Генетический анализ крови при бесплодии

Помимо диагностирования основных причин мужского бесплодия, мы проводим исследования возможных генетических отклонений мужских гамет, которые также могут являться причиной инфертильности.

Что нужно знать, чтобы понять причины генетических проблем, вызывающих мужское бесплодие?

Соматические клетки: все клетки организма, которые содержат 46 хромосом, кроме половых гамет.

Мужские и женские гаметы: половые клетки, содержащие 23 хромосомы и созревающие в семенниках и яичниках.

Хромосомы, обуславливающие пол: хромосомы Х и Y, присутствующие как в соматических, так и в половых клетках.

Аутосомы: все остальные хромосомы, находящиеся во всех клетках.

Анеуплоидные клетки: клетки с анормальным числом хромосом.

Мейоз: формирование половых клеток; процесс, происходящий только в семенниках и яичниках.

Соматические клетки человека содержат 46 хромосом: 22 пары гомологичных (похожих друг на друга) хромосом, аутосомы (хромосомы с 1 по 22) и две половые хромосомы. Такой набор хромосом называется диплоидным. Мужчины и женщины имеют в своём генетическом коде по 2 хромосомы, обуславливающих их пол: мужчины имеют набор 46XY, а женщины—46ХХ.

Как можно узнать хромосомных нарушениях?

Это можно узнать, проведя анализ крови на кариотип.

В каких случаях показан данный анализ?

Рекомендуется провести анализ крови на кариотип, в случаях:

• Азооспермия
• Олигозооспермия в тяжёлой форме (с астено- и/или тератозооспермией, или без таковых)
• Нормозооспермия с самопроизвольными абортами у партнёрши
• Пациентам, проходящим программу ЭКО+ИКСИ.

Если кариотип не имеет отклонений, имеет смысл делать остальные анализы?

Кроме кариотипных аномалий, могут быть нарушения мейоза, обусловленные фактором гамет (анормальность в соединении гомологичных хромосом, десинапсис, асинапсис). Данные аномалии провоцируют формацию анеуплоидной спермы, которая при оплодотворении овоцита производит нежизнеспособный эмбрион.

Каким образом генетические или хромосомные отклонения влияют на фертильность?

Эти отклонения могут спровоцировать:

• Альтерации сперматогенеза (производство спермы в семенниках)
• Нарушения транспортации спермы
• Формирование спермы с хромосомными нарушениями (анеуплоиды).

Какие генетические или хромосомные дефекты связаны с бесплодием?

В общем, существует множество причин, вызывающих этот недуг, но наиболее часто встречающиеся приведены ниже:

• Конституциональные аномалии хромосом
• Анормальности, обусловленные гаметами
• Частичное разрушение Y-хромосомы
• Мутации в гене CFTR (кистозно-фиброзный трансмембранный регулятор).

Что такое конституциональные хромосомные аномалии?

Данные отклонения поражают хромосомы соматических клеток человека. В общем, эти аномалии могут быть очень сложными, но обычно встречаются их следующие типы: Нумерический (отсутствие и/или превышение числа одной или нескольких полных хромосом) и Структуральный (изменения в структуре одной или нескольких хромосом).

Иногда эти отклонения проявляются в одно и тоже время.

Часто ли встречаются эти аномалии среди пациентов, прибегающих к вспомогательным репродуктивным технологиям?

Обычно вероятность этих аномалий в 13 раз выше у пациентов с бесплодием, чем у остальных людей.

У пациентов, страдающих бесплодием, число конституциональных хромосомных аномалий обратно пропорционально числу сперматозоидов, что повышает риск отклонений от нормы.

Что такое микроразрушение Y-хромосомы?

Нарушения в половых хромосомах встречаются чаще, чем аномалии в аутосомах.

Y-хромосома обуславливает мужской пол и содержит гены, необходимые для сперматогенеза.

В 1976 году стало известно, что 0,5% бесплодных мужчин страдают микроразрушением хромосомы Y (недостаток генетического материала в длинной части хромосомы).Учитывая это, фактор азооспермии Yq (AZF) был принят за постулат.

Используя молекулярный анализ, базирующийся на PCR (Polimerase Chain Reaction— цепная реакция полимеразы), стало возможным подразелить Y-хромосому на 3 зоны: AZFa, AZFb и AZFc, в зависимости от поражённой области Y-хромосомы. Позже стало возможным изолировать набор генов DAZ (Deleted in Azoospermia), находящихся в зоне AZFc.

В каких случаях рекомендовано изучение Y-хромосомы?

Микроразрушению Y-хромосомы подвержены около 10% пациентов с азооспермией (отсутствие сперматозоидов в эякуляте) и около15% пациентов с тяжёлой формой идиопатической олигозооспермии (недостаточное количество сперматозоидов с концентрацией ниже 20 млн/мл).

Большинство микроразрушений приходятся на зону AZFc и таким образом поражают ген DAZ, который во многих случаях обуславливает азооспермию.

В прошлом пациенты с тяжёлой олигозооспермией и микроразрушением Y-хромосомы считались стерильными, однако с приходом техники ИКСИ, у них появилась возможность иметь детей.

Для пациентов с азооспермией и микроразрушением Y-хромосомы появление техники ИКСИ также явилось революционным, равно как и ТЕЗА (Testicular Sperm Aspiration— аспирация сперматозоидов из ткани яичка) и ТЕЗЕ (Testicular Sperm Extraction— экстракция сперматозоидов из ткани яичка).

Лишь в случаях с одновременным поражением всех трёх зон Y-хромосомы—AZFa, AZFb и AZFc—можно дать негативный прогноз, так как в этих случаях сперма оказывается абсолютно непригодна к оплодотворению.

Существует вероятность, что пациенты, страдающие микроразрушением Y-хромосомы и получившие потомство путём ИКСИ, передадут данное заболевание своим потомкам мужского пола (на женщин оно не распространяется, так как проявляется только в мужской Y-хромосоме).

Что такое генетические мутации CFTR?

Фиброзная киста—это самое распространённое аутосомное рецессивное заболевание, поражающее 2000-2500 новорожденных кавказской расы. Более 95% мужчин, страдающих фиброзной кистой—бесплодны.

Ген, чья мутация вызывает фиброзную кисту, в международном обозначении называется Cystic Fibrosis (CF) или Cystic Fibrosis Transmembrane Regulator (CFTR); этот ген находится в длинной части (q 31) 7-ой хромосомы. Первый случай мутации гена CFTR был описан в 1987 году; на сегодняшний день описаны более 1000 случаев мутаций этого гена.

При каких диагнозах рекомендовано пройти обследование на мутагенный фактор?

• Азооспермия, вызванная врождённым билатеральным отсутствием спермовыводящих путей;
• Унилатеральное отсутствие спермовыводящего пути при наличии азооспермии или без таковой;
• Обструктивная азооспермия.

