Что такое болезнь альцгеймера у детей

Алоис Альцгеймер — выдающийся немецкий невролог и психиатр, который внес существенный вклад в изучение патологии нервной системы. А благодаря изучению сенильной деменции, которой присвоили название «болезнь Альцгеймера», фамилия ученого то и дело звучит в медицинских кругах и простонародье.

К сожалению, многие сталкиваются с тем, что дорогие сердцу люди, состарившись, сильно меняются в поведении, многое забывают и становятся крайне ранимыми. Объяснить это можно обычными возрастными изменениями, однако, все это может указывать на серьезный недуг.

Болезнь Альцгеймера — это неизлечимое заболевание, которое чаще случается в преклонном возрасте, но бывают и редкие формы ранней болезни. Эта болезнь медленно, но прогрессивно поражает нервную систему. У человека развивается слабоумие, случаются психоэмоциональные расстройства и наблюдаются изменения в характере.

В результате исследований было установлено, что первые разрушительные изменения в головном мозге могут возникать еще за 20 лет до появления первых выраженных признаков болезни Альцгеймера. Конечно же, не у всех больных можно наблюдать одинаковую симптоматику и прогрессирование заболевания может протекать по-разному.

Принято выделять семь стадий течения болезни:

• Функциональная деятельность не утрачена. На этой стадии медицинское обследование не выявляет глубоких нарушений памяти и серьезных проблем в общем самочувствии.
• Практически незначительное снижение памяти и умственной работоспособности, которые легко спутать с обычными возрастными изменениями. Человек может забывать имена, куда положил очки или ключи, но не придает этому особого значения. Родственников на этом этапе также ничего особо не беспокоит.
• Легкая степень снижения памяти и умственной работоспособности. У некоторых пациентов уже на этой стадии удается диагностировать заболевание. Такие нарушения уже становятся очевидными со стороны.

Возникают такие нарушения:

1. Человек теряется, когда нужно словами описать какой-то предмет.
2. При знакомстве с новыми людьми человеку трудно сконцентрировать внимание и запомнить имя.
3. Выполнение каких-то заданий доставляет трудности.
4. Прочитанный материал человек способен пересказать только отрывочно.
5. Возникают трудности с планированием и организованностью.
6. Человек забывает, где оставил те или иные ценные вещи.

• Ранняя стадия болезни Альцгеймера.

При медицинском обследовании уже несложно выявить определенные когнитивные нарушения:

1. Человек не ориентируется в недавних событиях.
2. Вызывают затруднение простейшие математические задачки.
3. Человек утрачивает способность планировать бюджет, оплачивать счета.
4. Расспросы человека о его биографии вызывают у него неловкость из-за провалов в памяти.
5. Больной человек выглядит асоциальным и подавленным.

• Средняя стадия болезни Альцгеймера.

Для этой стадии характерны серьезные проблемы с памятью. Больной человек нуждается в постороннем уходе.

Также можно отметить такие особенности:

1. Тесты на память упорно проваливаются. Например, человек не может вспомнить свой адрес, учебное учреждение в котором учился.
2. Человек теряется в пространстве. Затрудняется назвать дату, какое сейчас время года.
3. Человек не может произвести математические вычисления в уме.
4. Человеку трудно самому одеваться и подбирать соответствующую погоде одежду.
5. Назвать свое имя и близких не составляет труда.
6. Принимать пищу и посещать туалет может самостоятельно.

• Усложненная средняя стадия болезни Альцгеймера.

Нарушения памяти необратимо прогрессируют. Человек утрачивает самостоятельность.

Также на этой стадии можно отметить:

1. Человек забывает о недавних событиях и окружающих людях.
2. Свою биографию помнит урывками, но собственное имя помнит.
3. Забывает имена близких людей, но зрительная память позволяет отличать своих от чужих.
4. Одеваться самостоятельно не может (трудность в восприятии – человек может обувать разные туфли или путать правый и левый ботинок).
5. У человека нарушается цикличность сна.
6. Возникают трудности при использовании туалета – нужна посторонняя помощь.
7. Наблюдается энкопрез и энурез.
8. Психологические проблемы: мании, подозрительность, раздражительность, галюцинации, компульсивные повторения движений.
9. Человек уходит в неизвестном направлении и не может вернуться домой.

• Последняя тяжелая стадия болезни Альцгеймера.

Утрачиваются все социальные навыки. Человека теряет дар речи, не контролирует движения.

Также для этой стадии характерны:

1. Хотя человеки произносит отдельные фразы, но без смысловой нагрузки.
2. Больной нуждается в постоянном уходе (принимать пищу, посещать туалет).
3. Со временем утрачивается глотательный рефлекс, прогрессирует мышечная слабость. Человек не может самостоятельно ходить, сидеть, удерживать голову приподнятой.

Болезнь Альцгеймера – это в первую очередь генетическое заболевание.

