Бесплодие при синдроме шерешевского тернера

Одной из причин женского бесплодия может оказаться синдром Шерешевского-Тернера. Это генетическое заболевание, обусловленное отсутствием второй Х-хромосомы. Можно сказать, что именно она окончательно делает из женщины женщину.

Естественная беременность при синдроме Шерешевского-Тернера практически невозможна, поскольку у больной женщины не вырабатываются яйцеклетки нужного качества. Раньше подобный диагноз становился приговором, и пациентка теряла всякую надежду на рождение ребенка. Сегодня наука шагнула вперед, и, пройдя определенное лечение, такие женщины могут познать счастье материнства. Клиника «Центр ЭКО» предлагает вам почти беспроигрышный метод, как забеременеть с диагнозом «синдром Шерешевского-Тернера» – ЭКО. Он предпочтительнее, поскольку снижает риск передачи указанного заболевания потомству.

Эта болезнь была открыта Н. А. Шерешевским почти 90 лет назад. Советский эндокринолог дал подробное описание патологии, предположив, что за ее проявление ответственны гипофиз и половые железы, не в полном объеме выполняющие свои функции. Ученый также обратил внимание на врожденные пороки внутреннего развития больных. Более десяти лет спустя Тернер несколько иначе описал синдром и обозначил его основные внешние признаки.

Хромосомную природу недуга выявил Ч. Форд в конце пятидесятых годов, однако его имя в названии болезни не отражено. Впоследствии было доказано, что решающую роль в развитии ряда аномалий организма, описанных предшественниками Форда, играет именно моносомия. В науке долго велись споры на тему, кто же является первооткрывателем заболевания.

Итак, синдром Шерешевского-Тернера, причины возникновения которого заключаются в отсутствии Х-хромосомы или замещении ее изохромосомой, встречается у одной новорожденной девочки из четырех тысяч. Нередко беременности плодом с данной патологией заканчиваются выкидышами.

Если в процессе внутриутробного развития у ребенка диагностирован синдром Шерешевского-Тернера, кариотип младенца будет 45Х0. Примечательно, что изначально эмбрион развивается нормально, и лишь к моменту родов половые клетки подвергаются атрезии. У новорожденной яичники будут представлены рудиментами, либо в них не окажется фолликулов.

При мозаичной форме данного заболевания в организме больной сочетаются два типа клеток. Одни обладают нормальным кариотипом, тогда как в других проявляется патология. В целом кариотип будет выглядеть, как 46ХХ/45Х. Состояние здоровья женщины при этом будет зависеть от пропорции клеток с нормальным кариотипом и клеток без одной X-хромосомы.

У многих пациенток развиваются половые признаки, в том числе и гениталии. Шансы на беременность при мозаичном типе синдрома значительно выше, причем зачатие может произойти даже естественным путем. Однако беременной с таким диагнозом понадобится пренатальное кариотипирование, поскольку плод будет находиться в группе риска.

Если у будущей матери синдром Шерешевского-Тернера, профилактика его у ребенка обязательна. Она заключается в выявлении патологий внутриутробного развития и консультациях у генетика.

Время начала проявления заболевания у всех пациентов неодинаково. У одних оно диагностируется еще во внутриутробном периоде. Такие дети рождаются с длиной тела не более 48 см и весом 2500-2800 кг. У других патология проявляет себя через несколько лет: девочка заметно отстает в росте, родителям бросаются в глаза вальгусное отклонение в локтевых суставах, низкая линия роста волос на задней части шеи, опущение век. Кроме того, дети с синдромом Шерешевского-Тернера могут страдать задержками умственного развития.

• маленький рост (135-145 см для взрослой женщины);
• короткая шея;
• неправильное телосложение;
• необычная форма грудной клетки (от щитообразной до бочкообразной);
• укороченные кости запястья;
• избыточное количество кожи на шее (так называемые «крылья);
• низкая посадка ушей, деформация ушных раковин;
• опущенные веки, наличие эпикантуса;
• обилие пигментных пятен.

Так выглядят люди с синдромом Шерешевского-Тернера. Обычно они страдают от сердечных аномалий, пороков кровеносной системы, проблем с почками. Однако нельзя сказать, что при постановке данного диагноза у ребенка будет полный набор всего перечисленного. Проявления у каждого больного – индивидуальные. Синдром Тернера-Шерешевского, признаки которого не могут быть одинаковыми у двух женщин, этим и примечателен. Хотя статистика и приводит примерную картину заболевания, несколько идентичных случаев найти практически невозможно.

Если патология не была выявлена в младенчестве, то с большой вероятностью диагноз будет поставлен в пубертатный период. Поводом для обращения к врачу будет заметное отставание в половом развитии девочки. Обследование может показать неправильное формирование половых органов:

• воронкообразный вход во влагалище;
• недоразвитость малых половых губ, девственной плевы и клитора;
• высокая промежность;
• внешний вид больших половых губ больше похож на мошонку;
• патологическая атрофия кожи.

Более того, когда есть подозрение на синдром Шерешевского-Тернера, диагностика может показать, что матка девочки неразвита, вместо яичников присутствуют двухсторонние тяжи фиброзной стромы, а яйцеклетки в них не созревают.

Вторичные половые признаки у таких пациенток выражены слабо. Оволосения в подмышечных впадинах и на лобке у них не наблюдается, молочные железы не формируются должным образом. Большинство больных девушек страдает отсутствием менструаций (аменореей).

Очевидно, что при такой патологии будут затруднения с продолжением рода. Лишь пять процентов пациенток оказываются фертильными и рожают детей без медицинского вмешательства. Чаще, если поставлен диагноз «синдром Шерешевского-Тернера» лечение бесплодия неизбежно.

Обычно это заболевание не ограничивает нормальную жизнь пациентки. Однако есть ряд случаев, когда диагноз становится поводом для оформления инвалидности. Медико-социальная экспертиза для этого должна установить:

• пороки развития внутренних органов;
• формирование хронической функциональной недостаточности органов;
• серьезные нарушения эндокринной системы;
• патологию умственного развития.

Стоит отметить, что синдром Тернера-Шерешевского, причины которого заключаются в генетическом отклонении, предполагает реабилитацию. Больные, чье качество жизни ухудшается из-за этого недуга, проходят психологическую и медицинскую коррекцию. Некоторым их них может понадобиться профессиональная или психологическая реабилитация.

Если у вас уже диагностирован синдром Шерешевского-Тернера, картинки с изображением больных не должны вас пугать. Необязательно у вас проявятся все страшные симптомы этого заболевания. Но главное – вы все еще можете стать матерью. Запишитесь на консультацию в клинику «Центр ЭКО», и мы расскажем, как.

источник

Синдром Шерешевского-Тернера представляет собой генетическое заболевание, обусловленное отсутствием половой Х-хромосомы или структурными изменениями в ней. Патология в подавляющем большинстве случаев выявляется у девочек, у мальчиков — в крайне редких случаях. Синдром диагностируется примерно у одного из 2500-4500 новорожденных.

Суть патологии заключается в том, что имеет место полная утрата Х-хромосомы или же структурные изменения в ней при нормальном кариотипе, что провоцирует аномалии развития половых желез на ранних этапах развития эмбриона.

Хромосомные аномалии могут быть обусловлены как генетическим фактором, так и воздействием внешних факторов, таких как ионизирующее излучение или токсические вещества.

