Что влияет на развитие бесплодия

Бесплодие — актуальная проблема для 4,5 миллионов семей. Существует много причин бездетности у супружеских пар. Иногда проблемы скрываются в здоровье жены, бывает и так, что отсутствие детей связано с неполадками в репродуктивной системе мужа. В этом статье разберём, каковы основные причины бесплодия у женщин, мужчин и обоих полов одновременно.

Чтобы понять механизмы развития бездетности у женщин, необходимо прежде рассмотреть вопрос о том, как вообще происходит зачатие плода?

Школьные уроки биологии рассказывают нам, что зародыш формируется вследствие соединения мужского семени (спермиев) с женской яйцеклеткой. Чтобы произошло оплодотворение, системы, которые продуцируют яйцеклетки и сперму, должны работать слаженно и непрерывно. Требуется и сохранение баланса уровня гормонов в женском организме.

Статистические данные свидетельствуют о том, что бесплодие у женщин проявляется в 60% случаев, а у мужчин, соответственно, в 40% случаев.

Бесплодие у женщин бывает абсолютным и относительным. Проявление этих видов патологии происходит по разным причинам. Трудности с зачатием младенца у женщин могут носить первичный или вторичный характер. Первичное бесплодие развивается у ранее не рожавших пациенток, в анамнезе которых нет беременностей. Его причины имеют наследственный или врождённый характер. К ним относятся:

отсутствие матки;
хромосомные аномалии;
аномалии развития половых органов;
отсутствие яичников или маточных труб;
заросшая полость матки;
маточная гипоплазия в последней стадии.

Причины вторичного бесплодия у пациенток обусловлены несколькими факторами.

На фоне таких неполадок нарушается гормональный фон, менструальный цикл становится нерегулярным, отсутствует овуляция.

Гинекологические проблемы, связанные с разрастанием клеток эндометрия в полости матки (эндометриоз), маточной миомой, полипами, различными патологиями эндометрия (15-30% случаев). Если пациентка ранее перенесла половые инфекции, причина бесплодия может быть именно в них. Воспалительные процессы в органах таза, гинекологические заболевания, которые своевременно не были вылечены нарушают репродуктивные функции и резко снижают возможности успешного вынашивания плода.
Эндокринное бесплодие. Патология встречается в 30-40% случаев. Эндокринные причины бесплодия у женщин, признаки которого проявляются в виде сбоев созревания яйцеклетки, выглядят так:
1. эндокринные железы (надпочечники, щитовидка) функционируют неправильно;
2. регуляция деятельности репродуктивной системы женского организма осуществляется с серьёзными нарушениями.
Непроходимость фаллопиевых (маточных) труб (20-60% случаев). Патологии труб матки в виде спаек и сращений приводят к блокировке просвета в них. В результате яйцеклетка не может встретиться со сперматозоидом, поэтому и беременность не наступает. Этот вид патологии обусловлен следующими факторами:
1. аборт — причина бесплодия, связанная нарушением транспортной функции фаллопиевых труб;
2. воспалительные процессы в женском организме, развивающиеся на фоне серьёзных заболеваний (сальпингита или туберкулёза половых органов), не вылеченные вовремя;
3. операции в области расположения органов малого таза и в брюшной полости;
4. генитальный эндометриоз;
5. врождённые аномалии половых органов.
Бесплодие с неясным происхождением (5-10% случаев). У некоторых семейных пар (около 5%) невозможно обнаружить анатомические либо функциональные отклонения в работе репродуктивной системы даже при помощи современных и эффективных методов диагностики. В этом случае врачи говорят о неясном генезе бесплодности.
Бесплодие иммунологического характера (2-3% случаев). Иммунная система у некоторых женщин не принимает мужское семя. Когда сперматозоиды попадают во влагалище, включаются активные защитные процессы, которые не дают им попасть в матку. Происходит выработка специфических антител, под воздействием которых слизь в цервикальном канале становится более густой, вязкой. Спермии из-за этого утрачивают подвижность и погибают.

Причины женского бесплодия часто связаны с нарушением функции яичников, которые прекращают продуцировать яйцеклетки. Гинекологи называют несколько причин, из-за которых у женщин возникают сложности с зачатием малыша при дисфункции яичников:

гормональный сбой;
сильный стресс;
инфекционные заболевания;
поликистоз яичников.

Например, если у женщины в яичниках образовалась киста, причина бесплодия обнаруживается спустя много месяцев, при полном диагностическом обследовании. Часто такие кисты проходят самостоятельно, через несколько менструальных циклов. Иногда ситуация осложняется разрывом кисты, и в таком случае пациентке показана операция (чтобы сберечь репродуктивные функции). Такие новообразования в женских яичниках формируются по нескольким причинам. В основном проблема связана с гормональным дисбалансом, плохой наследственностью или хроническими воспалениями в органах малого таза.

В 40% случаев причиной бесплодия у супружеской пары становится низкая жизнеспособность, подвижность и активность сперматозоидов. Специальный анализ (спермограмма) помогает выявить долю активных спермиев в эякуляте. Если она составляет меньше 50%, то специалисты диагностируют у мужчины бесплодие и назначают комплекс дополнительных анализов (они определяют природу мужской бесплодности). Причины мужского бесплодия очень разнообразны.

Невозможность зачать малыша возникает потому, что нарушены функции образования сперматозоидов (сперматогенез) или понижена активность мужских половых клеток. Качество и количество спермы — два главных фактора, влияющих на успешное оплодотворение яйцеклетки. Если в эякуляте снижена численность спермиев или половые клетки отсутствуют вовсе, у мужчины падает уровень фертильности (способности к зачатию). Проблема возникает по следующим причинам:

азооспермия (в эякуляте совсем нет половых клеток);
астенозооспермия (сперма содержит минимальное количество подвижных сперматозоидов);
олигоспермия (в процессе извержения семени выделяется небольшое количество эякулята);
некроспермия (количество сперматозоидов в эякулятной жидкости соответствует норме, но активность половых клеток — низкая);
олигозооспермия (пониженная концентрация спермиев в эякуляте);
анэякуляция (полноценное семяизвержение не происходит);
тератозооспермия (в составе спермы увеличена концентрация аномальных половых клеток).

Причинами бесплодия у мужчин может быть неправильное выполнение организмом секреторных функций. Даже при высоком качестве спермы половые клетки не могут попасть к месту назначения из-за аномального строения мужских половых органов, сильных воспалений в репродуктивных органах или специфических заболеваний, свойственных только организму мужчины.

Половая система у мужчин — сложный механизм, в котором многие процессы взаимосвязаны. Например, если возникшее заболевание половых органов своевременно не вылечить, патология затронет соседние системы, и это спровоцирует развитие другой болезни. Вообще любые патологии, которые возникают в мужских половых органах, снижают фертильность, а в некоторых случаях становятся причиной бесплодия. Особенно опасны специфические мужские болезни, затрагивающие яички, инфекции мочеполовой системы, травмы промежности и яичек, венерические заболевания. Неспособность к зачатию у мужчин появляется из-за таких болезней:

сифилис;
гонорея;
варикоцеле;
крипторхизм;
везикулит;
простатит;
онкологические новообразования в половой системе;
трихомониаз;
хламидиоз;
орхит;
гидроцеле.

Они нарушают эрекцию, из-за чего мужчина не может вступить в половой контакт и зачать младенца. Огромные риски стать бесплодным имеют представители сильного пола, переболевшие свинкой (медики называют эту болезнь вирусным паротитом). Мужская фертильность зависит также от гормональной стабильности организма. Если возникает гормональный сбой, репродуктивные функции нарушаются и, соответственно, снижается вероятность успешного зачатия. Бесплодие у мужчин формируется и после продолжительного приёма сильнодействующих лекарственных препаратов, а также облучения лучевой или химической природы.

Неправильный образ жизни негативно влияет на мужские репродуктивные функции. Пагубные привычки (курение, злоупотребление алкогольными напитками) уменьшают способность к зачатию. Плохо влияют на фертильность наркотические препараты, несбалансированный, обеднённый рацион, обилие вредной и жирной пищи, лишние килограммы, пассивный образ жизни, редкие сексуальные контакты, неблагоприятные внешние факторы (например, перегрев или переохлаждение организма). Особое место в этом списке занимают психологические причины бесплодия у мужчин, а именно:

хронические стрессы;
нервные расстройства;
истощение на нервной почве;
переутомления.

Сниженная иммунная защита организма не идёт на пользу мужскому половому здоровью. Случаи, когда у мужчин развивается комплексное бесплодие (спровоцированное сразу несколькими причинами) — не редкость в медицинской практике. Иногда мужская фертильность обусловлена иммунной несовместимостью с организмом партнёрши.

Существует ряд факторов, обуславливающих развитие бесплодия у представителей обоих полов.

Бесплодие становится следствием перечисленных патологий.