В клинической практике изучены 31 наиболее часто встречающиеся мутации гена CFTR. Если у мужчины присутствует мутагенный фактор, становится необходимым провести аналогичное исследование его партнёрши, так как она также может оказаться подвержена этому фактору. Если у обоих родителей он присутствует в равной степени, эмбрион может его унаследовать и в последствии страдать от клинического проявления фиброзной кисты.

В этих случаях очень важно провести PGD (Preimplantation Genetic Diagnostic— Генетическое Диагностирование Эмбриона), чтобы проверить, является ли зародыш простым носителем мутагенного фактора или же он подвержен заболеванию фиброзной кисты.

Каким образом можно узнать степень генетических аномалий спермы?

Несколько лет назад появилась новая техника для хромосомного исследования. Она включает в себя цитогенетику и анализ на молекулярном уровне, и в международном обозначении называется Fluorescent In Situ Hybridation (FISH)—флюоресцентная гибридизация in situ.

FISH проводится на образце эякулята и позволяет анализировать лишь 5 хромосом из 23 (хромосомы 13, 18, 21, X и Y). Тем не менее, хотя это исследование может оказаться полезным и позволить обнаружить отклонения в данных хромосомах, оно недостаточно полное. В конце концов, мы предпочитаем проводить анализ мейоза, который даёт полную картину состояния хромосом.

Что такое мейоз?

Как уже было сказано, соматические клетки человека содержат 46 хромосом (диплоидный набор), а половые клетки (женские и мужские гаметы)—23 хромосомы: единичные копии каждой аутосомы плюс одна половая хромосома (X или Y) (гаплоидный набор) Во время мейоза (вид клеточного деления) тело хромосомы делится пополам, при этом из одной материнской образуются две дочерние клетки, каждая из которых имеет половину хромосомного набора соматической клетки. В результате этого деления образуются сперматозоиды и яйцеклетки, а после оплодотворения восстанавливается нормальный диплоидный набор хромосом. Во время мейоза в дочерних клетках происходят определенные генетические изменения, вызванные образованием перекреста (кроссинговера), таким образом эмбрион наследует генетическую информацию отца и матери.

Каким образом исследуются мейотические нарушения?

С начала 80-ых годов двадцатого века, исследования мейоза являются обязательными при использовании вспомогательных репродуктивных технологий при мужском бесплодии. Обычно они проводятся на основе биопсии ткани яичка; проводя этот анализ андрологи наблюдают за поведением хромосом во время первой и второй фаз мейотического деления.

Что такое биопсия яичка и как она проводится?

Это абсолютно безболезненная амбулаторная процедура, проводимая под местной анестезией. В нижней части мошонки делается маленький надрез (примерно 5мм) и извлекается микроскопический образец ткани яичка. Затем надрез обрабатывается растворимыми волокнами и через некоторое время от него не остаётся и следа. В отдельных случаях после процедуры мужчина может ощущать чувство дискомфорта, но это быстро проходит.

В каких случаях рекомендуется проводить мейотическое исследование?

Некоторые медицинские публикации говорят о 4-8% пациентов с нарушениями мейоза; эти цифры дополняются до 18% в следствие наличия пациентов с олигоастенотератозооспермией (

источник

При мужском факторе бесплодия в 30-50% всех случаев выявляется нарушение структуры или числа хромосом, т.е. генетическое бесплодие.

Процесс сперматогенеза у мужчин контролируется более чем двумя тысячами генов, особенно в половой хромосоме Y.

Мутации генов могут являться причиной нарушения, как самого процесса сперматогенеза, так и морфологии сперматозоидов, их подвижности и общих фертильных свойств.

Многие люди даже не подозревают о наличии носительства мутаций. Как правило, это выявляется при обследовании супружеской пары, когда им не удаётся зачать ребёнка. Мутации в генах бывают и у женщин, и у мужчин. Поэтому анализ кариотипа рекомендуется проводить обоим супругам при всех формах бесплодия или привычного невынашивания беременности.

При генетическом бесплодии в спермограмме у мужчин выявляется:

• Азооспермия (отсутствие спрматозоидов в эякуляте)
• Олигозооспермия (снижение числа сперматозоидов)

Самой частой причиной этого являются мутации Y-хромосомы и мутации в гене CFTR (ген муковисцидоза). Также причиной мужского бесплодия могут быть повреждения ДНК самих сперматозоидов (высокая фрагментация ДНК в сперматозоидах), аномалии в общем наборе хромосом у мужчины, например, синдром Кляйнфельтера (наличие лишней X хромосомы).

Гораздо реже встречается врожденное двустороннее отсутствие семявыносящего протока (генетическая мутация в одной из хромосом 7 пары).

1. наследственность;
2. неблагоприятное влияние окружающей среды (курение, алкоголь, наркотики, инфекционные заболевания, радиация, приём некоторых лекарственных препаратов).

Для выявления данной патологии проводятся исследования:

• венозной крови (анализ кариотипа, анализ микроделеций Y-хромосомы (AZF-фактор и др.), исключение носительства мутаций в гене CFTR);
• анализ эякулята (спермограмма, выявление фрагментации ДНК в сперматозоидах (Halosperm)).

• при бесплодии неясного генеза;
• при тяжёлой олигозооспермии, необструктивной азооспермии;
• в случае привычного невынашивания раннего срока беременности у супруги (наличие 2 и более самопроизвольных абортов в первом триместре беременности);
• при наличии в семье родственников с врождёнными пороками;
• при наличии нескольких неудачных попыток ЭКО.

Генетическое бесплодие вылечить невозможно, но это не означает, что супружеской паре нельзя ничем помочь. Современная медицина располагает методами, позволяющими паре с диагнозом генетическое бесплодие стать родителями здоровых детей. В этом случае рекомендован один из методов вспомогательных репродуктивных технологий – ИКСИ. Т.е. в яйцеклетку, с помощью тончайшей трубочки вводится сперматозоид.

Но для того, чтобы предотвратить риск передачи своему потомству генетических отклонений необходима преимплантационная генетическая диагностика (ПГД). Это исследование (на 4-5 сутки после оплодотворения) даёт возможность провести полную диагностику всего набора хромосом эмбриона. По результатам ПГД в полость матки будут перенесены только здоровые эмбрионы.

источник

Генетика – это наука, занимающаяся изучением наследственности человека. На ней основывается огромное количество медицинских исследований, но до сих пор остается много неизвестного. У некоторых людей генетические отклонения диагностируются при рождении, у других – намного позже. Генетическое бесплодие врач выявляет только в репродуктивном возрасте женщин и мужчин.

В генах человека заложена информация, которая требуется для оплодотворения яйцеклетки. По отдельности гены формируют белок, выстраивающий организм. Дети получают от родителей по 2 копии каждого гена.

Генетические факторы – основные проблемы генетического бесплодия. Они проявляются у женщин и мужчин из-за мутации хромосом. Когда специалист ставит диагноз генетического бесплодия, то предполагает нарушение количества хромосом или их структуры. В связи с этим при проблемах зачатия обследование проводится для обоих супругов.

