Бесплодие мужчин при муковисцидозе

Муковисцидоз — генетическое заболевание, передающееся от родителей к детям. Болезнь на сегодняшний день считается неизлечимой. Возможные современные методы лечения способны продлить жизнь больным на десятки лет, по сравнению с серединой 20 века, когда средняя продолжительность детей с муковисцидозом составляла 6 месяцев.

Заболевание возникает из-за мутации гена, регулирующего функции субклеточных структур, называемых ионные каналы. В данном случае из-за неправильного кодирования белка — структурного компонента каналов в клеточных мембранах — нарушается перенос хлора в клетках, вырабатывающих слизистый секрет. Из-за этого железы, вырабатывающие слизь, выделяют секрет, содержащий намного меньше воды, чем в норме.

Этот патологический секрет имеет высокую вязкость, что приводит к закупорке выводящих протоков желёз. Закупорка приводит к кистозным изменениям в тканях поражённых органов, патологический секрет является хорошим субстратом для возникновения инфекций. Немаловажную роль играет нарушение иммунитета.

Железы, вырабатывающие слизь, находятся в дыхательных путях, кишечнике, протоках поджелудочной железы и печени, в мочеполовых органах. Этим объясняется разнообразие симптомов, возникающих при муковисцидозе.

Несмотря на то, что фактически заболевание считается достаточно редким, 1 из 25 человек в Европе — носитель мутации. Представители азиатских регионов болеют гораздо реже, так как только 1 человек из 90 является носителем патологического гена. В среднем, в Европе, на каждые 2500 новорожденных рождается 1 больной ребёнок. В Азии диагноз муковисцидоз ставиться 1 из 32000 новорожденных. Таким образом, муковисцидоз является одним из самых распространённых заболеваний, укорачивающих жизнь больным.

Если носительство патологического гена достаточно распространено, почему заболевание считается редким? Ответ кроется в механизмах передачи дефектного гена, который требует одновременного присутствия мутации и у матери, и у отца. Более того, при наличии у родителей мутантного гена, законы генетики позволяют объяснить механизм наследования как вероятность, будет ли ребёнок носителем, или же будет больным. От того, как «легли карты», зависит и тяжесть заболевания.

Существующие формы муковисцидоза зависят от того, железы каких органов поражены больше. В основном различают легочную, кишечную и смешанную формы муковисцидоза.

Легочная форма протекает с преимущественным поражением дыхательной системы, кишечная — с поражением желудочно-кишечного тракта.

Смешанная форма — одновременное поражение дыхательной системы и желудочно-кишечного тракта. Заболевание также поражает мочеполовую систему, приводя к бесплодию у мужчин и женщин, больных муковисцидозом.

Бесплодие у мужчин с этим диагнозом обусловлено двухсторонним отсутствием семявыносящего протока яичек, у женщин — высокой вязкостью шеечной слизи, что препятствует оплодотворению. Однако люди, страдающие от муковисцидоза, не стерильны.
При использовании вспомогательных репродуктивных технологий, таких как экстракорпоральное оплодотворение, беременность возможна. Более того, дети у больных муковисцидозом могут быть абсолютно здоровы.

Основные признаки муковисцидоза зависят от того, какие органы поражены, какие осложнения возникли. По симптомам, возникающим в раннем детском возрасте, уже можно подозревать заболевание. Это такие симптомы, как:

отставание в физическом развитии;
недостаток массы тела;
частые инфекции нижних дыхательных путей;
невозможность переваривать грудное молоко и, особенно, смеси для кормления;
редкий обильный зловонный стул;
солёная кожа.

Признаки муковисцидоза в старшем возрасте могут включать в себя симптомы поражения желудочно-кишечного тракта. Воспаление поджелудочной железы — панкреатит, сопровождается кистозно-фиброзными изменениями органа. Из-за частых обострений происходит повреждение клеток, вырабатывающих инсулин — важнейший гормон в организме, регулирующий уровень глюкозы в крови. Развивается сахарный диабет первого типа.

Из-за повреждения поджелудочной железы нарушается выработка пищеварительных ферментов. Такие же нарушения возникают в желудке, кишечнике. Нарушается процесс пищеварения и усвоения питательных веществ. В результате наблюдаются диспепсические явления: запоры, боли и тяжесть в животе.

Нарушения пищеварения приводят к потере калорий, недостатку питательных веществ. Наблюдается недостаток массы тела, замедление физического и психического развития, снижение количества белков в организме, отёки.

Закупорка желчевыводящих протоков приводит к застою желчи, что становится причиной развития цирроза печени. При этом наблюдаются боли в правой подреберной области, желтуха, кожный зуд. Цирроз печени — необратимое состояние, приводящее к печёночной недостаточности и смерти.

Из-за поражения печени нарушается процесс обезвреживания токсинов, что приводит к хронической интоксикации организма. Нарушается синтез белков, необходимых для свёртывания крови, в результате наблюдается склонность к кровотечениям. Из-за нарушения моторики кишечника у пациентов с муковисцидозом часто происходит кишечная непроходимость — острое хирургическое осложнение, требующее немедленной операции.

При лёгочной форме муковисцидоза вязкий клейкий секрет перекрывает бронхи, тем самым создавая препятствие для свободного прохождения воздуха к дыхательным мешочкам — альвеолам.
Слизистая оболочка бронхов в норме имеет способность выводить секрет, бороться с инфекциями. При муковисцидозе эта способность нарушена. Возникают частые инфекционные заболевания нижних дыхательных путей — бронхит и воспаление лёгких — пневмония.

Из-за этого ткань лёгких, с каждым эпизодом инфекции, подвергается необратимым изменениям, возникают очаги уплотнения лёгких — склероз лёгочной ткани. Бронхи неравномерно расширяются, с образованием мелких мешотчатых полостей, забитых клейким секретом или гноем.

Больные жалуются на кровохарканье, кашель со скудной мокротой, одышку, недостаток воздуха. Возникает дыхательная недостаточность, постепенно приводящая к повреждению сердца, гипоксии — недостатку кислорода.

Часто наблюдаются синуситы — воспаление придаточных пазух носа. Возможны переломы, из-за сниженного содержания кальция в организме.

Скрининг на муковисцидоз — это метод, позволяющий выявлять новорожденных с заболеванием уже в первые дни жизни. Для этого у детей берут анализ крови из пяточки. В крови определяют уровень фермента — трипсина. При муковисцидозе количество фермента снижено. Скрининг на муковисцидоз проводят всем новорожденным.

В более старшем возрасте при подозрении на заболевание проводится потовая проба на муковисцидоз. Метод основан на том, что у больных повышено содержание хлорида натрия (соли) в отделяемом потовых желёз. Пот собирается и отправляется на анализ.

Генетическая диагностика позволяет диагностировать муковисцидоз с высокой точностью. Для диагностики используется полимеразная цепная реакция (ПЦР). Метод определяет наличие мутаций, характерных для болезни.

Лечение муковисцидоза — непростая задача. Так как причиной заболевания являются генетические нарушения, лечения, направленного непосредственно на причину, нет. Доступные методы направлены на борьбу с осложнениями.

Обязательна диета: высококалорийная, с низким содержанием жиров и сладостей. Необходимо больше минералов, витаминов, белков. Из-за их недостатка дети с этим тяжёлым заболеванием отстают в физическом развитии. Пищу необходимо досаливать, так как большое количество соли теряется с потом.

Для улучшения пищеварения и разгрузки поджелудочной железы назначаются ферментные препараты: креон, панкреатин, мезим, фестал.

Больным назначают ферменты, расщепляющие вязкий секрет в лёгких и кишечнике. Ацетилцистеин — основной препарат, который применяется для этого. Он дает отхаркивающий эффект, что очень важно для профилактики инфекций дыхательных путей.

Любая инфекция лечится антибиотиками в высоких дозах. У больных муковисцидозом иммунная система ослаблена. Это даёт шанс инфекции вызвать осложнения. Антибиотики назначают при первых признаках простуды. Следует избегать контактов с больными ОРВИ, простудой, одеваться по сезону, не допускать переохлаждения, вовремя делать прививки от гриппа.

Обязательно делают гимнастику по утрам. Это улучшает отток слизи из бронхов, увеличивает газообмен. Проводят вибрационный массаж грудной клетки, что также улучшает отток слизи.

Для борьбы с муковисцидозом все средства хороши. Санаторно-курортное лечение, активный образ жизни, физические упражнения улучшают состояние больных. В тяжёлых случаях, при поражении лёгких, сердца и печени необходима трансплантация донорских органов.

Помощь больным муковисцидозом требует больших финансовых затрат. Не все семьи способны оплачивать дорогостоящее лечение. В связи с этим, для обеспечения квалифицированной медицинской помощи и информационной поддержки больным и семьям больных были созданы центры муковисцидоза по всем регионам России.

Центр муковисцидоза — медицинское учреждение, оказывающий помощь только больным муковисцидозом. Головной центр муковисцидоза находится в Москве. Информация о центрах муковисцидоза в регионах находится на сайте центра.

Профилактика муковисцидоза возможна только методами генетической диагностики и при экстракорпоральном оплодотворении.

Генетическая диагностика проводится до зачатия ребёнка, или после наступления беременности. В первом случае родители проходят генетическое обследование. При этом определяют, являются ли они носителями гена муковисцидоза и какова вероятность рождения больного ребёнка.

Во втором случае, после зачатия, проводят биопсию клеток плаценты. Для этого во втором триместре беременности проводят амниоцентез — прокол плодных оболочек и забор на анализ участков плаценты или околоплодной жидкости. В случае наличия патологии обычно прерывают беременность.