В ряде случаев какие-либо характерные симптомы, позволяющие заподозрить синдром Шерешевского-Тернера у новорожденного, могут почти полностью отсутствовать. Однако нередко обнаруживаются внешние специфические признаки, к которым можно отнести:

• Крыловидные складки кожи на шее
• Соски широко расставлены и втянуты
• Отечные конечности (стопы и кисти)
• Низкие показатели роста и веса ребенка при доношенной беременности

В дальнейшем у пациентов с синдромом Шерешевского-Тернера отмечается задержка в росте, что становится все более очевидным уже к подростковому возрасту и составляет у взрослого порядка 25-ти сантиметров. Среди внешних признаков стоит отметить так называемое «лицо сфинкса» (миопатическое лицо) с вялой мимикой и отсутствием складок на лбу, немного приоткрытым ртом и глазами, которые не полностью закрываются.

В подростковом возрасте у девочек отмечается задержка полового развития, которая характеризуется первичной аменореей, недоразвитием вторичных половых признаков (в частности молочных желез, роста волос на в подмышечных впадинах и на лобке).

Нередко у пациентов с синдромом Шерешевского-Тернера выявляются пороки развития различных органов и систем организма: патологии опорно-двигательного аппарата, сердечно-сосудистой, мочевыделительной системы, органов слуха.

Возможно отставание в интеллектуальном развитии, эмоциональная нестабильность, повышенная тревожность, депрессивные состояния.

Наличие и степень проявления перечисленных симптомов зависят от вариантов заболевания, связанных с характером генетической патологии.

Хотите записаться на прием?

У пациенток могут определяться различные кариотипы.

Примерно у половины женщин, страдающих этим синдромом, в результате исследования определяется кариотип 45Х, что свидетельствует об утрате одной хромосомы (в 75% случаев обнаруживается отсутствие хромосомы, наследуемой с отцовской стороны). Влагалище и матка не обнаруживаются, в то же время в малом тазу присутствуют тяжи, аналогичные тем, которые обнаруживаются при синдроме Рокитанского-Кюстнера. У пациенток с таким кариотипом на месте яичников определяются соединительнотканные тяжи. Ткань яичников полностью отсутствует. Обследование выявляет повышенный уровень гонадотропных гормонов, в частности ФСГ (фолликулостимулирующего гормона). Выражены внешние характерные признаки, часто имеют место нарушения со стороны различных систем организма.

Помимо этого, может быть определен мозаичный кариотип (наличие клеток с различным кариотипом), такой например, как 45Х/46XY или 45Х/46ХХ. В зависимости от мозаичного варианта и количества измененных клеток варьируются проявления синдрома.

Если у женщины определяется кариотип 45Х/46ХХ, то присутствуют яичники, размер которых уменьшен, и матка без аномалий развития. Для того чтобы оценить репродуктивную функцию пациентки, требуется тщательное обследование в клинике ЭКО, включающее в себя исследование матки, эндометрия и овариального запаса яичников. У пациенток с таким мозаичным вариантом синдрома Шерешевского-Тернера существует некая вероятность развития беременности без применения методов вспомогательной репродукции. При более значительном снижении фертильности могут быть эффективны различные схемы стимуляции овуляции или ЭКО с донорскими ооцитами.

У пациенток с кариотипом 45Х/46XY преодоление бесплодия требует проведения процедуры суррогатного материнства с использованием яйцеклеток донора, т.к. имеет места аплазия матки и влагалища. Яичники удаляют, поскольку наличие Y-хромосомы в кариотипе повышает риск развития злокачественных процессов. При таком мозаичном варианте имеет место вирилизация наружных половых органов (увеличенный клитор, измененный вход во влагалище).

Лечение различается в каждом конкретном и случае и может предполагать прием анаболических стероидов (для коррекции отставания в росте) и гормональных препаратов (для развития скелета и вторичных половых признаков), а также проведение пластических операций (для удаления крыловидных складок и коррекции косметических дефектов). Помимо этого, проводится терапия выявленных патологий (удвоение почек, дефект межжелудочковой перегородки, остеопороз и т.д.).

Схема лечения бесплодия при синдроме Шерешевского-Тернера, как мы уже говорили выше, разрабатывается лечащим врачом гинекологом-репродуктологом в индивидуальном порядке после тщательного обследования.

источник

С древних времен существовала группа заболеваний, происхождение которых считали мистикой или проклятием. Действительно, в те времена человечество еще не могло объяснить, почему рождались детки с явными отклонениями в развитии. Только в прошлом веке ученым удалось достичь успехов в их описании, диагностике и обосновании. Сегодня эти болезни называют генетическими. Лидирующие позиции среди них занимает синдром Шерешевского-Тернера. Несмотря на все достижения науки он становится одной из серьезных причин женского бесплодия.

Говоря об этом заболевании, имеют в виду генетическую патологию особей женского пола в виде хромосомной аномалии, при которой либо отсутствует, либо качественно неполноценна одна из Х-хромосом. В те времена, когда это заболевание только было описано, оно предполагало исключительно наличие единой половой хромосомы, что является классическим вариантом болезни. Только с внедрением методов современной генетики удалось описать еще несколько типов этого синдрома, при которых вторая Х-хромосома имеется, но она настолько изменена, что не может нормально кодировать генетическую информацию.

Синдром Шерешевского-Тернера считается сложной патологией. Но это единственная из моносомий (заболеваний, при которых отсутствует одна хромосома), которая не приводит к внутриутробной гибели плода. С этим заболеванием девочка, а в дальнейшем и женщина может жить, так как непосредственных угроз этому нет. Исключение составляют случаи возникновения тяжелых аномалий на фоне этого синдрома. Основная проблема синдрома Шерешевского-Тернера заключена в качественной органической и функциональной неполноценности женского организма. При этом женщина не может почувствовать себя настоящей женщиной, так как основной мишенью патологии является женское начало. Отсутствие одной из половых хромосом приводит к тому, что нет генов и кодонов, которые бы запустили нормальный рост женского организма и формирование вторичных половых признаков. Как результат, абсолютный инфантилизм, мужеподобный тип конституции и стойкое бесплодие.

Важно помнить. Синдром Шерешевского-Тернера относится к группе генетических, но не наследственных заболеваний. В его происхождении основная роль принадлежит мутациям половых Х-хромосом, которые возникают в гонадах родителей.

Центральным механизмом проявлений синдрома считается нарушение процесса соединения родительских Х-хромосом в процессе образования плодного яйца после зачатия. При этом происходит сбой, при котором одна из них либо теряется среди множества хромосом, либо разрушается ее определенная часть (потеря короткого, длинного или обоих плеч хромосомы, ее мелкие размеры или кольцевидная форма).

Самое интересное, что определиться, почему возникает такая хромосомная аномалия, до конца ученым так и не удалось. Замечено, что патология не зависит от возраста матери. Считается, что аномальная половая хромосома возникает еще до зачатия и передается ребенку от отца. Это значит, что осложненная беременность и вредные влияния на беременную не могут обусловить заболевание. Проблема возникает гораздо раньше, но не известно точно почему. Единственное, что достоверно имеет место, это тяжелое течение беременности с развитием угрозы прерывания и токсикозом при наличии у плода данной хромосомной аномалии.

Клинические проявления синдрома Х-моносомии отличаются большим разнообразием и разной степенью выраженности. Все зависит от кариотипа и изменений с одной из половых хромосом. В некоторых случаях заболевание без труда выявляется сразу после рождения ребенка. Но очень часто о нем начинают думать только тогда, когда девочка начинает отставать в развитии, особенно в половом.

