Тест днк на болезнь альцгеймера

Нейропсихологические методы исследования применяются для определения навыков и способностей, которые отражают особенности функционирования головного мозга. С помощью таких тестов можно проверить когнитивные возможности и выявить возможные повреждения мозга. Наибольшей популярностью пользуются следующие варианты:

Тест Германа Роршаха. Картинки с чернильными пятнами, из которых пять с черными, два с красными и черными, три с цветными. Больной должен сказать, что видит и с чем ассоциируется образ.

Тематический апперцепционный тест (ТАТ). Картинки с определенными ситуациями, которые должен описать больной. Применяется для выявления нарушений в эмоциональном фоне.

Рисунок – эффективный и популярный метод исследования. Способ позволяет проводить предварительную диагностику расстройств нервной системы. Тест «Часы» помогает узнать о таком заболевании, как болезнь Альцгеймера. Причем удается выявить нарушения даже на начальных стадиях.

Человек с подозрением на болезнь Альцгеймера должен на чистом листе изобразить циферблат. Стрелки часов должны показывать два часа сорок пять минут. Качество рисунка оценивается по десятибалльной шкале:

Отсутствуют даже попытки нарисовать часы.

Совершена попытка, которая не принесла никакого результата.

Все цифры изображены вне циферблата.

Несколько цифр изображены вне циферблата, рисунок прерывистый и другое.

Цифры расположены неверно на циферблате. К примеру, промежутки между ними то больше, то меньше.

Стрелки часов не отражают время. А правильные цифры, например, обведены или выделены другим способом.

Стрелки указывают не на те цифры.

Стрелки указывают не на те цифры, и одна из стрелок нарисована с ошибкой больше, чем на час.

Стрелки немного отклоняются, несущественные неточности.

Рисунок выполнен максимально точно.

Расшифровать текст, в котором некоторые буквы замещены цифрами, может только человек, у которого отсутствует болезнь Альцгеймера. Достаточно прочитать текст 1-3 раза, чтобы выявить закономерность и распознать замененные цифрами буквы.

94NN03 С006Щ3НN3 П0К4ЗЫ8437, K4KN3 У9N8N73ЛЬНЫ3 83ЩN М0Ж37 93Л47Ь Н4Ш Р4ЗУМ! 8P3CH47LYAYUSCHN3 83SCHN!

В рамках данного теста нужно поработать с целостной картиной, на которой в дополнение к основному изображению прилагаются различные предметы и образы, скрытые в деталях. Человек, у которого отсутствуют серьезные нарушения в работе мозга, отлично или достаточно хорошо справится с заданием. Люди с болезнью Альцгеймера не сумеют вычленить скрытые образы или все-таки справятся, но с посторонней помощью и путем многочисленных проб и ошибок.

Поочередно больному показывают карточки, на которых в несколько рядов без пробелов прописана одна и та же буква. Суть теста заключается в том, что среди одинаковых знаков один выбивается. Например, среди многочисленных букв «М» затерялось несколько букв «N». Также можно рассмотреть вариант, где среди букв «О» скрывается цифра «0», цифра «6» среди цифр «9», буквы «С» среди букв «О» и так далее. Главное, чтобы разные знаки имели сходство и выделялись не так явно. Человек с болезнью Альцгеймера провалит этот тест.

Человек работает с листом, на котором изображены геометрические фигуры. Основной задачей является максимально точное повторение рисунков. Если больной даже не пытается выполнить задание, то возможны серьезные нарушения. Сильное искажение геометрических фигур также свидетельствует о высокой вероятности наличия болезни Альцгеймера.

Вниманию больного предлагаются пять карточек со словами.

Больной должен прочитать слова и сразу повторить их и затем еще раз через пять минут. Эти условия должны быть озвучены сразу.

Если не удается вспомнить какое-либо слово, можно дать подсказку, назвав категорию. К примеру, если больной забыл слово «помидор», то категория будет «овощи».

Если подсказка не помогла, нужно предложить несколько карточек, среди которых нужно выбрать одну, на которой указано забытое слово.

Родственники, которые хорошо знакомы с больным и выявили определенные отклонения, могут пройти тест. Предлагается перечень признаков, которые могут наблюдаться при болезни Альцгеймера. Если симптом присутствует, нужно ответить «ДА», если отсутствует, то «НЕТ». Причем за ответ «НЕТ» дается ноль баллов, и за ответ «ДА» от 1 до 2 баллов в зависимости от специфики симптома.

Перечень признаков болезни Альцгеймера с указанием баллов за ответ «ДА»:

Пробелы в памяти стали более явными, чем несколько лет назад – 1 балл.

Пропуски встреч из-за забывчивости – 1 балл.

Потеря вещей чаще раза в месяц – 1 балл.

Подозревает, что другие крадут и скрывают его/ее личные вещи – 1 балл.

Дезориентация в новых местах – 1 балл.

Чувство страха и растерянности, когда находится вне дома – 1 балл.

Проблемы с подсчетом денег – 1 балл.

Пропуски приемов медикаментозных препаратов – 1 балл.

Трудности с вождением – 1 балл.

Проблемы с использованием бытовых приборов, в том числе привычных – 1 балл.

Сложности с приготовлением пищи, уборкой и другой работой по дому – 1 балл.

Потеря интереса к увлечениям и хобби – 1 балл.

Проблемы с координацией – 1 балл.

Трудности с правильным подбором слов и другие нарушения речи – 1 балл.

Забывает имена родных и близких – 2 балла.

Не узнает лица родных и близких – 2 балла.

Теряется в ранее хорошо знакомом районе или местности – 2 балла.

Трудности с оплатой товаров и услуг – 2 балла.

Трудности с тем, чтобы вспомнить даты, дни и время – 2 балла.

Рассказывает одно и то же несколько раз в день – 2 балла.

от «0» до «4» баллов – отсутствуют нарушения;

от «5» до «14» баллов – предшествующие болезни Альцгеймера признаки, начальные этапы заболевания;

от «15» – начало и прогрессирование заболевания.

Нарушения когнитивных возможностей мозга нельзя оставлять без внимания, ведь даже незначительные изменения могут предшествовать развитию болезни Альцгеймера. Предварительную диагностику можно провести в домашних условиях, используя те же тесты, что и специалисты. Желательно провести несколько тестов из восьми предложенных вариантов для наиболее высокого уровня достоверности. Однако необходимо учитывать, что они не гарантируют результат на 100% и плохой результат может свидетельствовать не о болезни Альцгеймера, а о нарушениях совершенно другого характера. Поэтому постановку диагноза и назначение лечения стоит доверить специалисту в пансионате для пожилых людей с болезнью Альцгеймера

Кирилл Владимирович Скоробогатов: «Каждый из нас сталкивался с таким термином, как старческое слабоумие. В медицине для этого существует определенный термин – деменция. Наиболее частый вид деменции – это болезнь Альцгеймера. Если взять статистику, то после 65 лет риск возникновения болезни Альцгеймера удваивается каждые 5 лет. То есть население нашей планеты стареет, и, конечно, со старением населения увеличивается и распространенность этого заболевания.»