Генетические. Хромосомные перестройки, которые в медицине называют Робертсоновскими транслокациями, часто приводят к самопроизвольным выкидышам и невозможности зачать ребёнка.
Экологические. Постоянное курение увеличивает вероятность развития бесплодия до 60%. Воздействие на организм токсических компонентов (промышленных клеев, пестицидов, силиконов или растворителей органического происхождения, химической пыли) приводит к сбою в репродуктивных функциях.
Нарушение работы гипофизарно-гипоталамусных участков мозга. Неправильное функционирование гипофиза и гипоталамуса приводит к развитию следующих проблем:
1. повышение уровня гормона пролактина (отвечающего за лактацию у женщин);
2. появление в организме антитиреоидных тел, которые негативно влияют на ткани щитовидной железы, приводят к спонтанным выкидышам на ранних сроках беременности, мужскому и женскому бесплодию;
3. развитие гипопитуитаризма (патология, при которой гипофиз перестаёт вырабатывать гормоны).
Общие. Существуют болезни, на фоне которых у мужчин и женщин появляется бесплодность. К ним относятся сахарный диабет, патологии щитовидной железы, заболевания надпочечников. Половые инфекции могут быть фактором, из-за которого у семейной пары не получается зачать ребёнка. Например, если в человеческом организме паразитирует уреаплазма, причина бесплодия определяется не по клиническим симптомам. Признаки уреаплазмоза часто отсутствуют, поэтому выявить проблему помогает полное медицинское обследование. Его обычно проводят, когда у пациента уже имеются проблемы с зачатием ребёнка.

источник

Человеческие гены представляют собой главный элемент наследственной информации. Генный материал спрятан в хромосомах. Если их структура нарушается, в организме человека развиваются разные патологии, в том числе и генетическое бесплодие.

Гены являются носителем наследственных данных, которые используются при оплодотворении яйцеклетки. В составе каждого гена есть белок, непосредственно принимающий участие в процессах построения живого организма. Так, дети получают от каждого из родителей по 2 дубликата каждого из генов.

Иногда в хромосомах, где и хранятся гены, происходит нарушение количественного или качественного показателей. Это и становится причиной генетического бесплодия. Хромосомные мутации зачастую не видны в организме. Если, по мнению врача генетика бесплодие спровоцировано нарушением структуры хромосом или изменением их числа, он рекомендует обоим супругам пройти диагностическое обследование. К сожалению, современная медицина не располагает возможностями для исправления наследственных изменений, приводящих к бесплодию. Семейные пары с такой проблемой должны выполнить следующие требования, чтобы получить возможность зачать и родить здорового младенца:

посетить специализированную клинику, специалист которой выявит настоящие причины бесплодия и поставит точный диагноз;
принимать лекарства, которые назначает специалист генетик при бесплодии, строго по разработанной им схеме;
пройти полный курс лечения.

Качественная терапия поможет супругам зачать и родить здорового малыша.

Генетика бесплодия заключается в определении изменённой структуры хромосом или переменах в их количестве. Учёные выделили несколько факторов, которые влияют на численность и структуру элементов хромосомного ряда:

воздействие радиации;
грязная окружающая среда;
браки между близкими родственниками;
неправильный образ жизни;
комплекс других неблагоприятных условий.

Диагноз «генетическое бесплодие» ставят представителям обоих полов.

Семейные пары, которым пришлось столкнуться с проблемой генетического бесплодия, интересуются: возможно ли вылечить патологию? Специалисты в области генетики отвечают утвердительно. Но прежде нужно выяснить причины, по которым генетика с бесплодием мешают зачать ребёнка. Для этого необходимо пройти комплексную диагностику. Существует ряд анализов, помогающих диагностировать генетическое бесплодие у мужчин и женщин.

Представителям мужского пола рекомендуется сдать спермограмму, чтобы выяснить, виновата ли генетика в бесплодии.
Мужчины должны сдать кровь из вены для исследования микроскопических участков, на которых потеряна Y-хромосома. Генетика и бесплодие взаимосвязаны друг с другом очень сильно, и некоторые мужчины могут быть скрытыми носителями мутационных генов. В связи с этим нужно сдать анализы, которые помогут выявить аномальные гены. Нельзя обойтись и без исследования мужского кариотипа.
Обязательное условие для обоих супругов — исследование биоматериалов на предмет обнаружения болезней, передающихся половым путём.
Генетика бесплодия у женщин предполагает выполнение таких процедур: проверка маточных труб и менструального цикла, сдача анализов на гормоны.

По результатам исследовательской работы врач может поставить диагноз «генетическое бесплодие». В данном случае супругам предстоит пройти курс лечения, проводимый по одной из нижеследующих схем:

искусственное оплодотворение, при котором в матку женщины при помощи особых инструментов вводится сперма (метод доказал свою эффективность, после него существенно возрастают шансы на зачатие);
ИКСИ — методика оплодотворения, которая подходит преимущественно мужчинам (генетика в связи с бесплодием проводится специалистом в лабораторных условиях, предполагает отбор наиболее качественных сперматозоидов пациента, их введение в яйцеклетку супруги);
ЭКО — способ, предполагающий оплодотворение яйцеклетки в лаборатории, с последующей её подсадкой в полость матки.

Бывают случаи, когда женщина из-за генетических отклонений не имеет возможности выносить малыша. Единственный выход в таком случае — прибегнуть к суррогатному материнству.

Генетический фактор бесплодия зачастую присутствует в организме человека скрыто, не проявляясь никакими симптомами. Выяснить, что причиной отсутствия детей у супружеской пары являются генетические мутации, получается только после тщательного медицинского обследования. Все генетические отклонения, приводящие к развитию бесплодия, развиваются под воздействием неблагоприятной окружающей среды или плохой наследственности. Проблемы с наступлением беременности возникают на фоне злоупотребления алкоголем, курением, наркотиками, вследствие действия радиации, после перенесённых заболеваний или приёма отдельных групп лекарств. Имеет значение и генетический фактор при бесплодии. На последний нужно обратить особое внимание.

Организм каждого человека представлен набором хромосом, полученных поровну от матери и отца. Они являются хранилищем наследственной информации — генов. Бывают ситуации, когда под воздействием неблагоприятных факторов ген изменяет свою структуру, мутирует. Такие изменения не устраняются со временем, а передаются из поколения в поколение. Большая часть генетических мутаций не отражается на здоровье и состоянии организма. Но бывает и по-другому, когда мутации генов выходят наружу. Это происходит, например, когда половые партнёры «носят» в себе одинаковые изменённые гены. У таких людей возникают проблемы с зачатием и рождением младенца, рождаются дети с патологическими отклонениями (например, синдромом Дауна).

Генетические факторы бесплодия у супругов могут быть связаны с изменением числа хромосом или нарушением их структуры. Чтобы вылечить патологию и зачать здорового малыша, семейной паре нужно обследоваться на кариотип, сдать другие анализы, рекомендованные врачом-генетиком.

Генетический фактор с бесплодием у женщин связан намного реже, чем у мужчин. У представительниц прекрасного пола невозможность родить малыша возникает по различным причинам. Но генетические факторы на бесплодие влияют лишь в 10% случаев. Они в основном обусловлены изменениями численности и структуры хромосом, мутациями генов (риски развития данных процессов повышаются у женщин зрелого возраста).

Специалисты выделяют следующие генетические факторы при бесплодии у женщин:

аномалии в наборе хромосом, при которых наступившая беременность завершается рождением мёртвого ребёнка или спонтанным прерыванием;
мутации генов, которые приводят к развитию адреногенитального синдрома;
генетические нарушения, провоцирующие развитие эндометриоза (разрастаются стенки матки);
плохая свёртываемость крови — генетический фактор, бесплодие при котором развивается вместе с тромбофилией, характеризуется невынашиванием беременности, выкидышами;
генные аномалии, приводящие к развитию поликистоза яичников;
нарушения в X-хромосоме — генетический фактор бесплодия, который приводит к развитию преждевременного климакса;
синдром Шерешевского-Тернера — генная аномалия, приводящая к возникновению первичной аменореи (полному отсутствию месячных);
синдром гиперандрогении (в женском организме наблюдается переизбыток мужских гормонов).

Если семейная пара безуспешно пытается зачать ребёнка больше 1-го года, им необходимо посетить специалиста-генетика. Врач назначит комплекс анализов, по результатам которых определит генетический фактор, спровоцировавший проблемы с зачатием ребёнка.

У мужчин генетические факторы с бесплодием тесно взаимосвязаны, и становятся причиной развития серьёзных наследственных заболеваний. Нарушение репродуктивных функций по причине плохого генотипа диагностируется у мужчин в 30-60% случаев. Бесплодие на фоне генетических расстройств проявляется в виде определённых заболеваний.