Но оно имеет два основных фактора риска:

1. возраст (чем старше, тем вероятнее);
2. хронические интоксикации (которые становятся хроническими также с возрастом).

Поэтому, если говорить о детском возрасте, то более правильно рассуждать не об Альцгеймера, а о симптомах деменции – приобретенного слабоумия. У детей такое состояние могут вызывать различные наследственные синдромы.

Среди ранних симптомов у взрослых можно отметить:

• Забывчивость умеренная. События, имена могут выпадать из памяти, но через время возвращаются.
• Навязчивые выяснения одного и того же вопроса по несколько раз.
• Неуверенное поведение в классической обстановке, желание переложить ответственность на других даже в простых вопросах.
• Пренебрежение личной гигиеной.
• Нарушение концентрации внимания.
• Перемены или что-то новое вызывают панику.
• Частая смена настроения, возможна раздражительность и агрессия.
• Отсутствует чувство насыщения пищей.
• Постоянная потеря различных вещей.

Это очень тяжелая стадия заболевания полностью лишает человека адекватности и самостоятельности.

Для этой стадии характерно:

• Постоянная потребность в уходе со стороны окружающих.
• Больной совсем не узнает близких людей.
• Может быть полная потеря речи или она становится практически бессвязной.
• О своих потребностях и желаниях человек может рассказать только эмоциональными сигналами.
• Агрессия сменяется апатией.
• Больной теряет практические навыки.
• На фоне постоянного лежачего положения могут развиваться пролежни и пневмония.

Чтобы эффективнее предотвращать болезнь, нужно знать факторы риска, которые ее запускают.

В случае Альцгеймера науке известны такие факторы:

• Генетические факторы риска. В этой области продолжаются исследования.
• Возрастной фактор. Чем старше человек, тем вероятнее развитие болезни.
• Недостаток физической активности в молодые и средние годы.
• Сахарный диабет первого типа.
• Вирусные инфекции, поражающие нервную систему.
• Асоциальный образ жизни.
• Умственная и физическая занятость в юные годы. Интеллектуальный труд на протяжении жизни снижает вероятность развития болезни в старости.

Если характеризовать болезнь в целом, то можно выделить ряд общих признаков:

• Подвижное эмоциональное состояние (агрессия и раздражительность становятся частыми гостями).
• Отсутствие интереса к жизни, текущим событиям.
• Память урывками.
• Жизненные силы затухают.
• Больному трудно поддерживать беседу, отвечать на простые вопросы.

Альцгеймер-диагностика включает:

• Собеседования с пациентом.
• Осмотр больного.
• Психологические тесты.
• Анализы крови.
• Электроэнцефолография.
• УЗДГ сосудов шеи и мозга.
• КТ и МРТ головного мозга.
• Иногда может понадобиться люмбальная пункция и биопсия мозга.

Собрав все анамнестические, клинические и инструментальные данные можно поставить вероятные диагноз. Но это невозможно сделать со стопроцентной уверенностью. Подтвердить диагноз можно только посмертно, после патоморфологического исследования.

Болезнь Альцгеймера неизлечима, но разработаны терапевтические методы, которые замедляют развитие болезни и частично убирают симптомы.

Терапевтический подход включает:

• Заместительная терапия. Ее задача устранить нейротрасмиттерный дефицит.
• Нейропротекторная терапия. С ее помощью ожидается повысить жизнедеятельность нейронов и улучшить их пластичность.
• Вазоактивная терапия.
• Противовоспалительный комплекс мероприятий
• Гормональная терапия.

Когда болезнь выявлена на легкой стадии, самым действенными препаратами становятся:

• ривастигмин;
• арисепт;
• галантамин (все они относятся к группе – ингибиторы холинэстеразы).

Эти препараты способны:

• улучшить память;
• повысить физическую активность больного;
• отсрочить ухудшение болезни примерно на год.

Когда стадия переходит в умеренно-тяжелую или последнюю на помощь приходит препарат мемантин.

Для снижения возбудимости и приведения больного в гармоничное душевное состояние назначают:

• транквилизаторы;
• нейролептики;
• противосудорожные препараты.

Ранее мы уже поднимали вопрос о том, что пить при плохой памяти у взрослого.

Некоторые пациенты с диагнозом Альцгеймер начинают свое лечение в стационаре. Однако, врачи не рекомендуют больным пребывать там длительно. Домашняя атмосфера будет благотворнее сказываться на выживающем из ума человеке. Конечно, уход за такими родственниками – дело не легкое.

Существуют определенные приемы, которые помогут в такой ситуации:

• Крайне важен режим и распорядок дня, но при этом нельзя лишать больного привычных для него дел.
• Насколько это возможно, нужно давать больному чувствовать себя самостоятельным и независимым.
• Важно поддерживать чувство собственного достоинства у больных.
• Скандалы и стычки будут только ухудшать положение.
• Во многих ситуациях сможет выручить чувство юмора.
• Нужно добиться максимальной безопасности в доме.
• Больному нужно давать несложные задания и побуждать его заниматься физкультурой.
• Использовать специальные пособия для поддержания памяти.
• С больным должно быть налажено хорошее общение.