Галущак Александр Васильевич: «Нейропсихологические тесты – это как раз тесты, которые направлены на выявление самых реальных грубых изменений, которые характерны для этого расстройства. То есть это выявление нарушения именно когнитивных функций, нарушения функций памяти, мышления, внимания, речи, тонких движений – это все идет в комплексе и проявляется именно при обследовании. Поскольку эти симптомы, когнитивные нарушения, нарастают из стадии в стадию, чем раньше мы их выявим, тем легче будет проводить диагностику и правильно определять тактику лечения и ухода.»

источник

Болезнь Альцгеймера известна человечеству еще с античных времен, однако полностью систематизировать, подробно описать симптомы заболевания и его течение удалось только немецкому неврологу Алоису Альцгеймеру в 1907 году.

С того времени данное неизлечимое нейродегенеративное заболевание стали называть именем этого врача. Во многих случаях болезнь встречается у людей пожилого возраста (старше 65 лет), но может развиться и в более молодом возрасте. Причем женщины болеют чаще мужчин.

При этом грозном заболевании постепенно теряются функции памяти, мышления и речи, интеллектуальные и социальные навыки больного.

Для того, чтобы правильно установить диагноз, кроме обследования пациента врачом и бесед, как с больным, так и его родными, проводят специальные тесты, которые дают более наглядную картину болезни.

Внимание! Итак, если кто-то из ваших родных или близких страдает этой болезнью, можете самостоятельно провести тест, чтобы выявить, как далеко зашла болезнь.

К тестам, проверяющим память и умение мышления больного относятся:

1. тест с рисунком;
2. тест с текстом;
3. психологический тест;
4. нейропсихологический тест.

Его можно пройти как в больничных, так и в домашних условиях. Тест наиболее полно определяет этап заболевания, а также способствует определению приблизительного местоположения очага поражения.

Рисование часов — один из распространенных и действенных из этих тестов. Больному предлагают нарисовать часы с циферблатом и стрелками, с указанием определенного времени, которое он должен показать на этом рисунке.

Анализируя картинку, делаются соответствующие выводы о состоянии здоровья пациента. Человек с этой болезнью не в состоянии правильно нарисовать циферблат, а также стрелки часов.

Этот тест достаточно прост, так что и его можно провести самостоятельно дома. Предлагается несколько однотипных текстов, состоящих из какой-то определенной буквы, однако в тексте спрятано несколько других букв.

Больному предлагается отыскать эти спрятанные буквы.

Это тест на сосредоточенность и внимательность. Больные бывают рассеяны и они не в состоянии пройти этот тест.

Этот текст проводится исключительно в стационаре, содержит маленькие, обусловленные ситуацией задачи, которые должен решить больной для продолжения его лечения.

Этот тест включает:

• проверку наблюдательности и внимательности;
• проверку умения чтения и способности решать несложные задачи на точность;
• моделирование несложной проблемной ситуации и поиск выхода из нее;
• исследование способностей кратковременной памяти.

Справка! Долговременную память исследовать нет смысла, так, как доподлинно известно, что она функционирует лучше перечисленных.

Посмотрите видео и пройдите проверку самостоятельно в домашних условиях:

Это очень важный тип тестирования, позволяющий поставить диагноз задолго до обострения, за 5-7 лет.

Поэтому никому не помешает время от времени проходить его, особенно лицам за 60. Это позволит вовремя приостановить болезнь.

Проводится данное тестирование неврологом в стационаре и в результате выявляется степень абстрактного мышления и уровень внимательности пациента.

Если у вас появилась хоть небольшая забывчивость, невнимательность или другие проблемы, связанные с мышлением и памятью, настоятельно советуем вам пройти тест на предрасположенность к болезни Альцгеймера.

Ни один человек не защищен от этой болезни, тем более, если есть еще вдобавок генная предрасположенность к ней, ведь генетика играет тут главную роль.

Пройти тест можно онлайн, не выходя из дома. Что же предлагает нам интернет?

Есть 3 простых теста, пройдя которые можно быть уверенным, что ваш мозг в порядке и вам не нужен поход к неврологу.

1. На экране компьютера таблица, составленная из букв О. Среди них спрятана одна буква С. Следует без помощи курсора, не спеша, найти букву С.
2. Таблица, составленная из девяток. Среди них спрятана шестерка, нужно ее найти.
3. Таблица, составленная из буквы М. Среди них спрятана одна буква Н. Следует ее выявить. Этот тест чуть труднее предыдущих двух.

Пройдите эти незамысловатые тесты и в случае проблемы вовремя излечитесь от нее, ведь позднее — она попросту неизлечима.

Для определения слабоумия, в частности болезни Альцгеймера, очень популярен тест с часами. Его можно провести онлайн, у себя дома.

Тест прост: больному дается листок и карандаш, и предлагают изобразить часы так, чтоб стрелки показывали 2 часа 45 минут. Тест оценивается по 10-ти бальной системе. Итог ниже 10 баллов расценивается как болезнь.

Ведущая телепередачи «Жить здорово!» Елена Малышева в очередном выпуске своей передачи советует следующий простой тест на наличие болезни Альцгеймера.

Малышева просит испытуемых ответить на нижеперечисленные вопросы:

1. Бывали ли у вас случаи, когда вы не помните, куда положили ключи?
2. Бывали ли у вас случаи, когда вы попросту не можете вспомнить то, что случилось минуту назад?
3. Бывали ли у вас случаи, когда вы подняли голову, посмотрели на зеркало и не узнаете себя?

Если ответ — «да», ведущая советует нажать на красную кнопку, если «нет» — на зеленую, если не понимают о чем речь — на желтую. Нажавшим на красную и желтую кнопки следует незамедлительно обратиться к неврологу.

Какие тесты для определения первых признаков старческого слабоумия можно привести в домашних условиях на видео рассказывает Елена Малышева:

Для того, чтобы выявить наиболее полную картину болезни, принято составлять опросники для родных больного. Если среди ответов есть хотя бы один отрицательный, то это подтверждает диагноз.

Вот на какие вопросы надо ответить близким больного:

1. Способен ли больной заниматься домашней работой, финансовыми проблемами?
2. В состоянии ли ваш родственник заниматься профессиональной деятельностью на прежнем уровне?
3. Может ли без вашей помощи делать покупки в магазинах?
4. Способен ли решать математические задачи, кроссворды?
5. Готовит ли сам для себя еду, заваривает ли чай?
6. Способен ли вспомнить, что с ним случилось час назад, вчера, позавчера?
7. Не забывает ли вовремя принимать лекарства?
8. Читает ли книги, смотрит ли телепередачи, сумеет ли пересказать содержание прочитанного и увиденного?
9. Сможет ли самостоятельно куда-то поехать и вернуться домой?

Болезнь Альцгеймера может поразить любого человека, никто не застрахован от нее. Так что тест нужно проходить всем, кто заметил хоть малейшее изменение мозговой деятельности.

Но особенно внимательны должны быть к этой проблеме женщины, они болеют данной болезнью чаще мужчин.

Кроме того, проверяться должны лица, старше 65 лет, страдающие атеросклерозом, гипертонией, сахарным диабетом, а главное — те, у кого среди родственников есть больные Альцгеймером.

Всем известно, что при болезни Альцгеймера погибают клетки мозга и нарушаются нейронные связи. Также известно, что клетки и отделы мозга, могут заменять пораженные области, взяв их функции на себя. Но для такой работы количество нейронных связей должно быть высоким, а это бывает при высоком интеллекте.

