Ответ: да, передается.
Но с некоторыми особенностями, ниже расскажу о них.
Позволю все же вам пояснить, что говорить, что болезнь Альцгеймера передается по наследству, не прям-таки корректно.
Хотя суть от этого не меняется.
От родителей ребёнок получает 23 хромосомные пары.
В каждой паре одна хромосома от мамы, а одна от папы.
Хромосомы — это нуклеопротеидные структуры в ядре эукариотической клетки.
Они состоят из длинной молекулы ДНК, а он содержит большую линейную группу генов.
Предполагается, что болезнь может быть связанной с мутациями в генах APP, пресенилина 1 и пресенилина 2.
Их способность мутировать может передаваться из поколения в поколение.
Однако в настоящий момент у учёных нет оснований для того, чтобы связывать болезнь именно с генетической моделью.
Дело в том, что наиболее вероятным источником риска считается APOE, но вариации гена учёные смогли связать только с некоторыми случаями болезни.
Исследование больных в возрастной группе до 60 лет показали, что с семейными генетическими мутациями связано лишь 9% случаев.
Это меньше, чем 0,01% от числа всех больных.
Предполагается, что наследуемая аллель гена APOE E4 может стоять примерно за 50% случаев развития болезни после 60 лет.
При этом так или иначе с болезнью связывают около 400 генов.
Какие-то из них способствуют развитию болезни, а какие-то, наоборот, снижают риск возникновения заболевания.
Вполне возможно, что члены семей больных находятся в группе повышенного риска.
Не исключено, что он увеличивается вдвое, если в семье более одного больного.
При этом не следует забывать, что генные мутации лишь создают благоприятную почву для развития болезни, но не являются её непосредственной причиной.
Другими словами, речь идёт о комплексной связи диатеза и иммунитета, который обеспечивается наследственным материалом клеток.
Какие-то гены в момент изменения создают условия для возникновения болезни, а какие-то этому препятствуют.
Кто победит — неизвестно, поэтому не следует паниковать раньше времени, если кому-то из близких родственников поставили такой диагноз .
Вопрос о том, передается ли по наследству болезнь Альцгеймера, в чём-то напоминает разговоры о том, что по наследству передаётся шизофрения.
Наследственный диатез вполне возможен, но только понимают под ним что-то мистическое и мифологическое.
Этиология заболевания и расстройства неизвестны.
Безусловно, эта неизвестная X каким-то образом связана с наследственностью.
Мутация в генах может быть обеспечена самим генетическим материалом, но только создавая тем предрасположенность к характерным особенностям обмена веществ и другим факторам.
В пользу генетической теории болезни Альцгеймера говорит то, что если больны оба родителя, то вероятность того, что болезнь найдут и у их ребёнка, приближается к 100%.
Некоторые исследования показывают, что наиболее активным в этом плане является генетический материал матери.
Однако о более высоком риске болезни Альцгеймера при наследственности со стороны матери говорят результаты всего лишь одного исследования.
Это просто сомнительно, а вот в то, что этим заболеванием чаще страдают женщины, поверить очень сложно.
Просто у них выше средняя продолжительность жизни, потому и возникает такая иллюзия.
Тем не менее, существует такая стойкая убеждённость. Так же не доказано и то, что заболевают чаще люди бедные, не имеющие образования и чья работа не связана с интеллектуальным трудом.
Просто таких людей в мире больше. Интеллектуалы встречаются реже во всех странах мира.
Болезнь Альцгеймера у детей никогда не возникает . И это ещё один аргумент принятия обоснованности генетической гипотезы. Изменения в генах «запрограммированы» на определённый возраст.
Имеющиеся в настоящее время результаты исследований заставляют считать болезнь гетерогенной по своему происхождению.
В каких-то случаях она носит наследственный характер, а в каких-то нет.
Важное значение имеет возраст начала.
Если это случилось до 65 лет, то скорее всего наибольшую роль сыграла наследственность.
Более поздний срок диагностирования говорит о том, что главенствующими были другие причины.
Напомним, что семейные формы с ранним началом — это всего лишь 10% от общего числа заболеваний.
Под ним же понимается начало до 60-65 лет.
Болезнь Альцгеймера в молодом возрасте встречается крайне редко. Известен только один случай, когда она была обнаружена у человека в 28 лет.
Однако в последние годы участились случаи постановки диагноза в возрасте 45-50 лет.
Как это ни странно, но в настоящее время нет и внятного ответа на вопрос о том, можно ли заразиться болезнью Альцгеймера.
Предположение того, что прионоподобные патогенные белки в некоторых случаях могут вызывать нейродегенеративные расстройства, тоже существует.
Никаких валидных доказательств такой возможности нет, но и отрицать на 100% нельзя.
Под прионными белками понимают те, что формируют амилоиды: массивные отложения, которые ведут к гибели клеток.
Они становятся причиной таких болезней, как коровье бешенство, скрейпи, куру.
Синдром Альцгеймера развивается сходным образом.
Однако амилоидные фибриллы образуются за счёт самих испорченных белковых молекул. Поэтому его нельзя назвать прионным, но лишь прионоподобным.
Прионными болезнями заразиться можно, если в организм попадут белковые молекулы – прионы больного человека или животного.
Взаимодействуя с другими клеточными белками, они меняют их структуру на патогенную.
Это происходит за счёт передачи неправильной конформации.
Прионоподобным (болезнями Альцгеймера, Паркинсона и другими нейродегенеративными) заразиться нельзя.
Во всяком случае так однозначно считалось до появления результатов экспериментов центра медико-санитарных исследований Техасского университета и Университетского колледжа Лондона.
Их сотрудникам удалось добиться появления амилоидных бляшек в мозге у мышей.
Патогенный белок «заразил» здоровый.
После этого было проведено исследование ткани мозга нескольких десятков пациентов с прионной болезнью Крейтцфельдта – Якоба.
Восемь из них скончались, а в тканях были обнаружены проявления патогенного бета-амилоида, что говорит уже о возникновении ещё и болезни Альцгеймера.
Все исследуемые больные в детстве плохо росли, и им кололи гормоны роста, которые делали из гипофиза умерших людей.
Это происходило ещё в 80-ые годы. Таким образом они и получили белок, который вызвал болезнь Крейтцфельдта – Якоба.
Все пациенты были моложе 50, и вероятность того, что признаки болезни Альцгеймера возникли вне заражения при инъекциях гормонами роста, была крайне низкой.
Странные гормоны роста, которые оказались загрязнены и прионами и патогенными бета-амилоидными молекулами.
Специалисты отнеслись к полученным результатам и самому исследованию с большим скептицизмом.
Слишком маленькая группа выборки — всего восемь человек.
Она не даёт оснований для того, чтобы менять позиции по отношению к тому, может ли передаться болезнь Альцгеймера так же, как и прионная.
Да и наличие болезни Альцгеймера с ранним началом всё же невозможно отрицать.
Есть и ещё одно предположение. Определённые белковые отложения могут стать толчком для формирование друг друга.
Вполне возможно, что патогенные прионы спровоцировали процесс образования фибрилл из бета-амилоида… Правда, это лишь попытка объяснить ситуацию.
Пока ещё не было случая, чтобы болезнь Крейтцфельдта – Якоба привела ещё и к альцгеймерным отложениям.
Найдены они были только у тех, кому были назначены эти загрязнённые гормоны роста.
Есть и более простая интерпретация. Прионы создают помехи для того, чтобы ткани мозга могли очищаться от испорченного белка. В результате он просто скопился и предстал в виде отложений и бляшек.
Какой-то шумной сенсации не получилось, а исследования тканей мозга этих несчастных пациентов не позволяют сделать вывод о том, что болезнь Альцгеймера передаётся посредством попадания белка из одного организма в другой.
Однако не существует и абсолютной уверенности в том, что это невозможно на принципиальном уровне. Так что не волнуйтесь на счёт того, как передается болезнь Альцгеймера.
Белок из одного организма в другой сам по себе не «перепрыгнет».
Как уже говорилось выше, наследственность лишь создаёт благоприятный фон для начала и развития патогенных изменений.
Какой же процесс ведёт к отмиранию нейронов и накоплению бляшек? Однозначного ответа на этот вопрос не существует.
Имеются три главенствующих гипотезы:
- амилоидная — заболевание происходит в силу отложения бета-амилоида (Aβ);
- холинергическая — из-за сниженния синтеза нейромедиатора ацетилхолина;
- тау-гипотеза — процесс запускается отклонениями в структуре тау-белка.
Амилоидная гипотеза получила наибольшее распространение и значимость.
Её постулаты многократно доказывались её взаимосвязью с генетической моделью.
Сторонники концепции считают, что накопление бета-амилоида последовательно запускают механизмы нейродегенеративных процессов, но сами по себе к патологии не ведут.