Практичные советы по уходу:

• Влиять собственным примером (больные не хотят поддерживать личную гигиену, поэтому у них на глазах нужно чистить зубы – пример заразителен).
• Необязательно все делать за него – можно подсказывать (выложить вещи в последовательности того, что зачем одевать).
• Научить больного ходить в туалет по часам: когда проснулся, когда покушал. Если больной ведет себя волнительно, возможно, ему пора справить нужду.
• Отсутствие света в туалете, падающая вода из душа могут пугать больного – это нужно учитывать для поддержания эмоционального равновесия.
• Во время приема пищи нужно подсказывать больному что зачем делать. Посуду лучше использовать без рисунков. Не оставлять на столе специи. Больным легче кушать руками – не стоит их за это ругать, а лучше подбирать такую пищу, которую так удобнее есть.
• Нужно убрать всю мелочь, которая может напоминать еду (пуговицы, корм для животных, луковицы цветов), иначе больной будет это проглатывать.

Рекомендуем вам прочитать нашу статью о лечении деменции в домашних условиях.

По мере перехода заболевания в более сложную форму, могут случиться осложнения:

Эти тяжелые осложнения приводят к мучительной смерти больного.

Когда в семью приходит беда – болезнь Альцгеймера – тяжело не только самому больному, но и его близким. И порой, те, кто ухаживает за больным и помогает ему справиться с этой страшной болезнью, сами нуждаются даже в большей медицинской помощи!

Родным и близким, на плечи которых лег уход за больным Альцгеймера, нужно не забывать о себе и стараться сохранить собственную психику максимально здоровой!

источник

Альцгеймера болезнь у детей практически не встречается. Патология характерна для зрелого возраста. Это нейродегенеративное заболевание приводит к развитию слабоумия. Обратить патологический процесс невозможно. Если вовремя поставить диагноз, то можно замедлить поражение мозга.

В каком возрасте бывает болезнь Альцгеймера? У детей болезнь не появляется. Если наблюдаются ее проявления в раннем возрасте, то это говорит о врожденных заболеваниях.

Данную проблему обычно выявляют у пожилых. Но в редких случаях болезнь развивается после 30 лет.

Иногда на симптомы патологии не обращают должного внимания. Это серьезная ошибка, так как постепенно ситуация будет только ухудшаться.

Болезнь диагностируют, когда поврежденные нервные клетки создают препятствие на пути прохождения нервных импульсов в виде нейрофибриллярных бляшек. Причины возникновения связывают также с разрушением нейронов под воздействием дефицита кальция.

Болезнь развивается, если произошла интоксикация нитратами. Эта теория пользуется популярностью и говорит о том, что накопление в организме ядовитых веществ постепенно приведет к разрушению клеток мозга.

Проживания в местности, расположенной рядом с вредными производствами, приводит к постепенному накоплению алюминия в организме, что негативно отражается на состоянии здоровья.

Многие ученые убеждены, что главную роль в развитии патологии играет наследственный фактор. В этом случае рекомендуют прибегать к профилактическим мерам, чтобы снизить вероятность проблемы.

Симптомы болезни Альцгеймера у молодых на начальных стадиях развития появляются в течение десяти лет, а в некоторых случаях и гораздо дольше. Поэтому признаки можно заметить еще до сорокалетнего возраста.

При патологии значительно нарушаются функции мозга, из-за чего возникает ряд неприятных проявлений:

1. Человек постоянно переспрашивает одно и то же.
2. Регулярно рассказывает одну историю.
3. Забывает имена людей и принимал ли пищу.
4. Утрачивается чувство насыщения и отдает предпочтение только привычным продуктам.
5. Способность ориентироваться на местности слабеет.
6. Больной перестает пристально следить за гигиеной.
7. Не может решать собственные проблемы.
8. Испытывает трудности с подбором подходящих по смыслу слов.
9. Не может сконцентрировать внимание на одном предмете.
10. Развивается излишний консерватизм. Ощущает панический страх перед переменами.
11. Постоянно теряет свои вещи.

Первые признаки Альцгеймера в молодом возрасте включают также резкие перепады настроения с приступами агрессии без причины.

Чтобы определить проблему, должны провести комплексное обследование. Оно позволяет также исключить другие патологии, имеющие похожие проявления. Чтобы отличить данную патологию назначают различные исследования, которые включают:

• проведение электрокардиограммы;
• сдачу анализа крови, проверку на наличие вируса иммунодефицита человека;
• проведение компьютерной и магнитно-резонансной томографии;
• исследование ликвора;
• измерение зрачков.

Кроме этих вариантов обследования, с больным беседуют и проводят тесты. С их помощью выявляют, на какой стадии развития находится заболевание и насколько сильно поврежден мозг.