ЭКО выгодно отличается от этих методов, так как перед переносом эмбрионов в матку можно провести предимплантационную генетическую диагностику. Так можно исключить наличие многих патологий, передающихся по наследству, в том числе и муковисцидоз.

источник

Понятие заболевания муковисцидоз впервые было применено восемьдесят лет назад детским врачом из Вены Гвидо Фанкони. Это генетическая болезнь, которая наследуется от родителей, являющихся носителями мутационного гена. По сей день, к сожалению, не существует методов борьбы с муковисцидозом. Однако, еще в середине двадцатого века дети, рожденные с этим диагнозом, не доживали и до полугода, но современная медицина научилась значительно продлевать жизнь больным муковисцидозом людей.

Недуг развивается на фоне изменений, происходящих в генах, отвечающих за образование в организме белковых соединений. В результате этого процесс переноса хлора по организму нарушается – железы перестают вырабатывать необходимый слизистый секрет. Вследствие чего железы, выделяющие слизь, производят очень вязкий секрет, который в сравнении с нормой содержит в себе недостаточное количество воды.

Из-за повышенной вязкости железы закупориваются, что влечет за собой образование кист в соответствующих органах. Кроме того, секрет с таким составом является идеальной средой для развития различных инфекций, что в свою очередь существенно снижает иммунитет человека. Симптомы данного заболевания могут сильно отличаться, поскольку пораженные железы могут находиться в печени, поджелудочной железе, кишечнике или дыхательных путях.

Признаки заболевания обусловлены тем, какой именно из органов поражен муковисцидозом и какие осложнения он за собой повлек. Болезнь может быть диагностирована уже в раннем возрасте. Основные симптомы недуга:

частые болезни нижних дыхательных путей;
отставание в физическом и психическом развитии;
невосприимчивость к грудному молоку, а также к искусственным смесям;
проблемы с опорожнением кишечника (поносы);
неестественная худоба.

Важно! Люди с муковисцидозом во взрослом возрасте часто болеют панкреатитом, пневмонией, страдают одышкой и синуситами.

По формам муковисцидоз можно разделить на кишечный, легочный и смешанный. Последняя форма характеризуется поражением одновременно желудочно-кишечного тракта и дыхательной системы. Зачастую болезнь распространяется и на мочеполовую систему, что в свою очередь может приводить к бесплодию у обоих полов. У женщин неспособность к зачатию на фоне муковисцидоза обусловлена повышенной вязкостью в шейке матки, у мужчин – отсутствием с обеих сторон семявыводящих протоков.

Однако, если у мужчины был диагностирован муковисцидоз это вовсе не означает, что он никогда не сможет иметь собственных детей. Современные технологии в сфере репродукции и искусственного оплодотворения способны подарить таким мужчинам счастье отцовства. К примеру, с помощью экстракорпорального оплодотворения (ЭКО). Кроме того, дети, родившиеся у больных муковисцидозом, имеют все шансы быть полноценными.

У всех новорожденных в родильном доме в обязательном порядке берется анализ крови, который позволяет выявить наличие заболевание сразу после рождения. Если специальный фермент (трипсин) в крови снижен, то у ребенка с высокой долей вероятности будет диагностирован муковисцидоз. Для выявления недуга в более старшем возрасте берется проба из потовой железы пациента. В такой пробе, при наличии заболевания, содержание соли (хлорида натрия) повышено. В более высокой долей вероятности выявить болезнь можно при помощи генетической диагностики.

К сожалению, полностью избавиться от болезни на сегодняшний день не представляется возможным, поскольку муковисцидоз имеет генетическое происхождение. Можно лишь направить усилия на минимизацию возникающих осложнений, однако патология нуждается в пожизненном наблюдении и лечении. Пациентам с муковисцидозом приходится каждый день принимать специальные препараты, зачастую в довольно больших дозах.

Людям с муковисцидозом необходимо соблюдать особую диету и употреблять продукты, которые содержат минимум жиров и максимум белков, витаминов и минералов. Именно по причине их недостатка в организме дети с муковисцидозом могут иметь проблемы с психическим и физическим развитием. Больным муковисцидозом следует употреблять чуть больше соли, чем здоровым людям, поскольку большое ее количество выходит через потовые железы.

Кроме того, тем, кто болен муковисцидозом, как правило, прописывают такие препараты, как Мезим, Креон, Панкреатин, которые способствуют нормализации работы желудка и разжижают слизь. Существуют современные препараты, которые также обладают отхаркивающим действием и помогают избежать инфекций дыхательной системы. Обычно иммунитет больных муковисцидозом крайне слаб, и поэтому даже простую простуду следует при первых же симптомах лечить антибиотиками.

Утренняя гимнастика крайне полезна. Физическая активность способствует оттоку слизи и улучшает кислородный обмен. Необходимо вести активный образ жизни, посещать санатории и отдыхать на курортах. В особо сложных случаях некоторым больным может потребоваться пересадка пораженных органов. При условии соблюдения всех предписаний и рекомендаций специалистов люди с этим заболеванием могут прожить 30-40 лет.

Чтобы обезопасить себя от вероятности рождения ребенка, больного муковисцидозом, необходимо в ходе процедуры экстракорпорального оплодотворения провести генетический анализ эмбриона перед подсадкой его в матку будущей матери. Данное исследование также может быть проведено и по факту наступления беременности. Если манипуляцию провести перед зачатием, то существует возможность заранее выявить наличие гена этого страшного заболевания и свести к минимуму шанс появления на свет ребенка с этим недугом.

Если же беременность уже наступила, то специалисты проводят исследование плацентарных клеток во втором триместре, осуществляя прокол оболочки плода с последующим исследованием содержимого околоплодных вод. В случае, если анализ дает положительный результат, беременность рекомендуется прервать.

Важно! Методика ЭКО имеет огромное преимущество перед другими репродуктивными методиками искусственного оплодотворения, поскольку позволяет установить наличие заболевание еще до пересадки эмбриона в полость матки. При помощи генетического преимплантационного анализа возможно исключить также ряд и других наследственных генетических заболеваний.

У супружеской пары с болезнью муковисцидоз существуют реальные шансы зачать и родить абсолютно здорового ребенка. Если беременность уже наступила, врачи используют пренатальную диагностику плода примерно на 10-12 неделе, исследуя ДНК будущего малыша. Если факт наличия болезни был установлен, супруги могут решить, оставить или прервать беременность.

Гораздо более эффективный метод, способный предотвратить зачатие больного ребенка – генетическое предимплантационное исследование эмбриона в протоколе ЭКО. В данном случае в матку будущей мамы помещаются исключительно здоровые и полноценные зародыши. Метод довольно дорогостоящий, однако затраты на лечение неполноценного малыша, в десятки разы превышают стоимость данного анализа.

У семейных пар, которые уже имеют одного ребенка с заболеванием муковисцидоз, существует реальный шанс зачать и выносить совершенно здорового малыша. В любом случае, если у Вашего ребенка был диагностирован при рождении этот недуг, то один или оба супруга являются носителями пораженного гена. В такой семье шанс повторного рождения больного ребенка составляет примерно 25%.

Родители, желающие избежать этой беды, должны обратиться к специалистам, которые помогут установить, какими именно нарушениями было вызвано заболевание. Наиболее часто используются недорогие и простые исследования на генные мутации. Их насчитывается порядка тридцати, и провести их можно одновременно. Более сложный и дорогостоящий анализ, который позволяет более тщательно исследовать структуру генов, носит название секвенирование.

Важно! После установления конкретных мутаций в строении ДНК супругов, приступают к диагностике эмбриона (на одном из этапов ЭКО), или же изучению плода при уже наступившей беременности.

В отделении репродуктологии Лазарева работают опытные генетики, которые помогут провести необходимые обследования супружеских пар, являющихся носителями генов с муковисцидозом, и исключить в рамках ЭКО рождение ребенка с данным заболеванием. Единственным шансом предотвратить рождение ребенка с муковисцидозом – полное генетическое обследование обоих супругов на этапе планирования долгожданной беременности.

источник

Муковисцидоз – наследственное заболевание, поражающее экзокринные железы органов дыхательной и пищеварительной системы. За развитие болезни отвечает трансмембранный регулятор проводимости ионов Na и CI – ген, расположенный на длинном плече 7-ой хромосомы. Сегодня известно несколько сотен разновидностей его мутаций, приводящих к развитию неизлечимого заболевания с той или иной клинической картиной.

Название болезни произошло от сочетания слов «mucus», что в переводе означает «слизь», и «viscus» – «птичий клей», отличающийся особой вязкостью. Термин был введен в оборот в 1944 году, но сегодня он используется далеко не во всех странах. Муковисцидоз известен также как кистозный фиброз. Сложное и опасное заболевание передается по наследству от родителей к детям и может проявляться в любом возрасте. В большинстве случаев первые проявления болезни наблюдаются сразу после рождения и нарастают по мере ее прогрессирования.

Муковисцидоз – неизлечимое заболевание, поражающее в основном легочную систему и органы желудочно-кишечного тракта. Мужчины и женщины в равной степени подвержены развитию болезни, если их родителям поставлен диагноз «муковисцидоз», или они являются носителем дефектного гена. Излечить болезнь на сегодняшний день не представляется возможным. Именно поэтому основная задача для врачей и самих пациентов – замедлить прогрессирование болезни и избежать развития осложнений. При своевременной диагностике муковисцидоза и грамотном оказании медицинской помощи продолжительность жизни больных в среднем составляет от 20 до 30 лет.

