Болезнь бессонница от которой умирают

Фатальная семейная бессонница (Fatal familial insomnia) – редчайшее заболевание, неизлечимое на данный момент, имеющее наследственную природу происхождения, при котором пациент спустя определенное время умирает от бессонницы.

Причиной летального исхода является не отсутствие сна, как таковое, а тотальное истощение организма, его ослабление, присоединение сопутствующей инфекции и психических расстройств. Патология на данном этапе развития медицины не поддается лечению.

До недавнего времени фатальная семейная бессонница, как заболевание была неизвестна – ее в 1979 году открыл итальянский врач С.С. Ройтер. До этого, 2 годами ранее, одна из его родственниц по линии жены жаловалась на плохое самочувствие и бессонницу – помочь ей не смогли, и спустя год она скончалась. Предварительный диагноз – депрессия.

Спустя определенный период времени аналогичные симптомы стали проявляться у родной сестры скончавшейся родственницы, спустя год она также скончалась. Ройтер увидел в этом определенную закономерность и занялся изучением проблемы – он выявил наследственную связь в патологии, и само его предположение подтвердилось, когда заболел родной дяди его жены.

В медицинской практике фатальная бессонница встречается редко. На данный момент зарегистрировано в мире всего 40 семей, которые подвержены заболеванию, чаще всего оно поражает пациентов возрастной группы 30-60 лет, может длиться от полугода и до 50 месяцев.

Представленное заболевание не поддается лечению – медики способны только несколько облегчить состояние пациента.

Сама причина патологии установлена не так давно, в конце 90-х годов прошлого века, и кроется она в мутации гена PRNP, который расположен в хромосомной цепочке в 20 хромосоме. Сам дефект, генетическое изменение поражает 178 кодон – в нем идет синтез аспарагиновой кислоты, которая меняет свою структуру на прионы.

Прионы представляют собой инфекционной теологии агенты, белки, имеющие третичную структуру, и отмечены высокой активностью, они также способны менять структуру и форму окружающих их здоровых белков.

Фатальная семейная бессонница приводит к трансформациям в строении здоровых тканей таламуса – отдела ЦНС, который ответственный за весь механизм сна. Под влиянием приона ядро таламуса меняет свою структуру и напоминает по строению губку, прекращая нормальное функционирование. Помимо этого в организме идет формирование амилоидных бляшек – налет по своей структуре напоминающий воск, образующийся на клетках головного мозга.

Именно этот отдел мозга – таламус, отвечает за сон, который выступает коммуникатором связи, соединяющей кору полушария и тело, который пропускает сигнал в каждом направлении.

В процессе развития фатальной бессонницы данная связь нарушена, как и циркадный ритм, непосредственно влияющий на кровоток и давление, гормональный ритм и частоту сокращений сердца, температуру тела. Как следствие развивается нарушение сна, вплоть до развития коматозного состояния и последующий летальный исход.

Заболевание прогрессирует по аутоиммунному, доминантному типу – если у папы или мамы, бабушки и дедушки диагностировано заболевание, оно с вероятностью в 50% передастся потомкам. Принадлежность к мужчине или женщине не влияет на развитие заболевания — ему подвержены оба пола в равной степени.

В своем развитии фатальная семейная бессонница проходит несколько стадий, которым соответствуют определенные симптомы:

1. Первая стадия – отмечена прогрессивной бессонницей. На данном этапе отсутствие сна это основной признак патологии, когда пациент не способен заснуть. Отсутствие сна сказывается и на общем его состоянии, когда не одно снотворное не помогает – раздражительность и повышенное потоотделение, гипертония и увеличивается частота дыхания, беспричинные приступы повышения температуры тела. Данная стадия в среднем длится около 4 месяцев.
2. Вторая стадия – этот период течения болезни длится порядка 5 месяцев, на протяжении которого у пациента проявляются повышенная тревога и необоснованное беспокойство, галлюцинации и чрезмерное потоотделение, страхи, вплоть до панических расстройств. Также проявляют себя и физические расстройства – непроизвольные нервные судороги и движения, подергивания той или иной части тела, походка становится неустойчивой.
3. Третья стадия длится в среднем 3 месяца – у пациента отмечена полная бессонница, такие люди становятся несдержанными и нервными, проявляет себя агрессия. Человек начинает стремительно терять в весе, длительное отсутствие сна приводит к истощению и ослаблению организма. Поведение неконтролируемо, проявляет себя мышечная слабость.
4. Четвертая стадия – на данном этапе развития заболевания проявляет себя деменция, протекающая на фоне полного отсутствия сна, человек полностью теряет связь с окружающим миром, не реагируя на раздражители, может присоединяться инфекция. Длится эта стадия порядка полугода и пациент погибает от простого истощения или же осложнений, поражающих сердце или легкие.

Поскольку фатальная семейная бессонница открыта недавно и в своей основе является генетическим заболеванием – способов и методов лечения или же действенных препаратов на данный момент не существует. Генетические исследования ведутся в данном направлении, врачи и ученые изучают природу заболевания, возможные средства лечения, но пока безрезультатно.

Единственное, что советуют врачи, надеяться, что ген не проявит себя, а перед вступлением в брак пройти генетическую диагностику, чтобы заболевание не проявило себя у ребенка.

Родственникам рекомендуется быть внимательным и терпеливым к больному, уделяя ему максимум внимания – пациент не должен оставаться сам на сам со своей проблемой. В тяжелой ситуации помогут психологи и психиатры, для религиозных людей на психологическом уровне принесет некоторое облегчение посещение храма и священника.

