Генетический тест на болезнь альцгеймера

Болезнь Альцгеймера известна человечеству еще с античных времен, однако полностью систематизировать, подробно описать симптомы заболевания и его течение удалось только немецкому неврологу Алоису Альцгеймеру в 1907 году.

С того времени данное неизлечимое нейродегенеративное заболевание стали называть именем этого врача. Во многих случаях болезнь встречается у людей пожилого возраста (старше 65 лет), но может развиться и в более молодом возрасте. Причем женщины болеют чаще мужчин.

При этом грозном заболевании постепенно теряются функции памяти, мышления и речи, интеллектуальные и социальные навыки больного.

Для того, чтобы правильно установить диагноз, кроме обследования пациента врачом и бесед, как с больным, так и его родными, проводят специальные тесты, которые дают более наглядную картину болезни.

Внимание! Итак, если кто-то из ваших родных или близких страдает этой болезнью, можете самостоятельно провести тест, чтобы выявить, как далеко зашла болезнь.

К тестам, проверяющим память и умение мышления больного относятся:

тест с рисунком;
тест с текстом;
психологический тест;
нейропсихологический тест.

Его можно пройти как в больничных, так и в домашних условиях. Тест наиболее полно определяет этап заболевания, а также способствует определению приблизительного местоположения очага поражения.

Рисование часов — один из распространенных и действенных из этих тестов. Больному предлагают нарисовать часы с циферблатом и стрелками, с указанием определенного времени, которое он должен показать на этом рисунке.

Анализируя картинку, делаются соответствующие выводы о состоянии здоровья пациента. Человек с этой болезнью не в состоянии правильно нарисовать циферблат, а также стрелки часов.

Этот тест достаточно прост, так что и его можно провести самостоятельно дома. Предлагается несколько однотипных текстов, состоящих из какой-то определенной буквы, однако в тексте спрятано несколько других букв.

Больному предлагается отыскать эти спрятанные буквы.

Это тест на сосредоточенность и внимательность. Больные бывают рассеяны и они не в состоянии пройти этот тест.

Этот текст проводится исключительно в стационаре, содержит маленькие, обусловленные ситуацией задачи, которые должен решить больной для продолжения его лечения.

Этот тест включает:

проверку наблюдательности и внимательности;
проверку умения чтения и способности решать несложные задачи на точность;
моделирование несложной проблемной ситуации и поиск выхода из нее;
исследование способностей кратковременной памяти.

Справка! Долговременную память исследовать нет смысла, так, как доподлинно известно, что она функционирует лучше перечисленных.

Посмотрите видео и пройдите проверку самостоятельно в домашних условиях:

Это очень важный тип тестирования, позволяющий поставить диагноз задолго до обострения, за 5-7 лет.

Поэтому никому не помешает время от времени проходить его, особенно лицам за 60. Это позволит вовремя приостановить болезнь.

Проводится данное тестирование неврологом в стационаре и в результате выявляется степень абстрактного мышления и уровень внимательности пациента.

Если у вас появилась хоть небольшая забывчивость, невнимательность или другие проблемы, связанные с мышлением и памятью, настоятельно советуем вам пройти тест на предрасположенность к болезни Альцгеймера.

Ни один человек не защищен от этой болезни, тем более, если есть еще вдобавок генная предрасположенность к ней, ведь генетика играет тут главную роль.

Пройти тест можно онлайн, не выходя из дома. Что же предлагает нам интернет?

Есть 3 простых теста, пройдя которые можно быть уверенным, что ваш мозг в порядке и вам не нужен поход к неврологу.

На экране компьютера таблица, составленная из букв О. Среди них спрятана одна буква С. Следует без помощи курсора, не спеша, найти букву С.
Таблица, составленная из девяток. Среди них спрятана шестерка, нужно ее найти.
Таблица, составленная из буквы М. Среди них спрятана одна буква Н. Следует ее выявить. Этот тест чуть труднее предыдущих двух.

Пройдите эти незамысловатые тесты и в случае проблемы вовремя излечитесь от нее, ведь позднее — она попросту неизлечима.

Для определения слабоумия, в частности болезни Альцгеймера, очень популярен тест с часами. Его можно провести онлайн, у себя дома.

Тест прост: больному дается листок и карандаш, и предлагают изобразить часы так, чтоб стрелки показывали 2 часа 45 минут. Тест оценивается по 10-ти бальной системе. Итог ниже 10 баллов расценивается как болезнь.

Ведущая телепередачи «Жить здорово!» Елена Малышева в очередном выпуске своей передачи советует следующий простой тест на наличие болезни Альцгеймера.

Малышева просит испытуемых ответить на нижеперечисленные вопросы:

Бывали ли у вас случаи, когда вы не помните, куда положили ключи?
Бывали ли у вас случаи, когда вы попросту не можете вспомнить то, что случилось минуту назад?
Бывали ли у вас случаи, когда вы подняли голову, посмотрели на зеркало и не узнаете себя?

Если ответ — «да», ведущая советует нажать на красную кнопку, если «нет» — на зеленую, если не понимают о чем речь — на желтую. Нажавшим на красную и желтую кнопки следует незамедлительно обратиться к неврологу.

Какие тесты для определения первых признаков старческого слабоумия можно привести в домашних условиях на видео рассказывает Елена Малышева:

Для того, чтобы выявить наиболее полную картину болезни, принято составлять опросники для родных больного. Если среди ответов есть хотя бы один отрицательный, то это подтверждает диагноз.

Вот на какие вопросы надо ответить близким больного:

Способен ли больной заниматься домашней работой, финансовыми проблемами?
В состоянии ли ваш родственник заниматься профессиональной деятельностью на прежнем уровне?
Может ли без вашей помощи делать покупки в магазинах?
Способен ли решать математические задачи, кроссворды?
Готовит ли сам для себя еду, заваривает ли чай?
Способен ли вспомнить, что с ним случилось час назад, вчера, позавчера?
Не забывает ли вовремя принимать лекарства?
Читает ли книги, смотрит ли телепередачи, сумеет ли пересказать содержание прочитанного и увиденного?
Сможет ли самостоятельно куда-то поехать и вернуться домой?

Болезнь Альцгеймера может поразить любого человека, никто не застрахован от нее. Так что тест нужно проходить всем, кто заметил хоть малейшее изменение мозговой деятельности.

Но особенно внимательны должны быть к этой проблеме женщины, они болеют данной болезнью чаще мужчин.

Кроме того, проверяться должны лица, старше 65 лет, страдающие атеросклерозом, гипертонией, сахарным диабетом, а главное — те, у кого среди родственников есть больные Альцгеймером.