Азооспермия. Патология характеризуется малоподвижными сперматозоидами.
Аномальное строение хромосом у мужчины приводит к постоянным самопроизвольным абортам у его супруги. Иногда эта патология провоцирует рождение мёртвого малыша.
Двусторонняя недоразвитость (аплазия) семявыносящих потоков. Данное отклонение приводит к полному отсутствию сперматозоидов или их малой подвижности.
Семявыносящие протоки нарушены с 2-х сторон.
Олигозооспермия. Генетическая патология, при которой в семенной жидкости сперматозоидов очень мало. Вследствие этого мужские половые клетки не развиваются. О наличии олигозооспермии может свидетельствовать маленький размер яичек. Примерно в 1/3 случаев у мужчин с олигозооспермией обнаруживают аномалии развития хромосом. Чаще диагностируется синдром Клайнфельтера, при котором лишняя Х-хромосома приводит к нарушению функций сперматогенеза.

Генетические факторы мужского бесплодия (анализы тому подтверждение) становятся причиной следующих отклонений:

анемия;
синдром Дауна;
миотоническая дистрофия;
эндокринные и гормональные сбои.

Если у мужчины диагностирована хотя бы одна из вышеперечисленных патологий, для зачатия младенца ему рекомендуют пройти процедуру ИКСИ (интрацитоплазматичное введение сперматозоидов в яйцеклетку).

Гены — микроскопические участки ДНК, которые хранят в себе всю наследственную информацию о человеке. Её передача осуществляется от обоих родителей — ребёнку. Если супруги являются носителями наследственных заболеваний, «данные» об этом передадутся их детям в виде генотипа. Обнаружить гены, которые подверглись мутации, без диагностического обследования нельзя. Иногда человек проживает всю жизнь, не зная, что у него плохая наследственность. Генные мутации могут проявиться у родственников носителя, через несколько поколений. Сталкиваясь с проблемой бесплодия, многие супружеские пары даже не знают, что её главной причиной могут быть аномальные участки ДНК.

Генетические причины бесплодия у мужчин и женщин чаще всего связаны с изменениями в количестве и структуре набора хромосом. В 15% случаев у мужчин генетическая причина провоцирует первичное бесплодие, а суть этой причины помогает выяснить процедура исследования набора хромосом (кариотипирование). Патология проявляется в виде отсутствия сперматозоидов в эякулятной жидкости. Генетические причины при бесплодии у женщин диагностируются в 30% случаев, сопровождаясь отсутствием месячных (первичная аменорея).

Изменения в структуре человеческих генов бывают и врождёнными, и приобретёнными. В последнем случае мутации происходят вследствие действия таких факторов:

неблагоприятные климатические условия;
неправильный режим труда и отдыха;
плохая ЭКО логическая обстановка в том районе, где проживает человек;
постоянные стрессы;
тяжёлые болезни.

Количество хромосом у здорового человека составляет 46 (23 хромосомы от матери, и столько же от отца). Генетическое бесплодие развивается в случае, если в наборе хромосом присутствуют ошибки или изменилось число элементов.

Невозможность иметь детей из-за генетических отклонений — проблема, которая преследует преимущественно мужчин. Именно в их генотипе может появиться лишняя X-хромосома, из-за которой сперма становится некачественной, уменьшается в объёме или вообще пропадает. По наследству мужчинам передаётся и недоразвитость семявыносящих протоков, которая также приводит к бесплодию.

Генетические причины, с бесплодием у женщин связанные, представлены следующими патологиями.

Синдром Нуан (Ульриха-Тернера). Данное заболевание по набору симптомов напоминает другой синдром, Шерешевского-Тернера. Женщина утрачивает возможность родить ребёнка вследствие первичной недостаточности функций яичников. Болезнь аутосомно-доминантного характера чаще всего передаётся по наследству.
Гоносомальный мозаицизм, транслокации по Робертсону, реципрокные транслокации — генетические причины женской бесплодности, которые диагностируются в 0.7%, 0.4% и 1% соответственно.
Трисомия Х-хромосомы — синдром, который приводит к недостаточности функции яичников и возрастанию рисков смертности младенца внутри утробы.

Подвижность сперматозоидов — один из главных факторов, влияющих на репродуктивные возможности мужского организма. Считается нормой, если в 1 мл спермы содержится более 20 млн. сперматозоидов. Выработка полноценных, подвижных сперматозоидов может нарушиться из-за генетических отклонений в организме мужчины. И в этом случае возникают патологические проблемы, развивается неспособность к воспроизведению потомства.

Генетические причины, провоцирующие бесплодие у мужчин, и причины, приводящие к их появлению, могут быть связаны со следующими отклонениями:

варикоз семявыводящих протоков;
гормональные сбои;
эпидермальный протит;
воздействие внешних факторов;
опухолевые образования;
крипторхизм (врождённая аномалия развития, когда в мошонке отсутствуют одно или сразу оба яичка);
непроходимость семявыводящего протока;
гоносомальные нарушения по количественному признаку.

Генетические причины мужского бесплодия может быть связана со следующими наследственными патологиями:

хромосомные сбои (Робертсоновские и реципрокные транслокации, структурные изменения в кариотипе, инверсии);
аномальное количество хромосом (хромосомные дисомии, развитие синдрома Клайнфельтера);
аномалии в структуре половых хромосом;
микроделеции и точечные мутации в гене андрогенового рецептора (AR);
появление выпавших хромосомных участков (делеций) в локусе AZF Y-хромосомы, который несёт ответственность за полноценное развитие сперматозоидов;
аномалии в генах, провоцирующие развитие гипогонадотропного гипогонадизма (на его фоне формируется синдром Каллмана и другие патологические состояния);
отклонения, развивающиеся в генах полового дифференцирования SRY.

Мужское бесплодие и генетика тесно взаимосвязаны. На генетические изменения оказывают влияние ряд причин, к которым относится экологическая обстановка, нерациональное питание и нездоровый образ жизни, они могут быть приобретенными или врожденными. Генетическое мужское бесплодие связано с мутацией хромосом, изменением их числа и нарушением структуры, а за генетическую информацию отвечают нуклеиновые кислоты. В процессе сперматогенеза задействовано больше двух тысяч генов. Исправить изменения генетического характера невозможно, но при правильно поставленном диагнозе и соответствующем лечении можно зачать и родить ребенка.

В половине случаев бесплодие у мужчин является следствием нарушения численности и структуры хромосом. К первичным генетическим проблемам относится невозможность зачатия женщинами от одного мужчины в течение длительного периода при регулярной половой жизни, а к вторичным – отсутствие второй беременности жены.

В медицинской практике выделяют следующие проблемы, которые вызывают риск невозможности оплодотворения:

азооспермия, когда в эякуляте нет сперматозоидов;
аномальное расположение хромосом, что является причиной необоснованных выкидышей;
аномалии набора хромосом, что приводит к патологическому внутриутробному развитию плода;
олигозооспермия, при которой наблюдается снижение их активности и скорости из-за аномалии развития хромосом или наличия дополнительной Х-хромосомы.

На способность оплодотворения оказывает влияние не только количество, но и степень подвижности сперматозоидов. Причем даже при нехватке количества остается способность зачатия, если есть достаточная их подвижность.

На генетическое мужское бесплодие оказывает влияние ряд факторов, а причинами может быть:

мутации Y-хромосомы и гена муковисцидоза, а также повреждения ДНК сперматозоидов или дополнительной Х-хромосомы;
наличие процессов воспаления. Оказывают отрицательное воздействие на подвижность сперматозоидов и качество спермы;
вредные привычки. Нарушения в хромосомах могут появиться из-за чрезмерного употребления алкоголя, курения и приема наркотиков, что может привести к атрофии яичек, сокращению кровоснабжения полового члена, ухудшению качества спермы;
прием определенных лекарственных препаратов. Такие медикаменты, как антибиотики и стероиды, также отрицательно влияют на половую мужскую функции;
загрязненная окружающая обстановка. Плохая экология и вредные условия труда становятся одним из факторов мужского бесплодия, поэтому следует избегать стресса и чрезмерных физических нагрузок.

Генетическое обследование проходят мужчины, у которых есть родственники с врожденными патологиями, несколько неудачных попыток ЭКО, а также при наличии тяжелых форм олигозооспермии и необструктивной азооспермии.

Генетическое мужское бесплодие может быть связано с таким заболеванием, как варикоцеле. Различные инфекционные болезни, которые передаются при половом акте, при несвоевременной диагностике и соответствующем лечении могут привести к нарушению репродуктивной функции.

При врожденных патологических изменениях требуется хирургическое вмешательство для возможности зачатия и полноценного осуществления полового акта. К врожденным аномалиям относится неправильное строение полового органа, патологические изменения мочеиспускательного канала.

Для подтверждения диагноза «бесплодие» специалист назначает мужчине комплексное генетическое обследование. Оно включает анализ крови (анализ кариотипа, анализ микроделеций Y-хромосомы, AZF-анализ и CFTR-анализ для исключения носительства мутаций в гене), ультразвуковое исследование внутренних органов и спермограмма, позволяющая определить фрагментации ДНК.

Для мужского бесплодия характерно отсутствие явно выраженных симптомов и признаков. Исключение составляют только гормональные нарушения, которые приводят к проблемам в половой жизни. Для улучшения качества спермы назначаются витаминные комплексы и гомеопатия, причем витамин D наиболее эффективно и действенно влияет на репродуктивную функцию.