Типичные симптомы, входящие в состав синдрома Шерешевского-Тернера, которые в любом случае этого заболевания будут иметь место, приведены в таблице.

Важно помнить. Всем девочкам с задержкой полового развития желательно проводить исследование кариотипа для исключения мозаичных форм синдрома Шерешевского-Тернера.

Кариотипом называют хромосомный набор человека. При синдроме Шерешевского-Тернера он может быть представлен такими вариантами:

1. Классический кариотип (45 Х0) или истинная моносомия;
2. Кольцевидная Х-хромосома (46 ХR(Х));
3. Мозаичные варианта хромосомных аномалий:

• Разнообразные делеции длинного и короткого плеча (46 Х Хр; 46 X Xq);
• (46 Xi(Xq); 46,X,i(Xp)) или изохромосомы;
• 45 Х/46 XY – мужской тип кариотипа.

Что значат все эти цифры и буквы? Цифрами обычно обозначаются количество всех хромосом, а литерами Х, Y половые хромосомы. Маленькие буквы возле них означают разные варианты аномалий при наличии обоих хромосом. У девочки должно быть две Х-хромосомы. При синдроме Тернера, что видно из описанных его вариантов кариотипа, один Х полноценный, а второй вовсе отсутствует или приобретает разные аномальные варианты.

Исследовать кариотип не составляет трудностей. Сегодня этим занимаются центры генетики и репродуктологии. Для проведения исследования у пациентки набирается около 20 мл венозной крови. После ее отстаивания выделяются лимфоцитарные клетки, которые в искусственных условиях принуждают к делению. На одной из фаз митоза процесс останавливается, а мазки лимфоцитов окрашиваются и детально изучаются под электронным микроскопом с высокой разрешающей способностью. Только так можно увидеть хромосомный набор человека и достоверно установить диагноз.

Мозаичные варианты синдрома встречаются в 30-40% случаев от общего числа таких больных. Эти формы характеризуются разной степенью половых отклонений. Единственное, что всегда имеет место, это необратимые изменения яичников, которые никогда не смогут выполнять свою функцию по синтезу гормонов. Но эта проблема может быть решена путем назначения заместительной гормональной терапии препаратами эстрогенов.

Что касается других клинических проявлений при мозаичных типах синдрома Шерешевского-Тернера, то они очень разнообразны. Могут быть представлены, как легкими нарушениями и отклонениями в развитии, так и тяжелыми аномалиями сердца и крупных сосудов, диспластическими процессами в почках. Иногда они не совместимы с жизнью.

Вопрос беременности при этом заболевании может рассматриваться в двух контекстах:

1. Возможность беременности у таких больных. В классическом варианте репродуктивная функция не возможна ни при каких обстоятельствах. При различных вариантах хромосомного мозаицизма и фенотипической неполноценности женщины, которая ограничена лишь недоразвитием яичников, беременность становится возможна. Главное условие – относительно нормальное состояние матки. Забеременеть и выносить ребенка можно только путем искусственной имплантации в матку зародыша от донорской яйцеклетки. Это очень сложный процесс, который не всегда увенчается успехом;
2. Течение беременности у здоровой мамы при наличии синдрома Шерешевского-Тернера у плода. В большинстве случаев она осложняется ранними и поздними токсикозами, угрозой прерывания и выкидышами.

Выявить заболевание вполне возможно в периоде внутриутробного развития. С самых начальных сроков гестации дифференцировка тканей нарушается. Натолкнуть на мысль о болезни могут данные плановых УЗИ при беременности, которые определяют отставание плода в развитии, уменьшение основных параметров и размеров, аномалии внутренних органов. При необходимости дифференциальной диагностики назначается исследование кариотипа ребенка. Эта процедура крайне опасна, так как сопровождается инвазией в полость амниона для забора околоплодных вод (амниоцентез) или пуповинной крови (кульдоцентез). Целесообразность этой процедуры должны решать специалисты, сопоставляя риск и пользу от возможной ранней диагностики данной или других видов генетической патологии.

Нарушения внутриутробного развития плода при Х-моносомии прогрессируют после его рождения. Такие новорожденные рождаются с низкой массой и маленькой длиной тела, избыточным оволосением кожи, отечностью кистей и стоп, короткой шеей с дополнительными складками. Такие детки беспокойны, отстают в показателях физического, психо-моторного и речевого развития. Эти особенности сохраняются на протяжении всего периода детства. Характерна стойкая низкорослость. Умственные способности также страдают. Пубертат задерживается и вовсе отсутствует при неадекватности лечения. Вторичные половые признаки не развиваются.

Встречаемость синдрома составляет один случай на 2-5 тысяч новорожденных девочек. Лица с моносомией половых хромосом требуют социальной адаптации в обществе. Это сложная проблема, требующая больших финансовых и психо-эмоциональных затрат. С самого раннего детства ребенок ощущает себя неполноценным по причине отставания в развитии, низкорослости. У девочек в пубертате возникают комплексы по поводу недоразвития вторичных половых признаков (отсутствие молочных желез, нормального оволосения в типичных местах, женского типа фигуры). Они длительное время продолжают оставаться детьми с инфантильным восприятием мира в зрелом возрасте. Естественно, что все это накладывает свой негативный отпечаток на развитие индивидуума. Поэтому важно осведомлять население о наличии генетической патологии, чтобы каждый человек мог правильно воспринимать таких больных, понимая их проблему, а не рассматривая неполноценность. Обучение общества такой культуре значительно облегчит жизнь больных людей.

Важно помнить. Социальная реабилитация – один из самых важных элементов полноценной жизни больных с хромосомными аномалиями.

Государство и общественность должны осознавать то, что больные с моносомией Х-хромосомы – это обычные люди. Ведь ни один человек не может быть застрахован от рождения детей с синдром Шерешевского-Тернера. Никто не должен относиться к ним с предвзятостью или оценивать их профессиональные способности по внешнему виду. Самое главное для таких женщин – ощущать, что они нужны в обществе. Как правило, они стремятся к этому, являясь очень добросовестными работниками. Выполнять работу связанную с умственными нагрузками и занимать руководящие должности им сложно.

Для адаптации больных государство обязано разрабатывать социальные программы, которые облегчат их трудоустройство и максимальную приспособленность к привычной для здорового человека жизни. К сожалению, если профессиональная и другие виды адаптации частично возможны, то репродуктивная возможность в более чем 97% случаев становится недостижимой. Это обязаны осознавать сами больные. Они должны реально расценивать свои возможности и не стремиться, во что бы то не стало, иметь детей.

Общественность обязана помогать больным с Х-моносомией путем:

1. Создания социальных программ;
2. Разработки технологий и проектов по раннему выявлению заболевания;
3. Финансовой помощи;
4. Создания специализированных центров, которые будут заниматься проблемами исключительно таких больных;
5. Поиском причин и разработкой методов профилактики заболевания.

Синдром Шерешевского-Тернера: инвалидность

Все больные с синдромом Шерешевского-Тернера подлежат медико-социальной экспертизе с обязательным определением группы инвалидности. Это может быть любая из групп. Все зависит от способности больного к самостоятельному обслуживанию своих главных жизненных потребностей, необходимости в постороннем уходе, профессиональной приспособленности. Учитываются все имеющиеся отклонения в организме и аномалии, которые сопровождаются органной недостаточностью.