Конечно же для верующего человека важно внимание со стороны церкви, священника, с которым ведутся беседы, пересматривается свое восприятие мира, постепенно смиряясь со скорой смертью.

Медикаментозная помощь направлена на облегчение состояния пациента и снятие симтпоматики. Это курс витаминов и обезболивающих препаратов, седативных средств.

Психологическая помощь состоит в коррекции проявления тревожности и снижении приступов панических атак, чувства страха и вины. При этом курс психотерапии рекомендовано проходить как больному, так и его ближайшему окружению.

Прогноз для пациента, которому поставлен диагноз фатальная семейная бессонница – неутешителен и весьма неблагоприятен. По статистике спустя год-четыре, после того, как проявят себя первые неблагоприятные симптомы, наступает летальный исход.

Причиной в этом случае есть простое истощение организма и присоединение на фоне ослабленного иммунитета инфекции, все это сопровождается психическими расстройствами личности.

источник

Семейная фатальная бессонница (инсомния) – это очень редкое наследственно обусловленное заболевание нервной системы, одновременно относящееся к группе прионных болезней. Основным симптомом заболевания является отсутствие сна у человека, которое приводит к истощению организма. Заболевание смертельное и, на сегодняшний день, неизлечимое. Всего в мире известно 40 семей, подверженных семейной фатальной бессоннице. Из этой статьи Вы получите основные сведения о данном заболевании.

Вероятно, что семейная фатальная бессонница существует уже много лет и даже веков. Описания странных состояний человека, наряду с невозможностью заснуть, известны истории медицины. Таких людей считали психически больными и помещали в соответствующие инстанции, где те умирали в муках. В 1967 году вышел роман колумбийского писателя Габриэля Гарсиа Маркеса «Сто лет одиночества», в котором, в числе прочего, описано так называемое «поветрие бессонницы», поразившее семью. И только лишь в 70-х годах прошлого столетия одному итальянскому врачу удалось описать проявления заболевания и установить наследственный характер, проследив его в нескольких поколениях родственников своей жены.

В 1977 году итальянский врач Игнацио Ройтер наблюдал тетку своей жены, которая жаловалась на невозможность заснуть. Ее состояние прогрессивно ухудшалось, и через год она погибла. Через небольшой промежуток времени сестра этой женщины начинает жаловаться на подобные симптомы, а по истечении года повторяет ее участь и умирает. Покопавшись в архивах психбольницы, доктор Ройтер находит сведения о болезни дедушки умерших сестер. Выясняется, что тот страдал от аналогичных симптомов и также быстро умер. Из всего этого доктор делает вывод о наследственном характере заболевания. Но это надо было еще доказать. И вот случай представился. В 1984 году заболевает дядя жены. Течение заболевания в этот раз было тщательно задокументировано, а после смерти мозг больного скрупулезно обследован. И была найдена причина столь странного отсутствия сна: генная мутация.

В 178 кодоне гена, находящегося в 20-й хромосоме и ответственного за синтез прионового белка в организме человека, в результате мутации происходит замена аспарагина на аспарагиновую кислоту. Это приводит к изменению формы нормального прионового белка, его накоплению в определенных структурах головного мозга, в частности – к образованию из него амилоидных бляшек в таламусе. Именно амилоидные бляшки и становятся причиной нарушения цикла сон-бодрствование.

Известно, что возникшая мутация передается последующим поколениям по аутосомно-доминантному типу. Это означает, что болезнь поражает одинаково оба пола, и при наличии хотя бы одного патологического гена обязательно себя проявит. Риск передачи патологического гена потомству составляет 50%.

Всего, на сегодняшний день, на Земле описано 40 семей, страдающих семейной фатальной бессонницей. Это итальянские и итало-американские семьи. Теоретически рассматривается возможность спонтанного возникновения мутации у любого человека, но пока это не подтверждено.

Название заболевания четко отражает его причину, сущность и прогноз: «семейная» — означает передачу по наследству, «фатальная» — летальный исход, «бессонница» — отсутствие сна.

Семейная фатальная бессонница может проявить себя в любом возрасте: от 25 до 70 лет. Чаще первые симптомы появляются около 50 лет. Длительность заболевания от момента возникновения и до смертельного исхода колеблется от 6 до 48 месяцев. Заболевание неизбежно заканчивается гибелью больного, так как ни один человеческий организм не может существовать столь длительное время без сна.

В течении заболевания выделяют несколько стадий:

• стадия непрекращающейся бессонницы: отсутствие сна становится первым и основным признаком заболевания. Больные хотят заснуть, но не могут. Отсутствие сна значительным образом сказывается на самочувствии. Никакие снотворные средства не помогают. Кроме этого возникают неврологические расстройства в вегетативной сфере: повышается потоотделение и слюнообразование, появляются запоры, учащается сердцебиение и нарастает артериальное давление, увеличивается частота дыхания. Возможны периодические приступы немотивированного повышения температуры тела. В среднем длительность этой стадии составляет около 4-х месяцев;
• появление панических атак и галлюцинаций на фоне продолжающегося отсутствия сна. Головной мозг не выдерживает непрерывной работы без отдыха, и начинаются сбои в его деятельности. У больного появляются страхи, беспокойство, тревога, которые периодически достигают уровня панических атак. Появляются двигательные расстройства в виде непроизвольных движений, подергиваний отдельных частей тела, неустойчивости при ходьбе. Средний срок существования этой стадии – около 5 месяцев;
• полное отсутствие сна сопровождается потерей веса. Столь длительное отсутствие полноценного отдыха для организма оборачивается истощением. Больные стареют на глазах, что называется не по дням, а по часам. Поведение становится неконтролируемым. Характерна резкая мышечная слабость. Эта стадия длится около 3-х месяцев;
• развитие деменции, утрата способности реагировать на окружающий мир. Больные перестают ходить, есть. Они уже не живут, а существуют. Присоединяются интеркуррентные инфекции. Длится эта стадия около 6 месяцев, после чего наступает смерть.