При этом истинная природа не ясна. Понятно лишь, что от момента начала накопления до достижения критической отметки в гибели нейронов проходят годы.
источник
Все физические и психологические особенности человека определяет ДНК-код, то есть набор хромосом, состоящих из генов, которые наследуются от родителей, — это внешность, привычки, черты характера и генетические заболевания.
Замечено, что, если один из родителей страдал от болезни Альцгеймера, то и ребенок имеет высокие шансы быть склонным к данному недугу.
В результате, у многих возникает вопрос о том, что это за болезнь Альцгеймера и передается ли по наследству?
Кроме этого, клетки мозговых тканей и нейронов, передающих нервные импульсы, испытывают недостаток химических веществ, что провоцирует нарушение функциональности всего организма.
Несмотря на ярко выраженные симптомы, болезнь сложно поддается диагностике, так как каждый организм является уникальным.
Мозг — слишком сложный инструмент, и многие симптомы и признаки являются общими для разных болезней или состояний человека.
Медики выделяют 4 стадии болезни Альцгеймера:
- Предварительная стадия — заметных нарушений нет. Память и функции мозга в норме. Даже медицинские обследования не показывают патологий.
- Мягкая стадия — проявляются минимальные изменения. Окружающие воспринимают это как обычный процесс старения. Больной испытывает небольшие провалы в памяти и иногда не может запомнить простую информацию. Этому подвержены более 50% людей старше 60-70 лет и симптомы еще не могут наверняка сказать о наличии Альцгеймера.
- Умеренная стадия — симптомы более выраженные. Наблюдается нарушение координации и спутанность сознания. Провалы в памяти появляются чаще, причем, больные могут пытаться скрывать это от окружающих. Заболевание обычно диагностируется именно на этом этапе. Период развития данной стадии длится от 2 до 7 лет.
- Тяжелая стадия — возникают трудности с запоминаем прочитанной или услышанной информации. Иногда нужно повторить одну фразу несколько раз, чтобы больной мог ее запомнить. Наблюдается капризность, беспокойство, тревожность и даже депрессия. Возможна временная потеря ориентации во времени и пространстве. Забываются близкие люди и недавние события. Это связано с необратимыми повреждениями головного мозга, и симптомы зависят от того, какая его часть больше всего пострадала.
Длительность стадий может быть разной: от 2-5 до 20 лет. Неврологические изменения в каждом отдельном случае происходят в зависимости от условий и особенностей организма.
Ускорить процесс и спровоцировать болезнь могут следующие причины:
- травмы;
- перенесенные заболевания;
- нехватка или избыток тех или иных веществ;
- фибрилляция предсердий;
- уровень знаний (чем менее образованный человек, тем выше шанс болезни Альцгеймера);
- образ жизни;
- питание.
Известно три вида генов, ответственных за болезнь:
Данные гены наследуются от родителей по аутосомно-доминантному типу. Симптомы обязательно проявляются до 60 лет, иногда к 30-40 годам.
Причиной становится мутация одного из трех генов, что чаще всего и вызывает болезнь. Если у пациента есть 2 или более близких родственника с данным заболеванием, то необходимо провести генетическое тестирование.
45% нейродегенеративных заболеваний, приводящих к слабоумию, приходится на болезнь Альцгеймера. Профилактика болезни Альцгеймера у мужчин и женщин, хотя и не играет решающую роль в предотвращении болезни, но все же снижает риск развития данной патологии.
О причинах рассеянного склероза и факторах риска развития заболевания читайте тут.
Среди неврологических заболеваний, чаще диагностируемых у людей пожилого возраста, болезнь Паркинсона является второй по частотности после болезни Альцгеймера. В этой статье http://neuro-logia.ru/zabolevaniya/bolezn-parkinsona/simptomy-i-priznaki.html все о симптомах и признаках заболевания, а также о возможных осложнениях.
Около 25% населения планеты имеют небольшие отклонения в генах, отвечающих за болезнь Альцгеймера, но не у всех она развивается.
Хотя, если оба родителя страдали от данного недуга, то риски многократно возрастают.
До сих пор нет точной информации о всех особенностях болезни Альцгеймера, и ученые все еще пытаются выяснить все возможные причины заболевания. Генетика — слишком сложная наука, чтобы дать четкие ответы. Известно лишь то, что болезнь не передается со 100%-й гарантией от родителей к детям. В то же самое время, она может возникнуть внезапно в семье где никто ранее не болел. В любом случае нужно вести правильный образ жизни и следить за здоровьем, чтобы снизить возможные риски.
Болезнь Альцгеймера неуклонно прогрессирует и имеет неблагоприятный исход. Сколько живут с болезнью Альцгеймера на последней стадии и как улучшить качество жизни больного, читайте внимательно.
Причины, симптомы и лечение посттравматической энцефалопатии разберем в этой теме.
источник
Болезнь Альцгеймера, причины появления и симптомы которой мы рассмотрим в этой статье, называют также сенильной деменцией альцгеймеровского типа. Она до сих пор до конца не изучена медиками.
Специалисты относят данную патологию к нейродегенеративным заболеваниям, то есть к таким, которые вызывают гибель определенных групп нервных клеток и одновременно прогрессирующую атрофию головного мозга.
Мы подробно рассмотрим, как происходит развитие заболевания, и выясним, есть ли способы его лечения и предупреждения.
Основные признаки болезни Альцгеймера известны многим людям, даже не имеющим медицинского образования.
Речь, как правило, идет прежде всего о медленной потере кратковременной памяти (человек не может вспомнить недавно заученную информацию), которая влечет за собой утрату и наиболее важной и сложной системы удержания информации – долговременной памяти.
Деменция является еще одним ярким признаком описываемой патологии. Под ней в медицине подразумевается приобретенное слабоумие, утрата в большей или меньшей степени уже имеющихся навыков и знаний, к которым добавляется невозможность усваивания новых сведений.
Еще одни, сопровождающие болезнь Альцгеймера симптомы и признаки – когнитивные нарушения. К ним относят расстройства памяти, внимания, способности ориентироваться на местности и во времени, а также потерю двигательных навыков, сообразительности, восприятия и способности к усвоению.
К сожалению, постепенная потеря перечисленных функций организма ведет к смерти больного.
Признаки болезни Альцгеймера ранее часто относили просто к неизбежным изменениям в старческом возрасте. Как отдельное заболевание она была открыта в 1906 г. немецким психиатром Алоисом Альцгеймером. Он описал течение болезни женщины, умершей в результате данной патологии (это была пятидесятилетняя Августа Д.). После чего схожие описания были опубликованы и другими медиками, а они, кстати, при этом уже использовали термин «болезнь Альцгеймера».
Между прочим, на протяжении всего двадцатого века данный диагноз ставился только тем пациентам, у которых симптомы деменции проявились в возрасте до 60 лет. Но со временем, после проведенной в 1977 г. конференции, рассматривающей эту болезнь, данный диагноз начали ставить независимо от возраста.
Пожилой возраст – главный фактор риска для этого заболевания. Кстати, женщины подвержены ему в 3-8 раз больше, чем мужчины.
К группе повышенного риска относят и тех, у кого есть родственники с данной патологией, так как существует мнение, что болезнь Альцгеймера передается по наследству.
Не менее опасна она и для людей, склонных к депрессии, и даже для тех, кто ухаживает за больными с описываемой патологией.
До сих пор нет полного понимания того, как возникает и почему развивается болезнь Альцгеймера. Фото головного мозга пациентов показывает обширные области разрушенных нервных клеток, из-за чего потеря умственных способностей у человека становится необратимой.
По представлениям исследователей, толчком к развитию патологии становится формирование белковых отложений внутри и вокруг нейронов, что нарушает их связь с другими клетками и вызывает гибель. А когда количество нормально функционирующих нейронов становится критически низким, головной мозг перестает справляться со своими функциями, что и диагностируется как болезнь Альцгеймера (фото изменений в нейронах предложено вашему вниманию).
Некоторые же исследователи пришли к заключению, что названное заболевание вызывается недостатком веществ, которые участвуют в передаче нервных импульсов от клетки к клетке, а также наличием опухоли мозга или травмами головы, отравлением токсическими веществами и гипотиреозом (стойким недостатком гормонов щитовидной железы).
В настоящее время невозможно провести тест на болезнь Альцгеймера, способный безошибочно ее диагностировать.
Поэтому врачу для уточнения диагноза приходится исключать симптомы других, вызывающих деменцию заболеваний. Это могут быть травмы или опухоли головного мозга, инфекции и нарушения обмена веществ. К ним можно отнести и психические расстройства: депрессию и синдром повышенной тревожности. Но даже после исключения таких патологий диагноз будет считаться лишь предположительным.
При обследовании невролог и психиатр опираются, как правило, на подробное описание близкими пациента происходящих изменений в состоянии больного. Обычно тревожные симптомы выражаются повторяющимися вопросами и рассказами, преобладанием воспоминаний над текущими событиями, рассеянностью, нарушением привычного ведения домашних дел, изменением личностных характеристик и т. п.