Лечить синдром Х-моносомии очень тяжело. Все, что остается – это искусственно замещать недостающие в организме функции, которые должны были быть даны природой. В некоторых случаях грамотное лечение приносит весьма впечатлительные результаты. У девочек улучшаются фенотипические признаки в виде роста молочных желез и нормализации структуры матки, что немаловажно для устранения причины бесплодия.

Лечебный комплекс может включать в себя:

• Раннее назначение препаратов соматотропного гормона (гормон роста) – соматотропин, генотропин, сайзен, джинтропин;
• Использование эстрогенных препаратов с 12-летнего возраста, что запустит процессы полового созревания (эстрадиол, новинет, погинова и др.);
• Хирургическая коррекция косметических дефектов и пороков развития;
• Психотерапия и психологическая помощь;
• Репродуктивные технологии по возможности деторождения (искусственное оплодотворение с имплантацией донорской яйцеклетки);

Важно помнить. Лечение синдрома Шерешевского-Тернера должно начинаться, как можно раньше. Оно предполагает длительный прием гормональных препаратов, а порой, пожизненный.

источник

Синдром Шерешевского-Тернера (синдром Ульриха) — хромосомная аномалия, которая характеризуется дисгенезией женских половых желез из-за полной или частичной моносомии-Х.

Присоединяйтесь к нам в социальных сетях! Общайтесь и задавайте свои вопросы нашим специалистам.

Генетическая деформация приводит к аномальным изменениям во внутренних органах и теле, низкорослости.

Один из трех тысяч детей рождается с синдромом Тернера. Точная популяция не определена из-за раннего самопроизвольного прерывания беременности.

Синдром развивается на основе количественной или структурной аномалии женской половой хромосомы. В большинстве случаев кариотип при синдроме Шерешевского Тернера — 45,ХО, то есть отсутствие второй Х-хромосомы. Причины аномалии половой хромосомы — изменение кариотипа хромосомного набора во время дробление зиготы. В случае структурных дефектов X-хромосомы возникают патологические процессы у плода в утробе матери, что приводит к выкидышу.

Проявления синдрома Шерешевского возникают сразу после рождения, у детей обычно снижена масса тела, диагностируется отечность конечностей и врожденный порок сердца. Новорожденные часто срыгивают, у них наблюдается беспокойство, нарушение сосания. В детском и пубертатном периоде фиксируются выраженные симптомы: крыловидные складки на шее, сколиоз, тугоухость, аномалии прикуса и микрогнатия.

У взрослых больных при синдроме Шерешевского Тернера часто диагностируется нарушения зрения, олигофрения, сахарный диабет, артериальная гипертензия, птоз и другие патологии. Главные признаки синдрома у женщин — половой инфантилизм, неразвитые молочные железы, скудное лобковое оволосение, втянутые соски и отсутствие менструаций. Практически все пациентки с синдромом Тернера страдают бесплодием. В редких случаях при кариотипе 45 XO /46 XX женщины могут зачать и родить ребенка.

Диагностировать патологию можно при визуальном осмотре у педиатра, даже на фото синдром Шерешевского Тернера можно определить по характерным признакам.

Если внешние симптомы отсутствуют, назначается анализ крови на уровень гонадотропинов и эстрогенов. Окончательный диагноз поможет поставить исследование кариотипа и полового хроматина.

При наличии сопутствующих заболеваний проводятся осмотры у врачей разных направлений: генетика, лимфолога, кардиолога, эндокринолога и др. Также выполняются инструментальные исследования: УЗИ, рентген, эхокардиография и денситометрия.

К сожалению, лечение синдрома Шерешевского Тернера направлено только на устранение симптоматики, так как излечить патологию полностью невозможно. Основные задачи терапии — сформировать вторичные половые признаки и поспособствовать стимуляции менструального цикла. Малышкам с диагнозом синдрома Тернера в раннем детстве показана лечебная физкультура, прием витаминов и массажи. В подростковом возрасте девочкам назначают заместительную терапию эстрогенами, прием соматотропина и анаболических стероидов. Складки на шее удаляют при помощи пластической операции, а врожденные пороки сердца лечат хирургическим путем.

Если у пациенток зафиксирован мозаицизм Х-хромосом, они могут забеременеть после экстракорпорального оплодотворения.

Однако даже при адекватном уровне полового развития не у всех женщин с синдромом Шерешевского есть шанс родить здорового малыша.

При нормальных размерах матки вполне реально провести процедуру ЭКО, перед которой проводятся пренатальная диагностика, позволяющая выявить риск генетических аномалий и предпринять соответствующие меры.

Единственной проблемой оплодотворения с таким синдромом является слишком тонкая слизистая оболочка эндометрия. Однако решить эту проблему возможно только наращиванием слизистой при помощи гормональной стимуляции, на которую женские половые железы должны нормально реагировать. Если процедура пройдет успешно и женский организм справится, экстракорпоральное оплодотворение наступит без проблем. Врачи нашего перинатального центра применяют высокоэффективные новейшие технологии, поэтому в большинстве случаев при серьезных аномалиях организма наши пациентки становятся счастливыми мамочками.

Чтобы преодолеть бесплодие, обратитесь в клинику «АльтраВита», в которой много лет помогают женщинам с генетическими и хромосомными аномалиями зачать и родить ребенка.

После удачного искусственного оплодотворения наши специалисты будут контролировать весь период вынашивания младенца, следить за состоянием будущей мамы и плода. В зависимости от тяжести заболевания врачи могут назначить прием гормонов во время беременности. Чтобы получить консультирование одного из специалистов нашего центра, позвоните по указанному номеру телефона.

источник

Что это такое, синдром Шерешевского-Тернера? Этот вопрос нередко интересует людей, столкнувшимся с этим заболеванием. Данная патология являет собой врожденную хромосомную аномалию, которая характеризуется отсутствием одной X-хромосомы (классический вариант). Учитывая особенности кариотипа, который записывается как 45 XO, очевидным является тот факт, что страдают от соответствующей патологии только представительницы женского пола.

Синдром Шерешевского-Тернера мозаичная форма – патология, при которой не обязательно полностью отсутствует вторая X-хромосома. Чаще она имеет некоторые дефекты, влияющие на общее состояние здоровья пациентки и протекание ее заболевания.

Причины синдрома Шерешевского-Тернера сокрыты в нарушениях деления клеток и образования генетического материала ребенка еще в период зачатия. Патология фактически возникает в самом начале развития плода.

Нехватка или неправильное распределение целых молекул ДНК ведет к нарушению структуры отдельных хромосом. В данном случае страдает X-хромосома. При классической форме заболевания она просто отсутствует – 45 XO (в норме 46 XX). Нехватка генетического материала является причиной развития целого ряда характерных симптомов, которые существенно отражаются на качестве жизни девочки уже с самого рождения.

Однако стоит отметить, что в отличие от некоторых хромосомных аномалий при синдроме Шерешевского-Тернера сохраняется жизнеспособность, а женщины могут вести полноценную жизнь, беременеть и рожать детей.

Факторами, которые способствуют возникновению хромосомной аномалии, являются:

• Половые инфекции во время беременности женщины или в анамнезе.
• Влияние некоторых физических факторов (радиация, электромагнитные поля).
• Влияние химикатов на плод.
• Наследственный фактор.
• Истощение и голодание в период вынашивания плода.

Заболевание может развиваться, даже если перечисленные выше факторы отсутствуют.