Семейная фатальная бессонница – это неизлечимое заболевание. Ни один из предложенных в настоящее время способов лечения не является эффективным.

Предполагается, что успехи генной инженерии смогут помочь таким больным, однако пока это только теоретические разработки.

Таким образом, Вы смогли узнать, что семейная фатальная бессонница – это очень редкое заболевание, встречающееся в 40 итальянских и итало-американских семьях с наследственным механизмом передачи. Длительное отсутствие сна при этом заболевании становится причиной смертельного исхода. Эффективного способа лечения в настоящее время не существует.

Видеоролик на тему «Что произойдет, если перестать спать?»

источник

Бессонницу принято считать одним из серьезных заболеваний, которое отражается на психологическом и физическом состоянии людей. Есть много способов, помогающих справиться с данной проблемой и наладить спокойный, здоровый сон. Но существует и такой вид бессонницы, с которой трудно вести борьбу. Она носит смертельный характер и имеет свойство передаваться по наследству. Речь идет о фатальной семейной бессоннице. На всей планете зафиксировано 40 семей, страдающих от этой роковой проблемы.

Первые упоминания об этом недуге датируются 1979 годом. Итальянский врач Игнацио Ройтер при наблюдении за тетей своей жены заметил то-то неладное. Она продолжительное время не могла спать, а через год ее мучения закончились летальным исходом.

Прошло некоторое время, и подобная история случилась с сестрой покойной. Обеспокоенный Ройтер сделал запрос в психиатрическую клинику, в которой наблюдался дедушка этих женщин. В итоге выяснилось, что у мужчины были подобные симптомы. Такая ситуация стала поводом для возникновения гипотезы о том, что данная патология носит наследственную причину.

В 1984 году смертельно заболел дядя супруги Игнацио Ройтера. Этот случай не оставил больше никаких сомнений в том, что между фатальной бессонницей и генеалогическим древом существует тесная связь. Доктору удалось зафиксировать все особенности клинических проявлений заболевания. А с помощью вскрытия умершего дяди жены получилось описать его патоморфологию.

В названии недуга четко отражена его причина и вся сущность. «Семейная» свидетельствует о том, что он передается по наследству. «Фатальная» прогнозирует неминуемую смерть. Слово «бессонница» говорит само за себя.

Длительность болезни с момента ее появления и до смерти пациента составляет от 6 до 48 месяцев. Летальный исход в этом случае неизбежен, потому что ни одному человеческому организму не удается прожить долгое время без полноценного сна.

Существуют явные признаки семейной смертельной бессонницы, от которой страдают поколения, на них просто невозможно не обратить внимание:

1. Изначально наблюдается спорадическое нарушение сна. Но со временем бессонница мучает ежедневно. Больной хочет спать, но не в состоянии уснуть даже при помощи снотворных средств. У него появляются признаки рассеянности и агрессии, падает трудоспособность, не получается полноценного отдыха. У больного отмечается все большее количество фобий, которые нередко приводят к паническому состоянию. Наблюдается сильное потоотделение и слюнотечение, запоры, становится учащенным сердцебиение и дыхание, повышается артериальное давление. Кроме того, может повыситься температура тела без видимой на то причины. Такая симптоматика продолжается около 4 месяцев.
2. Вторым симптомом фатальной инсонмии является психоз. Ночью у пациента полностью нет сна, а днем на него нападает паника. Со временем ее приступы учащаются. Человек боится всего – выйти на улицу, остаться дома в одиночестве. Он страдает от галлюцинаций. В теле замечаются подергивания отдельных частей, неустойчивость при ходьбе. Это состояние продолжается до 5 месяцев.
3. Со временем начинаются проблемы с аппетитом. В головном мозге в это время могут происходить отключения сознания, что представляет собой смертельную опасность. У больных наблюдается резкое старение организма. Их поведение считается неконтролируемым. Категорически нельзя в такие моменты оставлять больного без присмотра. Это чревато травмой при возможной потере сознания или другими проблемами, связанными с состоянием временного помутнения рассудка.
4. Проходит некоторое время, человек теряет способность двигаться и реагировать на внешний мир. Его жизнь можно назвать существованием. В такие минуты тяжело наблюдать эти клинические проявления, в особенности если страдает близкий человек. Страшно осознавать, что недуг неизлечимый и никто не может спасти. Единственная помощь в такие минуты – это моральная и физическая поддержка страдающему. Так продолжается до полугода. После чего наступает смерть.

Первая симптоматика семейной смертельной бессонницы появляется с 30 до 60 лет. В конце XX века была выявлена причина мутации, провоцирующей появление данной патологии.

От начала до конца заболевания больной человек проходит 4 стадии.

Первую называют регрессирующей бессонницей. Длится она 4 месяца. У больного есть желание спать, но он не может уснуть. Недосыпание выливается в психологические и вегетативные расстройства и характеризуется следующими признаками:

• депрессивным состоянием, приступами паники, фобиями;
• тахикардией, гипертензией, гипертермией, проблемами с работой ЖКТ, повышенным пото- и слюноотделением.