Довольно информативной оказывается и фотонно-эмиссионная, а также позитронно-эмиссионная томография головного мозга, которые позволяют распознать амилоидные отложения в нем.
Абсолютно точно подтвердить диагноз может только микроскопическое исследование тканей головного мозга, которое проводят обычно посмертно.
Первые признаки болезни Альцгеймера, которые, как было упомянуто выше, выражаются в проблемах с памятью, вниманием и запоминанием новой информации, могут проявляться на протяжении 10 лет.
В медицине они определяются как состояние преддеменции. Эта стадия болезни коварна тем, что она редко настораживает близких заболевшего. Они обычно списывают его состояние на возраст, усталость, загруженность делами и т. п.
Поэтому на данной стадии заболевания за помощью к врачам обращаются крайне редко, хотя стоит насторожиться, если у близкого человека все чаще проявляются описываемые ниже симптомы.
- У больного появляются проблемы с подбором слов во время разговора, возникают трудности с пониманием абстрактных мыслей.
- Такому человеку все труднее принимать самостоятельные решения, он легко теряется в новой обстановке, у него пропадает инициативность и желание действовать, а вместо этого появляется безучастность и апатия.
- У больного возникают затруднения с выполнением домашних дел, требующих умственных или физических усилий, постепенно пропадает интерес к ранее любимым занятиям.
К сожалению, болезнь Альцгеймера, причины и признаки возникновения которой мы рассматриваем, со временем прогрессирует. Она усугубляется нарушениями способности больного ориентироваться во времени и пространстве.
Такой пациент перестает узнавать даже близких родственников, путается в определении своего возраста, считая себя ребенком или молодым человеком, для него становятся тайной ключевые моменты собственной биографии.
Он может легко заблудиться во дворе своего дома, где прожил много лет, затрудняется в выполнении простых работ по дому и в самообслуживании (вымыться и одеться самостоятельно на этой стадии заболевания пациенту довольно сложно).
Больной перестает осознавать изменения в своем состоянии.
Довольно характерным проявлением развития болезни Альцгеймера является «застревание в прошлом»: пациент считает себя молодым, а родственников, которые уже давно умерли – живыми.
Словарный запас больного становится скудным, как правило, это несколько стереотипных фраз. Он теряет навыки письма и чтения, с трудом понимает сказанное.
Меняется и характер пациента: он может стать агрессивным, раздражительным и плаксивым или, наоборот, впасть в апатию, не реагируя на происходящее вокруг.
Последняя стадия болезни Альцгеймера проявляется полной невозможностью человека существовать без опеки, так как его активность может выражаться лишь криками и навязчивыми движениями. Пациент не узнает родственников и знакомых, неадекватен в присутствии посторонних лиц, утрачивает способность передвигаться и, как правило, прикован к постели.
Больной на этой стадии обычно не только не способен контролировать процессы опорожнения, но теряет даже навыки глотания.
Но умирает больной не от самой болезни Альцгеймера, а от истощения, инфекций или пневмонии, сопутствующих данной патологии.
До появления первых признаков болезнь Альцгеймера, причины появления и признаки которой мы описываем в данной статье, может развиваться на протяжении длительного срока. Прогрессирование ее зависит от индивидуальных особенностей каждого человека и его образа жизни.
Как правило, после установления диагноза длительность жизни больного составляет от семи до десяти лет. Чуть меньше 3 % больных живут 14 лет и более.
Интересно, что госпитализация больного с названным диагнозом часто дает лишь отрицательный результат (болезнь развивается ускоренно). Очевидно, что смена обстановки и вынужденное пребывание без узнаваемых лиц являются стрессом для такого пациента. Поэтому лечить данную патологию предпочтительнее амбулаторно.
Сразу нужно сказать, что в настоящее время не существует лекарств, способных остановить болезнь Альцгеймера. Лечение этой патологии направлено лишь на смягчение некоторых симптомов заболевания. Ни замедлить, ни, тем более, остановить его развитие современная медицина пока не в силах.
Чаще всего при установлении диагноза больным назначаются ингибиторы холинэстеразы, блокирующие расщепление ацетилхолина (вещества, осуществляющего нервно-мышечную передачу).
В результате такого воздействия количество данного нейромедиатора в мозге увеличивается, и у больного несколько улучшается процесс запоминания. Для этого используются препараты: «Арисепт», «Экселон» и «Разадин». Хотя, к сожалению, течение такого заболевания, как болезнь Альцгеймера, препараты замедляют не более чем на год, после чего все начинается вновь.
Кроме названных препаратов, для предупреждения повреждения нейронов мозга активно пользуются частичными антагонистами глютамата (средство «Мемантин»).
Как правило, неврологи используют комплексное лечение, применяя антиоксиданты, препараты для восстановления мозгового кровоснабжения, нейропротекторные средства, а также лекарства, снижающие уровень холестерина.
Для блокирования бредовых и галлюцинаторных расстройств используют производные бутирофенона и фенотиазина, которые вводят, начиная с минимальных доз, постепенно повышая до эффективного количества.
Не менее чем лекарственные препараты, больному с описываемым диагнозом требуется терпеливый и внимательный уход за ним. Родственники должны осознавать, что в изменении поведения такого человека виноват только его недуг, а не сам пациент, и научиться снисходительно относится к существующей проблеме.
Стоит обратить внимание, что уход за больными Альцгеймера серьезно облегчает строгая упорядоченность ритма их жизни, которая позволяет избежать стрессов и всевозможных недоразумений. Для этой же цели врачи советуют составлять для больного списки необходимых дел, подписывать для него бытовые приборы, которыми он пользуется, всячески стимулировать его интерес к чтению и письму.
Разумная физическая нагрузка также должна обязательно присутствовать в жизни пациента: пешие прогулки, выполнение несложных поручений по дому – все это будет стимулировать организм и поддерживать его в приемлемом состоянии. Не менее полезно и общение с домашними животными, которые помогут снять напряжение у больного и поддержать его интерес к жизни.
Болезнь Альцгеймера, причины появления и способы лечения которой мы рассматриваем в нашей статье, требует создания особых условий для страдающего этой патологией человека.
Из-за высокой вероятности получения травм следует убрать все колющие и режущие предметы с легкодоступных мест. Лекарства, чистящие и моющие средства, ядовитые вещества – все это должно быть надежно спрятано.
Если больного нужно оставить одного, то на кухне следует перекрыть газ, а по возможности и воду. Для безопасного разогрева пищи лучше всего использовать микроволновую печь. Кстати, из-за потери больным возможности различать холодное и горячее, следите, чтобы вся пища была теплой.
Желательно проверить надежность запирающих устройств на окнах. А дверные замки (особенно в ванной и туалете) должны открываться как изнутри, так и снаружи, но лучше, если больной не сможет воспользоваться этими замками.
Не передвигайте без крайней необходимости мебель, чтобы не нарушать его способность ориентироваться в квартире, обеспечьте хорошее освещение в помещении. Не менее важно следить за температурой в доме — избегать сквозняков и перегрева.
В ванной и туалете нужно установить поручни, позаботившись к тому же о том, чтобы пол и дно ванной не были скользкими.
Ухаживать за пациентом с диагнозом «болезнь Альцгеймера» достаточно трудно. Но следует помнить, что уважительное и теплое отношение – это важнейшее условие его комфорта и чувства безопасности.
Говорить с больным нужно медленно, повернувшись к нему лицом. Внимательно выслушивать и стараться понять, какие слова-подсказки или жесты помогают ему лучше выразить свою мысль.
Следует старательно избегать критики и споров с больным. Пусть пожилой человек все, что может, делает сам, даже если на это уходит много времени.
В настоящее время предлагается много разных вариантов предупреждения болезни, но их воздействие на ее развитие и тяжесть течения не доказано. Исследования, проводимые в разных странах и призванные оценить, в какой степени та или иная мера может замедлить или предотвратить описываемую патологию, зачастую дают весьма противоречивые результаты.
Вместе с тем такие факторы, как сбалансированная диета, снижение риска сердечно-сосудистых заболеваний, высокая мыслительная активность, могут быть отнесены к тем, что влияют на степень вероятности развития синдрома Альцгеймера.
Болезнь – профилактика и способы лечения которой еще недостаточно изучены, все-таки, по мнению многих исследователей, может быть задержана или смягчена физической активностью человека. Ведь известно, что спорт и физические нагрузки оказывают положительное влияние не только на размер талии или работу сердца, но и на умение сконцентрироваться, внимательность и способность к запоминанию.
Людей, в чьих семьях были больные с описываемым диагнозом, волнует вопрос о том, болезнь Альцгеймера передается по наследству или нет.