Всем известно, что при болезни Альцгеймера погибают клетки мозга и нарушаются нейронные связи. Также известно, что клетки и отделы мозга, могут заменять пораженные области, взяв их функции на себя. Но для такой работы количество нейронных связей должно быть высоким, а это бывает при высоком интеллекте.

Поэтому для профилактики заболевания в первую очередь рекомендуется:

много читать,
изучать иностранные языки,
играть в интеллектуальные игры, как, например, в шахматы,
научиться играть на различных музыкальных инструментах,
отгадывать кроссворды.

Надо тренировать память, после прочтения пересказывать содержание прочитанного.

К методам профилактики относят также здоровый образ жизни:

нужно много двигаться,
заниматься физкультурой,
отказаться от алкоголя,
от курения,
правильно питаться, включив в рацион побольше свежих овощей и фруктов, морепродуктов, орехов, натуральных соков,
ограничить потребление соли и сахара.

Важно! Немаловажное значение имеет полноценный сон, надо спать не менее 7-8 часов в сутки.

Пройдите онлайн тесты, которые помогут улучшить работу памяти:

Если следовать всем рекомендациям по здоровому образу жизни и профилактике болезни, можно если и не избежать ее, то хотя бы отодвинуть ее сроки, смягчить проявление. Но если, несмотря ни на что, вы заметили первые симптомы болезни, не паникуйте, обратитесь к врачу.

Чем раньше начнется лечение, тем лучше будет результат. Не болейте, будьте здоровы!

источник

Болезнь Альцгеймера, сопровождающаяся прогрессирующей симптоматикой, постепенно делает людей беспомощными. Эффективного ее лечения не существует, поэтому каждому необходимо узнать о том, какие существуют методы диагностики болезни и выявления высокой вероятности ее развития. Сдать анализ на болезнь Альцгеймера необходимо людям, находящимся в группе риска возникновения данной патологии. Особенно это касается людей, имеющих родственников с подтвержденным синдромом Альцгеймера, а также заметивших возможные проявления заболевания у себя или близких.

В некоторых клинических случаях деменция может возникать в результате развития заболеваний, поддающихся лечению. Для дифференциальной диагностики таких состояний проводят анализ крови на болезнь Альцгеймера, который включает в себя определенные исследования. Они позволяют выявить наличие или отсутствие патологий, способных привести к расстройствам, похожим на проявления синдрома:

избыток или дефицит некоторых веществ в крови;
функциональные расстройства печени;
слишком низкий или высокий уровень гормона щитовидной железы;
недостаток поступления с пищей фолиевой кислоты или витамина B.

Диагностировав какое-либо из этих состояний путем проведения анализов и скорректировав его, можно обнаружить, что причиной умственных нарушений была совсем не болезнь Альцгеймера, а вполне излечимая патология.

Причины расстройств выявляют путем следующих исследований:

Общий анализ крови. Дает информацию о разновидностях клеточных элементов крови и их количестве. Пониженный гемоглобин и увеличение среднего объема эритроцитов может говорить о развитии B12-дефицитной анемии. Высокий уровень лейкоцитов указывает на наличие воспалительного процесса в организме.
Функциональные пробы печени. Определяют уровень аспарагиновой кислоты, аланина, щелочной фосфатазы и билирубина в крови для выявления патологий печени.
Анализ крови на содержание фолиевой кислоты (фолат или витамин B9). Исследуют количество фолата в плазме крови или в эритроцитах. Данное вещество необходимо для производства эритроцитов и лейкоцитов крови.
Анализ крови на содержание витамина B Это соединение участвует в образовании эритроцитов, а также является необходимым для нормального функционирования нервной системы.
Анализ на содержание электролитов (ионы натрия, калия, кальция), глюкозы и креатинина в крови. Они необходимы для обеспечения баланса жидкости в организме и его нормального функционирования (поддержание сердцебиения, сокращения мышц, работы головного мозга).
Определение уровня тиреоидных гормонов и тиреотропного гормона (ТТГ). Высокий или низкий уровень гормонов щитовидной железы в крови может проявляться в виде нарушений памяти, расстройства сознания, появления сонливости и других подобных симптомов, характерных для деменции.
Анализ на ВИЧ, сифилис. Прогрессирование заболевания, вызванного вирусом иммунодефицита человека, может привести к поражениям с симптоматикой в виде изменения личности, потери способности сконцентрироваться на чем-то и другими подобными проявлениями, схожими с деменцией при Альцгеймере. При сифилисе также могут развиваться симптомы, характерные для слабоумия.

Важно! Учеными разрабатывается анализ крови на Альцгеймера, основанный на исследовании содержания здорового и патогенного бета-амилоида в плазме и позволяющий диагностировать болезнь на самых ранних стадиях!

Благодаря своевременной диагностике этих нарушений можно вовремя начать терапию и восстановить интеллектуальные способности человека.

Генетический анализ на болезнь Альцгеймера направлен на определение предрасположенности к болезни. Изменения гена ApoEсчитаются ведущими в развитии синдрома.

В 19-й хромосоме есть ген аполипопротеина Е (АПОЕ), ответственный за синтез белка, транспортирующего холестерин. Данный ген влияет на метаболизм липидов в организме, поэтому его изменения также могут говорить о предрасположенности к атеросклерозу, повышенному уровню холестерина в крови, ишемической болезни сердца и другим подобным патологиям.ApOE-ген имеет три разновидности (аллеля): Е2, Е3 и Е4. Наличие у человека последней из них (Е4) является фактором риска развития заболевания Альцгеймера.

Для выявления полиморфизма гена ApOEв качестве исследуемого материала используется венозная кровь или щечный эпителий. Такой анализ на Альцгеймера в инвитро или подобных лабораториях проводят методом ПЦР (полимеразной цепной реакции), позволяющим выявить определенные фрагменты ДНК путем увеличения их количества.

Данный тест, разработанный американской компанией Power3 Medical Products в 2008 году, применяется для раннего выявления болезни Альцгеймера и других нейродегенеративных расстройств (заболевание Паркинсона, боковой амиотрофический склероз). Анализ основан на исследовании уровней 59 белков-маркеров в крови человека, по которым делается вывод о наличии патологии Альцгеймера или ее отсутствии.

Анализ на болезнь Альцгеймера по технологии «NuroPro» обладает высокой чувствительностью и специфичностью, что позволяет диагностировать расстройство на доклинической стадии (приблизительно за 6 лет до проявления симптоматики). Тест помогает раньше выявить пациентов с высокой вероятностью развития синдромаи своевременно начать лечение, замедляющее прогрессирование заболевания. Также анализ «NuroPro» можно использовать и для оценки эффективности проводимой терапии.

Проведение исследования спинномозговой жидкости (ликвора) играют важную роль в диагностике патологии Альцгеймера. В результате дегенеративных изменений, происходящих при данном синдроме, в ликворе появляются определенные вещества, аномальное содержание которых подтверждает наличие патологии:

амилоидный белок (бета-амилоид) в низком количестве;
тау-протеин (высокий уровень).

Такие анализы сдать на Альцгеймера очень важно, так как исследование концентраций данных соединений в спинномозговой жидкости позволяет диагностировать болезнь на начальных стадиях, когда клинически проявления патологии выражены слабо.

У большинства пациентов с болезнью Альцгеймера на электроэнцефалограмме отмечают понижение индекса высокочастотной активности и увеличение медленно-волновой активности мозга (особенно его задних отделов). Также отличительным признаком служит удлинение латентных периодов.

Важно! Электроэнцефалография помогает дифференцировать болезнь Альцгеймера и сосудистую деменцию!

На начальных стадиях нарушения выражены слабо, но с прогрессированием заболевания патологические изменения становятся все более явными. Снижение пиковой частоты напрямую связано с расстройствами памяти, восприятия и анализа информации.

Проведение КТ при болезни Альцгеймера позволяет обнаружить следующие изменения:

патологическое увеличение объема желудочков головного мозга;
атрофические изменения коры больших полушарий;
уменьшение объема гиппокампа мозга.

Эти отклонения говорят о поражении мозга и обосновывают клинические проявления патологии.

МРТ также помогает выявить наличие атрофических изменений в гиппокампе и других зонах мозга. Локализация патологических процессов позволяет дифференцировать заболевание Альцгеймера от других похожих заболеваний.

Диагностические различия патологии Альцгеймера и сосудистой деменции при проведении исследований

Метод исследования	Болезнь Альцгеймера	Сосудистая деменция
КТ, МРТ	Атрофия головного мозга	Признаки перенесенных инсультов, лейкоареоз (снижение плотности белого вещества мозга), атрофические изменения
Другие анализы	Повышенное содержание тау-протеина и низкий уровень бета-амилоида в спинномозговой жидкости.	Выявление признаков поражения сосудов головного мозга путем проведения КТ-ангиографии и дуплексного сканирования.

Проведение позитронно-эмиссионной компьютерной томографии важно для раннего диагностирования болезни. С ее помощью выявляют функциональные нарушения в виде расстройства метаболизма и кровотока в лобных долях, глубоких участках височных долей и теменной зоне головного мозга, характерные для Альцгеймера.

К сожалению, на сегодняшний день аутопсия — это единственный точный анализ на Альцгеймера. Но проводится она уже после смерти больного, когда требуется исследование головного мозга (аутопсии) для обнаружения признаков, типичных для патологии и подтверждающих диагноз.

Однако результаты исследований, полученные при аутопсии пораженного мозга, помогли пролить свет на механизмы течения патологии Альцгеймера. Так, ученые пришли к выводу, что существует бактерия, вызывающая болезнь Альцгеймера. Но разные исследования выявили роль различных микроорганизмов в возникновении заболевания:

актинобактерии (в частности, Cutibacterium (Propionibacterium) acnes, вызывающая акне);
спирохеты;
бактерия Porphyromonas gingivalis, вызывающая пародонтит.

Следы этих организмов были обнаружены при исследовании тканей головного мозга людей с диагнозом болезни Альцгеймера, что говорит об их возможной роли в возникновении и развитии патологии.

030

источник

Нейропсихологические методы исследования применяются для определения навыков и способностей, которые отражают особенности функционирования головного мозга. С помощью таких тестов можно проверить когнитивные возможности и выявить возможные повреждения мозга. Наибольшей популярностью пользуются следующие варианты:

Тест Германа Роршаха. Картинки с чернильными пятнами, из которых пять с черными, два с красными и черными, три с цветными. Больной должен сказать, что видит и с чем ассоциируется образ.

Тематический апперцепционный тест (ТАТ). Картинки с определенными ситуациями, которые должен описать больной. Применяется для выявления нарушений в эмоциональном фоне.

Рисунок – эффективный и популярный метод исследования. Способ позволяет проводить предварительную диагностику расстройств нервной системы. Тест «Часы» помогает узнать о таком заболевании, как болезнь Альцгеймера. Причем удается выявить нарушения даже на начальных стадиях.

Человек с подозрением на болезнь Альцгеймера должен на чистом листе изобразить циферблат. Стрелки часов должны показывать два часа сорок пять минут. Качество рисунка оценивается по десятибалльной шкале:

Отсутствуют даже попытки нарисовать часы.

Совершена попытка, которая не принесла никакого результата.

Все цифры изображены вне циферблата.

Несколько цифр изображены вне циферблата, рисунок прерывистый и другое.

Цифры расположены неверно на циферблате. К примеру, промежутки между ними то больше, то меньше.

Стрелки часов не отражают время. А правильные цифры, например, обведены или выделены другим способом.

Стрелки указывают не на те цифры.

Стрелки указывают не на те цифры, и одна из стрелок нарисована с ошибкой больше, чем на час.

Стрелки немного отклоняются, несущественные неточности.

Рисунок выполнен максимально точно.

Расшифровать текст, в котором некоторые буквы замещены цифрами, может только человек, у которого отсутствует болезнь Альцгеймера. Достаточно прочитать текст 1-3 раза, чтобы выявить закономерность и распознать замененные цифрами буквы.

94NN03 С006Щ3НN3 П0К4ЗЫ8437, K4KN3 У9N8N73ЛЬНЫ3 83ЩN М0Ж37 93Л47Ь Н4Ш Р4ЗУМ! 8P3CH47LYAYUSCHN3 83SCHN!

В рамках данного теста нужно поработать с целостной картиной, на которой в дополнение к основному изображению прилагаются различные предметы и образы, скрытые в деталях. Человек, у которого отсутствуют серьезные нарушения в работе мозга, отлично или достаточно хорошо справится с заданием. Люди с болезнью Альцгеймера не сумеют вычленить скрытые образы или все-таки справятся, но с посторонней помощью и путем многочисленных проб и ошибок.

Поочередно больному показывают карточки, на которых в несколько рядов без пробелов прописана одна и та же буква. Суть теста заключается в том, что среди одинаковых знаков один выбивается. Например, среди многочисленных букв «М» затерялось несколько букв «N». Также можно рассмотреть вариант, где среди букв «О» скрывается цифра «0», цифра «6» среди цифр «9», буквы «С» среди букв «О» и так далее. Главное, чтобы разные знаки имели сходство и выделялись не так явно. Человек с болезнью Альцгеймера провалит этот тест.

Человек работает с листом, на котором изображены геометрические фигуры. Основной задачей является максимально точное повторение рисунков. Если больной даже не пытается выполнить задание, то возможны серьезные нарушения. Сильное искажение геометрических фигур также свидетельствует о высокой вероятности наличия болезни Альцгеймера.

Вниманию больного предлагаются пять карточек со словами.

Больной должен прочитать слова и сразу повторить их и затем еще раз через пять минут. Эти условия должны быть озвучены сразу.

Если не удается вспомнить какое-либо слово, можно дать подсказку, назвав категорию. К примеру, если больной забыл слово «помидор», то категория будет «овощи».

Если подсказка не помогла, нужно предложить несколько карточек, среди которых нужно выбрать одну, на которой указано забытое слово.

Родственники, которые хорошо знакомы с больным и выявили определенные отклонения, могут пройти тест. Предлагается перечень признаков, которые могут наблюдаться при болезни Альцгеймера. Если симптом присутствует, нужно ответить «ДА», если отсутствует, то «НЕТ». Причем за ответ «НЕТ» дается ноль баллов, и за ответ «ДА» от 1 до 2 баллов в зависимости от специфики симптома.

Перечень признаков болезни Альцгеймера с указанием баллов за ответ «ДА»:

Пробелы в памяти стали более явными, чем несколько лет назад – 1 балл.

Пропуски встреч из-за забывчивости – 1 балл.

Потеря вещей чаще раза в месяц – 1 балл.

Подозревает, что другие крадут и скрывают его/ее личные вещи – 1 балл.

Дезориентация в новых местах – 1 балл.

Чувство страха и растерянности, когда находится вне дома – 1 балл.

Проблемы с подсчетом денег – 1 балл.

Пропуски приемов медикаментозных препаратов – 1 балл.

Трудности с вождением – 1 балл.

Проблемы с использованием бытовых приборов, в том числе привычных – 1 балл.

Сложности с приготовлением пищи, уборкой и другой работой по дому – 1 балл.

Потеря интереса к увлечениям и хобби – 1 балл.

Проблемы с координацией – 1 балл.

Трудности с правильным подбором слов и другие нарушения речи – 1 балл.

Забывает имена родных и близких – 2 балла.

Не узнает лица родных и близких – 2 балла.

Теряется в ранее хорошо знакомом районе или местности – 2 балла.

Трудности с оплатой товаров и услуг – 2 балла.

Трудности с тем, чтобы вспомнить даты, дни и время – 2 балла.

Рассказывает одно и то же несколько раз в день – 2 балла.

от «0» до «4» баллов – отсутствуют нарушения;

от «5» до «14» баллов – предшествующие болезни Альцгеймера признаки, начальные этапы заболевания;

от «15» – начало и прогрессирование заболевания.

Нарушения когнитивных возможностей мозга нельзя оставлять без внимания, ведь даже незначительные изменения могут предшествовать развитию болезни Альцгеймера. Предварительную диагностику можно провести в домашних условиях, используя те же тесты, что и специалисты. Желательно провести несколько тестов из восьми предложенных вариантов для наиболее высокого уровня достоверности. Однако необходимо учитывать, что они не гарантируют результат на 100% и плохой результат может свидетельствовать не о болезни Альцгеймера, а о нарушениях совершенно другого характера. Поэтому постановку диагноза и назначение лечения стоит доверить специалисту в пансионате для пожилых людей с болезнью Альцгеймера

Кирилл Владимирович Скоробогатов: «Каждый из нас сталкивался с таким термином, как старческое слабоумие. В медицине для этого существует определенный термин – деменция. Наиболее частый вид деменции – это болезнь Альцгеймера. Если взять статистику, то после 65 лет риск возникновения болезни Альцгеймера удваивается каждые 5 лет. То есть население нашей планеты стареет, и, конечно, со старением населения увеличивается и распространенность этого заболевания.»

Галущак Александр Васильевич: «Нейропсихологические тесты – это как раз тесты, которые направлены на выявление самых реальных грубых изменений, которые характерны для этого расстройства. То есть это выявление нарушения именно когнитивных функций, нарушения функций памяти, мышления, внимания, речи, тонких движений – это все идет в комплексе и проявляется именно при обследовании. Поскольку эти симптомы, когнитивные нарушения, нарастают из стадии в стадию, чем раньше мы их выявим, тем легче будет проводить диагностику и правильно определять тактику лечения и ухода.»

источник

На начальных этапах (в доклиническую фазу) признаки болезни отсутствуют. Однако, ученые выделяют перечень тревожных симптомов. Они возникают у больного за 5-7 лет до начала заболевания. Это постоянные перепады настроения (тревога, депрессия, апатия, возбуждение), долгий сон (более 9 часов в сутки), сниженный болевой порог. Как распознать болезнь Альцгеймера на ранней стадии, до того, как это могут сделать врачи? Если у вас и ваших близких появились эти тревожные симптомы, следует пройти тест на Альцгеймера.

Существует тест на деменцию и болезнь Альцгеймера. Его могут предложить врачи-психиатры. Тестирование проходит во время приема у доктора (нейропсихологические исследования). В крупных городах есть кабинеты памяти. Тут специалисты помогут выполнить задания на обнаружение ранней или скрытой деменции. Когда нет возможности обратиться к врачу, информацию можно отыскать в интернете. Тест на Альцгеймера можно пройти онлайн.

Почему это важно? Если первые признаки Альцгеймера у взрослых определены в стадию преддеменции, то пациентам можно помочь. Медикаментозная поддержка и тренировочные занятия для памяти отсрочат болезнь еще на 5-10 лет.

Тест на болезнь Альцгеймера можно пройти в интернете (sage тест, тест с циферблатом часов). Подобные задания составлены профессионалами. Поэтому диагностика довольно точная. Определить болезнь Альцгеймера могут родственники пациента. Для этого следует обратиться к аризонскому опроснику для пожилых людей.

Самый надежный способ – это пойти к врачу. Не следует искать помощи у участкового терапевта или врача общей практики. Диагностика Альцгеймера проводится на приеме у психиатра. Невролог может указать на нарушения, но самостоятельно подтвердить диагноз не имеет права.

Тест 6CIT используется с 1983 года. Удобен для диагностики деменции на начальном этапе. Исследование проводится в течении 3-4 минут. Это не утомляет ни пациента, ни тестирующего. Ученые говорят про высокую чувствительность теста (до 80%).

MIS проводится для ежегодной диспансеризации пожилого населения в США. Тест выполняется в устной форме, поэтому доступен для пациентов с моторными нарушениями. На тестирование выделяют 3-4 минуты.

Тест на Альцгеймера с наследственной предрасположенностью к болезни.

Важное достоинство – эти тесты на болезнь Альцгеймера выявляют патологию на доклинической стадии.

Нейропсихологическое тестирование проводится только врачом. В диагностике используют метод Роршаха и ТАТ. Эти тесты позволяют выявлять нарушение работы мозга, снижение когнитивных функций, диагностировать психические расстройства.

Тест Роршаха применяется в психиатрии. Он известен как тест с «кляксами». Больному предлагают посмотреть на чернильные пятна и рассказать, что они видят на этой картине. Используются одноцветные и цветные изображения. Больной с деменцией во время теста не может ответить на поставленный вопрос, путается с описанием предмета.

Тематический апперцепционный тест (ТАТ) включает в себя набор черно-белых изображений, с помощью которых больной должен создать сюжетный рассказ. Тест оценивает интеллект и характеристику личности.

Нейропсихологические тесты у больных с деменцией указывают на снижение словарного запаса, понижение интеллекта, замедленное мышление и дефицит воображения.

Самый простой тест на Альцгеймера – текстовый. Некоторые буквы скрывают с помощью различных знаков. Обычный человек может сконцентрироваться и прочитать сообщение с первой или второй попытки. А при начальных признаках деменции мозг больного не способен выстроить нужные связи, и текст кажется ему непонятным. Такую диагностику можно провести в домашних условиях. Но специфичность ее довольно низкая.

Тест на Альцгеймера: пройти онлайн и прочесть текст на картинке.

В медицинском центре Нешвилл (США) разработан тест на деменцию и предрасположенность к болезни Альцгеймера. https://memini.ru/discussions/28476

Ученые сравнивали здоровых людей с пациентами, у которых в семьях были случаи БА. Использовались 4 группы картинок. Первые три группы изображений отличались незначительно. А в четвертой группе были очевидные отличия. У людей с предрасположенностью к Альцгеймеру в доклинической стадии неправильные ответы были именно в 4-ой группе.

Тест «Часы» предлагает пациенту нарисовать циферблат часов и указать стрелками время. При этом больные с БА не могут даже изобразить круг, цифры выносят за пределы циферблата, меняют порядок чисел. В редком случае пациенту удается правильно изобразить часы, но не получается выставить время. Тест характеризует изменение пространственного восприятия. Его можно провести дома. Подробная инструкция тут: https://memini.ru/tests/23790

Sage тест позволяет определить нарушение памяти, уменьшение словарного запаса и снижение интеллекта. Он проводится в кабинете врача или в домашних условиях. Пациент выполняет задания в течении 10-15 минут. Нельзя пользоваться календарем или часами. При онлайн тестировании человек может самостоятельно оценить свои навыки. Тест комплексный, в нем собраны несколько методик.

В программе предлагают ответить на следующие вопросы:

Бывают ли случаи, когда вы не помните, куда делись ключи?
Бывает ли, что вы не можете вспомнить, что делали минуту назад?
Бывает ли, что вы не узнаете себя в зеркале?

Следует уточнить, что для БА характерно следующее: ключи от дома обнаруживаются в холодильнике или в плите. Больной человек не оставляет их в привычном месте, может забыть, зачем они нужны.

Тестирование Малышевой нельзя назвать объективным. А вот тест, который предлагают в программе «О самом главном», более рациональный. Он основан на запоминании слов.

Такое тестирование основано на замене букв в слове цифрами. Причем каждое число обозначает определенную букву. Мозг здорового человека без труда распознает такие предложения. А вот при деменции и на ранних стадиях Альцгеймера прочесть комбинацию невозможно.

Например: БО568НЬ А5Ь3ГЕ4МЕ90. Если мозг расшифровал комбинацию, значит все в порядке.

Больному предлагают несколько графических фигур и элементы из них. Пациент с Альцгеймером должен отыскать, к какому изображению относится данный элемент.

Методика проста и доступна в интернете. Тест на Альцгеймера пройти онлайн может каждый желающий. Есть инструкция, которая позволить правильно трактовать результаты.

Это задание, в котором среди цифр или других знаков размещаются буквы. Их нужно найти и прочитать.

Пациенту предлагают лист с изображенными фигурами: круг, квадрат, зигзаг, треугольник и прямоугольник. Больной должен изобразить все картинки. Пройти тест на болезнь Альцгеймера можно дома и в кабинете у врача. Оценивается следующее:

Все ли фигуры изображены;
Правильно ли их изобразили;
Ровные ли линии у фигур.

Первые признаки Альцгеймера у взрослых женщин и мужчин можно выявить в разговоре. Предложите близкому человеку запомнить пять слов. Они должны быть простыми, но не связанными между собой. После диктовки переведите беседу на другую тему и попросите воспроизвести слова через 3-4 минуты. При хорошей кратковременной памяти человек вспоминает все пять слов. При БА может вспомнить максимум одно.

Самый известный тест – это аризонский опросник для родственников. Эти тесты для определения деменции созданы в 2012 для людей, которые проживают с больным человеком. Основные вопросы: есть ли у пациента проблемы с памятью, справляется ли он с бытовыми вопросами, ориентируется ли он во времени и пространстве, забывает ли он имена близких и названия предметов.

В университете Германии создан тест Альцгеймера, который позволяет узнать количество патологического белка бета-амилоида. Именно его накопление в головном мозге человека свидетельствует о начале болезни. Тестирование провели на людях с семейным анамнезом заболевания и среди абсолютно здоровых лиц. Точность метода превысила 80%. Преимущества такой методики: она дешевле нейровизуализации, малоинвазивная, может быть скринингом. Недостатки: анализ крови на болезнь Альцгеймера еще не используют в клиниках. Это тестовый метод.

Диагностические неспецифические признаки БА:

Региональная атрофия вещества головного мозга;
Расширение субарахноидального пространства;
Расширение желудочков мозга.

В основном нейровизуализация используется для дифференциальной диагностики БА с сосудистой деменцией, болезнью с тельцами Леви, депрессией.

Генетический тест на болезнь Альцгеймера выполняется в тех случаях, когда заболевание диагностировано у близких родственников. Дефектные гены расположены в 1, 14, 21 хромосоме. Однако, врачи скептически относятся к тестированию. Ведь только при наследовании гена от обоих родителей болезнь проявится в 100% случаев. А вот жить с таким «грузом» сможет не каждый. Исследование генетического кода доступно в частных лабораториях. Тест полиморфизмов в гене APOE (C112R T>C), (R158C C>T) стоит около 2500 рублей.

Европейские исследователи нашли связь между болезнью Альцгеймера и патологией кожи. Они изучали частоту обращения пациентов к дерматологу с заболеванием розацеа. А также отслеживали связь с развитием у них болезни Альцгеймера. Выяснилось, что у пациентов с розацеа риск развития БА был в полтора раза выше, чем у здоровых людей. Причину этого выяснить не удалось. Иногда чтобы определить вероятность появления болезни в будущем, достаточно обратиться к дерматологу.

Это тестирование по крови позволяет исследовать более 59 биомаркеров. Кроме болезни Альцгеймера, можно диагностировать болезнь Герига, Паркинсона и боковой амиотрофический склероз. Метод вышел на рынок в 2008 году и успешно применяется в клиниках США.

Определение в спино-мозговой жидкости бета-амилоида и тау-белка – это довольно точный способ диагностики БА. Однако, стоит отметить, что забор ликвора – это опасный тест. Он имеет осложнения. Например, после исследования нельзя ходить и вставать. Это может спровоцировать головную боль. Возможно инфицирование в зоне мягких тканей и даже развитие менингита. Поэтому такое тестирование проводится довольно редко.

По данным ЭЭГ невозможно выставить диагноз болезни Альцгеймера. Изменения неспецифические и могут регистрироваться при любой деменции. Характерные признаки на ЭЭГ при БА:

— Уменьшение мощности альфа-ритма;

— Усиление медленно волновой активности бета и дельта-диапазонов.

На вскрытии при болезни Альцгеймера обнаруживают скопления бета-амилоида и тау-белка. Это единственный достоверный способ определить недуг. К сожалению, для больного человека он уже не принесет пользы.

Позитронно-эмиссионная томография позволяет определить скопления тау-белка в тканях мозга. Его характерные отложения при БА находятся в височных и теменных регионах. При проведении ПЭТ используют специальный биомаркер (радиоактивный фтор 18). Чувствительность методики – 90-95%. К сожалению, такой вид исследования дорог и доступен не каждому пациенту.

источник

Генетическая предрасположенность к болезни Альцгеймера. Исследование полиморфизмов в гене APOE (C112R T>C), (R158C C>T)

Не менее 3 часов после последнего приема пищи, можно пить воду без газа.

Болезнь Альцгеймера (БА) представляет собой неуклонно прогрессирующий дегенеративный процесс, приводящий к тотальной деменции. Атрофия коры и лимбической системы головного мозга сопровождается необратимыми нарушениями неврологических и психических функций преимущественно дефицитарного характера. При БА происходит нарастающий распад памяти, интеллекта и высших корковых функций, приводящий к тотальному слабоумию с развитием беспомощности и необходимостью ухода и постоянного наблюдения за пациентом.

Несмотря на существование многочисленных гипотез этиологии БА, истинные причины возникновения БА и деменции альцгеймеровского типа в настоящее время неизвестны. Накопленные в последние десятилетия данные разных исследований в определенной степени проясняют механизм образования специфических структурных элементов – нейритических (сенильных) бляшек и нейрофибриллярных клубков, описанных А. Альцгемером еще в 1906 г.

У лиц, имеющих родственников первой степени родства, страдающих БА, риск заболевания возрастает в 3,5 раза. Конкордантность по БА у дизиготных близнецов составляет 35%, а у монозиготных – более 80% . Следовательно, большинство случаев имеет сложный генетический вклад.

От 7 до 10% пациентов имеют моногенную высокопенетрантную форму болезни Альцгеймера, наследуемую по аутосомно-доминантному типу.

Общепризнанные генетически обусловленные моногенные аутосомно-доминантные формы обусловлены вариациями одного из трёх генов:

APP (amyloidprecursorprotein). Мутации гена APP вызывают изменение молекулы β-амилоида, усиленную продукцию и агрегацию аномальных пептидов в амилоидные (нейритические) бляшки.
PS1 (presenilin 1). Мутация этого гена вызывает болезнь Альцгеймера типа 3, которая наследуется аутосомно-доминантно с высокой пенетрантностью. В семьях с самой различной этнической принадлежностью выявлено более 20 мутаций гена PSEN1.
PS2 (presenilin 2), мутации в которых способствуют запуску нейродегенеративных процессов при БА с ранним началом.

Роль генов-мутантов PS1 и PS2 в гиперпродукции измененного β-амилоида также подтверждена во многих исследованиях. Мутации генов PSEN1 и PSEN2 сопровождаются повышением концентрации в плазме бета-амилоидного белка. Доказано, что мутации гена PSEN1 — самая частая причина семейной болезни Альцгеймера с ранним началом, обусловливающая 70% случаев этой относительно редкой формы. Болезнь Альцгеймера типа 3, вызванная мутацией гена PSEN1 , характеризуется более ранним началом (в среднем в 45 лет) и более быстрым прогрессированием (средняя продолжительность жизни больного 6-7 лет), чем болезнь Альцгеймера типа 4, вызванная мутацией гена PSEN2 (начало в среднем в 53 года; средняя продолжительность жизни 11 лет). При некоторых редких мутациях гена PSEN2 заболевание начинается после 70 лет.

Вариации гена APOE (apolipoproteinE) ассоциируются с деменцией альцгеймеровского типа с поздним началом. Ген АРОЕ кодирует АроЕ, белковый компонент нескольких плазменных липопротеинов. Мутации в АРОЕ не связаны с моногенными формами болезни Альцгеймера. Аллель е4 АРОЕ увеличивает восприимчивость к несемейной болезни Альцгеймера и влияет на возраст начала, по крайней мере, при некоторых моногенных формах.

E4 аллель гена АРОЕ — основной фактор риска развития болезни Альцгеймера.

Белок АроЕ имеет три частых формы, кодируемые соответствующими аллелями АРОЕ. Аллель е4 значительно преобладает среди пациентов с болезнью Альцгеймера (40% по сравнению с 15% в общей популяции) и связан с ранним началом болезни. В отличие от этого, е2 аллель имеет защитный эффект и, соответственно чаще встречается у пожилых, незатронутых болезнью Альцгеймера.

Механизмы, лежащие в основе данных эффектов, неизвестны, но полиморфные варианты АроЕ могут влиять на процессинг бета-АРР и плотность амилоидных отложений в мозге пациентов с болезнью Важно иметь в виду, что е4 аллель АроЕ неоднозначно связан с повышенным риском болезни Альцгеймера. Таким образом, носители аллелей е4 имеют неблагоприятный неврологический прогноз после черепно-мозговых травм, инсультов и других неврологических нарушений.

Клиническая значимость: Генетическая предрасположенность является четко установленным фактором риска болезни Альцгеймера. Более того, показано, что БА включает в себя несколько генетически гетерогенных форм, объединенных сходными клиническими и гистопатологическими признаками. Причиной или фактором риска развития некоторых (если не всех) форм БА являются мутации или полиморфизмы в ряде генов.