При обнаружении врожденных изменений в половой системе операционное вмешательство лучше осуществлять в детском возрасте. Использование народных средств не способно полностью восстановить половую функцию, но оказывает благоприятное воздействие на мужское здоровье и способность зачатия.

Современными методами искусственного зачатия является экстракорпоральное оплодотворение, которое гарантирует рождение ребенка при любых заболеваниях с полным отсутствием сперматозоидов.

Генетическое бесплодие у женщин диагностируется в 8-10% случаев. Патологию чаще всего связывают с изменениями в численности и структуре хромосом или генными аномалиями.

Генетическое бесплодие женщин часто даёт о себе знать на ранних стадиях беременности. Эта патология сопровождается выкидышами. Если женщина пережила более 2-х самопроизвольных абортов на раннем сроке вынашивания плода, врач рекомендует ей сдать комплекс анализов для выявления хромосомных нарушений.

Симптомы, которые могут указывать на женское бесплодие, спровоцированное генными аномалиями:

развивается первичная либо вторичная аменорея, при которой прекращаются менструации;
задержки полового развития (у девочек-подростков первые месячные начинаются лишь после 17-ти лет);
новорожденный ребёнок имеет множественные и тяжелейшие пороки развития;
на ранних сроках беременности постоянно происходят выкидыши (более 2-х раз), плод может замереть на различных этапах внутриутробного развития;
генетические отклонения приводят к плохой свёртываемости крови, и этот фактор также становится причиной преждевременного прекращения беременности;
процедуры ЭКО , которые проводились больше 2-х раз, не приводят к успеху;
беременность не наступает в течение 2-х лет (или более) после того, как супруги отказались от контрацептивов;
ребёнок рождается мёртвым;
менопауза наступает преждевременно или развивается синдром истощения яичников (работа яичников прекращается у женщин с генетическими отклонениями раньше 40 лет, при условии, что раньше цикл менструации был стабильным и постоянным, сохранялась способность к зачатию), проявляются приливы жара и озноб, появляются перепады настроения, снижается либидо.

Генетика бесплодия женщин выясняется при помощи специальных анализов (например, кариотипирования или ПГД). В ходе исследования диагностируются следующие патологии:

синдром Нуан;>
синдром трисомии Х-хромосомы;
гоносомальный мозаицизм.

Генетика бесплодия для женщин проводится в случае, когда нужно подтвердить скрытые наследственные заболевания, препятствующие выполнению репродуктивных функций.

Первичная аменорея. Женщина страдает от сбоев менструального цикла (при аменорее он полностью прекращается). Заболевание приводит к бесплодию.
Адрогенитальный синдром. Патология негативно влияет на здоровье плода, у него развиваются генетические аномалии.
Эндометриоз — болезнь, которая провоцирует непроизвольное прерывание беременности.
Нарушение свёртываемости крови. Патологические состояния, провоцирующие гемофилию, зачастую приводят к выкидышам на ранних сроках беременности.

Генетика при бесплодии у женщин позволяет выявить риски развития наследственных болезней ещё на этапе планирования беременности.

Врач, специализирующийся на диагностировании наследственных заболеваний, тщательно изучит результаты анализов и разберётся в причинах неполадок с репродуктивным здоровьем. В дальнейшем это поможет пациентке успешно забеременеть и родить здорового младенца.

Генетическое обследование состоит из :

Теста на генетическую совместимость
Молекулярно-генетической диагностики
Цитогенетического исследования

Тестирование генетической совместимости выявляет насколько подходят друг другу супруги по человеческим лейкоцитарным антигенам. По необходимости проводятся дополнительные тесты по анализу любого необходимого гена. Для исследований используют венозную кровь каждого из партнеров. При помощи реагентов выделяется ДНК и осуществляется анализ биологически активных веществ. Сравнение результатов проводится только на основании глубокого исследования, после чего определяется степень несовместимости, которая впоследствии подвергается коррекции.

Каждый молекулярно-генетический анализ при бесплодии помогает справиться с задачами, которые иными способами диагностики не решить:

Анализ на микроделеции (частичные потери) в AZF локусе Y-хромосомы. В Y-хромосоме расположена область AZF (фактор азооспермии), состоящая из регионов, отвечающих за сперматогенез. Если диагностируется потеря участка гена одного из регионов этой области, то причиной бесплодия становится азооспермия (отсутствие сперматозоидов) или олигозооспермоз (низкая концентрация сперматозоидов, меньше 5 млн. на 1 мл).
Исследования мутаций в гене муковисцидоза (CFTR-ген). Муковисцидоз — тяжелое наследственное заболевание, наличие его у мужчины может стать причиной понижения способности зачатия потомства и отсутствия сперматозоидов в эякуляте.
Исключения синдрома Мартина-Белла при женском бесплодии. Прохождение исследования показано женщинам, у которых в роду есть мужчины больные аутизмом или задержкой развития психики и речи. При наличии этого мутантного гена рано наступает климакс, а яичники слабо реагируют на стимуляцию при экстракорпоральном оплодотворении. Женщинам с нарушением репродуктивной функции, а также тем, кто хочет снизить риск рождения ребенка со слабым здоровьем, рекомендовано прохождение исследования гена FMR1.

Предупреждение развития наследственных заболеваний у потомства или аналогичных проблем с репродуктивной системой:

Предимплантационная диагностика, проводящаяся во время циклов экстракорпорального оплодотворения, по ДНК клеток доимплантационных эмбрионов.
Дородовая диагностика

Цитогенетическая диагностика представляет собой кариотипирование (исследование хромосомного набора человека). Оно необходимо для определения причин проблемы зачатия потомства. Этот генетический анализ при бесплодии помогает выявить отклонения в структуре и наборе хромосом супругов. Исследование безболезненно, для него требуется лишь образец венозной крови.

источник

Одна из самых больших ироний нашей жизни состоит в том, что мы годами пытаемся предотвратить беременность, а затем, когда мы к этому готовы, мы уже не можем. Для тех, кто планирует зачать ребенка или уже пытается, стоит знать о тех факторах, которые могут помешать этому естественному процессу. Вот самые распространенные вещи, которые влияют на нашу способность к зачатию:

Ферменты, которые нужны для выработки сперматозоидов, очень чувствительны к высокой температуре. Мужчины, которые часто посещают сауну или джакузи, носят тесное белье, целый день сидят или стоят перед горячей плитой могут непреднамеренно подвергать яички теплу, что приводит к тому, что нарушается производство сперматозоидов. Причина, по которой яички находятся вовне, состоит в том, что так они сохраняют более низкую температуру, чем температура тела, что необходимо для образования спермы.

Избегайте перегрева репродуктивных органов, ограничив посещение саун и джакузи, а также не держите ноутбук на коленях. Если ваша работа требует длительного сидения, чаще вставайте и двигайтесь и не сидите, скрестив ноги. Носите свободное белье и одежду.

2. Секс в неправильное время

На кого влияет: на женщин и мужчин

Если вы оба заняты построением карьеры, то бывает довольно сложно выкроить время для двоих в нужный период месяца.

Следите за базальной температурой тела или используйте специальные тесты, предсказывающие наступление овуляции, чтобы знать, когда наступает благоприятный для зачатия период. Постарайтесь заниматься сексом, по крайней мере, через день за неделю до овуляции. Как только овуляция наступила, бывает уже слишком поздно.

На кого влияет: на женщин и мужчин

Существует несколько распространенных лекарств, которые влияют на способность к зачатию. Мужчины, которые принимают лекарства, содержащие циметидин или сердечное лекарство с дигиталисом, имеют низкое количество сперматозоидов. Некоторые лекарства, которые используются при повышенном кровяном давлении, могут влиять на эякуляцию, подвижность сперматозоидов и их способность передвигаться к яйцеклетке, а антибиотики для лечения инфекций мочевыводящих путей могут подавлять производство спермы. Женщины, использующие противоотечные средства, могут непреднамеренно способствовать высушиванию слизи, выделяемой шейкой матки, которая важна для зачатия, хотя это редко становится причиной бесплодия.

Поговорите с вашим врачом о любых лекарствах, который вы и ваш партнер принимаете, включая безрецептурные препараты. Может оказаться так, что средства нетрадиционной медицины мешают вам забеременеть. Также вам может понадобиться временно прекратить прием каких-то лекарств.

4. Физиологические проблемы

На кого влияет: на женщин и мужчин

Яйцеклетке и сперматозоиду нужно относительно свободный путь для того, чтобы встретиться. Если у женщины маточные фиброиды или полипы, эндометриоз или рубцы на репродуктивных органах, а у мужчины такая врожденная аномалия, как отсутствие семявыводящего протока, то это затрудняет встречу яйцеклетки и сперматозоида.

Если вы попадаете в эту категорию, то, скорее всего, вы уже обращались за помощью к специалисту. Но если вы пытались зачать ребенка и у вас не получалось, вы можете не знать о своем состоянии, так как при этих нарушениях нет симптомов. Стоит проконсультироваться с врачом, чтобы выявить проблему.