Как уже было сказано выше, она чаще всего развивается к 70-летнему возрасту, но некоторые начинают ощущать первые проявления названной патологии уже к сорока годам.
По исследованиям специалистов, более половины таких людей получили данное заболевание в наследство. Вернее, не саму болезнь, а набор мутированных генов, вызывающих развитие этой патологии. Хотя известно и множество случаев, когда, несмотря на наличие подобных генов, она так и не проявила себя, в то время как люди, не имеющие этой мутации, все же оказались во власти болезни Альцгеймера.
В современной медицине описываемую патологию, так же как и бронхиальную астму, диабет, атеросклероз, некоторые формы рака и ожирение не классифицируют как болезни, передающиеся по наследству. Считается, что наследуется лишь предрасположенность к ним. А значит, только от самого человека зависит, начнет ли развитие болезнь или так и останется одним из факторов риска.
Позитивный настрой, физическая и умственная активность обязательно помогут, и в вашей старости не прозвучит страшный диагноз. Будьте здоровы!
источник
Многие люди, чьи родственники страдают этим страшным заболеванием, опасаясь за свое здоровье, задаются вопросом, а болезнь Альцгеймера не передается ли по наследству.
Врачи называют это заболевание эпидемией 21-го века. Дегенеративные процессы в нервных клетках той области мозга, которая отвечает за познавательную деятельность, приводят к развитию недуга.
Болезнь начинается с настолько незначительных симптомов, что их невозможно сразу заметить. С течением времени состояние больного все более ухудшается, изменения становятся необратимыми. Небольшая забывчивость превращается в большие проблемы с памятью, речь становится невнятной, повседневные дела даются с трудом. Все это приводит заболевшего к такому состоянию, при котором ему не обойтись без посторонней помощи.
Люди с болезнью Альцгеймера живут около 10 лет с начала развития недуга. Смерть обычно наступает от нехватки еды или от воспаления легких. Около 10% населения пожилого возраста (старше 65 лет) страдают данным недугом. Значительно больше страдающих среди тех, кто пересек 85-летний рубеж. Таких более половины.
Врачи обратили внимание на то, что у пациентов с Альцгеймером имеются родственники (в предыдущих поколениях) с таким же недугом. И многие исследовательские работы ученых подтверждают этот факт: недуг является наследственным. Статистические данные тоже свидетельствуют об этом. Мало того, если в одном роду имеется не один больной, а больше, то риск заболеть у последующих поколений членов этой семьи в 2 раза больше. Все эти данные подтверждают: болезнь Альцгеймера является генетическим заболеванием.
Детям от родителей передается многое: характер, привычки, внешние данные, болезни. Большое количество генов ответственно за это. Все они «проживают» в определенных структурах клеток человеческого организма, называемых хромосомами. Состоят гены из молекул ДНК (дезоксирибонуклеиновая кислота).
От обоих родителей ребенок получает 23 хромосомных пары (один набор от мамы, один — от папы). Каждый ген хранит частицу информации о строении человеческого организма. Различные обстоятельства способны воздействовать на гены — они меняются. В таких случаях развивается какая-то болезнь. Если имеется серьезное нарушение, то ген мутирует.
Ученые-генетики уверены в том, что болезнь Альцгеймера и наследственность взаимосвязаны тесным образом. Более того, специалисты выделили, какие именно хромосомы виновны в этом, а именно 1-я, 14-я, 19-я, 21-я. Наследуются оба типа болезни — тот, при котором недуг развивается рано (в 40 лет и позже), и тот тип, который способствует заболеванию в более позднем возрасте (65 и старше).
Но генетики уверены в том, что изменение в генной структуре — не единственная причина заболевания. Наследственная предрасположенность, совместно с образом жизни, окружающей обстановкой и природными условиями, способствуют развитию заболевания. Но именно наследственность является основным фактором развития недуга.
Генетики выделили два типа генов, способствующих возникновению Альцгеймера. У носителей первого генотипа патология обязательно станет наследственной. Никакие внешние факторы не влияют на процесс.
Данный генотип обладает своей разновидностью:
- предшественник амилоида (21-я хромосома);
- РS-1 — пресенилин 1 (14-я хромосома);
Этот ген воздействует на наследственность таким образом, что заболевание начинается по доминантно-аутосомному типу. Такая патология называется семейной болезнью Альцгеймера.
Для нее характерно раннее начало развития, задолго до 60 лет. Среди такой формы болезни врачи часто сталкиваются с недугом у человека в молодом возрасте, 30-40 лет. Но этот тип патологии встречается редко: в мире он диагностирован менее чем у тысячи семей. Эта форма болезни считается наиболее показательной и является стопроцентно наследственной.
Менее ста семей на земном шаре обладают мутирующим предшественником амилоида. Эта мутация помогает увеличить производство белка. А это — первопричина развития Альцгеймера.
Мутацию PS-1 имеют не более четырехсот семей на планете. Этот тип передаваемой по наследству болезни поражает человека в очень раннем возрасте — около 30 лет.
Совсем немного семей (всего несколько десятков), в основном в США, хранят в себе ген PS-2. По сравнению с предыдущими типами заболевания, эта форма болезни возникает в более позднем возрасте.
У всех, кто является обладателем какого-то из этих генов, болезнь Альцгеймера развивается обязательно. Наследственность при этом играет основную роль. Симптомы проявляются рано. Тем людям, у кого среди родителей, братьев и сестер, имеется данная форма недуга, рекомендуется проводить специальный тест и с его результатами пройти консультацию у специалиста по генетическим заболеваниям.
Форма поздней болезни Альцгеймера встречается намного чаще. Она также является наследственной, но это не значит, что человек, у которого есть больные родственники, обязательно заболеет. Те изменения в генах, что встречаются при данном недуге, лишь влияют на риск получения патологии (он может быть выше или ниже), но не относятся к прямой причине развития хвори.
Среди генов, которые влияют на болезнь, более всех остальных изучен аполипопротеин. Этот ген можно определить путем лабораторных исследований, но практическая медицина пользуется этим редко. Обычно он выявляется у тех, кто принимает участие в специальных программах исследований.
Данный ген имеет некоторое количество разновидностей. Около 25% людей имеют ту разновидность гена, которая связана с повышенным риском развития болезни Альцгеймера с увеличением возраста и при неблагоприятных внешних факторах.
Специалисты по генетике определили, что около 2% населения имеют второй вид данного гена в двойном количестве — от мамы и от папы. Наследник получает от родителей увеличенный в 10 раз риск развития недуга. Но это не значит, что заболеваемость наступит стопроцентно.
У аполипротеина есть и третий тип. В организмах у не менее 60% населения он содержится в двойном количестве. Риск развития недуга оценивается как средний. Примерно половина носителей, приближаясь к 80-летнему рубежу, заболевает.
Ген аполипопротеин имеет еще один вид, который обладает интересной особенностью — способностью защититься (в легкой форме) против самой болезни Альцгеймера.
У носителей этого гена самый маленький риск получить болезнь.
Генетики делают выводы, что, хоть данная болезнь и является генетической, она не во всех случаях передается следующим поколениям, соответственно, не может быть неизбежностью. А при соблюдении ряда правил (например, ведение правильного образа жизни) избежать патологии вполне возможно.
Ученые не прекращают своих исследований, постоянно убеждаясь в том, что имеется еще очень много генов, которые связаны с данной болезнью. Но влияют они не так значительно.
Возможны ли профилактические мероприятия.
Болезнь Альцгеймера вызывает необратимые процессы в клетках головного мозга. Современная фармацевтика не предлагает достаточно эффективных средств против недуга, поэтому следует соблюдать некоторые правила, чтобы не допустить развития заболевания.
Профилактика недуга заключается в выполнении тех рекомендаций, которые врачи советуют при болезнях, связанных с патологией нервных клеток. Это следующие заболевания:
- травмы головы;
- новообразования в клетках головного мозга;
- гипотиреоз;
- постоянные стрессы;
- понижение уровня эстрогенов;
- диабет.
Своевременное лечение данных состояний служит профилактикой Альцгеймера.
К профилактическим мероприятиям относятся следующие советы:
- не допускать стрессовых состояний, позитивно мыслить;
- защищать свой организм от воздействия различных вредных веществ (химических, радиационных и тому подобное);
- правильно питаться;
- отказаться от курения и алкоголя;
- заниматься посильными физическими упражнениями;
- развивать себя интеллектуально;
- общаться с приятными и умными людьми.
Нет лучших мер, чем жить полноценной жизнью, питаться здоровой пищей, постоянно совершать пешие прогулки и не перенапрягать организм.
источник
В странах, где развита система раннего выявления деменции, у каждого четвертого человека старше 55 лет есть близкий родственник с этим диагнозом. Поэтому вопрос о наследственном характере деменции сегодня весьма актуален. Это один из распространенных вопросов, который задают врачу ухаживающие родственники. Каждого, кто столкнулся с этим заболеванием в своей семье, интересует, может ли оно передаваться по наследству и какова вероятность передачи от родителей детям.
