Какие анализы назначает генетик при бесплодии

Это могут быть изменения в количестве и структуре хромосом, мутации отдельных фрагментов ДНК и т.д. Выявлением различных генетических нарушений занимается врач-генетик. К методам генетической диагностики причисляются цитогенетические исследования, которые могут проводиться на молекулярном уровне с целью изучения отдельных фрагментов ДНК и единичных генов.

Современная медицина пока не в силах вылечить генетические нарушения, однако своевременная постановка верного диагноза во многих случаях позволяет решить проблему бесплодия с помощью вспомогательных репродуктивных технологий и рождения здорового потомства. Эффективны они бывают тогда, когда точно установлена причина нарушения репродуктивной функции, поэтому генетические исследования часто входят в программу подготовки к ЭКО.

В обязанности врача-генетика входит:

• планирование и проведение комплексного генетического обследования;
• проведение анализа полученных результатов и постановка диагноза;
• расчет рисков для будущего потомства, связанных с обнаруженными генетическими отклонениями;
• выбор метода предимплантационной диагностики эмбрионов , который позволит обойти имеющиеся генетические проблемы.

Всем женщинам после 35 лет, которые планируют беременность, необходимо пройти консультацию генетика и сдать анализ на кариотип.

Семейным парам может потребоваться консультация генетика в следующих случаях:

• была обнаружена генная мутация или носительство аномального кариотипа;
• присутствует задержка полового развития или диагностировано первичное бесплодие;
• женщина имеет первичную или вторичную аменорею;
• мужчина страдает тяжелым нарушением сперматогенеза неясной этиологии;
• женщина имела два и более преждевременных прерываний беременности на раннем сроке;
• предыдущая беременность завершилась рождением мертвого ребенка;
• предыдущий ребенок был рожден с тяжелыми пороками развития;
• в ходе перинатальной диагностики у плода обнаружилась хромосомная аномалия;
• супружеская пара планирует проведениеЭКО, особенно если возраст женщины превышает 35 лет;
• ранее уже было проведено две и более неудачных попыток ЭКО.

Самой частой генетической причиной женского и мужского бесплодия становятся структурные и численные изменения кариотипа. В случаях первичного бесплодия аномальный кариотип выявляется примерно у 15% мужчин, в эякуляте которых отсутствуют сперматозоиды. Подобные изменения выявляются и у 30% женщин с первичной аменореей.

Преждевременная менопауза или синдром истощения яичников у женщин также может быть вызван генетическими причинами. До развития патологии женщина может иметь нормальный менструальный цикл и рожать детей. Причиной синдрома часто становится премутация гена FMR1. Полная его мутация приводит к синдрому Мартина-Белла – самой распространенной форме умственной отсталости после синдрома Дауна.

Среди наиболее часто встречающихся генетических причин мужского бесплодия можно выделить потерю определенных участков Y-хромосомы, что приводит к нарушениям сперматогенеза (азооспермия, олигоспермия и т.д.). В этом случае решить проблему бесплодия поможет метод ИКСИ. А для предотвращения передачи мутационного гена потомству супруги могут прибегнуть к процедуре преимплантационной диагностики эмбриона.

Генетическая диагностика эмбриона, проводимая на 3 сутки развития эмбриона, позволяет выявить возможные наследственные заболевания. Хотя не все патологии могут быть выявлены в ходе такого исследования, оно все же является весьма информативным и дает возможность обнаружить отклонения в количестве хромосом и их структуре.

Обычно предимплантационная генетическая диагностика рекомендуется в ситуациях, когда супружеская пара имеет повышенный риск родить ребенка с генетическими отклонениями. К тому же наличие хромосомных патологий может снизить вероятность имплантации эмбриона в матке, привести к невынашиванию беременности или рождению ребенка с умственными и физиологическими аномалиями.

Генетическая диагностика эмбриона осуществляется в цикле экстракорпорального оплодотворения еще до его переноса в матку. После проведения процедуры PGD пациентке переносятся только здоровые эмбрионы. Кроме всего прочего, предимплантационная генетическая диагностика позволяет заранее уточнить пол ребенка.

Показания к предимплантационной генетической диагностике:

• возраст супруги старше 35 лет;
• возраст супруга старше 39 лет;
• носительство хромосомных мутаций, трансолокаций и прочих хромосомных и генетических аномалий;
• имевшие место ранее выкидыши (два и более);
• две и более ранее проведенные неудачные попытки ЭКО.

Таким образом, при проведении ЭКО предимплантационная диагностика дает возможность выбрать для переноса исключительно здоровые эмбрионы. Это значительно снижает риски рождения ребенка с генетическими патологиями, а также увеличивает шансы на успешное вынашивание беременности.

Уже во время беременности проводится ряд диагностических исследований, позволяющих оценить развитие плода. Ряд патологий можно выявить при помощи такой методики, как биопсия ворсин хориона – клеток и тканей, окружающих плод. Определенные аномалии можно обнаружить и при исследовании амниотической жидкости и при проведении УЗИ.

В заключение стоит отметить, что при ЭКО, также как и при естественном зачатии, не может быть дана стопроцентная гарантия, что ребенок родится без невыявленных патологий физического или умственного развития. Однако риски развития генетических патологий у детей, рожденных после ЭКО, ничуть не выше, чем у детей, зачатых естественным образом.

Наиболее распространенные методы предимплантационной диагностики:

С целью исключения генетической патологии плода после 9 недель успешно применяется неинвазивный (по анализу крови матери) пренатальный тест.

Панорама-тест – он позволяет выявить такие генетические заболевания, как:

• Синдром Дауна, чувствительность > 99%
• Синдром Эдвардса, > 99%
• Синдром Патау, чувствительность > 99%
• Синдром Тернера, чувствительность 91,7%

• Обнаружение триплоидий Да
• Определение пола, мужской > 99,9%
• Определение пола, женский > 99,9%
• Половые хромосомы — отсутствие или дополнительная копия Да
• Некоторые делеционныедупликационные синдромы Да

Вы можете платно записаться на консультацию врача-генетика в нашей клинике «Новая Жизнь», г. Москва.

источник

Из общего числа бесплодных пар 40-60% могут иметь своих детей в результате правильной диагностики и лечения. Современные инструментальные исследования и анализы при бесплодии имеют решающее значение при оказании помощи бесплодным семьям, которые в общем числе семейных пар (по данным Всемирной организации здравоохранения) составляют до 15%.

Этот показатель не имеет тенденции к снижению и является одной из ключевых медицинских и социальных проблем современного общества. Особенно отмечается возрастание роли в этом мужского фактора. В течение последнего двадцатилетия в общей структуре бесплодия он значительно возрос (с 20 до 50%).

Очень часто диагностика причин бесплодия связана с неоправданным назначением большого числа клинических и лабораторно-инструментальных исследований. Многие из них экономически связаны со значительными расходами, малоинформативные или недостаточно точные, доставляют пациентам значительный дискомфорт и в ряде случаев — даже вред.

Особенно это касается таких инвазивных методов исследования женщин, как раздельное (из шейки и полости матки) диагностическое выскабливание, гистеросальпингография, гистерорезектоскопия или даже простая гистероскоспия. Эти исследования сами по себе являются факторами риска репродуктвной функции, поскольку сопряжены не только с возможными побочными явлениями, но и с серьезными осложнениями — развитием хронического течения эндометрита или сальпингоофорита, нарушением функции маточного рецептивного аппарата.

Кроме того, учитывая статистические данные о значении мужского фактора в семейном бесплодии, не следует акцентировать его причину именно на женщине. Обследование мужчины и женщины должно проводиться параллельно, тем более что анализы на бесплодие у мужчин преимущественно не связаны с инвазивными методами исследований.

В результате инфекционных осложнений и травматичности некоторых процедур вероятность бесплодия еще больше возрастает. Установлено, что около 50% проводимых исследований являются вполне достаточными для правильной диагностики и назначения лечения. В связи с этим именно анализы на бесплодие у женщин и минимальное (по возможности) использование инвазивных методов обследования должны быть основными принципами диагностики.