Отличия между течением болезни у мужчин и женщин заключаются лишь в особенностях работы некоторых систем их организма, пораженных муковисцидозом. Генетическое заболевание приводит к значительному повышению вязкости секретов, вырабатывающихся экзокринными железами. Так, у мужчин при муковисцидозе семенная жидкость становится вязкой и не может проходить через семявыносящий проток при эякуляции. В большинстве случаев это приводит к бесплодию.

Генетическое заболевание не влияет на репродуктивную систему женского организма. Однако, вязкость слизи, покрывающей оболочку шейки матки, препятствует проникновению сперматозоидов и в разы затрудняет процесс оплодотворения. Женщина с таким диагнозом может забеременеть, но на это у нее уйдет намного больше времени, нежели у абсолютно здоровых представительниц прекрасного пола.

Стоит отметить, что при поставленном диагнозе и мужчины, и женщины должны с максимальной ответственностью подходить к вопросу планирования ребенка. Ведь от того, являются родители здоровыми, больны ли муковисцидозом, или же их ДНК содержит дефектный ген, зависит жизнь будущего малыша.

Шеечная слизь в репродуктивной системе женского организма – это не только надежная защита от болезнетворных микроорганизмов, но и «ворота» для прохождения мужских половых клеток. У здоровых женщин густота шеечной слизи во время овуляции снижается, что способствует проникновению сперматозоидов и, соответственно, зачатию ребенка. У женщин, больных муковисцидозом, вязкость секрета репродуктивной системы повышена всегда, поэтому забеременеть им намного сложнее.

По мере развития современной медицины в вопросах лечения муковисцидоза продолжительность жизни пациентов растет. И сегодня пациенты женского пола достигают детородного возраста и могут задумываться о создании собственной семьи и о детях. Больные муковисцидозом женщины вполне могут выносить малыша. Но при этом им необходимо постоянное наблюдение врача. Среди осложнений болезни при беременности стоит отметить:

Дыхательную недостаточность матери.

Прогрессируя, муковисцидоз с поражением легких проявляется различными деструктивными процессами. Одним из таких процессов является фиброз легких, при котором дыхательная поверхность органа уменьшается. При беременности по мере увеличения плода происходит сдавливание легких, пораженных фиброзным процессом, что и приводит к развитию опасного осложнения.

Фиброз легочной ткани приводит к увеличению размеров сердца, которое работает с повышенной силой, обеспечивая циркуляцию крови. Муковисцидоз у взрослых женщин, вынашивающих малыша может привести к развитию острой сердечной недостаточности в процессе родов.

Самопроизвольные выкидыши или неполноценное развитие плода.

Чрезмерная нагрузка на системы органов, пораженных муковисцидозом, может привести к кислородному голоданию плода или недостаточному поступлению в формирующийся организм питательных веществ.

Кроме того, больные муковисцидозом женщины при беременности более подвержены развитию сахарного диабета. Обусловлено это тем, что генетическое заболевание часто сопровождается поражением органов ЖКТ и, в частности, поджелудочной железы. Нарушения в работе органа, выполняющего как экзокринную, так и эндокринную функцию, приводят к снижению выработки гормона инсулина, отвечающего за нормализацию уровня сахара в крови. Недостаток инсулина и является первостепенной причиной развития сахарного диабета.

Если у одного из родителей поставлен диагноз «муковисцидоз», или кто-либо из них является носителем дефектного гена, вероятность родить здорового ребенка все же существует. Определить наличие такого гена у плода можно еще в первом триместре беременности. Если соответствующий анализ не был проведен в положенный срок, существует целый ряд диагностических процедур, проводимых сразу после рождения малыша или в любой из периодов его жизни.

При таком заболевании как муковисцидоз симптомы могут проявляться сразу после рождения ребенка, в первый год его жизни, в дошкольном или подростковом возрасте. При рождении у малыша сразу может развиться кишечная непроходимость. В таком случае основным симптомом муковисцидоза является отсутствие отхождения мекония и появление признаков, связанных с нарушениями в работе пищеварительной системы, например, вздутия живота, рвоты, механической желтухи и др. У детей, питающихся грудным молоком матери, первые симптомы заболевания могут появиться после их перевода на искусственное вскармливание.

В некоторых случаях муковисцидоз с момента рождения ребенка может протекать бессимптомно. Первые признаки заболевания в таком случае появляются как в дошкольном, так и в подростковом возрасте. Огромную роль в лечении муковисцидоза у детей играет ранняя его диагностика. Поэтому, если кто-либо из родителей больной или является носителем дефектного гена, необходимо сообщить это врачу и пройти соответствующее обследование сразу после рождения малыша. Если родители не знают, являются ли они носителями мутантного гена CFTR, но в роду одного из них были случаи муковисцидоза у детей или взрослых, пройти обследование также необходимо.

CFTR – ген, являющийся трансмембранным регулятором муковисцидоза. Расположен он в 7 хромосоме. Его основная задача – кодировка синтеза специального белка, отвечающего за транспорт ионов хлора через мембрану клетки. Мутации в гене CFTR и являются единственной причиной развития муковисцидоза. Вариаций мутации данного гена насчитывается более пяти сотен, и каждая из них вызывает заболевание с различной степенью выраженности симптомов и скоростью прогрессирования.

Дефекты трансмембранного гена муковисцидоза приводят к нарушению химических процессов в клетках желез внешней секреции. Клетки начинают накапливать ионы хлора, что в свою очередь способствует активному присоединению ионов натрия. Такая реакция стимулирует скопление воды внутри клеток экзокринных желез, что приводит к обезвоживанию околоклеточных тканей. Ввиду подобных нарушений значительно повышается вязкость секрета, вырабатываемого экзокринными железами. Муковисцидоз у детей и взрослых поражает все железы внешней секреции, но наибольший вред заболевание наносит желудочно-кишечному тракту и бронхолегочной системе.

Муковисцидоз – исключительно наследственное заболевание, передающееся напрямую от родителей к детям. Случаи, когда оба родителя больны, довольно редки, поскольку у мужчин в большинстве случаев болезнь приводит к бесплодию, а у женщин значительно снижает шансы на успешное зачатие. Но часто мужчины и женщины даже не подозревают, что являются носителями дефектного гена CFTR.

В процессе зачатия при формировании клеток эмбриона соединяются двадцать три женских и двадцать три мужских хромосом. Ребенок при этом наследует генетическую информацию от обоих родителей. Если и мужчина, и женщина являются носителями дефектного гена, в 50% случаев дети также обретают этот ген, но не болеют муковисцидозом, в 25% являются полностью здоровыми, и еще в 25% случаев у них развивается унаследованное заболевание. Если один из родителей является носителем поврежденного гена, а второй здоров, дети с 50% вероятностью могут родиться либо здоровыми, либо также унаследовать данный ген.

Чтобы определить степень риска рождения больного ребенка, паре, планирующей семью, необходимо пройти генетический тест. Делать это в обязательном порядке необходимо:

паре, где один или сразу два партнера больны или являются носителями дефектного трансмембранного регулятора муковисцидоза;
тем, у кого в роду были люди, страдающие данным наследственным заболеванием;
семье, в которых уже есть ребенок, больной муковисцидозом.

Такое исследование поможет паре оценить риск зачатия ребенка. Если зачатие уже произошло, будущие родители могут развеять свои опасения или подтвердить их с помощью пренатальной диагностики.

В современной медицинской практике принято классифицировать муковисцидоз у взрослых и детей по формам. Определение формы развития заболевания зависит от того, поражения каких систем органов наблюдаются у пациента. Наиболее распространены легочная и кишечная форма болезни, поражающая, соответственно, дыхательную и пищеварительную системы организма. Но чаще всего встречается смешанная форма заболевания, характеризующаяся одновременным поражением обеих систем.

Муковисцидоз легких – вторая по распространенности форма наследственного заболевания. Диагностируют ее в 15-20% случаев. Дефектный ген, провоцируя скопления в клетках тканей органов респираторной системы ионов хлора и натрия, притягивающих воду, обеспечивает повышенную вязкость секретов, продуцируемых ими. Это приводит к сужению просветов бронхов и бронхиол, их закупорке пробкой из вязкой слизи, а также к недостаточной циркуляции воздуха.

Муковисцидоз легких может проявляться у детей с первых дней жизни или в любое другое время в процессе их взросления. Симптоматика заболевания может наблюдаться, например, на фоне ОРВИ. Пробки из густой слизи в просветах бронхов и бронхиол в процессе развития болезни создают идеальную среду для инфицирования стафилококком, гемофильной или синегнойной палочкой, а также прочими бактериями или даже целыми группами патогенных микроорганизмов. На фоне инфицирования муковисцидоз у взрослых и детей сопровождается рецидивирующими бронхитами и пневмониями. По мере прогрессирования болезни в организме происходят необратимые изменения: деформируется грудная клетка, развиваются бронхоэктазы, пневмосклероз, эфмизема, увеличивается в размерах, работающее в усиленном режиме, сердце. На более поздних стадиях развития муковисцидоза легких у пациентов развивается дыхательная и нередко сердечная недостаточность.

Муковисцидоз кишечной формы диагностируется у 5-10% пациентов. Течение болезни сопровождается нарушениями в работе пищеварительной системы, вызванными недостатком выработки ферментов поджелудочной железы. Такой формы муковисцидоз у новорожденных проявляется, как правило, после перевода ребенка с грудного вскармливания на искусственное. По мере прогрессирования заболевания у детей наблюдаются отставания в физическом развитии, и замедляется рост костных тканей. Во взрослом возрасте у пациентов с диагнозом кишечной формы муковисцидоза проявляются нарушения в работе бронхолегочной системы, и заболевание обретает смешанную форму.

Дети, у которых с рождения или в первые годы жизни поставлен диагноз «муковисцидоз кишечной формы», плохо набирают вес, хотя аппетит при этом сохраняется. Нарушения переваривания пищи (расщепления белков, жиров и углеводов) провоцируют развитие застоев в кишечнике, на фоне чего возникает вздутие живота, повышенное газообразование и резкий запах кала. Патологические изменения в органах пищеварительной системы могут сопровождаться болезненными ощущениями. Прогрессируя, муковисцидоз кишечной формы сопровождается развитием нарушений оттока желчи, жировой инфильтрацией и даже циррозом печени.

Заболевание смешанной формы диагностируется, если у пациента наблюдается сразу легочная и кишечная формы муковисцидоза. Происходит это примерно в 65-75% случаев. Смешанная форма болезни считается наиболее тяжелой. Сопровождают ее, как правило, симптомы различных нарушений со стороны как дыхательной, так и пищеварительной систем.

Уже с момента зачатия предопределено, будет ли ребенок болеть муковисцидозом, родится он здоровым или станет носителем дефектного гена. Примерно в 10-15% всех случаев симптомы муковисцидоза у новорожденного проявляются в первые дни его жизни. Основной признак болезни при этом – мекониальный илеус. Меконий – это первородный кал младенца, который выходит обычно в первые сутки после его появления на свет. При муковисцидозе вязкий и слишком густой меконий закупоривает просвет кишечника. У ребенка может наблюдаться вздутие живота и рвота. В таком случае ему необходима срочная врачебная помощь.

Если родители не знают о том, что они являются носителями дефектного гена, и ребенок рождается больным муковисцидозом, определить заболевание поможет только лабораторная диагностика. Большинство симптомов муковисцидоза неспецифичны, что может подталкивать к постановке неверного диагноза. Такими симптомами являются:

повышенная соленость пота;
плохой набор веса при нормальном аппетите;
нарушения пищеварения (диарея, частые позывы к дефекации, жирный и зловонный стул);
утолщение кончиков пальцев, как на руках, так и на ногах;
хрипы и свистящее дыхание, как при бронхите;
частый продуктивный кашель, при котором мокрота выделяется обильно и имеет густую консистенцию.

Кроме того, у пациентов, страдающих муковисцидозом, как у взрослых, так и у детей, может наблюдаться ректальный пролапс (выпадение прямой кишки).

Перечисленные симптомы могут говорить о наличии разных заболеваний и не являются признаками, характерными только для муковисцидоза. Именно поэтому необходимо проведение дифференциальной диагностики.

При таком диагнозе, как муковисцидоз симптомы заболевания проявляются по мере его прогрессирования. Структурные изменения в легочной и пищеварительной системе с годами усугубляются даже при наличии своевременного лечения. Так, при муковисцидозе легких выделяют несколько стадий его развития:

Непостоянные функциональные изменения.

Продолжительность такой стадии может достигать 10 лет. В этот период у пациентов может наблюдаться сухой кашель, прослушиваться свистящие хрипы в легких, проявляться одышка (при физических нагрузках).

Данная стадия длится у каждого пациента по-разному, но в среднем ее продолжительность составляет 2-15 лет. Последствия муковисцидоза легочной формы проявляются в виде кашля с обильным выделением вязкой мокроты, частым появлением одышки и выраженной бледностью кожи. К клинической картине могут присоединяться и признаки инфекционных заболеваний, например, бронхита или пневмонии.

Осложнения хронического бронхита.

Стадия может длиться от 3 до 5 лет. На таком этапе развития признаков муковисцидоза одышка у пациентов появляется даже при минимальной физической активности. Кожные покровы становятся бледными, иногда обретают синюшный цвет. У детей наблюдается заметное отставание в развитии. В качестве инфекционных осложнений на данной стадии может развиваться пневмония и другие опасные для жизни пациента заболевания.

Тяжелая сердечно-легочная недостаточность.

Такая стадия является завершающей в развитии муковисцидоза и приводит к смерти пациента. Длиться она может от нескольких месяцев до полугода. Даже в состоянии покоя у человека появляется одышка, развивается отечность ног.

Продолжительность жизни пациентов, больных муковисцидозом, зависит от того, насколько интенсивно развивается заболевание. Если муковисцидоз у новорожденных не проявляется симптоматически, и первые его признаки удается обнаружить в возрасте после 5 лет, то такой прогноз для пациента становится наиболее благоприятным.

Сердечная недостаточность – осложнение муковисцидоза легочной формы. Хронические заболевания, поражающие бронхолегочную систему, приводят к недостаточному насыщению тканей кислородом. Подвергаясь структурным изменениям, объем функционирующей ткани легких уменьшается. Вследствие этого, сердцу приходится работать с удвоенной силой, пытаясь обеспечить циркуляцию крови в тканях легких, подвергнувшихся патологическим изменениям. Такое напряжение постепенно приводит к увеличению сердца в размерах, что в дальнейшем грозит пациентам с диагнозом «муковисцидоз» развитием сердечной недостаточности. Основными ее симптомами выступают:

учащенное сердцебиение (тахикардия);
появление одышки при отсутствии физической активности;
развитие цианоза кожи, проявляющегося сначала частично, потом распространяющегося по всему телу.

При таком диагнозе, как муковисцидоз, помощь врачей постоянно необходима пациенту. Правильный подход к лечению болезни позволит замедлить ее прогрессирование и значительно облегчить состояние больного.

Если у пациента диагностирован муковисцидоз, признаки поражения пищеварительной системы будут в первую очередь выражаться нарушениями функций поджелудочной железы. Данный орган вырабатывает ферменты, необходимые для расщепления белков, жиров и углеводов, поступающих в организм вместе с пищей. При муковисцидозе кишечной формы у пациентов чаще всего развивается панкреатит . Воспалительное заболевание хронической формы поражает поджелудочную железу, что в последствие приводит к образованию соединительной ткани на месте участков, вырабатывающих пищеварительные ферменты. Для такого патологического процесса характерно:

ощущение тяжести в верхних отделах живота, возникающее в процессе приема пищи или после него;
вздутие живота, возникающее на фоне неполного переваривания поступающей в организм пищи;
диарея, обусловленная недостаточным перевариванием жиров.

При муковисцидозе панкреатит сопровождается нарушением всасывания питательных веществ и витаминов. На фоне этого в детском возрасте нередко диагностируется задержка общего развития. Кроме того, недостаток питательных веществ и витаминов отражается на работе иммунной системы, не способной противостоять инфекциям.

На ранних стадиях развития муковисцидоза нарушения в работе печени и желчных путей практически не проявляются. По мере прогрессирования болезни может увеличиться в размерах печень, а также развиться застой желчи, приводящий к закупорке желчевыводящих путей пробкой из густой слизи, что в свою очередь вызывает механическую желтуху.

Основными методами диагностики муковисцидоза являются сбор анамнеза, клинические и лабораторные исследования. Поскольку заболевание является наследственным, важную роль при его обнаружении играет сбор информации о пациенте, наличии в его роду людей, являющихся носителями дефектного гена или болеющих муковисцидозом. Клиническое обследование позволяет обнаружить внешние признаки нарушений в работе определенных систем организма, свойственных данному заболеванию. С помощью лабораторных исследований специалисты смогут опровергнуть или подтвердить болезнь, а также оценить степень поражения организма.

Сегодня наиболее распространенными анализами на муковисцидоз являются:

проведение генетических исследований, позволяющих определить наличие дефектного гена и его мутацию;
потовые пробы, предназначенные для определения концентрации ионов хлора и натрия в жидкости, вырабатываемой потовыми железами;
пренатальный анализ, используемый для обнаружения дефектного гена у плода в период внутриутробного развития;
неонатальный скрининг, используемый для диагностики муковисцидоза у новорожденных.

Каждая из перечисленных выше диагностических методик отличается определенной точностью результата и доступностью для пациентов, проживающих в том или ином регионе.

Дородовое исследование ДНК плода на муковисцидоз – диагностика, позволяющая определить, является ли ребенок носителем дефектного гена. Такая диагностическая процедура актуальна для родителей, которые сами являются носителями гена CFTR, или в их семье уже рождался больной ребенок. Такой анализ на муковисцидоз может проводиться посредством исследования любого материала, содержащего ДНК плода:

на 9-14 неделе может производиться забор хориональных ворсин;
на 16-21 неделе выполняется забор амниотической жидкости, окружающей плод в процессе внутриутробного развития;
с 21 недели анализ на муковисцидоз может выполняться посредством исследования пуповинной крови плода.

Чем раньше будет обнаружен дефектный ген у плода, тем больше родителям остается времени для принятия решения, сохранять беременность или нет.

Исследование ДНК позволяет определить муковисцидоз примерно в 90% случаев. Анализ направлен на обнаружение конкретной мутации гена. Как правило, для определения заболевания достаточно провести анализ на те мутации трансмембранного регулятора муковисцидоза, которые распространены в регионе, в котором обитает пациент. Материал для генетических исследований получают посредством забора венозной крови у пациента.

Единственный недостаток генетической диагностики муковисцидоза заключается в его высокой стоимости и недоступности для населения многих регионов страны. Однако, генетические исследования являются особенно важными не только для самих пациентов. Их результаты активно используются при разработке способов, которые смогли бы сделать жизнь пациентов еще более качественной и продолжительной.

При таком заболевании, как муковисцидоз диагностика посредством проведения потовой пробы является наиболее распространенной. Данная диагностическая методика была разработана в 1959 году. Ее проведение заключается в исследовании пота пациента на уровень содержания в нем ионов натрия и хлора. Для активации работы потовых желез используется ионофорез пилокарпин. Воздействуя слабыми разрядами тока, препарат вводят подкожно. После начала его действия производится сбор пота. Для диагностики муковисцидоза требуется минимум 100 мг жидкости.