В зависимости от проявлений и причин болезни, врач подберет подходящее лечение. Но препарата, который позволил бы победить болезнь Альцгеймера, нет. Десятилетия различные фармацевтические компании пытаются создать качественное и эффективное средство, но успеха пока нет. Поэтому лечение симптоматическое:

1. На начальных этапах развития улучшении добиваются с помощью ингибиторов холинэстеразы. Они приносят значительное облегчение, снижая выраженность проявлений болезни. Препараты также помогают добиться замедления процессов, которые характерны для этого состояния.
2. Вторая стадия требует применения средств вроде Мемантина. Они не только замедляют течение заболевания, но и способствуют стимуляции умственной активности. Правильно подобранная дозировка и регулярный прием позволяют больному частично вернуть навыки самообслуживания.
3. В тяжелых случаях прибегают к NMDA-антагонистам. Это средства, обладающие способностью влиять на рецепторы, отвечающие за контроль памяти и обучения. В начале развития патологического состояния лекарства не используют, так как они мало эффективны на этом этапе.

Также применяют вспомогательные средства для улучшения состояния. Используют средства для успокоения нервной системы. При серьезных расстройствах необходима помощь антидепрессантов и транквилизаторов. Они снимают возбудимость, избавляют от депрессии и нормализуют сон.

Болезнь Альцгеймера у молодых требует применения методов для возвращения больного в привычный ритм жизни. Пользуются такими методиками:

1. Чтобы улучшить настроение больного, помогают ему вспомнить самые светлые моменты из прошлого. В терапии участвует близкий человек. Он беседует с пациентом под наблюдением врача.
2. Применяют сенсорно-интегративное лечение, позволяющие добиться улучшения способности адекватно мыслить.
3. Для улучшения состояния больного прибегают к вмешательству в поведение. Это позволяет добиться уменьшения выраженности последних стадий заболевания. У человека не возникает проблема спонтанного возбуждения или недержания мочи.

Хорошего эффекта получается добиться, если использовать картинки, музыку, животных. Благодаря применению этих методик больной приближается к реальному миру. Но получить полное исцеление нельзя.

Чтобы самочувствие улучшилось, пациенту советуют соблюдать диету. В ежедневном рационе должны присутствовать полиненасыщенные жирные кислоты и другие полезные компоненты. Их регулярное употребление обеспечивает надежную защиту нервным клеткам.

Для этого нужны фрукты, овощи, морепродукты. Важно употреблять достаточное количество жидкости.

Болезнь Альцгеймера у детей не выявляется. Но это не значит, что она не может возникнуть в молодом возрасте. Чтобы избежать подобных проблем, нужно уделять внимание состоянию своего здоровья на протяжении всей жизни.

Статистика говорит, что если заниматься умственной деятельностью, то вероятность заболеваемости снижается в несколько раз. Поэтому врачи советуют разгадывать кроссворды, читать книги и другими способами тренировать мозг. Особенно это полезно в пожилом возрасте.

Полезно регулярно гулять на свежем воздухе, заниматься разными видами спорта.

Правильное питание является важной мерой профилактики любых заболеваний. Также, если появились проблемы со здоровьем, лечение нужно доводить до конца, чтобы избежать развития хронических форм.

Болезнь Альцгеймера относится к неизлечимым. Но, если принимать меры, то можно дожить до преклонных лет. Для этого при появлении первых признаков, еще в молодом возрасте, следует обратиться к врачу и начать лечение. Это обеспечит долгие годы в здравом рассудке, оставаясь полноценным членом общества.

источник

Мы привыкли считать болезнь Альцгеймера специфическим заболеванием, которое, несмотря на весь ужас, обладает одним-единственным «достоинством» — в силу возрастных ограничений она не может коснуться наших обожаемых малышей. Оказывается, это жестокое заблуждение – страшная болезнь не щадит и детей….

Мы привыкли считать болезнь Альцгеймера специфическим заболеванием, которое, несмотря на весь ужас, обладает одним-единственным «достоинством» — в силу возрастных ограничений она не может коснуться наших обожаемых малышей. Оказывается, это жестокое заблуждение – страшная болезнь не щадит и детей….

Детская болезнь Альцгеймера — достаточно редкое наследственное нарушение, при котором из-за дефицита или даже отсутствия специфического фермента происходит накопление продуктов расщепления жиров (сфингомиелина) в мозге, селезенке, надпочечниках, печени. Получается, что там, где этот продукт сфингомиелин нужен, например, при построении миелиновых оболочек нервов, организм не может его использовать.

Официальное название болезни в мире медицины – болезнь Ниманна-Пика. Для того чтобы болезнь развилась, дефектный ген должен быть у обоих родителей и к ребенку должны попасть оба гена. Чаще всего болезнь встречается у лиц еврейской национальности. Установлено, что примерно на каждые сто тысяч рожденных детей во всем мире только один заболевший ребенок.