На кого влияет: на женщин и мужчин

Рак яичек является одним из самых распространенных видов рака у мужчин в возрасте от 15 до 45 лет. В то время как сам рак не ведет к бесплодию, лечение от рака может это сделать. Лечение от рака, как например от лимфомы и лейкемии, может вызывать временное бесплодие.

У женщин, которые лечатся от рака с помощью хирургического вмешательства, радиации и химиотерапии, может появиться ранняя менопауза, что предотвращает беременность.

Если вам предстоит лечение от рака, обсудите с вашим врачом возможность замораживания спермы, яйцеклетки или ткани яичников, которые можно будет использовать для зачатия в будущем.

Варикоцеле — это варикозное расширение вен семенного канатика. Расширенные вены способствует скоплению крови, что повышает температуру в мошонке, а это влияет на выработку спермы. Это является самой распространенной причиной мужского бесплодия. Примерно у 15 процентов мужчин есть это нарушение, и большинство об этом не знает.

Варикоцеле исправляют с помощью малой хирургической процедуры, во время которой хирург пережимает варикозные вены.

Средний менструальный цикл длится 28 дней. При этом, стоит отметить, что нормальным считается цикл, состоящий от 23 до 35 дней. Овуляция, во время которой яйцеклетка двигается из фаллопиевой трубы к матке, происходит примерно за 14 дней до первого дня следующей менструации. Но существует ряд заболеваний, которые вызывают нерегулярную овуляцию, такие как поликистоз яичников, гипертиреоз (повышенная функция щитовидной железы) или гипотиреоз (снижение функции щитовидной железы), гормональный дисбаланс (например, наличие слишком большого количества мужских гормонов), недостаток или избыток веса, стресс, диеты, перименопауза и другие.

Следите за базальной температурой тела, чтобы знать, когда наступает овуляция и когда лучше заниматься сексом. Вы можете приобрести тесты, предсказывающие овуляцию. Большая часть из них анализирует всплеск лютеинизирующего гормона в моче, что свидетельствует о предстоящей овуляции. Конечно, если у вас одно из вышеперечисленных нарушений, то стоит обратиться к врачу, так как существует несколько методов лечения чтобы помочь стимулировать овуляцию.

На кого влияет: на женщин и мужчин

Алкоголь – это «гонадотоксин», что означает, что это «яд» для яичек, который влияет на выработку сперматозоидов. Мужчинам стоит ограничить потребление алкоголя до двух напитков в неделю. Женщины, которые хотят забеременеть также должны воздерживаться от алкоголя и вообще отказаться от него, как только узнают, что беременны.

И марихуана и сигареты ведут к аномалиям спермы. У курящих женщин, запасы яйцеклеток истощаются быстрее, чем у некурящих, а курение к тому же влияет на производство эстрогена. Эстроген играет важную роль в выработке слизи шейки матки, что помогает сперматозоиду продвигаться к яйцеклетке. Никотин в шеечной слизи женщины убивает сперматозоидов, уменьшая шансы на зачатие.

Если вы курите или принимаете наркотики, настало время остановится. Ограничьте потребление алкоголя до редкого, а лучше прекратите вовсе.

На кого влияет: на женщин и мужчин

Женщины, имеющие вес ниже нормального и те, у кого он выше нормы, могут страдать от гормонального дисбаланса. У мужчин с недостатком веса может быть более низкий уровень тестостерона, а как недостаток, так и избыток веса связывают с более низким количеством и концентрацией сперматозоидов.

Если показатели вашего веса отличаются от нормы, внесите изменения для того, чтобы привести его к здоровым параметрам. Умеренно занимайтесь физической активностью и следите за тем, чтобы ваше питание было полноценным.

На кого влияет: на женщин и мужчин

У мужчин стресс влияет на фертильность, снижая объем спермы и увеличивая количество аномальных сперматозоидов. У женщин, страдающих от хронического стресса, вырабатывается меньше гонадотропин-высвобождающего гормона, что приводит к ряду изменений в гормональном фоне, связанном с овуляцией.

Научитесь справляться со стрессом с помощью физических упражнений и медитации. Отведите, по меньшей мере, 15 минут в день для себя, чтобы расслабится и выкинуть из головы все проблемы.

11. Инфекции, передающиеся половым путем

На кого влияет: на женщин и мужчин

Если не лечить такие инфекции как хламидия и гонорея, то это может привести к рубцам на фаллопиевых трубах, матке и яичниках, что помешает сперматозоиду добраться до яйцеклетки или помешает прикреплению оплодотворенной яйцеклетки к матке. Рубцы на трубах также могут привести к внематочной беременности. У мужчин, рубцы в протоках придатков яичек и семявыбрасывающих железах могут заблокировать путь сперматозоидов к яйцеклетке и помешать оплодотворению.

Если у кого-то из вас есть инфекции передающиеся половым путем, расскажите об этом вашему врачу. Во многих случаях рубцовую ткань можно удалить хирургическим путем, что приведет к желаемой беременности.

На кого влияет: на женщин и мужчин

Ко времени, когда женщина достигает 35 лет, она теряет множество жизнеспособных яйцеклеток через менструацию и естественное истощение. Оптимальный возраст для зачатия ребенка, по крайней мере, с точки зрения биологии является возраст от 20 до 30 лет. И хотя мужчины могут технически стать отцом и в пожилом возрасте, риск зачать ребенка с хромосомными аномалиями, особенно с синдромом Дауна, увеличивается после 35 лет, также как и у женщин.

Если вам еще не исполнилось 35 лет, большинство врачей не направит вас к специалисту для лечения бесплодия, пока вы не попытались зачать ребенка, по крайней мере, в течение года. Если же вам за 35, стоит проконсультироваться со специалистом как можно раньше. Чем раньше вы обратитесь за помощью, тем выше ваши шансы на зачатие.

источник

Примерно 15% сексуально активных супружеских пар сталкиваются с проблемой невозможности зачатия желанного ребенка. Если беременность не наступает дольше, чем после года активной половой жизни без контрацепции, то речь идет о бесплодии, типов которого несколько. Одной из редких причин проблем с фертильностью у молодой пары может быть генетический фактор. Сбой на уровне хромосом обычно возникает под влиянием каких-либо негативных воздействий еще в период внутриутробного развития будущих родителей, но бывает и приобретенным. Человек долгое время может ничего не знать о поломке в генах, пока не столкнется с бесплодием в зрелом возрасте. Влияние мутаций ДНК на бесплодие чаще выявляется у мужчин. Современная медицина в большинстве случаев может помочь решить эту проблему.

Каждая бесплодная пара уникальна, ведь причины недуга могут быть очень разными. Одни из них более распространены, другие встречаются гораздо реже. При проведении диагностики врачи вначале исключают самые вероятные заболевания, приводящие к бездетности. Во время медицинского осмотра пара может получить рекомендации пройти дополнительные обследования.

Генетик при бесплодии консультирует семью, если:

в прошлом у женщины было несколько выкидышей на ранних сроках, мертворождение либо есть ребенок с врожденными пороками развития;
беременность не наступает более года;
диагностика не выявила каких-либо заболеваний, снижающих вероятность зачатия;
один из супругов страдает наследственным заболеванием либо имеет врожденные дефекты;
брак заключен между родственниками;
один или оба партнеров подвергались негативному воздействию окружающей среды (вредное производство, радиация и т.п.).

В геноме заложена вся информация о человеческом организме. Форма носа и ушной раковины, цвет глаз, телосложение — эти и многие другие данные записаны на определенном участке хромосом. Также закодированы и сведения о наследственных заболеваниях, которые были в роду. В процессе оплодотворения яйцеклетки генетическая информация обоих родителей передается будущему ребенку, по 23 пары хромосом от каждого.

Дефект одного или нескольких генов в хромосомном наборе и становится причиной генетического бесплодия. Это может быть нарушение структуры хромосом, увеличение или уменьшение их количества, изменения какого-то участка ДНК. Из-за этих мутаций возникают определенные синдромы и заболевания.

Так, проблема бесплодия может быть связана с генетически обусловленными факторами.

Наследственные врожденные анатомические аномалии органов мочеполовой сферы у одного или обоих супругов — отсутствие, удвоение, недоразвитие матки, яичек, яичников, маточных труб, влагалища.
Наследственные заболевания, не связанные с патологией половых органов, но имеющие обширный симптомокомплекс и опосредованно влияющие на возможность зачатия и развития беременности. Сюда можно отнести гематологические, эндокринные, тяжелые соматические, некоторые аутоиммунные патологии.
Дисфункция нормальных при рождении репродуктивных органов из-за мутации хромосом с возрастом или под воздействием агрессивной окружающей среды. Как пример, синдром истощенных и поликистозных яичников.
Генетический сбой во время образования зиготы и в первые дни ее развития. Чаще всего именно такие беременности завершаются самопроизвольными абортами на ранних сроках, а выжившие дети страдают выраженными пороками развития. Иллюстрацией могут служить синдромы, связанные с трисомией (три хромосомы вместо двух в одной из пар): Дауна, Патау, Эдвардса и другие.
Генетическая несовместимость супругов. Проявляется при схожих HLA-антигенах у пары. Чем больше сходство, тем выше вероятность, что организм женщины будет отторгать плод.