Поэтому для профилактики заболевания в первую очередь рекомендуется:

• много читать,
• изучать иностранные языки,
• играть в интеллектуальные игры, как, например, в шахматы,
• научиться играть на различных музыкальных инструментах,
• отгадывать кроссворды.

Надо тренировать память, после прочтения пересказывать содержание прочитанного.

К методам профилактики относят также здоровый образ жизни:

1. нужно много двигаться,
2. заниматься физкультурой,
3. отказаться от алкоголя,
4. от курения,
5. правильно питаться, включив в рацион побольше свежих овощей и фруктов, морепродуктов, орехов, натуральных соков,
6. ограничить потребление соли и сахара.

Важно! Немаловажное значение имеет полноценный сон, надо спать не менее 7-8 часов в сутки.

Пройдите онлайн тесты, которые помогут улучшить работу памяти:

Если следовать всем рекомендациям по здоровому образу жизни и профилактике болезни, можно если и не избежать ее, то хотя бы отодвинуть ее сроки, смягчить проявление. Но если, несмотря ни на что, вы заметили первые симптомы болезни, не паникуйте, обратитесь к врачу.

Чем раньше начнется лечение, тем лучше будет результат. Не болейте, будьте здоровы!

источник

Во всем мире 21 сентября отмечается Международный день распространения информации о болезни Альцгеймера. Люди, столкнувшиеся с этим заболеванием, знают, насколько оно разрушительно – потеря памяти, немощность, смерть. Однако дело поправимо, если вовремя обратиться к врачу. Для раннего выявления болезни Альцгеймера есть несколько тестов. Пройдите их сами и проверьте своих близких!

Ухудшение памяти с возрастом – это не старость, а симптом серьезного заболевания, отмечает руководитель Центра лечения неврозов и болезни Альцгеймера Жибек Жолдасова. По ее словам, болезнь Альцгеймера начинается исподволь: сначала идет скрытый период – 5-7 лет, и только потом появляются первые симптомы, которые могут заметить близкие и сам больной.

«Обычно заболевание начинается после 65 лет, но у одного из тысячи может начаться намного раньше. Первая пациентка, описанная врачом Алоисом Альцгеймером, была в возрасте 51 года. Это приобретенное заболевание и от него никто не застрахован», – отмечает Жибек Жолдасова.

Ранних симптомов болезни Альцгеймера очень много, однако мало кто обращает на них внимание, подчеркивает врач. К ранним признакам относятся:

• Прогрессирующая забывчивость (забыл принять лекарства, выключить газ, утюг)
• Снижение обоняния (начинает сильно душиться, не различает запахи)
• Психоэмоциональные расстройства (становится раздражительным, сварливым, ворчливым, конфликтным)
• Нарушения памяти (забывает события в хронологически обратном порядке, по закону Рибо)
• Изменение походки (шаркает ногами, пошатывается)
• Ночные тряски (чувствует, будто их кто-то толкает в бок, ходит по кровати и т.д.)

Вторая стадия развития патологии характеризуется серьезными поражениями памяти, то есть пациент уже не может вспомнить конкретные события даже при ассоциативной помощи родственников. Нередко больные не помнят, есть ли у них дети или внуки. При этом у пациентов могут появляться несуществующие воспоминания. Больные плохо ориентируются во времени и день за днем теряют свой багаж знаний. Сохраняются лишь те навыки, которые были привиты с раннего детства. Человек может разучиться читать и писать, распоряжаться деньгами, внятно говорить. Порой он не способен самостоятельно одеваться по погоде и находить дорогу домой.

Последняя стадия протекает очень тяжело: больной не может самостоятельно кушать, ходить в туалет, мыться. Его речь бессвязна, ему трудно передвигаться. Постепенно нарушается и глотательный рефлекс. Смерть наступает в результате длительного истощения организма или серьезных заболеваний.

«Смерть от болезни Альцгеймера наступает чаще всего по двум причинам – обезвоживание и воспаление легких. При болезни Альцгеймера питьевой режим сводится почти к нулю, что приводит к смерти. Воспаление легких развивается из-за постепенного снижения физической активности. Потихоньку застой крови приводит к накоплению в легких лишней жидкости, в которой развивается инфекция. Вылечить это практически невозможно. Поэтому и заставляю пациентов и их родных все время двигаться», – отмечает Жибек Жолдасова.

Лечение болезни Альцгеймера должно состоять из терапии психических расстройств, общего укрепления организма, налаживания обмена веществ в головном мозге, укрепления сосудов, употребления препаратов для лечения деменции и общей терапии Альцгеймера. Однако с помощью медицины можно только скорректировать состояние пациента, сгладить симптомы и замедлить прогрессирование заболевания. Повернуть вспять этот процесс сегодняшняя медицина бессильна.

Поэтому очень важно вести профилактику этого заболевания: держать вес в норме, много двигаться, полноценно высыпаться ночью, следить за кровяным давлением, не злоупотреблять лекарственными препаратами и БАДами, вести здоровый образ жизни, то есть отказаться от алкоголя и табака и приняться за здоровое питание.

«Методом профилактики болезни Альцгеймера является регулярная физическая нагрузка. Поэтому я всех заставляю физически чем-то заниматься и постоянно учиться чему-то новому, чтобы сосуды головного мозга активно гоняли кровь, и не застаивалось кровообращение. Чем больше спорта будет в вашей жизни, тем лучше: запишитесь в спортзал, бассейн, на танцы, бадминтон или йогу. Мышечная работа помогает расширить сосуды головного мозга и усилить поступление глюкозы в нервные клетки. Глюкоза – основной источник энергии для мозга. Поэтому часто может тянуть на сладкое, это мозг требует. А чем больше вы ведете сидячий образ жизни, тем хуже работает мозг», – предупреждает врач.

Второй метод профилактики – сбалансированная диета. Ешьте фрукты и овощи каждый день, откажитесь от энергетиков, сладкой газировки и снэков. Попутно избавляйтесь от лишнего веса, лечите гипертонию, диабет и все хронические заболевания.

Третий метод – интеллектуальные нагрузки. Даже простой арифметический счет (естественно, в уме, без калькулятора) на вычитание и сложение активизирует кровообращение головного мозга. Кроме этого, можно придумывать веселые задания для своих извилин.

«Мозг у нас боится всего нового и нестандартного. Ему гораздо легче найти готовый шаблон в памяти по принципу схожести. Но это его и губит. Поэтому надо заставить его мыслить нестандартно, чтобы заложить новые модели в память и расширить его возможности. Тренировать свой мозг просто. Например, начните сегодня искать в окружающем мире все круглое – дома, машины, квартиры, деревья, цветы. Везде и во всем найдите округлые элементы. Завтра ищите все треугольное, послезавтра найдите все квадратное. Ваш мозг станет соображать быстрее и креативнее», – советует Жибек Жолдасова.

Если у вас появилось подозрение, что кто-то из ваших близких подвержен болезни Альцгеймера, проведите с ним небольшой тест. Это займет всего 5-10 минут, зато вы будете знать, стоит ли вам записаться на прием к неврологу. Итак, главное условие – не подсказывать!

1. Попросите запомнить три слова не связанные между собой. Например: мыло, свеча, яблоко.

2. Попросите нарисовать часы с круглым циферблатом с цифрами, чтобы стрелки показывали без пятнадцати два.

3. Попросите УСТНО перечислить месяцы года в обратном порядке и посчитайте сколько будет ошибок.

4. Попросите УСТНО от ста отнимать по семь и так же считайте количество неверных ответов.

5. Попросите вспомнить три слова, которые запоминали в начале беседы. Посчитайте сколько слов воспроизведено.

На первый взгляд легко. Однако те рисунки, что получаются у пациентов с болезнью Альцгеймера, порой вовсе не похожи на часы.

Ранняя коррекция дает шанс продлить полноценную жизнь пациентов. Как отмечает Жибек Жолдсова, уход за больными с этим недугом сопряжен с большими моральными, эмоциональными, физическими и материальными затратами.

«Самое тяжелое в болезни Альцгеймера – понимать, что родной человек теряет себя, и не знать, как на это реагировать. Большинство ухаживающих родственников находятся в состоянии невроза», – отмечает Жибек Жолдасова.

По ее словам, есть определенные правила общения с пациентами с болезнью Альцгеймера. Нужно учитывать, что такой человек понимает только простые фразы, содержащие одно действие или одно указание, или одну просьбу. Поэтому:

1. Говорите как можно проще. Избегайте длинных предложений.

2. Повторяйте столько раз, сколько этого требует ситуация.

3. Не командуйте, лучше вежливо попросите.

4. Не говорите: «Ты не сможешь». Наоборот, подбадривайте и концентрируйте внимание на том, что человек может делать.

5. Не применяйте силу – аргументируйте. Оставайтесь спокойными и терпеливыми.

Лечитесь вовремя, не стесняйтесь психотерапевтов и психологов. Будьте здоровы!

Жибек Жолдасова – врач-психотерапевт, кандидат медицинских наук, отличник Министерства здравоохранения РК. Врачебный стаж с 1996 года, стаж психотерапевта с 2001 года.

источник

Генетическая предрасположенность к болезни Альцгеймера. Исследование полиморфизмов в гене APOE (C112R T>C), (R158C C>T)

Не менее 3 часов после последнего приема пищи, можно пить воду без газа.

Болезнь Альцгеймера (БА) представляет собой неуклонно прогрессирующий дегенеративный процесс, приводящий к тотальной деменции. Атрофия коры и лимбической системы головного мозга сопровождается необратимыми нарушениями неврологических и психических функций преимущественно дефицитарного характера. При БА происходит нарастающий распад памяти, интеллекта и высших корковых функций, приводящий к тотальному слабоумию с развитием беспомощности и необходимостью ухода и постоянного наблюдения за пациентом.

Несмотря на существование многочисленных гипотез этиологии БА, истинные причины возникновения БА и деменции альцгеймеровского типа в настоящее время неизвестны. Накопленные в последние десятилетия данные разных исследований в определенной степени проясняют механизм образования специфических структурных элементов – нейритических (сенильных) бляшек и нейрофибриллярных клубков, описанных А. Альцгемером еще в 1906 г.

У лиц, имеющих родственников первой степени родства, страдающих БА, риск заболевания возрастает в 3,5 раза. Конкордантность по БА у дизиготных близнецов составляет 35%, а у монозиготных – более 80% . Следовательно, большинство случаев имеет сложный генетический вклад.

От 7 до 10% пациентов имеют моногенную высокопенетрантную форму болезни Альцгеймера, наследуемую по аутосомно-доминантному типу.

Общепризнанные генетически обусловленные моногенные аутосомно-доминантные формы обусловлены вариациями одного из трёх генов:

• APP (amyloidprecursorprotein). Мутации гена APP вызывают изменение молекулы β-амилоида, усиленную продукцию и агрегацию аномальных пептидов в амилоидные (нейритические) бляшки.
• PS1 (presenilin 1). Мутация этого гена вызывает болезнь Альцгеймера типа 3, которая наследуется аутосомно-доминантно с высокой пенетрантностью. В семьях с самой различной этнической принадлежностью выявлено более 20 мутаций гена PSEN1.
• PS2 (presenilin 2), мутации в которых способствуют запуску нейродегенеративных процессов при БА с ранним началом.

Роль генов-мутантов PS1 и PS2 в гиперпродукции измененного β-амилоида также подтверждена во многих исследованиях. Мутации генов PSEN1 и PSEN2 сопровождаются повышением концентрации в плазме бета-амилоидного белка. Доказано, что мутации гена PSEN1 — самая частая причина семейной болезни Альцгеймера с ранним началом, обусловливающая 70% случаев этой относительно редкой формы. Болезнь Альцгеймера типа 3, вызванная мутацией гена PSEN1 , характеризуется более ранним началом (в среднем в 45 лет) и более быстрым прогрессированием (средняя продолжительность жизни больного 6-7 лет), чем болезнь Альцгеймера типа 4, вызванная мутацией гена PSEN2 (начало в среднем в 53 года; средняя продолжительность жизни 11 лет). При некоторых редких мутациях гена PSEN2 заболевание начинается после 70 лет.

Вариации гена APOE (apolipoproteinE) ассоциируются с деменцией альцгеймеровского типа с поздним началом. Ген АРОЕ кодирует АроЕ, белковый компонент нескольких плазменных липопротеинов. Мутации в АРОЕ не связаны с моногенными формами болезни Альцгеймера. Аллель е4 АРОЕ увеличивает восприимчивость к несемейной болезни Альцгеймера и влияет на возраст начала, по крайней мере, при некоторых моногенных формах.

E4 аллель гена АРОЕ — основной фактор риска развития болезни Альцгеймера.

Белок АроЕ имеет три частых формы, кодируемые соответствующими аллелями АРОЕ. Аллель е4 значительно преобладает среди пациентов с болезнью Альцгеймера (40% по сравнению с 15% в общей популяции) и связан с ранним началом болезни. В отличие от этого, е2 аллель имеет защитный эффект и, соответственно чаще встречается у пожилых, незатронутых болезнью Альцгеймера.

Механизмы, лежащие в основе данных эффектов, неизвестны, но полиморфные варианты АроЕ могут влиять на процессинг бета-АРР и плотность амилоидных отложений в мозге пациентов с болезнью Важно иметь в виду, что е4 аллель АроЕ неоднозначно связан с повышенным риском болезни Альцгеймера. Таким образом, носители аллелей е4 имеют неблагоприятный неврологический прогноз после черепно-мозговых травм, инсультов и других неврологических нарушений.

Клиническая значимость: Генетическая предрасположенность является четко установленным фактором риска болезни Альцгеймера. Более того, показано, что БА включает в себя несколько генетически гетерогенных форм, объединенных сходными клиническими и гистопатологическими признаками. Причиной или фактором риска развития некоторых (если не всех) форм БА являются мутации или полиморфизмы в ряде генов.

Прорывом в понимании этиологии БА явилось использование генетических подходов. При более распространенных поздних формах БА (у людей старше 65 лет) также роль генетических факторов, проявление которых, однако, зависит и от воздействий среды,также позволяет выявить группу риска пациентов с болезнью Альцгеймера для принятия возможных корректирующих мероприятий.

• определение риска возникновения БА и прогноза тяжести при проявлениях деменции у пациента;
• обследование родственников пациентов с диагнозом БА для выявления повышенного риска развития заболевания.

Пример результата исследования.

• При необходимости по результатам исследований оформляется заключение врачом-генетиком (код услуги 181041).
• Заключение врача-генетика проводится только для услуг, выполняемых в лаборатории CMD.
• Врач-генетик описывает результат в течение 10 календарных дней после готовности генетического исследования.

Обращаем Ваше внимание на то, что интерпретация результатов исследований, установление диагноза, а также назначение лечения, в соответствии с Федеральным законом № 323-ФЗ «Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации» от 21 ноября 2011 года, должны производиться врачом соответствующей специализации.

» [«serv_cost»]=> string(4) «2470» [«cito_price»]=> NULL [«parent»]=> string(3) «392» [10]=> string(1) «1» [«limit»]=> NULL [«bmats»]=> array(1) array(3) string(1) «N» [«own_bmat»]=> string(2) «12» [«name»]=> string(22) «Кровь с ЭДТА» > > >

Биоматериал и доступные способы взятия: Подготовка к исследованию:

Не менее 3 часов после последнего приема пищи, можно пить воду без газа.

Болезнь Альцгеймера (БА) представляет собой неуклонно прогрессирующий дегенеративный процесс, приводящий к тотальной деменции. Атрофия коры и лимбической системы головного мозга сопровождается необратимыми нарушениями неврологических и психических функций преимущественно дефицитарного характера. При БА происходит нарастающий распад памяти, интеллекта и высших корковых функций, приводящий к тотальному слабоумию с развитием беспомощности и необходимостью ухода и постоянного наблюдения за пациентом.

Несмотря на существование многочисленных гипотез этиологии БА, истинные причины возникновения БА и деменции альцгеймеровского типа в настоящее время неизвестны. Накопленные в последние десятилетия данные разных исследований в определенной степени проясняют механизм образования специфических структурных элементов – нейритических (сенильных) бляшек и нейрофибриллярных клубков, описанных А. Альцгемером еще в 1906 г.

У лиц, имеющих родственников первой степени родства, страдающих БА, риск заболевания возрастает в 3,5 раза. Конкордантность по БА у дизиготных близнецов составляет 35%, а у монозиготных – более 80% . Следовательно, большинство случаев имеет сложный генетический вклад.

От 7 до 10% пациентов имеют моногенную высокопенетрантную форму болезни Альцгеймера, наследуемую по аутосомно-доминантному типу.

Общепризнанные генетически обусловленные моногенные аутосомно-доминантные формы обусловлены вариациями одного из трёх генов:

• APP (amyloidprecursorprotein). Мутации гена APP вызывают изменение молекулы β-амилоида, усиленную продукцию и агрегацию аномальных пептидов в амилоидные (нейритические) бляшки.
• PS1 (presenilin 1). Мутация этого гена вызывает болезнь Альцгеймера типа 3, которая наследуется аутосомно-доминантно с высокой пенетрантностью. В семьях с самой различной этнической принадлежностью выявлено более 20 мутаций гена PSEN1.
• PS2 (presenilin 2), мутации в которых способствуют запуску нейродегенеративных процессов при БА с ранним началом.

Роль генов-мутантов PS1 и PS2 в гиперпродукции измененного β-амилоида также подтверждена во многих исследованиях. Мутации генов PSEN1 и PSEN2 сопровождаются повышением концентрации в плазме бета-амилоидного белка. Доказано, что мутации гена PSEN1 — самая частая причина семейной болезни Альцгеймера с ранним началом, обусловливающая 70% случаев этой относительно редкой формы. Болезнь Альцгеймера типа 3, вызванная мутацией гена PSEN1 , характеризуется более ранним началом (в среднем в 45 лет) и более быстрым прогрессированием (средняя продолжительность жизни больного 6-7 лет), чем болезнь Альцгеймера типа 4, вызванная мутацией гена PSEN2 (начало в среднем в 53 года; средняя продолжительность жизни 11 лет). При некоторых редких мутациях гена PSEN2 заболевание начинается после 70 лет.

Вариации гена APOE (apolipoproteinE) ассоциируются с деменцией альцгеймеровского типа с поздним началом. Ген АРОЕ кодирует АроЕ, белковый компонент нескольких плазменных липопротеинов. Мутации в АРОЕ не связаны с моногенными формами болезни Альцгеймера. Аллель е4 АРОЕ увеличивает восприимчивость к несемейной болезни Альцгеймера и влияет на возраст начала, по крайней мере, при некоторых моногенных формах.

E4 аллель гена АРОЕ — основной фактор риска развития болезни Альцгеймера.

Белок АроЕ имеет три частых формы, кодируемые соответствующими аллелями АРОЕ. Аллель е4 значительно преобладает среди пациентов с болезнью Альцгеймера (40% по сравнению с 15% в общей популяции) и связан с ранним началом болезни. В отличие от этого, е2 аллель имеет защитный эффект и, соответственно чаще встречается у пожилых, незатронутых болезнью Альцгеймера.

Механизмы, лежащие в основе данных эффектов, неизвестны, но полиморфные варианты АроЕ могут влиять на процессинг бета-АРР и плотность амилоидных отложений в мозге пациентов с болезнью Важно иметь в виду, что е4 аллель АроЕ неоднозначно связан с повышенным риском болезни Альцгеймера. Таким образом, носители аллелей е4 имеют неблагоприятный неврологический прогноз после черепно-мозговых травм, инсультов и других неврологических нарушений.

Клиническая значимость: Генетическая предрасположенность является четко установленным фактором риска болезни Альцгеймера. Более того, показано, что БА включает в себя несколько генетически гетерогенных форм, объединенных сходными клиническими и гистопатологическими признаками. Причиной или фактором риска развития некоторых (если не всех) форм БА являются мутации или полиморфизмы в ряде генов.

Прорывом в понимании этиологии БА явилось использование генетических подходов. При более распространенных поздних формах БА (у людей старше 65 лет) также роль генетических факторов, проявление которых, однако, зависит и от воздействий среды,также позволяет выявить группу риска пациентов с болезнью Альцгеймера для принятия возможных корректирующих мероприятий.

• определение риска возникновения БА и прогноза тяжести при проявлениях деменции у пациента;
• обследование родственников пациентов с диагнозом БА для выявления повышенного риска развития заболевания.

Пример результата исследования.

• При необходимости по результатам исследований оформляется заключение врачом-генетиком (код услуги 181041).
• Заключение врача-генетика проводится только для услуг, выполняемых в лаборатории CMD.
• Врач-генетик описывает результат в течение 10 календарных дней после готовности генетического исследования.

Обращаем Ваше внимание на то, что интерпретация результатов исследований, установление диагноза, а также назначение лечения, в соответствии с Федеральным законом № 323-ФЗ «Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации» от 21 ноября 2011 года, должны производиться врачом соответствующей специализации.

Продолжая использовать наш сайт, вы даете согласие на обработку файлов cookie, пользовательских данных (сведения о местоположении; тип и версия ОС; тип и версия Браузера; тип устройства и разрешение его экрана; источник откуда пришел на сайт пользователь; с какого сайта или по какой рекламе; язык ОС и Браузера; какие страницы открывает и на какие кнопки нажимает пользователь; ip-адрес) в целях функционирования сайта, проведения ретаргетинга и проведения статистических исследований и обзоров. Если вы не хотите, чтобы ваши данные обрабатывались, покиньте сайт.