Нередко некоторые методики исследования необоснованно сочетаются. Например, часто проводится гистероскопия, являющаяся «золотым стандартом» обследования при бесплодии у женщин, с последующей гистеросальпингосонографией. В то же время, вторая, практически, не уступает первой ни по чувствительности, ни по специфичности, ни по диагностической информативности и достоверности, но превосходит ее своей неинвазивностью, удобством использования, минимальным риском заноса восходящей инфекции и экономической доступностью.

В ряде случаев причина бесплодия кроется в хронически протекающих воспалительных процессах придатков, слизистой оболочки шейки или полости матки (хронический эндометрит, аднексит, хронический эндоцервицит), о наличии которых женщина нередко даже не подозревает. Они могут быть вызваны активными возбудителями половой инфекции, очень часто протекающей скрыто, бессимптомно или с невыраженной симптоматикой.

Такими наиболее опасными инфекциями являются гонорея, вирус простого герпеса, хламидиоз, микоплазма, цитомегаловирус, трихомониаз, некоторые типы ВПЧ (вируса папилломы человека), уреаплазмоз. Реже воспалительные процессы провоцированы стрептококками, энтеровирусами, кишечной палочкой, микобактерией туберкулеза, грибковыми микроорганизмами и ассоциированной инфекцией.

В целях диагностики половых инфекций проводятся микроскопическое исследование мазков из влагалища, уретры и цервикального канала, посев на микрофлору и ее чувствительность к антибиоткам, анализ крови, мочи или слизи на выявление ДНК и РНК инфекционного возбудителя методом полимеразной цепной реакции — ПЦР-диагностика (при необходимости).

Особое значение имеет оценка гормонального состояния организма, поскольку повышенное или пониженное содержание гормонов в крови непосредственно влияет на:

p, blockquote 18,0,0,0,0 —>

• процессы овуляции;
• продвижение яйцеклетки в полость матки;
• физико-химический состав слизи в канале шейки матки — нормальный ее состав обеспечивает подготовку сперматозоидов к оплодотворению яйцеклетки и задерживает прохождение в полость матки неполноценные их формы;
• возможность не только зачатия, но и вынашивание плода, рождение ребенка и лактацию.

Основные анализы при бесплодии на гормоны — это определение содержания в крови:

p, blockquote 19,0,0,0,0 —>

1. Гормона гипофиза ТТГ (тиреотропный гормон), а также гормонов щитовидной железы — Т₃ (трийодтиронин) и Т₄ (тироксин). Уровень содержания их в крови характеризует функцию щитовидной железы, оказывающую влияние на процессы роста фолликулов и овуляцию.
2. Фолликулостимулирующего гормона (ФСГ), вырабатываемого гипофизом. ФСГ стимулирует процессы фолликулярного роста и функцию желтого тела в плане регуляции синтеза и продукции эстрогенов (женские половые гормоны). Анализы крови на ФСГ исследуются в разные определенные дни одного менструального цикла.
3. Лютеинизирующего гормона (ЛГ), который продуцируется также передней долей гипофиза. Его основное действие — стимуляция синтеза эстрогенов яичниками. Большое значение при бесплодии имеет правильное его соотношение с ФСГ.
4. Пролактина, тоже секретируемого передней долей гипофиза. Гормон осуществляет регулирующее влияние на секрецию ФСГ и прогестерона, послеродовую лактацию, процессы овуляции. Отклонение от нормального его содержания может стать причиной отсутствия овуляции, без которого зачатие невозможно.
5. Эстрадиола. Он вырабатывается преимущественно желтым телом и созревающими фолликулами яичников под регулирующим влиянием пролактина, ЛГ и ФСГ. От уровня его концентрации в крови зависят менструальный цикл и процесс созревания яйцеклеток.
6. Тестостерона — мужской половой гормон, который синтезируется в организме яичниками и надпочечниками и содержится в крови женщин в незначительных количествах. Повышение его содержания приводит к нарушению овуляции или самопроизвольному прерыванию беременности на ранних ее этапах.

Эти антитела вырабатываются в организме в результате определенных нарушений иммунной системы как ответная реакция на белок сперматозоидов. В нормальных условиях организм женщины не вырабатывает таких антител, так как, благодаря специфическим защитным механизмам, не воспринимает их как антиген.

Анализ крови на выявление антител к сперматозоидам обычно проводится при отсутствии других причин бесплодия. В норме антитела отсутствуют, а их наличие может (!) свидетельствовать в пользу иммунной причины бесплодия. В то же время, их присутствие не исключает возможности зачатия, хотя и снижает в 2 раза его вероятность.

Бесплодие у мужчин связано с количественным или/и качественным дефектом спермы. С целью диагностики проводится исследование эякулята (спермы) — спермограмма. Она позволяет оценить:

p, blockquote 25,0,0,0,0 —>

• объем, вязкость, цвет и однородность эякулята;
• наличие в сперме некоторых бактерий, дрожжеподобных грибов и признаков воспалительного процесса;
• число и концентрацию в эякуляте сперматозоидов;
• строение, тип движения и общую подвижность сперматозоидов.

Спермограмма, в числе различных лабораторно-инструментальных методов исследования функции половых желез у мужчины и способности его к зачатию, является наиболее информативным и нередко вполне достаточным методом для составления четкой программы лечения или дальнейшего обследования — назначения анализов на:

p, blockquote 26,0,0,0,0 —>

• наличие половых инфекций;
• наличие антиспермальных антител на сперматозоидах в эякуляте;
• гормональный статус — анализы крови на уровни содержания тестостерона, ФСГ, ЛГ, пролактина, которые секретируются не только в организме женщин, но и в незначительном количестве у мужчин;
• генетические исследования.

Этот метод в некоторой степени может быть полезным в выяснении причины бесплодия, как у женщин, так и у мужчин. Суть его заключается в микроскопическом исследовании слизи цервикального канала, взятой гинекологом через несколько часов после полового акта семейной пары. При наличии у женщины достаточного количества слизи, причем хорошего качества, и значительного количества спермы во влагалище при изучении взятого материала под микроскопом обнаруживаются живые сперматозоиды, совершающие прямолинейное движение. Количество сперматозоидов определено нормой.

Если их количество недостаточное или/и большая их часть обездвижена, это может быть свидетельством плохого качества спермы, нарушения ее попадания во влагалище или наличия антиспермальных антител, которые могут локализоваться в семенной жидкости, цервикальной слизи, на сперматозоидах или во всех этих местах одновременно. Некоторые исследователи не используют посткоитальное (после полового акта) тестирование, особенно зарубежные, поскольку считают его неконкретным и малоинформативным.

p, blockquote 30,0,0,0,0 —> p, blockquote 31,0,0,0,1 —>

Оптимизация диагностических методов исследования причин бесплодия, направленная на ограничение показаний для использования инвазивных методик, и определение строгих показаний для их применения значительно повышают качество диагностики и уменьшают число возможных осложнений и последствий.

источник

При мужском факторе бесплодия в 30-50% всех случаев выявляется нарушение структуры или числа хромосом, т.е. генетическое бесплодие.

Процесс сперматогенеза у мужчин контролируется более чем двумя тысячами генов, особенно в половой хромосоме Y.

Мутации генов могут являться причиной нарушения, как самого процесса сперматогенеза, так и морфологии сперматозоидов, их подвижности и общих фертильных свойств.

Многие люди даже не подозревают о наличии носительства мутаций. Как правило, это выявляется при обследовании супружеской пары, когда им не удаётся зачать ребёнка. Мутации в генах бывают и у женщин, и у мужчин. Поэтому анализ кариотипа рекомендуется проводить обоим супругам при всех формах бесплодия или привычного невынашивания беременности.

При генетическом бесплодии в спермограмме у мужчин выявляется:

• Азооспермия (отсутствие спрматозоидов в эякуляте)
• Олигозооспермия (снижение числа сперматозоидов)

Самой частой причиной этого являются мутации Y-хромосомы и мутации в гене CFTR (ген муковисцидоза). Также причиной мужского бесплодия могут быть повреждения ДНК самих сперматозоидов (высокая фрагментация ДНК в сперматозоидах), аномалии в общем наборе хромосом у мужчины, например, синдром Кляйнфельтера (наличие лишней X хромосомы).

Гораздо реже встречается врожденное двустороннее отсутствие семявыносящего протока (генетическая мутация в одной из хромосом 7 пары).

1. наследственность;
2. неблагоприятное влияние окружающей среды (курение, алкоголь, наркотики, инфекционные заболевания, радиация, приём некоторых лекарственных препаратов).

Для выявления данной патологии проводятся исследования:

• венозной крови (анализ кариотипа, анализ микроделеций Y-хромосомы (AZF-фактор и др.), исключение носительства мутаций в гене CFTR);
• анализ эякулята (спермограмма, выявление фрагментации ДНК в сперматозоидах (Halosperm)).

• при бесплодии неясного генеза;
• при тяжёлой олигозооспермии, необструктивной азооспермии;
• в случае привычного невынашивания раннего срока беременности у супруги (наличие 2 и более самопроизвольных абортов в первом триместре беременности);
• при наличии в семье родственников с врождёнными пороками;
• при наличии нескольких неудачных попыток ЭКО.

Генетическое бесплодие вылечить невозможно, но это не означает, что супружеской паре нельзя ничем помочь. Современная медицина располагает методами, позволяющими паре с диагнозом генетическое бесплодие стать родителями здоровых детей. В этом случае рекомендован один из методов вспомогательных репродуктивных технологий – ИКСИ. Т.е. в яйцеклетку, с помощью тончайшей трубочки вводится сперматозоид.

Но для того, чтобы предотвратить риск передачи своему потомству генетических отклонений необходима преимплантационная генетическая диагностика (ПГД). Это исследование (на 4-5 сутки после оплодотворения) даёт возможность провести полную диагностику всего набора хромосом эмбриона. По результатам ПГД в полость матки будут перенесены только здоровые эмбрионы.

источник

В последнее время мужское бесплодие стало не менее актуальной проблемой на ряду с женским. Наблюдается общая динамика снижения качества спермы у молодых мужчин. Факторы, которые могут приводить к ухудшению показателей спермограммы различны, но не всем мужчинам с плохой спермограммой показано обследование и исключение генетического фактора, так кому же рекомендуют генетическое обследование?

1. Наличие в спермограмме выраженной олигозооспермии и/или тератозооспермии (низкое количество сперматозоидов и очень плохая морфология), олигоспермия (при выраженном снижении объема эякулята);
2. Азооспермия (отсутствие сперматозоидов сперме);
3. Изменение уровня половых гормонов (анализ крови);
4. Маленький объем яичек (снижение объема яичек ниже показателей нормы в 2-3 раза);
5. Если в анамнезе супружеской пары невынашивание беременности (выкидыши или замирание особенно на ранних сроках).

Следует отметить, что назначая генетическое обследование, врач андролог всегда основывается на данных анамнеза, осмотра и клинического обследования пациента, исходя из этих данных могут быть рекомендованы следующие анализы на генетику:

1. Микроделеции AZF – регионов (а, b,c) Y-хромосомы ;
2. Кариотипирование ;
3. Ген муковисцидоза CFTR-фактор.

1. Выявление причины мужского бесплодия;
2. Прогноз эффективности консервативной терапии (БАДы, поливитамины, аминокислоты, гормональная стимуляция и др.);
3. Выбор метода и прогноз эффективности выбранного метода лечения бесплодия (естественный путь зачатия или ЭКО/ИКСИ).

! При выявлении генетического фактора бесплодия может в корне измениться тактика ведения супружеской пары, в некоторых случаях необходимо проведение предимплантационной диагностики плода с целью исключения передачи генетического заболевания потомству.

Данное исследование позволяет установить генетические причины нарушения репродуктивных функций у мужчин, оценить эффективность лечебных процедур. AZF – регионы мужской Y-хромосомы включают в себя большое количество генов, ответственных за выработку сперматозоидов. Делеции, т.е. утраты этих генов приводят к нарушению сперматогенеза. Наиболее изучены AZFа, AZFb и AZFс. Данные мутации обнаруживают у 11% мужчин с азооспермией и у 8% мужчин с олигоспермией тяжелой степени.
Срок исполнения анализа, как правило, не менее 19 рабочих дней.
Материал для исследования: цельная кровь.

Исследование кариотипа проводят с целью диагностики хромосомных синдромов. В норме у женщин кариотип 46, ХХ; а у мужчин 46,ХУ.
Кариотип – это описание хромосом соматических клеток организма (число, размер, форма, особенности строения) на стадии метафазы клеточного деления. Основой хромосом является ДНК – носитель генетической информации. Такой анализ имеет большое значение, позволяя диагностировать ряд хромосомных заболеваний, вызванных как грубыми нарушениями кариотипов (нарушение числа хромосом), так и нарушением хромосомной структуры или множественностью клеточных кариотипов в организме (мозаицизм). Как правило, нарушения кариотипа у человека сопровождается множественными пороками развития, большинство таких аномалий несовместимо с жизнью и приводят к самопроизвольным абортам на ранних стадиях беременности. Однако, достаточно большое число плодов с аномальным кариотипом около 2,5% донашивается до окончания беременности и данная патология иногда может быть впервые выявлена только, например, в репродуктивном возрасте при обследовании в связи с бесплодием.

Материал для исследования: цельная кровь.

Срок изготовления анализа: не менее 19 рабочих дней.

Например, некоторые болезни человека, вызванные аномалиями кариотипов: синдром Клайнфельтера; синдром Шерщевского-Тернера; полисомия по Х хромосоме; болезнь Дауна; синдром Эдварда; синдром Патау; синдром кошачьего крика.

Исследование гена CFTR может иметь диагностическое значение, как у больных с клиническими проявлениями заболевания, так и прогностическое значение с целью выявления носительства неблагоприятных мутаций у здоровых лиц, вступающих в брак и/или планирующих деторождение.

Мутации гена CFTR являются наиболее частой причиной мужского бесплодия, связанного с врожденным одно- или двухсторонним нарушением проходимости или отсутствием семявыносящих протоков. Отсутствие семявыносящих протоков наблюдается у 2% бесплодных мужчин и 6% страдающих обструктивной азооспермией. Отличительная особенность спермограмм при различных мутациях гена муковисцидоза являются олигоастенотератозооспермия, изолированная олигозооспермия, азооспермия неясного генеза, сниженный объем семенной жидкости, отсутствие или низкая концентрация фруктозы, патологическая вязкость эякулята. Вследствие врожденной облитерации семенных протоков практически все мужчины, страдающие муковисцидозом, стерильны. У женщин , страдающих муковисцидозом, происходит образование густого спермицидного шеечного секрета, что уменьшает вероятность оплодотворения.

Материал для исследования: цельная кровь.

Срок исполнения анализа: не менее 19 рабочих дней.

источник

Человеческий организм является достаточно непростой многоуровневой системой, которую даже в данное прогрессивное время ученым не удается разгадать все ее нюансы. Диагноз «бесплодие» чаще слышат семейные пары, которые обращаются к доктору с вопросами о не наступающей беременности. Однако стоит помнить, что в подавляющем большинстве случаев этот диагноз преодолим.

Причин бесплодия множество, каждый случай заболевания уникален. Это свидетельствует о том, сразу дать однозначное определение причины возникновения этого заболевания невозможно, для этого требуется время, также нужно пройти комплексное обследование мужчине и женщине. Говоря о проблеме бесплодия нельзя не брать во внимание генетический фактор. Генетическое обследование семейной пары и правильное лечение, как правило, приводят к желанному результату.

Гены являются носителями информации, определяющие человека еще до его зачатия. Каждый особа — результат уникального сочетания родительских генов. По утверждениям некоторых исследований показано, что генетические различия имеют все индивидуумы, даже однояйцевые близнецы. Нормальное развитие человека свидетельствует, что у каждого человека в половых клетках имеется 46 хромосом, составляющие 23 пары. Каждая пара имеет одну хромосому материнскую, другую — отцовскую. Однако, к сожалению, встречаются случаи, когда в хромосомах происходят качественные или количественные изменения, то есть мутации, именно это и приводит к некоторым отклонениям.

Выявлено, что в 30-50% случаев причиной бесплодия у мужчин является именно генетические заболевания. Более 2000 генов расположенных в половых, в аутосомах хромосомах контролируют сперматогенез, в частности вY-хромосоме. Именно процесс мутации этих генов оказывают влияние на фертильные и морфологические свойства сперматозоидов, а также и на прекращение их подвижности.