Во время второй стадии ситуация усугубляется. Ее продолжительность около 5 месяцев. К перечисленным симптомам присоединяются:

• галлюцинации;
• панические атаки;
• повышенная тревожность;
• неустойчивость при ходьбе, тремор конечностей.

Для третьей стадии характерны все признаки полного отсутствия сна у человека:

• серьезная потеря веса;
• резкое старение;
• слабость в мышцах;
• поведение, не поддающееся контролю.

Так продолжается 3 месяца до наступления 4 стадии этого фатального заболевания, при котором не могут помочь никакие снотворные, седативные препараты. У больного пропадает двигательная активность. В это время может начинаться деменция. Человек полностью отказывается от еды. В результате отказа от пищи появляется риск снижения иммунитета, что чревато присоединениями инфекционных заболеваний. Четвертая стадия заканчивается летальным исходом.

Страшно представить, что переживает человек, у которого в роду умирали родственники от фатальной семейной бессонницы. Ведь вероятность передачи в подобных ситуациях равна 50%. Единственное, что ему остается, – жить в ожидании, когда в один страшный момент у него проявится это заболевание, что будет означать начало конца.

Заболевание это было обнаружено сравнительно недавно, оно генетическое. Это значительно усложняет ситуацию. К настоящему времени нет действенных и эффективных методов, помогающих излечиться от болезни. Ученые упорно работают в этом направлении, но пока эти труды оказываются безрезультатными.

Состояние больного зависит от того, как он реагируют на данную ситуацию. Сложно говорить о возможности полного сохранения спокойствия в данном случае. Но, если человек научится самообладанию, он значительно сэкономит свои внутренние ресурсы, чем немного удлинит себе жизнь.

Лечение на раннем этапе фатальной бессонницы возможно с помощью обычных комплексных препаратов, основанных на травах. Положительные отзывы есть о современном «Сонилюкс», в составе которого насчитывается экстракты 32 полезных лекарственных трав, вытяжка бобровой струи, габа алишань, лофант.

Все методы и натуральные препараты не в состоянии полностью вылечить заболевание, но они помогают частично нормализовать работу нервной системы, снимают физическое и психическое напряжение, уменьшают тревожность и позволяют расслабиться. Подобная терапия помогает только при первой стадии заболевания.

Очень важно не оставлять больного наедине со своей болезнью. Его надо окружить максимальным вниманием и заботой.

В тяжелых случаях без помощи психиатров и психологов не обойтись. Для религиозных людей хорошей психологической поддержкой послужит посещение храма и разговор со священником.

Не существует стандартных способов лечения данной патологии. Мозг таких пациентов не воспринимает сильные транквилизаторы и седативные средства. Эффективными в борьбе с этой болезнью считается дыхательная гимнастика и прочие способы укрепления организма в виде физических упражнений, закаливания и водных процедур.

Важно следить за своим здоровьем. И не допускать стрессовых ситуаций, отказаться от алкоголя, кофе и сигарет.

Патология имеет неблагоприятный прогноз. После появления первой симптоматики болезни и ее подтверждения с помощью диагностических методов проходит не более 4 лет, и человек умирает от полного истощения организма, а иногда в результате присоединения инфекционного заболевания.

В заключение хочется сказать, что радует только одно: данная мутация нешироко распространена, поэтому ей подвергаются немногие.

Ученые упорно работают в поисках возможности подавления активности мутантных генов, которые поражают тамамокортикальные цепи. Есть надежда, что с помощью генной терапии когда-нибудь все же удастся победить фатальную семейную бессонницу.

источник

Нарушение режима сна и бодрствования встречается у людей разного возраста. Заболевание относится к психологическим, неврологическим, эндокринным расстройствам. Разновидность болезни — фатальная семейная бессонница, являющаяся редкой патологией.

Диссомния — нарушение количества и эффективности сна. Для нормальной жизнедеятельности организма необходима его 7-8 часовая продолжительность. Во время сна нормализуется работа всех систем, мышц, головного мозга. При изменении правильного режима, сокращении времени отдыха организм не восстанавливается, развиваются патологические процессы.

Человек способен прожить без сна от 7 до 14 дней.

Семейная бессонница — редкое генетическое заболевание, относящееся к категории неизлечимых смертельных патологий. Страдающие им больные не могут уснуть длительное время. Отсутствие официального лечения приводит к ухудшению состояния, заканчивающемуся летальным исходом. Существует 40 семей, в которых зарегистрированы случаи смерти от бессонницы, все они итальянского, американо-итальянского происхождения.

Регулирование цикла сна–бодрствования происходит в таламусе головного мозга. Ядра таламуса вырабатывают специальные связи для курирования состояния ЦНС, уровня возбудимости, фаз сна. Повреждение отдела нарушает эту функцию.

Болезнь называется семейной из-за наследственности, передается исключительно генами. Переносят бессонницу только родственники по прямой линии. Причина заболевания — мутация 178 гена 20 хромосомы. Ген выполняет регуляцию синтеза прионового белка в организме. Из-за сбоя необходимый для функционирования аспарагин заменяется на аспарагиновую кислоту, что влияет на количество прионового белка. Он накапливается в оболочках головного мозга, заполняет таламус амилоидными бляшками. В отделе происходит регуляция циклов сна, который нарушается из-за бляшек.

Изучить природу патологии удалось в 20 веке. В 1977 году с заболеванием столкнулась семья итальянского врача Игнацио Ройтера. Первое нарушение сна заметили у тети его жены. Женщина долго не спала, жаловалась на слабость, усталость. Оказать соответствующую помощь не удалось, специалисты не смогли установить правильный диагноз. При постоянном бодрствовании без восстановления сил организм не функционирует полноценно, потому больная умерла от физического истощения через год после первых жалоб.

Подобное состояние наблюдалось у сестры умершей женщины, затем жены врача. Так был сделан вывод о наследственности болезни. В 1984 году симптомы фатальной семейной бессонницы проявились у дяди жены. Посмертное вскрытие позволило тщательно изучить головной мозг, обнаружив генную мутацию.

Редкая генетическая патология наблюдается у всего поколения, передается в 50% случаев, мужчины и женщины болеют одинаково. Вероятность спонтанной мутации вне определенной семьи допускается, подтвержденные случаи не описаны.

Семейная бессонница проявляется в любом возрасте, провоцирующие факторы неизвестны. Вероятный спусковой механизм — стрессы. Начало болезни сопровождается нарушениями сна: сложное засыпание, беспокойность, раннее пробуждение. Отдых становится чутким, снижается его качество, человек не чувствует себя отдохнувшим. Основное течение — полное отсутствие сна. Проявляется осложнениями:

• общей слабостью,
• нарушением памяти, внимания,
• мышечными болями,
• нарушением метаболизма.

Фатальная бессонница заканчивается летальным исходом, пациент умирает от истощения физических, эмоциональных сил. Болезнь длится от 6 месяцев до 3 лет.

1. Первые признаки проявляются изменениями привычного режима сна-бодрствования. Стадия развития болезни длительнее остальных периодов. Человек не засыпает даже при сильной усталости. Появляются нарушения со стороны вегетативной нервной системы: повышенное потоотделение, слюновыделение, учащается сердцебиение. Из-за отсутствия ночного отдыха развивается дисфункция сердечно-сосудистой системы, повышается артериальное давление, появляются сердечные боли.
2. Средняя продолжительность 5-6 месяцев. Усиливаются физиологические нарушения, присоединяются симптомы психоэмоциональных расстройств. Больной испытывает чувство страха, усугубляющееся паническими атаками. Появляются галлюцинации, нервный тик.
3. Максимальное истощение человеческого организма. Нарушение обмена веществ проявляется критическим снижением массы тела, эндокринными заболеваниями. Обострение всех хронических заболеваний, пациент подвержен инфицированию. Длительность — 3 месяца.
4. Средняя продолжительность последней стадии болезни до смерти — 6 месяцев. Больной находится на постоянном постельном режиме, физическое истощение достигает максимума, кормление осуществляется принудительно. Психическое состояние человека нарушено, реакция на внешний мир отсутствует.

Семейная бессонница не поддается лечению известными медицине методами. Пациенты находятся под присмотром медицинского персонала, родственников. Симптоматическое лечение фатальной семейной бессонницы заключается в устранении болевого синдрома, облегчении состояния больного.

Устранить заболевание можно только на генном уровне. Теория рассматривает возможность изменения структуры поврежденного гена с помощью разработок генной инженерии.

источник

Фатальная семейная бессонница (инсомния) – крайне редко встречающееся заболевание мозга, которое передается по наследству. Пока что известно всего о нескольких десятках случаев. Фатальную бессонницу порождают аномальные белки – прионы. Способа ее вылечить на сегодняшний день не существует. Патология неминуемо приводит к летальному исходу.

Еще недавно официальная медицина семейную инсомнию не признавала и относила ее симптомы к проявлениям шизофрении. Однако с ростом количества описанных случаев редкой патологии мнение врачей стало меняться.

Прорыв произошел в 70-е, когда итальянскому медику Игнацио Ройтеру удалось установить, что семейная бессонница носит наследственный характер. Две тети и дядя его жены умерли от этого страшного заболевания. Ройтер выяснил, что из-за отсутствия сна скончались также несколько дедушек его супруги.

Итальянский медик добился, чтобы мозг скончавшегося дяди тщательно исследовали. Выяснилось, что в коре больших полушарий умершего родственника Ройтера присутствовала специфическая генная мутация.

В чем же она заключалась? Если говорить коротко, то:

• «Фатально» изменяется 20-я хромосома ДНК. Ее 178-й ген прекращает выполнять свою естественную функцию.
• Из-за смертоносной мутации гена вместо аспарагиновой кислоты, без которой нервная система не может нормально функционировать, синтезируется аспарагин.
• В результате вырабатывается аномальный белок прион. Это опасное смертоносное вещество, лишенное генома.
• Его появление в организме приводит к губительным мутациям окружающих его белковых структур.

Прионы начинают аккумулироваться в таламусе — части головного мозга, которая участвует во многих важнейших обменных процессах в организме. Таламус в частности обрабатывает нервные импульсы, которые поступают от центральной и периферической нервных систем. Именно благодаря этой части мозга человек может спать.

• Из-за скоплений прионов в таламусе начинают образовываться бляшки из вредоносного белка амилоида.
• Нейроны этого важнейшего мозгового отдела постепенно покрывает смертоносный налет, похожий на воск.
• Ядра таламуса становятся пористыми и неспособными нормально функционировать. Именно поэтому у человека и исчезает сон, развивается генетическое фатальное заболевание.

Смертельная мутация 20-й хромосомы носит наследственный характер. Ее передача от родителей к детям имеет так называемый аутосомно-доминантный тип. При таком способе передачи патология поражает и мужчин, и женщин.

Чтобы семейная бессонница проявилась, человеку достаточно «унаследовать» мутировавший ген от страдающего заболеванием отца или матери. Таким образом, опасность того, что дети будут страдать этой ужасной болезнью, очень высока (50%).

Заболевание может появляться и у людей без генетической к нему предрасположенности. В медицинской практике было зафиксировано несколько случаев спорадической фатальной бессонницы, не связанной с наследственной мутацией генов. Причина появления «ненаследственной» патологии пока что не установлена.

Диагностировать «прионные» заболевания очень сложно. Обычно это удается только после смерти пациента и проведения аутопсии. Но все же иногда выявить заболевание можно, и некоторые анализы при бессоннице больному следует сдать. Чтобы поставить диагноз, врачи:

• назначают томографию мозга;
• с помощью пунктирования берут спинномозговую жидкость (ликвор) для анализа;
• основательно изучают «генетическую родословную» пациента, выясняют, никто ли в его роду не умирал от странных болезней, похожих на фатальную бессонницу.

Врачи также используют специальный вербальный тест на фатальную бессонницу, который состоит из нескольких десятков вопросов. Он помогает подтвердить или опровергнуть диагноз.

Болезнь обычно начинает себя проявлять, когда человек уже перешел 50-летний возраст. Хотя фиксировались случаи заболевания этой редкой генетической патологией и в 30-35 лет и даже 20 лет.

У фатальной бессонницы 4 основные фазы.

Для 1-й фазы характерна прогрессирующая инсомния. Ее продолжительность равна 3-4 месяцам.

В этот период:

• Пациенту хочется спать, но надолго заснуть не получается. Любые шумы и шорохи прерывают его поверхностный сон.
• Через 1-2 месяца начинаются проблемы с психикой.

• охватывает клиническая депрессия;
• преследуют постоянные ночные кошмары, которые вторгаются даже в поверхностный сон пациента;
• мучают панические атаки;
• досаждают тяжелые фобии и неврозы.

Еще через месяц-полтора к психическим проблемам добавляются вегетативные расстройства. У человека:

• патологически учащается сердцебиение и частота дыхания;
• появляется высокое артериальное давление;
• нарушается терморегуляция тела, из-за чего пациент часто потеет и страдает от лихорадки. У него чересчур сильно выделяется слюна, или, наоборот, постоянно мучает жажда, появляется полиурия (патологически частое выделение мочи);
• начинают мучить запоры, диарея, боли в животе.

Фатальная патология – семейная наследственная бессонница, которая постепенно набирает обороты. Ее развитие очень быстро снижает качество жизни.

2-я фаза фатальной бессонницы начинается через 4 месяца после появления патологии и длится примерно 5 месяцев. Для нее характерно общее ухудшение состояния больного. Человек уже почти совсем не спит, у него появляются тяжелые психические и неврологические проблемы со здоровьем.

Больной в полной мере ощущает, что такое фатальная бессонница: появляются галлюцинации, моторика тела нарушается, становится трудно сохранять равновесие во время ходьбы, руки и ноги начинают дрожать и подергиваться.

Наследственное заболевание входит в 3-ю фазу через 8-9 месяцев после появления первых признаков и длится около 3 месяцев. Главная ее отличительная особенность в том, что больной вообще перестает спать. Это очень быстро крайне истощает его организм и приводит к кахексии.

• стремительно теряет вес;
• страдает от слабости мышц;
• у него появляются глубокие морщины, высыхает кожа, больной начинает выглядеть значительно старше своего возраста;
• личность пациента резко меняется в худшую сторону: у человека начинаются припадки гнева, он совершает необдуманные поступки.

4-я «летальная» фаза заболевания наступает через 11-12 месяцев после его начала и продолжается 5-6 месяцев. Для этого последнего этапа страшной патологии характерны тяжелые поражения нервной системы и серьезные расстройства психической деятельности.

У больного, страдающего этим ужасным недугом:

• появляется слабоумие (деменция);
• он ни на что не реагирует – не говорит, не ест и не встает с постели;
• из-за очень низкого иммунитета организм пациента буквально оккупируют различные инфекционные заболевания.

4-я фаза семейной инсомнии неминуемо заканчивается смертью пациента. Главные причины летального исхода – это крайняя степень истощения или неспособность организма побороть тот или иной патоген из-за почти полного отсутствия иммунитета.

Таким образом, человек умирает приблизительно через 18-20 месяцев после начала болезни. Однако все фазы патологии могут протекать быстрее. Пациент может скончаться уже через 6-10 месяцев после ее начала.

В настоящее время фатальная генетическая бессонница не поддается лечению. Даже самые сильные гипнотики (снотворные средства) и мощные транквилизаторы не смогут помочь заснуть человеку, страдающему от этой наследственной патологии.

Более того, во многих случаях психотропные средства только усугубляют ситуацию – приводят к тяжелым побочным эффектам и ускоряют течение заболевания. Последующая фаза бессонницы из-за таких препаратов появляется быстрее. Не помогает и искусственный ввод больного в кому. Даже в этом состоянии его мозг полноценно не «спит» и продолжает частично бодрствовать.

Медицинское сообщество усердно пытается найти способ избавления от фатальной бессонницы. Больше всего надежд возлагается на прорывы в области генной инженерии. Ученые ставят целью подавить активность мутировавших генов, которые поражают таламус мозга. Но пока что никаких существенных подвижек в этой области нет. Не удается синтезировать и ответственный за бессонницу ген.

