Анализ на тромбофилию при бесплодии

Для того, чтобы более точно разобраться в интересующем вопросе, необходимо ознакомиться с неотъемлемыми составляющими тромбофилии. Это, конечно же, кровь и ее функции.

Кровь-это самая важная жидкость, находящаяся в организме человека. Кровь выполняет множество жизненно важных функций:

транспортную, разносит кислород по тканям организма, обеспечивает транспорт кислорода от легких в ткани, а углекислый газ, наоборот, от тканей органов к легким для его выведения во время выдохом. Также важным является перенос продукта внешнесекреторных желез эндокринной системы, в том числе и гормонов. Гормоны играют значительную роль в репродуктивной функции организма.
защитная, заключается в участии клеток крови в образовании клеточного и гуморального иммунитета. Так лейкоциты обладают свойством уничтожать чужеродные клетки и микробы. А лимфоциты вырабатывают антитела или уничтожают инфекцию.
гомеостаз крови, заключается в поддержании стабильного рН баланса в организме в целом.
гемостаз крови. Эта функция заключается в сохранении состояния крови, участвует в свертывании крови. Свертывание крови, т.е коагуляция лежит в основе образования тромба.

Каков же состав крови? К клеткам крови относят лейкоциты, тромбоциты и эритроциты. Эти элементы нерастворимые составляющие крови. Тромбоциты выполняют важнейшую функцию-участвуют в процессе свертываемости крови. К жидкой части относится плазма крови. Плазма является водным раствором в составе, которой находятся электролиты, питательные вещества, метаболиты, белки, витамины.

Что же такое тромбофилия Это врожденный или приобретенный порок в работе системы крови, а именно в процессе свертываемости, который приводит к высокой вероятности склонности к тромбообразованию.

Тромбофилия классифицируется на врожденные и приобретенные:

гемореологические форма тромбофилии проявляется вследствие нарушения состава крови из-за высокого содержания белка крови, полицитемии, патологии формы и размера эритроцитов. К этой форме также относятся нарушение кровотока изза атеросклеротических бляшек.
сосудисто-тромбоцитарная форма развивается вследствие усиленного образования тромбоцитов в красном костном мозге, повышенного склеивания тромбоцитов, высокого уровня выработки фактора Виллебранда, повреждения внутреннего слоя сосудов.
форма, связанная с недостатком либо аномалией плазменного белкового фактора-антитромбина III, или, как его еще называют «плазменный кофактор гепарина», коагуляционного белкапротеина С, кофактора протеина Спротеина S, гликопротеина кровикофактора II гепарина.
формы связанные с дефицитом и аномалией факторов свертываемости: определение атипичного фибриногена, избыток фактора VII, повышенная выработка фактора VIII, повышение резистентности фактора V к активированному протеину С, мутации фактора II, недостаток фактора XII.
формы, которые связанны с повышением активности и недостаточной инактивацией фактора VII.
метаболическая форма, которая связана с нарушением обмена веществ при атеросклерозе и сахарном диабете.
аутоиммунная форма, которая возникает при антифосфолипидном синдроме, когда иммунная система организма вырабатывает антитела разрушающие сосуды. Это так же может проявляться при СКВ, хроническом течении вирусных заболеваний, раковые состояния лимфатической системы.
опухолевая форма возникает в результате развития интоксикации организма при злокачественной опухоли.
форма, на развитие которой косвенно повлияли извне, возможно медикаментозно. Вследствие приема гормональных контрацептивов, бесконтрольный прием коагулянтов, терапия с применение L-аспарагиназы.

Клинически тромбофилии проявляются по-разному, в зависимости от места локализации тромба и насколько он закрыл просвет сосуда. О наличии тромбов в артериях может свидетельствовать приступы сердечной недостаточности в молодом возрасте, молодые ишемические инсульты, частое не вынашивание беременности и гибель плода на ранних сроках. Если же тромб находится в венах нижних конечностей, то в этом случае будет отмечаться тяжесть в ногах, отечность, боль распирающего характера. При наличии тромбов в сосудах кишечника отмечается острая боль, тошнота иногда рвота. В том случае, когда тромб образуется в венах печени, отмечается болезненность в области эпигастрии, отечность передней брюшной стенки, асцит. Таким образом, наиболее распространенными проявлениями являются:

отечность, онемение, болезненность в области локализации тромба;
инсульты и инфаркты у молодых людей;
кровохарканье при наличии тромба в легочной артерии;
нарушение течения беременности, выкидыши.

Диагноз заподозрить можно при наследственном факторе в анамнезе, при наличии соответствующих жалоб и характерных результатов лабораторных исследований. В клиническом анализе крови наблюдается повышенное количество эритроцитов, а также тромбоцитов. В коагулограмме повышение протромбинового индекса. При тромбофилии в крови отмечается увеличение белка, который остается после разрушения тромба, Д-димера.

Нарушения в работе кровеносной системы, а особенно повышенная коагуляция крови приводит к серьезным последствиям. К сожалению, эта проблема на ранних стадиях развивается без ярко выраженных симптомов, поэтому ее выявить на начальном этапе развития сложно, а субклиническая форма склонна протекать бессимптомно. Тромбофилия является одной из основной причин в сложности наступления беременности. Из-за васкуляризации эндометрия при тромбофилии, имплантация эмбриона значительно усложнена и вследствие этого развивается бесплодие. Так же тромбофилия приводит к нарушению функции яичников, которая проявляется в выработке несозревшего фолликула с формированием нарушенной яйцеклетки. В этом случае наступает ановуляторное бесплодие.

Во время планирования беременности с помощью методов ЭКО следует начать с подготовки к протоколу. Ранняя профилактика такого заболевания значительно повышает шансы на успешное ЭКО при тромбофилии, обеспечивая нормализацию процессов имплантации эмбриона и образование плаценты. Если же терапия тромбофилии назначается уже после имплантации эмбриона и образовании плаценты, на более поздних сроках, это может грозить осложнениями в течении беременности и возможными выкидышами. В подготовке к беременности важно провести профилактику ввиду того, что беременность сама по себе у женщины вызывает гиперкоагуляцию крови. Стоит учитывать, что любая инфекция только способствует развитию тромбообразования, поэтому следует регулярно проводить санацию возможных очагов инфекции. Обязательное применение антикоагулянтов после оперативных вмешательств даже таких как лапароскопия с целью диагностики, выскабливание при диагностике, после биопсии эндометрия. Антикоагулянтные препараты назначаются также и во время вынашивания плода, и после родоразрешения. Во время профилактики следует принимать препараты гепарина, предпочтительно, низкомолекулярного, витаминные препараты с высоким содержание витаминов группы В, полиненасыщенные жирные кислоты Омега 3, препараты производные прогестерона, фолиевая кислота.