Наиболее распространённые проблемы, вызывающие генетические риски мужского бесплодия:

• у 1/3 мужчин, страдающих олигозооспермией, то есть когда в эякуляте содержится малое количество сперматозоидов, обычно обнаруживается аномалия развития хромосомов, в таких случаях чаще всего диагностируется синдром Кляйнфельтера, порождаемый присутствием дополнительной одной Х-хромосомы, это ведет к нарушению процесса сперматогенеза, также признаком этого состояния может быть и небольшой размер яичек;
• у 2-4% семейных пары, имеющие в анамнезе более 2-х выкидышей, диагностируется аномальное расположение хромосом;
• у 4-5% пар, когда у мужчин характеризуются аномалии набора хромосом, то у женщины возникают спонтанные аборты, внутриутробные аномалия развития или мертворождения плода;
• 5% мужчин, у которых имеется двухстороннее нарушение семявыводящих протоков и аплазия — врожденное двустороннее недоразвитие семявыносящего протока, ведущие к ослаблению подвижности, изменению строения или отсутствию сперматозоидов в эякуляте, что приводит к образованию кистозного фиброза, передающего по наследству в 75% случаев;
• 3-5% мужчин, страдающие азооспермией (небольшим количеством сперматозоидов или их отсутствием) и олигоспермией определяется отсутствие участка, то есть дефект строения Y-хромосомы, образовывающий нарушение сперматогенеза;

С наличием бесплодия у мужчин также связаны наследуемые болезни и состояния, как синдром Дауна, миотоническая дистрофия, эндокринные нарушения, заболевания поликистозных почек, аномалии формирования органов половой системы (крипторхизм, инверсия пола и др.), некоторые виды анемий и другие.

Хромосомные нарушения у женщин зачастую проявляются ранними выкидышами, то есть неспособностью выносить плод. В случае, когда два раза подряд у женщины происходило самопроизвольное прерывание беременности, в частности на ранних сроках доктор назначает пройти генетическое обследование.

• 11% женщин, страдающих бесплодием, имеют генетическую предрасположенность к аномалии, обуславливающей развитие синдрома Штейна-Левенталя – гиперандрогении, то есть синдрома поликистозных яичников;
• 7% женщин, имеющие заболевание эндометриоз есть многофакторные генетические нарушения, приводящие, как правило, к нарушению вынашиваемости, а также они могут поспособствовать возникновению опухолей;
• беременность, осложненная мертворожденостью, спонтанными абортами или же родившийся плод имеет врожденные пороки – все это наблюдается у 16% женщин, страдающие аномалия михромосомного набора;
• при адреногенитальном синдроме частота бесплодия наблюдается у 60% женщин, в случае случайного прерывания беременности, вызванное мутациями на генетическом уровне достигает 26%, а бесплодие до 60%;
• 5% женщин, страдающие синдромом преждевременной менопаузы, который приводит к вторичному бесплодию, обнаруживается синдром фрагильной X- хромосомы, когда происходит увеличение определенной области, зачастую такие женщины рожают ребенка, имеющего нарушения умственного развития;
• 30%-55% случаев, когда женщина страдает синдром Шерешевского-Тернера — заболевание первичной аменореи, то есть отсутствием менструаций, которое связано с хромосомными аномалиями;
• генетические нарушения, связанные со свертываемостью крови, ведущие к тромбофилии нередко сопровождающиеся невынашиванием беременности;
• подтвержденная наследственная предрасположенность к осложненному протеканию беременности, гинекологическим и многим соматическим заболеваниям.

Основным показанием генетического обследования у мужчин является результат спермограммы, который показывает низкую концентрацию сперматозоидов. Данные исследования не причиняют дискомфорта и боль.

Как правило, перечень генетического исследования составляет: CFTR-анализ и AZF-анализ. Женщины данное обследование проводят для профилактики прерывания беременности и для выявления причины бесплодия. Обычно в качестве исследования назначают кариотипирование и CFTR-анализ.

В большинстве случаев особая подготовка к проведению данного исследования не требуется. Поскольку все анализы сдают в лабораториях, от пациентов лишь потребуется сдача биоматериала. Образец ДНК можно провести из любого вида биоматериала – слюны, кожи, волос и прочего, однако предпочтение все же отдается крови.

Поскольку генетическое обследование- это сложные исследования, требующие времени и навыка от лаборанта, то проведение всех тестов осуществляется на протяжении нескольких дней. Результаты выдаются в табличном виде, а врач-специалист даст пояснения и проведет их расшифровку.

источник

Помимо диагностирования основных причин мужского бесплодия, мы проводим исследования возможных генетических отклонений мужских гамет, которые также могут являться причиной инфертильности.

Что нужно знать, чтобы понять причины генетических проблем, вызывающих мужское бесплодие?

Соматические клетки: все клетки организма, которые содержат 46 хромосом, кроме половых гамет.

Мужские и женские гаметы: половые клетки, содержащие 23 хромосомы и созревающие в семенниках и яичниках.

Хромосомы, обуславливающие пол: хромосомы Х и Y, присутствующие как в соматических, так и в половых клетках.

Аутосомы: все остальные хромосомы, находящиеся во всех клетках.

Анеуплоидные клетки: клетки с анормальным числом хромосом.

Мейоз: формирование половых клеток; процесс, происходящий только в семенниках и яичниках.

Соматические клетки человека содержат 46 хромосом: 22 пары гомологичных (похожих друг на друга) хромосом, аутосомы (хромосомы с 1 по 22) и две половые хромосомы. Такой набор хромосом называется диплоидным. Мужчины и женщины имеют в своём генетическом коде по 2 хромосомы, обуславливающих их пол: мужчины имеют набор 46XY, а женщины—46ХХ.

Как можно узнать хромосомных нарушениях?

Это можно узнать, проведя анализ крови на кариотип.

В каких случаях показан данный анализ?

Рекомендуется провести анализ крови на кариотип, в случаях:

• Азооспермия
• Олигозооспермия в тяжёлой форме (с астено- и/или тератозооспермией, или без таковых)
• Нормозооспермия с самопроизвольными абортами у партнёрши
• Пациентам, проходящим программу ЭКО+ИКСИ.

Если кариотип не имеет отклонений, имеет смысл делать остальные анализы?

Кроме кариотипных аномалий, могут быть нарушения мейоза, обусловленные фактором гамет (анормальность в соединении гомологичных хромосом, десинапсис, асинапсис). Данные аномалии провоцируют формацию анеуплоидной спермы, которая при оплодотворении овоцита производит нежизнеспособный эмбрион.

Каким образом генетические или хромосомные отклонения влияют на фертильность?

Эти отклонения могут спровоцировать:

• Альтерации сперматогенеза (производство спермы в семенниках)
• Нарушения транспортации спермы
• Формирование спермы с хромосомными нарушениями (анеуплоиды).

Какие генетические или хромосомные дефекты связаны с бесплодием?

В общем, существует множество причин, вызывающих этот недуг, но наиболее часто встречающиеся приведены ниже:

• Конституциональные аномалии хромосом
• Анормальности, обусловленные гаметами
• Частичное разрушение Y-хромосомы
• Мутации в гене CFTR (кистозно-фиброзный трансмембранный регулятор).

Что такое конституциональные хромосомные аномалии?

Данные отклонения поражают хромосомы соматических клеток человека. В общем, эти аномалии могут быть очень сложными, но обычно встречаются их следующие типы: Нумерический (отсутствие и/или превышение числа одной или нескольких полных хромосом) и Структуральный (изменения в структуре одной или нескольких хромосом).

Иногда эти отклонения проявляются в одно и тоже время.

Часто ли встречаются эти аномалии среди пациентов, прибегающих к вспомогательным репродуктивным технологиям?

Обычно вероятность этих аномалий в 13 раз выше у пациентов с бесплодием, чем у остальных людей.

У пациентов, страдающих бесплодием, число конституциональных хромосомных аномалий обратно пропорционально числу сперматозоидов, что повышает риск отклонений от нормы.

Что такое микроразрушение Y-хромосомы?

Нарушения в половых хромосомах встречаются чаще, чем аномалии в аутосомах.

Y-хромосома обуславливает мужской пол и содержит гены, необходимые для сперматогенеза.

В 1976 году стало известно, что 0,5% бесплодных мужчин страдают микроразрушением хромосомы Y (недостаток генетического материала в длинной части хромосомы).Учитывая это, фактор азооспермии Yq (AZF) был принят за постулат.

Используя молекулярный анализ, базирующийся на PCR (Polimerase Chain Reaction— цепная реакция полимеразы), стало возможным подразелить Y-хромосому на 3 зоны: AZFa, AZFb и AZFc, в зависимости от поражённой области Y-хромосомы. Позже стало возможным изолировать набор генов DAZ (Deleted in Azoospermia), находящихся в зоне AZFc.

В каких случаях рекомендовано изучение Y-хромосомы?

Микроразрушению Y-хромосомы подвержены около 10% пациентов с азооспермией (отсутствие сперматозоидов в эякуляте) и около15% пациентов с тяжёлой формой идиопатической олигозооспермии (недостаточное количество сперматозоидов с концентрацией ниже 20 млн/мл).

Большинство микроразрушений приходятся на зону AZFc и таким образом поражают ген DAZ, который во многих случаях обуславливает азооспермию.

В прошлом пациенты с тяжёлой олигозооспермией и микроразрушением Y-хромосомы считались стерильными, однако с приходом техники ИКСИ, у них появилась возможность иметь детей.

Для пациентов с азооспермией и микроразрушением Y-хромосомы появление техники ИКСИ также явилось революционным, равно как и ТЕЗА (Testicular Sperm Aspiration— аспирация сперматозоидов из ткани яичка) и ТЕЗЕ (Testicular Sperm Extraction— экстракция сперматозоидов из ткани яичка).

Лишь в случаях с одновременным поражением всех трёх зон Y-хромосомы—AZFa, AZFb и AZFc—можно дать негативный прогноз, так как в этих случаях сперма оказывается абсолютно непригодна к оплодотворению.

Существует вероятность, что пациенты, страдающие микроразрушением Y-хромосомы и получившие потомство путём ИКСИ, передадут данное заболевание своим потомкам мужского пола (на женщин оно не распространяется, так как проявляется только в мужской Y-хромосоме).

Что такое генетические мутации CFTR?

Фиброзная киста—это самое распространённое аутосомное рецессивное заболевание, поражающее 2000-2500 новорожденных кавказской расы. Более 95% мужчин, страдающих фиброзной кистой—бесплодны.

Ген, чья мутация вызывает фиброзную кисту, в международном обозначении называется Cystic Fibrosis (CF) или Cystic Fibrosis Transmembrane Regulator (CFTR); этот ген находится в длинной части (q 31) 7-ой хромосомы. Первый случай мутации гена CFTR был описан в 1987 году; на сегодняшний день описаны более 1000 случаев мутаций этого гена.

При каких диагнозах рекомендовано пройти обследование на мутагенный фактор?

• Азооспермия, вызванная врождённым билатеральным отсутствием спермовыводящих путей;
• Унилатеральное отсутствие спермовыводящего пути при наличии азооспермии или без таковой;
• Обструктивная азооспермия.

В клинической практике изучены 31 наиболее часто встречающиеся мутации гена CFTR. Если у мужчины присутствует мутагенный фактор, становится необходимым провести аналогичное исследование его партнёрши, так как она также может оказаться подвержена этому фактору. Если у обоих родителей он присутствует в равной степени, эмбрион может его унаследовать и в последствии страдать от клинического проявления фиброзной кисты.

В этих случаях очень важно провести PGD (Preimplantation Genetic Diagnostic— Генетическое Диагностирование Эмбриона), чтобы проверить, является ли зародыш простым носителем мутагенного фактора или же он подвержен заболеванию фиброзной кисты.

Каким образом можно узнать степень генетических аномалий спермы?

Несколько лет назад появилась новая техника для хромосомного исследования. Она включает в себя цитогенетику и анализ на молекулярном уровне, и в международном обозначении называется Fluorescent In Situ Hybridation (FISH)—флюоресцентная гибридизация in situ.

FISH проводится на образце эякулята и позволяет анализировать лишь 5 хромосом из 23 (хромосомы 13, 18, 21, X и Y). Тем не менее, хотя это исследование может оказаться полезным и позволить обнаружить отклонения в данных хромосомах, оно недостаточно полное. В конце концов, мы предпочитаем проводить анализ мейоза, который даёт полную картину состояния хромосом.

Что такое мейоз?

Как уже было сказано, соматические клетки человека содержат 46 хромосом (диплоидный набор), а половые клетки (женские и мужские гаметы)—23 хромосомы: единичные копии каждой аутосомы плюс одна половая хромосома (X или Y) (гаплоидный набор) Во время мейоза (вид клеточного деления) тело хромосомы делится пополам, при этом из одной материнской образуются две дочерние клетки, каждая из которых имеет половину хромосомного набора соматической клетки. В результате этого деления образуются сперматозоиды и яйцеклетки, а после оплодотворения восстанавливается нормальный диплоидный набор хромосом. Во время мейоза в дочерних клетках происходят определенные генетические изменения, вызванные образованием перекреста (кроссинговера), таким образом эмбрион наследует генетическую информацию отца и матери.

Каким образом исследуются мейотические нарушения?

С начала 80-ых годов двадцатого века, исследования мейоза являются обязательными при использовании вспомогательных репродуктивных технологий при мужском бесплодии. Обычно они проводятся на основе биопсии ткани яичка; проводя этот анализ андрологи наблюдают за поведением хромосом во время первой и второй фаз мейотического деления.

Что такое биопсия яичка и как она проводится?

Это абсолютно безболезненная амбулаторная процедура, проводимая под местной анестезией. В нижней части мошонки делается маленький надрез (примерно 5мм) и извлекается микроскопический образец ткани яичка. Затем надрез обрабатывается растворимыми волокнами и через некоторое время от него не остаётся и следа. В отдельных случаях после процедуры мужчина может ощущать чувство дискомфорта, но это быстро проходит.

В каких случаях рекомендуется проводить мейотическое исследование?

Некоторые медицинские публикации говорят о 4-8% пациентов с нарушениями мейоза; эти цифры дополняются до 18% в следствие наличия пациентов с олигоастенотератозооспермией (

источник

К планированию продолжения рода современные семьи подходят как нельзя серьезно. Подготовка к приобретению самого важного и ответственного статуса в жизни – родителя – требует самого скрупулезного подхода. Конечно же, речь идет о здоровье будущих мам и пап. Разобраться в этом вопросе поможет комплексное медицинское обследование, в которое обязательно входят генетические анализы.

При планировании беременности для их сдачи направляют не только женщин, которых в недалеком прошлом врачи, перешептываясь, называли «старородящими». Сегодня ученые в области генной инженерии пришли к выводу о том, что подобную диагностику должны также проходить женщины старше 25-летнего возраста.

Во время вынашивания плода крайне важно держать под контролем плацентарный лактоген. Генетический анализ при планировании беременности сможет определить его уровень — именно от него зависит вероятность самопроизвольного выкидыша, дальнейшее развитие беременности, а также ее негативное течение в виде гипотрофии плода или полного замирания.

Немаловажным является определение хорионического гонадотропина. Уровень данного гормона позволяет определить беременность на максимально ранних сроках. Такой генетический анализ при планировании беременности (цена его не настолько велика, чтобы рисковать собственным здоровьем и жизнью будущего крохи) проводится в сыворотке крови.

Результаты исследования помогут акушеру-гинекологу выяснить степень угрозы прерывания ожидаемой беременности и вероятность осложнений в матке.

Генетические анализы при планировании беременности включают в себя и другие исследования, позволяющие адекватно оценить риски различных патологий, которые могут возникнуть с момента зачатия и формирования эмбриона. Стоимость подобных исследований представляет порой единственную преграду для их прохождения, однако польза, которую они несут в себе, переоценить практически невозможно.

Вопрос о полноценности будущего малыша волнует не только мать, вынашивающую его 9 месяцев под сердцем. С наследственными заболеваниями и внутриутробными аномалиями развития на свет появляется в среднем каждый 20-й ребенок. К огромному сожалению, застраховать своего будущего потомка от приобретения каких-либо пороков не сможет ни одна супружеская пара. Предупредить то или иное отклонение на уровне ДНК-клеток априори невозможно. Кроме того, проблемой является также и то, что проведенный генетический анализ крови при планировании беременности, показав приемлемые результаты, иногда не дает гарантий на позитивное развитие событий: вероятность возникновения новых мутаций в половых родительских клетках, в том числе и риск перехода нормальных генов в патологические, остается всегда.

Преимуществами своевременного медико-генетического консультирования и методик пренатальной диагностики является помощь в планировании беременности и предотвращении рождения малыша с неизлечимыми патологиями.

Не многие молодые семьи, мечтающие стать в ближайшем будущем родителями, знают о том, какие генетические анализы при планировании беременности им предстоит пройти. Кроме того, отдельным группам людей необходимо проходить обследование задолго до наступления беременности в обязательном порядке. К данным категориям относят мужчин и женщин, находящихся в зоне генетического риска, а именно:

• семейные пары, где в анамнезе хотя бы одного из супругов присутствуют серьезные заболевания в роду;
• одного из супругов, в истории генеалогического древа которого имели место случаи инцеста;
• женщин, которые имели выкидыши, рожали мертвых деток или обладают диагнозом «бесплодие» без конкретно установленного медицинского диагноза;
• родители, контактировавшие с радиацией, вредными химикатами;
• женщин и мужчин, употреблявших в период зачатия алкоголь или лекарственные тератогенные средства, которые потенциально могут вызывать уродства плода.

Сколько стоит генетический анализ при планировании беременности, знают и женщины, не достигшие 18, и находящиеся в возрасте старше 35, и мужчины, переступившие 40-летний порог. Как уже говорилось, риск мутаций в отдельных генах и ДНК-клетках увеличивается в арифметической прогрессии с каждым прожитым годом.

Сдать генетические анализы при планировании беременности в идеале следует всем парам без исключения.

На сегодняшний день многочисленность наследственных недугов, передающихся от поколения к поколению – главная причина необходимости прохождения исследования всем молодым парам без исключения. Помимо этого, современные генетики без остановки ежегодно продолжают открытия все новых и новых болезней.

Естественно, предусмотреть в организме будущих родителей все гены, которые имеют потенциальную возможность мутации, невозможно. Ни один генетический анализ при планировании беременности не сможет дать стопроцентной гарантии, что у конкретной семейной пары родится абсолютно здоровый малыш без наследственных отклонений. Между тем уточнить степень риска жизненно необходимо для теоретической и фактической подготовки к беременности.

Итак, потенциальные родители обратились за помощью в медико-генетический центр. Как специалисты будут проводить обследование, и какие генетические анализы при планировании беременности им нужно будет сдать в обязательном порядке? Любопытство многих поможет удовлетворить нижеизложенное.

Первый этап обследования – медико-генетическое консультирование специалистом, в ходе которого врач внимательно и подробно изучает особенности родословной в семье каждого потенциального родителя. Особого внимания медиков-генетиков заслуживают факторы повышенного риска для будущего ребенка. Они представляют собой:

• генетические и хронические заболевания мамы и папы;
• лекарственные средства, применяемые потенциальными родителями;
• условия и качество жизни, условий проживания;
• особенности профессиональной деятельности;
• экологические и климатические аспекты и т. д.

Как ни странно, но немалую роль для генетиков имеют ответы на обыкновенные, привычные всем анализы крови и мочи, заключения некоторых узкопрофильных специалистов (эндокринолога, невропатолога и т. д.). Нередко специалисты назначают семейным парам диагностику кариотипа. Определить число и качество хромосом у будущих мам и пап крайне важно в случае кровосмешенных браков, невынашивания нескольких беременностей, диагностированное, но необъяснимое бесплодие.

Стоимость генетического анализа планировании беременности, называемого «ХЛА-Типирование», в различных московских медико-генетических центрах колеблется от 5000 до 9000 рублей, в зависимости от широты спектра изучения предрасположенности к патологиям.

Пройденное исследование поможет врачу-генетику сделать объективные выводы о вероятности воздействия негативных факторов. Генетические анализы при планировании беременности позволят составить индивидуальный, относительно точный прогноз о состоянии здоровья будущего крохи. Именно исследование данного типа поможет сказать о предполагаемом риске возникновения у ребенка конкретных наследственных недугов. Врач сможет дать полезные рекомендации, которые должны стать основой для семейной пары, мечтающей стать родителями полноценного здорового карапуза.

Кроме этого, значением, определяющим риск при наличии той или иной предрасположенности, наделен каждый анализ. Генетические заболевания планировании беременности, а точнее вероятность их появления у будущего крохи, измеряются в процентном соотношении:

1. При низком риске (до 10%) родителям переживать не о чем. Все анализы говорят о том, что у этой семейной пары родится здоровый во всех отношениях ребенок.
2. При среднем показателе (от 10 до 20%) риск возрастает, и возможность рождения больного малыша практически приравнивается к вероятности появления на свет полноценного ребенка. Такая беременность будет сопровождаться тщательным пренатальным контролем за вынашивающей женщиной: регулярные УЗИ, биопсия хориона.
3. При высоких рисках (от 20%) врачи будут рекомендовать семейной паре воздержаться от зачатия и не допускать беременности. Вероятность того, что родится малыш с генетическим заболеванием, намного выше шансов появления на свет здорового ребенка. В качестве альтернативного решения в сложившейся ситуации специалисты могут предложить паре воспользоваться донорской яйцеклеткой или спермой в соответствии с ЭКО-программой.

Отчаиваться родителям в любом случае не стоит. Шансы на рождение абсолютно здорового малыша остаются даже при высоком риске. Чтобы понять, что дает генетический анализ при планировании беременности, стоит обратить внимание на лабораторные диагностические мероприятия пороков развития на начальных сроках.

Практически с момента наступления долгожданной для многих родителей беременности можно узнать, а все ли в порядке с плодом? Узнать о том, есть ли какие-либо наследственные генетические болезни у малыша, можно внутриутробно.

Использовать врачи способны множество техник и методик для объективной диагностики беременной женщины и плода. Действительно, о наличии пороков и аномалий развития можно судить задолго до того, как малыш появится на свет. С каждым годом прогрессирования техники ультразвукового и лабораторного исследования шансы на точность возрастают. Кроме того, в последние несколько лет врачи отдают приоритет таким методам диагностики, как скрининг. Он представляет собой «масштабное» избирательное обследование. Скрининг проводят в обязательном порядке у всех беременных женщин.

Почему же необходимо сдавать генетические анализы даже тем, кто не попадает в группы риска? Ответ на этот вопрос обусловлен неутешительной статистикой. К примеру, детей, рожденных с синдромом Дауна у матерей в возрасте старше 35 лет, только половина. Среди оставшейся половины рожениц немало молодых женщин, не достигших даже 25-летнего возраста. У женщин, ставших матерями деток с хромосомной патологией, лишь у 3% имелась запись в обменной карте о рождении предыдущих малышей с аналогичными заболеваниями. То есть не приходится сомневаться в том, что генетические болезни – это не следствие возраста родителей.

Избегать прохождения анализов на выявление хромосомных патологий у плода или предрасположенность к возникновению генетических отклонений у будущего, еще не зачатого малыша не следует. Определить наличие каких-либо заболеваний на ранней стадии их развития – значит, опередить патологию. Учитывая возможности современной медицины, не сделать такой шаг навстречу долгожданному крохе было бы несправедливо и безответственно по отношению к нему.

источник

Генетический анализ не является обязательным при планировании беременности. Однако некоторые пары желают пройти полное обследование, чтобы удостовериться в отсутствии отклонений, а также узнать, будет ли у будущего малыша предрасположенность к наследственным заболеваниям. К тому же бывают ситуации, когда анализ на генетику показан врачом. Рассмотрим, в каких случаях обследование является необходимостью, а также какие результаты можно получить.