Для проведения анализа также могут использоваться специальные анализаторы пота. Потовые пробы необходимо проводить трижды с соблюдением определенных промежутков времени. Стоит отметить, что при наличии некоторых заболеваний, например, ВИЧ-инфекции или целиакии, результат потовых проб может быть как ложноотрицательным, так и ложноположительным. Поэтому при получении положительного результата потовых проб и наличии признаков муковисцидоза необходимо выполнение генетического теста.

Неонатальный биохимический скрининг для определения муковисцидоза в России является обязательным с 2006 года. Такая диагностическая мера позволяет в кратчайшие сроки определить муковисцидоз и начать лечение. Проводится скрининг следующим образом:

на 4-5 день после рождения у ребенка берется кровь из пятки, исследуемая с помощью специального тест-бланка;
при положительном результате анализа необходимо проведение повторного теста;
если результаты не изменились, проводится потовая проба;
для окончательной постановки диагноза ребенок должен находиться под строгим наблюдением врача в течение первого года жизни.

Если после всех исследований у ребенка подтверждается диагноз «муковисцидоз», лечение следует начинать незамедлительно во избежание быстрого прогрессирования болезни и развития осложнений.

Другие лабораторные исследования и методы инструментальной диагностики направлены на определение нарушений в работе пораженных болезнью системах органов. Пациентам регулярно надо сдавать общий анализ крови, анализ кала и выделяемой при кашле мокроты. Ультразвуковое исследование необходимо, например, при поражениях печени, желчного пузыря или сердечной мышцы. Рентгенографическое обследование грудной клетки проводится для оценки состояния бронхов и легких, своевременного выявления обострений и развития осложнений.

При диагнозе «муковисцидоз» лечение требует немало времени и сил. Основная его цель – замедление прогрессирования болезни и предотвращение развития осложнений. Лечение муковисцидоза является симптоматическим. Оно включает не только медикаментозную терапию, но и применение других методик лечения, например, кинезитерапии, диетотерапии и лечебной физкультуры. При таком заболевании, как муковисцидоз лечение направлено на:

создание идеальных условий для полноценной жизни пациентов;
защиту организма пациента от респираторных инфекций или своевременное их лечение;
ограждение пациента от стрессов, негативно отражающихся на состоянии иммунной системы;
обеспечение здорового рациона, содержащего повышенный объем жиров.

Современное лечение муковисцидоза предполагает использование различных терапевтических методик на любом этапе развития заболевания. Они помогают не только справиться с обострениями, но и поддерживать организм в периоды ремиссий.

Нарушения в работе поджелудочной железы приводит к недостатку выработки пищеварительных ферментов, расщепляющих жиры, белки и углеводы. Для восстановления данной функции пациентам, больным муковисцидозом кишечной и смешанной формы, назначаются лекарственные препараты, содержащие панкреатические ферменты. Дозировка препаратов и схема их приема назначается индивидуально по результатам проведенных лабораторных исследований. Такое лечение предназначено для нормализации пищеварительного процесса и предотвращения развития осложнений, например, гиповитаминоза.

Если при прогрессировании муковисцидоза наблюдаются нарушения в работе печени, пациентам назначается прием лекарственных препаратов, защищающих орган от разрушительного воздействия токсинов и прочих веществ, поступающих в кровь вследствие нарушения обменных процессов.

Подход к лечению легочной формы муковисцидоза должен быть комплексным. Терапевтические мероприятия включают:

Препараты такого действия используются для разжижения бронхиального секрета и стимуляции очищения бронхиального дерева от густой и вязкой мокроты.

Такие физиопроцедуры позволяют расширить кровеносные сосуды легких и бронхи, улучшив воздушную проходимость.

Прием противовоспалительных средств.

Препараты, действие которых направлено на устранение воспалительного процесса в тканях дыхательных путей, могут назначаться как в форме таблеток, так и в форме ингаляций.

Такая методика особенно эффективна в комплексе с приемом муколитиков. Постуральный дренаж, клопфмассаж, перкуссия и специальные дыхательные упражнения обеспечат эффективное выведение разжиженной мокроты из бронхов и легких.

Препараты антибиотического действия показаны пациентам с инфекционными поражениями органов дыхательной системы. Назначение препаратов зависит от типа инфекции и должно выполняться исключительно лечащим врачом по результатам проведенных лабораторных исследований.

Люди, болеющие муковисцидозом, для укрепления организма и поддержания физической формы могут заниматься бадминтоном, гольфом, велосипедной и верховой ездой, плаванием и др.

Ежедневный рацион пациентов при муковисцидозе должен состоять из продуктов, богатых белком. Объем потребляемых жиров не должен ограничиваться.

Любые рецепты для лечения муковисцидоза должен назначать только врач. Самостоятельный прием лекарственных препаратов не только не принесет необходимого результата, но и окажется опасным для жизни и здоровья пациента. Так, например, людям с диагнозом «муковисцидоз» запрещен прием препаратов, подавляющих кашель.

При развитии таких осложнений, как острые или хронические воспалительные процессы при муковисцидозе, требуется неотложная врачебная помощь. Пациентам может назначаться:

Прием антибиотиков широкого спектра действия в виде таблеток, внутримышечных или внутривенных инъекций.

Тип препарата и его дозировка назначается после оценки состояния больного.

Назначение таких препаратов актуально при острых воспалительно-инфекционных процессах в организме, являющихся следствием муковисцидоза кишечной или легочной формы.

Такая методика может применяться не только для лечения острых состояний, но и для поддержки организма на протяжении жизни. С ее помощью можно улучшить показатель насыщаемости крови кислородом.

К данной категории относятся ингаляции, применяемые, как правило, в комплексе с прогреванием грудной клетки. Такие физиопроцедуры позволяют повысить воздушную проходимость органов дыхательной системы.

При ухудшении состояния ребенка или взрослого, больного муковисцидозом, необходимо срочно вызвать скорую помощь или самостоятельно отправиться в больницу.

На сегодняшний день можно отметить значительный прогресс в развитии лечебных методик, предназначенных для борьбы с муковисцидозом. Обязательный неонатальный скрининг новорожденных позволяет вовремя определять болезнь и незамедлительно начинать ее лечение. Кроме того, можно уже на девятой неделе беременности провести пренатальное исследование, и узнать, содержит ли ДНК плода мутированный ген. Такие меры за последние годы значительно сократили количество детей, рождаемых с данным диагнозом, а пациентам, болеющим муковисцидозом, в разы повысили шанс на продолжительную жизнь.

Стоит отметить, что продолжительность жизни пациентов во многом зависит от формы муковисцидоза и своевременности начала его лечения. Основная задача врачей при этом – научить взрослых пациентов и родителей больных детей правильно выполнять все назначения и регулярно проходить обследования.

Сегодня прогноз для людей, страдающих муковисцидозом, более благоприятен, чем несколько десятков лет назад. Так, еще в 50-е годы прошлого века, пациенты с таким диагнозом могли прожить в среднем 10 лет. На сегодняшний день продолжительность их жизни составляет 30 и более лет. В некоторых странах такой показатель еще выше. Безусловно бывают случаи, когда ребенок рождается и его организм уже поражен тяжелой формой муковисцидоза, вследствие чего он может умереть в первые часы своей жизни. Однако, стремительный прогресс современной медицины дает надежду, что в недалеком будущем пациенты с таким диагнозом смогут жить полноценно и долго, соблюдая все рекомендации врача.

Поскольку муковисцидоз является наследственным заболеванием, вызванным мутацией гена CFTR, избежать возникновения болезни невозможно. Единственной профилактической мерой для рождения больного ребенка является прохождение генетического анализа при планировании зачатия или пренатальный тест, позволяющий определить мутацию гена еще в период внутриутробного развития плода.

Семейные пары, в которых кто-то один из партнеров или сразу оба человека являются носителями дефектного гена или больны муковисцидозом, должны осознавать риск рождения ребенка с таким же диагнозом. Поэтому прежде чем планировать зачатие, необходимо посетить врача и пройти назначенное им обследование.

При планировании ребенка в парах, у которых уже рождались дети, больные муковисцидозом, или у пар, которые не знают, являются ли они носителями дефектного гена, прохождение соответствующих анализов просто необходимо. Это позволяет заранее определить и оценить все риски зачатия малыша. Если вероятность того, что ребенок родится больным, довольно высока, пара может прибегнуть к экстракорпоральному оплодотворению. Проведение предимплантационной генетической диагностики эмбриона позволит полностью исключить наличие дефектного гена в его ДНК.

Профилактика осложнений при диагнозе «муковисцидоз» предполагает четкое выполнение всех назначений лечащего врача. Медикаментозная терапия, физиопроцедуры и здоровый образ жизни позволят замедлить прогрессирование болезни и продлить жизнь пациента. Также немаловажным является соблюдение личной гигиены. Это уменьшит риск проникновения в ослабленный основной болезнью организм вирусных инфекций, бактерий и других патогенных микроорганизмов.

Для профилактики инфекционных заболеваний детям, больным муковисцидозом, так же, как и здоровым, показана вакцинация. С помощью своевременной вакцинации можно предотвратить осложнения многих «детских» болезней, например, кори или коклюша. Детям с диагнозом «муковисцидоз» необходимо соблюдать график вакцинации, учитывая при этом текущее состояние организма. Также им рекомендовано регулярное введение вакцин против гриппа.

Важной профилактической мерой, позволяющей предотвратить осложнения со стороны бронхолегочной системы, является ограждение ребенка от явных контактов с возможными источниками инфицирования. Дети, больные муковисцидозом, могут посещать дошкольные и общеобразовательные учреждения, но в периоды сезонных эпидемий ОРВИ следует воздержаться от пребывания в больших коллективах.

Для профилактики осложнений со стороны желудочно-кишечного тракта огромную роль играет строгое соблюдение диеты, прием ферментосодержащих препаратов строго по графику и ведение здорового образа жизни. Взрослые пациенты должны полностью отказаться от употребления алкоголя и курения. По любым вопросам, возникающим в быту, необходимо советоваться с лечащим врачом и прислушиваться ко всем его рекомендациям.

источник

Что такое мужское бесплодие? Причины возникновения, диагностику и методы лечения разберем в статье доктора Рыжков А. И., андролога со стажем в 12 лет.

Под бесплодием понимают отсутствие зачатия в паре, живущей регулярной половой жизнью без использования контрацепции на протяжении более одного года. [1] С бесплодием ежегодно сталкиваются примерно 15% пар, планирующих зачатие. [2]

Причиной бесплодия могут быть нарушения репродуктивной функции у одного из партнёров (мужчины или женщины) или у обоих партнёров. Последнее наблюдается наиболее часто, так как нарушенная фертильность (способность иметь детей) одного из партнёров может компенсироваться сохранной фертильностью другого. [1]

О мужском факторе, или мужском бесплодии, говорят при наличии у мужчины изменений параметров спермы или механизма её доставки, препятствующих зачатию. Такая ситуация наблюдается у половины мужчин, обследованных по поводу бесплодия в браке. Причины мужского бесплодия достаточно многообразны и включают в себя медицинские факторы:

Варикоцеле — это варикозное расширение вен мошонки, нарушающее кровоснабжение яичка. Самая распространенная обратимая причина мужского бесплодия. Точная причина, по которой варикоцеле вызывает бесплодие, неизвестна, вероятно, это связано с повышением температуры мошонки, приводящим к нарушению сперматогенеза и снижению качества спермы. Лечение варикоцеле позволяет улучшить параметры спермы, повысить шансы на естественное зачатие и зачатие в результате применения вспомогательных репродуктивных методов (ЭКО/ИКСИ).
Инфекции репродуктивной системы, которые сопровождаются попаданием в сперму различных продуктов воспаления, нарушающих функционирование сперматозоидов, что приводит к ухудшению параметров спермы. К ним относятся: воспаление придатка яичка (эпидидимит) или самого яичка (орхит), предстательной железы (простатит) и некоторые инфекции, передающиеся половым путём, включая хламидийную инфекцию, гонорею, трихомониаз.
Нарушения эякуляции. Чаще всего к бесплодию приводит ретроградная эякуляция — состояние, когда сперма во время оргазма не выходит через мочеиспускательный канал наружу, а движется в противоположную сторону и попадает в мочевой пузырь. К ретроградной эякуляции может приводить сахарный диабет, травмы позвоночника, приём некоторых лекарственных препаратов, а также операции на предстательной железе или мочевом пузыре. Гораздо реже встречается задержка эякуляции, когда мужчина во время полового акта не может достичь оргазма или достигает, но не во всех половых актах, и ему на это требуется значительное количество времени (иногда более часа).
Иммунные факторы. Сперматозоиды, в отличие от остальных клеток организма, содержат половинный набор хромосом, поэтому иммунная система воспринимает их как чужеродные клетки. При контакте со сперматозоидами иммунная система вырабатывает специальные белки — антитела, которые фиксируются к сперматозоидам и нарушают их функционирование. В норме этого не происходит, так как яички устроены особым образом, и сперматозоиды в процессе созревания ограждены от взаимодействия с клетками иммунной системы специальной структурой — гематотестикулярным барьером. Но любое нарушение структуры яичка (травма, варикоцеле, нарушение проходимости семявыносящих путей) может приводить к повреждению гематотестикулярного барьера и образованию антиспермальных антител.
Неопущенне яичек (крипторхизм). У некоторых мужчин одно или оба яичка при рождении не опущены в мошонку, а находятся в паховой области или брюшной полости. Вне мошонки яички не могут полноценно функционировать, так как для сперматогенеза необходима температура ниже температуры тела. Это приводит к необратимому нарушению сперматогенеза, которое сохраняется даже после хирургического опущения яичек в мошонку. Вероятность бесплодия значительно выше у мужчин с двусторонним крипторхизмом, чем с односторонним.
Гормональные расстройства. Заболевания щитовидной железы (гипер- и гипотиреоз), заболевания надпочечников, низкий уровень тестостерона (мужской гипогонадизм) негативно влияют на сперматогенез. Самые тяжёлые нарушения сперматогенеза наблюдаются при дефиците основного гормона, стимулирующего сперматогенез — ФСГ (фолликулостимулирующий гормон), но такие состояния наблюдаются редко.
Опухоли. Доброкачественные и злокачественные опухоли самого яичка и структур, регулирующих сперматогенез, например, гипофиза или гипоталамуса, часто сопровождаются тяжелыми нарушениями выработки сперматозоидов. Негативным образом на качестве спермы сказываются и методы, применяемые для лечения опухолей: химиотерапия, лучевая терапия, хирургическое вмешательство.
Непроходимость семявыносящих путей. Семявыносящие пути, по которым движутся сперматозоиды, могут быть заблокированы на разном уровне: внутри яичка, в придатке яичка, семявыносящем протоке, на уровне предстательной железы или в уретре. Причины включают в себя повреждение во время операции (например, по поводу паховой грыжи), перенесённые инфекции, травмы или неправильное развитие в результате наследственных заболеваний.
Хромосомные дефекты. Врожденные заболевания, например, синдром Клайнфелтера, при котором мужчины рождаются с двумя Х-хромосомами и одной Y-хромосомой (вместо одной Х и одной Y), приводят к неправильному развитию мужских репродуктивных органов. Другие генетические синдромы, связанные с бесплодием, включают муковисцидоз, синдром Кальмана и синдром Картагенера.
Сексуальные проблемы. Они могут включать в себя проблемы с сохранением или поддержанием эрекции, достаточной для проведения полового акта (эректильная дисфункция), преждевременной эякуляцией, болезненным половым актом, анатомическими аномалиями (расположение наружного отверстия мочеиспускательного канала на нижней поверхности полового члена (гипоспадия), или психологические проблемы и проблемы межличностных отношений, препятствующие полноценной регулярной половой жизни.
Приём лекарственных препаратов. Заместительная терапия тестостероном, длительное использование анаболических стероидов, лекарственные препараты для лечения рака (химиотерапия), противогрибковые препараты, препараты, используемые для лечения язвенной болезни, и некоторые другие лекарства могут снижать качество спермы.
Перенесённые операции. Некоторые операции могут препятствовать попаданию сперматозоидов в эякулят. Это вазэктомия (пересечение семявыносящих протоков с целью контрацепции), операции по поводу паховой грыжи, операции на мошонке или яичках, операции на простате и большие операции на брюшной полости, проводимые при раке яичка и прямой кишки.

Причиной мужского бесплодия могут стать факторы внешней среды, такие как:

Промышленные химикаты. Длительное воздействие бензола, толуола, ксилола, пестицидов, гербицидов, органических растворителей, малярных материалов и свинца негативно сказывается на качестве и количестве спермы.
Тяжёлые металлы. Воздействие свинца или других тяжёлых металлов также может угнетать сперматогенез.
Радиация или рентгеновское излучение. Воздействие радиации может значительно снизить количество сперматозоидов в сперме. Как правило, эффект обратимый, и через некоторое время параметры спермы восстанавливаются до нормальных значений. При высоких дозах облучения производство спермы может быть нарушено необратимо.
Перегрев яичек. Повышение температуры мошонки негативно сказывается на сперматогенезе. Частое использование саун, бань может ухудшить качество спермы. Длительное пребывание в сидячем положении, тесное белье и одежда, работа с ноутбуком, лежащим на коленях, также может повысить температуру мошонки и негативно повлиять на производство спермы.

Образ жизни, вредные привычки и условия профессиональной деятельности также влияют на мужскую фертильность:

Употребление наркотиков. Кокаин и марихуана обладают обратимым негативным эффектом на количественные и качественные параметры спермы.
Чрезмерное употребление алкоголя. Злоупотребление алкоголем может снизить уровень тестостерона, вызвать эректильную дисфункцию и уменьшить производство спермы. Заболевания печени, вызванные чрезмерным употреблением алкоголя, также приводят к проблемам с фертильностью.
Курение табака. У мужчин, которые курят, качество спермы существенно хуже, чем у некурящих мужчин. Пассивное курение тоже может влиять на мужскую фертильность.
Эмоциональный стресс. Вырабатываемые во время стресса гормоны подавляют секрецию веществ, стимулирующих сперматогенез. Длительный и сильный стресс может приводить к существенным изменениям параметров спермы.
Избыточный вес.Ожирение вносит дисбаланс в нормальный мужской гормональный статус, что приводит к снижению мужской фертильности.
Профессиональная вредность. Мужчины некоторых профессий, например, водители или сварщики, имеют больший риск бесплодия по отношению к остальным мужчинам. [3]

У 30% мужчин с нарушением параметров спермы установить причину не удаётся, такую форму мужского бесплодия называют идиопатической (беспричинной).

Процесс создания сперматозоидов (сперматогенез) происходит в яичке. 90-95% объёма яичек представлено специальными трубочками — семенными канальцами, в которых происходит процесс создания сперматозоидов — сперматогенез. Процесс создания одного сперматозоида занимает около 70 дней.