Прорывом в понимании этиологии БА явилось использование генетических подходов. При более распространенных поздних формах БА (у людей старше 65 лет) также роль генетических факторов, проявление которых, однако, зависит и от воздействий среды,также позволяет выявить группу риска пациентов с болезнью Альцгеймера для принятия возможных корректирующих мероприятий.

определение риска возникновения БА и прогноза тяжести при проявлениях деменции у пациента;
обследование родственников пациентов с диагнозом БА для выявления повышенного риска развития заболевания.

Пример результата исследования.

При необходимости по результатам исследований оформляется заключение врачом-генетиком (код услуги 181041).
Заключение врача-генетика проводится только для услуг, выполняемых в лаборатории CMD.
Врач-генетик описывает результат в течение 10 календарных дней после готовности генетического исследования.

Обращаем Ваше внимание на то, что интерпретация результатов исследований, установление диагноза, а также назначение лечения, в соответствии с Федеральным законом № 323-ФЗ «Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации» от 21 ноября 2011 года, должны производиться врачом соответствующей специализации.

» [«serv_cost»]=> string(4) «2470» [«cito_price»]=> NULL [«parent»]=> string(3) «392» [10]=> string(1) «1» [«limit»]=> NULL [«bmats»]=> array(1) array(3) string(1) «N» [«own_bmat»]=> string(2) «12» [«name»]=> string(22) «Кровь с ЭДТА» > > >

Биоматериал и доступные способы взятия:

Тип	В офисе
Кровь с ЭДТА

Подготовка к исследованию:

Не менее 3 часов после последнего приема пищи, можно пить воду без газа.

APP (amyloidprecursorprotein). Мутации гена APP вызывают изменение молекулы β-амилоида, усиленную продукцию и агрегацию аномальных пептидов в амилоидные (нейритические) бляшки.
PS1 (presenilin 1). Мутация этого гена вызывает болезнь Альцгеймера типа 3, которая наследуется аутосомно-доминантно с высокой пенетрантностью. В семьях с самой различной этнической принадлежностью выявлено более 20 мутаций гена PSEN1.
PS2 (presenilin 2), мутации в которых способствуют запуску нейродегенеративных процессов при БА с ранним началом.

E4 аллель гена АРОЕ — основной фактор риска развития болезни Альцгеймера.

определение риска возникновения БА и прогноза тяжести при проявлениях деменции у пациента;
обследование родственников пациентов с диагнозом БА для выявления повышенного риска развития заболевания.

Пример результата исследования.

При необходимости по результатам исследований оформляется заключение врачом-генетиком (код услуги 181041).
Заключение врача-генетика проводится только для услуг, выполняемых в лаборатории CMD.
Врач-генетик описывает результат в течение 10 календарных дней после готовности генетического исследования.

Продолжая использовать наш сайт, вы даете согласие на обработку файлов cookie, пользовательских данных (сведения о местоположении; тип и версия ОС; тип и версия Браузера; тип устройства и разрешение его экрана; источник откуда пришел на сайт пользователь; с какого сайта или по какой рекламе; язык ОС и Браузера; какие страницы открывает и на какие кнопки нажимает пользователь; ip-адрес) в целях функционирования сайта, проведения ретаргетинга и проведения статистических исследований и обзоров. Если вы не хотите, чтобы ваши данные обрабатывались, покиньте сайт.

Центральный офис: 111123, Россия, Москва, ул. Новогиреевская, д.3а, метро «Шоссе Энтузиастов», «Перово»
+7 (495) 788-000-1, info@cmd-online.ru

! Продолжая использовать наш сайт, вы даете согласие на обработку файлов cookie, пользовательских данных (сведения о местоположении; тип и версия ОС; тип и версия Браузера; тип устройства и разрешение его экрана; источник откуда пришел на сайт пользователь; с какого сайта или по какой рекламе; язык ОС и Браузера; какие страницы открывает и на какие кнопки нажимает пользователь; ip-адрес) в целях функционирования сайта, проведения ретаргетинга и проведения статистических исследований и обзоров. Если вы не хотите, чтобы ваши данные обрабатывались, покиньте сайт.

источник

Амилоидные бляшки в мозге пациента с болезнью Альцгеймера (бляшки на изображении напоминают соцветия лука)

Ученые нашли способ диагностировать раннюю стадию болезни Альцгеймера по анализу крови. Исследователи продемонстрировали в статье в Nature, что соотношение фрагментов разных типов бета-амилоида в плазме крови коррелирует со степенью нейродегенерации и выраженности когнитивных нарушений пациентов.

Патогенез болезни Альцгеймера определяется постепенным накоплением в мозге агрегатов бета-амилоидного белка (Aβ), которое со временем приводит к деградации нервной ткани. Накопление бета-амилоида можно зарегистрировать задолго до того, как у человека начнет проявляться основной симптом болезни — когнитивные нарушения и деменция.

Так как современные способы терапии могут только затормозить наступление деменции, но не обратить ее, людям, входящим в группу риска (например, с генетической предрасположенностью к развитию заболевания) имело бы смысл, начиная с определенного возраста, проходить профилактические обследования. Однако простых и дешевых тестов для выявления патологических процессов в мозге в настоящее время нет. Самые надежные способы диагностики накопления амилоидных бляшек на сегодняшний день это позитронно-эмиссионная томография мозга (ПЭТ) и анализ спинно-мозговой жидкости на наличие фрагментов бета-амилоида.

Японские исследователи совместно с коллегами из Австралии разработали тест, который позволяет детектировать фрагменты бета-амилоида в плазме крови, и проверили его на двух выборках пациентов с заболеванием на разной стадии. Предыдущие попытки выявить в плазме бета-амилоид при помощи стандартного метода ELISA были безуспешны, однако авторы работы использовали иммунопреципитацию (осаждение антителами) с последующей MALDI-TOF масс-спектрометрией для количественного определения соотношения разных фрагментов амилоидного белка. Оказалось, что эти соотношения служат хорошими биомаркерами накопления бета-амилоида в мозге.

Условия диагностики ученые оптимизировали на выборке из 121 пациента отделения исследования деменции Национального центра гериатрии и геронтологии в Японии и выборке участников национального австралийского исследования биомаркеров старения (AIBL), куда вошло 252 человека. Возраст участников составлял от 60 до 90 лет, они делились на три группы — люди без когнитивных нарушений, с умеренными нарушениями, и с выраженными когнитивными нарушениями.

Накопление амилоидных бляшек в мозге у пациентов сначала детектировали при помощи ПЭТ. Кроме того, для австралийской выборки были доступны данные по анализу спинно-мозговой жидкости. Соотношение фрагментов двух различных форм амилоидного белка в плазме крови достоверно коррелировало как с данными биохимического анализа, так и с данными ПЭТ. Таким образом, анализ крови надежно отражал состояние центральной нервной системы пациентов.