Copyright ФБУН Центральный НИИ Эпидемиологии Роспотребнадзора, 1998 — 2019

Центральный офис: 111123, Россия, Москва, ул. Новогиреевская, д.3а, метро «Шоссе Энтузиастов», «Перово»
+7 (495) 788-000-1, info@cmd-online.ru

! Продолжая использовать наш сайт, вы даете согласие на обработку файлов cookie, пользовательских данных (сведения о местоположении; тип и версия ОС; тип и версия Браузера; тип устройства и разрешение его экрана; источник откуда пришел на сайт пользователь; с какого сайта или по какой рекламе; язык ОС и Браузера; какие страницы открывает и на какие кнопки нажимает пользователь; ip-адрес) в целях функционирования сайта, проведения ретаргетинга и проведения статистических исследований и обзоров. Если вы не хотите, чтобы ваши данные обрабатывались, покиньте сайт.

источник

Болезнь Альцгеймера, сопровождающаяся прогрессирующей симптоматикой, постепенно делает людей беспомощными. Эффективного ее лечения не существует, поэтому каждому необходимо узнать о том, какие существуют методы диагностики болезни и выявления высокой вероятности ее развития. Сдать анализ на болезнь Альцгеймера необходимо людям, находящимся в группе риска возникновения данной патологии. Особенно это касается людей, имеющих родственников с подтвержденным синдромом Альцгеймера, а также заметивших возможные проявления заболевания у себя или близких.

В некоторых клинических случаях деменция может возникать в результате развития заболеваний, поддающихся лечению. Для дифференциальной диагностики таких состояний проводят анализ крови на болезнь Альцгеймера, который включает в себя определенные исследования. Они позволяют выявить наличие или отсутствие патологий, способных привести к расстройствам, похожим на проявления синдрома:

• избыток или дефицит некоторых веществ в крови;
• функциональные расстройства печени;
• слишком низкий или высокий уровень гормона щитовидной железы;
• недостаток поступления с пищей фолиевой кислоты или витамина B.

Диагностировав какое-либо из этих состояний путем проведения анализов и скорректировав его, можно обнаружить, что причиной умственных нарушений была совсем не болезнь Альцгеймера, а вполне излечимая патология.

Причины расстройств выявляют путем следующих исследований:

1. Общий анализ крови. Дает информацию о разновидностях клеточных элементов крови и их количестве. Пониженный гемоглобин и увеличение среднего объема эритроцитов может говорить о развитии B12-дефицитной анемии. Высокий уровень лейкоцитов указывает на наличие воспалительного процесса в организме.
2. Функциональные пробы печени. Определяют уровень аспарагиновой кислоты, аланина, щелочной фосфатазы и билирубина в крови для выявления патологий печени.
3. Анализ крови на содержание фолиевой кислоты (фолат или витамин B9). Исследуют количество фолата в плазме крови или в эритроцитах. Данное вещество необходимо для производства эритроцитов и лейкоцитов крови.
4. Анализ крови на содержание витамина B Это соединение участвует в образовании эритроцитов, а также является необходимым для нормального функционирования нервной системы.
5. Анализ на содержание электролитов (ионы натрия, калия, кальция), глюкозы и креатинина в крови. Они необходимы для обеспечения баланса жидкости в организме и его нормального функционирования (поддержание сердцебиения, сокращения мышц, работы головного мозга).
6. Определение уровня тиреоидных гормонов и тиреотропного гормона (ТТГ). Высокий или низкий уровень гормонов щитовидной железы в крови может проявляться в виде нарушений памяти, расстройства сознания, появления сонливости и других подобных симптомов, характерных для деменции.
7. Анализ на ВИЧ, сифилис. Прогрессирование заболевания, вызванного вирусом иммунодефицита человека, может привести к поражениям с симптоматикой в виде изменения личности, потери способности сконцентрироваться на чем-то и другими подобными проявлениями, схожими с деменцией при Альцгеймере. При сифилисе также могут развиваться симптомы, характерные для слабоумия.

Важно! Учеными разрабатывается анализ крови на Альцгеймера, основанный на исследовании содержания здорового и патогенного бета-амилоида в плазме и позволяющий диагностировать болезнь на самых ранних стадиях!

Благодаря своевременной диагностике этих нарушений можно вовремя начать терапию и восстановить интеллектуальные способности человека.

Генетический анализ на болезнь Альцгеймера направлен на определение предрасположенности к болезни. Изменения гена ApoEсчитаются ведущими в развитии синдрома.

В 19-й хромосоме есть ген аполипопротеина Е (АПОЕ), ответственный за синтез белка, транспортирующего холестерин. Данный ген влияет на метаболизм липидов в организме, поэтому его изменения также могут говорить о предрасположенности к атеросклерозу, повышенному уровню холестерина в крови, ишемической болезни сердца и другим подобным патологиям.ApOE-ген имеет три разновидности (аллеля): Е2, Е3 и Е4. Наличие у человека последней из них (Е4) является фактором риска развития заболевания Альцгеймера.

Для выявления полиморфизма гена ApOEв качестве исследуемого материала используется венозная кровь или щечный эпителий. Такой анализ на Альцгеймера в инвитро или подобных лабораториях проводят методом ПЦР (полимеразной цепной реакции), позволяющим выявить определенные фрагменты ДНК путем увеличения их количества.

Данный тест, разработанный американской компанией Power3 Medical Products в 2008 году, применяется для раннего выявления болезни Альцгеймера и других нейродегенеративных расстройств (заболевание Паркинсона, боковой амиотрофический склероз). Анализ основан на исследовании уровней 59 белков-маркеров в крови человека, по которым делается вывод о наличии патологии Альцгеймера или ее отсутствии.

Анализ на болезнь Альцгеймера по технологии «NuroPro» обладает высокой чувствительностью и специфичностью, что позволяет диагностировать расстройство на доклинической стадии (приблизительно за 6 лет до проявления симптоматики). Тест помогает раньше выявить пациентов с высокой вероятностью развития синдромаи своевременно начать лечение, замедляющее прогрессирование заболевания. Также анализ «NuroPro» можно использовать и для оценки эффективности проводимой терапии.

Проведение исследования спинномозговой жидкости (ликвора) играют важную роль в диагностике патологии Альцгеймера. В результате дегенеративных изменений, происходящих при данном синдроме, в ликворе появляются определенные вещества, аномальное содержание которых подтверждает наличие патологии:

• амилоидный белок (бета-амилоид) в низком количестве;
• тау-протеин (высокий уровень).

Такие анализы сдать на Альцгеймера очень важно, так как исследование концентраций данных соединений в спинномозговой жидкости позволяет диагностировать болезнь на начальных стадиях, когда клинически проявления патологии выражены слабо.

У большинства пациентов с болезнью Альцгеймера на электроэнцефалограмме отмечают понижение индекса высокочастотной активности и увеличение медленно-волновой активности мозга (особенно его задних отделов). Также отличительным признаком служит удлинение латентных периодов.

Важно! Электроэнцефалография помогает дифференцировать болезнь Альцгеймера и сосудистую деменцию!

На начальных стадиях нарушения выражены слабо, но с прогрессированием заболевания патологические изменения становятся все более явными. Снижение пиковой частоты напрямую связано с расстройствами памяти, восприятия и анализа информации.

Проведение КТ при болезни Альцгеймера позволяет обнаружить следующие изменения:

• патологическое увеличение объема желудочков головного мозга;
• атрофические изменения коры больших полушарий;
• уменьшение объема гиппокампа мозга.