Процесс создания сперматозоидов стимулируется фолликулостимулирующим гормоном (ФСГ), который вырабатывается в участке головного мозга — гипофизе. При отсутствии ФСГ сперматогенез не протекает, и сперматозоиды не образуются.

Сперматогенез — процесс достаточно деликатный. Множество факторов могут нарушать его нормальное течение (повышение температуры мошонки, приём лекарственных препаратов, рентгеновское излучение) и привести к созданию сперматозоидов с неправильной структурой (морфологией), слабой подвижностью и дефектным генетическим материалом, не способных к оплодотворению.

После выхода из яичка сперматозоиды попадают в длинную извилистую трубку, которая называется придаток яичка. В результате прохождения придатка яичка, которое занимает около недели, сперматозоиды улучшают свою подвижность, а также происходит изменение молекул на поверхности сперматозоида, необходимое для взаимодействия с яйцеклеткой.

На фоне воспалительных процессов в придатке яичка процесс созревания сперматозоидов может нарушаться, и они не смогут оплодотворить яйцеклетку. В отдельных случаях, в результате воспалительного процесса или после операций на придатке формируется препятствие прохождению сперматозоидов, в результате чего они не попадают в сперму.

После прохождения придатка яичка сперматозоиды могут храниться в теле мужчины на протяжении нескольких недель, сохраняя способность к оплодотворению. Но если сперма хранится слишком долго, сперматозоиды начинают деградировать и погибать.

Разрушающаяся сперма может повредить новые сперматозоиды, не давая им возможности покинуть придаток яичка. Мужчинам рекомендуется эякулировать каждые два или три дня, чтобы поддерживать качество спермы в оптимальном состоянии.

Во время эякуляции около 250 миллионов сперматозоидов начинают движение через семявыносящий проток и мочеиспускательный канал (уретру) наружу. Движение сперматозоидов обеспечивается сокращением мышц семявыносящего протока и уретры, которые сопровождаются приятными оргастическими ощущениями. Как правило, выброс спермы происходит в несколько порций. Большинство сперматозоидов содержатся в первой порции, во второй и третьей содержится преимущественно секрет дополнительных мужских половых желез — предстательной железы и семенных пузырьков.

Секрет добавочных половых желез (простаты и семенных пузырьков) необходим для обеспечения жизнедеятельности сперматозоидов после эякуляции. При воспалительном или ином патологическом процессе в простате или семенных пузырьках состав их секрета может изменяться, что нарушает функционирование сперматозоидов и снижает вероятность зачатия.

После попадания во влагалище сперматозоиды должны в течение нескольких минут его покинуть и переместиться в шейку матки. Дело в том, что среда влагалища является кислой, что необходимо для защиты женского организма от попадания бактерий и вирусов. Однако кислая среда быстро разрушает сперматозоиды, если сперматозоид находится в ней больше двух минут, он погибает. По статистике, лишь одному из 100 сперматозоидов удается покинуть влагалище и переместиться в шейку матки.

В связи с этим очень важно, чтобы сперматозоиды во время эякуляции попадали максимально близко к шейке матки, что невозможно при таких аномалиях, как гипоспадия (наружное отверстие уретры находится на нижней поверхности полового члена).

Шейка матки содержит специальную слизь, которая, с одной стороны, защищает сперматозоиды от агрессивной среды влагалища, с другой — может препятствовать их дальнейшему движению. Консистенция слизи зависит от гормонального статуса женщины, и большую часть времени она не проницаема даже для самых здоровых и подвижных сперматозоидов. За несколько дней до овуляции консистенция слизи меняется таким образом, что она становится способной пропустить сперматозоиды.

В отдельных случаях в слизи шейки матки могут содержаться антитела (белки, вырабатываемые иммунной системой для борьбы с чужеродными субстанциями, попавшими в организм) к сперматозоидам, которые не позволяют сперматозоидам пройти цервикальную слизь даже во время овуляции.

После прохождения шейки матки сперматозоид попадает в матку, и перед ним возникает дилемма — в какую маточную трубу двигаться дальше: правую или левую. Женщины имеют две маточные трубы (по одной с каждой стороны), но только в одну из них каждый месяц из яичника выходит яйцеклетка. В этой ситуации организм женщины приходит на помощь сперматозоиду. В период, близкий к овуляции, за счет гормональных воздействий мышцы матки на стороне овуляции начинают ритмично сокращаться, указывая сперматозоиду на правильное отверстие маточной трубы.

Следующий для сперматозоида этап — прохождение отверстия маточной трубы. Оно очень маленькое, диаметром лишь несколько головок сперматозоида, поэтому сперматозоиды, которые движутся хаотично, не смогут в него войти. Этот этап преодолевают только сперматозоиды с быстрым и прямолинейным движением.

Попав в маточную трубу, сперматозоиды оказываются в достаточно благоприятной среде, прикрепляются к стенкам трубы и ждут выхода яйцеклетки. В таком состоянии они могут находиться достаточно долго — около 48 часов.

Выход яйцелетки из яичника сопровождается повышением температуры в маточной трубе на 1-2 градуса, что служит сигналом для гиперактивации сперматозоидов. Они начинают интенсивные движения хвостом, открепляются от стенки и быстро движутся навстречу яйцеклетке. На этом этапе остаётся 6-8 сперматозоидов, и у них есть несколько часов, чтобы оплодотворить яйцеклетку, так как срок её жизни очень короток.

По сравнению со сперматозоидом, яйцеклетка — довольно большая клетка, самая крупная в человеческом теле. После выхода из яичника она окружена облаком клеток, называемых фолликулярными, через которые сперматозоиды должны проникнуть прежде, чем вступить в контакт с поверхностью яйцеклетки. Чтобы пройти через фолликулярные клетки, сперматозоиды должны использовать интенсивный стиль движения (гиперактивация), который они использовали, чтобы отделиться от стенок маточной трубы.

После прохождения фолликулярных клеток до яйцеклетки добирается 1–2 сперматозоида, которым необходимо попасть внутрь. Для этого у сперматозоида есть мешочек ферментов на самом верху головки, который лопается, как только сперматозоид вступает в контакт с внешней поверхностью яйцеклетки. Эти ферменты помогают растворить внешнюю мембрану яйцеклетки и в сочетании с мощными движениями хвоста помогают сперматозоиду проникнуть внутрь яйцеклетки. Как только сперматозоид попадает внутрь, мембрана яйцеклетки меняет свои химические свойства и становится полностью непроницаемой для остальных сперматозоидов. После слияния сперматозоида с яйцеклеткой образуется эмбрион, и начинается развитие беременности.

Если сперматозоид функционально незрелый и не содержит на своей поверхности необходимые сигнальные молекулы, он не сможет вступить в контакт с яйцеклеткой, и оплодотворение не произойдёт. Существует редкая аномалия — глобулозооспермия, когда сперматозоиды имеют не коническую, а круглую головку. Причиной этого является отсутствие мешочка с ферментами (акросомы), что также исключает проникновение сперматозоида внутрь яйцеклетки.

Первичное — женщине/женщинам ни разу не удавалось забеременеть от данного мужчины.
Вторичное — ранее были беременности, но на настоящий момент после года регулярной половой жизни без контрацепции зачатие не происходит.

Диагностика мужского бесплодия включает в себя следующие обязательные методы:

Осмотр и с сбор анамнеза (истории заболевания). Врач проводит осмотр и пальпацию (прощупывание) органов репродуктивной системы, что позволяет диагностировать такие состояния, как варикоцеле, крипторхизм, аномалии развития мужских половых органов. С помощью опроса выявляют наличие у пациента наследственных состояний, хронических заболеваний, перенесённых травм и операций, особенности сексуальной жизни, которые могут повлиять на вероятность зачатия.
Анализ спермы (спермограмма). Сперму для исследования мужчина сдаёт посредством мастурбации. Исследование требует от мужчины определенных ограничений — исключить тяжёлые физические нагрузки, употребление алкоголя, а также половое воздержание на протяжении 3-4 дней до исследования.

После сдачи образца сперма исследуется в лаборатории, оценивается общее количество сперматозоидов, количество сперматозоидов с неправильной формой (морфологией), а также скорость и характер движения сперматозоидов. Анализ спермы достаточно сложен, выполняется вручную и зависит от квалификации выполняющего его специалиста. Рекомендуется выполнять анализ спермы в специализированных лабораториях, расположенных при центрах лечения бесплодия.

Если анализ спермы не выявляет отклонений от нормы, то перед дальнейшим углубленным обследованием мужчины следует провести тщательное обследование женщины для исключения у неё факторов, препятствующих наступлению беременности.