Генетический анализ включает исследования, позволяющие изучить свойства человеческих генов и определить наследственные признаки. При планировании беременности процедура имеет ряд плюсов:

• позволяет выявить предрасположенность к генетическим заболеваниям;
• укажет на наличие или отсутствие рисков врождённых патологий;
• в некоторых случаях предотвращает невынашивание плода;
• при высоком риске рождения малыша с патологией, возможна профилактика заболеваний ещё до зачатия, например, методом улучшения среды обитания.

Самый главный минус генетического исследования – его высокая стоимость. Немаловажно также отметить сложность анализа: на сегодняшний день не все гены известны человечеству и нельзя со 100% уверенностью выяснить, какие гены родителей достанутся малышу, однако анализ позволит узнать о наличии рисков заболеваний, передаваемых по наследству.

.gif» />Генетические исследования состоят из нескольких этапов:

1. Анамнез – сбор информации о пациенте: наличие заболеваний, приём лекарств, перенесённые инфекции и другое.
2. Биохимический анализ крови и консультации специалистов: терапевта, эндокринолога, невропатолога.
3. Хромосомный анализ. Другое название процедуры – кариотипирование, во время которой проводится забор крови для выделения лимфоцитов. Далее их помещают в специальные условия, позволяющие тщательнее рассмотреть человеческие хромосомы, в результате будет получена информация не только о количестве, но и качестве хромосомного набора. Такое исследование позволяет заранее исключить вероятность наличия у будущего ребёнка синдромов Дауна, Эдвардса, Патау и других.

По показанию генетика, некоторым парам необходимо пройти дополнительные обследования:

1. Анализ генетической несовместимости позволяет изучить лейкоцитарный антиген человека, сокращённо HLA. Сразу стоит отметить, что генетическая несовместимость встречается крайне редко у пар. При наличии такой проблемы женский организм воспринимает плод как инородное тело и отвергает его. Проведение анализа имеет особую ценность при безуспешных попытках зачать малыша или в случаях привычного невынашивания.
2. ДНК-диагностика конкретных заболеваний показана, если ранее у мужчины или женщины рождались дети с патологиями: гемофилия А, фенилкетонурия, мышечная дистрофия Дюшена и другие.

Генетики рекомендуют проводить анализ всем, кто попадает в повышенную группу риска:

1. Возраст будущей мамы составляет больше 35 лет, а папы – более 40 лет, при наличии показаний.
2. Хотя бы один из будущих родителей имеет серьёзное наследственное заболевание.
3. Пара состоит в кровном родстве. По мнению генетиков, опасность представляет близкое родство, троюродное и дальше не имеет значения.
4. Случаи в прошлом выкидыша или рождения ребёнка с пороками развития.
5. Супруг или супруга подвергаются либо подвергались в прошлом воздействию химических веществ и радиации.
6. Время зачатия совпало с принятием лекарственных препаратов, способных повлиять на формирование ребёнка.
7. Беременная девушка перенесла острое инфекционное заболевание.

Результаты генетического анализа позволят узнать, является ли один из будущих родителей носителем мутантных генов, что впоследствии сможет повлиять на вынашивание малыша либо развитие пороков у плода.

На этапе планирования нельзя получить 100% результат, можно лишь узнать о предрасположенности ребёнка к заболеванию.

При наличии беременности результат будет более точным, однако важно помнить, генетическое исследование беременной женщины с помощью инвазивных методов может иметь негативные последствия для плода, поэтому процедура проводится лишь строго по назначению врача и при высоком риске рождения ребёнка с отклонениями, например, вследствие перенесённых опасных инфекций.

Обычно генетик измеряет степень риска в процентах:

• менее 10% – низкий риск;
• 10-20% – средний риск;
• более 20% – высокий риск.

Если в заключении врача риск составляет менее 10 процентов – это самый благоприятный показатель, указывающий на отсутствие проблем с генетикой и на высокую вероятность рождения абсолютно здорового малыша.

При результате, колеблющимся в диапазоне между 10 и 20 процентами, врачи советуют тщательно контролировать беременность и регулярно проходить все необходимые обследования, назначенные гинекологом. При высоком риске, выше 20%, врачи нередко рекомендуют использовать донорские половые клетки и воспользоваться процедурой ЭКО.

Получив негативный результат генетического анализа, указывающий на высокий процент рождения ребёнка с патологиями, не стоит считать его приговором. Даже самый квалифицированный генетик не может абсолютно точно сделать прогноз, независимо от того, положительный результат или негативный. Существует огромное количество заболеваний, передающихся по наследству и постоянно устанавливаются новые. Невозможно со 100% знать, что именно передастся ребёнку и передастся ли вообще.

В период планирования беременности генетический анализ способен лишь указать на наличие риска рождения ребёнка с различными отклонениями и каков его процент. Тест является вероятностным и даже самые худшие результаты и наличие у родителей мутантных генов не исключают рождения абсолютно здорового малыша. В Сети можно встретить множество встревоженных беременных женщин и будущих мам на этапе планирования, которые в результате исследования получили результат «высокий риск», однако впоследствии у них рождались здоровые дети.

Полное генетическое обследование родителей при планировании беременности позволяет заранее выявить предрасположенность будущего малыша к генетическим заболеваниям.

Анализ не является обязательным, и не каждая пара его проводит перед зачатием, однако в некоторых случаях врачи всё же рекомендуют пройти исследование. Процедура проводится в несколько основных этапов, по показанию генетика могут назначаться дополнительные обследования.

В результате анализа выявляется степень риска рождения малыша с различными аномалиями, обычно он указывается в процентах: до 10, от 10 до 20 и выше 20. Важно помнить, негативный результат не является приговором.

Генетик не может со 100% уверенностью утверждать, родится ли абсолютно здоровый ребёнок либо с патологией. Даже при самом высоком риске, многие женщины рожают абсолютно здоровых малышей.

А Вы делали генетический анализ на этапе планирования беременности?

источник

Все счастливые любовные отношения логически заканчиваются рождением малыша. Однако не у всех семейных пар получается зачать ребенка в планируемые сроки. Чтобы разобраться в причинах неудачных попыток, нужно пройти ряд диагностических исследований, среди которых важной составляющей являются анализы на бесплодие.

Почему женщины, которые никогда не жаловались на проблемы со здоровьем, не могут зачать малыша?

Причины могут быть разные. Возможно, виной этому явлению типично женское желание получить желаемое «здесь и сразу». Как бы ни парадоксально это не звучало, но давно известен факт: чем сильнее женщина хочет забеременеть, тем реже у нее это получается. Но стоит ей расслабиться и «пустить ситуацию на самотек», как желанное зачатие самым волшебным образом наступает.

Если же расслабиться никак не получается или есть серьезные поводы сомневаться в успехе зачатия, лучше обратиться к врачу, чтобы установить причины бездетности. В любом случае нужно помнить, что констатация женского бесплодия может быть только при отсутствии зачатия после года регулярной незащищенной половой жизни. Такой диагноз ставят после прохождения многочисленных аппаратных и лабораторных исследований, с помощью которых были выявлены определенные нарушения.

Диагностика бесплодия у женщин проходит в несколько этапов, каждый из которых крайне важен. Врачу предстоит выяснить наличие или отсутствие главных факторов, которые не позволяют женщине зачать малыша:

• Нарушение овуляции;
• Непроходимость в маточных трубах;
• Эндометриоз;
• Гормональные нарушения;
• Нарушения формы матки или образования на ней;
• Воспалительные процессы в органах малого таза;
• Инфекционные заболевания.

К тому же на неудачные попытки забеременеть оказывают влияние многие внешние факторы:

• Возраст;
• Масса тела (избыточная или недостаточная);
• Частые стрессы, сопровождающиеся нервным истощением;
• Психологическое отторжение;
• Иммунологические причины.

При бесплодии у женщин может быть выявлено сразу несколько факторов, которые мешают появлению долгожданных двух полосок на тесте. К тому же у примерно 10% бесплодных семейных пар не выявляется никаких нарушений ни физиологического, ни психологического порядка. В этом случае говорят о бесплодии неустановленной этиологии.

Перед обследованием и лечением бесплодных пар врач обязательно проведет беседу, которая позволит определить возможные проблемы со здоровьем у супругов. Она исключит и наличие психосексуального фактора, который также влияет на то, что зачатие не наступает.