Во время предимплантационной подготовки при повышенной свертываемости крови дозировка фолиевой кислоты может увеличиваться от обычной дозы в 400 мкг до мегадоз. Стоить отметить важность назначения витамина В9 при гипергомоцистеинемии. При этом патологическом состоянии, прежде всего, повреждается внутренняя структура сосуда из-за повышенного уровня содержания гомоцистеина, который достаточно хорошо проникает через плацентарный барьер и вызывает нарушения. Фолиевая кислота способна снизить уровень гомоцистеина. Кроме этого фолиевая кислота снижает риск развития дефектов нервной трубки плода, наступления преждевременных родов и рождение недоношенных детей. Участвует в росте и пролиферации иммунных клеток, повышая защитные свойства организма. Также в комплексе с витамином В12 назначается для профилактики анемии, которая довольно часто встречается у беременных. При таком состоянии как тромбофилия снижается уровень выработки организмом собственного прогестерона. По этой причине во время планирования беременности на этапе подготовки назначаю микронизированный прогестерон. Прогестерон участвует в подготовке организма к беременности и имплантации эмбриона. Также он важен на протяжении всей беременности и влияет на вынашивание, участвует в подготовке молочных желез к лактации. Назначение полиненасыщенных жирных кислот обосновывается тем, что они принимают участие в реологических свойствах крови, оказывая антиагрегатное действие. Участвуют в нормализации гормонального фона беременной женщины, что снижает риски замерших плодов и преждевременных родов. Обладая гиполипидемическим действием, угнетает синтез липопротеидов и триглицеридов, участвует в жировом обмене веществ. Пользу полиненасыщенные кислоты приносят, регулируя сосудистый тонус капилляров тем самым нормализуя давление. Употребление омега3 при тромбофилии перед лечением бесплодия методом экстракорпорального оплодотворения повышает шансы на успех почти в два раза.

Итак, важно проводить УЗИ диагностику чаще, чем при обычной беременности. И самое главноенеобходимо обращать внимание на результаты допплерометрии. В первом триместре, на ранних сроках наблюдается васкуляризация сосудов плаценты, что влечет за собой плацентарную недостаточность. Именно поэтому в сроке до 10 недель необходимо пройти трехмерную эхографию маточно-плацентарного кровотока. Этот метод позволит диагностировать дальнейшее развитие беременности и дает возможность скорректировать лечение.

Со второго триместра необходимо контролировать развитие плода с помощью фетометрии, допплерометрии, КТГ плода. На этом этапе продолжается прием низкомолекулярного гепарина, который не проникает через фетоплацентарный барьер. Имеет значительно меньший риск развития кровотечения. Противотромботическая терапия проводится строго под контролем результатов анализов крови (коагулограмма). Третий триместр ведется, так же как и второй при условии отсутствия осложнений. Обычно беременные с тромбофилией вынашивают беременность в основном только до 35-37 недель. Параллельно с приемом основных препаратов, направленных на угнетение проявления тромбофилии, необходимо принимать дополнительные витаминные комплексы для беременных, препараты железа. Эффективная терапия позволяет предотвратить возникновение тромбозов и тяжелых форм гестоза, которые могут возникнуть на фоне протекающей беременности. При адекватной терапии и внимательном ведении беременной с таким заболеванием, как тромбофилия показатели приходят в норму. Далее с течением беременности показатели остаются на уровне, характерном для беременности, наступившей естественным путем.

Только индивидуальный подход к методу терапии и выбору протокола ЭКО позволяет прийти к благоприятному исходу лечения бесплодия при тромбофилии.

источник

Тромбофилия – патологическое состояние, которое характеризуется нарушением системы гемостаза с развитием склонности к повышенному формированию тромбов в сосудистой системе организма.

Степень выраженности патологии, а также локализация участков поражения может существенно варьировать. Многое зависит от индивидуальных особенностей реологии (текучести) крови у конкретного пациента.

Одной из актуальных проблем современной медицины является тромбофилия во время беременности. Она ведет к развитию серьёзных осложнений при вынашивании ребёнка с риском преждевременного прерывания беременности и гибелью плода.

Распространенность патологии довольно велика – до 20% населения планеты страдают теми или иными формами тромбофилии. Отличается только форма и степень выраженности заболевания.

Суть патогенеза тромбофилии заключается в формировании микротромбов, которые закупоривают мелкие сосуды во всем теле. Это ведёт к функциональным и органическим изменениям пораженных тканей с присоединением типичной симптоматики (в зависимости от места локализации).

Чаще всего страдают следующие органы:

Коронарные артерии – инфаркт миокарда.
Сосуды головного мозга – ишемический инсульт.
Вены нижних конечностей – тромбоэмболия легочной артерии из-за миграции тромба.

Параллельно могут поражаться сосуды кишечника, сетчатки глаза, эндометрия с отмиранием тканей вследствие кислородной недостаточности.

Склонность кровеносной системы человека к повышенной свертываемости – серьёзная проблема, которую не всегда удается быстро диагностировать. При субклинической форме болезни она может не иметь выраженной симптоматики.

Одним из проявлений бывает невозможность зачать ребёнка. Причиной тому является тромбофилия. Бесплодие в данном случае развивается из-за патологии васкуляризации эндометрия. Он не способен обеспечить имплантацию эмбриона. В отдельных ситуациях зародыш приживается, но из-за нарушения кровоснабжения очень быстро отторгается.

Кроме того, нарушение реологии крови может стать причиной дисфункции яичников с неправильным дозреванием фолликула и формированием неполноценных яйцеклеток. Результатом подобных изменений становится ановуляторное бесплодие.

Тромбофилия при беременности при естественном течении заболевания ведёт к невозможности выносить плод до родов. Главными опасностями, которые возникают на фоне тромбофилии, являются:

Нарушение процессов васкуляризации (кровоснабжения) при формировании плаценты. Это нередко ведёт к прогрессированию фетоплацентарной недостаточности.
Повышение риска отторжения плода из-за нарушения его кровоснабжения.
Замершая беременность. Тромбофилия в данном случае служит фактором, провоцирующим остановку нормального развития плода в утробе.
Преждевременная отслойка плаценты.

Эти и другие проблемы заставляют врачей и пациенток особо внимательно проводить планирование беременности при тромбофилии. Зачать и выносить ребёнка возможно. Однако нужно подобрать лечение для предупреждения развития серьезных осложнений.

Для возобновления фертильности необходимо провести коррекцию состояния пациентки для снижения выраженности такой патологии как тромбофилия. ЭКО – один из методов преодоления бесплодия.

Репродуктологи с особым вниманием относятся к женщинам с диагнозом тромбофилия.

Ведение беременности (обычной или после ЭКО) у них имеет несколько важных особенностей:

Контроль за показателями гемостаза
Консультация и/или совместное ведение беременности совместно с врачом-гематологом
Проведение противотромботической терапии для предупреждения возникновения осложнений.

В случае ЭКО нужно учитывать серьезную гормональную стимуляцию организма женщины, которая становится дополнительным фактором, ведущим к гиперкоагуляции и усугублению течения болезни.

Основой терапии тромбофилии являются дезагреганты, антикоагулянты и тромболитические медикаментозные препараты. Подбор доз и режима приёма осуществляется только лечащим врачом в зависимости от индивидуальных особенностей каждого случая.