Синдром Шерешевского-Тернера мозаичная форма считается более благоприятным заболеванием по сравнению с классической формой, и протекает легче обычного. Причины его возникновения те же, что и указаны выше. Главным отличием от классической формы болезни является частичное развитие патологии в клетках. В организме одновременно существуют ткани с нормальным кариотипом и аномальным. Это позволяет компенсировать проявление некоторых симптомов, что делает течение болезни более легким.

В зависимости от характера повреждения второй X-хромосомы, выделяют следующие варианты мозаичной формы заболевания (по кариотипу):

• 46 Х Хр и 46 X Xq.
• 46 Xi(Xq) или 46,X,i(Xp).
• 45 Х/46 XY.

Как видно, практически во всех случаях общее количество хромосом остается нормальным (46). Но, несмотря на этот факт, присутствуют определенные дефекты в плечах одной из них. Именно данная ситуация является причиной возникновения характерных признаков и симптомов. Они вызваны преимущественно изменениями в процессе синтеза белков, что, в конечном счете, проявляется различными аномалиями развития.

Симптомы синдрома Шерешевского-Тернера достаточно специфичны. Во многих случаях диагноз удается установить визуально при рождении ребенка. Наиболее распространенными признаками патологии являются:

• Недоразвитие половой системы. Оно проявляется отсутствием или слишком маленьким размером яичников, гипоплазией матки и фаллопиевых труб. В пубертатном возрасте нормально не развиваются молочные железы. Соски часто втянуты, широко расположены. Наблюдается снижение нормальных концентраций половых гормонов в крови, что является основной причиной нарушений менструального цикла. Он может вовсе отсутствовать или быть нерегулярным со скудными выделениями. Во многих случаях естественная беременность невозможна.
• Аномалии развития внутренних органов. Данная группа симптомов чаще проявляется стенозом отверстий между камерами сердца, гипоплазией или патологическими изменением структуры почек.
• Другие симптомы. Отмечается низкий рост. Частым признаком болезни является «шея сфинкса» – формирование кожных складок в данной области. Отеки лица, вальгусное искривление локтей, эпикант и деформация грудной клетки также могут выступать признаками синдрома Шерешевского-Тернера.

Учитывая полиморфизм проявлений классической патологии, постановка диагноза редко бывает проблематичной.

Мозаичная форма синдрома Шерешевского-Тернера отмечается более легким протеканием заболевания. Фенотип (внешние проявления) может оставаться нормальным. Единственным обязательным симптомом практически у всех пациенток остается патология развития половой системы. Степень выраженности заболевания зависит от количества пораженных клеток в организме.

Диагностика синдрома Шерешевского-Тернера в большинстве случаев не составляет особого труда, если речь идет о классической форме болезни. Что же касается мозаичной формы патологии, то здесь иногда возникают отдельные трудности. Дело в том, что при нормальном фенотипе клиницисты далеко не всегда могут сразу заподозрить хромосомную патологию.

Лучшим способом диагностики болезни остается кариотипирование. Оно предусматривает анализ хромосомного набора пациентки с установлением наличия дефектов или отсутствия X-хромосомы.

Для верификации болезни у плода проводят пренатальную диагностику. Главными ее этапами являются:

• Выявления потенциальных факторов риска рождения больного ребенка.
• Анализ кариотипа родителей.
• УЗИ плода.
• Кариотипирование малыша еще в утробе.

С помощью этих методов можно установить наличие болезни еще до момента рождения ребенка. Это позволит сразу же начать соответствующую терапию с улучшением качества жизни девочки в будущем.

Осложнения при мозаичной форме синдрома Шерешевского-Тернера в основном связаны с наличием аномалий развития внутренних органов. Пороки сердца могут привести к ранним проблемам с кровообращением. Недоразвитие почек является причиной почечной недостаточности. Расщепление позвоночника приводит к неврологической симптоматике и тому подобное. Все зависит от исходного состояния организма.

Мозаичная форма болезни в этом плане намного благоприятнее. Опасные осложнения практически не возникают. Патология ограничивается снижением качества жизни, что не слишком влияет на ее продолжительность.

Синдром Шерешевского-Тернера не лечится. Хромосомные аномалии развиваются на уровне молекул ДНК, на которые пока нет прицельного воздействия извне. Поэтому лечение синдрома Шерешевского-Тернера, как мозаичной формы, так и классической, базируется на применении симптоматических лекарств для улучшения качества жизни пациенток и нормализации функции внутренних органов. Чаще всего используют следующие препараты:

• Соматотропин. Гормон роста, который имеет ограниченные показания к применению. Причиной тому является снижение восприимчивости тканей организма к этому гормону. При мозаичной форме болезни он демонстрирует лучшие результаты, чем при классическом варианте заболевания.
• Оксандролон. Применяется в комплексе с соматотропином. Является анаболическим стероидом, способствуя набору мышечной массы и ускорению процесса роста больного ребенка.
• Эстрогены. Группа препаратов для коррекции половой функции пациенток.
  Подбор схемы терапии в каждом случае индивидуален. Все зависит от степени выраженности патологии.

Достижение беременности возможно при помощи вспомогательных репродуктивных технологий. Обычно пациенткам назначают ЭКО с последующим контролем беременности и гормональной поддержкой.

Профилактика синдрома Шерешевского-Тернера на данный момент не разработана. Пока что у генетиков нет возможности влиять на механизмы деления клеток после зачатия.

источник

Синдром Тернера причины бесплодия позволяет установить уже при первом осмотре пациентки.

Впервые указал на то, какие имеет синдром Тернера признаки, эндокринолог Тернер, в честь которого и был назван синдром. В своем описании он обратил внимание на некоторые физиологические особенности у пациенток. Ряд исследований и показали, что отклонения являются результатом хромосомных аномалий, когда зародыш получает всего лишь одну Х-хромосому, тогда как у женщины их должно быть две.

Отсутствие лечения приводит к развитию физических отклонений и аномалий, вплоть до бесплодия. У женщин не развиваются яичники, и в возрасте полового созревания могут не проявляться все половые признаки. С возрастом это, чаще всего, приводит к бесплодию.

Посвященный такому заболеванию, как синдром Тернера, форум сегодня полнится разного рода вопросами о возможном лечении и устранении проявлений заболевания. Но, увы, специалисты не могут дать однозначный ответ, так как в каждом индивидуальном случае ситуация может быть совершенно разной.

У женщин, которым был поставлен диагноз «синдром Шершевского-Тернера», возможно развитие таких патологий и болезней, как сахарный диабет, ожирение, патология почек, сердца, катаракта, патологии щитовидной железы и артрит.

Кроме этого, женщина в большинстве случаев не может сама забеременеть и родить, так что у многих пациенток сопутствующим диагнозом стоит и бесплодие. У пациенток также часто отмечаются проблемы со слухом, с пространственной геометрией, с задачами, требующими визуализации. Синдром Шершевского-Тернера не оказывает существенного воздействия на интеллект, но у некоторых пациентов могут возникнуть проблемы с обучением или замедленное развитие. При своевременном вмешательстве и постоянном лечении женщины с синдромом Тернера могут вести здоровую нормальную жизнь и даже в дальнейшем выходить замуж и становиться матерями.

Диагностировать заболевание может врач после осмотра пациента. Первые признаки, как правило, видны уже после рождения. В некоторых случаях симптомы и физические отклонения могут несколько разниться, у некоторых пациенток признаков может быть больше, чем у других, но в целом наблюдаются перечисленные выше аномалии.