Болезнь описывали двое ученых, один, Альберт Пик, в 1914 году, второй Людвиг Пик в 30-х годах 20 века, поэтому болезнь и носит имя обоих ученых.

Заболевание встречается у детей раннего возраста, носит крайне злокачественное течение и через 3 года с момента начала, а иногда и раньше, наступает летальный исход. Впервые болезнь проявляет себя в младенческом возрасте потерей массы тела, рвотой, отсутствием аппетита, увеличением печени, селезенки и лимфатических узлов. Впоследствии в животе накапливается избыточная жидкость за счет нарушения работы печени, присоединяются нарушения со стороны нервной системы – рефлексы и тонус мышц резко снижаются, нарушается речь, падает болевая чувствительность, затем развиваются слепота, глухота и слабоумие. Общее развитие ребенка останавливается полностью, способность к каким-то двигательным действиям полностью утрачивается, возможные частые эпилептические припадки, развивается апатия. Кожа за счет увеличения меланина окрашивается в темно-серый цвет с коричневым отливом, возможны всевозможные высыпания. В костях развиваются очаги разрежения костной ткани и даже размягчения. Иммунитет резко падает из-за низкого содержания в крови лейкоцитов и тромбоцитов, организм ребенка становится восприимчивым к любой инфекции, зачастую развиваются отиты и воспаления легких.

В зависимости от количественного содержания фермента в настоящее время выделяют несколько форм болезни Ниманна-Пика. Менее зловредная из них форма сохраняет нервную систему в целости, даря ребёнку шанс дожить до взрослого состояния.

На современном уровне медицинские исследования могут позволить выявить болезнь еще до рождения путем взятия проб околоплодных вод или изучения кусочка плаценты. Когда ребенок уже родился, стопроцентное установление диагноза дает гистологическое исследование печени.

Лечения, как такового, долгого времени не существовало. Болезнь неизлечима, зачастую дети умирают от прогрессирования нарушения функции нервной системы или инфекционных осложнений. Не слишком удачными можно назвать попытки пересадки органов взамен пораженных.

В последнее время появились медицинские данные о возможном введении недостающего фермента для лечения болезни или специальных веществ, которые могут остановить разрушающее действие на нервную систему. Однако, на детях раннего возраста, эффект данного лечения еще слишком мало изучен.

Апробирование новых лекарств, после серии положительных результатов на животных, ведется с 2009 года на однояйцевых близнецах женского пола из Америки, которые стали терять возможность самостоятельно передвигаться, говорить и есть. В России всего трое детей с таким редким заболеванием. Экспериментальное лечение не закончено, да и о прогнозах говорить рано, но надежда есть. Родители больных детей не стоят перед выбором лечения, они хотят, чтобы их дети жили, поэтому соглашаются на крошечные шансы в ожидании чуда, что их ребенок будет жить.

Побольше сил, веры и надежды им, больным детям и всем исследователям, пусть все дождутся дня исцеления от такой страшной болезни!

источник

Всё чаще в стенах медицинских учреждений звучит вопрос пациентов: «Что такое болезнь Альцгеймера?» Это дегенеративное заболевание нервной системы за последние годы приобрело масштабы эпидемии. Самым пугающим является тот факт, что болезнь Альцгеймера симптомы и признаки на начальных этапах имеет такие же, как и другие деменции. Поэтому диагностика часто запаздывает, а лечение более эффективно, если его начинают как можно раньше.

Болезнь Альцгеймера – это постоянно прогрессирующее нейродегенеративное заболевание, которое поражает головной мозг и сопровождается деменцией коркового типа. Этот тип деменции характеризуется нарушением памяти, афазией, апраксией, акалькулией и другими очаговыми расстройствами высших психических функций.

Показатель заболеваемости при этой патологии тем выше, чем больше продолжительность жизни у людей в конкретной стране. Ведь на каждые последующие пять лет после 65-летнего возраста он увеличивается больше, чем в два раза. Так заболевание диагностируется у 6 — 11% пациентов старше 60 лет, а у людей достигших 80 — 85 лет – в 35 — 45% случаев.

Всемирная организация здравоохранения (ВОЗ) сообщает, что в 2016 г. деменцией страдало близко 0,44 — 0,46% (26,6 млн человек) населения земного шара. При этом прогнозируя, что к 2030 — 2035 г. этот показатель будет не ниже 0,55 — 0,6%, а абсолютное количество заболевших возрастёт в три-четыре раза.

Болезнь Альцгеймера причины имеет до настоящего времени так и не изученные. За последние десять лет было предложено около 15 теорий развития этой патологии, но ни одна из них не отвечает на все вопросы. Болезнь Альцгеймера пока остаётся загадкой для учёных.

Мнения исследователей сходятся в одном: существуют наследственная и спорадическая формы заболевания. Медико-генетические исследования доказали наличие мутации генов, расположенных в хромосомах 1, 14, 19 и 21.