Вспомогательными лекарствами являются:

Параллельно проводится мониторинг лабораторных показателей крови пациентки. Приобретенная или наследственная тромбофилия и беременность – комбинация, с которой можно родить здорового ребёнка. Главное – вовремя обратиться к врачу и начать лечение.

источник

На сегодняшний день доказано, что тромбофилия может препятствовать наступлению беременности. Бесплодие – это состояние, с которым сталкивается каждая пятая или шестая пара репродуктивного возраста. Инфертильность определяется, как снижение или отсутствие способности к размножению, и его причина может зависеть от женщины или от мужчины.
Специалисты сферы репродуктивной медицины считают, что бесплодие следует рассматривать, если беременность не наступает после одного года регулярной сексуальной активности без использования каких–либо методов контрацепции.

Тромбофилия — одна из причин бесплодия – может быть врожденным или приобретенным состоянием, связана с изменениями в механизмах гемостаза, характеризующимися повышенной склонностью крови к свертыванию и последующим риском тромбоэмболии. Тромбофилия гораздо чаще встречается у женщин, чем у мужчин, возможно, природой этот механизм заложен для меньшей смертности от послеродовых кровотечений. В целом, патология в той или иной степени выраженности присутствует у 20%. У большинства пациенток тромбофилия протекает в субклинической форме, т.е. какой–либо яркой симптоматики (инфарктов, инсультов, тромбозов) нет, проблема появляется при желании стать родителями. Но даже если клиническая беременность наступила, остается риск образования тромбов в сосудах, питающих плаценту, что увеличивает вероятность серьезных осложнений.

Бесплодие (а на самом деле чаще каждый раз происходит срыв имплантации, о чем женщина может и не догадываться) или неблагоприятно завершившаяся беременность (замершая, прерывание) на фоне неадекватной васкуляризации — возможные проявления тромбофилии. Врожденными факторами, которые предположительно ответственны за склонность к тромбозу, являются:

• дефицит белка С;
• дефицит белка S;
• дефицит антитромбина III;
• наличие фактора V Лейдена (Leiden);
• мутация в аллеле 20210 А гена протромбина;
• мутация в гене фермента метилентетрагидрофолатредуктазы (MTHFR).

Наследственные причины тромбофилии исследуются с 1956 года, когда ученые Джордан и Нандорф ввели данный термин. В 1965 году было установлено, что дефицит антитромбина является причиной генетической тромбофилии. Эти исследования стали шире в 80 – е годы, когда были описаны недостатки белков С и S, а позднее, в 1994 году, установлено действие фактора V Лейдена. Около 40% случаев тромбоза с артериальной или венозной окклюзией являются наследственными. Венозная тромбоэмболия часто возникает в результате смешанных факторов. В целом тромбофилию следует рассматривать как многофакторное заболевание, а не как проявление одной генетической аномалии.

Взаимосвязь между тромбофилическими факторами и бесплодием следует учитывать в связи с возможностью изменений в гемостазе тромбофилической природы в месте имплантации. Это сосудистое нарушение влияет на инвазию трофобласта и васкуляризацию плаценты, препятствуя имплантации эмбриона. Тромбофилия встречается редко, поэтому ее трудно оценить в популяции. Полученные в результате исследования данные позволяют предположить, что патология действительно чаще регистрируется у бесплодных женщин, особенно в подгруппе с неудачей имплантации эмбриона после ЭКО. Тем не менее, результаты в литературе до настоящего времени остаются противоречивыми. Обследование на тромбофилию у бесплодных женщин и у пациенток со срывом имплантации обосновано.

Кроме того, доказано, что нарушение свертывающей системы крови связано с повышенным риском осложнений во время беременности, к ним относят:

• преэклампсию;
• задержку внутриутробного роста;
• отслойку плаценты;
• преждевременные роды;
• повторяющиеся невынашивания беременности;
• хроническую гипоксию плода;
• недостаточность кровообращения в плаценте на фоне ишемии.

Женщины с отягощенным анамнезом составляют группу риска и также могут быть обследованы на тромбофилические мутации для установления причин.

Существует множество различных видов тромбофилии. Некоторые типы наследуются, в то время как другие развиваются позже в жизни. Основные виды тромбофилии описаны ниже.

Фактор V Лейден – это тип тромбофилии, вызванный дефектным геном, самый распространенный вид наследственной патологии, встречается преимущественно у европейцев и американцев. Один из тяжелых вариантов мутаций.

Протромбин 20210 или мутация гена протромбина является еще одним типом тромбофилии, инициированной наследованием дефектного гена. Протромбин – протеин крови, способствующий свертыванию. У людей с дефектным геном вырабатывается избыток протромбина, что приводит к формированию сгустков крови. Как и в случае с фактором V Лейдена, протромбин 20210 чаще встречается у белых людей, особенно у европейцев.

• Дефицит белка C, белка S и антитромбина

Протеин С, протеин S и антитромбин – естественные вещества которые предотвращают свертывание крови (антикоагулянты). При низком уровне антикоагулянтов или при неадекватной их работе риск развития тромбоэмболии легочной артерии увеличивается. Недостаточность протеина C, S или антитромбина можно унаследовать, но это случается редко.

Антифосфолипидный синдром, также известный как синдром Хьюза, является расстройством иммунной системы, которое развивается в течение жизни. Организм производит антитела, атакующие собственные фосфолипиды, содержащиеся во многих тканях. В результате этого увеличивается риск возникновения тромбов. В отличие от наследственных тромбофилий, сгустки крови у людей с антифосфолипидным синдромом могут возникать в венах или артериях. Женщины с антифосфолипидным синдромом имеют повышенный риск осложнений во время беременности: выкидыш, мертворождение, высокое кровяное давление (преэклампсия) и гипотрофия плода.

Инъекции низкомолекулярного гепарина назначают для предотвращения образования сгустков, применяют у пациенток с тромбофилией, антифосфолипидным синдромом во время беременности или перед и после операции. В отличие от варфарина, гепарин безопасен во время вынашивания плода. И варфарин, и гепарин разрешены для использования в период лактатции.

Антикоагулянтные или антиагрегантные препараты не следует давать беременным женщинам в обычном порядке для предотвращения рецидива потери плода. Специалисты считают, что терапевтические решения должны основываться на клинических обстоятельствах.

В качестве превентивной меры для предотвращения неудачи ЭКО и потери беременности на доклинической стадии используют витамины, фолиевую кислоту, препараты железа, антиоксиданты и низкомолекулярный гепарин, с начала цикла и на протяжении всего периода гестации. Показатели свертывающей системы крови контролируются каждые 2 недели, в зависимости от этого происходит коррекция лекарственных дозировок.

Чтобы снизить риск тромбообразования необходимо:

• нормализовать массу тела;
• бросить курить;
• регулярно питаться здоровой, сбалансированной пищей и заниматься спортом;
• избегать неподвижности в течение длительного времени.