Установить точный диагноз «синдром Шершевского-Тернера» помогает специальный анализ крови, по которому определяют количество хромосом. Диагноз подтверждает отсутствие одной из Х-хромосомы или ее повреждение.

Синдром Тернера лечение имеет несколько специфическое, так как лекарства от него нет. Но ряд процедур может облегчить состояние и подавить прогрессирование заболевания. В комплексе с другими препаратами применяется гормон роста. Если лечение начать рано, то во взрослом возрасте пациентки имеют нормальный рост.

Кроме этого, в таком заболевании, как синдром Тернера, лечение подразумевает использование заместительной терапии гормоном эстроген после достижения пациентки 13-летнего возраста для стимулирования развития вторичных половых признаков (менструация, рост груди). Но для некоторых – это не спасение от бесплодия.

Для устранения специфических дефектов в работе сердца может понадобиться кардиохирургическое вмешательство. Последние разработки в области репродуктивных технологий позволяют женщинам с таким диагнозом забеременеть. Отметим также, что синдром Тернера лечение бесплодия предлагает следующим образом: оплодотворенную клетку донора использовать для зачатия, и имплантировать эмбрион в матку женщины с синдромом Тернера. При помощи дополнительной гормональной терапии женщине помогают выносить плод.

Синдром Персонейджа-Тернера представляет собой заболевание аутоиммунного генеза, которое поражает пучок верхнего плечевого сплетения, главным образом отходящие от него нервы. Спровоцировать заболевание может травма, операция, заболевание верхних дыхательных путей и введение столбнячного анатоксина. Страдают чаще всего мужчины в молодом и среднем возрасте.

источник

Синдром Шерешевского- Тернера — это хромосомное заболевание, для которого характерно либо полное отсутствие одной хромосомы, либо наличие дефекта в одной из Х — хромосом. Кариотип таких женщин наиболее часто представлен 45 Х0, либо мозаичный вариант — 45 Х/ 46 ХХ, 45 Х/ 46 ХY. У ряда пациенток в кариотипе обнаруживается одна обычная Х-хромосома, а другая может быть представлена со структурной аномалией: изохромосома Х (i), кольцевая Х- хромосома r (X)делеция короткого плеча Х-хромосомы (Xp-), делеция длинного плеча Х-хромосомы (Xq-) которая теряет короткое плечо и состоит из двух длинных плеч Х-хромосомы.

Данный синдром встречается с частотой 1:2000- 1:2500 новорожденных девочек.

На Х-хромосоме находятся гены, контролирующие развитие гонад, процессы роста и полового развития, нарушение их функции приводит к выраженной задержке роста, костным аномалиям и множественным порокам.

В зависимости от того, какой кариотип у пациентки, проявления синдрома могут варьировать от типичных признаков синдрома до их полного отсутствия.

Клинические признаки с. Шерешевского-Тернера:

1. Фенотипические особенности: птоз, эпикант, нистагм; высокое (готическое) небо; микрогнатия; деформация ушной раковины; короткая толстая шея; низкий рост волос на затылке, крыловидные складки шеи; «вдавленная» грудная клетка, широко расставленные, «втянутые» соски; сколиоз; отечность кистей/стоп (лимфостаз); пигментные невусы, гипертрихоз; витилиго; cubitus valgus; деформация Маделунга; вальгусная деформация ног; аллопеция; дисплазия ногтевых пластинок

2. Множественные пороки развития: пороки сосудов сердца (стеноз устья аорты, дилятация аорты, аневризма), пороки почек («подковообразная» почка, аплазия почки, аномалии сосудов почек).

4. Задержка полового развития (дисгенезия гонад, гипергонадотропный гипогонадизм). В результате хромосомных аномалий у девочек нарушается процесс созревания яичников, отмечается задержка или полное отсутствие полового созревания и, как следствие, развитие бесплодия. В некоторых случаях (чаще при кариотипе 45 Х/ 46 ХY) может развиваться гонадобластома.

5. Эндокринологические нарушения: аутоиммунный тиреоидит, гипотиреоз, нарушение толерантности к углеводам, гипергонадотропный гипогонадизм.

В редких случаях у пациентов с с.Шерешевского-Тернера встречается спонтанный пубертат.

Низкий рост пациентов с с.Шерешевского-Тернера не является результатом СТГ-дефицита и, в большинстве случаев, применение гормона роста с целью улучшить ростовой прогноз не приводит к выраженному улучшению динамики роста.

Диагностика:

1. Наличие фенотипических признаков синдрома.

2. Кариотип: 45 Х или другие варианты.

4. Врожденные пороки развития сердечно-сосудистой системы, почек

5. Дисгенезия гонад: по УЗИ недоразвитие матки и яичников; повышение уровня ЛГ, ФСГ крови; аменорея

1. С 13,5-14,5 лет — заместительная гормональная терапия эстрогенами и комбинированными эстроген-прогестагеновыми препаратами при гипергонадотропном гипогонадизме. При кариотипе 45 Х/ 46 ХY перед началом заместительной терапии проводится удаление дисгенетичных яичников с целью предотвращения развития гонадобластомы.

2. Коррекция врожденных пороков развития.

3. При аутоиммунном тиреоидите в фазе гипотиреоза назначается L-тироксин.

4. При выявлении нарушений углеводного обмена назначается диета и при необходимости сахароснижающие препараты.

5. Назначение рекомбинантного гормона роста- вопрос дискутабельный.

источник

Синдром Шерешевского-Тернера относится к генетическим заболеваниям, которые передаются по наследству по женской линии. Характеризуется изменением кариотипа — моносомией, то есть нехваткой одной хромосомы. По статистике аномалию диагностируют у 1 из 2000-5000 женщин.

Симптоматика заболевания довольно яркая и позволяет при тщательном осмотре поставить предварительный диагноз. К внешним признакам синдрома Шерешевского-Тернера относятся:

• лимфостаз, проявляющийся отеками конечностей;
• укороченная шея, причем данный симптом отмечают уже при рождении (у ребенка на шее много крыловидных кожных складок);
• «лицо сфинкса», которому присущи полуоткрытый рот, невозможность наморщить лоб, слабая мимика;
• излишняя масса тела, увеличенный объем грудной клетки;
• признаки отставания в психическом развитии.

У новорожденных отмечаются малый вес и рост при рождении даже при доношенной беременности, нарушение сосательного рефлекса, рвота или усиленное срыгивание пищи. Кроме того, такие младенцы беспокойны, капризны.

У большинства больных клиническая картина заболевания наблюдается с рождения, только примерно у 1-2 пациентов из 10 симптомы проявляются в пубертатном периоде. Во время полового созревания отмечают недоразвитие вторичных признаков и отставание в росте. Кроме того, в раннем детском возрасте часто наблюдаются проблемы сердечно-сосудистой, опорно-двигательной и выделительной систем: нарушения функции почек, остеопороз, порок межжелудочковой перегородки, коарктация аорты, деформация суставов, плохой слух.

Диагностировать заболевание можно при наличии трех составляющих:

1. малый рост до 1,5 м – данный признак наблюдают практически во всех случаях патологии;
2. гипогонадизм;
3. пороки развития.

Вылечить аномалию невозможно, в каждом индивидуальном случае подбирают комплекс мероприятий. Применяют гормональную терапию, хирургические меры (удаления кожных складок, устранение пороков развития внутренних органов), проводят психологическую работу для адаптации в обществе.