Мутирующие хромосомы явно не выражаются в организме человека, но и бывают редкие исключения. Когда доктора ставят диагноз «генетическое бесплодие», он предполагает изменение числа хромосом или нарушение их структур. Поэтому пройти обследования должны оба супруга.

Этиология генетического бесплодия заключается в нарушении структуры и количества хромосом. Подобные отклонения бывают:

• регулярными – затрагивают все клетки тела;
• мозаичными – формируют клон клеток.

У здоровых женщин тоже выявляются аномалии хромосом – например, увеличение или уменьшение числа Х-хромосом. У представителей мужского пола генетическое бесплодие чаще всего возникает под влиянием наличия дополнительной Х-хромосомы или из-за аномального набора хромосом.

Генетические нарушения провоцируют следующие проблемы с вынашиванием ребенка:

• выкидыши на начальных сроках беременности – до 12 недель;
• остановка развития плода;
• проблемы со свертываемостью крови;
• преждевременное развитие менопаузы;
• отсутствие менструального цикла.

У мужчин генетический фактор бесплодия, как правило, выявляется в 30 – 60% случаев. Причинами становятся генетические патологии:

• Олигозооспермия – недостаточное число активных сперматозоидов для естественного оплодотворения.
• Патологии в строении хромосом, которые провоцируют самопроизвольные выкидыши у женщины, реже происходит мертворождение.
• Двусторонние патологии семявыводящих протоков.
• Недоразвитие семявыводящих протоков, когда в сперме отсутствуют сперматозоиды или они совсем неактивные.
• Азооспермия – недостаточная активность сперматозоидов.

К причинам генетического бесплодия также относятся: синдром Дауна, анемия некоторых форм, неправильное функционирование эндокринной системы, миотонические дистрофии.

У представительниц женского пола генетический фактор бесплодия зачастую диагностируется только на первых неделях беременности – происходит выкидыш. Если произошло 2 и больше выкидышей на ранних сроках, врач направляет пациентку на прохождение диагностики для выявления отклонений в строении хромосом. Причинами генетического бесплодия являются:

• Поликистоз яичников – излечимая болезнь.
• Эндометриоз – провоцирует самопроизвольные аборты.
• Адреногенитальный синдром – вызывает отклонения в строении хромосом у ребенка.
• Первичная аменорея – отсутствие менструации, что и становится причиной бесплодия.
• Генетические патологии, которые связаны со свертываемостью крови, провоцирующие выкидыши.

Если беременность не наступает в течение 2 лет, а в анамнезе женщины указано несколько самопроизвольных выкидышей на раннем сроке беременности, то гинеколог назначает прием у генетика. Этот врач обязательно проводит цитогенетическое и молекулярно-генетическое обследование пары.

У женщины должны быть в норме:

• менструальный цикл;
• концентрация гормонов в крови;
• проходимость маточных труб.

У мужчины должны быть в норме:

• качество спермы;
• отсутствие таких патологий, как гепатит В или С, ВИЧ, хламидий, кори и т.п.

Для точности диагноза дополнительно организуется рентгеноскопическое и эндоскопическое исследование. Они проводятся в амбулаторном порядке и достаточно быстро. Затем врач ставит диагноз и подбирает подходящее лечение.

При подтверждении генетического бесплодия проводится следующая терапия для получения возможности иметь детей:

1. Искусственное оплодотворение – в матку искусственно вводится сперма партнера. Тем самым повышая возможность зачатия.
2. ЭКО – оплодотворение яйцеклетки проводится в лабораторных условиях, а затем эмбрион подсаживается в матку женщины.
3. ИКСИ – обычно реализуется для мужчин – метод заключается в отборе лучших сперматозоидов для последующего оплодотворения яйцеклетки.

Если не получается забеременеть какой-то отрезок времени не спешите самостоятельно ставить сами себе диагноз. Обратитесь к специалистам, которые помогут установить истинную причину. Генетическое бесплодие для супружеских пар звучит как приговор, но не стоит отчаиваться. Современные методы обследования и лечения делают чудеса.

источник

Примерно 15% сексуально активных супружеских пар сталкиваются с проблемой невозможности зачатия желанного ребенка. Если беременность не наступает дольше, чем после года активной половой жизни без контрацепции, то речь идет о бесплодии, типов которого несколько. Одной из редких причин проблем с фертильностью у молодой пары может быть генетический фактор. Сбой на уровне хромосом обычно возникает под влиянием каких-либо негативных воздействий еще в период внутриутробного развития будущих родителей, но бывает и приобретенным. Человек долгое время может ничего не знать о поломке в генах, пока не столкнется с бесплодием в зрелом возрасте. Влияние мутаций ДНК на бесплодие чаще выявляется у мужчин. Современная медицина в большинстве случаев может помочь решить эту проблему.

Каждая бесплодная пара уникальна, ведь причины недуга могут быть очень разными. Одни из них более распространены, другие встречаются гораздо реже. При проведении диагностики врачи вначале исключают самые вероятные заболевания, приводящие к бездетности. Во время медицинского осмотра пара может получить рекомендации пройти дополнительные обследования.

Генетик при бесплодии консультирует семью, если:

• в прошлом у женщины было несколько выкидышей на ранних сроках, мертворождение либо есть ребенок с врожденными пороками развития;
• беременность не наступает более года;
• диагностика не выявила каких-либо заболеваний, снижающих вероятность зачатия;
• один из супругов страдает наследственным заболеванием либо имеет врожденные дефекты;
• брак заключен между родственниками;
• один или оба партнеров подвергались негативному воздействию окружающей среды (вредное производство, радиация и т.п.).

В геноме заложена вся информация о человеческом организме. Форма носа и ушной раковины, цвет глаз, телосложение — эти и многие другие данные записаны на определенном участке хромосом. Также закодированы и сведения о наследственных заболеваниях, которые были в роду. В процессе оплодотворения яйцеклетки генетическая информация обоих родителей передается будущему ребенку, по 23 пары хромосом от каждого.

Дефект одного или нескольких генов в хромосомном наборе и становится причиной генетического бесплодия. Это может быть нарушение структуры хромосом, увеличение или уменьшение их количества, изменения какого-то участка ДНК. Из-за этих мутаций возникают определенные синдромы и заболевания.

Так, проблема бесплодия может быть связана с генетически обусловленными факторами.

1. Наследственные врожденные анатомические аномалии органов мочеполовой сферы у одного или обоих супругов — отсутствие, удвоение, недоразвитие матки, яичек, яичников, маточных труб, влагалища.
2. Наследственные заболевания, не связанные с патологией половых органов, но имеющие обширный симптомокомплекс и опосредованно влияющие на возможность зачатия и развития беременности. Сюда можно отнести гематологические, эндокринные, тяжелые соматические, некоторые аутоиммунные патологии.
3. Дисфункция нормальных при рождении репродуктивных органов из-за мутации хромосом с возрастом или под воздействием агрессивной окружающей среды. Как пример, синдром истощенных и поликистозных яичников.
4. Генетический сбой во время образования зиготы и в первые дни ее развития. Чаще всего именно такие беременности завершаются самопроизвольными абортами на ранних сроках, а выжившие дети страдают выраженными пороками развития. Иллюстрацией могут служить синдромы, связанные с трисомией (три хромосомы вместо двух в одной из пар): Дауна, Патау, Эдвардса и другие.
5. Генетическая несовместимость супругов. Проявляется при схожих HLA-антигенах у пары. Чем больше сходство, тем выше вероятность, что организм женщины будет отторгать плод.

Женская репродуктивная система устроена сложно. За ее развитие и правильность функционирования отвечают примерно две тысячи генов. Какие-либо мутации в любом из них и есть генетические причины бесплодия у женщин. Снижение фертильности может быть основным проявлением заболевания, вызванного генной поломкой, и частью симптомокомплекса.

Мутировать могут как половые хромосомы, несущие наследственную информацию потомству, так и аутосомы. Патологии бывают:

• регулярные (выявляются во всех клетках организма);
• мозаичные (здоровые и пораженные клетки чередуются).

У женщин могут выявляться дефекты хромосом только в яичниках. Даже у здоровых женщин некоторая часть ооцитов будет с генетической поломкой и их число повышается с возрастом. Изменения кариотипа приводят к аномалии имплантации эмбриона, привычной невынашиваемости, врожденным порокам у ребенка.

В некоторых случаях невозможность зачатия связана с врожденными анатомическими патологиями половых органов у будущей матери. Виной этому — наследственность и нарушения органогенеза в период эмбрионального развития. Например, аплазия яичников, недоразвитие матки и вульвы характерны для синдрома Шерешевского-Тернера как следствие мутации у хромосомы (45Х0). У женщин с отягощенной наследственностью нередко встречаются пороки развития матки.

Любое изменение кариотипа в сторону увеличения или уменьшения хромосом влечет за собой более или менее выраженные пороки развития. При изменении структуры молекул ДНК, таких как потеря, удвоение, поворот ее участка и подобные, бывают сходные последствия. Однако степень воздействия на организм будет колебаться в зависимости от вида хромосомной аберрации.

Генетика может стать фактором бесплодия, если возникает дисфункция яичников. Такое состояние возникает при их врожденной аномалии либо при воздействии на организм негативных факторов (ионизирующее излучение, смена климата). Женские половые железы начинают работать неправильно. Появляются различные нарушения менструального цикла:

В пораженных яичниках появляется множество фолликулов, не проходящих свой естественный путь развития. Они не созревают, не выходят в полость матки, что характерно для СПКЯ. Либо же у молодой женщины наступает ранний климакс: яичники уменьшаются в размерах, запас фолликулов истощается, прекращаются менструации. В таких случаях не всегда возможна беременность с яйцеклеткой пациентки, иногда необходимо применение донорских ооцитов.

Намного чаще, чем у женщин, встречается генетическое бесплодие у мужчин, в соотношении примерно 1:9. Хромосомные мутации затрагивают обычно стадии развития спермиев, влияют на их строение и подвижность мужских половых клеток.

В числе наиболее частых мутаций генетического характера у мужчин выделяют:

• изменение формы или структуры Y-хромосомы;
• поломка муковисцидозного гена CFTR;
• аномалии в общем наборе хромосом (наличие женской Х-хромосомы);
• повреждение ДНК сперматозоидов.

Нормальный мужской набор хромосом человека содержит 22 пары аутосом и 2 гоносомы, имеет вид 46XY и не меняется в течение жизни. При наличии в кариотипах мужчин каких-либо изменений возникают патологии развития. Так, если в наборе присутствуют лишние хромосомы, одна или несколько, кариотип принимает вид 47XXY (реже 47XYY, 48XXXY, 48XXYY и т.п.), то у мальчика развивается синдром Клайнфельтера.

Мужское бесплодие при этом распространенном наследственном заболевании обусловлено, как правило, азооспермией и олигоспермией. Современные ВРТ позволяют получить здоровое потомство у мужчин с таким диагнозом, ранее считавшимися абсолютно неспособными к зачатию.

Случаи мужского генетического бесплодия наблюдаются при наличии определенной симптоматики:

• наличие врожденных пороков развития органов мочеполовой сферы;
• нарушено развитие мужских половых признаков (маленькие размеры полового члена и яичек, невысокий рост, оволосение и формирование фигуры по женскому типу, большая грудь, небольшой кадык, тембр голоса);
• эректильная дисфункция;
• скудное количество эякулята, вплоть до его отсутствия, при семяизвержении;
• отсутствие жизнеспособных сперматозоидов в сперме (внешне не проявляется, проблему определяют лабораторным путем).

Сперматогенез — процесс созревания сперматозоидов в половых железах, происходящий непрерывно с начала полового созревания до конца жизни. Нормой считается содержание в 1 мл эякулята мужчины 20 миллионов гамет, из которых не менее трети должны быть правильной формы, более половины общего объема будут сохранять подвижность минимум час, а количество выделяемой спермы должно быть около 2 мл.

Под воздействием хромосомных аберраций, некоторых заболеваний, травматизма слаженная работа мужского организма по производству репродуктивных клеток может сбиваться вплоть до полной ее остановки. Выработка сперматозоидов уменьшается, они могут терять подвижность, изменять форму.

Основных моментов, негативно влияющих на качество спермы, несколько. Все они обратимы, стоит лишь на два — три месяца изменить образ жизни:

• алкоголь, табак, любые токсические вещества;
• половые инфекции;
• плохая экология;
• авитаминоз;
• избыточный вес;
• перегревание организма;
• травмы гениталий.

Выраженная степень расстройства сперматогенеза проявляется полным отсутствием половых клеток в семенной жидкости, что носит название азооспермии. При этом состоянии способность мужчины к зачатию ребенка стремится к нулю.

Другие аномалии смерматогенеза, влияющие на мужскую фертильность:

• тератозооспермия — высокий процент гамет с различными дефектами строения;
• астенозооспермия — снижение подвижности половых клеток;
• акиноспермия — полная неподвижность сперматозоидов;
• олигозооспермия — низкая концентрация гамет в семенной жидкости;
• гипоспермия — недостаточный объем эякулята;
• некроспермия — нежизнеспособные половые клетки.

При наличии необъяснимого бесплодия, врачи рекомендуют в комплексе диагностических мероприятий выполнить такое генетическое исследование, как HLA-типирование на целиакию. Это наследственное аутоиммунное заболевание, связанное с непереносимостью глютена. При этом диагнозе белки зерновых повреждают прежде всего тонкий кишечник человека. Одновременно могут выявляться патологические процессы и в других системах организма.