Тем не менее, авторы замечают, что перед масштабным введением метода в клиническую практику требуется проделать еще много технической работы. В частности, метод нужно проверить на участниках клинических испытаний препаратов против болезни Альцгеймера, для того, чтобы понять, изменяется ли концентрация биомаркеров в плазме в ходе терапии.

Ранее ученые предлагали использовать для ранней диагностики болезни Альцгеймера лазерную офтальмоскопию, чтобы выявлять скопления бета-амилоида в сетчатке глаза. А в эксперименте на модельных мышах исследователи показали, что первые признаки заболевания сопровождаются изменением химического состава мочи.

источник

Определение того, является ли кто-либо болезнью Альцгеймера (AD) не точной наукой. Существует несколько тестов, которые могут помочь обеспечить точный диагноз. К ним относятся:

визуализация головного мозга
генетическое тестирование
нейропсихологическое тестирование

Тесты также могут помочь исключить другие возможные состояния и заболевания.

МРТ принимает множественные изображения мозга с использованием мощных магнитов и радиоволн. Это может помочь обнаружить:

кисты
опухоли
кровотечение
опухоль
структурные аномалии
инфекции
воспалительные состояния
проблемы с кровеносными сосудами

свободная, неинвазивная процедура. Обычно это занимает от 30 минут до двух часов. Вы лежите на стол, который скользит в машину МРТ. У вас может быть контрастный краситель, введенный в руку, чтобы улучшить изображения. Вам придется удалить все металлические предметы, например:

С точки зрения подготовки вас могут попросить поститься или не есть или пить что-либо за четыре-шесть часов до МРТ ,

Обязательно сообщите врачу заранее, если вам неудобно в небольших помещениях. Они могут назначать лекарства, чтобы помочь вам расслабиться или рекомендовать «открытую» МРТ. Открытая МРТ менее визуально ограничена, чем стандартная машина МРТ. Люди с кардиостимуляторами обычно не могут иметь МРТ и не должны входить в область МРТ. Обязательно сообщите своему врачу, если у вас есть кардиостимулятор. Вам будет сообщено о ваших конкретных обстоятельствах. Возможно, у вас не может быть МРТ, если у вас есть один из следующих металлических предметов в теле:

зажимы аневризмы мозга
некоторые типы искусственных клапанов сердца
дефибриллятор сердца или кардиостимулятор
внутреннее ухо или кохлеарные имплантаты
недавно помещенные искусственные суставы
определенные типы сосудистых стентов

КТ использует рентгеновскую технологию для создания нескольких изображений головного мозга. Это помогает выявить такие состояния, как:

кровотечение в головном мозге
воспаление
переломы черепа
сгустки крови
инсульты
опухоли головного мозга
расширенные полости головного мозга
другие признаки заболевания мозга

КТ — это безболезненный и неинвазивный тест, который длится несколько минут. Как и МРТ, вы будете лежать на столе, который скользит в машине КТ. Вы должны лежать неподвижно во время процедуры и, возможно, придется задерживать дыхание на короткие промежутки времени. Вас могут попросить носить больничное платье и удалить все металлические предметы. У вас может быть контрастный краситель, введенный в руку, чтобы улучшить изображения.Что касается подготовки, вас могут попросить поститься в течение четырех-шести часов.

Сканирование позитронной эмиссионной томографии (ПЭТ) — это тест на изображение, который может предоставить информацию о том, как мозг и его ткани функционируют на клеточном уровне. Он используется для обнаружения изменений в телесных процессах, которые могут выявить аномалии функции мозга. К ним относятся изменения:

метаболизм глюкозы
кислородный метаболизм
кровоток

Как и МРТ и КТ, вам нужно лечь на стол, который скользит в машину сканирования ПЭТ. Примерно за час до сканирования ПЭТ вам будет введена инъекция или просят вдыхать небольшое количество радиоактивного материала, называемого «трассером». «Вас могут попросить выполнить различные умственные задачи, такие как чтение или именование букв. Этот диагностический инструмент позволяет врачу видеть уровни активности мозга. Быть обязанным поститься в течение четырех-шести часов до начала испытания не является чем-то необычным. Этот тест обычно занимает от 30 минут до двух часов.

Согласно Ассоциации Альцгеймера, исследования показали, что накопление амилоидной бляшки может быть обнаружено с помощью технологии ПЭТ-сканирования, даже до появления симптомов. Пока неизвестно, являются ли эти бляшки факторами риска для AD, результатом заболевания или их комбинацией. Использование ПЭТ-сканирования в качестве диагностического инструмента раннего обнаружения все еще разрабатывается и не готово для использования врачами общей практики. Если у вас диабет, не забудьте поделиться этой информацией с вашим врачом. Уровни сахара в крови или инсулина могут влиять на результаты сканирования ПЭТ.

Теперь исследователи знают о 10 генах, которые, как считается, связаны с AD. Наиболее заметным является ген аполипопротеин E (APOE). Хотя генетические анализы крови доступны, они не дают окончательного диагноза. Кроме того, наличие генов AD увеличивает риск развития AD. Это не значит, что у вас есть болезнь. Есть люди с генами AD, которые никогда не развивают AD.

Исследования семей с историей раннего развития AD выявили дефекты в трех разных генах. Они APP (на хромосоме 21), PSEN1 (на хромосоме 14) и PSEN2 (на хромосоме 1). Люди с мутациями на одном или нескольких из этих генов имеют тенденцию развиваться в раннем возрасте. Все они могут быть обнаружены с помощью специального генетического анализа крови. Есть люди, которые страдают от раннего начала AD, у которых нет мутаций ни в одном из этих генов.

Кроме того, пренатальная диагностика с использованием амниоцентеза во время беременностей может выявить повышенный риск мутации PSEN1 . Однако этот тест вряд ли будет выполняться, если у члена семьи не будет обнаружена генетическая мутация. Наличие мутации не гарантирует, что у индивида будет развиваться болезнь Альцгеймера.

Наиболее часто используемым нейропсихологическим тестом является экзамен по мини-психическому состоянию (MMSE).Во время MMSE вам задают вопросы и дают инструкции, предназначенные для оценки вашего основного психического статуса. Вас могут спросить дату дня и дату вашего дня рождения. Вас также могут попросить повторить список слов или фраз и пересчитать назад от 100 семенями. Для этого теста не требуется предварительная подготовка.

источник

Генетический тест на болезнь альцгеймера

Генетическая предрасположенность к болезни Альцгеймера. Исследование полиморфизмов в гене APOE (C112R T>C), (R158C C>T)

Добавить комментарий Отменить ответ