Однако немного продлить и улучшить качество жизни больного – задача выполнимая. Уже был зафиксирован случай, когда пациенту удалось продолжить жизнь на целый год с помощью:

• специальных медитативных техник;
• тщательно подобранных витаминных комплексов;
• снотворных средств;
• приемов сенсорной депривации – полного или частичного снижения чувствительности у какого-то из органов чувств, его временного «отключения».

Этому пациенту постоянно приходилось находиться под наблюдением врачей, сдавать анализы.

Фатальная семейная бессонница – редкое наследственное заболевание, от которого пока что нет лекарства. Но, несомненно, уже в скором времени успехи в области генной инженерии помогут побороть эту страшную патологию.

источник

Фатальная семейная бессонница или инсомния – редкая генетическая патология, передающаяся по наследству, при котором человек мучается от невозможности заснуть и в скором времени погибает. На сегодняшний день известно только 40 семей в мире, проживающих в Америке и Италии, члены которых страдали от данного заболевания, всегда приводящего к летальному исходу. К сожалению, современная медицина не изобрела лечения от данной редкой патологии.

Впервые об этом недуге как семейном заболевании заговорили в 1979 году. Болезнь была открыта итальянским врачом Игнацио Ройтером, который лично наблюдал мучения, а затем и загадочную смерть двух близких родственниц его жены. Ройтер предположил, что ключевым фактором развития заболевания является наследственность и оказался прав. Изучив документы из архивов психиатрической больницы, он установил, что ещё двое членов семьи страдали подобным недугом. Когда у ближайшего родственника жены появились похожие симптомы – он перестал спать, Ройтер документировал ход болезни. После его смерти тело было вскрыто, и головной мозг был отправлен в Америку для детальной диагностики.

Лишь только в 90-х годах было установлено, что фатальная инсомния обуславливается определенной мутацией генов: аспаргин заменяется аспарагиновой кислотой. В свою очередь, аспарагиновая кислота меняет молекулярную структуру белков нервных клеток – они превращаются в прионы.

Прионы – инфекционные агенты, являющиеся белковыми соединениями с третичной структурой. Их основная характеристика – высокая агрессивность и приспособляемость, так как они легко способны изменить формы окружающих их белков. Из-за прионов в организме «запускаются» механизмы, ведущие к необратимым изменениям жизнедеятельности – в данном случае, к нарушению процесса сна.

Фатальная бессонница возникает из-за патологических изменений тканевой структуры таламуса – отдела головного мозга, который отвечает за обработку практически всех раздражителей, поступающих в кору больших полушарий. Прионы разрушают ядра таламуса и они перестают выполнять свои основные функции. Семейная инсомния передается по аутосомно-доминантному типу наследования. Это означает, что если один из родителей болен, то вероятность того, что ребенок заболеет семейной инсомнией составляет 50%

Фатальная семейная бессонница может проявиться в любом возрастном диапазоне от 25 до 70 лет, но чаще всего её первые клинические проявления наблюдаются после 50 лет. Продолжительность болезни, с момента первых симптомов до летального исхода, колеблется от 6 до 48 месяцев. Фатальная инсомния всегда заканчивается смертью, так как организм любого человека, даже очень сильного и абсолютно физически здорового, попросту изнашивается, так как не может существовать столько времени без сна. В развитии заболевания выделяют следующие этапы:

1. Стадия непрекращающейся бессонницы. Отсутствие сна является первым и главным проявлением фатальной инсомнии. Человек хочет спать, но не может уснуть и никакие методы и снотворные препараты ему не помогают. Отсутствие сна негативным образом сказывается на общем самочувствии и работоспособности. Нарушается работа вегетативной нервной системы, что обуславливает повышенное слюноотделение, гипергидроз, тахикардию, повышение артериального давления, немотивированное повышение температуры тела. Первая стадия длится около 4 месяцев.
2. Стадия появления патологической продукции мозга: панических атак, слуховых и зрительных галлюцинаций, которые возникают на фоне отсутствия сна. Головной мозг больного попросту не выдерживает беспрерывной работы. Больной испытывает постоянный беспричинный страх, тревогу, подавленность. Нарушения эмоционального фона часто провоцируют панические атаки. Также на этой стадии наблюдаются двигательные нарушения в виде навязчивых непроизвольных движений – тремор конечностей, подергивание частей тела, нарушения походки. Вторая стадия длится около полугода.
3. Стадия полного отсутствия сна, сопровождающаяся физическим истощением. Организм, существующий длительное время без сна, начинает истощаться, что проявляется, в первую очередь, потерей веса и мышечной атрофией. Больные стареют в буквальном смысле по часам. Их поведение становится малоадекватным и неконтролируемым. Третья стадия длится в среднем 3 месяца.
4. Стадия развития деменции – слабоумия, встречающегося при органическом поражении головного мозга, при котором человек утрачивает способность реагировать на окружающий мир. Больные уже не передвигаются, пропадает аппетит, их поражают интеркуррентные инфекционные заболевания. Третья, заключительная стадия длится 6 месяцев, после чего человек умирает.

Список использованной литературы:

• Левин Я. И., Ковров Г. В. Некоторые современные подходы к терапии инсомнии // Лечащий врач. — 2003. — № 4.
• Котова О. В., Рябоконь И. В. Современные аспекты терапии инсомнии // Лечащий врач. — 2013. — № 5.
• Т. И. Иванова, З. А. Кириллова, Л. Я. Рабичев. Бессонница (лечение и предупреждение). — М.: Медгиз, 1960г.

• Главная
• Болезни сна
• Бессонница

источник

Среди самых редких и необычных болезней, отдельно можно выделить фатальную семейную бессонницу (инсомнию).