Протекает зачастую бессимптомно. Иногда приводит к аменорее у женщин и повышенному содержанию пролактина у мужчин. Наследственные риски определяются наличием в геноме одного из семи вариантов HLA-DQ. Эти гены отвечают за иммунный ответ организма на чужеродные клетки. Вероятность заболеть резко увеличивается, если человек унаследовал две копии такого гена от обоих родителей (гетерозигота).

Бесплодие, ассоциированное с целиакией, зачастую устраняется при соблюдении пациентами безглютеновой диеты в течение как минимум трех — шести месяцев.

Обследование при бесплодии проводится комплексное и включает в себя также методы ДНК-диагностики. Она позволяет выявить разнообразные нарушения в геноме супружеской пары, распознать источник происхождения репродуктивных проблем, предупредить передачу генных или хромосомных патологий по наследству. Включает в себя цитогенетическое и молекулярно-генетическое исследование, анализ на совместимость партнеров.

Цитогенетические исследования анализируют состояние хромосом. Одной из его разновидностей является кариотипирование. Идентифицировать аномалии в конкретной хромосоме или ее части способен метод FISH.

Молекулярно-генетические анализы используются для выявления особенностей генов или генных комплексов, к примеру делеции AZF-локуса, SRY-локуса, мутации гена CFTR и генов, кодирующих андрогенный рецептор у бесплодных мужчин. Для их проведения может применяться метод ПЦР, или полимеразной цепной реакции.

Исследуется биологический материал человека, обычно это кровь или слюна. Специальной подготовки не требуется. ДНК человека не меняется с момента зачатия до конца жизни, поэтому молекулярно-генетические исследования проводят единожды, результаты не имеют срока годности.

Гистероскопия стала стандартом обследования при диагностике и лечении всех типов бесплодия у женщин, в том числе и генетического. Проводится с целью:

• визуального осмотра цервикального канала, полости матки, маточных труб;
• получения образца ткани (биоптата) для гистологического анализа.

Процедура информативна, входит в обязательный перечень лечебно-диагностических мероприятий при планировании беременности и перед началом ЭКО. Операция малоинвазивна. Проводится с помощью специального прибора, вводимого в матку после анестезии — гистероскопа, изображение с оптической части которого передается на экран монитора.

Лечение генетического бесплодия, направленное на устранение причин, малопродуктивно. Восстановить поврежденные гены науке пока не под силу. Но отсутствие методов лечения не означает невозможность помочь человеку. Добиться зачатия, выносить и родить здорового ребенка при патологии генома реально с использованием методик современной репродуктивной медицины.

Вспомогательные репродуктивные технологии предлагают широкий спектр процедур, позволяющий испытать счастье осознанного родительства. С этой целью в специализированных медицинских центрах, оснащенных современным оборудованием, используют:

• ЭКО;
• ИКСИ;
• TESA;
• суррогатное материнство;
• использование донорской спермы или ооцитов.

При обнаружении HLA-несовместимости партнеров помогает иммуноцитотерапия — подсадка женщине лимфоцитов из обработанной особым образом крови отца будущего ребенка.

Терапия подбирается индивидуально в каждом конкретном случае, доступна для всех желающих и достаточно результативна. Диагноз генетического бесплодия больше не звучит как приговор.

источник

Генетика – это наука, которая занимается изучением закономерности и изменчивости наследственности. В современной гинекологии отмечается увеличение количества случаев бесплодия, связанных с генетическими нарушениями. Генетическое бесплодие может быть обусловлено мужским и женским фактором.

Гены мужчины и женщины – это основной элемент, который отвечает за передачу наследственной информации. Хромосомы содержат генетический материал. При нарушении их структуры, в организме мужчины и женщины могут возникать различные патологии. Одним из таких нарушений считается генетическое бесплодие.

Гены включают наследственную информацию, необходимую для адекватного развития яйцеклетки после оплодотворения. Известно, что оплодотворённая яйцеклетка содержит генетический материал мужчины и женщины. В каждом из генов определяется белок, который принимает участие в построении организма. Эмбрион получает по два дубликата каждого гена от родителей.

Бесплодие проявляется нарушением репродуктивной функции, при котором наблюдается неспособность к зачатию. Бесплодие может быть связано как с мужским, так и женским фактором. В некоторых случаях бесплодие в паре имеет сочетанный характер.

Специалисты выделяют множество причин, приводящих к бесплодию. В некоторых случаях мутация хромосом у женщин и мужчин обусловливает генетический фактор бесплодия.

Генетическое бесплодие подразумевает нарушение структур и численности хромосом. Этот фактор является причиной генетически обусловленного бесплодия. Зачастую выявить генетическое бесплодие у мужчин и женщин можно посредством диагностики.

Как правило, генетическое обследование рекомендуется как мужчине, так и женщине. Генетический фактор бесплодия зачастую рассматривается в последнюю очередь, что приводит к длительному и неэффективному лечению.

Генетические изменения невозможно вылечить. Однако своевременное выявление генетического бесплодия и адекватные методики лечения позволяют паре осуществить репродуктивную функцию.

В первую очередь, мужчине и женщине необходимо:

• получить консультацию у генетика в специализированной клинике с целью проведения обследования, которое позволит определить причины бесплодия и разработать схему лечения;
• пройти полный курс лечения по рекомендованной генетиком схеме.

Многим парам, ведущим половую жизнь без контрацепции в течение двух лет при условии отсутствия беременности, рекомендуют посетить генетика. Известно, что генетическое обследование помогает определить серьёзные наследственные заболевания в рамках планирования беременности. Генетик, который специализируется именно на выявлении и коррекции наследственных болезней, назначает необходимую диагностику. Адекватная терапия позволяет мужчине и женщине осуществить репродуктивную функцию.

Генетик может помочь выявить при бесплодии различные наследственные патологии, которые не позволяют выносить беременность и родить здорового ребёнка. Как правило, после консультации, в ходе которой анализируются характерные признаки, семейный анамнез и результаты обследования, генетик рекомендует выполнить ряд исследований. Зачастую мужчина и женщина получают консультацию у генетика перед проведением искусственного оплодотворения, который рекомендует выполнить следующие исследования:

• HLA типирование;
• кариотипирование мужчины и женщины;
• выявление фенилкетонурии, галактоземии, муковисцидоза;
• определение дубликатов ДНК посредством ПЦР при носительстве супругами плохих генов, проявлениях наследственных болезней;
• FISH, обнаруживающий структурные и количественные хромосомные изменения;
• NGS в криоцикле для изучения 23 пар хромосом.

Гены представляют собой участки ДНК микроскопического размера, которые ответственны за хранение наследственной информации. Мутации генетического характера могут передаваться через поколения. В большинстве случаев определение патологии возможно при проведении обследования.

У здоровых женщин или мужчин количество хромосом равняется 46. 23 хромосомы наследуются от матери и столько же от отца. Бесплодие, обусловленное генетическими причинами, подразумевает ошибки в наборе хромосом. Генетические изменения могут носить как врождённый, так и приобретённый характер. К появлению приобретённых генетических нарушений приводят различные факторы:

• брак между кровными родственниками;
• неправильный образ жизни;
• неполноценное питание, употребление генно-модифицированных продуктов;
• неблагоприятные условия окружающей среды.