Это подтверждается тем, что при болезни Дауна, когда возникает трисомия по 21-й хромосоме (то есть у человека присутствует лишняя хромосома), болезнь Альцгеймера встречается намного чаще и имеет более раннее начало.

Генетические мутации наблюдаются и не при аутосомно-доминантном наследовании. В таком случае риск заболеть повышается в 4 — 4,5 раза у ближайших родственников пациента, а если в роду имелось более 2 случаев болезни Альцгеймера, то риск увеличивается в 40 раз.

Существует три самых распространённых гипотезы патогенеза болезни Альцгеймера, которые скорее дополняют друг друга, чем противоречат:

• холинергическая теория;
• амилоидная теория;
• теория дезинтеграции тау-белка.

Согласно холинергической теории болезнь Альцгеймера спровоцирована недостаточностью нейромедиатора ацетилхолина. Это подтверждается эффективностью антихолинэстеразных препаратов на начальных этапах заболевания. Затем в патогенезе ведущая роль переходит скоплению амилоидных и нейрофибриллярных агрегатов.

Дефицит ацетилхолина связывают с атрофическими процессами в области базальных ядер головного мозга, в частности ядра Мейнерта, нейроны которого продуцируют этот медиатор.

В конце двадцатого века была выдвинута гипотеза, в которой первопричиной развития болезни Альцгеймера был назван бета-амилоид. Гены, кодирующие данный белок, находятся в 19-й и 21-й хромосомах. В результате мутации происходит избыточный синтез амилоида, что приводит к образованию специфических агрегатов (сенильных бляшек). Также следы этого белка обнаруживаются в нейрофибриллярных клубочках и стенках мозговых сосудов.

Однако не доказано, что увеличение образования сенильных бляшек ведёт к более быстрому прогрессированию болезни. Скорее скопление амилоида приводит к запуску таупатии и апоптозу нейронов.

Не менее популярной является гипотеза, в которой рассматривается роль тау-белка в возникновении болезни Альцгеймера. Этот белок в норме находится на микротрубочках, которые представляют собой транспортную систему клетки, доставляя питательные вещества от тела нейрона к отросткам. В результате гиперфосфорилирования тау-белка происходит нарушение структуры микротрубочек и их агрегация. Это приводит к образованию нейрофибриллярных клубков, которые становятся причиной преждевременной гибели клеток.

Нейрофибриллярные агрегаты обнаруживаются не только при болезни Альцгеймера, но и при других патологиях нервной системы, сопровождающихся интеллектуально-мнестическими нарушениями (деменция с тельцами Леви, болезнь Паркинсона и т.д.), а также в процессе нормального физиологического старения.

На данном этапе исследований неизвестно, как именно бета-амилоид и тау-белок нарушают функционирование клеток. Предполагают, что эти агрегаты изменяют гомеостаз ионов кальция в клетке, что провоцирует их апоптоз.

При патоморфологическом исследовании головного мозга определяется апоптоз нейронов в коре мозга, в гиппокампе, в базальном ядре Мейнерта. Отростки «выживших» нервных клеток также подвергаются дегенеративным процессам. Возникает нарушение в структуре пре- и постсинаптических мембран.

Обычно тяжесть болезни Альцгеймера коррелирует с морфологическими изменениями в мозге – количеством сенильных бляшек, нейрофибриллярных клубочков, числом разрушенных синапсов.

Что такое болезнь Альцгеймера? Причины возникновения, диагностику и методы лечения разберем в статье доктора Полякова Т. А., невролога со стажем в 10 лет.

Болезнь Альцгеймера — это хроническое нейродегенеративное заболевание, с медленным началом и значительным ухудшением с течением времени. В 70% случаев болезнь Альцгеймера приводит к деменции.

Заболевание на данный момент изучено плохо. Предполагается, что в 70% случаев болезнь Альцгеймера объясняется генетическими причинами, среди других факторов риска — черепно-мозговые травмы, депрессия, эндокринные заболевания в анамнезе (гипотиреоз), эстрогенная недостаточность у женщин. Исследования последних лет показывают, что усиливают предрасположенность к болезни Альцгеймера гипертония, гиперлипидемия, гипергомоцистеинемия, сахарный диабет, метаболический синдром, инсулинорезистентность, заболевания сердца, а также наличие в истории болезни инсульта. [1] В развитых странах болезнь Альцгеймера является одним из наиболее дорогостоящих заболеваний. В России затраты на содержание больных деменцией составляют 74,8 млрд рублей в год. [2]

Начальные симптомы болезни Альцгеймера часто ошибочно принимаются за нормальные признаки старения.

Кратковременная потеря памяти — наиболее распространенный ранний симптом, который выражается в том, что больному трудно запоминать последние события. В трети случаев заболевание можно распознать по изменениям поведения.