Генетика – одна наиболее бурно развивающихся наук 21 века. Поэтому с каждым годом ученые всё дальше продвигаются в получении ответа на этот вопрос. Специалисты подтвеждают, что гены – фрагменты ДНК, через которые родители передают своим детям наследственные признаки, – могут играть заметную роль в развитии деменции, однако подчеркивают, что в большинстве случаев воздействие генов носит не прямой, а опосредованный характер. По сути, наследственная предрасположенность – лишь часть пестрой мозаики из десятков факторов, ведущих к развитию нарушений памяти и мышления. Они могут задавать повышенную вероятность запуска негативных процессов, однако параллельная коррекция других факторов (например, здоровый образ жизни: физическая активность, рациональное питание, отказ от вредных привычек), может нивелировать это влияние. Но обо всем по порядку.
Гены – это фрагмнты ДНК, в которых заложены инструкции для нашего организма: как он должен развиваться и как поддерживать свое существование. Такие инструкции можно найти почти в любой клетке нашего организма. Обычно каждый человек несет в себе две копии каждого гена (от матери и от отца), упакованные в парные структуры – хромосомы.
Современная наука насчитывает около 20 000 генов. В целом, гены всех людей похожи, и потому наши тела устроены приблизительно одинаково и работают сходным образом. В то же время каждый организм уникален, и за это тоже отвечают гены, точнее – незначительные отличия, которые между ними можно найти.
Различия бывают двух видов. Первый вид называют вариативностью. Варианты – это разновидности генов, не содержащие дефектов и других аномалий. Они отличаются некоторыми нюансами, которые играют свою роль в том, как работает наш организм, однако не приводят к патологическим отклонениям в этой работе. От них может зависеть вероятность развития той или иной болезни, однако их влияение не носит определяющий характер. Второй вид называется мутацией. Влияние мутации более существенно и может нести вред для организма. В некоторых случаях отдельная характеристика организма может быть вызвана мутацией в одном-единственном гене. Пример тому – болезнь Гентингтона. Человек, унаследовавший мутированную версию гена, отвечающую за болезнь Гентингтона, обречен на развитие этой болезни в определенном возрасте.
К деменции могут вести оба пути.
Крайне редко встречаются случаи прямого наследования генной мутации, ведущей к развитию деменции. Гораздо чаще заболевание определеяется сложным сочетанием наследтсвенных факторов между собою и с условиями среды/образом жизни человека. Так или иначе генный фактор всегда играет определенную роль при деменции любого происхождения. Есть генетические варианты влияющие на нашу предрасположенность к сердечно-сосудистым заболеваниям или к нарушениям обмена веществ, а через это опосредованно повышают риск развития деменции. Впрочем, эти предрасположенности могут не проявить себя, если их носитель ведет здоровый образ жизни и не подвергается негативном воздействию внешней среды.
Вопреки распространенному мнению, влияние генов на развитие деменции не является определяющим.
Теперь от общих слов обратимся к наиболее распространенным причинам деменции и посмотрим, как каждая из них связана с наследственностью. К таким причинам относятся болезнь Альцгеймера, нарушения мозгового кровообращения, болезнь диффузных телец Леви и лобарная лобно-височная дегенерация.
По-видимому, наиболее основательно изучена сегодня генетика болезни Альцгеймера – самой распространенной причины деменции. Предрасположенность к этому заболеванию может наследоваться обоими способами: моногенным (через единственный мутированный ген) либо полигенным (через сложную комбинацию вариантов).
Случаи моногенного варианта болезни Альцгеймера очень редки. Сегодня в мире насчитывается менее тысячи семей, в которых болезнь передается от родителей детям. Если один из родителей является носителей мутированного гена, у каждого из его детей вероятность унаследовать этот ген будет составлять 50%. В этом случае внешние симптомы болезни Альцгеймеар, как правило, начинают развиваться довольно рано: уже после 30 лет (напомним, что ненаследственные формы обычно дают о себе знать не раньше 65 лет).
Семейная форма болезни Альцгеймера обычно связана с мутацией одного из трех генов: ген белка предшественника амилоида (APP) и два гена пресенилина (PSEN-1 и PSEN-2). Из этих трех наиболее распространенной (приблизительно 80% всех зарегистрированных случаев) является мутация гена пресенилин-1 на хромомсоме 14 (более 450 семей). Симптомы в этом случае появляются уже в возрасте 30 лет. Второй по распространенности выступает мутация в гене APP на хромосоме 21 (около 100 семей). Эта мутация непосредственно влияет на производство бета-амилоида – белка, отложения которого ученые считают основным фактором развития болезни Альцгеймера. Около 30 семей во всем мире имеют мутацию в гене PSEN-2 на хромосоме 1, вызывая семейную болезнь Альцгеймера, которая может начаться позже, чем для PSEN-1.
Здесь следует отметить два момента. Во-первых, ученым могут быть известны далеко не все случаи семейных вариантов болезни Альцгеймера в связи с тем, что в мире осталось еще немало уголков, где наука и система здравоохранения развиты недостаточно. Во-вторых, в нескольких семьях с явными признаками семейной формы болезни Альцгеймера ни одной из названных мутаций не обнаружено, что позволяет предположить существование других, еще не известных ученым мутаций. В-третьих, даже тогда, когда болезнь Альцгеймера начинает очень рано, в возрасте 30 лет, речь может идти не о форме с семейным характером наследования. Для такого возраста вероятность семейной формы составляет примерно 10%, тогда как в среднем на семейную форму приходится менее 1%.
Подавляющее большинство людей с болезнью Альцгеймера наследуют ее от родителей совсем иначе — через сложную комбинацию разных варинантов множества генов. Это образно можно сравнить с с причудливыми узорами в калейдоскопе, при каждом повороте появляется новый рисунок. Поэтому болезнь может пропустить поколение, либо появляться словно из ниоткуда, либо вообще не передаваться.
В настоящее время ученые выяввили более 20 вариантов генов (или фрагментов ДНК), которые в той или иной степени влияют на шансы заболеть болезнью Альцгеймера. В отличие от мутированных генов семейной формы, все эти варианты не обусловливают жестко развитие болезни Альцгеймера, но лишь незначительно увеличивают либо снижают риск. Всё будет зависеть от их взаимодействия с другими генами, а также с такими факторами, как возраст, условия окружающей среды, образ жизни. Как уже отмечалось, полигенная форма обычно проявляет себя уже в пожилом возрате, после 65 лет.
Самый известный и наиболее изученный ген, повышающий риск развития болезни Альцгеймера называется аполипопротеином E (APOE). Этот ген обнаружен на хромосоме 19. Одноименный белок APOE играет роль в обработке жиров в организме, включая холестерин. Ген APOE существует в трех вариантах, обозначаемых греческой буквой эпсилон (e): APOE e2, APOE e3 и APOE e4. Поскольку каждый из нас – носитель пары генов АРОЕ, то здесь возможны шесть разных комбинаций: e2/e2, e2/e3, e3/e3, e2/e4, e3/e4 либо e4/e4. Риск зависит от того, какая комбинация выпала нам.
Самый неблагоприятный вариант – носительство сразу двух вариантов APOE e4 (по одному от каждого родителя). Ученые полагают, что такая комбинация встречается приблизительно у 2% населения земного шара. Увеличение риска – примерно в 4 раза (по некоторым данным – в 12), но поверьте – это далеко не 100% вероятность. Для тех же, кто унаследовал только одну копию е4 в сочетании с другим вариантом (это примерно четверть всех людей) риск развития болезни Альцгеймера увеличивается примерно в 2 раза. Первые симптомы у носителей гена е4 могут появляться до 65 лет.
Наиболее распространенная комбинация – два гена е3 (60% всех людей). В этом случае ученые оценивают риск как средний. Приблизительно каждый четвертый носитель такой комбинации страдает от болезни Альцгеймера, если доживет до 80 лет.
Самый низкий риск – у носителей варианта е2 (11% наследуют одну копию и лишь не более половины процента – две.
Данные по России стали известны недавно, после публикации результатов исследования, проведенного медико-генетическим центром Genotek. Для исследования были использованы результаты проведенных с 1 ноября 2016 г. про 1 июля 2017 г. ДНК-тестов мужчин и женщин в возрасте от 18 до 60 лет (общее количество исследование – 2,5 тыс.). Так у 75% россиян был выявлен нейтральный генотип e3/e3, не ассоциированный с повышенным или пониженным риском развития болезни Альцгеймера. 20% россиян имеют генотипы е3/е4 и e2/e4 гена APOE, повышающие вероятность развития болезни в пять раз, а у 3% россиян был выявлен генотип е4/е4, повышающий эту вероятность в 12 раз. Наконец, у 2% «счастливчиков» был обнаружен генотип e2/e2, ассоциированный с понижением риска развития болезни Альцгеймера.
Долгое время ни с какими другими генами, кроме APOE, ученые вероятность развития болезни Альцгеймера с поздним началом не связывали. Однако в последние годы благодаря бурному развитию генетики были обнаружены еще несколько генов, чьи варианты связаны с повышенным либо пониженным риском развития болезни Альцгеймера. Их влияние на развитие болезни Альцгеймера еще ниже, чем у АРОЕ, а их названия ничего не скажут широкой аудитории, но мы всё равно их перечислим: CLU, CR1, PICALM, BIN1, ABCA7, MS4A, CD33, EPHA1 и CD2AP. Они играют определенную роль в склонности носителя к развитию воспалений, к проблемам иммунной системы, метаболизма жиров, и через это сказываются на шансов появления симптомов болезни Альцгеймера. Сами исследователи полагают, что список этот может быть существенно расширен в будущем.
Таким образом, если одному из членов вашей семьи (дедушке, бабушке, отцу, матери, родному брату или сестре) был поставлен диагноз болезни Альцгеймера с поздним началом, ваши шансы на развитие этой болезни несколько повышаются по сравнению с теми, у кого в семейной истории нет пациентов с болезнь Альцгеймера. Повышение общего риска в данном случае незначительно, и оно может быть компенсировано здоровым образом жизни. Несколько выше риск в случае, когда болезнь Альцгеймера диагностирована у обоих родителей. В этом случае риск развития болезни Альцгеймера после 70 лет будет составлять приблизительно 40% (Jayadev et al. 2008).
Нарушения мозгового кровообращения – вторая по распространенности причина деменции.
Как и в случае с болезнью Альцгеймера, сосудистой деменции, вызванная мутацией гена, — крайне редкий случай. К таковым можно, например, отнести аутосомно-доминантную артериопатию мозга с подкорковыми инфарктами и лейкоэнцефалопатией, которая возникает при мутации в гене под названием NOTCH3.
Во-первых, в некоторых исследования было показано, что модификация гена APOE e4 может повышать риск развития сосудистой деменции, но этот риск ниже, чем для болезни Альцгеймера. Понижает ли риск носительство APOE e2, пока не ясно.
Во-вторых, ученые выявили несколько генов, которые влияют на склонность пациента к высокому уровеню холестерина, повышенному артериальному давлению или диабету второго типа. Каждое из этих состояний может выступать фактором развития сосдистой деменции в пожилом возрасте. Семейная история инсульта или болезни сердца также может повышать риск, однако в целом, по мнению специалистов, в развитии сосудистой деменции гены играют гораздо меньшую роль, чем в развитии болезни Альцгеймера. Для деменции, связанной с нарушениями мозгового кровообращения, более важную роль играет образ жизни: в частности диета и физические упражнения.
В генезе лобно-височной деменции – особенно её поведенческой формы (семантическая реже) – гены играют наиболее заметную роль.
Около 10-15% людей с ЛВД имеют выраженную семейную историю – наличие не менее трех родственников с аналогичным заболеванием в ближайших двух поколениях. Еще примерно столько же (около 15%) имеют менее выраженную историю, возможно даже с деменцией другого типа. Около 30% всех случаев ЛВД обусловлено мутацией в единственном гене, и таких генов известно поменьшей мере восемь, включая весьма редкие мутации.
Чаще всего причиной ЛВД выступают три гена с мутацией: C9ORF72, MAPT и GRN. Есть определенные различия в том, как они себя проявляют. Например, C9ORF72 вызывает не только ЛВД, но и болезнь моторного нейрона.
Как и в семейных случаях болезни Альцгеймера, вероятность унаследовать дефектный ген от одного из родителей составляет 50%, и в случае наследования вероятность развития болезни – 100% (исключение составляет ген C9ORF72, по не ясным для науки причинами при его наследовании болезнь развивается не всегда).
Хотя основное внимание ученых сосредоточено на моногенных случаях ЛВД, в последние годы ведется поиск полигенных вариантов. В частности, был обнаружен ген под названием TMEM106B, чьи варианты опосредованно влияют на вероятность развития болезни.
Генетика деменции с тельцами Леви (ДТЛ) – наименее изученная тема. Некоторые авторы немногочисленных исследований осторожно предполагают, что наличие пациента с ДТЛ среди ближайших родственников может немного увеличивать риск развития этого вида деменции, однако окончательные выводы пока делать рано.
Такие случаи известны науке. В нескольких семьях было выявлена жесткая схема наследования, однако мутация гена, отвечающего за эту схему таки не была идентифицирована.
Предполагается, что вариант APOE e4 является самым сильным генетическим фактором риска для ДТЛ, как и для болезни Альцгеймера. Варианты двух других генов, глюкоцереброзидазы (GBA) и альфа-синуклеина (SNCA) также влияют на риск развития ДТЛ. Альфа-синуклеин – основной белок в телах Леви. Гены GBA и SNCA также представляют собою факторы риска для болезни Паркинсона. Болезнь диффузных телец Леви, болезнь Альцгеймера и болезнь Паркиносна имеют общие черты – как с точки зрения патологических процессов, так и по своей симптоматике.
Среди менее распространенных причин деменции с сильной генетической составляющей могут быть отмечены синдром Дауна и болезнь Гентингтона .
Болезнь Гентингтона относится к наследственным заболеваниям, вызываемым мутацией в гене HTT на хромосоме 4. Симптомы болезни Гентингтона включают когнитивные нарушения, которые могут достигать степени деменции.
Приблизительно у каждого второго пациента с синдромом Дауна, доживающего до 60 лет, развивается болезнь Альцгеймера. Повышенный риск связан с тем, что у большинства пациентов есть лишняя копия хромосомы 21, а это значит – лишняя копия гена белка-предшественника амилоида, находящегося с этой хромосоме. Этот ген связан с риском развития болезни Альцгеймера.
Большинство врачей не рекомендуют. Если говорить о полигенном наследовании (как наиболее распространенном), то из всех генов лишь АРОЕ ε4 существенно увеличивает риск развития деменции (до 15 раз в гомозиготном варианте), но даже если очень не повезет и будет выявлен именно этот вариант, точность прогноза будет слишком далека от 100%. Верно и обратное: если же ген не обнаружен, это не дает гарантий от развития болезни. Тестирование, таким образом, не позволяет делать прогноз с необходимым уровнем определенности.
источник
Это один из самых волнующих вопросов для тех, чьи родители или старшие родственники страдают деменцией. Некоторые из них со страхом думают: ждет ли меня в старости слабоумие? Однажды мы встретили в «Доме» посетителя, пришедшего навестить свою маму, страдающую деменцией. Пока маму кормили сотрудники, он задумчиво рассуждал о том, что ждет его в будущем, и будут ли его дети посещать его в таком заведении. Он был врачом и знал, что такая вероятность возможна. Так у родственников первой степени (брат, сестра, отец, мать, сын, дочь) больше возможности «приобрести» болезнь Альцгеймера, чем у тех, кто не состоит в близком родстве с больными деменцией.
Исследователи различают семейную и спорадическую (единичную) формы заболевания. При «семейной» форме деменцией страдали или страдают несколько человек в семье, а при единичной – лишь один. Первая группа встречается редко, но риск наследования специального гена – 50 %. Она чаще представлена ранними формами заболевания (от 30 до 60 лет). В большей степени это относится к болезни Альцгеймера и деменции с тельцами Леви. При более распространенных единичных формах заболевания, встречающихся обычно в пожилом возрасте (65–80 лет), сложно выявить наследственную зависимость. Здесь важнейшим фактором риска является возраст и характерные для него процессы, когда прогрессируют сосудистые заболевания, появляются необратимые изменения в нервных и других клетках, в том числе и ДНК, страдают защитная и восстанавливающая системы организма.
Следует понимать, что наследственная предрасположенность – это лишь наличие условий для развития того или иного заболевания, которое развивается в силу многих причин, поэтому говорить об обязательном развитии деменции нельзя. Так, 25 % населения мира в возрастной группе от 60 лет и старше имеют семейную историю деменции. В большинстве своем семейные случаи данной патологии возникают вследствие множества генетических дефектов и различных факторов окружающей среды, которые в совокупности значительно повышают риск развития деменции. Лишь ограниченная доля семей имеет специфические формы деменции с ранним проявлением симптомов, которые обусловлены мутацией одного из генов. Некоторые исследователи считают, что лишь в 2 % случаев болезни Альцгеймера можно говорить о наследственной обусловленности заболевания. Следовательно, семейные заболевания не всегда носят наследственный характер, большинство людей не нуждаются в молекулярном генетическом тестировании.
А надо ли вообще его делать? Если кто-либо из родителей страдает деменцией, то она обусловлена определенной комбинацией генов и образом жизни больного со всеми конкретными факторами риска. Вероятность наследовать от одного из родителей все гены, вызывающие деменцию, крайне мала, посему и риск развития деменции повышается незначительно.
Что нам дает генетический тест? Он позволяет обнаружить какой-то генный дефект. Но положительный результат вовсе не означает, что у человека будет развиваться деменция, а отрицательный не дает гарантию, что она не наступит.
Можно говорить о профилактике факторов риска, но об этом несколько позже.
После вопроса о наследовании деменции это второй по важности вопрос, который задают люди. И хотя большинство не может жить без надежды, ответ звучит недвусмысленно. Нет, к сожалению, нельзя, или, по крайней мере, если можно, то в незначительной степени. Сегодня еще многое неизвестно в механизме развития заболевания, но выделить несколько одновременно действующих факторов уже можно: пожилой возраст, наследственность, факторы внешней среды. К ним можно добавить образ жизни и хронические заболевания. К сожалению, мы не способны пока воздействовать на гены и старость, ведется определенная борьба с факторами внешней среды. В какой-то степени можно лишь отодвинуть наступление деменции.
«Как?» – слышен коллективный возглас. Если коротко: соблюдением здорового образа жизни. «Это уже не ново!» – скажет каждый.
Действительно, эти рекомендации давно известны: профилактика и своевременное лечение заболеваний, приводящих к расстройствам кровообращения в головном мозге и гипоксии (гипертоническая болезнь, атеросклероз, сахарный диабет); разумные контролируемые физические нагрузки; массажи, упражнения для пальцев, закаливание, контрастные водные процедуры, ходьба; занятия интеллектуальной деятельностью (кроссворды, головоломки, шахматы, изучение языков, игра на музыкальном инструменте, чтение, письмо, рисование и живопись); профилактика ожирения, отказ от курения и разумное употребление алкоголя. Понятно, что желательно избегать длительного стресса, следить за весом, артериальным давлением, сном, режимом, рациональным питанием и достаточным употреблением жидкости. И что немаловажно: поддерживать социальные контакты. Короче: все, что хорошо для сосудов, хорошо для мозга, а это уже шанс снизить риск заболевания деменцией.
Врач, которого мы недавно цитировали, продолжал мрачные рассуждения во время визита к больной матери.
«Высокое артериальное давление может способствовать инсульту (кровоизлиянию в мозг), а последний раз у меня было 170 на 90. Могло бы быть и лучше. Холестерин высоковат, повышены показатели липопротеинов, имеющие связь с мультиинфарктной деменцией. Теперь нельзя есть яйца, пища не должна быть жирной, молоко в кофе следует употреблять обезжиренное, наступит время, и придется вообще отказаться от кофе. Придется многое сделать, чтобы избежать судьбы матери».
Доктор еще долго размышлял, но было понятно, что он задумался над своей жизнью и намеревался многое в ней изменить. Он понимал, что у него есть предпосылки к развитию осложнений гипертонической болезни, которую он толком не лечил, и он очень не хотел, чтобы у него возникла сосудистая деменция.
В последние годы появились исследования, результаты которых показали, что люди с IV группой крови в пожилом возрасте чаще страдают деменцией, люди с пониженным содержанием витамина D также имеют более высокий риск заболевания старческим слабоумием. Надо полагать, что эти данные требуют дальнейшей оценки.
Специалисты отмечают, что бессистемный прием некоторых психотропных средств (бензодиазепинов, трициклических антидепрессантов, корвалола), а также дефицит витаминов В1, В6, В12, фолиевой кислоты, железа и магния также способствуют снижению когнитивных способностей.
Согласно результатам ряда исследований, определенную пользу приносят микронутриенты (антиоксиданты, омега-3 жирные кислоты), заместительная гормональная терапия, нестероидные противовоспалительные препараты (индометацин). Существует немало биологических пищевых добавок, эффективность которых не доказана. Есть указания о полезности рыбных блюд хотя бы два раза в неделю, рекомендуют употребление овощей (особенно зеленых) и т. д.
Когда речь идет о профилактике многих заболеваний, обязательно говорят о вреде курения и алкоголя. Уже давно доказано, что курение оказывает негативное влияние на деятельность легочной и сердечно-сосудистой систем, повышая тем самым риск развития сосудистой деменции. Исследователи отмечают, что у активных курильщиков риск развития болезни Альцгеймера повышается на 15,7 %, а риск сосудистой деменции на 17,2 % по сравнению с некурящими людьми.
Что касается алкоголя, то в последнее время активно рекомендуется умеренное потребление сухого красного вина, в котором, как считают ученые, имеются полифенолы, препятствующие формированию токсических белковых бляшек, разрушающих нервные клетки при болезни Альцгеймера.
В любом случае физическая и социальная активность дают положительные результаты. Ведь каждому немолодому человеку будут полезны прогулки, плаванье, танцы. Распространенная сейчас нордическая ходьба является новой формой тренировки, в основу которой положен естественный характер движений человека. Специальная техника работы с палками делает ее полезной пациентам с ожирением, артрозом, сахарным диабетом, остеопорозом, заболеваниями сердца и, естественно, всем, кто желает поддерживать себя в отличной форме.
Приятно, что для борьбы с деменцией можно рекомендовать танцы. Почему? Во время танца наше внимание обращено во все стороны, мы должны следить за своими ногами, чтобы не нанести травму партнеру и двигаться в такт с музыкой. Какая многогранная деятельность!
К социальной активности относят путешествия, посещение театра, культурных мероприятий, игру в карты, настольные игры.
Ученые считают, что образование позволяет создавать сеть более стойких нервных клеток, которые отличаются значительной устойчивостью к развитию повреждения, поэтому творческие люди поддаются меньшему риску развития умственных отклонений даже в случае патологических изменений в головном мозге. Результаты исследования, основанного на 20-летнем наблюдении за 300 людьми, выявили, что у тех, кто наиболее активно занимался умственной деятельностью в течение жизни, снижение когнитивных функций происходит на 32 % медленнее. Положительное воздействие оказывает работа с компьютерами (без перегрузки).
В то же время деменция развивается быстрее у тех, кто мало читает и пишет, не интересуется современными достижениями. Известно, что решение арифметических задач и пересказ историй тренирует память больных и улучшает качество жизни. В то же время имеются данные, говорящие о том, что даже постоянное и непрерывное образование не может защитить человека от дегенеративных изменений в мозге.
Интересны исследования ученых из Швеции и Финляндии, пытавшихся определить влияние семейного положения на риск возникновения деменции. Они пришли к выводу, что проживающий с партнером в среднем возрасте вдвое меньше рискует заболеть деменцией, чем тот, кто живет один. У людей, овдовевших в среднем возрасте и оставшихся одинокими к старости, риск возникновения деменции увеличивался в 7 раз.
К сожалению, сложно доказать действенность многих мер в борьбе со слабоумием. Это касается и рекомендаций по активизации умственной деятельности, хотя привлекателен лозунг: «Используй или потеряешь!» Однако известен факт, что у людей, знающих несколько языков, если и возникает деменция, то она развивается медленнее.
Результаты новейших нейробиологических исследований показали, что изменения в головном мозге начинаются за 15–30 лет до первых проявлений деменции, поэтому ученые рекомендуют задуматься о своем образе жизни уже с 40 лет.
Владимир О. так описывает начало заболевания у его матери:
? Все началось с того, что она налила прокисшее молоко в стакан и выпила.
? Все началось с того, что она использовала пакетик с чаем 10 раз.
? Все началось с того, что она считала, что может использовать одно и то же масло для жарки многократно, чуть ли не месяц. Она считала «грехом» выбрасывать продукт после однократного применения. «Я еще завтра утром пожарю яйцо на этом масле».
? Все началось с того, что она стала падать и однажды сильно растянула лодыжку, но, к счастью, не сломала.
? Все началось с того, что она стала путать мусорное ведро с корзиной для овощей, брать отходы и пытаться их есть. Из уксуса она пыталась приготовить чай.
Деменция подкрадывается так осторожно, что диагноз выставляется тогда, когда процесс уже набирает силу. Окружающие долго не воспринимают изменения в характере и поведении человека, считая их, вероятно, обычными старческими чудачествами, не имеющими последствий. Вот и в представленном примере сын тогда стал замечать сигналы болезни, когда они стали выраженными. Родственники должны знать начальные признаки заболевания.
1. Забывчивость. Она проявляется в повседневной деятельности: забываются заранее договоренные встречи, в конце разговора утрачивается его нить, повторение одних и тех же вопросов, потеря ключей и кошелька, неспособность самостоятельно совершать поездки.
2. Изменение, упрощение речи, постановка грамматически некорректных предложений, поиски необходимого слова.
3. Колебания настроения, не зависящие от внешних обстоятельств: раздражительность, депрессия, недоверчивость и т. д.