При выявлении отклонений от нормы дальнейший план обследования составляется индивидуально в зависимости от результатов предыдущих исследований и может включать в себя следующие методы:

Ультразвуковое исследование мошонки. Этот тест позволяет выявить варикоцеле, изменения структуры придатка и яичка, указывающие на наличие воспалительного процесса или нарушение проходимости семявыносящих путей.
Допплерография сосудов мошонки — метод оценки кровотока по сосудам яичка, наиболее точный метод диагностики варикоцеле.
Трансректальное ультразвуковое исследование — позволяет оценить структуру предстательной железы, что важно при диагностике инфекций добавочных мужских желез и обструкции семявыносящих путей.
Мазки из уретры на урогенитальную инфекцию. Некоторые урогенитальные инфекции, например, хламидии, могут протекать скрыто, но при этом оказывать негативное влияние на параметры спермы.
Бактериологическое исследование спермы. Исследование позволяет выявить наличие в сперме бактериальной инфекции. Обязательный метод исследования при подозрении на инфекцию добавочных мужских половых желез.
Определение уровня гормонов крови. Используется при низком количестве сперматозоидов. Оценивают гормоны, влияющие на сперматогенез: фолликулостимулирующий гормон, лютеинизирующий гормон, тестостерон, эстрадиол. По особым показаниям определяют гормоны щитовидной железы и надпочечников.
Генетические тесты. Обязательное исследование при отсутствии сперматозоидов в сперме или их крайне низкой концентрации. Исследование может включать анализ на делеции в Y-хромосоме (отсутствие определённых участков в Y-хромосоме), оценку кариотипа (количества хромосом), оценку мутаций в гене, ответственном за муковисцидоз (CFTR).
Биохимическое исследование спермы. Позволяет оценить концентрацию в сперме веществ, секретируемых той или иной железой. Для придатка яичка это альфа-гликозидаза, для семенных пузырьков — фруктоза, для простаты — цинк и лимонная кислота. Отсутствие одного или нескольких этих веществ позволяет подтвердить диагноз обструкции семявыносящих путей и заподозрить её уровень.
Биопсия яичек. Используется для оценки сохранности сперматогенеза в яичке при отсутствии сперматозоидов в сперме. В случае получения сперматозоидов в результате биопсии они должны быть подвергнуты криоконсервации, чтобы избежать повторных операций. Методики биопсии рассмотрены ниже.
Оценка ДНК-фрагментации сперматозоидов. Метод позволяет оценить количество сперматозоидов, содержащих повреждённый генетический материал (ДНК с разрывами). Использование данного метода показано при потере беременности (выкидыш, замершая беременность) на ранних сроках, а также при отсутствии зачатия на фоне нормальных показателей спермограммы.
HBA-тест. Тест позволяет оценить функциональную зрелость сперматозоидов по возможности связываться с гиалуроновой кислотой. Гиалуроновая кислота имитирует поверхность яйцеклетки, если сперматозоид не связывается с гиалуроновой кислотой, то он не сможет взаимодействовать с яйцеклеткой.

Тактика лечения мужского бесплодия зависит от причины, его вызвавшей.

Хирургическое лечение

Варикоцеле — устранение этой причины мужского бесплодия возможно только посредством оперативного лечения. Наилучшие результаты в отношении частоты наступления беременности и уровня послеоперационных осложнений показывает микрохирургическая субингвинальная варикоцелэктомия. [4]
Обструкция семявыносящих путей — в ряде случаев нарушенную проходимость семявыносящих путей можно восстановить хирургическим путем. Наилучшие результаты имеют операции: вазо-вазоаностомоз (соединяют между собой концы пересечённого семявыносящего протока).

При обструкции на уровне придатка яичка используют вазоэпидидимоанастомоз (соединение семявыносящего протока с протоком придатка яичка). Эффективность данного подхода составляет 60-87% и во многом зависит от опыта хирурга и времени, прошедшего с момента формирования обструкции. [5]

Биопсия яичка — хирургическое извлечение сперматозоидов из яичка и придатка. Данный подход преимущественно используется при обструктивной и необструктивной азооспермии для получения сперматозоидов с целью их последующего использования в процедуре ЭКО/ИКСИ. Применяют следующие методы биопсии яичка:

Тонкоигольная биопсия яичка (TESA)

Через кожу в ткань яичка проводят тонкую иглу и выполняют аспирацию (всасывание) тестикулярной ткани, из которой в последующем извлекают сперматозоиды. Преимущество данной методики — в малой травматичности для пациента. Недостаток — низкая вероятность обнаружения сперматозоидов при необструктивной азооспермии (20-30%), что делает данную методику оправданной только при доказанной обструктивной азооспермии, когда вероятность наличия сперматозоидов приближается к 100%. [6]

Тонкоигольная биопсия яичка

Открытая биопсия яичка (TESE)

Производится небольшой разрез кожи мошонки — 1,5-2 см, выделяется яичко, рассекается его оболочка на небольшом протяжении. Из полученного отверстия забирается небольшой фрагмент ткани, разрезы зашивают, а полученный материал исследуют на наличие сперматозоидов. Средняя вероятность обнаружения сперматозоидов при необструктивной азооспермии для TESE составляет 40-50%. [6]

Микрохирургическая биопсия яичек (microTESE)

Методика отличается от TESE использованием операционного микроскопа с 15-20-кратным увеличением, что требует большего разреза на яичке, но позволят детально исследовать его ткань для обнаружения и извлечения расширенных семенных канальцев, которые наиболее вероятно содержат сперматозоиды. Представленный подход значительно повышает шансы на обнаружение сперматозоидов по сравнению с методиками случайной биопсии (TESA, TESE). Средняя вероятность получения сперматозоидов при необcтруктивной азооспермии для microTESE составляет 60-70%. [4]

Лекарственная терапия имеет несколько направлений:

Антибактериальные препараты применяются у пациентов с инфекцией добавочных мужских половых желез.
Препараты для коррекции сексуальной дисфункции используются при наличии у пациента эректильный дисфункции или преждевременной эякуляции.
Гормональная терапия применяется, если причиной бесплодия являются нарушения уровня половых гормонов: низкий уровень ФСГ, тестостерона или высокий уровень пролактина.
Антиоксидантная терапия используется в том числе при идиопатическом мужском бесплодии, так как оксидативый — наиболее частый фактор, приводящий к нарушению качества спермы.

Коррекция образа жизни — основной подход в коррекции идиопатического мужского бесплодия и важное дополнение в лечении установленной причины нарушения фертильности. Пациент получает индивидуальные рекомендации, исходя из особенностей его жизни:

нормализация режима труда и отдыха (8 часов сна), избегать стрессовых ситуаций;
увеличить количество в рационе продуктов, содержащих полиненасыщенные жирные кислоты (морская рыба, морепродукты);
минимизировать потребление жареной пищи;
потребление кофеина не более 100 мг/сутки (1 чашка кофе); [7]
исключить потребление колы;
минимизировать потребление алкоголя, [8] не более 5 единиц (1 единица — 10 грамм чистого спирта) в неделю;
исключить курение/снизить количество сигарет, потребляемых в сутки; [9]
повысить физическую активность (пробежки, умеренные физические нагрузки);
исключить факторы, нагревающие мошонку (горячие ванны, сауны, бани, работа с ноутбуком, лежащим на коленях, не носить облегающее нижнее белье);
регулярная половая жизнь — через 1-2 дня (3 раза в неделю), не использовать лубриканты (смазки), содержащие спермициды.

Вспомогательные репродуктивные технологии (ВРТ)

Применение данных методик показано, если наступление беременности без применения ВРТ невозможно (азооспермия, нарушения эякуляции), или бесплодие не поддаётся лечению на протяжении 12 месяцев с момента установления диагноза. Вспомогательные репродуктивные методы включают в себя следующие методики:

Искусственная инсеминация спермой мужа (ИИСМ) — применяется при нарушении эякуляции (задержка эякуляции), нарушении проникновения сперматозоидов через цервикальную слизь и как первый этап вспомогательных репродуктивных технологий, предшествующий проведению ЭКО. Во время данной процедуры сперму мужа посредством катетера вводят непосредственно в матку женщины в период овуляции.
Экстракорпоральное оплодотворение (ЭКО) — процедура, во время которой взаимодействие яйцеклетки и сперматозоида осуществляется не в организме женщины, а в специальном сосуде. При этом, если для мужчины это требует лишь сдачи спермы, процедура подготовки женщины к ЭКО значительно сложнее — проводится гормональная стимуляция, в результате которой в яичнике созревают несколько фолликулов, содержащих яйцеклетки. Для получения яйцеклеток фолликулы пунктируют иглой под ультразвуковым наведением. Взаимодействие сперматозоидов и яйцеклеток может привести к образованию эмбрионов. Эмбрионы некоторое время выдерживают в специальных условиях, отбирают 1-2 лучших и переносят в матку женщины. Оставшиеся эмбрионы можно подвергнуть криоконсервации и повторно перенести в матку при безуспешности первой процедуры. Беременность в результате одной процедуры ЭКО развивается примерно у 30% женщин. [10]
Интрацитоплазматическая инъекция сперматозоидов (ИКСИ) — во время данной процедуры отбирают один сперматозоид и посредством иглы переносят его внутрь яйцеклетки. В остальном процедура аналогична ЭКО. Основные показания к использованию данного метода — низкое качество спермы (малое количество, низкая подвижность и большое количество сперматозоидов с ненормальной морфологией. Эффективность ИКСИ выше ЭКО — частота развития беременности 45%, но безопасность этого метода для потомства вызывает вопросы и окончательно не определена. [10]

Прогноз в отношении мужского бесплодия преимущественно благоприятный. Использование современных методов лечения, в том числе вспомогательных репродуктивных технологий, в большинстве случаев позволяет преодолеть мужской фактор и добиться наступления беременности. Неблагоприятный прогноз для мужчины в отношении возможности иметь детей, как правило, связан с полным отсутствием сперматозоидов не только в эякуляте, но и в яичке (по результатам биопсии или при наличии генетических факторов, исключающих сохранность сперматогенеза).

Далеко не все формы мужского бесплодия можно предотвратить посредством профилактики. Но соблюдение этих простых рекомендаций позволяет значительно снизить вероятность возникновения данного состояния:

не курить, не употреблять наркотики;
употреблять алкоголь в умеренных количествах, не систематически;
активный, подвижный образ жизни (умеренные физические нагрузки)/поддержание нормальной массы тела; избегать факторов способствующих нагреву яичек (тесное белье, ноутбук на коленях);
избегать сильных и продолжительных стрессов;
минимизировать/исключить контакт с вредными веществами: пестициды, тяжёлые металлы и другие токсины.

источник

Бесплодие мужчин при муковисцидозе

Добавить комментарий Отменить ответ