Теоретически сгусток может образоваться у любого человека при способствующих условиях, но женщины с той или иной формой тромбофилии находятся в состоянии наибольшей опасности. Сгущение крови может быть связано с перелетами, приемом противозачаточных таблеток, но гораздо больше шансов столкнуться с проблемой после длительной неподвижности. Около двух третей всех тромбообразований происходит во время или сразу после пребывания в больнице.

На протяжении всей нормальной беременности способность матери производить тромбы в матке и плаценте подавляется. Образовавшиеся кровяные сгустки могут вызвать следующие осложнения:

• сбой имплантации;
• выкидыши;
• преэклампсию;
• задержку внутриутробного развития;
• уменьшение количества околоплодных вод;
• отслойку плаценты;
• преждевременные роды;
• необъяснимую внутриутробную смерть плода;
• тромбофлебит.

Любая женщина с подобным отягощенным анамнезом должна быть оценена на тромбофилию. Имеет значение семейная история, особенно, если патология свертывающей системы крови имела место у родственников первой линии. Обращают внимание на заболевания, развившиеся до 50-летнего возраста: инфаркты, инсульты, тромбоэмболии и пр.

Относительно недавно установлена связь между необъяснимым бесплодием и генетическими мутациями генов тромбофилии. У пар, прежде чем диагностировать нарушение свертываемости крови, исключают следующую патологию:

• аномалии спермы;
• пороки развития матки;
• непроходимость маточных труб;
• гормональные дисфункции;
• патологию кариотипа;
• иммунологические факторы риска;
• целиакию.

Если все вышеперечисленное отсутствует, обоснована консультация гематолога. Для прикрепления эмбриона к эндометрию этот слой должен достигнуть определенной толщины (10 – 14 мм) и обильно кровоснабжаться. В течение 24 часов эмбрион находит кровеносные сосуды, прорастает в них: начинается процесс питания. Специалисты полагают, что нарушение реологических свойств крови также вызывает дисфункцию яичников с выработкой неполноценных яйцеклеток, в результате чего развивается ановуляторное бесплодие. Если своевременно диагностировать врожденную или приобретенную патологию свертывающей системы и назначить адекватную терапию, появляется отличный шанс (около 50%) на удачную беременность.

Существует ряд анализов, которые помогают диагностировать тромбофилию:

• мутация фактора V Lieden R560Q (тест ДНК методом ПЦР);
• гипергомоцистеинемия мутаций MTHFR C677T и A1298C (тест ДНК методом ПЦР);
• мутация гена протромбина 20210 (GA) тест ДНК методом ПЦР);
• уровни протеина C;
• уровни протеина S;
• мутация гена PAI – 1;
• мутация фактора XIII;
• гликопротеин Бета – 2.

Диагностика приобретенной тромбофилии:

• антитела к фосфолипидам классов IgM, IgG и IgA;
• волчаночный антикоагулянт;
• активированное частичное тромбопластиновое время (APTT);
• протромбиновое время (PT), частичное протромбиновое время (PTT).

В зависимости от клинической ситуации врач устанавливает схему обследования для каждой пациентки индивидуально.

ЭКО при тромбофилии сопряжено с рядом рисков, связанных с гормональной стимуляцией для получения яйцеклеток. Показанием к проведению экстракорпорального оплодотворения является не собственно тромбофилия, а другие факторы мужского или женского бесплодия. Коррекцию начинают до вступления в протокол ЭКО.

Но беременность не менее важно сохранить, поэтому за женщиной и плодом тщательно наблюдают: выполняют ультразвуковые исследования, оценивают васкуляризацию в разных областях плаценты. Наиболее информативным способом остается трехмерная эхография маточно-плацентарного кровотока, ее проводят в 1 триместре. Начиная с 13 недели контролируют состояние плода путем оценки результатов фетометрии, допплерометрии и кардиотокографии плода.

Каким способом будет проводиться родоразрешение, решает врач. Если планируется кесарево сечение, низкомолекулярный гепарин отменяют за сутки до операции. При самостоятельных родах препарат убирают при начале родовой деятельности. В дальнейшем, для профилактики тромбоэмболических осложнений гепарин назначают снова. Длительность курса зависит от показателей маркеров тромбофилии, обычно лечение продолжают 6-8 недель. Тромбофилия — серьезный диагноз, но если вовремя диагностировать проблему и соблюдать все рекомендации врача, шанс получить здорового малыша хороший.
Запишитесь на приём к врачу в вашем городе

источник

Очень важно заблаговременно выявить патологию, поэтому обследование на наличие АФС и генетической тромбофилии может быть рекомендовано всем женщинам с отягощенным тромботическим анамнезом, бесплодием и акушерскими осложнениями.

Что включает в себя диагностика?

1. Исследование системы гемостаза

АЧТВ (активированное частичное тромбопластиновое время);
тромбоэластограмма (графическая информация, отображённая анализатором TEG, измеряет 5 основных параметров образования и растворения сгустка);
агрегация (функция) тромбоцитов на 4 индукторах (АДФ, ристомицин, коллаген, арахидоновая кислота);
волчаночный антикоагулянт;
Д-димер и РКМФ (маркёры тромбообразования);
парус-тест (глобальный тест определения нарушений в системе протеина С).
иммуноферментный анализ (ELISA-тест), позволяющий прямо определять концентрацию антител к b₂–гликопротеину I, протромбину, аннексинуV, а также общий уровень всех антифосфолипидных антител.
анализ на гомоцистеин;
анализ крови на протеины С и S и антитромбин 3 (наследственный дефицит этих естественных антикоагулянтов связан с повышенным риском тромбоза вен);
определение уровня фолиевой кислоты.

2. Генетическое исследование, которое включает в себя поиск более чем 20 мутаций (генетических тромбофилий) и полиморфизмов генов, участвующих в формировании предрасположенности к гиперкоагуляции (повышенной свертываемости крови) и тромбообразованию во время беременности.

С воевременная диагностика, ранняя антикоагулянтная и антиагрегантная профилактика, индивидуальный подход и избирательная терапия позволяют в подавляющем большинстве случаев добиться успешного наступления и вынашивания беременности, предотвращая повторные осложнения в гестационном периоде.

Для профилактики венозного тромбоэмболизма беременным назначают низкомолекулярные гепарины (НМГ), дозировка которых зависит от массы тела и рекомендаций конкретного производителя. Для оценки эффективности лечения мы используем наиболее значимый на данный момент метод количественного определения уровня гепарина в плазме путем измерения его анти-Ха активности.

Низкомолекулярные гепарины отменяют за 24 часа до кесарева сечения или непосредственно перед естественными родами. В послеродовом периоде их прием возобновляется через 8-12 часов после появления ребенка на свет. Терапию необходимо продолжать еще в течение 6 недель.

Антиагрегантная терапия должна быть прекращена до 36 недели беременности.

Профилактика проявлений тромбофилии проводится, начиная с подготовки к зачатию! Раннее начало терапии обеспечивает нормальные процессы имплантации зародыша и плацентации. Назначение этого лечения в более поздние сроки беременности, после завершения процессов инвазии трофобласта и плацентации, значительно снижает шанс выносить беременность без осложнений.