Гинекологу необходимо выяснить следующие факторы:

• Болели ли супруги заболеваниями, передающимися половым путем;
• Использовалась ли женщиной внутриматочная спираль;
• Применялась ли гормональная контрацепция, какой промежуток времени;
• Было ли проведено хирургическое вмешательство на органах малого таза;
• Какова продолжительность менструального цикла, его регулярность;
• Присутствует ли болевой синдром во время менструации и перед ней;
• Характер и регулярность интимной жизни.

Могут быть два варианта бесплодия:

• Бесплодный брак, когда в паре нет детей;
• Вторичное бесплодие, когда у супругов уже есть один ребенок, а зачать второго не получается.

Обследование на бесплодие проходит в два этапа. Диагностика на первом этапе не требует госпитализации. Часть методик делают амбулаторно (скрининги, УЗИ, биопсию эндометрия, МСГ). А часть (например, измерения базальной температуры) можно проводить в домашних условиях.

Второй этап исследований проводят в том случае, если предыдущие методики не выявили причину бесплодия. К ним относятся эндоскопические методики (лапароскопия и гитероскопия).

Проведенная работа с супружеской парой позволяет составить предварительный план обследования, определить, как проверить возможные отклонения и какие нужно сдать анализы, если не получается забеременеть.

Несмотря на распространенное мнение о том, что «виновницей» отсутствия в паре детей является женщина, это совсем не так. Мужское бесплодие встречается так же часто, как и женское. Поэтому если не получается зачать малыша, мужчине также нужно сдать анализы на бесплодие.

Главная цель исследований мужчин – определить активность их сперматозоидов. С этой целью им нужно сделать спермограмму. Эта простая и недорогая процедура совершенно безболезненна. Однако многих мужчин стесняет метод сбора спермы для анализа. Поэтому супруги должны крайне деликатно объяснить всю необходимость и важность этой процедуры.

Чтобы результаты спермограммы были точными, нужно соблюдать следующие правила:

• Сбор биологического материала проводят после 4-5 дней воздержания от интимной жизни;
• Запрещено перед исследованием принимать водные процедуры при высоких температурах.

Наличие антител в сперме мужчины – неутешительный результат исследования. Как бы парадоксально это ни звучало, но сперматозоиды – чужеродные элементы для организма, поэтому иммунная система в виде антител от них «избавляется». В здоровом мужском теле они изолированы. В случае травмы, операции, болезни сперматозоиды попадают в кровь, и антитела начинают экстренно от них «избавляться». То есть мужская сперма теряет свою возможность оплодотворить женскую яйцеклетку. И возникает бесплодие.

В отличие от мужчин, которым нужно сдать при бесплодии только сперму, круг «женских» проблем значительно шире.

Чтобы поставить правильный диагноз, врач назначит целый комплекс диагностических методик. Необходимые обследования обязательны, так как часто причиной невозможности зачатия выступают сразу несколько факторов.

Рассмотрим, какие обязательные анализы на бесплодие у женщин назначаются на всех диагностических этапах, правила и особенности их проведения.

Анализы на гормоны при бесплодии являются одним из важных диагностических методов. Дело в том, что работа женских репродуктивных органов полностью подчинена влиянию гормональной системы. Любой сбой в ее функционировании чреват серьезными проблемами для женского здоровья.

Важным фактором для определения правильно функционирующих гормонов в женском организме является день сдачи анализов.

Итак, в какие дни нужно сдавать гормоны при бесплодии?

Если у женщины регулярный менструальный цикл, гормональный скрининг назначают в начале фолликулярной фазы (3-8 день цикла). При нерегулярных менструациях исследования проводят в любое время. Исключением является исследование количества прогестерона. Его проводят на 20-22 сутки цикла.

Перечислим, какие гормоны проверяют при диагностике бесплодия:

• ФСГ (гормон, стимулирующий фолликулы);
• ЛГ (лютеинизирующий гормон);
• Прогестерон;
• Пролактин;
• Тестостерон;
• Эстрадиол;
• Гомоны, вырабатываемые щитовидной железой (Т3, Т4, ТТГ).

Если гормональный анализ на бесплодие у женщин выявил отклонения от нормы, диагностические исследования продолжатся инструментальным и лабораторным способом. По их результатам будет разработана схема лечения.

Инфекции, передающиеся половым путем, – еще одна распространенная причина бесплодия. Поэтому важно выявить эти заболевания на ранних стадиях диагностики.

Инфекционные анализы при бесплодии включают в себя такие исследования:

• Мазок из уретры и цервикального канала (определяется естественная флора);
• Мазок из влагалища;
• ПЦР (выявление 12 инфекций, передающихся половым путем: гонорея, микоплазмоз, хламидиоз и т.д.);
• TORCH — комплекс;
• Анализ крови на выявление гепатитов, ВИЧ и сифилиса.

При выявлении любой перечисленной выше инфекции требуется курс лечения, после которого берутся контрольные анализы.

Наличие овуляции – важный фактор для наступления беременности. Поэтому нужно провести обследования, которые подтвердят ее регулярное наступление.

Диагностику можно проводить тремя способами:

• Делать тест на овуляцию;
• В течение нескольких месяцев измерять базальную температуру;
• Проводить исследования на всех фазах менструального цикла с помощью УЗИ.

Определять овуляцию на УЗИ может позволить себе не каждая женщина. Этот метод достаточно дорогостоящий, однако его считают самым надежным и достоверным.

Иногда причина бесплодия – иммунологическая несовместимость супругов: женский организм вырабатывает особые антитела против сперматозоидов мужа. Чтобы выявить наличие антиспермальных антител, сдают анализ на бесплодие из цервикального канала. При диагностике используют два варианта теста:

• Посткоитальный тест (проба Шуварского);
• МАР-тест.

Это может быть аспират (второе название этого вида диагностики – аспирационная биопсия эндометрия), либо гистероскопия эндометрия. Это исследование помогает оценить эндометрий: общее состояние и способность его рецептов полноценно функционировать.

Даже при успешной овуляции женщина не сможет забеременеть, если у нее есть непроходимость маточных труб. В этом случае яйцеклетка просто не сможет попасть в матку.

Для того чтобы определить состояние маточных труб, используют метросальпингографию. Второе название этой процедуры – гистеросальпингография.

Эта диагностическая процедура проводится с помощью рентгена. Она позволяет не только определить состояние труб, но и выявить патологические изменения в эндометрии, а также пороки развития самой матки.

Состояние труб, заполненных контрастным веществом, оценивается с помощью снимков, которые позволяют выявить патологические изменения: если непроходимости нет, вещество окажется в области малого таза.

Процедуру проводят на 8-10 день менструального цикла.

Стандартная диагностика включает в себя и консультации узких специалистов. А при выявлении нарушений на каком-либо этапе исследования женщину направляют на консультацию к эндокринологу, психиатру, психологу, венерологу.

Парам старше 35 лет, а также супругам, в семьях которых есть случаи генетических заболеваний, требуется консультация врача-генетика.

Сдавать анализы на определение причины бесплодия можно как в государственном учреждении здравоохранения, так и в платных клиниках. В этом случае женщина может сделать выбор самостоятельно.

Но имейте в виду, что каждый из многочисленных анализов стоит недешево. А учитывая необходимость комплексного обследования, такая диагностика может оказаться непосильной для семьи со средним достатком.

Так, например, сдача спермограммы в платной клинике обойдется примерно в 1000 рублей, цена за комплексный инфекционный скрининг достигает 3800 рублей. Что касается инструментальных методов диагностики, то они еще дороже: их стоимость может превышать 20000 за процедуру.

Поэтому целесообразно не спешить с походом в частную клинику. Ведь в государственных медицинских учреждениях можно абсолютно бесплатно сдать многие анализы и пройти обследования. Лучше всего идти в Центр планирования семьи, именно такие центры специализируются на лечении бесплодия. Либо просто отправляйтесь к гинекологу по месту жительства.

И все же будьте готовы к тому, что за многие анализы и обследования придется заплатить. Увы, отечественная медицина неидеальна. Обследоваться от и до по полису ОМС вряд ли получится. И все же для вашего кошелька это гораздо более щадящий вариант.

источник