данным Всемирной Организации Здравоохранения (ВОЗ), болезнь Альцгеймера сегодня — причина примерно 70% случаев деменции во всём мире. Национальный институт по проблемам старения (National Institute on Aging) США на сегодняшний день признаёт несколько причин болезни Альцгеймера, среди них есть и генетические факторы. Одна из генетических особенностей БА — мутация гена, кодирующего белок-предшественник амилоида (APP). Последний ответственен за синтез амилоидных бета-пептидов, впоследствии образующих характерные для болезни Альцгеймера бляшки в мозге. Их характеристики и важность для когнитивных функций всё ещё изучаются.

Новое исследование, проведённое доктором Татьяной Заяц (Dr. Tetyana Zayats) и её коллегами из Центра психоневрологических расстройств К. Г. Джебсена (K.G. Jebsen Centre for Neuropsychiatric Disorders) при Бергенском университете (норв. Universitetet i Bergen, англ. University of Bergen) в Норвегии, раскрывает дальнейшие связи между APP и развитием когнитивных функций у детей.

Результаты работы опубликованы в Journal of Alzheimer’s Disease.

Исследователи проанализировали данные, собранные в ходе двух работ, Avon Longitudinal Study of Parents and Children и International Genomics of Alzheimer’s Project.

В частности, д-р Заяц и её коллеги изучали активность, регулируемую белком, ассоциированным с элементами цитоскелета (cytoskeleton-associated protein, ARC). Эта активность связана с нейропластичностью, способностью нервной системы меняться и адаптироваться.

Учёные обнаружили, что определённая вариация комплекса генов ARC коррелировала с IQ детей: при наличии «генов риска» IQ был в среднем несколько ниже, чем если таких генов не было. Кроме того, немаловажно, что в состав этого комплекса входит имеющий отношение к БА ген, который кодирует APP.

Интеллект, объясняют д-р Заяц и её коллеги, «охватывает широкий спектр познавательных способностей, которые часто описываются как «кристаллизованный» и «подвижный» типы интеллекта».

«Кристаллизованный» интеллект относится к накопленным знаниям и навыкам, а «подвижный» связан с решением проблем и умением выявлять закономерности.

Исследователи обнаружили, что вариация гена, кодирующего APP, была связана с «подвижным» интеллектом у детей. Тот же вариант был связан с диагнозом Альцгеймера во взрослой когорте.

«Это исследование важно для нашего понимания нормальной функции этих синаптических белков, а также их роли в развитии болезни», — подчёркивает доктор Заяц.

В некотором смысле, исследование подтверждает результаты предыдущих работ. Например, связь между интеллектом и деменцией уже была показана, и перепроизводство бета-амилоидов было зарегистрировано у пациентов с болезнью Альцгеймера и синдромом Дауна.

Учёные предполагают, что их исследование должно сопровождаться дополнительными исследованиями, направленными на исследование дальнейших корреляций между вариациями генов и когнитивными функциями как у детей, так и у взрослых.

«Чтобы определить, как именно различные варианты APP могут влиять на когнитивную функцию на протяжении всей жизни, потребуются дополнительные исследования. Такие работы могут иметь важные последствия для нашего понимания этиологии и, в конечном счёте, лечения расстройств, связанных с когнитивной дисфункцией, таких как [болезнь Альцгеймера]», — пишут авторы нового исследования.

источник

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *