Муковисцидоз у мужчины бесплодие

Муковисцидоз — генетическое заболевание, передающееся от родителей к детям. Болезнь на сегодняшний день считается неизлечимой. Возможные современные методы лечения способны продлить жизнь больным на десятки лет, по сравнению с серединой 20 века, когда средняя продолжительность детей с муковисцидозом составляла 6 месяцев.

Заболевание возникает из-за мутации гена, регулирующего функции субклеточных структур, называемых ионные каналы. В данном случае из-за неправильного кодирования белка — структурного компонента каналов в клеточных мембранах — нарушается перенос хлора в клетках, вырабатывающих слизистый секрет. Из-за этого железы, вырабатывающие слизь, выделяют секрет, содержащий намного меньше воды, чем в норме.

Этот патологический секрет имеет высокую вязкость, что приводит к закупорке выводящих протоков желёз. Закупорка приводит к кистозным изменениям в тканях поражённых органов, патологический секрет является хорошим субстратом для возникновения инфекций. Немаловажную роль играет нарушение иммунитета.

Железы, вырабатывающие слизь, находятся в дыхательных путях, кишечнике, протоках поджелудочной железы и печени, в мочеполовых органах. Этим объясняется разнообразие симптомов, возникающих при муковисцидозе.

Несмотря на то, что фактически заболевание считается достаточно редким, 1 из 25 человек в Европе — носитель мутации. Представители азиатских регионов болеют гораздо реже, так как только 1 человек из 90 является носителем патологического гена. В среднем, в Европе, на каждые 2500 новорожденных рождается 1 больной ребёнок. В Азии диагноз муковисцидоз ставиться 1 из 32000 новорожденных. Таким образом, муковисцидоз является одним из самых распространённых заболеваний, укорачивающих жизнь больным.

Если носительство патологического гена достаточно распространено, почему заболевание считается редким? Ответ кроется в механизмах передачи дефектного гена, который требует одновременного присутствия мутации и у матери, и у отца. Более того, при наличии у родителей мутантного гена, законы генетики позволяют объяснить механизм наследования как вероятность, будет ли ребёнок носителем, или же будет больным. От того, как «легли карты», зависит и тяжесть заболевания.

Существующие формы муковисцидоза зависят от того, железы каких органов поражены больше. В основном различают легочную, кишечную и смешанную формы муковисцидоза.

Легочная форма протекает с преимущественным поражением дыхательной системы, кишечная — с поражением желудочно-кишечного тракта.

Смешанная форма — одновременное поражение дыхательной системы и желудочно-кишечного тракта. Заболевание также поражает мочеполовую систему, приводя к бесплодию у мужчин и женщин, больных муковисцидозом.

Бесплодие у мужчин с этим диагнозом обусловлено двухсторонним отсутствием семявыносящего протока яичек, у женщин — высокой вязкостью шеечной слизи, что препятствует оплодотворению. Однако люди, страдающие от муковисцидоза, не стерильны.
При использовании вспомогательных репродуктивных технологий, таких как экстракорпоральное оплодотворение, беременность возможна. Более того, дети у больных муковисцидозом могут быть абсолютно здоровы.

Основные признаки муковисцидоза зависят от того, какие органы поражены, какие осложнения возникли. По симптомам, возникающим в раннем детском возрасте, уже можно подозревать заболевание. Это такие симптомы, как:

• отставание в физическом развитии;
• недостаток массы тела;
• частые инфекции нижних дыхательных путей;
• невозможность переваривать грудное молоко и, особенно, смеси для кормления;
• редкий обильный зловонный стул;
• солёная кожа.

Признаки муковисцидоза в старшем возрасте могут включать в себя симптомы поражения желудочно-кишечного тракта. Воспаление поджелудочной железы — панкреатит, сопровождается кистозно-фиброзными изменениями органа. Из-за частых обострений происходит повреждение клеток, вырабатывающих инсулин — важнейший гормон в организме, регулирующий уровень глюкозы в крови. Развивается сахарный диабет первого типа.

Из-за повреждения поджелудочной железы нарушается выработка пищеварительных ферментов. Такие же нарушения возникают в желудке, кишечнике. Нарушается процесс пищеварения и усвоения питательных веществ. В результате наблюдаются диспепсические явления: запоры, боли и тяжесть в животе.

Нарушения пищеварения приводят к потере калорий, недостатку питательных веществ. Наблюдается недостаток массы тела, замедление физического и психического развития, снижение количества белков в организме, отёки.

Закупорка желчевыводящих протоков приводит к застою желчи, что становится причиной развития цирроза печени. При этом наблюдаются боли в правой подреберной области, желтуха, кожный зуд. Цирроз печени — необратимое состояние, приводящее к печёночной недостаточности и смерти.

Из-за поражения печени нарушается процесс обезвреживания токсинов, что приводит к хронической интоксикации организма. Нарушается синтез белков, необходимых для свёртывания крови, в результате наблюдается склонность к кровотечениям. Из-за нарушения моторики кишечника у пациентов с муковисцидозом часто происходит кишечная непроходимость — острое хирургическое осложнение, требующее немедленной операции.

При лёгочной форме муковисцидоза вязкий клейкий секрет перекрывает бронхи, тем самым создавая препятствие для свободного прохождения воздуха к дыхательным мешочкам — альвеолам.
Слизистая оболочка бронхов в норме имеет способность выводить секрет, бороться с инфекциями. При муковисцидозе эта способность нарушена. Возникают частые инфекционные заболевания нижних дыхательных путей — бронхит и воспаление лёгких — пневмония.

Из-за этого ткань лёгких, с каждым эпизодом инфекции, подвергается необратимым изменениям, возникают очаги уплотнения лёгких — склероз лёгочной ткани. Бронхи неравномерно расширяются, с образованием мелких мешотчатых полостей, забитых клейким секретом или гноем.

Больные жалуются на кровохарканье, кашель со скудной мокротой, одышку, недостаток воздуха. Возникает дыхательная недостаточность, постепенно приводящая к повреждению сердца, гипоксии — недостатку кислорода.

Часто наблюдаются синуситы — воспаление придаточных пазух носа. Возможны переломы, из-за сниженного содержания кальция в организме.

Скрининг на муковисцидоз — это метод, позволяющий выявлять новорожденных с заболеванием уже в первые дни жизни. Для этого у детей берут анализ крови из пяточки. В крови определяют уровень фермента — трипсина. При муковисцидозе количество фермента снижено. Скрининг на муковисцидоз проводят всем новорожденным.

В более старшем возрасте при подозрении на заболевание проводится потовая проба на муковисцидоз. Метод основан на том, что у больных повышено содержание хлорида натрия (соли) в отделяемом потовых желёз. Пот собирается и отправляется на анализ.

Генетическая диагностика позволяет диагностировать муковисцидоз с высокой точностью. Для диагностики используется полимеразная цепная реакция (ПЦР). Метод определяет наличие мутаций, характерных для болезни.

Лечение муковисцидоза — непростая задача. Так как причиной заболевания являются генетические нарушения, лечения, направленного непосредственно на причину, нет. Доступные методы направлены на борьбу с осложнениями.

Обязательна диета: высококалорийная, с низким содержанием жиров и сладостей. Необходимо больше минералов, витаминов, белков. Из-за их недостатка дети с этим тяжёлым заболеванием отстают в физическом развитии. Пищу необходимо досаливать, так как большое количество соли теряется с потом.

Для улучшения пищеварения и разгрузки поджелудочной железы назначаются ферментные препараты: креон, панкреатин, мезим, фестал.

Больным назначают ферменты, расщепляющие вязкий секрет в лёгких и кишечнике. Ацетилцистеин — основной препарат, который применяется для этого. Он дает отхаркивающий эффект, что очень важно для профилактики инфекций дыхательных путей.

Любая инфекция лечится антибиотиками в высоких дозах. У больных муковисцидозом иммунная система ослаблена. Это даёт шанс инфекции вызвать осложнения. Антибиотики назначают при первых признаках простуды. Следует избегать контактов с больными ОРВИ, простудой, одеваться по сезону, не допускать переохлаждения, вовремя делать прививки от гриппа.

Обязательно делают гимнастику по утрам. Это улучшает отток слизи из бронхов, увеличивает газообмен. Проводят вибрационный массаж грудной клетки, что также улучшает отток слизи.

Для борьбы с муковисцидозом все средства хороши. Санаторно-курортное лечение, активный образ жизни, физические упражнения улучшают состояние больных. В тяжёлых случаях, при поражении лёгких, сердца и печени необходима трансплантация донорских органов.

Помощь больным муковисцидозом требует больших финансовых затрат. Не все семьи способны оплачивать дорогостоящее лечение. В связи с этим, для обеспечения квалифицированной медицинской помощи и информационной поддержки больным и семьям больных были созданы центры муковисцидоза по всем регионам России.

Центр муковисцидоза — медицинское учреждение, оказывающий помощь только больным муковисцидозом. Головной центр муковисцидоза находится в Москве. Информация о центрах муковисцидоза в регионах находится на сайте центра.

Профилактика муковисцидоза возможна только методами генетической диагностики и при экстракорпоральном оплодотворении.

Генетическая диагностика проводится до зачатия ребёнка, или после наступления беременности. В первом случае родители проходят генетическое обследование. При этом определяют, являются ли они носителями гена муковисцидоза и какова вероятность рождения больного ребёнка.

Во втором случае, после зачатия, проводят биопсию клеток плаценты. Для этого во втором триместре беременности проводят амниоцентез — прокол плодных оболочек и забор на анализ участков плаценты или околоплодной жидкости. В случае наличия патологии обычно прерывают беременность.

ЭКО выгодно отличается от этих методов, так как перед переносом эмбрионов в матку можно провести предимплантационную генетическую диагностику. Так можно исключить наличие многих патологий, передающихся по наследству, в том числе и муковисцидоз.

источник

«Можно ли иметь детей при муковисцидозе?» Татьяна, Гомельский район.

— Муковисцидоз (МВ) — генетическое заболевание, характеризующееся поражением жизненно важных органов и систем, тяжелым течением и неблагоприятным прогнозом. В результате мутации гена секрет, вырабатываемый экзокринными железами, становится вязким, что приводит к закупорке выводящих протоков, а та, в свою очередь, — к кистозным изменениям в тканях пораженных органов. Кроме того, патологический секрет — благоприятный фон для возникновения инфекций. Известно уже более 1.000 мутаций, ответственных за развитие симптомов МВ. Они разнообразны, поскольку железы, вырабатывающие слизь, находятся в дыхательных путях, кишечнике, протоках поджелудочной железы и печени, в мочеполовых органах.

Это заболевание поражает и мочеполовую систему, приводя к бесплодию у мужчин и женщин. Однако люди, страдающие МВ, могут иметь детей, даже здоровых, в том числе при использовании вспомогательных репродуктивных технологий. Подозревать же заболевание в раннем возрасте можно по отставанию в физическом развитии, недостатку массы тела, частым инфекциям нижних дыхательных путей, невозможности переваривать грудное молоко и особенно смеси для кормления, редкому обильному зловонному стулу и соленой коже. В связи с нарушением синтеза белков, необходимых для свертывания крови, наблюдается склонность к кровотечениям, а из-за нарушения моторики кишечника — кишечная непроходимость, требующая немедленной операции. При легочной форме МВ вязкий клейкий секрет перекрывает бронхи, развиваются бронхит и пневмония. Возникает дыхательная недостаточность, постепенно приводящая к повреждению сердца, гипоксии.

Скрининг на МВ проводят всем новорожденным в первые дни жизни. У детей берут анализ крови из пяточки и определяют уровень фермента — трипсина, количество которого снижено при МВ. В более старшем возрасте при подозрении на заболевание проводится потовая проба. Метод основан на том, что у больных повышено содержание хлорида натрия (соли) в отделяемом из потовых желез. Генетическая диагностика позволяет диагностировать МВ с высокой точностью. Когда оба супруга являются носителями, любой их ребенок может унаследовать измененные гены от родителей с вероятностью 25%. Ребенок с двумя измененными копиями гена будет болен МВ. Кстати, вы можете быть носителем МВ, если в вашей семье никто им не болел и даже если у вас уже есть здоровые дети. Каждый 45-й житель Беларуси является носителем такого измененного гена. В европейских странах частота носительства еще выше. Риск рождения ребенка с МВ у супругов с нормальными результатами теста на носительство — 1 на 160 тысяч. Если тест выявил носительство у обоих родителей, им необходимо получить медико-генетическую консультацию, чтобы решить, готовы ли они к дородовой диагностике плода на МВ. Она проводится на 11-й неделе беременности с использованием биопсии ворсин хориона (берется маленький кусочек плаценты). Цель такой диагностики — своевременное предоставление информации, чтобы женщина могла подготовиться к специальному уходу за ребенком либо прервать беременность. В Беларуси с МВ рождается 1 ребенок из 8.000, в Европе — один на 2.500.

Полностью вылечиться от МВ невозможно. Доступные методы направлены на борьбу с осложнениями. Обязательна диета: высококалорийная, с низким содержанием жиров и сладостей. Необходимо больше минералов, витаминов, белков. Пищу надо досаливать, так как большое количество соли теряется с потом. Проблемы с пищеварением в некоторых случаях могут быть компенсированы ежедневным приемом специальных препаратов. Для профилактики дыхательной недостаточности детям с МВ должна проводиться терапия дыхательных путей не менее 30 минут ежедневно, что помогает очищать легкие от скапливающейся мокроты. Следует одеваться по сезону, не допускать переохлаждения, вовремя делать прививки от гриппа. Еще проводят вибрационный массаж грудной клетки, что также улучшает отток слизи. Санаторно-курортное лечение, активный образ жизни, физические упражнения улучшают состояние больных. Хотя большинство взрослых людей с МВ имеют значительные проблемы со здоровьем, некоторые смогли получить образование и сделать карьеру.

источник

Понятие заболевания муковисцидоз впервые было применено восемьдесят лет назад детским врачом из Вены Гвидо Фанкони. Это генетическая болезнь, которая наследуется от родителей, являющихся носителями мутационного гена. По сей день, к сожалению, не существует методов борьбы с муковисцидозом. Однако, еще в середине двадцатого века дети, рожденные с этим диагнозом, не доживали и до полугода, но современная медицина научилась значительно продлевать жизнь больным муковисцидозом людей.

Недуг развивается на фоне изменений, происходящих в генах, отвечающих за образование в организме белковых соединений. В результате этого процесс переноса хлора по организму нарушается – железы перестают вырабатывать необходимый слизистый секрет. Вследствие чего железы, выделяющие слизь, производят очень вязкий секрет, который в сравнении с нормой содержит в себе недостаточное количество воды.

Из-за повышенной вязкости железы закупориваются, что влечет за собой образование кист в соответствующих органах. Кроме того, секрет с таким составом является идеальной средой для развития различных инфекций, что в свою очередь существенно снижает иммунитет человека. Симптомы данного заболевания могут сильно отличаться, поскольку пораженные железы могут находиться в печени, поджелудочной железе, кишечнике или дыхательных путях.

Признаки заболевания обусловлены тем, какой именно из органов поражен муковисцидозом и какие осложнения он за собой повлек. Болезнь может быть диагностирована уже в раннем возрасте. Основные симптомы недуга:

• частые болезни нижних дыхательных путей;
• отставание в физическом и психическом развитии;
• невосприимчивость к грудному молоку, а также к искусственным смесям;
• проблемы с опорожнением кишечника (поносы);
• неестественная худоба.

Важно! Люди с муковисцидозом во взрослом возрасте часто болеют панкреатитом, пневмонией, страдают одышкой и синуситами.

По формам муковисцидоз можно разделить на кишечный, легочный и смешанный. Последняя форма характеризуется поражением одновременно желудочно-кишечного тракта и дыхательной системы. Зачастую болезнь распространяется и на мочеполовую систему, что в свою очередь может приводить к бесплодию у обоих полов. У женщин неспособность к зачатию на фоне муковисцидоза обусловлена повышенной вязкостью в шейке матки, у мужчин – отсутствием с обеих сторон семявыводящих протоков.

Однако, если у мужчины был диагностирован муковисцидоз это вовсе не означает, что он никогда не сможет иметь собственных детей. Современные технологии в сфере репродукции и искусственного оплодотворения способны подарить таким мужчинам счастье отцовства. К примеру, с помощью экстракорпорального оплодотворения (ЭКО). Кроме того, дети, родившиеся у больных муковисцидозом, имеют все шансы быть полноценными.

У всех новорожденных в родильном доме в обязательном порядке берется анализ крови, который позволяет выявить наличие заболевание сразу после рождения. Если специальный фермент (трипсин) в крови снижен, то у ребенка с высокой долей вероятности будет диагностирован муковисцидоз. Для выявления недуга в более старшем возрасте берется проба из потовой железы пациента. В такой пробе, при наличии заболевания, содержание соли (хлорида натрия) повышено. В более высокой долей вероятности выявить болезнь можно при помощи генетической диагностики.

К сожалению, полностью избавиться от болезни на сегодняшний день не представляется возможным, поскольку муковисцидоз имеет генетическое происхождение. Можно лишь направить усилия на минимизацию возникающих осложнений, однако патология нуждается в пожизненном наблюдении и лечении. Пациентам с муковисцидозом приходится каждый день принимать специальные препараты, зачастую в довольно больших дозах.

Людям с муковисцидозом необходимо соблюдать особую диету и употреблять продукты, которые содержат минимум жиров и максимум белков, витаминов и минералов. Именно по причине их недостатка в организме дети с муковисцидозом могут иметь проблемы с психическим и физическим развитием. Больным муковисцидозом следует употреблять чуть больше соли, чем здоровым людям, поскольку большое ее количество выходит через потовые железы.

Кроме того, тем, кто болен муковисцидозом, как правило, прописывают такие препараты, как Мезим, Креон, Панкреатин, которые способствуют нормализации работы желудка и разжижают слизь. Существуют современные препараты, которые также обладают отхаркивающим действием и помогают избежать инфекций дыхательной системы. Обычно иммунитет больных муковисцидозом крайне слаб, и поэтому даже простую простуду следует при первых же симптомах лечить антибиотиками.

Утренняя гимнастика крайне полезна. Физическая активность способствует оттоку слизи и улучшает кислородный обмен. Необходимо вести активный образ жизни, посещать санатории и отдыхать на курортах. В особо сложных случаях некоторым больным может потребоваться пересадка пораженных органов. При условии соблюдения всех предписаний и рекомендаций специалистов люди с этим заболеванием могут прожить 30-40 лет.

Чтобы обезопасить себя от вероятности рождения ребенка, больного муковисцидозом, необходимо в ходе процедуры экстракорпорального оплодотворения провести генетический анализ эмбриона перед подсадкой его в матку будущей матери. Данное исследование также может быть проведено и по факту наступления беременности. Если манипуляцию провести перед зачатием, то существует возможность заранее выявить наличие гена этого страшного заболевания и свести к минимуму шанс появления на свет ребенка с этим недугом.

Если же беременность уже наступила, то специалисты проводят исследование плацентарных клеток во втором триместре, осуществляя прокол оболочки плода с последующим исследованием содержимого околоплодных вод. В случае, если анализ дает положительный результат, беременность рекомендуется прервать.

Важно! Методика ЭКО имеет огромное преимущество перед другими репродуктивными методиками искусственного оплодотворения, поскольку позволяет установить наличие заболевание еще до пересадки эмбриона в полость матки. При помощи генетического преимплантационного анализа возможно исключить также ряд и других наследственных генетических заболеваний.

У супружеской пары с болезнью муковисцидоз существуют реальные шансы зачать и родить абсолютно здорового ребенка. Если беременность уже наступила, врачи используют пренатальную диагностику плода примерно на 10-12 неделе, исследуя ДНК будущего малыша. Если факт наличия болезни был установлен, супруги могут решить, оставить или прервать беременность.

Гораздо более эффективный метод, способный предотвратить зачатие больного ребенка – генетическое предимплантационное исследование эмбриона в протоколе ЭКО. В данном случае в матку будущей мамы помещаются исключительно здоровые и полноценные зародыши. Метод довольно дорогостоящий, однако затраты на лечение неполноценного малыша, в десятки разы превышают стоимость данного анализа.

У семейных пар, которые уже имеют одного ребенка с заболеванием муковисцидоз, существует реальный шанс зачать и выносить совершенно здорового малыша. В любом случае, если у Вашего ребенка был диагностирован при рождении этот недуг, то один или оба супруга являются носителями пораженного гена. В такой семье шанс повторного рождения больного ребенка составляет примерно 25%.

Родители, желающие избежать этой беды, должны обратиться к специалистам, которые помогут установить, какими именно нарушениями было вызвано заболевание. Наиболее часто используются недорогие и простые исследования на генные мутации. Их насчитывается порядка тридцати, и провести их можно одновременно. Более сложный и дорогостоящий анализ, который позволяет более тщательно исследовать структуру генов, носит название секвенирование.

Важно! После установления конкретных мутаций в строении ДНК супругов, приступают к диагностике эмбриона (на одном из этапов ЭКО), или же изучению плода при уже наступившей беременности.

В отделении репродуктологии Лазарева работают опытные генетики, которые помогут провести необходимые обследования супружеских пар, являющихся носителями генов с муковисцидозом, и исключить в рамках ЭКО рождение ребенка с данным заболеванием. Единственным шансом предотвратить рождение ребенка с муковисцидозом – полное генетическое обследование обоих супругов на этапе планирования долгожданной беременности.

источник

Наш Центр широко использует диагностику муковисцидоза для выявления причин женского и мужского бесплодия (азооспермии, тяжелых форм олигозооспермии).

Учитывая высокую распространенность данной мутации в нашей стране, необходимо при планировании беременности учитывать вероятность этого заболевания у ребенка.

При выявлении муковисцидоза у мужчин лечение азооспермии консервативными методами (гормональная стимуляция) абсолютно неэффективно. При высоком риске развития муковисцидоза у ребенка (оба родителя носители мутации), возможно проведение предимплантационной диагностики.

Муковисцидоз — генетическое заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования и характеризующееся поражением экзокринных желез в жизненно важных органах и системах, с поражением, прежде всего, дыхательного и желудочно-кишечного тракта, тяжелым течением и неблагоприятным прогнозом. Впервые выделено в 1936 году венским педиатром Гвидо Фанкони.

Муковисцидоз обусловлен мутацией гена МВТП (муковисцидозного трансмембранного регулятора проводимости), который расположен в середине длинного плеча 7-й хромосомы. На сегодняшний день выявлено более 1.000 мутаций, ответственных за развитие симптомов муковисцидоза. Прогресс в изучении генетики муковисцидоза важен не только в перспективе генной терапии, но и возможности первичной его профилактики (предупреждение рождения ребенка, больного муковисцидозом).

В результате мутации гена секрет, вырабатываемый экзокринными железами, становится вязким, что обусловливает большинство процессов, лежащих в основе развития заболевания.

Классификация муковисцидоза

1. Формы муковисцидоза
   • Смешанная (легочно-кишечная) с поражением желудочно-кишечного тракта и бронхолегочной системы (75-80%);
   • Легочная (15—20%);
   • Кишечная (5%).
2. Фаза и активность процесса
   • Фаза ремиссии: активность:
     • малая;
     • средняя.
   • Фаза обострения.

Репродуктивная система

Азооспермия у мужчин с муковисцидозом связана с врожденным отсутствием, атрофией или обструкцией семенного канатика.

Эти аномалии встречаются и у части лиц мужского пола из числа носителей гена муковисцидоза.

Снижение фертильности у женщин обусловлено повышением вязкости отделяемого цервикального канала матки, что затрудняет миграцию сперматозоидов.

При выявлении муковисцидоза у мужчин лечение азооспермии консервативными методами (гормональная стимуляция) абсолютно неэффективно.

Бронхолегочная система

Железы слизистой, выстилающей дыхательных путей, вырабатывают большое количество вязкого секрета, который скапливается в просвете бронхов и приводит к полной обтурации мелких бронхиол. В этих условиях у детей с муковисцидозом уже в течение первого года жизни или позднее, часто на фоне вирусной инфекции, снижающей эффективность локальных механизмов противомикробной защиты, в нижних дыхательных путях проникает большое количество различных патогенных и условно-патогенных микроорганизмов, чаще всего это:

• Staphylococcus aureus;
• Haemophilius influenzae;
• Pseudomonas aeruginosa.

В результате инфицирования неподвижной и вязкой слизи развивается гнойное воспаление.

В стенках бронхиального дерева развивается хроническое воспаление различной выраженности, разрушается соединительнотканный каркас, формируются бронхиоло- и бронхоэктазы. В условиях постоянной закупорки вязкой мокротой бронхоэктазы становятся распространенными, нарастает гипоксия, развивается легочная гипертензия и так называемое «легочное сердце».

Бронхолегочные изменения преобладают в картине заболевания и определяют прогноз у 95% пациентов.

Поджелудочная железа

Сгущение секрета поджелудочной железы часто приводит к обструкции ее протоков еще до рождения ребенка. В результате панкреатические ферменты, которые продолжают вырабатываться в обычном количестве, не достигают двенадцатиперстной кишки. Накопление активных ферментов приводит к аутолизу (саморастворению живых клеток и тканей под действием их собственных гидролитических ферментов) ткани поджелудочной железы. Часто уже на первом месяце жизни тело поджелудочной железы представляет собой скопление кист и фиброзной ткани (отсюда другое название заболевания — кистофиброз). В результате разрушения поджелудочной железы нарушаются процессы переваривания и всасывания (прежде всего жиров и белков), развивается дефицит жирорастворимых витаминов (А, Д, Е и К). При отсутствии соответствующего лечения это приводит к задержке физического развития ребенка. При некоторых мутациях гена муковисцидоза повреждение поджелудочной железы прогрессирует медленно, а ее функция остается сравнительно сохранной в течение многих лет.

Желудочно-кишечный тракт

Нарушения транспорта натрия, хлора и воды в тонкой кишке у новорожденных может приводить к закупорке дистальных ее отделов густым и вязким меконием. При этом в ряде случаев развивается атрезия тонкой кишки. Стенка чрезмерно расширенной кишки может разрываться еще до рождения ребенка, в результате развивается мекониальный перитонит.

У детей и взрослых также может возникать острая, подострая или хроническая закупорка дистальных отделов тонкой и проксимальных отделов толстой кишки клейким секретом слизистой и каловыми массами, приводящая к развитию кишечной непроходимости.

Другой причиной тонкокишечной непроходимости у детей с муковисцидозом может являться инвагинация (внедрение одной части кишечника в просвет другой) тонкой кишки. Задержка эвакуации содержимого из желудка, повышенная продукция соляной кислоты, нарушение перистальтики желудка часто приводят к развитию у пациентов с муковисцидозом, прогрессированию которого способствует также применение некоторых лекарственных средств, снижающих тонус нижнего пищеводного сфинктера (теофиллин, сальбутамол), или определенные виды физиотерапии. Из-за рецидивирующего или постоянного заброса содержимого желудка в пищевод развивается воспаление различной степени тяжести, иногда с развитием пищевода Барретта. При высоком желудочно-пищеводном рефлюксе (забросе) возможна аспирация желудочного содержимого с аспирационным поражением легких.

Кожные покровы

Секрет потовых желез у пациентов с муковисцидозом характеризуется повышенными концентрациями натрия и хлора: содержание соли превышает нормальный показатель примерно в 5 раз. Такая аномалия функции потовых желез выявляется уже при рождении и сохраняется на протяжении всей жизни пациента. В условиях жаркого климата чрезмерная потеря соли через кожные покровы приводит к электролитным расстройствам, метаболическому алкалозу и предрасположенности к тепловому удару.

Клинические признаки и симптомы болезни

Клинические проявления муковисцидоза зависят от поражения различных органов и систем и включают:

• признаки поражения бронхолегочной системы;
• признаки поражения поджелудочной железы;
• признаки поражения желудочно-кишечного тракта;
• признаки поражения гепатобиллиарной системы;
• нарушение потоотделения;
• нарушение репродуктивной функции.

Любой из указанных симптомов может наблюдаться у детей младшего или старшего возраста (известны нетипичные случаи появления симптома «барабанных палочек» и заболевания печени в первые годы жизни).

У большинства пациентов первые симптомы муковисцидоза выявляются уже на первом году жизни, хотя известны случаи более позднего, вплоть до зрелого возраста, развития заболевания. Симптоматика муковисцидоза в значительной степени зависит от типа мутации (или мутаций). Наиболее распространенной является мутация, при которой клинические признаки муковисцидоза появляются в раннем возрасте, развивается недостаточность поджелудочной железы (90% случаев).

Осложнения муковисцидоза

• Полипы носа. Оперативное лечение нецелесообразно (вероятность рецидивов высока).
• Пневмоторакс. Развивается у детей старшего возраста и взрослых. Вероятность рецидивирования высока. Необходимы покой, при объеме менее 10% легочного — минимум манипуляций. При напряженном пневмотораксе — дренаж, плевральная пункция.
• Ателектазы. Необходимы бронхоскопии с бронхоальвеолярным лаважем и введением муколитиков, антибиотиков, дыхательная гимнастика.
• Пневмонии. Общие принципы терапии. Крайне важны дренирующие мероприятия.
• Кровохарканье. Выглядит как примесь крови к мокроте, чаще всего обусловлено поражением слизистой бронхов.
• Легочное сердце. При адекватной терапии развивается только у взрослых. Им же свойственны и нарушения ритма сердца.
• Аспергиллез. Ассоциируется с гормональной терапией. Если аспергиллы обнаружены в мокроте случайно и не проявляются клинически, то лечения не требуется. Терапия назначается при распространенных бронхоэктазах, расширении бронхов, нарастании легочной симптоматики.
• Аллергия и астма. У 25-48% больных наблюдается сочетание муковисцидоза и астмы.
• Соледефицитное обезвоживание. Может быть не только у новорожденных, но и у детей разного возраста и у взрослых, особенно в жаркое время года. Профилактика — обильное питье и достаточное поступление солей (3-8 г/сутки).
• Сахарный диабет. Развивается очень медленно, постепенно. Наблюдается у 2% детей и у 15% взрослых, больных муковисцидозом.
• Кровотечение желудочное и из варикозных вен пищевода (при циррозе печени).
• Камни желчного пузыря.
• Частичная закупорка кишечника с густым вязким стулом. При закупорке, не требующей хирургического вмешательства, — промывание гастрографином, гипаком, N-ацетилцистеином. При отсутствии эффекта — хирургическое вмешательство.
• Выпадение прямой кишки при адекватной ферментной заместительной терапии встречается очень редко.
• Легочная остеоартропатия. Наряду с деформациями концевых фаланг могут появиться боли в длинных трубчатых костях.
• Деформации грудной клетки развиваются, как итог поражения легких.

Какой медицинский уход необходим детям с муковисцидозом?

Проблемы с пищеварением в некоторых случаях могут быть компенсированы ежедневным приемом специальных медицинских препаратов. Для профилактики дыхательной недостаточности детям с МВ должна проводиться терапия дыхательных путей не менее 30 минут ежедневно, что помогает очищать легкие от скапливающейся мокроты. Данная процедура может выполняться родителями или другими членами семьи в домашних условиях. Тем не менее, у многих пациентов имеет место развитие легочных инфекций. В таких случаях необходимо лечение с использованием антибиотиков дома или в больнице. Последующие инфекции протекают более тяжело и хуже поддаются лечению. Необходимый медицинский уход является достаточно сложным и дорогостоящим.

Все ли больные муковисцидозом имеют одинаковые симптомы заболевания?

Нет. Некоторые люди имеют более легкие или более тяжелые симптомы, чем остальные, по причинам которые еще до конца не выяснены. По результатам дородовой диагностики не всегда можно точно предсказать насколько тяжело будет протекать заболевание. В среднем пациенты с МВ имеют значительно меньшую продолжительность жизни, многие умирают в раннем детстве, имеющие легкую заболевания доживают до 30 лет и более. Полностью вылечиться от МВ невозможно, но постоянно ведется разработка более эффективных методов симптоматического лечения. Хотя большинство взрослых людей с МВ имеют значительные проблемы со здоровьем, некоторые из них смогли получить образование и сделать карьеру.

Для чего нужен тест на носительство муковисцидоза?

Тест на носительство МВ дает возможность супружеской паре установить, насколько высок риск рождения ребенка, который будет болен МВ. Тест представляет собой лабораторное исследование образца крови. Если будет установлено, что супружеская пара имеет высокий риск, может быть проведена дополнительная дородовая диагностика плода, для того чтобы проверить, болен ли он МВ или нет. Однако у большинства супругов результаты теста бывают нормальными.

Профилактика муковисцидоза не может проводиться до рождения. Цель дородовой диагностики заключается в своевременном предоставлении информации о болезни, чтобы вы могли подготовить себя к специальному уходу за ребенком с МВ или прервать беременность.

Что является причиной муковисцидоза?

Муковисцидоз — генетическое заболевание. Все наши гены парные и соответственно у любого человека есть две копии каждого гена. Одну копию мы получаем от матери, а другую от отца. Некоторые гены не могут функционировать нормально по причине ошибок в их структуре. Если ген имеет ошибку, его называют измененным. Для развития МВ и ряда других заболеваний необходимо, чтобы человек унаследовал две измененные копии соответствующего гена. Если человек имеет только один измененный ген, он является носителем МВ. Носители не больны МВ. На сегодняшний день не известны какие-либо проблемы со здоровьем, связанные с носительством МВ. Муковисцидоз развивается только в том случае, если изменены два парных гена.

Когда оба супруга являются носителями, любой их ребенок может унаследовать измененные гены от обоих родителей с вероятностью? (25%). Ребенок с двумя измененными копиями гена будет болен МВ. В Беларуси частота муковисцидоза составляет 1 на 8.000 новорожденных.

Наследование муковисцидоза

Могу ли я быть носителем муковисцидоза?

Да. Вы можете быть носителем МВ, даже если в вашей семье никто не болен МВ, и даже если у вас уже есть дети без МВ. Каждый 45-й житель Беларуси (более 2% населения) является носителем измененного гена МВ. В европейских странах частота носительства еще выше и составляет 1/29, или 3%. В других этнических группах МВ встречается реже.

Если кто-либо из ваших родственников болен МВ или является носителем, ваш риск быть носителем МВ на основе семейного анамнеза значительно выше, чем по этническому происхождению.

Если результаты моего теста нормальные, могу ли я, тем не менее, быть носителем?

Да. Существуют некоторые изменения в гене МВ, которые не могут быть выявлены с помощью данного теста. По этой причине вы должны быть предупреждены, что при нормальных результатах теста вы все-таки можете оказаться носителем. Предлагаемый тест выявляет 80% мутаций гена МВ в Беларуси, и как большинство медицинских исследований имеет свои ограничения, связанные с тем, что на сегодняшний день известны не все мутации гена.

Однако неизвестные мутации МВ встречаются редко. Вероятность того, что при нормальных результатах теста вы окажетесь носителем МВ, составляет 1 на 225. Риск рождения ребенка с МВ у супругов с нормальными результатами теста на носительство составляет 1 на 160 тысяч.

Если результаты теста показали, что я носитель, что мне дальше делать?

Если по результатам теста вы оказались носителем МВ, следующим шагом является проведение аналогичного теста для отца ребенка, так как оба родителя должны быть носителями, чтобы ребенок имел риск развития МВ.

Если у отца показатели теста в норме, вероятность того, что ваш ребенок будет болен МВ, очень мала. Остаточный риск имеется по причине того, что как указывалось в предыдущем разделе, тест не является на 100% достоверным. Однако этот риск очень незначительный, и если вы являетесь носителем, а у отца ребенка результаты теста в норме, необходимости в каких-либо дельнейших обследованиях нет.

Что если мой партнер и я — оба носители муковисцидоза?

Если два человека являются носителями, их ребенок может быть болен МВ. Когда два носителя планируют иметь общих детей, при каждой беременности риск рождения ребенка с МВ составляет? (25%). Этот риск существует, даже если они уже имеют детей с МВ или без него.

Если тест выявил носительство у обоих родителей, вам необходимо получить медико-генетическую консультацию. Полученная информация поможет вам решить, хотите ли вы провести дородовую диагностику плода на МВ. Данная процедура проводится на 11 неделе беременности с использованием БВХ (биопсии ворсин хориона). С помощью этого метода берется маленький кусочек плаценты для дальнейшего анализа. Если результаты обследования показывают, что ребенок будет болен МВ, вы принимаете собственное решение о продолжении или прерывании беременности.

Возможно проведение предимплантационной диагностики в случае применения метода ЭКО.

Если мне сделан тест на носительство МВ, может ли возникнуть необходимость повторять его снова?

Если тест показал, что вы носитель МВ, этот результат абсолютно определенный и не может измениться. Если вы носитель и планируете беременность с новым партнером, желательно проведение теста на носительство для вашего нового партнера.

Если результаты вашего теста нормальные, но в будущем вы будете планировать беременность, вы можете обсудить с вашим врачом целесообразность проведения нового теста, так как технологии тестирования в будущем могут улучшиться.

источник

Посттестикулярное бесплодие подразделяется на:

1. Экскреторное бесплодие
2. Иммунное бесплодие (антиспермальный иммунитет)
3. Мужское бесплодие на фоне инфекционно-воспалительных заболеваний репродуктивной системы
4. Нарушения выделения спермы:
5. Соматические препятствия транспорта спермы — стриктура мочеиспускательного канала, гипоспадия, эписпадия, фимоз, искривления полового члена
6. Эректильная дисфункция
7. Эякуляторная расстройства

Экскреторная форма бесплодия приводит к азоо- или олигозооспемии, вследствие полной или частичной, одно или двусторонней непроходимости семявыносящих путей. Экскреторное бесплодие может быть первичным и вторичным и классифицируется по уровню возникновения непроходимости.

Врожденное отсутствие семявыносящего протока вследствие муковисцидоза встречается у 1—2% мужчин с бесплодием. Муковисцидоз – одно из наиболее распространенных аутосомно-рецессивных заболеваний белой расы – оно поражает одного из 2500 детей. Основной причиной являются мутации гена белка CFTR (cystic fibrosis transmembrane regulator) – трансмембранного регулятора муковисцидоза. Аплазия семявыносящего протока происходит вследствие врожденных аномалий вольфова протока. Клинические проявления обычной формы муковисцидоза достаточно характерны. Избыточное выделение хлоридов приводит к гиперсекреции густой слизи в клетках эндокринной части поджелудочной железы, эпителия бронхов, слизистой оболочки желудочно-кишечного тракта. Более чем у 95% мужчин с муковисцидозом находят обструктивную азооспермию. У большинства имеется двухсторонняя врожденная непроходимость проксимального отдела семявыносящего канала или придатка яичка. Тело и хвост придатков яичек, как правило, гипоплазированы, головки придатков обычно сохранены и заметно расширены. Семенные пузырьки аплазированы или гипоплазированы, характерны окклюзия, расширение и кистозная дегенерация. Характерно уменьшение объема эякулята. Тестикулярная гистология обычно показывает сохраненный сперматогенез. Фертильность сохраняется лишь у немногих мужчин с муковисцидозом. Методом выбора в лечении бесплодия у этих пациентов является ИКСИ.

Синдром Юнга, представляющий обструктивную азооспермию, встречается достаточно часто — 3/100. Отличительным признаком синдрома является бесплодие в сочетании с поражением синусов и бронхов. Несмотря на некоторое сходство его проявлений с муковисцидозом, этот синдром имеет клинические и этиологические отличия. Гистологическая картина характеризуется закупоркой канальцев придатков яичек густым и плотным секретом в виде аморфных масс и сохраненным сперматогенеза. Характерно отсутствие структурных аномалий семявыносящих протоков, придатков яичек и семенных пузырьков. Объем эякулята и содержание в нем фруктозы сохраняются в норме, что является еще одним отличительным признаком от муковисцидоза. Азооспермия при синдроме Юнга может возникать у пациентов, которые уже имеют детей. Это позволяет предположить, что окклюзия развивается постепенно, вследствие выработки сгущенного секрета. Пациенты в детстве часто болеют бронхитами, но к подростковому возрасту их состояние здоровья значительно улучшается. Легочная ткань, в отличие от муковисцидоза, в патологический процесс не вовлекаются. Потовые и панкреатические функции остаются не затронутыми. Методом выбора в лечении бесплодия у этих пациентов, как и при муковисцедозе, является ИКСИ.

Поликистозная болезнь почек часто имеет имеет системный характер и, наряду с многочисленными кистами почек, печени и селезенки, кистозные образования могут быть найдены в придатке яичка и семенных пузырьках. Кисты вызывают компрессию семявыносящих протоков, что приводит к обструктивной азооспермии.

Мюллерова киста и киста урогенитального синуса встречается в 1-3% случаев экскреторной азооспермии. Киста вызывает латеральную окклюзию эякуляторных протоков или эмиссия спермы происходит непосредственно в кисту.

К приобретенным формам обструктивного бесплодия относят двусторонний эпидидимит. Воспаление придатков яичек часто осложняется рубцеванием ткани, что приводит к сужению или полной облитерации канала придатка. Наиболее неблагоприятной является локализация воспалительного процесса в области хвоста придатка, так как сохранность его проходимости после перенесенного воспаления крайне низкая. Следствием хронизации процесса является обсруктивная азооспермия или криптозооспермия.

Мужская стерилизация в виде вазорезекции с целью контрацепции широко используется во многих странах. Однако около 5% стерилизованных мужчин со временем решают восстановить свою фертильность. В течение первых двух лет после стерилизации микрохирургическая операция по восстановлению проходимости имеет благоприятный исход в 80—90% случаев, а способность к оплодотворению — в 40—50% . Чем больше проходит времени после вазэктомии, тем хуже результаты лечения. Если после стерилизации проходит больше 5 лет, то, несмотря на восстановление проходимости семявыносящего протока, способность сперматозоидов к оплодотворению практически отсутствует. Это связано с развитием антиспермального иммунитета, развивающегося на фоне хронической обструкции и застоя сперматозоидов в придатках яичек.

Лечение заключается в проведении реконструктивной операции на семявыносящих путях с формированием анастомозов. Эффективность данной процедуры по разным данным составляет от 25-40% и напрямую зависит от квалификации хирурга. Метод биопсии придатка или яичка (PESA, TESA, TESE) с получением нормальных сперматозоидов позволяет получить хорошие результаты в программе ЭКО/ИКСИ.

Обструктивный везикулит вследствие воспаления семенных пузырьков обычно сопровождается и воспалением ампул семявыносящих протоков, приводя к их частичной или полной непроходимости. Патология проявляется в виде постепенного снижения концентрации сперматозоидов вплоть до олигозооспермии и азооспермии. Неполная обструкция ампулярных протоков проявляется функциональной олигозооспермией, уменьшением объема эякулята менее 1 мл и снижением концентрации фруктозы в эякуляте. При полной обструкции диагностическую ценность приобретает пункция семенных пузырьков с аспирацией их содержимого. В данном случае у пациентов с азооспермией в после пункции в семенных пузырьках выявляются многочисленные сперматозоиды, которые можно использовать в процедурах вспомогательных репродуктивных технологий.

Иммунное бесплодие характеризуется образованием антиспермальных антител, которые обнаруживаются у 9-36% бесплодных пар. Антиспермальные антитела представлены иммуноглобулинами: Ig G, Ig A и/или Ig M. Иммуноглобулины могут присутствовать в различных концентрациях в эякуляте и воздействовать на репродуктивную функцию. Антиспермальные антитела формируются в яичках и их придатках, семявыносящих протоках и могут быть направлены против разных частей сперматозоида — головки, средней части, хвоста. Формирование спермы начинается в период полового созревания и специфические антигены спермы не распознаются как «свои» иммунной системой. Однако сперматозоиды не атакуются иммунной системой, поскольку защищены от контактов с клетками иммунной системы биологическим барьером между семенными канальцами и кровеносными сосудами, так называемым гематотестикулярным барьером. Повреждения гематотестикулярного барьера возникают вследствие травмы, инфекционно-воспалительных процессов, варикоцеле или оперативных пособий, таких, как вазорезекция. При таких условиях циркулирующие антитела вызывают аутоиммунную блокаду сперматозоидов.

К развитию иммунного бесплодия приводят:

• Генитальные травмы
• Варикоцеле
• Обструкция семявыносящих путей
• Инфекции мочеполовой системы
• Опухоли яичек
• Крипторхизм
• Oперации на репродуктивных органах

Антиспермальные антитела приводят к агглютинации («склеиванию») и иммобилизации сперматозоидов. Прогноз фертильности зависит не только от титра антиспермальных антител, но также от места их фиксации. Наиболее неблагoприятным местом является головка сперматозоида, что блокирует проникновение в яйцеклетку. При наличии антиспермальных антител у мужа или жены ухудшается качество образующихся зародышей, что снижает вероятность благоприятно исхода в процедурах ЭКО/ИКСИ.

Инфекционно-воспалительные заболевания половой сферы являются важным этиопатогенетическим фактором мужского бесплодия. За последние несколько лет отмечен рост инфекционно-воспалительных заболеваний у мужчин, приводящих к патологии спермы. К ним относятся – уретрит, простатит, везикулит, эпидидимит, орхит.

Микробные агенты, включая специфическую инфекцию, передающуюся половым путем (хламидиоз, уреаплaзмоз, микоплaзмоз, гонорея), поражают уретру, добавочные половые железы и яичко. Это приводит к нарушению как секреторной, так и эвакуаторной функций. На фоне хронических воспалительных процессов полового тракта ухудшается качество спермоплазмы, обеспечивающей поддержание жизнедеятельности сперматозоидов. Вследствие этого активируются свободнорадикальные процессы в семенной плазме. Создается дефицит микроэлементов, витаминов, иммуноглобулинов и ферментов, нарушается вязкость эякулята.

Исследователи отводят пристальное внимание изучению влияние оксидативного стресса на фертильность мужчины и эмбриональное развитие плода. Эндогенные реактивные формы кислорода (РФК), к которым относят перекись водорода, ионы кислорода, свободные радикалы, в норме являются продуктами метаболизма О2 клетки. Они несут роль медиаторов внутриклетoчных сигнальных путей. Дисбаланс между выработкой РФК и их захватом семенными антиоксидантами приводит к окислительному стрессу. По разным оценкам у 25% бесплодных мужчин выявляются высокие уровни радикалов в семенной жидкости. Хотя контролируемая выработка РФК требуется для физиологии спермы (гиперактивация спермы, капацитация и акросомная реакция) и естественного оплодотворения, избыточная выработка свободных радикалов незрелыми зародышевыми клетками и лейкоцитами приводит к патологическим процессам. Следствием является патоспермия и нарушение структуры ДНК сперматозоидов.

Дисбаланс между выработкой РФК и их захватом семенными антиоксидантами приводит к семенному окислительному стрессу. По разным оценкам у 25% бесплодных мужчин выявляются высокие уровни радикалов в семенной жидкости, в то время как у фертильных мужчин их уровень соответствует норме. Хотя контролируемая выработка РФК требуется для физиологии спермы (гиперактивация спермы, капацитация и акросомная реакция) и естественного оплодотворения, избыточная выработка свободных радикалов незрелыми зародышевыми клетками и лейкоцитами приводит к патологическим процессам, вызывая дисфункцию спермы. Следствием этого процесса является патоспермия и спонтанные разрывы ДНК сперматозоидов.

Противовоспалительная и антибактериальной терапия с учетом чувствительности микрофлоры, как правило, улучшает показатели спермограммы. Кроме того, в лечении нередко используются препараты с антиоксидантным механизмом действия.

источник

У людей с муковисцидозом дефектный ген, характеризуется густым липким нарастанием слизи в органе воздушного дыхания, поджелудочной железе и других органах. В легких слизь закупоривает дыхательные пути и удерживает бактерии, приводящие к инфекциям, обширному повреждению легких и, в конечном счете, дыхательной недостаточности.

В поджелудочной железе слизь предотвращает выделение пищеварительных ферментов позволяющих организму разрушать пищу и поглощать жизненно важные питательные вещества.

Болезнь может иметь множество проявлений с различной степенью выраженности. Классификация муковисцидоза включает в себя следующие формы:

1. Легочная форма – диагностируется приблизительно в 20% случаев и характеризуется поражением легких. Чаще всего недуг выявляется в первые годы жизни малыша, у которого вследствие нехватки кислорода отмечаются симптомы нарушений со стороны практически всех внутренних органов;
2. Кишечная форма – встречается приблизительно у 10% больных. Первые признаки этой разновидности муковисцидоза отмечаются, как правило, в возрасте полугода, когда ребенка переводят на искусственное питание. У него должным образом не перевариваются продукты питания, развивается гиповитаминоз, возникают нарушения кала и явные признаки отставания физического развития;
3. Смешанная форма – диагностируется чаще всего (примерно у 70% больных) и характеризуется одновременным поражением бронхолегочной системы и ЖКТ;
4. Стертые формы – могут проявляться бронхитами, синуситом, бесплодием у мужчин и женщин, циррозом печени;
5. Мекониальный илеус – непроходимость кишечника у новорожденных, вызванная закупоркой меконием конечного отдела подвздошной кишки.

Точно установлено, что болезнь муковисцидоз (кистозный фиброз — КФ) является генетическим заболеванием, то есть передается по наследству (ей нельзя заразиться, болезнь нельзя спровоцировать следуя вредному образу жизни или работой). Известно, что причины болезни не имеет связи с полом – шансы заболеть у мужчин и женщин равны. Тип передачи генетического дефекта является рецессивным, то есть не главным. Такие болезни закодированы в генетическом материале, если они не встречаются у обоих родителей, а только у одного из них, то дети будут фенотипически здоровы. Четверть наследников будут абсолютно здоровы, половина — содержать ген муковисцидоза в хромосомном материале.

Примерно 5% взрослого населения земного шара хранят информацию об этой болезни в своих генах. Если ребенок рождается у пары, где оба родителя обладают поврежденной хромосомной информацией, то он болеет муковисцидозом в одной четверти случаев. Вот такой тип передачи генетических болезней и называется рецессивным.

Также нет никакой связи с полом, поскольку материал содержится не в половых хромосомах. Рождается одинаковое количество больных этой болезнью мальчиков и девочек. Никакие дополнительные факторы здесь не играют роли. Не оказывают влияние ни течение беременности, состояние здоровья матери или отца, условия жизни или труда. Это болезнь обусловлено генетически.

В начале девяностых годов прошлого века произошел прорыв в диагностике болезни. Было точно установлено, что мутировавший ген находится в седьмой хромосоме. Вследствие мутации происходит нарушение синтеза белковой субстанции, в результате чего увеличивается вязкость секрета, изменение его физических и химических свойств. Природа возникающей мутации, почему она закрепляется в генетическом материале — ответы на эти вопросы до конца не выяснены.

Общие признаки муковисцидоза у взрослых и детей:

• отставание в физическом развитии,
• рецидивирующие хронические заболевания органов дыхания,
• полипы носа,
• упорно текущий хронический гайморит,
• хронический бронхит,
• рецидивирующий панкреатит,
• дыхательная недостаточность.

Проявления муковисцидоза связаны с дефектом синтеза белка, выполняющего роль хлоридного канала, участвующего в водно-электролитном обмене клеток дыхательных путей, желудочно-кишечного тракта, поджелудочной железы, печени, половой системы. В итоге сгущается секрет большинства желез внешней секреции, затрудняется его выделение, в органах возникают изменения, наиболее серьезные – в бронхолегочной системе.

В стенках бронхиального дерева развивается хроническое воспаление различной выраженности, разрушается соединительнотканный каркас, формируются бронхиоло- и бронхоэктазы. В условиях постоянной закупорки вязкой мокротой бронхоэктазы становятся распространенными, нарастает гипоксия, развивается легочная гипертензия и так называемое «легочное сердце».

Бронхолегочные изменения преобладают в картине заболевания и определяют прогноз у 95 % пациентов.

У 1/3 больных наблюдается выпадение прямой кишки, но при назначении адекватной дозы современных пищеварительных ферментов это осложнение самостоятельно проходит через 1,5–2 месяца.

У больных школьного возраста первыми проявлениями муковисцидоза могут быть «кишечные колики», которые вызывают вздутие живота, повторные рвоты, запоры.

После назначения ферментов кишечные проявления отодвигаются на второй план, уступая место легочным. Обычно постепенно развивается хронический бронхит. Уже в периоде новорожденности и грудном возрасте возникает кашель, приступы удушья, одышка, иногда рвота. Периодически возникает мучительный сильный кашель, особенно по ночам. Мокрота вязкая, иногда гнойная.

Так как поражаются все органы, содержащие слизеобразующие железы, типичны колитический синдром, хронический холецистит, синуситы.

Чтобы ориентировочно понимать, что такое муковисцидоз фото больных взрослых размещены на многих сайтах. Это позволяет узнать, как визуально выглядят эти больные. Визуально на фото эти люди могут отличаться излишней худобой, отличительным моментом являются пальцы. При муковисцидозе. Фото наглядно показывает, как они выглядят у людей с такой патологией.

Конечные фаланги пальцев у больных муковисцидозом деформированы и имеют вид барабанной палочки, в последствие так и стали называть этот отличительный признак. А ногти из-за постоянной нехватки кислорода (гипоксии) имеют вид часовых стекол. В некоторых случаях отмечается деформация грудной клетки. Эти люди бледные, из-за постоянной гипоксии и авитаминоза. Если встретить их не на фото можно заметить, что их волосы блеклые, сухие и ломкие.

Для выявления заболевания врач проводит комплексный анализ имеющейся клинической картины. Стоит отметить, что чем раньше будет начато адекватное лечение, тем выше шансы больного на продолжительную нормальную жизнь. Главным диагностическим исследованием, позволяющим определить муковисцидоз, является потовая проба. Ее можно проводить детям старше 7 дней. Это исследование предполагает введение в кожу особого препарата, способствующего активизации работы потовых желез. В некоторых случаях это исследование необходимо проводить несколько раз.

Врача педиатра и гастроэнтеролога может насторожить повышенная концентрация в выделившемся секрете натрия. В настоящее время известно, что это исследование может быть непоказательным при наличии ряда других заболеваний, в том числе СПИДа, гипотиреоза, мукополисахаридоза, нервной анорексии, нефрогенного несахарного диабета, недостаточности функции надпочечников, синдроме Дауна и т.д.

Нередко для определения характера заболевания проводятся:

• общие анализы крови и мочи
• бакпосев мокроты;
• рентгенография;
• бронхоскопия;
• капрограмма;
• спирометрия.

В настоящее время для подтверждения диагноза активно используются неонатальные, перинатальные и генетические тесты. Кроме того, показательным являются исследования функции поджелудочной железы. Правильная и своевременная оценка состояния может быть начата необходимая терапия.

Дети, больные муковисцидозом, имеют массу осложнений в организме, которые и приводят впоследствии к летальному исходу. Тяжелые патологии возникают при отсутствии лечения или его частом прерывании, несоблюдении рекомендаций врача.

Во всех железах, вырабатывающих ферменты в организме, образуется вязкая слизь. Нарушение секреции ферментов приводит к поражению органов.

• Со стороны бронхолегочной системы: артериальная гипертензия, экзема бронхолегочных долей, астма, синуситы, бронхоэктатическая болезнь, развитие в легких бактериальной деструкции, СД, бронхиты, пневмонии, пневмоторакс, ателектазами, пневмосклероз, дыхательная недостаточность и многие другие.
• Поражение легких влияет на работу сердца, функции сердечно-сосудистой системы нарушаются. Осложнения: «легочное» сердце, сердечная недостаточность.
• Поджелудочная железа не выделяет достаточное количество ферментов, что приводит к поражению кишечника, нарушению работы ЖКТ, поражению печени, сахарному диабету, кишечной непроходимостью, циррозу печени.
• Муковисцидоз у женщин, как и у мужчин может стать причиной бесплодия.

Наблюдается фиброз в различных органах, когда соединительная ткань разрастается и заменяет собой нормальные клетки.

Муковисцидоз нельзя вылечить раз и навсегда. Тем не менее, симптоматическое лечение значительно продвинулось за последние годы.

В ходе лечения необходимо преследовать следующие цели: предотвращение и контроль инфекционных заболеваний легких, своевременная санация бронхиального дерева от густой слизи, предотвращение развития патологии пищеварительного тракта, обеспечение достаточного и сбалансированного питания, и сведение к минимуму риска дегидратации организма. Для достижения наилучшего эффекта от терапии необходимо наблюдение несколькими специалистами: пульмонологом, гастроэнтерологом, физиотерапевтом и диетологом.

1. Для удаления слизи из бронхиального дерева придумали несколько эффективных способов. Первое — это физические упражнения, направленные на улучшение общего кровообращения. Больным рекомендованы активные занятия спортом (фитнесс, легкая атлетика, танцы) но не в коем случае не профессиональные. Дыхательная гимнастика в определенном положении — головой вниз — помогает дренировать бронхи под действием силы тяжести и дыхательных вибраций. Ритмичные, контролируемые удары кулаком в область груди так же способствует более легкому отхождению мокроты.
2. Медикаментозное лечение включает в себя несколько групп препаратов, направленных на все звенья симптомокомплекса при муковисцидозе. Муколитики – препараты способствующие разжижению мокроты. Один из самых известных и эффективных препаратов является «АЦЦ» или Ацетилцистеин.
3. Антибактериальные препараты являются основным средством борьбы с легочной инфекцией. При данной патологии используются различные группы (цефалоспорины 2 – 3 поколения, респираторные фторхиналоны). Прием препаратов внутрь используется для лечения легких инфекций. Ингаляционные антибиотики могут быть использованы для предотвращения или контроля инфекций, вызванных бактериями Pseudomonas.
4. Противовоспалительные препараты могут помочь уменьшить отек дыхательных путей в связи с длительно протекающей инфекцией. Бронходилятаторы влияют на просвет бронхов и помогают расслабить бронхиальные мышцы. Данная группа препаратов часто используется ингаляционно. При развитии более тяжёлой степени может понадобиться проведение кислородотерапии. Данное лечение осуществляется при помощи масочного кислорода.
5. Самым радикальным методом лечения муковисцидоза является пересадка легких от умершего донора.
6. При недостаточной функции поджелудочной железы может потребоваться назначение ферментных препаратов таких как «Креон». Это препарат, содержащий ферменты в определенной дозировке и помогающий компенсировать недостаток собственных ферментов.

Прогноз при данной патологии очень не благоприятный. Функция легких часто начинает снижаться еще в раннем детстве. С течением времени повреждения легких могут вызвать серьезные проблемы с дыханием. Дыхательная недостаточность является наиболее частой причиной смерти у людей с муковисцидозом.

Своевременно начатое лечение улучшает прогноз. При правильном образе жизни и соблюдении всех врачебных рекомендаций люди с кистозным фиброзом доживают в среднем до 50 лет.

Помимо применения лекарств для восстановления дыхания, определенного эффекта можно добиться от немедикаментозной методики, которая называется «Кинезиотерапия». Дословно этот термин обозначает «лечение движением». Это комплекс мероприятий которые механически воздействуют на грудную клетку и улучшают продвижение слизи в полости дыхательных путей.

Что относится к кинезиотерапии? В настоящее время, выделяют следующие способы:

• Перкуссионный массаж – в положении пациента сидя, выполняются ритмичные похлопывающие удары по грудной клетке. Как правило, начинают с передней поверхности, а затем переходят на спину. Для его выполнения не обязательно привлекать специалиста – после несложного обучения у врача, его могут выполнять даже члены семьи больного;
• Активное дыхание – обычные глубокие дыхательные движения, которые заставляют бронхи периодически расширяться/сокращаться, что улучшает пассаж жидкости по ним;
• Постуральный дренаж – выполняется пациентом самостоятельно. Для этого необходимо положить ноги на возвышенную поверхность и активно откашливать мокроту в положении лежа, переворачиваясь с живота на бок. Доказано, что благодаря этой простой манипуляции можно значительно улучшить эффект от лекарств;
• Приборы для компресионно-вибрационного воздействия – в настоящее время, разработана специальная аппаратура, которая воздействует вибрацией на грудную клетку, разбивая цельные слизистые образования на отдельные части. Однако в РФ эти приборы не распространены.

Очень важно, чтобы лечение муковисцидоза у детей и взрослых проводилось с использованием всех доступных методик, до улучшения самочувствия пациента. Так как это тяжелая неизлечимая болезнь с постоянным возникновением обострений, не следует пренебрегать рекомендациям врача, даже если они кажутся незначительными (в отношении диеты, кинезиотерапии и т.д.).

Поскольку муковисцидоз является наследственным заболеванием, вызванным мутацией гена CFTR, избежать возникновения болезни невозможно. Единственной профилактической мерой для рождения больного ребенка является прохождение генетического анализа при планировании зачатия или пренатальный тест, позволяющий определить мутацию гена еще в период внутриутробного развития плода. Семейные пары, в которых кто-то один из партнеров или сразу оба человека являются носителями дефектного гена или больны муковисцидозом, должны осознавать риск рождения ребенка с таким же диагнозом. Поэтому прежде чем планировать зачатие, необходимо посетить врача и пройти назначенное им обследование.

Профилактика осложнений при диагнозе «муковисцидоз» предполагает четкое выполнение всех назначений лечащего врача. Медикаментозная терапия, физиопроцедуры и здоровый образ жизни позволят замедлить прогрессирование болезни и продлить жизнь пациента. Также немаловажным является соблюдение личной гигиены. Это уменьшит риск проникновения в ослабленный основной болезнью организм вирусных инфекций, бактерий и других патогенных микроорганизмов.

Для профилактики инфекционных заболеваний детям, больным муковисцидозом, так же, как и здоровым, показана вакцинация. С помощью своевременной вакцинации можно предотвратить осложнения многих «детских» болезней, например, кори или коклюша. Детям с диагнозом «муковисцидоз» необходимо соблюдать график вакцинации, учитывая при этом текущее состояние организма. Также им рекомендовано регулярное введение вакцин против гриппа.

Важной профилактической мерой, позволяющей предотвратить осложнения со стороны бронхолегочной системы, является ограждение ребенка от явных контактов с возможными источниками инфицирования. Дети, больные муковисцидозом, могут посещать дошкольные и общеобразовательные учреждения, но в периоды сезонных эпидемий ОРВИ следует воздержаться от пребывания в больших коллективах.

Для профилактики осложнений со стороны желудочно-кишечного тракта огромную роль играет строгое соблюдение диеты, прием ферментосодержащих препаратов строго по графику и ведение здорового образа жизни. Взрослые пациенты должны полностью отказаться от употребления алкоголя и курения. По любым вопросам, возникающим в быту, необходимо советоваться с лечащим врачом и прислушиваться ко всем его рекомендациям.

источник