Профилактическое лечение включает следующие препараты:

Низкомолекулярный гепарин (НМГ).
Фолиевую кислоту.
Витамины группы В.
Полиненасыщенные жирные кислоты Омега-3.
Антиагреганты.
Натуральный прогестерон (микронизированный).

Тромбофилией называют сбой в функционировании антисвертывающей системы организма, вызванный избыточным накоплением определенных веществ и факторов свертывания. Ее считают не заболеванием, а предрасположенностью к патологии.

Женщина физиологически более подготовлена к кровопотере, учитывая месячные, предполагаемые роды. Тромбообразование происходит быстрее, чем у мужчины.

Семейные пары вынуждены применять безрезультатное дорогостоящее экстракорпоральное оплодотворение (ЭКО).

Тромбофилию можно разделить на 2 группы:

Врожденная наследуется по линии матери и отца и передается в виде гомо- и гетерозиготных типов (от обоих или одного из родителей). Гомозиготные генетические нарушения более выражены и сопровождаются высоким риском превращения в патологию (от 50 до 100%).

Подробнее о тромбофилии и ее причинах можно узнать из этой статьи.

Наследственная форма может не сопровождаться какими-либо клиническими признаками. Для ее проявления необходимы такие «приобретенные» факторы:

перенесенная травма, операция;
тяжелая инфекция;
длительная иммобилизация конечностей;
значительная потеря жидкости, приводящая к снижению объема циркулирующей крови;
частые внутривенные инъекции, установка катетера.

Тромбофилией называется склонность к развитию тромбов (кровяных сгустков). Она может развиваться как на фоне приема некоторых препаратов (химиотерапия, гормоны и пр.), так и из-за мутации (изменений) генов, отвечающих за активность факторов свертывания крови.

Беременность является экзаменом на наличие «скрытой» тромбофилии. В этот деликатный период формируется состояние повышенной свертываемости. Эти изменения призваны поддержать нормально развивающуюся беременность, начиная с внедрения зародыша и врастания его плаценты.

Однако при наличии мутации и полиморфизмов (разновидностей) некоторых генов указанные изменения носят патологический характер и вовсе не способствуют прогрессированию беременности, а скорее, наоборот, ведут к возникновению осложнений.

У беременных с тромбофилией риск тромбоза резко возрастает. Это касается всех жизненно важных органов, включая систему мать-плацента-плод. Нарушения маточно-плацентарного и плодово-плацентарного кровотока из-за тромбозов, воспаления сосудов и инфарктов плаценты могут быть причиной самопроизвольных выкидышей, неразвивающейся беременности, задержки роста и внутриутробной гибели плода, отслойки нормально расположенной плаценты, преждевременных родов, гестоза, преэклампсии и эклампсии.

При тромбофилии снижается глубина внедрения зародыша, а имплантация становится неполноценной, что нередко является причиной бесплодия и потери эмбриона до его прикрепления к материнскому месту, а также неэффективности ЭКО

Будущие мамочки с диагностированной тромбофилией требуют особого наблюдения в этот деликатный период. Важное значение следует уделять данным УЗИ на различных сроках беременности, а также изучению кровотока (допплерометрии) в плаценте. При тромбофилии в I триместре отмечается снижение васкуляризации в различных областях плаценты, что является предпосылкой для формирования хронической плацентарной недостаточности.

Беременным с трормбофилией в I триместре до 8 недель можно производить трехмерную эхографию маточно-плацентарного кровотока. Она является высокоинформативным методом выявления на ранних стадиях осложнений гестации у женщин с тромбофилиями. Во II и III триместрах необходим контроль за состоянием плода по данным фетометрии, допплерометрии и кардиотокографии плода (КТГ).

Основное место в профилактике тромбоэмболических осложнений во время беременности занимает противотромботическая терапия, безопасная для матери и плода. Препаратом выбора в настоящее время является низкомолекулярный гепарин, который не проникает через плаценту, создает низкий риск кровотечений и гепарин-индуцированной тромбоцитопении (ГИТ), а также удобен в применении (1 инъекция в сутки).

Терапия считается эффективной, если у будущей мамочки на фоне беременности не возникают тромбозы и тяжелые формы гестоза, отсутствует угроза прерывания беременности, признаки отслойки плаценты и фетоплацентарной недостаточности.

Дополнительная терапия включает:

поливитамины для беременных;
антиоксиданты (микрогидрин, витамин Е);
препараты железа, желательно трехвалетного (ферлатум, ферлатум-фол), так как именно оно может удалить свободные радикалы, повреждающие эндотелий сосудов и эмбрион.

На фоне адекватной терапии и ведения беременной с тромбофилией нормализуется показатели маркеров тромбофилии. В дальнейшем отмечается сохранение этих параметров на уровне, характерном для физиологической беременности.

Тромбофилия – очень опасная и сложно поддающаяся лечению болезнь.

Таким термином обозначают предрасположенность организма к образованию тромбов в сосудах, которые отличаются способностью рецидивировать и имеют обширную локализацию.

Это заболевание может иметь наследственный или приобретенный характер. В основе патологии чаще всего лежит чрезвычайно высокая свертываемость крови.

Особую опасность тромбофилия представляет для беременных женщин.

Полноценное развитие ребенка во многом зависит от хорошего кровообращения его матери, ведь через кровь к малышу поступают кислород и питательные вещества.

Формирование кровяных сгустков нарушает этот процесс и провоцирует различные патологии в течении беременности. Более того, тромбофилия может сыграть роковую роль как для крохи, так и для его мамы.

Чаще всего тромбофилия протекает скрыто, поэтому большинство женщин впервые слышат неприятный диагноз только после детального обследования по поводу неудачного завершения желанной беременности.

А между тем, патология имеет ряд выраженных признаков, которые пациентки либо игнорируют, либо путают с симптомами вегето-сосудистой дистонии.

На процесс вынашивания ребенка тромбофилия оказывает очень сильное влияние, поэтому вопрос о диагностике, лечении и предотвращении этого заболевании приобретает особую значимость при планировании беременности.

Приобретенная тромбофилия развивается у человека как ответ на различные травмы и операции.

Врожденная (генетическая) разновидность патологии передается от родителей детям, а в некоторых случаях возникает на почве какой-нибудь мутации.

Продолжительное время генетическая тромбофилия присутствует в организме в латентной форме, внешне никак себя не проявляя.

Каким же образом такое естественное состояние женского организма, как беременность, может повлиять на развитие патологии? На самом деле вынашивание малыша и расстройство кровообращения имеют много точек соприкосновения.

Повышение свертываемости крови – нормальная физиологическая реакция организма на успешное зачатие.

Так тело «страхует» женщину от смерти в результате большой кровопотери при появлении малыша на свет, на почве самопроизвольного прерывания беременности или отслоения плаценты.

Однако в виде тромбофилии эта задумка природы оборачивается против здоровья беременной: из-за высокой свертываемости крови сосуды блокируются сгустками крови, что может спровоцировать выкидыш на раннем сроке или преждевременные роды в конце беременности.