По мере усугубления болезни возникают следующие симптомы:

• проблемы с речью;
• дезориентация;
• перепады настроения;
• потеря мотивации;
• снижение критики;
• проблемы с самообслуживанием и поведенческие расстройства.
• больные не в состоянии вспомнить нужное слово, и им приходится заменять его другим (парафазии), однако они хорошо повторяют сказанное.
• со временем возникают затруднения при назывании предметов (аномии).
• уже на ранней стадии возникают трудности с пониманием сложных грамматических структур (семантическая афазия), к которому затем присоединяется отчуждение смысла слова. [3]

Существуют отличительные патоморфологические признаки болезни Альцгеймера: амилоидные (сенильные) бляшки — это внеклеточные отложения в виде скопления фрагмента белка, называемые бета-амилоидом; нейрофибриллярные клубочки — скрученные микроскопические нити тау-белка внутриклеточной локализации. Происходит потеря связи между клетками мозга, ответственными за память, обучение и общение. Эти соединения, или синапсы, передают информацию из клетки в клетку. Важная роль в патогенезе принадлежит воспалительному процессу, связанному с активацией микроглии, которая инициируется накоплением амилоида. [1]

Макроскопически выявляется диффузная атрофия головного мозга с уменьшением объёма извилин и расширением боковых борозд, наиболее выраженная в височно-теменной области.

У значительной части больных цереброваскулярная патология может инициировать или усиливать дегенеративный процесс, связанный с отложением амилоида или другими характерными для заболевания изменениями.

Типичный фенотип болезни Альцгеймера — сочетание выраженных мнестических нарушений гиппокампального типа с акустико-мнестической афазией, зрительно-пространственными нарушениями и апраксией. [3]

Три атипичных фенотипа болезни Альцгеймера (неамнестических):

1. с ведущим афатическим дефектом (логопенический вариант первичной прогрессирующей афазии);
2. с доминирующими зрительно-пространственными нарушениями (задняя корковая афазия);
3. преимущественно с дизрегуляторными нарушениями (лобный вариант болезни Альцгеймера).

Заболевание также подразделяется на формы с ранним началом, зачастую с положительным семейным анамнезом (до 65 лет) и поздним началом (старше 65 лет). Они отличаются патогенезом, генетическими факторами и разной скоростью прогрессирования.

Три стадии болезни Альцгеймера:

Первая: больные обслуживают себя сами, но им нужна помощь для решения финансовых вопросов, приготовления пищи и т. д.

Вторая: зависимость от посторонней помощи растет — больные не способны самостоятельно одеться, осуществить гигиенические процедуры, долго оставаться дома без присмотра.

Третья: больные не могут выполнить ни одно из привычных повседневных действий без помощи других людей.

Переход от одной стадии к другой коррелирует со снижением оценки по MMSE (Краткая шкала психического статуса), которая является надежным инструментом для отслеживания динамики заболевания.

Продолжительность жизни людей с болезнью Альцгеймера после установления диагноза обычно колеблется от трех до десяти лет. Более четырнадцати лет после установления диагноза живут менее 3% больных. Уменьшение выживаемости связано с тяжелыми когнитивными нарушениями, снижением уровня физической активности, частыми падениями и нарушениями в неврологическом статусе. Сопутствующие соматические заболевания также влияют на продолжительность и качество жизни при болезни Альцгеймера. Пневмония и обезвоживание — наиболее частые непосредственные причины смерти, вызванной болезнью Альцгеймера. Кроме того, чем старше возраст, тем выше общий возраст выживаемости. У мужчин прогноз менее благоприятен по сравнению с женщинами.

Трудности ранней диагностики болезни Альцгеймера во многом объясняются «маскированным» характером заболевания в этот период, когда отсутствуют явные внешние признаки деменции. Для постановки диагноза, определения тактики ведения пациента необходимо выявить характер и выраженность когнитивных нарушений. Основной метод оценки когнитивных функций — нейропсихологическое обследование, которое проводит врач, обученный данным методам исследования. В некоторых странах практикуется обследование больных их родственниками с помощью известных шкал для оценки когнитивных функций.

Молекулярная диагностика на ранней стадии заболевания также создаёт перспективы для раннего назначения лечения. Определение биомаркеров в плазме является менее инвазивной альтернативой для диагностики болезни Альцгеймера. Биомаркеры классифицируются на биомаркеры накопления амилоида и биомаркеры нейродегенерации. Основные биомаркеры отражают патологию амилоида (внеклеточное накопление Aβ1-40/1-42) или внутриклеточные включения нейрофибриллярных клубочков (гиперфосфорилированного тау). [4] [5]

Согласно рекомендациям 4-го Канадского консенсуса по диагностике и лечению деменции и рациональному использованию биомаркеров для диагностики болезни Альцгеймера и других деменций (CCCDTD4, 2011): [6]

1. Определение биомаркеров цереброспинальной жидкости не рекомендуются для диагностики болезни Альцгеймера с типичной клинической картиной (2А уровень);

2. Исследование биомаркеров не рекомендуется для скрининга здоровых людей с целью оценки риска развития болезни Альцгеймера в будущем (уровень 1В);

3.Биомаркеры цереброспинальной жидкости можно рассматривать в особых случаях, когда есть атипичные признаки или диагностические трудности при дифференциальной диагностике лобного варианта болезни Альцгеймера от лобно-височной деменции, а также случаи первично прогрессирующей афазии как следствие болезни Альцгеймера или лобно-височной дегенерации (уровень 2В).