Женская репродуктивная система устроена сложно. За ее развитие и правильность функционирования отвечают примерно две тысячи генов. Какие-либо мутации в любом из них и есть генетические причины бесплодия у женщин. Снижение фертильности может быть основным проявлением заболевания, вызванного генной поломкой, и частью симптомокомплекса.

Мутировать могут как половые хромосомы, несущие наследственную информацию потомству, так и аутосомы. Патологии бывают:

регулярные (выявляются во всех клетках организма);
мозаичные (здоровые и пораженные клетки чередуются).

У женщин могут выявляться дефекты хромосом только в яичниках. Даже у здоровых женщин некоторая часть ооцитов будет с генетической поломкой и их число повышается с возрастом. Изменения кариотипа приводят к аномалии имплантации эмбриона, привычной невынашиваемости, врожденным порокам у ребенка.

В некоторых случаях невозможность зачатия связана с врожденными анатомическими патологиями половых органов у будущей матери. Виной этому — наследственность и нарушения органогенеза в период эмбрионального развития. Например, аплазия яичников, недоразвитие матки и вульвы характерны для синдрома Шерешевского-Тернера как следствие мутации у хромосомы (45Х0). У женщин с отягощенной наследственностью нередко встречаются пороки развития матки.

Любое изменение кариотипа в сторону увеличения или уменьшения хромосом влечет за собой более или менее выраженные пороки развития. При изменении структуры молекул ДНК, таких как потеря, удвоение, поворот ее участка и подобные, бывают сходные последствия. Однако степень воздействия на организм будет колебаться в зависимости от вида хромосомной аберрации.

Генетика может стать фактором бесплодия, если возникает дисфункция яичников. Такое состояние возникает при их врожденной аномалии либо при воздействии на организм негативных факторов (ионизирующее излучение, смена климата). Женские половые железы начинают работать неправильно. Появляются различные нарушения менструального цикла:

В пораженных яичниках появляется множество фолликулов, не проходящих свой естественный путь развития. Они не созревают, не выходят в полость матки, что характерно для СПКЯ. Либо же у молодой женщины наступает ранний климакс: яичники уменьшаются в размерах, запас фолликулов истощается, прекращаются менструации. В таких случаях не всегда возможна беременность с яйцеклеткой пациентки, иногда необходимо применение донорских ооцитов.

Намного чаще, чем у женщин, встречается генетическое бесплодие у мужчин, в соотношении примерно 1:9. Хромосомные мутации затрагивают обычно стадии развития спермиев, влияют на их строение и подвижность мужских половых клеток.

В числе наиболее частых мутаций генетического характера у мужчин выделяют:

изменение формы или структуры Y-хромосомы;
поломка муковисцидозного гена CFTR;
аномалии в общем наборе хромосом (наличие женской Х-хромосомы);
повреждение ДНК сперматозоидов.

Нормальный мужской набор хромосом человека содержит 22 пары аутосом и 2 гоносомы, имеет вид 46XY и не меняется в течение жизни. При наличии в кариотипах мужчин каких-либо изменений возникают патологии развития. Так, если в наборе присутствуют лишние хромосомы, одна или несколько, кариотип принимает вид 47XXY (реже 47XYY, 48XXXY, 48XXYY и т.п.), то у мальчика развивается синдром Клайнфельтера.

Мужское бесплодие при этом распространенном наследственном заболевании обусловлено, как правило, азооспермией и олигоспермией. Современные ВРТ позволяют получить здоровое потомство у мужчин с таким диагнозом, ранее считавшимися абсолютно неспособными к зачатию.

Случаи мужского генетического бесплодия наблюдаются при наличии определенной симптоматики:

наличие врожденных пороков развития органов мочеполовой сферы;
нарушено развитие мужских половых признаков (маленькие размеры полового члена и яичек, невысокий рост, оволосение и формирование фигуры по женскому типу, большая грудь, небольшой кадык, тембр голоса);
эректильная дисфункция;
скудное количество эякулята, вплоть до его отсутствия, при семяизвержении;
отсутствие жизнеспособных сперматозоидов в сперме (внешне не проявляется, проблему определяют лабораторным путем).

Сперматогенез — процесс созревания сперматозоидов в половых железах, происходящий непрерывно с начала полового созревания до конца жизни. Нормой считается содержание в 1 мл эякулята мужчины 20 миллионов гамет, из которых не менее трети должны быть правильной формы, более половины общего объема будут сохранять подвижность минимум час, а количество выделяемой спермы должно быть около 2 мл.

Под воздействием хромосомных аберраций, некоторых заболеваний, травматизма слаженная работа мужского организма по производству репродуктивных клеток может сбиваться вплоть до полной ее остановки. Выработка сперматозоидов уменьшается, они могут терять подвижность, изменять форму.

Основных моментов, негативно влияющих на качество спермы, несколько. Все они обратимы, стоит лишь на два — три месяца изменить образ жизни:

алкоголь, табак, любые токсические вещества;
половые инфекции;
плохая экология;
авитаминоз;
избыточный вес;
перегревание организма;
травмы гениталий.

Выраженная степень расстройства сперматогенеза проявляется полным отсутствием половых клеток в семенной жидкости, что носит название азооспермии. При этом состоянии способность мужчины к зачатию ребенка стремится к нулю.

Другие аномалии смерматогенеза, влияющие на мужскую фертильность:

тератозооспермия — высокий процент гамет с различными дефектами строения;
астенозооспермия — снижение подвижности половых клеток;
акиноспермия — полная неподвижность сперматозоидов;
олигозооспермия — низкая концентрация гамет в семенной жидкости;
гипоспермия — недостаточный объем эякулята;
некроспермия — нежизнеспособные половые клетки.

При наличии необъяснимого бесплодия, врачи рекомендуют в комплексе диагностических мероприятий выполнить такое генетическое исследование, как HLA-типирование на целиакию. Это наследственное аутоиммунное заболевание, связанное с непереносимостью глютена. При этом диагнозе белки зерновых повреждают прежде всего тонкий кишечник человека. Одновременно могут выявляться патологические процессы и в других системах организма.

Протекает зачастую бессимптомно. Иногда приводит к аменорее у женщин и повышенному содержанию пролактина у мужчин. Наследственные риски определяются наличием в геноме одного из семи вариантов HLA-DQ. Эти гены отвечают за иммунный ответ организма на чужеродные клетки. Вероятность заболеть резко увеличивается, если человек унаследовал две копии такого гена от обоих родителей (гетерозигота).

Бесплодие, ассоциированное с целиакией, зачастую устраняется при соблюдении пациентами безглютеновой диеты в течение как минимум трех — шести месяцев.

Обследование при бесплодии проводится комплексное и включает в себя также методы ДНК-диагностики. Она позволяет выявить разнообразные нарушения в геноме супружеской пары, распознать источник происхождения репродуктивных проблем, предупредить передачу генных или хромосомных патологий по наследству. Включает в себя цитогенетическое и молекулярно-генетическое исследование, анализ на совместимость партнеров.

Цитогенетические исследования анализируют состояние хромосом. Одной из его разновидностей является кариотипирование. Идентифицировать аномалии в конкретной хромосоме или ее части способен метод FISH.

Молекулярно-генетические анализы используются для выявления особенностей генов или генных комплексов, к примеру делеции AZF-локуса, SRY-локуса, мутации гена CFTR и генов, кодирующих андрогенный рецептор у бесплодных мужчин. Для их проведения может применяться метод ПЦР, или полимеразной цепной реакции.

Исследуется биологический материал человека, обычно это кровь или слюна. Специальной подготовки не требуется. ДНК человека не меняется с момента зачатия до конца жизни, поэтому молекулярно-генетические исследования проводят единожды, результаты не имеют срока годности.

Гистероскопия стала стандартом обследования при диагностике и лечении всех типов бесплодия у женщин, в том числе и генетического. Проводится с целью:

визуального осмотра цервикального канала, полости матки, маточных труб;
получения образца ткани (биоптата) для гистологического анализа.

Процедура информативна, входит в обязательный перечень лечебно-диагностических мероприятий при планировании беременности и перед началом ЭКО. Операция малоинвазивна. Проводится с помощью специального прибора, вводимого в матку после анестезии — гистероскопа, изображение с оптической части которого передается на экран монитора.

Лечение генетического бесплодия, направленное на устранение причин, малопродуктивно. Восстановить поврежденные гены науке пока не под силу. Но отсутствие методов лечения не означает невозможность помочь человеку. Добиться зачатия, выносить и родить здорового ребенка при патологии генома реально с использованием методик современной репродуктивной медицины.