Скрытая наследственная тромбофилия чаще всего проявляется именно при беременности.

С появлением внутри женщины новой жизни в ее организме формируется еще один круг кровообращения – плацентарный.

Это явление, несомненно, является дополнительной нагрузкой для организма и его можно рассматривать как основную предпосылку развития генетической тромбофилии при беременности.

Тромбофилия не представляет большой опасности для своего носителя, однако при беременности ситуация меняется кардинальным образом. На почве наследственной патологии вероятность развития тромбоза у будущей мамы повышается более, чем в 5 раз. Также в разы возрастает угроза выкидыша.

Если тромбофилия впервые проявилась при беременности, роды почти всегда происходят раньше положенного срока – примерно с 35 по 37 неделю. При таком развитии событий можно с уверенностью сказать, что беременной повезло.

В то же время случаи замершей беременности при тромбофилии встречаются довольно часто.

В другом случае появление сосудистых тромбов вызывает развитие плацентарной недостаточности, которая становится причиной кислородного голодания плода и задержки его роста. Если малыш не получит необходимые ему питательные вещества в полном объеме, это приведет к необратимым процессам внутриутробного развития, среди которых:

отслоение плацентарной оболочки;
различные пороки развития и задержка роста плода;
внутриутробная гибель малыша;
самопроизвольный выкидыш;
гестоз;
преэклампсия;
эклампсия;
преждевременные роды.

Как видите, последствия тромбофилии при беременности более чем плачевные.

Первый наиболее опасный отрезок времени приходится на срок после десятой недели внутриутробной жизни плода. До этого срока информации о специфике воздействия патологии на течение беременности нет.

С началом второго триместра риск развития осложнений на почве тромбофилии несколько сокращается и в целом этот период протекает спокойно.

Второй опасный отрезок времени наступает после 30 недель беременности, когда будущая мама может столкнуться с осложненным гестозом или фетоплацентарной недостаточностью.

Несмотря на некоторые специфические признаки («свинцовые» ноги, постоянная физическая опустошенность, болезненные ощущения в ногах), диагностировать тромбофлебит по результатам осмотра и беседы с пациенткой не просто.

Для этого существуют специальные методы диагностики, которые дорого стоят. А поскольку случаи тромбофилии встречаются всего у 0,1 – 0,5% будущих мам, отправлять всех на сложное обследование попросту не целесообразно.

Абсолютным показателем для обследования на предмет обнаружения патологии являются следующие тревожные «звоночки»:

генетическая тромбофилия у кого-либо из близких родственников;
несоответствие параметров ребенка сроку беременности;
повторные выкидыши и прочие показатели привычного невынашивания;
тяжелые осложнения в предыдущих беременностях;
образование тромбов на почве лечения гормональными контрацептивами;
наличие у новорожденного малыша мелких кровоизлияний в кожу или слизистые оболочки.

Главным биологическим материалом, который исследуют для подтверждения этого диагноза, является кровь. Анализ на тромбофилию при беременности проводят поэтапно:

на первом этапе проводят скрининг крови, что позволяет обнаружить то звено свертывающей системы, в котором произошло нарушение;
на втором этапе проводят специфический анализ для выявления патологии при беременности.

Благодаря скрининговым тестам врач получает исчерпывающую информацию о состоянии пациентки, страдающей тромбофилией.

Необходимые меры по предотвращению развития тромбофилии в идеале проводят еще до предполагаемого зачатия.

Лечение, начатое вовремя, будет способствовать успешной плацентации и надежному прикреплению зародыша к стенке матки.

Если же терапия начата на позднем сроке беременности, шансов выносить плод без существенных осложнений у женщины не очень много. Планируя материнство, женщина должна соблюдать такие предохранительные меры:

контроль очагов инфекции, которые чаще всего локализуются в области гениталий и во рту. Присутствие воспалительного процесса в этих местах может спровоцировать появление тромбов;
прием антикоагулянтов (лекарственных средств которые угнетают повышенную свертываемость крови) после серьезных хирургических операций, а также после малоинвазивного вмешательства;
соблюдение лечения антикоагулянтами на протяжении всей беременности и в течение 6 недель после родов.

источник

Наследственная тромбофилия – склонность к образованию тромбов в сосудах, обусловленная генетическими факторами. Ее наиболее распространенные формы были открыты еще в конце 80-х годов прошлого века, что способствовало более четкому пониманию механизмов тромбозов и расширению возможностей своевременной диагностики тромбофилических состояний.

Было проведено множество исследований, доказывающих, что наследственная тромбофилия может стать причиной бесплодия, неудачных попыток ЭКО, а также осложнений при использовании гормональной контрацепции и проведении ЗГТ.

Также наследственная тромбофилия может лежать в основе таких акушерских осложнений, как:

неоднократное самопроизвольное прерывание беременности на сроке до 37 недель;
отставание плода в физическом развитии;
внутриутробная гибель плода;
мертворождение;
преэклампсия;
отслойка плаценты, которая была правильно расположена.

Скрытая приобретенная (антифосфолипидный синдром) или генетическая тромбофилия, как правило, проявляются во время беременности. Это связано с тем, что вынашивание плода всегда сопровождается физиологической гиперкоагуляцией (повышенной свертываемостью крови). У женщины с наследственной тромбофилией могут развиваться как тромбозы, так и различные акушерские осложнения.

Что включает в себя диагностика?

1. Исследование системы гемостаза

АЧТВ (активированное частичное тромбопластиновое время);
тромбоэластограмма (графическая информация, отображённая анализатором TEG, измеряет 5 основных параметров образования и растворения сгустка);
агрегация (функция) тромбоцитов на 4 индукторах (АДФ, ристомицин, коллаген, арахидоновая кислота);
волчаночный антикоагулянт;
Д-димер и РКМФ (маркёры тромбообразования);
парус-тест (глобальный тест определения нарушений в системе протеина С).
иммуноферментный анализ (ELISA-тест), позволяющий прямо определять концентрацию антител к b₂–гликопротеину I, протромбину, аннексинуV, а также общий уровень всех антифосфолипидных антител.
анализ на гомоцистеин;
анализ крови на протеины С и S и антитромбин 3 (наследственный дефицит этих естественных антикоагулянтов связан с повышенным риском тромбоза вен);
определение уровня фолиевой кислоты.

2. Генетическое исследование, которое включает в себя поиск более чем 20 мутаций (генетических тромбофилий) и полиморфизмов генов, участвующих в формировании предрасположенности к гиперкоагуляции (повышенной свертываемости крови) и тромбообразованию во время беременности.

Антикоагулянтная и антиагрегантная терапия

Антиагрегантная терапия должна быть прекращена до 36 недели беременности.

Автор: Стулева Н.С. – врач акушер-гинеколог, гемостазиолог

сети Центров репродукции и генетики Нова Клиник

источник

Многие годы безуспешно боретесь с ГИПЕРТОНИЕЙ?