Организм мужчины и женщины включает набор материнских и отцовских хромосом в равном количестве. Хромосомы хранят наследственную информацию. Иногда под неблагоприятным воздействием различных факторов происходит изменение структуры генов. Примечательно, что данные изменения невозможно устранить. Таким образом, эти изменённые гены могут передаваться из поколения в поколение.

Значительная часть мутаций генов не проявляется симптомами и не отражается на функционировании организма. Однако иногда такие мутации приводят к бесплодию и рождению ребёнка с патологиями. Данные варианты отмечаются, когда являющиеся половыми партнёрами мужчина и женщина имеют одинаково изменённые гены. Паре необходимо выполнить обследование, например, на кариотип.

Генетический фактор, приводящий к бесплодию, у женщин встречается реже. Специалисты утверждают, что генетически обусловленное бесплодие у женщин встречается в 10% случаев нарушения репродуктивной функции. Генетический фактор бесплодия подразумевает изменения структуры и численности хромосом. Выделяют также генетические мутации. Данные генетические изменения более характерны для возрастных женщин.

Бесплодие у женщин обусловлено следующими факторами:

• аномальный набор хромосом, что приводит к самопроизвольному аборту или мертворождению в случае наступления беременности;
• мутации генов, вызывающие развитие так называемого адреногенитального синдрома;
• нарушения генетического характера, способствующие появлению эндометриоза, в частности, аденомиоза;
• плохая генетическая свёртываемость крови, отличающаяся наличием тромбофилии, невынашиванием беременности в виде выкидышей;
• аномалии генов, обусловливающие развитие СПКЯ;
• генетические нарушения Х-хромосомы, что вызывает преждевременный климакс до 45 лет;
• синдром, который получил название Шерешевского-Тернера, проявляющийся в полном отсутствии менструаций или первичной аменорее;
• синдром гиперандрогении, который означает чрезмерную продукцию мужских половых гормонов и появление избыточного оволосения тела и других признаков.

Генетические причины бесплодия обусловлены различными патологиями.

1. Синдром Ульриха-Тернера. Бесплодие связано с первичной недостаточностью функционирования яичников. Это заболевание имеет аутосомно-доминантный характер и может передаваться по наследству.
2. Транслокации по Робертсону, гоносомальный мозаицизм, реципрокные транслокации. Бесплодие возникает из-за данных патологий в 0.7-1% случаев.
3. Трисомия Х-хромосомы. Этот синдром вызывает недостаточность функционирования яичников и высокий риск внутриутробной гибели плода.

Как правило, бесплодие у мужчин тесно связано с различными генетическими факторами. Нередко наличие генетических факторов становится причиной возникновения тяжёлых патологий наследственного характера. Мужское бесплодие обусловлено плохим генотипом в 30% случаев. Бесплодие у мужчин возникает из-за следующих нарушений:

• азооспермия, характеризующаяся низкой подвижностью сперматозоидов;
• аномальное хромосомное строение, что приводит к выкидышам и мертворождению у женщины;
• аплазия или недоразвитость семявыносящих протоков, вызывающая отсутствие или недостаточную подвижность сперматозоидов;
• нарушение семявыносящих протоков двустороннего характера;
• олигозооспермия, проявляющаяся малым количеством сперматозоидов в семенной жидкости, что обычно связано с наличием синдрома Клайнфельтера.

Репродуктивная функция у мужчин связана с характером подвижности сперматозоидов. В норме 1 мл спермы содержит 20 млн мужских половых клеток. Иногда продукция недостаточно подвижных сперматозоидов возникает вследствие различных генетических нарушений. Недостаточная подвижность сперматозоидов приводит к бесплодию у мужчин.

Причины нарушения подвижности сперматозоидов:

• варикоз, поражающий семявыводящие протоки и их непроходимость;
• гормональный сбой;
• неблагоприятное воздействие внешних факторов и вредные привычки;
• развитие доброкачественных опухолей;
• крипторхизм;
• воспалительные процессы;
• приём некоторых медикаментозных препаратов.

Выделяют следующие наследственные заболевания, которые могут стать причиной бесплодия у мужчин:

• хромосомные нарушения, например, изменения кариотипа структурного характера, реципрокные и Робертсоновские транслокации;
• изменение количества и структуры хромосом;
• точечные мутации и микроделеции в гене так называемого андрогенового рецептора;
• возникновение выпавших хромосомных делеций или участков в локусе Y-хромосомы AZF, что нарушает адекватное созревание сперматозоидов;
• провоцирующие формирование гипогонадотропного гипогонадизма генные аномалии, которые могут вызывать синдром Каллмана;
• аномалии, которые отмечаются в генах SPY, ответственных за половое дифференцирование.

Бесплодие у мужчин генетического характера возникает вследствие мутации хромосом, нарушения их численности и структуры. Нуклеиновые кислоты ответственны за передачу генетической информации. На сперматогенез мужчины оказывают влияние более 2000 генов. Вылечить генетические нарушения у мужчин невозможно. Однако своевременная диагностика и лечение позволяют мужчине реализовать детородную функцию.

Выявить наличие генетических причин и факторов бесплодия зачастую можно только посредством диагностики, которая включает:

• анализ кариотипа и микроделеций в Y-хромосоме;
• анализы AZF, CFTR, выполняемые для обнаружения носительства в гене определённых мутаций;
• спермограмму.

Обычно генетически обусловленное бесплодие у мужчин не проявляется выраженными признаками. Проблемы в интимной жизни могут возникать при наличии сопутствующих воспалительных процессах и нарушении продукции половых гормонов.

Косвенно указывать на генетические причины бесплодия могут следующие факторы:

• позднее появление половых признаков как первичных, так и вторичных, например, маленький объём яичек, высокий голос;
• незначительное количество спермы, а также её отсутствие.

У женщин генетический фактор бесплодия проявляется при невынашивании беременности. Анализы на наличие хромосомных отклонений рекомендуются при двух и более выкидышей раннего срока в анамнезе.

К признакам генетического бесплодия относят:

• первичную и вторичную аменорею, которая отличается прекращением месячных;
• задержку в половом развитии, в частности, первая менструация после 17 лет;
• тяжёлые множественные пороки новорождённого;
• выкидыши и частые замершие беременности;
• прерывание беременности вследствие плохой свёртываемости крови;
• 2 и более неудачных ЭКО;
• отсутствие беременностей при планировании в течение двух лет;
• мертворождение;
• раннее наступление менопаузы вследствие синдрома истощения яичников.

Показаниями к проведению обследования являются следующие заболевания:

• первичная аменорея, которая становится причиной бесплодия;
• эндометриоз, способствующий самопроизвольному аборту;
• нарушения в свёртываемости крови, которые провоцируют гемофилию, выкидыши ранних сроков.