4. Изменения поведения: отстранение от окружающих, стремление избегать вопросов, бесцельное хождение, особенно ночью, возрастающая зависимость от окружающих.
5. Непредвиденность в поведении, когда уступчивость сменяется несговорчивостью и нежеланием воспринимать предложения окружающих.
6. Потеря инициативы и спонтанность (неожиданность) поступков; неуверенность и медлительность при необходимости начать какое-то дело.
7. Нарушения концентрации внимания: сложно настроиться на какое-либо дело, снижение внимания к собственному окружению.
8. Трудности в выполнении сложных, но ранее известных заданий, например, организовать празднование дня рождения, ведение финансовых вопросов.
9. Изменения во внешнем виде: неправильно надетое платье, странные сочетания цветов, незавязанные шнурки у обуви, а порой просто разные туфли, грязные пятна на одежде от еды и напитков.
10. Проблемы в ведении домашнего хозяйства: расточительство в еде, размещение в холодильнике испорченных продуктов, отсутствие горячих блюд в рационе из-за нежелания готовить, недостаточный (или отсутствующий) порядок в доме, возрастающие сложности в приобретении товаров в магазинах, хранение вещей в необычных местах.
11. Проблемы с абстрактным мышлением.
13. Снижение интереса к работе, хобби, контактам.
14. Стремление отстраниться от своих ошибок, упорное оспаривание ошибок и заблуждений.
15. Учащение неприятных происшествий в быту: сгорает еда в кастрюле, не закрывается газовый кран, не закрываются на ключ входные двери квартиры.
16. Беспокойство со стороны детей и соседей. Опыт показывает, что партнер (муж/жена) позже замечает изменения, чем дальнее окружение.
17. Нарушение ориентации сначала в окружающей среде, а затем и дома.
18. Возрастающая эгоцентричность (восприятие своей точки зрения как единственно существующей), уход «в себя».
19. Нарушение биологического ритма: долгое пребывание в постели, неорганизованный распорядок дня.
20. Потеря дружеских и социальных контактов.
Что делать, если у вашего родственника есть подобные симптомы и вы предполагаете, что он страдает деменцией? Есть ли смысл обратиться к врачу? Может быть, вы склоняетесь ответить отрицательно, так как думаете: «Какой смысл стремиться знать о таком диагнозе, если толком нечем помочь? Не приведет ли это меня и других родственников в еще большее уныние?»
Естественно, важнейшие проблемы своей жизни каждый должен решать самостоятельно. К такой ситуации относится и вопрос о ранней диагностике деменции. Но это необходимо сделать по ряду причин:
1. Вполне возможно, что для подобных жалоб есть другие причины и при обследовании выявится заболевание, поддающееся лечению, например, патология щитовидной железы или дефицит витаминов группы В, депрессия или отравление медикаментами и другими веществами. Не следует забывать, что 5–10 % людей, имеющих такие признаки, как забывчивость, спутанность мышления и речи и другие характерные симптомы, которые будто бы указывают на деменцию, страдают заболеваниями, которые лечатся.
2. Деменция часто сопровождается депрессией, нарушениями сна, сильными страхами. Эти проявления можно успешно лечить, значительно улучшая состояние пациентов.
3. Как уже указывалось, имеется несколько форм деменции, и очень важно знать, какая из них у данного пациента. От этого зависит эффективность ухода и медикаментозного лечения. Ведь есть же лекарственные средства, которые позволяют замедлить течение заболевания (это особенно касается пациентов с деменцией с тельцами Леви, болезнью Паркинсона), которые, однако, при других формах больше вредят, чем помогают.
4. Возможны семейные формы деменции, например, наследственный вариант болезни Альцгеймера. Для остальных членов семьи иногда имеет значение уточнить наличие генетического фактора. Ведь отсутствие такого пускового элемента болезни вносит успокоение в душу.
5. Ранний диагноз имеет значение и для пациентов. Сейчас можно получить полную информацию о болезни, ознакомиться с опытом других людей. Зная о возможных в будущем осложнениях, можно привести в порядок свои дела и подготовиться к предстоящим изменениям. Чрезвычайно важно для родственников расширить свои познания о деменции, что позволит адекватно реагировать на развитие патологии. Неудивительно, что многие родственники, узнав о диагнозе, говорят: «Если бы мы знали об этом раньше, мы бы избежали многих неприятных минут в семье!» Опыт показывает, что в этом плане редко кому удается избежать стресса до уточнения диагноза.
6. В такой тяжелой жизненной фазе каждый нуждается в помощи и поддержке. Большинство людей готовы протянуть руку помощи, когда они знают истинную ситуацию. Человек не остается один на один с болезнью, но для этого надо иметь мужество четко объяснить, что с вами и в чем вы нуждаетесь. Следует объясниться и с окружающими, в том числе с соседями, чтобы были понятны изменения вашего поведения, например – стремление к замкнутости.
7. Диагноз «деменция» означает, что в будущем придется принимать ряд серьезных решений по поводу ухода, лечения, финансовых и, возможно, юридических вопросов. Если диагноз поставлен на ранних стадиях, сам пациент сможет принять решение, будучи в полном умственном здравии.
Один пожилой человек описывает в своем дневнике все, что происходит ежедневно с тех пор, как врач сказал ему, что у его жены установлены первые признаки болезни Альцгеймера.
Я не могу вспомнить ни как мы покинули кабинет врача, ни как добрались домой. Остаток дня выпал из моей памяти, впрочем, как и из памяти жены.
Прошло только 4 года. Мы попробовали сделать все как можно лучше, если это вообще было возможно. Алли делала все, что она раньше привыкла делать. Она приняла меры, чтобы сохранить наш дом, она изменила завещание, заверив его у нотариуса, она дала указания для похорон, и все эти бумаги лежали запечатанные в конвертах в нижнем ящике моего письменного стола. Сделав это, она села писать письма детям, друзьям, родственникам. И одно письмо для меня.
И я читаю его периодически, когда тяжело на душе…
Что ж, правда позволяет «организовать» жизнь лучше, чем когда все находится в «облаке» неуверенности. Для этого надо знать причины нарушения памяти и поведения. Пока не известен точно диагноз, вы постоянно будете мучить себя множеством вопросов. Уточнив его, вы имеете возможность оказать активную помощь близкому человеку.
Уже на стадии установления диагноза врач высказывает свое мнение близким родственникам. Часто перед ним стоит вопрос: как донести это известие до больного. Что говорит против этого? Ведь больной может агрессивно прореагировать и отказаться от дальнейшего обследования. Если человек категорически отвергает свои явные проблемы, с ним сложно говорить о результате. С другой стороны, зная о перспективах развития заболевания, пациент сможет предпринять меры по урегулированию своих проблем. Это и финансовые вопросы, и решение о членах семьи, кому он доверяет уход за собой, текущие семейные задачи и т. д.
Вероятно, следует признать право каждого человека самому решать, хочет ли он обследоваться или нет. И все же одним из важных преимуществ ранней диагностики деменции является возможность больному родственнику самому принять определенные решения по поводу своего и вашего будущего. Ведь вам предстоит долгий и нелегкий совместный путь, на котором, возможно, потребуется психологическая помощь не только пациенту, но и вам.
Один мудрый человек, стоящий на пути к диагнозу, сказал: «Пока я могу что-то предпринять, я не больной деменцией, а вот когда болезнь завладеет мной, тогда я уже ничего не смогу решить». Именно поэтому важно своевременно поставить диагноз и не скрывать его от пациента. Деменция не возникает неожиданно, она имеет долгий переходный период. У человека могут быть периоды забывчивости, но еще довольно долго он в состоянии активно пользоваться своим разумом. На начальных стадиях он в состоянии принимать важные решения.
«Возможно, что это так, – возразите вы. – Но я не хочу ставить своего родственника в известность о его болезни. Пусть это сделает кто-то другой». Да, это не простая задача, но ведь вы не одни стояли перед таким выбором.
Вот так описывает стоящую перед ним проблему сын одного пациента в романе венгерского писателя Петера Эстерхази:
Десять лет назад, когда мой отец был полон сил, он попросил старшего сына сказать ему, когда появятся признаки старости. С легким сердцем сын обещал это сделать. Но даже теперь, когда отец с грубостью и хамством, присущими старой примадонне, несколько раз его оскорбил, он не смог этого сделать».
Действительно, членам семьи очень трудно рассказать пациенту правду о его болезни. И многие не делают этого. Впрочем, это и не ваша задача – первым поставить человека в известность о его диагнозе. Поверьте, и врачам часто это сделать непросто. Более того, это было не принято. Точно так же долгое время врачи по просьбе родственников скрывали от пациентов диагноз «рак». Считалось, что правда вредит больному и лишает его надежды. Врачи боялись также проявления депрессии, агрессии или упрямства. И сегодня далеко не каждый врач готов высказать пациенту правду о его болезни.
источник