Глава Института: «Вы будете поражены, насколько просто можно вылечить гипертонию принимая каждый день.

Термин «тромбофилия» применяется для характеристики различных нарушений в системе свертывания крови, в результате чего могут образовываться тромбы. Тромбофилию нельзя считать отдельной нозологической единицей или заболеванием, проводить аналогию с «тромбозом», поскольку в данном случае отражается только возможность или предрасположенность. Истинные последствия могут быть спрогнозированы с большей или меньшей долей вероятности.

Согласно МКБ-10 (Международной статистической классификации), патология включена в группу «Других нарушений свертываемости» с кодом D68 в общем классе заболеваний крови и иммунной системы.

Для лечения гипертонии наши читатели успешно используют ReCardio. Видя, такую популярность этого средства мы решили предложить его и вашему вниманию.
Подробнее здесь…

Современные исследования механизма поддержки гемостаза (нормального состава крови) позволили выделить наследственные и приобретенные в течение жизни состояния, общим свойством которых является появление склонности к тромбозам и эмболиям.

Все тромбофилии подразделяются по этиологическому принципу (происхождению) на врожденные и полученные в результате хронических заболеваний (приобретенные). Избирательная склонность к поражению артерий или вен присуща некоторым тромбофилиям.

В ХХI веке сформировалась отдельная отрасль кардиологии — кардиогенетика, занимающаяся изучением влияния генетических отклонений — мутаций — на заболевания сердца и сосудов.

Отличия между тромбами в артериях и венах скрываются за их механизмом образования. Это приходится учитывать, поскольку перекрытие артерии более опасно для здоровья человека.

Артериальные тромбы формируются в артериях и внутри сердечных камер. В состав входят тромбоцитарные клетки, соединенные мостиками из фибрина. Поэтому они имеют белый цвет. Редко полностью перекрывают диаметр сосуда. В образовании главную роль играют:

заболевания сосудов (атеросклероз, артериит);
врожденные пороки сердца и сосудистого русла;
активация тромбоцитов;
инфекционные заболевания;
действие лекарственных средств.

Венозный тромбоз образуется из эритроцитов и фибрина. Тромб имеет красный цвет. Полностью закрывает просвет вены. Встречается в 2 раза чаще, чем артериальный. Механизм образования основан на:

повышении свертываемости;
снижении скорости кровотока (стазе).

Генетическая тромбофилия впервые обнаружена в середине ХХ века у пациентов с венозным тромбозом. Она заключается в недостаточности необходимых для естественного процесса антикоагуляции веществ из-за:

блокирования их синтеза;
связующего действия специфических белковых комплексов;
повышенного разрушения с помощью протеолитических ферментных систем.

В результате перевес гемостаза происходит в сторону усиления свертываемости. К натуральным антикоагулянтам относятся:

факторы свертываемости (IX, X, XI и XII);
тромбин;
протеин С — способен растворять Va и VIIIa факторы, образующие тромбин;
протеин S — служит кофактором биохимических реакций протеина С, активирует его.

В зависимости от получения гена-мутанта от одного или обоих родителей формируется носительство, называемое гетерозиготным и гомозиготным:

в первом случае риск развития тромбоэмболий среди родственников в течение жизни увеличивается в 3–8 раз;
во втором — увеличивается до 50–100 раз и приходится на молодой возраст.

Изменения в факторе II (протромбине) выявлены у 1–4% европейских жителей, в других зонах мира практически не встречаются. Риск развития врожденной тромбофилии и последующего артериального тромбоза возрастает до 8 раз, угрожает молодым людям.

Начало ХХI века позволило выявить наследственное влияние сразу нескольких генетических факторов, которые воздействуют независимо или же усиливают друг друга. Подобные сочетания вызваны полиморфизмом ДНК в клетках. Вид тромбофилии получил название «мультиформной».

Генетический полиморфизм характерен для факторов, находящихся в плазме крови:

Нарушенного уровня фибриногена — доказано его неблагоприятное влияние на прогноз при ишемии миокарда, связь с развитием атеросклероза.
Гена, подавляющего активацию плазминогена типа I — в результате полиморфизма не образуется активный плазмин или плазминоген не переходит в плазмин.

Доказана роль ингибитора активаторов плазминогена (Plasminogen Activator Inhibitor-1, PAI-1) в нарушении жирового обмена, развитии атеросклероза, ожирении, акушерской патологии. На него отрицательно действует курение, гипертензия.

Дефицита фактора ХII — тоже отвечает за трансформацию плазминогена в плазмин.
Нарушения формирования сгустка фибрина под влиянием фактора ХIII, высокая активность доказана у пациентов с инфарктом миокарда.

Полиморфизм ДНК относится к ведущим изменениям внутри тромбоцитов, он влияет на:

склеивание клеток (агрегацию) — считается основным фактором риска в ишемии миокарда, как носительство в Европе поражает до 35% населения;
содержание гликопротеина с измененными иммунными свойствами, влияющими на синтез коллагена стенки сосудов — обнаружено у 15% европейских жителей.

Врожденная тромбофилия чаще всего проявляется тромбозами глубоких магистральных вен на ногах (до 90% всех случаев), редко наблюдаются такие серьезные осложнения, как тромбоэмболия легочной артерии.

На тромботические проявления зон мозговых и мезентериальных вен приходится до 5%. Эти случаи более характерны при дефиците протеинов S и С. Характерно, что все изменения, включая осложнения, развиваются у больных в возрасте до 40 лет. Тромбоз в артериальной системе не типичен для наследственных форм.

Тяжесть клинических нарушений свертываемости зависит от типа наследования:

при гомозиготной передаче чаще рождаются нежизнеспособные дети, они погибают в первые дни или недели, возможно развитие молниеносной геморрагической пурпуры на первом году жизни;
у гетерозигот тромбозы формируются и проявляются эпизодически, длительно протекают скрытно, симптомы тромбофилии зависят от внешнего провоцирующего фактора.

Активировать клинические признаки могут:

травмы;
беременность;
хирургическое вмешательство;
прием гормональных противозачаточных средств;
необходимость длительного постельного режима.

В таких сочетаниях риск тромбоза считается необратимым.

Множество хронических заболеваний и патологических состояний сопровождаются повышенной склонностью к тромбообразованию. Это особенно следует учитывать при плановых медицинских вмешательствах. Наиболее часто тромбозы осложняют:

внутривенные манипуляции (90% всех тромбозов), от крупных подключичных с установленным катетером, до кубитальных и мелких на кисти, чем дольше находится катетер в вене, тем вероятность тромбообразования выше;
повышенную вязкость крови при значительном снижении общего объема циркуляции (любые виды гиповолемии, массивная кровопотеря), заболеваниях, сопровождающихся полицитемией (увеличением и разрастанием количества кровяных элементов);
травмы;
оперативные вмешательства;
инфекции (например, ветряную оспу, тромбофлебит, ВИЧ);
врождённые пороки сердца и крупных сосудов;
заболевания аутоиммунного характера (системная волчанка, антифосфолипидный синдром);
сахарный диабет;
поражение почек с нефротическим синдромом, когда нарушена выделительная функция;
онкологические заболевания и способы их лечения (химиотерапия, лучевое воздействие);
хронические заболевания печеночной ткани;
прием гормональных контрацептивов, кортикостероидов, концентрированных протеинов.