Вспомогательные репродуктивные технологии предлагают широкий спектр процедур, позволяющий испытать счастье осознанного родительства. С этой целью в специализированных медицинских центрах, оснащенных современным оборудованием, используют:

ЭКО;
ИКСИ;
TESA;
суррогатное материнство;
использование донорской спермы или ооцитов.

При обнаружении HLA-несовместимости партнеров помогает иммуноцитотерапия — подсадка женщине лимфоцитов из обработанной особым образом крови отца будущего ребенка.

Терапия подбирается индивидуально в каждом конкретном случае, доступна для всех желающих и достаточно результативна. Диагноз генетического бесплодия больше не звучит как приговор.

источник

Женское бесплодие – проявляется отсутствием наступления беременности на протяжении 1,5 — 2-х лет и более у женщины, живущей регулярной половой жизнью, без использования противозачаточных средств. Выделяют абсолютное бесплодие, связанное с необратимыми патологическими состояниями, исключающими зачатие (аномалии развития женской половой сферы), и относительное бесплодие, поддающееся коррекции. Также различают первичное (если женщина не имела ни одной беременности) и вторичное бесплодие (если была беременность в анамнезе). Женское бесплодие является тяжелой психологической травмой и для мужчины, и для женщины.

Диагноз «бесплодие» ставится женщине на том основании, если на протяжении 1-го года и более при регулярных половых отношениях без использования методов предохранения у нее не наступает беременность. Об абсолютном бесплодии говорят в том случае, если у пациентки присутствуют необратимые анатомические изменения, делающие зачатие невозможным (отсутствие яичников, маточных труб, матки, серьезные аномалии развития половых органов). При относительном бесплодии, причины, его вызвавшие, могут быть подвергнуты медицинской коррекции.

Также выделяют бесплодие первичное – при отсутствии в анамнезе женщины беременностей и вторичное – при невозможности наступления повторной беременности. Бесплодие в браке встречается у 10-15% пар. Из них в 40% случаев причины бесплодия кроются в организме мужчины (импотенция, неполноценная сперма, нарушения семяизвержения), в остальных 60% — речь идет о женском бесплодии. Причинами бесплодия могут являться нарушения, связанные со здоровьем одного из супругов или их обоих, поэтому необходимо обследование каждого из партнеров. Кроме фактора физического здоровья, к бесплодию могут приводить семейное психическое и социальное неблагополучие. Для выбора правильной тактики лечения бесплодия необходимо определить причины, его вызвавшие.

К женским факторам бесплодия в браке относятся:

повышенная секреция пролактина;
опухолевые образования гипофиза;
различные формы нарушения менструального цикла (аменорея, олигоменорея и др.), вызванные нарушением гормональной регуляции;
врожденные дефекты анатомии половых органов;
двухсторонняя трубная непроходимость;
эндометриоз;
спаечные процессы в малом тазу;
приобретенные пороки развития половых органов;
туберкулезное поражение половых органов;
системные аутоиммунные заболевания;
отрицательный результат посткоитального теста;
психосексуальные нарушения;
неясные причины бесплодия.

В зависимости от причин, приводящих у женщин к проблемам с зачатием, классифицируют следующие формы женского бесплодия:

Эндокринную (или гормональную) форму бесплодия
Трубно-перитонеальную форму бесплодия
Маточную форму бесплодия
Бесплодие, вызванное эндометриозом
Иммунную форму бесплодия
Бесплодие неустановленного генеза

Эндокринная форма бесплодия вызывается нарушением гормональной регуляции менструального цикла, обеспечивающей овуляцию. Для эндокринного бесплодия характерна ановуляция, т. е. отсутствие овуляции вследствие невызревания яйцеклетки либо невыхода зрелой яйцеклетки из фолликула. Это может быть вызвано травмами или заболеваниями гипоталамо-гипофизарной области, избыточной секрецией гормона пролактина, синдромом поликистозных яичников, недостаточностью прогестерона, опухолевыми и воспалительными поражениями яичников и т. д.

Трубное бесплодие возникает в тех случаях, когда имеются анатомические препятствия на пути продвижения яйцеклетки по маточным трубам в полость матки, т. е. обе маточные трубы отсутствуют либо непроходимы. При перитонеальном бесплодии препятствие возникает не в самих маточных трубах, а между трубами и яичниками. Трубно-перитонеальное бесплодие обычно возникает вследствие спаечных процессов или атрофии ресничек внутри трубы, обеспечивающих продвижение яйцеклетки.

Маточная форма бесплодия обусловлена анатомическими (врожденными либо приобретенными) дефектами матки. Врожденными аномалиями матки являются ее недоразвитие (гипоплазия), удвоение, наличие седловидной матки или внутриматочной перегородки. Приобретенными дефектами матки являются внутриматочные синехии или ее рубцовая деформация, опухоли. Приобретенные пороки матки развиваются в результате внутриматочных вмешательств, к которым относится и хирургическое прерывание беременности — аборт.

Бесплодие, вызванное эндометриозом, диагностируется приблизительно у 30% женщин, страдающих этим заболеванием. Механизм влияния эндометриоза на бесплодие окончательно неясен, однако можно констатировать, что участки эндометриоза в трубах и яичниках препятствуют нормальной овуляции и перемещению яйцеклетки.

Возникновение иммунной формы бесплодия связано с наличием у женщины антиспермальных антител, то есть специфического иммунитета, вырабатываемого против сперматозоидов или эмбриона. В более чем половине случаев, бесплодие вызывается не единичным фактором, а сочетанием 2-5 и более причин. В ряде случаев причины, вызвавшие бесплодие, остаются неустановленными, даже после полного обследования пациентки и ее партнера. Бесплодие неустановленного генеза встречается у 15% обследуемых пар.

Для диагностики и выявления причин бесплодия женщине необходима консультация гинеколога. Важное значение имеет сбор и оценка сведений об общем и гинекологическом здоровье пациентки. При этом выясняются:

Жалобы (самочувствие, продолжительность отсутствия беременности, болевой синдром, его локализация и связь с менструациями, изменения в массе тела, наличие выделений из молочных желез и половых путей, психологический климат в семье).
Семейный и наследственный фактор (инфекционные и гинекологические заболевания у матери и ближайших родственников, возраст матери и отца при рождении пациентки, состояние их здоровья, наличие вредных привычек, количество беременностей и родов у матери и их течение, здоровье и возраст мужа).
Заболевания пациентки (перенесенные инфекции, в том числе половые, операции, травмы, гинекологическая и сопутствующая патология).
Характер менструальной функции (возраст наступления первой менструации, оценка регулярности, продолжительности, болезненности менструаций, количество теряемой при менструациях крови, давность имеющихся нарушений).
Оценка половой функции (возраст начала половой жизни, количество половых партнеров и браков, характер сексуальных отношений в браке — либидо, регулярность, оргазм, дискомфорт при половом акте, ранее применяемые методы контрацепции).
Детородность (наличие и количество беременностей, особенности их протекания, исход, течение родов, наличие осложнений в родах и после них).
Методы обследования и лечения в случае, если они проводились ранее, и их результаты (лабораторные, эндоскопические, рентгенологические, функциональные методы обследования; медикаментозные, оперативные, физиотерапевтические и другие виды лечения и их переносимость).

Методы объективного обследования делятся на общие и специальные:

Методы общего обследования в диагностике бесплодия позволяют оценить общее состояние пациентки. Они включают осмотр (определение типа телосложения, оценку состояния кожи и слизистых оболочек, характера оволосения, состояния и степени развития молочных желез), пальпаторное исследование щитовидной железы, живота, измерение температуры тела, артериального давления.

Методы специального гинекологического обследования пациенток с бесплодием многочисленны и включают лабораторные, функциональные, инструментальные и другие тесты. При гинекологическом осмотре оценивается оволосение, особенности строения и развития наружных и внутренних половых органов, связочного аппарата, выделения из половых путей. Из функциональных тестов наиболее распространенными в диагностике бесплодия являются следующие:

построение и анализ температурной кривой (на основе данных измерения базальной температуры) — позволяют оценить гормональную активность яичников и совершение овуляции;
определение цервикального индекса — определение качества шеечной слизи в баллах, отражающее степень насыщенности организма эстрогенами;
посткоитусный (посткоитальный) тест – проводится с целью изучения активности сперматозоидов в секрете шейки матки и определения наличия антиспермальных тел.

Из диагностических лабораторных методов наибольшее значение при бесплодии имеют исследования содержания гормонов в крови и моче. Гормональные тесты не следует проводить после гинекологического и маммологического обследований, полового акта, сразу после утреннего пробуждения, так как уровень некоторых гормонов, в особенности пролактина, при этом может изменяться. Лучше гормональные тесты провести несколько раз для получения более достоверного результата. При бесплодии информативны следующие виды гормональных исследований:

исследование уровня ДГЭА-С (дегидроэпиандростерона сульфата) и 17- кетостероидов в моче – позволяет оценить функцию коры надпочечников;
исследование уровня пролактина, тестостерона, кортизола, тиреоидных гормонов (ТЗ, Т4, ТТГ) в плазме крови на 5-7 день менструального цикла — для оценки их влияния на фолликулярную фазу;
исследование уровня прогестерона в плазме крови на 20-22 день менструального цикла — для оценки овуляции и функционирования желтого тела;
исследование уровня фолликулостимулирующего, лютеинизирующего гормонов, пролактина, эстрадиола и др. при нарушениях менструальной функции (олигоменорее и аменорее).