В раннем возрасте назначают соматотропин, во время полового созревания – препараты эстрогена. Важно установление менструального цикла, однако он наступает лишь в 5-10 случаях из 100. Женщины с синдромом Шерешевского-Тернера имеют патологии репродуктивной сферы: недоразвитие или отсутствие матки, нарушение функциональности яичников, отсутствие, деформация или гипертрофированность половых губ, клитора.

Как правило, женщины с таким заболеванием бесплодны. Известны единичные случаи естественных беременностей, однако в большинстве своем они заканчивались самопроизвольными абортами, выкидышами на ранних сроках.

Женщинам, у которых есть ежемесячные менструации, можно рассчитывать на успешное зачатие и беременность с помощью экстракорпорального оплодотворения. Успешность наступления беременности после перемещения эмбриона в матку зависит от возможности нарастить слишком тонкий слой эндометрия. Во время вынашивания женщина получает гормональную терапию, от которой прямо зависит нормальное течение беременности.

Существует риск передачи хромосомной аномалии плоду, поэтому до 13 недели беременной необходимо пройти диагностику и сдать серологические анализы на плазменный протеин А. Положительный результат говорит о наличии патологии у ребенка.

Данные обследования рекомендовано проходить всем беременным женщинам для получения информации о возможных отклонениях развития.

источник

Синдром Шерешевского-Тернера – генетически детерминированная аномалия, характеризующаяся нарушением психофизического статуса, недоразвитием гениталий и низким ростом. Этот врожденный недуг развивается у девочек, имеющих одну половую X-хромосому вместо двух. Характерный кариотип больного человека — 45Х0, но встречаются и иные варианты. Ребенок обычно рождается недоношенным с целым рядом опасных отклонений. Частичная или полная Х-моносомия накладывает отпечаток на всю дальнейшую жизнь больных детей.

Синдром проявляется недоразвитием вторичных половых признаков, молочных желез, гипогонадизмом, наличием аномалий внутренних органов. У пациенток часто полностью отсутствуют яичники и месячные, волосы растут на груди и лице, обнаруживаются врожденные патологии почек, сердца и сосудов, суставные контрактуры, кожные складки на короткой шее, отечные конечности. Больные отстают от своих сверстников в моторном и половом развитии. Внешний вид взрослых женщин отличается грубыми чертами лица, ростом волос по шее до самой спины, широким разрезом глаз, деформацией ушей, Х-образными ногами, низким ростом.

С раннего возраста больные дети чувствуют, что они не похожи на других и осознают свою неполноценность. У девочек вырабатывается комплекс из-за маленькой груди, недостатков фигуры и низкорослости. Но некоторая инфантильность, сохраняющаяся даже в зрелом возрасте, помогает больным легче воспринимать свои изъяны и переносить постоянное психоэмоциональное перенапряжение. Правильный подход к детям с синдромом Тернера помогает им быстрее адаптироваться в обществе, вести полноценную жизнь, дружить, учиться, влюбляться, заводить семьи. Интеллектуальное развитие у большинства из них не имеет отклонений.

Диагностика синдрома основывается на характерных клинических данных и результатах цитогенетического анализа. В настоящее время проводят пренатальную диагностику недуга с помощью УЗИ плода и инвазивных методик. Больных лечат гормональными препаратами, проводят хирургическое восстанавливающее и общеукрепляющее лечение.

Синдром был открыт в начале прошлого века эндокринологом Н. А. Шерешевским, который описал симптомы врожденного гипогонадизма у своих пациенток. Спустя несколько лет специалист в области эндокринологии Тернер иначе определил характер патологии и доказал, что половой инфантилизм всегда сочетается с внешними проявлениями и суставными деформациями. Известно, что на 3000 новорожденных рождается 1 больной ребенок. Но эти статистические данные являются весьма условными, поскольку на ранних сроках у беременных часто случаются выкидыши. Синдром имеет код по МКБ-10 Q96 и наименование «Синдром Тернера».

Синдром Шершевского-Тернера — наследственная патология, обусловленная отсутствием половой хромосомы, которая, можно сказать, окончательно делает из женщины женщину. Некорректное деление клеток в процессе зачатия приводит к выстраиванию генетического материала с явными нарушениями. К указанному хромосомному дисбалансу ведут неправильно «вставшие» молекулы ДНК.

Недуг также развивается в результате неправильного формирования Х-хромосомы. Причинами ее аномального строения являются:

• потеря участка хромосомы в результате ее разрыва,
• перенес участка хромосомы,
• образование хромосомы в виде кольца,
• прочие хромосомные перестройки — мутации или аберрации.

Мозаицизм имеет большое значение в развитии недуга. У больных в тканях обнаруживают генетически разнородные клетки в различных вариациях. Все эти варианты характерны для женщин. У мужчин синдром возникает крайне редко. Его основными причинами являются транслокация или мозаицизм. Мейотическое расхождение хромосом лежит в основе патологического процесса.

Некорректная хромосомная «сборка» может заключаться в наличии Y-хромосомного элемента в кариотипе. Таким больным удаляют яичники. Это необходимое мероприятие, позволяющее продлить жизнь людям с данным недугом, поскольку Y-хромосомный элемент часто провоцирует развитие раковой опухоли — гонадобластомы.

Кариотипы при данном синдроме:

• Кариотип 45Х0 — замена железистой ткани яичника соединительнотканными тяжами. Нефункционирующие женские железы приводят к необратимому бесплодию. Для продолжения рода прибегают к помощи ЭКО. Этот тип синдрома является самым распространенным и одним из самых тяжелых. Он отличается ярко выраженной симптоматикой и развитием тяжелых осложнений. Синдром с трудом поддается лечению.
• Мозаичный кариотип 45 X0/46 XY – отсутствие матки и недоразвитие влагалища, высокий риск онкологии. Для предупреждения рецидивов болезни показано удаление яичников. Мозаичный кариотип 45 Х0/46 ХХ — ничтожно малые размеры яичников. Беременность возможна при участии донорской яйцеклетки. Мозаичный тип синдрома отличается более легким течением: пороки развития не наблюдаются, симптомов возникает намного меньше и они менее выражены. Недуг хорошо лечится. Мозаичный тип отличается сочетанием двух видов клеток — с нормальным кариотипом и без одной Х-хромосомы. От их пропорционального соотношения будет зависеть состояние здоровья женщины.

В настоящее время ученые установили, что синдром возникает спонтанно. Возраст, наследственность, образ жизни родителей и их вредные привычки не оказывают существенного влияния на формирование аномалии. Возможно деформация хромосомы происходит во время оплодотворения под воздействием патогенных факторов — ионизирующего или рентгеновского излучения, загазованности и загрязненности окружающей среды, сильного электромагнитного воздействия.

Первоначально у эмбриона закладывает нормальное количество половых клеток. В процессе роста и развития плода они подвергаются инволюции. Новорожденная девочка имеет очень мало фолликулов в яичнике или не имеет их вовсе. Кроме дисфункции яичников у больных в процессе эмбриогенеза формируются многочисленные пороки внутренних органов.