Эти отклонения говорят о поражении мозга и обосновывают клинические проявления патологии.

МРТ также помогает выявить наличие атрофических изменений в гиппокампе и других зонах мозга. Локализация патологических процессов позволяет дифференцировать заболевание Альцгеймера от других похожих заболеваний.

Проведение позитронно-эмиссионной компьютерной томографии важно для раннего диагностирования болезни. С ее помощью выявляют функциональные нарушения в виде расстройства метаболизма и кровотока в лобных долях, глубоких участках височных долей и теменной зоне головного мозга, характерные для Альцгеймера.

К сожалению, на сегодняшний день аутопсия — это единственный точный анализ на Альцгеймера. Но проводится она уже после смерти больного, когда требуется исследование головного мозга (аутопсии) для обнаружения признаков, типичных для патологии и подтверждающих диагноз.

Однако результаты исследований, полученные при аутопсии пораженного мозга, помогли пролить свет на механизмы течения патологии Альцгеймера. Так, ученые пришли к выводу, что существует бактерия, вызывающая болезнь Альцгеймера. Но разные исследования выявили роль различных микроорганизмов в возникновении заболевания:

• актинобактерии (в частности, Cutibacterium (Propionibacterium) acnes, вызывающая акне);
• спирохеты;
• бактерия Porphyromonas gingivalis, вызывающая пародонтит.

Следы этих организмов были обнаружены при исследовании тканей головного мозга людей с диагнозом болезни Альцгеймера, что говорит об их возможной роли в возникновении и развитии патологии.

030

источник

Генетическая предрасположенность к раннему развитию Болезни Альцгеймера — раздела Генетический анализ ДНК на болезни

Болезнь Альцгеймера представляет собой нейродегенеративное заболевание, характеризующееся прогрессирующей деменцией, потерей когнитивных способностей и отложением фибриллярных амилоидных белков в виде внутринейронных нейрофибриллярных клубочков, внеклеточных амилоидных бляшек и сосудистых амилоидных отложений.

Срок выполнения: до 7 дней

Болезнь Альцгеймера с ранним началом встречается у человека в возрасте от 30 до 60 лет и составляет менее 10% всех людей с болезнью Альцгеймера. Некоторые случаи имеют наследственный характер и обусловлены мутациями одного из трех генов (APP, PSEN1, PSEN2), что приводит к семейной форме болезни Альцгеймера с ранним началом.

Основными составляющими клубочков и бляшек являются нейротоксический белок амилоид-бета 40 и белок амилоид-бета 42, которые продуцируются в результате протеолиза трансмембранного белка АРР. Цитотоксические C-концевые фрагменты (CTF) и расщепленные каспазой продукты, такие как C31, также вносят вклад в нейрональную гибель. Большинство людей с болезнью Альцгеймера имеют позднюю форму заболевания, при которой симптомы проявляются после 60-ти лет. Исследователи не нашли специфического гена, который непосредственно вызывает позднюю форму заболевания. Однако, один генетический фактор риска — вариант гена аполипопротеина E (APOE), расположенного на 19 хромосоме — действительно увеличивает риск человека.

Интерпретация результатов по теме теста и дополнительные данные, носящие исключительно информационный характер, по результатам исследования полиморфизмов PSEN1 (436A>C/G/T; Met146Leu/Val/Leu; rs63750306), PSEN1 (rs63751037; 415A>G; Met139Val), PSEN1 (rs63750231; 839A>G; Glu280Gly), PSEN1 (rs63749891; IVS8AS, G-T, -1), PSEN1 (rs63751272; 360A>T; Glu120Asp), PSEN1 (rs63750886; 811C>G; Leu271Val), PSEN2 (rs63750215; 521A>T; Asn174Ile), APP (rs63750264; 2149G>C/A/T; Val717Leu/Phe/Ile), APP (rs63751039; 2078A>G; Glu693Gly), APP (rs193922916; 2018C>T; Ala673Val), APP (rs63750847; 2017G>A; Ala673Thr)

Взятие образцов венозной крови для исследования ДНК может производиться в любое время суток, прием пищи или специальная диета не повлияют на результат.

Обращаем внимание, что на результаты исследования ДНК могут повлиять следующие факторы:

• переливание крови или трансплантация костного мозга, которые проводились в недавнем времени (в данном случае исследование ДНК не рекомендуется проводить в течение, как минимум, 1 месяца после трансплантации или переливания крови);
• контаминация образца чужим генетическим материалом (например, при взятии и транспортировке), поэтому все манипуляции с образцами биологического материала рекомендуется проводить в стерильных перчатках.

Взятие образцов буккального эпителия осуществляется в любое время суток.

• Требуется воздержаться от еды, питья, а также курения за полчаса до сбора образцов.
• Непосредственно перед взятием образцов тщательно прополоскать рот чистой водой без использования гигиенических средств для полости рта. Подождать пару минут, чтобы во рту накопилась слюна.
• У детей, находящихся на грудном вскармливании, образцы следует брать через 30 минут после кормления.
• Непосредственно перед взятием образца младенцу необходимо дать попить воды из бутылочки.
• Перед взятием образца наденьте стерильные перчатки. Постарайтесь не дотрагиваться до конца зонда с щеточкой.

Обращаем внимание, что на результаты исследования ДНК могут повлиять следующие факторы:

контаминация образца чужим генетическим материалом (например, при взятии и транспортировке), поэтому все манипуляции с образцами биологического материала рекомендуется проводить в стерильных перчатках.

Для исключения взаимного переноса биологического материала образцы буккального эпителия должны храниться в отдельных пробирках и отдельных пакетах.

APOE ε2 встречается относительно редко и имеет протективный характер обеспечить некоторую защиту от заболевания. Если болезнь Альцгеймера возникает у человека с этим аллелем, она обычно развивается в более позднем возрасте, чем у человека с вариантом APOE ε4.

Считается, что аллель APOE ε3, наиболее распространенный в общемировой популяции, играет нейтральную роль в этом заболевании, не снижая и не увеличивая риск.

APOE ε4 увеличивает риск болезни Альцгеймера, а также связан с более ранним возрастом начала заболевания. У человека божет быть ноль, один или два аллеля APOE ε4.

APOE ε4 называют геном фактора риска, поскольку он увеличивает риск развития заболевания у человека. Однако наследование аллеля APOE ε4 не означает, что у человека обязательно разовьется болезнь Альцгеймера. Некоторые люди с аллелем APOE ε4 никогда не заболевают, а другие, у которых развивается болезнь Альцгеймера, не имеют аллелей APOE ε4.

Болезнь Альцгеймера с ранним началом встречается у человека в возрасте от 30 до 60 лет и составляет менее 10% всех людей с болезнью Альцгеймера. Некоторые случаи имеют наследственный характер и обусловлены мутациями одного из трех генов (APP, PSEN1, PSEN2), что приводит к семейной форме болезни Альцгеймера с ранним началом.

Для выполнения данного исследования используются образцы биологического материала двух типов: венозная кровь или буккальный эпителий (соскоб с внутренней поверхности щеки)

Тип пробирки: Вакуумная пробирка с ЭДТА

Минимальный объем биологического материала: 2 мл (допускается прием пробирок объемом 4-6 мл)

Взятие крови осуществляют из вены в положении пациента сидя или лежа. Кровь должна поступать свободным током непосредственно в вакуумную пробирку с ЭДТА (фиолетовая крышка). После взятия крови пробирку следует плавно перевернуть 5-10 раз для перемешивания с антикоагулянтом.