В диагностике бесплодия широко используются гормональные пробы, позволяющие более точно определить состояние отдельных звеньев репродуктивного аппарата и их реакцию на прием того или иного гормона. Наиболее часто при бесплодии проводят:

прогестероновую пробу (с норколутом) – с целью выяснения уровня насыщенности организма эстрогенами при аменорее и реакции эндометрия на введение прогестерона;
циклическую или эстроген-гестагенную пробу с одним из гормональных препаратов: гравистат, нон-овлон, марвелон, овидон, фемоден, силест, демулен, тризистон, триквилар – для определения рецепции эндометрия к гормонам-стероидам;
кломифеновую пробу (с кломифеном) – для оценки взаимодействия гипоталамо-гипофизарно-яичниковой системы;
пробу с метоклопрамидом – с целью определения пролактиносекреторной способности гипофиза;
пробу с дексаметазоном — у пациенток с повышенным содержанием мужских половых гормонов для выявления источника их выработки (надпочечники или яичники).

Для диагностики иммунных форм бесплодия проводится определение содержания антиспермальных антител (специфических антител к сперматозоидам — АСАТ) в плазме крови и цервикальной слизи пациентки. Особое значение при бесплодии имеет обследование на половые инфекции (хламидиоз, гонорея, микоплазмоз, трихомониаз, герпес, цитомегаловирус и др.), влияющие на репродуктивную функцию женщины. Информативными методами диагностики при бесплодии являются рентгенография и кольпоскопия.

Пациенткам с бесплодием, обусловленным внутриматочными сращениями или спаечной непроходимостью труб, показано проведение обследования на туберкулез (рентгенография легких, туберкулиновые пробы, гистеросальпингоскопия, исследование эндометрия). Для исключения нейроэндокринной патологии (поражений гипофиза) пациенткам с нарушенным менструальным ритмом проводится рентгенография черепа и турецкого седла. В комплекс диагностических мероприятий при бесплодии обязательно входит проведение кольпоскопии для выявления признаков эрозии, эндоцервицита и цервицита, служащих проявлением хронического инфекционного процесса.

С помощью гистеросальпингографии (ренгенограммы матки и маточных труб) выявляются аномалии и опухоли матки, внутриматочные сращения, эндометриоз, непроходимость маточных труб, спаечные процессы, зачастую являющиеся причинами бесплодия. Проведение УЗИ позволяет исследовать проходимость моточных труб. Для уточнения состояния эндометрия проводится диагностическое выскабливание полости матки. Полученный материал подвергается гистологическому исследованию и оценке соответствия изменений в эндометрии дню менструального цикла.

К хирургическим методам диагностики бесплодия относятся гистероскопия и лапароскопия. Гистероскопия – это эндоскопический осмотр полости матки с помощью оптического аппарата-гистероскопа, вводимого через наружный маточный зев. В соответствии с рекомендациями ВОЗ — Всемирной организации здравоохранения современная гинекология ввела проведение гистероскопии в обязательный диагностический стандарт пациенток с маточной формой бесплодия.

Показаниями к проведению гистероскопии служат:

бесплодие первичное и вторичное, привычные выкидыши;
подозрения на гиперплазию, полипы эндометрия, внутриматочные сращения, аномалии развития матки, аденомиоз и др.;
нарушение менструального ритма, обильные менструации, ациклические кровотечения из полости матки;
миома, растущая в полость матки;
неудачные попытки ЭКО и т. д.

Гистероскопия позволяет последовательно осмотреть изнутри цервикальный канал, полость матки, ее переднюю, заднюю и боковые поверхности, правое и левое устья маточных труб, оценить состояние эндометрия и выявить патологические образования. Гистероскопическое исследование обычно проводится в стационаре под общим наркозом. В ходе гистероскопии врач может не только осмотреть внутреннюю поверхность матки, но и удалить некоторые новообразования или взять фрагмент ткани эндометрия для гистологического анализа. После гистероскопии выписка производится в минимальные (от 1 до 3 дней) сроки.

Лапароскопия является эндоскопическим методом осмотра органов и полости малого таза с помощью оптической аппаратуры, вводимой через микроразрез передней брюшной стенки. Точность лапароскопической диагностики близка к 100%. Как и гистероскопия, может проводиться при бесплодии с диагностической или лечебной целью. Лапароскопия проводится под общим наркозом в условиях стационара.

Основными показаниями к проведению лапароскопии в гинекологии являются:

бесплодие первичное и вторичное;
внематочная беременность, апоплексия яичника, перфорация матки и другие неотложные состояния;
непроходимость маточных труб;
эндометриоз;
миома матки;
кистозные изменения яичников;
спаечный процесс в малом тазу и др.

Неоспоримыми преимуществами лапароскопии являются бескровность операции, отсутствие выраженных болей и грубых швов в послеоперационном периоде, минимальный риск развития спаечного послеоперационного процесса. Обычно через 2-3 дня после проведения лапароскопии пациентка подлежит выписке из стационара. Хирургические эндоскопические методы являются малотравматичными, но высокоэффективными как в диагностике бесплодия, так и в его лечении, поэтому широко применяются для обследования женщин репродуктивного возраста.

Решение вопроса о лечении бесплодия принимается после получения и оценки результатов всех проведенных обследований и установления причин, его вызвавших. Обычно лечение начинают с устранения первостепенной причины бесплодия. Лечебные методики, применяемые при женском бесплодии, направлены на: восстановление репродуктивной функции пациентки консервативными или хирургическими методами; применение вспомогательных репродуктивных технологий в случаях, если естественное зачатие невозможно.

При эндокринной форме бесплодия проводится коррекция гормональных расстройств и стимуляция яичников. К немедикаментозным видам коррекции относятся нормализация веса (при ожирении) путем диетотерапии и увеличения физической активности, физиотерапия. Основным видом медикаментозного лечения эндокринного бесплодия является гормональная терапия. Процесс созревания фолликула контролируется с помощью ультразвукового мониторинга и динамики содержания гормонов в крови. При правильном подборе и соблюдении гормонального лечения у 70-80% пациенток с этой формой бесплодия наступает беременность.

При трубно-перитонеальной форме бесплодия целью лечения является восстановление проходимости маточных труб при помощи лапароскопии. Эффективность этого метода в лечении трубно-перитонеального бесплодия составляет 30-40%. При длительно существующей спаечной непроходимости труб или при неэффективности ранее проведенной операции, рекомендуется искусственное оплодотворение. На эмбриологическом этапе возможна криоконсервация эмбрионов для их возможного использования при необходимости повторного ЭКО.

В случаях маточной формы бесплодия – анатомических дефектах ее развития — проводятся реконструктивно-пластические операции. Вероятность наступления беременности в этих случаях составляет 15-20%. При невозможности хирургической коррекции маточного бесплодия (отсутствие матки, выраженные пороки ее развития) и самостоятельного вынашивания беременности женщиной прибегают к услугам суррогатного материнства, когда подсадка эмбрионов осуществляется в матку прошедшей специальный подбор суррогатной матери.

Бесплодие, вызванное эндометриозом, лечится с помощью лапароскопической эндокоагуляции, в ходе которой удаляются патологические очаги. Результат лапароскопии закрепляется курсом медикаментозной терапии. Процент наступления беременности составляет 30-40%.

При иммунологическом бесплодии обычно используется искусственное оплодотворение путем искусственной инсеминации спермой мужа. Этот метод позволяет миновать иммунный барьер цервикального канала и способствует наступлению беременности в 40% случаях иммунного бесплодия. Лечение неустановленных форм бесплодия является наиболее сложной проблемой. Чаще всего в этих случаях прибегают к использованию вспомогательных методов репродуктивных технологий. Кроме того, показаниями к проведению искусственного оплодотворения являются:

трубная непроходимость или отсутствие маточных труб;
состояние после проведенной консервативной терапии и лечебной лапароскопии по поводу эндометриоза;
безуспешное лечение эндокринной формы бесплодия;
абсолютное мужское бесплодие;
истощение функции яичников;
некоторые случаи маточной формы бесплодия;
сопутствующая патология, при которой невозможна беременность.

Основными методами искусственного оплодотворения являются:

На эффективность лечения бесплодия влияет возраст обоих супругов, особенно женщины (вероятность наступления беременности резко снижается после 37 лет). Поэтому приступать к лечению бесплодия следует как можно ранее. И никогда не следует отчаиваться и терять надежду. Многие формы бесплодия поддаются коррекции традиционными либо альтернативными способами лечения.

источник

Что влияет на развитие бесплодия

Добавить комментарий Отменить ответ