Патология проявляется следующими симптомами:

1. Новорожденные имеют массу тела от 2,5 кг до 2,8 кг и длину тела – менее 42-48 см.
2. Кожные складки по бокам короткой шеи.
3. Лимфедема кистей и ступней с нарастанием лимфатического отека мягких тканей.
4. Деформированные ногтевые пластины.
5. Нарушение сосательного рефлекса, частые срыгивания, рвота.
6. Психомоторное возбуждение.
7. Нарушение речи, внимания и памяти.
8. Рецидивирующее воспаление среднего уха, формирование кондуктивной тугоухости.
9. Низкий рост детей.
10. Неправильное телосложение.
11. Невыразительная мимика, отсутствие складок на лбу, утолщенная и отвисшая нижняя губа, полуоткрытый рот, деформированные уши, низкий рос волос, необычная форма грудной клетки, микрогнатия и микрогения.
12. Атипично сформированные в процессе эмбриогенеза или постнатальном периоде тазобедренные и локтевые суставы, укороченные кости запястья, неправильный контур ног в результате «О»- или «Х»-образной деформации голени, укорочение пальцев рук, сколиоз.
13. Частые переломы вследствие остеопороза.
14. «Готическое» небо, высокий тембр голоса, аномалии зубов, неправильный прикус.
15. Интеллект у больных полностью сохраняется. Дети легко усваивают школьную программу, активно проводят свой досуг, ведут полноценную жизнь.
16. Психический статус — инфантильность и эйфория. Психические нарушения проявляются эмоциональной лабильностью, депрессией, неврозами, тревогой и беспокойством.

Половое недоразвитие отличается определенным своеобразием. Все женщины с синдромом Тернера страдают гипогонадизмом — недоразвитием яичников. В них отсутствуют фолликулы, а сами они постепенно замещаются соединительнотканными волокнами. Рудиментарная матка имеет малый размер, большие половые губы по форме напоминают мошонку, плева и клитор недоразвиты, влагалище воронкообразной формы. Молочные железы имеют апигментированный, втянутый, низкорасположенный сосок. На лобке и в подмышечных впадинах отмечается скудный рост волос или их отсутствие. Менструации часто задерживаются или не наступают.

У больных кроме половой дисфункции имеются врожденные аномалии внутренних органов:

• пороки сердца и аорты;
• нефропатия со стойкой артериальной гипертензией;
• опущение верхнего века, наличие эпикантуса, дальтонизм, миопия;
• многочисленные родинки и пигментные пятна на теле;
• избыточный рост волос;
• геродермия — патологическая атрофия кожи, напоминающая старческую;
• сахарный диабет, цилиакия, ожирение, гипотиреоз;
• расширение мелких сосудов пищеварительного тракта, внутренние кровотечения.

Не у всех детей клинические признаки появляются в полном объеме. У разных женщин синдром не может проявляться одинаково. Этим он и примечателен. Невозможно найти даже несколько идентичных случаев болезни.

Некоторые дети с данным заболеванием рождаются без видимых внешних признаков. Диагноз синдрома обычно им ставят в 12-14 лет, когда девочки приходят на прием к гинекологу. При отсутствии своевременного лечения в организме развиваются необратимые изменения. Для данного недуга очень важна ранняя диагностика.

Диагностикой и лечением синдрома занимаются генетики, гинекологи, неонатологи, педиатры, а также врачи узких специальностей. Прежде всего обращают на себя внимание характерные клинические признаки, имеющиеся даже у новорожденных детей. Синдром со стертой клинической картиной выявляется в пубертатном периоде по отсутствию менархе, недоразвитию половых органов.

Лабораторные и инструментальные методики:

1. Гормональное исследование крови – повышение гонадотропинов и снижение эстрогенов.
2. Молекулярно-генетическое исследование – изучение кариотипа и определение полового хроматина.
3. Цитогенетический анализ и исследование с Y-специфичным зондом — верификация отсутствия Х-хромосомы или ее структурных изменений.
4. Пренатальная диагностика заключается в выявлении признаков синдрома у плода по данным УЗИ или инвазивных методов: биопсии хориона, амниоцентеза.
5. ЭхоКГ и ЭКГ выявляют пороки сердца.
6. МРТ и УЗИ почек.
7. Рентгенографическое исследование опорно-двигательного аппарата.
8. УЗИ половых органов.

Больным детям показана многоплановое лечение, направленное на стимуляцию роста, борьбу с остеопорозом и восстановление половой функции. Эти мероприятия позволяют девушкам и молодым женщинам активно действовать в социуме, жить полноценной жизнью и наслаждаться каждым ее мгновением.

Цели лечебных мероприятия при синдроме Тернера: стимуляция роста пациента, активизация формирования половых признаков, регуляция и нормализация менструального цикла, коррекция патологий внешности, возвращение женщине детородной функции.

• Стимуляция роста осуществляется с помощью гормональной терапии «Соматотропином», «Генотропином», «Джинтропином» в сочетании с анаболическими стероидами – «Прогестерном». Инъекции препаратов продолжают до 15 лет, пока ребенок активно растет.
• Заместительная терапия эстрогенами начинается с 13-летнего возраста и нормализует половое созревание девочки. Ее телосложение феминизируется, развиваются вторичные половые признаки, нормализуются размеры матки, улучшается трофика половых путей. Эстроген-прогестероновые оральные контрацептивы принимают курсами женщины до самого климакса. Они ускоряют половое развитие, формируют менструальный цикл и купируют возможность развития остеопороза.
• Экстракорпоральное оплодотворение позволяет больным женщинам забеременеть. Им подсаживают донорские яйцеклетки или свои собственные, если имеется хоть незначительная активность яичников.
• Общеукрепляющее лечение заключается в применении витаминных комплексов, посещении массажного кабинета и выполнении ЛФК. Большое значение имеет качественное и полноценное питание.
• Физиотерапия также дает хороший оздоравливающий эффект – электрофорез, УВЧ и другие.
• Пластические операции устраняют имеющиеся косметические дефекты – складки на шее, дефекты ушей и век, половых органов, а другие виды хирургического вмешательства — пороки развития внутренних органов.
• Психотерапевтическое лечение.

С синдромом Тернера можно жить полноценной жизнью, если его вовремя выявить и лечить. Необходимо подготовить родителей и пациенток к курсу основной терапии. Бесплодие — тяжелый симптом. Большинство больных женщин не могут иметь детей. Лишь у 5% пациенток сохраняется фертильность, и они самостоятельно рожают. Остальным показано лечение бесплодия. С помощью ЭКО при наличии сформированной матки можно подсадить собственную или донорскую оплодотворенную яйцеклетку.

Если лечение синдрома было начато вовремя, его прогноз является благоприятным. Больные, не имеющие серьезных сопутствующих патологий, часто доживают до преклонных лет. Некоторые из них рожают детей и живут полноценной жизнью. Однако большинство женщин остаются бесплодными. С помощью родных и специалистов процесс адаптации к жизни в социуме проходит довольно быстро.

1. анализ на кариотип перед зачатием,
2. медико-генетическое консультирование и пренатальная диагностика,
3. исключение физических нагрузок,
4. регулярное посещение узкопрофильных специалистов,
5. прием назначенных медицинских препаратов.

Если во время беременности станет известно, что в семье родится ребенок с синдромом Шерешевского-Тернера, не стоит паниковать. Девочка может родиться внешне нормальной. Заболевания половых органов в настоящее время успешно лечатся. Перед тем, как принять правильное решение, необходимо проконсультироваться со специалистом.

В большинстве случаев синдром позволяет больным женщинам полноценно жить. Но в ряде случаев такой диагноз становится причиной инвалидности. Ее оформляют при наличии у больных пороков развития внутренних органов с их хронической функциональной недостаточностью, серьезных эндокринопатий, умственных отклонений. Таким женщинам требуется психологическая реабилитация и профессиональная медицинская коррекция.

источник