Центрифугирование: не требуется

Условия хранения: хранение биологического материала следует осуществлять при температуре +2…+8℃ (допускается накапливание биоматериала в заданном температурном режиме до 7 календарных дней). При более длительном хранении кровь необходимо заморозить при температуре -18…-23℃

Транспортировку биологического материала следует осуществлять при температуре +2…+8℃ в специальном термоконтейнере с хладагентом (синяя коробка). Замороженный биоматериал – при температуре -18…-23℃ в специальном термоконтейнере с хладагентом (красная коробка).

Не рекомендуется проводить повторное замораживание – оттаивание образцов

Взятие образцов буккального эпителия осуществляется с внутренней стороны щеки с использованием одноразовых зондов.

Требуется воздержаться от еды, питья, а также курения за полчаса до сбора образцов

Состав набора для взятия буккального эпителия:

• зонд с щеточкой, 2 шт.;
• стерильная емкость для зонда с щеточкой, 2 шт.;
• стерильные одноразовые перчатки, 1 пара;
• индивидуальный zip пакет, 1 шт.

Непосредственно перед взятием образцов необходимо тщательно прополоскать рот чистой водой без использования гигиенических средств для полости рта.

Подождите пару минут, чтобы во рту накопилась слюна. Наденьте стерильные перчатки. Аккуратно извлеките зонд из упаковки. Постарайтесь не дотрагиваться до конца зонда с щеточкой. Сделайте щеточкой 10-20 круговых движений по внутренней поверхности обеих щек. Извлеките зонд из ротовой полости, поместите его в стерильную сухую емкость, закройте крышку. Повторите эту процедуру вторым зондом. После взятия второго образца поместите второй зонд во вторую емкость. Обе емкости с зондами поместите в индивидуальный zip-пакет.

У детей, находящихся на грудном вскармливании, образцы следует брать через 30 минут после кормления. Непосредственно перед взятием образца младенцу необходимо дать попить воды из бутылочки.

Для исключения взаимного переноса биологического материала образцы должны храниться в отдельных пробирках и отдельных пакетах

Условия хранения : при температуре +18+25℃

транспортировку биологического материала следует осуществлять при температуре +18+25℃

источник

Если возникают сомнения или опасения, касающиеся нормального умственного состояния, следует разобраться в этом вопросе, провести тест на Альцгеймера. Нужно определить, что может повлиять на прогресс слабоумия в старости. Болезнь Альцгеймера и деменция имеют одинаковые признаки, независимо от характера заболевания.

Многим известны такие расстройства. Они возникают вследствие того, что человек начинает терять память и перестает здраво мыслить. В результате мозг человека начинает переживать разрушающие процессы, которые сильно влияют на дальнейшую жизнь в обществе.

Любую патологию лучше предупредить, чем лечить уже развитый недуг. В случае с болезнью Альцгеймера ее также нужно выявлять заранее, проводить профилактические мероприятия, соблюдать советы врачей. Как показывает практика, лечить данный недуг сложно, навредить больному очень легко.

Существует большой перечень факторов, провоцирующих эту болезнь. Ниже перечислены основные:

• Нервоз, депрессия, чрезмерные нагрузки на головной мозг.
• Постоянное физическое истощение организма.
• Диабет, болезни в области щитовидной железы.
• Полученные травмы в области головы.

Следует отказаться от вредных привычек. Табачные изделия и алкоголь усугубляют состояние человека, могут ускорить процесс деградации клеток мозга совместно с вышеуказанными факторами.

Для этого существуют специальные тесты. Есть один симптом, по которому можно понять, что человек болен недугом. Мозг пациента начинает заметно слабеть, перестает познавать и анализировать происходящее. Существует определенный перечень полезных продуктов, которые оказывают влияние на мозг, способствуют его умственным способностям:

• Орехи полезны в любом возрасте.
• Для профилактики врачи советуют употреблять достаточное количество витамина В.
• Морская рыба оказывает положительное влияние на работу мозга.
• Также следует употреблять йодсодержащие продукты.

В молодом возрасте в принципе думать о недуге не стоит, нужно следить за здоровьем и качеством еды, после 60 лет уже пора беспокоиться. Нужно заботиться о работе своего мозга, от этого зависит дальнейшая жизнь.

Пожилой возраст – это не приговор. История знает много людей, которые в таком возрасте делали открытия в науке. Мозг является самым чувствительным органом, поэтому следует обеспечивать его правильную работу.

Специалисты разработали комплекс тестов, которые связаны с тем, чтоб проверить когнитивные способности и память человека. Существуют нейропсихологические тесты, где используется рисование и скрытый текст или смысл.

Данное тестирование поможет специалисту определить проблемы с абстрактным мыслительным процессом, качественным критерием внимания. Этот тип тестирования проводится врачом неврологом на приеме. Практика показывает, что грамотный подход к делу поможет поставить диагноз еще за 5-7 лет до обострения самого заболевания.

Этот тест проводится в стационаре. Он состоит из различных задач, которые предстоит решить пациенту для продолжения лечения, данные задачи описаны ниже:

• Выдуманную проблемную ситуацию ставят перед пациентом, под наблюдением он пытается ее решить.
• Исследование внимательности.
• Умение решать математические задачи и мастерство чтения.
• Исследование данных памяти потенциального больного (краткосрочной и оперативной).
• Причина последнего в том, что у больного долгосрочная память работает лучше, нежели краткосрочная или оперативная. Из-за этого не имеет смысла проводить проверку долгосрочной памяти.

При тестировании врач показывает больному абстрактные картинки. Среди них, возможно, разглядеть предметы, людей, лица. Больной Альцгеймером без ошибок не в состоянии разглядеть то, что просит доктор.

Данный тест тоже проводится в стационаре, но отличается от других тем, что потенциальный больной может пройти его и самостоятельно в домашних условиях. Проверка состояния пациента посредством рисования помогает определить стадию болезни Альцгеймера. При помощи методики удастся установить, где примерно в организме находится очаг поражения.

Один из таких тестов является рисование часов. Потенциальный больной рисует часы с циферблатом и стрелками, когда рисунок готов, проводится его анализ, и делаются соответствующие выводы.

Чтобы расстройство не возникало, лучше выполнять советы врачей по его профилактике. Перечислим основные рекомендации:

• Всегда стараться развивать мозг.
• Разнообразно и рационально питаться.
• Исключить табак и алкогольные напитки.
• Соблюдать режим дня.
• Укреплять свою нервную систему

Важно то, что такое заболевание, как Альцгеймер имеет в целом генетический характер, и это необходимо учитывать. Если же вы замечаете у себя негативные изменения в работе мозга, то как можно быстрее необходимо пройти тест на болезнь Альцгеймера. Сейчас в интернете составлено огромное количество таких тестов, они легко и быстро могут помочь сделать вывод о вероятности вашего организма к этой болезни.

Как правило, именно женщины в целых два раза чаще мужчин страдают этой болезнью, и это объяснимо более большой продолжительностью жизни. В отличие от мужчин, они чаще всего более пассивны в интеллектуальной деятельности. Но самой главной причиной болезни все равно остается генетика. Около двадцати лет назад не было эффективных средств для борьбы с этим недугом.

источник