Наиболее частым тяжелым выражением тромбофилии в приобретенном виде считается гипергомоцистеинемия и антифосфолипидный синдром.

Гипергомоцистеинемия встречается как во врожденном, так и в приобретенном варианте.

Подробнее узнать об акушерской патологии, провоцируемой тромбофилией, можно из этой статьи.

Гомоцистеин — одно из важных биологических веществ, обеспечивающих метаболизм метионина и солей фолиевой кислоты (фолатов) в печеночных клетках. В химической формуле содержится сера, поэтому при накоплении 25 мкмоль/л и более обладает токсическими свойствами. Гомоцистеин участвует в:

процессах метилирования;
синтезе гепарина, глутатиона, хондроитинсульфата;
фолатном цикле биохимических реакций по образованию фолатов для последующей выработки нуклеиновых кислот.

Метаболические реакции происходят внутри клеток при непосредственном участии в качестве ферментов и кофакторов витаминов группы В. Они обеспечивают определенный уровень гомоцистеина, удаление излишков. В нарушении выведения и активации синтеза принимают участие:

мутация генов ферментов;
недостаточность фолатов и витаминов группы В (особенно В6 и В12) в пищевых продуктах;
частые стрессовые реакции;
почечные заболевания, сопровождающиеся нарушением функции выделения.

Сочетание этих факторов приводит к гипергомоцистеинемии. В результате:

нарушается структура эндотелия сосудов;
блокируется активность природных антикоагулянтов и процесса фибринолиза.

Антифосфолипидный синдром возможен только как приобретенный вариант, наиболее часто выявляется при тромботических заболеваниях. Его изучение позволило установить аутоиммунную природу. В организме больного появляются антитела к собственным фосфолипидным комплексам.

В клинической практике выражается в:

появлении артериальных и венозных тромбов;
тромбоцитопении;
угрозе невынашивания беременности;
неврологических заболеваниях.

кардиомиопатии,
гепатиты,
васкулиты,
гемолитическая анемия,
почечная недостаточность.

Выявлены 3 группы антител, по-разному блокирующих процессы антисвертывания:

волчаночноподобный антикоагулянт;
антикардиолипиновые;
имеющие сродство к β2-гликопротеину1.

Ученые до настоящего времени не выяснили, являются ли эти антитела безусловными «виновниками» антифосфолипидного синдрома или просто сопутствуют ему. Ведь у 5% совершенно здоровых людей тоже выявляются перечисленные антитела.

первичную форму — без предшествующей патологии, встречается у 70% больных;
вторичную — на нее приходится около 30%, возникает на фоне разных аутоиммунных заболеваний (системная красная волчанка, вирусные и бактериальные инфекции, идиопатическая тромбоцитопеническая пурпура, сахарный диабет, пернициозная анемия, новообразования, воспаления кишечника).

Причинами тяжелой формы синдрома считаются:

резкое прерывание приема антикоагулянтов;
возникновение злокачественной опухоли;
перенесение острых инфекционных заболеваний.

Анализ на тромбофилию делит диагностику на 2 части:

изучение генетических изменений;
выявление нарушенных функций по конечным результатам измененного механизма свертывания крови.

Генетические маркеры тромбофилии, имеющие значение и признаваемые медициной — это подтвержденный полиморфизм:

гена V фактора (Лейдена);
гена II фактора (протромбина).

В более распространенном понятии — не требуют заражения животных или исследования каких-либо органных структур прижизненно.

Генетики выделяют тип наследования (гомо- или гетерозиготный) и указывают результат в расшифровке анализа.

К наиболее информативным функциональным тестам относят определение уровней:

протеина С;
протеина S;
антитромбина III;
VIII фактора.

Обязательно исследуют устойчивость к активированному протеину С (резистентность — АПС) и тромбиновое время для выявления аномалий фибриногена.

В качестве иммунных маркеров при антифосфолипидном синдроме может использоваться выявление специфических антител к фосфолипидам (кардиолипину, фосфатидилсерину, фосфатидилэтаноламину и фосфтидилинозитолу).

Диагностику осложняет отсутствие изменений в обычной коагулограмме.

Чтобы не пропустить возможную патологию при неясном нарушении свертываемости, рекомендуется соблюдать следующую схему направления на анализы:

первыми обследуются женщины с венозным тромбозом в возрасте до 45 лет, артериальным — до 35 лет;
женщины с привычным невынашиванием беременности;
члены семьи пациентов с ранее установленной тромбофилией.

Уровень гомоцистеина определяется в плазме крови методами:

газохроматографической спектроскопии;
флюоресцентным способом;
с помощью аминокислотных анализаторов;
иммуноферментным при участии «светящихся» антител.

Чтобы связать повышенную концентрацию гомоцистеина с клиникой микротромбозов, некоторые ученые настаивают на повторных анализах, проводимых на фоне лечения, учете возраста и пола пациента, наличия беременности.

у ребенка концентрация гомоцистеина не более 5 мкмоль/л;
у женщин до 45 лет — на 1/5 ниже, чем у мужчин-сверстников;
при беременности снижается в зависимости от триместра с 5,6 до 3,3 мкмоль/л.

Лечение тромбофилии определяется формой и тяжестью патологии.

При гипергомоцистеинемии снижение уровня гомоцистеина достигается:

диетой, обогащенной фолатами;
назначением комплекса фолиевой кислоты и витаминов В6 и В12.

Эти витамины ускоряют биохимические процессы утилизации излишков вещества. Дозировка и длительность курса лечения устанавливается врачом. После использования значительных доз обычно рекомендуется поддерживающая терапия.

В питании пациентов следует рекомендовать:

орехи арахис и грецкие;
мясо (говядину, курятину, печень);
бобовые культуры;
капусту брокколи;
ячневую крупу;
шпинат.

При подтвержденном дефиците природных антикоагулянтов пациенту необходима заместительная терапия. В лечение включаются:

концентраты протеина С;
переливание свежезамороженной плазмы (в качестве источника натуральных антикоагулянтов);
тромбоцитарная взвесь.

Если выявлена вторичная причина тромбофилии, необходима терапия основного заболевания.

Выявление тромбофилии в практике врача имеет принципиальное значение. Это не просто указание на большую вероятность тромбообразования у пациента, но и выбор терапии конкретного случая для предупреждения тяжелых осложнений. Учет и изучение индивидуального риска взаимодействия наследуемых и внешних причин — будущее медицины.

источник

Анализ на тромбофилию при бесплодии

<img src="https://www.babyplan.ru/uploads/monthly_10_2017/ccs-12347-0-12012200-1509122459.jpg">Антикоагулянтная и антиагрегантная терапия

Добавить комментарий Отменить ответ

Антикоагулянтная и антиагрегантная терапия