Осуществление репродуктивной функции возможно при выявлении причин и факторов генетического бесплодия. Устранить данные факторы и причины современная медицина не способна. Однако правильно подобранное лечение, использование ВРТ позволяет реализовать детородную функцию.

Анализы и обследование при подозрении на генетический характер бесплодия назначает врач-генетик. Специалисты называют следующие исследования, позволяющие выявить патологию у женщин и мужчин.

1. Спермограмма. Данный анализ позволяет оценить показатели спермы, в том числе аномалии строения сперматозоидов и их подвижность. С помощью спермограммы можно предположить генетические причины и факторы бесплодия у мужчин.
2. Тест на генетическую совместимость посредством забора и оценки венозной крови партнёров. Исследование определяет совместимость мужчины и женщины по лейкоцитарным антигенам. В случае необходимости паре рекомендуют дополнительные исследования по любому гену. Специалисты производят выделение ДНК и анализ некоторых веществ, используя специальные реагенты. Степень несовместимости устанавливается в процессе глубокого исследования и коррекции.
3. Диагностика частичной потери или микроделеции Y-хромосомы в так называемом AZF локусе. Эта область состоит из отвечающих за сперматогенез регионов и является фактором азооспермии. Потеря генетического участка в одном из регионов становится причиной отсутствия сперматозоидов или азооспермии, а также олигозооспермии, то есть, низкой концентрации мужских половых клеток.
4. Определение мутации гена муковисцидоза или CFTR-гена. Известно, что муковисцидоз является тяжёлой патологией наследственной этиологии. Заболевание отрицательно влияет на способность зачатия у мужчины, так как может быть причиной отсутствия сперматозоидов в семенной жидкости.
5. Выявление синдрома женского бесплодия Мартина-Белла или гена FMR1. Анализ рекомендуется пациенткам с отягощённым аутизмом, психическим развитием семейным анамнезом. При данной патологии отмечается раннее развитие климактерических изменений, причём яичники при ЭКО недостаточно реагируют на стимуляцию препаратами.

Чтобы предупредить наследственные патологии у детей, рекомендовано выполнить:

• предимплантационную диагностику в рамках проведения ЭКО посредством использования клеток ДНК эмбрионов до имплантации;
• дородовую диагностику.

Специалисты обращают внимание, что цитогенетическая диагностика необходима для выявления причин и факторов бесплодия. Исследование набора хромосом называется кариотипированием и используется для выявления отклонений в хромосомных наборах и структурах мужчины и женщины. Анализ выполняется посредством забора и исследования венозной крови.

Параллельно проводят обследование супругов на половые инфекции, уровень половых гормонов. В некоторых случаях может потребоваться проверка маточных труб на проходимость и лапароскопия для исключения эндометриоза.

Существуют показания к генетическому обследованию. Посетить генетика рекомендуется, если беременность не наступает в течение 1-2 года при условии регулярных незащищённых половых актов или в случае стойкого невынашивания беременности. Обязательным является генетическое обследование, если у одного из партнёров отягощённый семейный анамнез по хромосомным аномалиям.

Показанием к генетической диагностике считаются неэффективные попытки ЭКО. Мужчины проходят диагностику при выявлении олигозооспермии в тяжёлой форме, а также необструктивной азооспермии.

Бесплодие генетического характера у мужчин иногда связано с такой патологией, как варикоцеле. Выделяют инфекционные заболевания, отсутствие лечения которых вызывает расстройство детородной функции.

При выявлении нарушений качества спермы врачи назначают гомеопатические препараты и витамины. Положительно влияют на репродуктивную функцию селен и витамин D. Возможно использование средств народной медицины в составе комплексного лечения. При наличии врождённых аномалий половых органов хирургическое лечение желательно проводить в раннем возрасте.

При гормональных патологиях и нарушениях свёртываемости крови целесообразно назначение консервативного лечения. При СПКЯ рекомендуют гормональные препараты, позволяющие нормализовать цикл и восстановить овуляцию.

Специалисты подчёркивают, что устранить генетические патологии, приводящие к бесплодию, не представляется возможным. Тем не менее современная медицина применяет эффективные методики, позволяющие парам с генетическим бесплодием в анамнезе осуществить репродуктивную функцию.

Как правило, если бесплодие имеет генетические причины и факторы, мужчине и женщине рекомендовано оплодотворение методом ЭКО. Искусственное оплодотворение проводится после тщательной подготовки и обследования. Существует несколько программ ЭКО, которые подбираются конкретной паре с учётом причины и факторов бесплодия, общего анамнеза и индивидуальных особенностей мужчины и женщины.

Существует несколько методик искусственного оплодотворения:

• внутриматочная инсеминация;
• метод ИКСИ, который рекомендуется при наличии мужского фактора бесплодия;
• технология ЭКО, подразумевающая оплодотворение яйцеклетки сперматозоидом в пробирке с последующим переносом в маточную полость.

Лечение методом инсеминации показано в следующих случаях:

• бесплодие перитониального характера и неясного генеза;
• эндометриоз;
• гормональные расстройства.

Лечение посредством тактики ЭКО может быть рекомендовано при отсутствии или недоразвитии яичников, привычный выкидыш, синдром Тернера, возраст после 35 лет. Продолжительность лечения методом искусственного оплодотворения определяется вариантом протокола.

На этапе ЭКО возможно выполнить ПГД с целью исключения генетических патологий эмбриона. При неспособности женщины забеременеть и выносить ребёнка, можно использовать суррогатное материнство.

Несмотря на то, что причины и факторы наследственных патологий полностью не изучены, современные специалисты не считают генетическое бесплодие приговором. Используемые инновационные методы диагностики и лечения позволяют выявить аномалии и подобрать наиболее эффективную тактику лечения.

Не стоит откладывать визит к специалисту при наличии признаков патологии, так как с течением времени генетические нарушения не регрессируют. Адекватное лечение является профилактикой прерывания беременности и рождения ребёнка с тяжёлыми аномалиями развития.

источник

Диагностика генных нарушений при современном уровне развития технологий не вызывает особых затруднений. При подозрении на генетическую природу бесплодия, врач направит на анализы. В этой статье речь пойдет о признаках генетических отклонений в женском и мужском организмах, способах их обнаружения и вариантах лечения.

В “Центре ЭКО профессора Феськова А.М. ®” работает собственная лаборатория, где исследования проводятся методом полимеразно-цепной реакции в реальном времени с использованием системы Applied Biosystems ABI PRISM 7500. С ее помощью удается выявить точечные генные мутации (полиморфизмы).

На прием к специалисту по наследственным заболеваниям в идеале должна прийти каждая пара, планирующая родить ребенка. И вот почему: любой человек может быть носителем генной патологии. Даже если нарушения не проявляются, у носителя все равно остается вероятность, что они могут передаться ребенку, если у родителей мутации будут в одном и том же гене (генах).

Если патологические изменения возникают в элементах ДНК, отвечающих за репродуктивную систему, они зачастую приводят к бесплодию.