Современные методы нейровизуализации позволяют расширить диагностические возможности прижизненной диагностики болезни Альцгеймера. В тоже время структурные изменения по данным магнитно-резонансной томографии являются более прогностически значимыми для дальнейших изменений в когнитивной сфере, чем биомаркеры цереброспинальной жидкости. По данным магнитно-резонансной томографии, признаки цереброваскулярного заболевания, такие как лейкоареоз и множественные подкорковые лакунарные инфаркты, чаще наблюдаются у пациентов с болезнью Альцгеймера, чем в контрольной группе. [7] Асимметричная атрофия медиальных отделов височной доли также не исключает сосудистую деменцию.

Описана смешанная модель патогенеза болезни Альцгеймера, которая предполагает взаимодействие церебральной амилоидной ангиопатии с сосудистыми факторами на ранних стадиях патологического процесса. Предполагается, что синергия между накоплением амилоида и цереброваскулярной патологией может инициировать дальнейшую дисфункцию нейронов и нейродегенерацию. [8] В этом отношении церебральные микрокровоизлияния, выявляемые в режиме Т2 градиентного эхо на магнитно-резонансной томографии, являются дополнительным и доступным диагностическим маркером, повышающим диагностическую значимость лейкоареоза и свидетельствующим в пользу церебральной амилоидной ангиопатии или гипертонической микроангиопатиии, особенно в случаях смешанной патологии и тяжелого когнитивного дефицита.

Локализация церебральных микрокровоизлияний является дифференциально-диагностическим признаком ведущего патологического процесса. В случае болезни Альцгеймера наблюдается корковая локализация микрокровоизлияний, в случае дисциркуляторной энцефалопатии или сосудистой деменции будут визуализироваться микрокровоизлияния в глубинных отделах мозга. [9] [10]

Одним из наиболее перспективных методов диагностики болезни Альцгеймера является позитронно-эмиссионная томография с лигандом, который связывается с амилоидом (PiB), однако накопление амилоида и захват соответствующего лиганда нарастают на стадии умеренных когнитивных нарушений, но после конверсии в деменцию дальнейшего накопления не происходит. [11]

Болезнь Альцгеймера пока не поддается лечению. Но благодаря группе новых препаратов и симптоматическому лечению можно сделать так, что снижение интеллекта больных будет более постепенным. В России зарегистрированы все современные антидементные препараты. Более того, они вошли в список жизненно важных лекарственных средств. Их всего четыре, и они прежде всего от болезни Альцгеймера, но нередко применяются и при деменциях другого происхождения.

К таким средствам относятся:

1. ингибиторы холинэстеразы (донепезил, ривастигмин, галантамин)
2. блокаторы NMDA-глутаматных рецепторов (акатинол-мемантин).

С целью лечения сопутствующих расстройств используются также антидепрессанты и нейролептики.

Существуют и нелекарственные методы воздействия — тренировки интеллектуальных функций. Нейропсихологическая реабилитация позволяет стимулировать к развитию новых нейронный сетей, обучая рабочие нервные клетки.

С увеличением осведомлённости общества о деменции будет расти и потребность в помощи по уходу, понадобятся значительные затраты для её организации. Пока же преобладает в основном неформальная помощь в семьях. Усилия по улучшению качества и доступности помощи потребуют вложений в меры первичной профилактики, и возможно, это позволит контролировать «эпидемии» деменций в разных регионах мира. В качестве основных мишеней первичной профилактики рассматриваются улучшение образования и устранение сосудистых факторов риска.

На сегодняшний день одной из основных целей профилактики является создание различных новых форм внебольничной помощи пациентам пожилого и старческого возраста с целью улучшения диагностики когнитивных нарушений разной степени тяжести, более раннее выявление заболеваний. С такой целью в развитых странах созданы клиники памяти, Альцгеймеровские центры. [2] В России также работают кабинеты памяти, научно-исследовательские центры по изучению расстройств памяти, запущены социальные интернет-проекты, например, memini.ru. Большое значение имеют «школы для родственников», так как родственники остаются один на один с этой болезнью и часто не знают, что надо делать.

Человек с деменцией обращен в прошлое. Больных надо аккуратно «тормошить» и в интеллектуальном плане, и в двигательном. Неподвижность плохо влияет на мозг. Лучший способ сохранить разум, это, как ни странно, даже не интеллектуальная деятельность, а двигательная активность. Именно в этом случае в мозге создаются условия, которые способствуют образованию новых связей между нейронами и укреплению мозгового резерва, что впоследствии противодействует развитию деменции.

источник