Особенно важно исследовать передаваемую наследственную информацию в таких случаях:

1. Если в семье уже родился ребенок с наследственными заболеваниями и пороками развития.
2. Если у одного из супругов есть выявленное наследственное заболевание или врожденный порок развития.
3. Если брак образован кровными родственниками.
4. При повторных невынашиваниях, замерании беременности или мертворождении в прошлом.
5. При неудачных попытках забеременеть в течение года (бесплодии).

Врач-генетик для начала спросит о наследственных заболеваниях у родственников супругов, затем выдаст направление на генетические анализы. На основании совокупности данных будет определена вероятность появления той или иной болезни у ребенка.

В случае высокой вероятности врожденной патологии прибегают к генетической диагностики эмбриона до подсадки в матку или к использованию донорских яйцеклеток или сперматозоидов.

Женскую репродуктивную систему определяет набор примерно из 2000 генов. Если в них происходят мутации или возникают аномалии хромосом, в которых они хранятся, то возникают различные патологии, нередко приводящие к бесплодию.

Генетический или хромосомный сбой подозревают при таких нарушениях в работе системы:

1. Поликистоз яичников (одной из причин возникновения является наследственный фактор) — влияет на механизмы созревания яйцеклеток и овуляции.
2. Плохая свертываемость крови (предопределяется наследственно) — приводит к невынашиванию беременности.
3. Преждевременное прекращение менструаций (к этому приводит нерасхождение половых хромосом, кариотип 45,Х) — свидетельствует об истощении резерва фолликулов, в которых созревают яйцеклетки.
4. Адреногенитальный синдром (причиной его возникновения часто является мутация гена CYP21) — вызывает повышенную выработку мужских гормонов в женском организме.
5. Самопроизвольное прерывание беременности (нередко следствие наличия лишней 16-й хромосомы в клетках организма).
6. Преждевременный климакс (возникает из-за премутации, то есть переходного состояния перед мутацией, гена FMR1, которая к тому же приводит к ломке X-хромосомы) — может стать причиной умственной отсталости у потомка, если забеременеть все же удастся.

Все эти и другие отклонения можно выявить с помощью генетических исследований в “Центре ЭКО профессора Феськова А.М. ®”. Это даст возможность предотвратить передачу наследственной патологии и грамотно спланировать зачатие здорового ребенка.

Генетические факторы бесплодия у мужчин встречаются чаще, чем у женщин. Обычно они проявляются нарушениями в строении и подвижности сперматозоидов.

За процесс образования и развития носителей мужской генетической информации также отвечают около 2000 генов.

Мутации в них приводят к различным формам бесплодия, которые могут проявляться такими признаками:

1. Низкое содержание или полное отсутствие сперматозоидов в эякуляте (возникает при микроделециях Y-хромосомы) — оплодотворение естественным путем затруднено.
2. Муковисцидоз и отсутствие семявыносящего протока (появляются из-за мутаций в гене CFTR) — приводят к сложности получения мужского биоматериала, необходимого для оплодотворения.
3. Гормональные сбои (могут быть обусловлены изменением количества или структуры хромосом) — нередко становятся причиной репродуктивной дисфункции.

Скорректировать генетические нарушения иногда удается за счет введения гормональных препаратов. При многих видах бесплодия ситуацию удается исправить проведением экстракорпорального оплодотворения. Вспомогательные репродуктивные технологии позволяют предотвратить передачу наследственных заболеваний. Например, если у мужчины обнаружена патология Y-хромосомы, то будут выбирать эмбрион женского пола.

Диагностика у мужчин начинается с получения спермограммы, а у женщин — с изучения менструального цикла и уровня гормонов в крови. В зависимости от результатов выдвигают предположения о возможных мутациях на определенных участках ДНК или хромосомных аномалиях.

Далее проводятся лабораторные анализы на предполагаемые отклонения в генотипе и поиск наиболее часто встречающихся.

Обычно в список анализов входят исследования на носительство мутаций, вызывающих тяжелые наследственные заболевания:

• муковисцидоз;
• фенилкетонурию;
• тугоухость;
• повышенную свертываемость крови (тромбофилию);
• мышечную слабость во всех мышцах организма (спинальную амиотрофию).

Генетические анализы также помогают определить предрасположенность ко многим тяжелым наследственным заболеваниям: бронхиальной астме, сахарному диабету, атеросклерозу и т. п.

Самыми популярными методами выявления отклонений в генетике являются такие:

1. Цитогенетические исследования.

Позволяют проанализировать количество хромосом в клетках (кариотип), а также выявить аномалии в их строении.

Проводятся в случае проявления таких симптомов, как преждевременный климакс, прерывание беременности на ранних сроках, бесплодие, малое количество сперматозоидов или их полное отсутствие в эякуляте у мужчин.

2. Молекулярно-генетические исследования.

Позволяют провести анализ на генном уровне и найти нарушения, которые никак не проявляются внешне.

Методика позволяет выявить носительство генов таких тяжелых заболеваний, как гемофилия, фенилкетонурия, муковисцидоз и прочие.

Что делать при обнаружении носительства наследственного заболевания?

Специалисты клиники сделают все возможное, чтобы плохая наследственность не отразилась на потомстве и не помешала стать родителями.

Для этого проводят различные диагностические процедуры еще до наступления беременности:

— Генетическое исследование эмбриона при ЭКО до его подсадки в полость матки

Экстракорпоральное оплодотворение предполагает выращивание нескольких эмбрионов в лабораторных условиях в течение первых нескольких дней их развития. Этот процесс проходит под постоянным контролем врача-эмбриолога. В результате наблюдений за их жизнеспособностью, анализа хромосомного набора и проверки на отсутствие наследственных заболеваний, удается отобрать самый здоровый зародыш. Он и будет имплантирован в матку.

— Анализ донорских яйцеклеток и сперматозоидов

В случае когда риск передачи наследственного заболевания слишком высок, будущим родителям будет предложено воспользоваться донорским биоматериалом.

В нашем центре проводится тщательный отбор доноров и полученных половых клеток до их использования.

По всем вопросам генетического обследования, лечения бесплодия и использования вспомогательных репродуктивных технологий обращайтесь к нашим координаторам по телефонам: 0 800 50 77 90 или +38 (057) 760 46 66

Генетические причины мужского бесплодия

Несколько десятилетий тому назад диагноза бесплодие боялись исключительно женщины. Современные исследования показывают, что около 50% бесплодных пар не имеют детей именно по вине мужчины, поэтому в обществе резко изменился подход к лечению бесплодия – все больше разрабатывается методик, направленных именно на помощь мужчине стать отцом.

Безусловно, продолжение своего рода является важной задачей в жизни каждого из нас. Однако, мечтая о пополнении в семье, мы, как правило, уверены в том, что малыш родится здоровым во всех отношениях (как физически, таки психологически). Именно по этой причине планирование беременности и становится важным этапом в любой семье.

источник