В мире зафиксировано всего 40 случаев данного заболевания.

Несмотря на то, что заболевание является наследственным, встречается оно совсем нечасто.

Фатальная бессонница – это неизлечимое поражение нервной системы, заканчивающееся летальным исходом.

Больные утрачивают способность ко сну, в результате чего происходит полное истощение организма и мучительная смерть. Вылечить патологию невозможно, а продолжительность жизни при этом редко превышает 1 год.

От инсомнии пострадали всего несколько семей, проживающих в Италии и США.

К сожалению, все эти люди уже умерли, а новых случаев, пока зарегистрировано не было.

Открыто заболевание было лишь в 1979 г, обычным итальянским врачом И. Ройтером.

К мысли о наследственном характере, его подтолкнула ситуация в его собственной семье.

Родная тетя его жены внезапно начала страдать от бессонницы, абсолютно перестала спать и вскоре умерла от истощения.

Изучив семейную историю болезни, он выяснил, что от тех же причин скончалась еще одна сестра и дед больной.

Когда через 5 лет, от подобной патологии умер еще один член той же семьи, Ройтер сделал вывод о наследственном характере развития и провел подробные исследования.

Причину возникновения заболевания смогли достоверно определить только в конце 1990-х гг. Заключается она в генетически обусловленной мутации гена, находящегося в 20 хромосоме.

В результате подобной мутации, аспарагиновая кислота заменяется обычным аспарагином, а молекула белка мутирует в прион. Прионами называют белки, имеющие третичную структуру, которые считаются агрессивными инфекционными агентами.

Действие их направлено на изменение структуры всех белков в организме, что приводит к разрушению таламуса, обрабатывающего сигналы, поступающие в кору головного мозга.

Прионы превращают таламус в пористое вещество, которое прекращает выполнять свои непосредственные функции, мешая человеку заснуть.

Интересен факт, что заболевание передается по наследству, т. е. если у одного из родителей кто-то из предков страдал инсомнией, то ребенок в половине случаев способен унаследовать патологический ген.

Проявляется болезнь лишь после 50 лет, проходит 4 стадии развития, после чего человек умирает.

Первая стадия болезни характеризуется появлением бессонницы, от которой не помогают ни снотворные препараты, ни другие альтернативные методы лечения. Отсутствие полноценного отдыха приводит к развитию неврологических проблем, у больного может резко повышаться или понижаться температура, развивается гипертония, появляется обильное слюнотечение и потливость.

Длиться первая стадия болезни около 4 месяцев, плавно перетекая во вторую.
На второй стадии, бессонница прогрессирует, а у больного резко ухудшается психическое состояние. Мозг, требующий отдыха, начинает провоцировать нарушения координации, панические атаки, развитие фобий и страхов, двигательные дисфункции. Данная ситуация развивается на протяжение 5 месяцев.

Для третьей стадии характерно усугубление ситуации, когда истощенный бессонницей организм быстро расходует свои ресурсы. Это заканчивается стремительной потерей веса, резким старением, недержанием мочи и кала. Человек перестает контролировать все естественные функции организма, происходит психическое разрушение личности. Эта фаза недуга продолжается до 3 месяцев, переходя к заключительному этапу.

Четвертая стадия инсомнии запускает необратимые процессы разрушения организма, ведущие к быстрой деградации, деменции, разрушению психики. Человек перестает разговаривать, не реагирует на окружающую среду, а ослабленная иммунная система подвергается атакам различных вирусных, инфекционных патологий. В таком состоянии, больной находится в течение полугода, а затем погибает.

Чем опасно заболевание? Возможно ли его вылечить или предотвратить?

Опасность болезни заключается в ее внезапности и неизлечимости. К счастью, встречается она очень редко, а подвержены ей только люди, имеющие итальянские корни.

Все 40 случаев заболеваемости, отмечены либо у итальянцев, либо у американцев итальянского происхождения.

Никакие нейролептики, успокоительные и снотворные препараты при инсомнии неэффективны.

Многие ученые занимаются этой проблемой, пытаясь с помощью генной инженерии остановить мутацию 20 хромосомы, но результатов пока нет.

Большие надежды возлагаются на экспериментальную секретную разработку, которой является препарат Модафинил.

Его действие заключается в том, что человек перестает нуждаться во сне, сохраняя при этом полноценное здоровье, бодрость и отличную реакцию.

Для такого человека достаточно всего 10-15 минут отдыха, чтобы полностью восстановиться и дать мозгу отдохнуть.

Однако на больных фатальной инсомнией препарат не испытывали, а его действие распространяется только на абсолютно здоровых людей.

Фатальная семейная бессонница является наследственным заболеванием, заразиться которым невозможно.

Заболевание неизлечимо, облегчить течение патологии невозможно, и оно всегда заканчивается летальным исходом в течение года.

Такая инсомния встречается крайне редко, и только у американских и итальянских семей.

Фильм о редком генетическом заболевании — фатальной бессоннице:

источник

В геноме каждого человека, по оценкам ученых, присутствует в среднем около 54 мутаций, которые могут привести к тяжелому заболеванию и даже гибели. Однако в подавляющем большинстве случаев этого не происходит. Биологи Соня Валлаб и ее муж Эрик Миникель решили выяснить, что именно спасает людей. Для Валлаб ответ на этот вопрос очень важен, потому что у нее самой обнаружили мутировавший ген, приводящий к смертоносной бессоннице.

В 2010 году мать Валлаб умерла от наследственного заболевания, называемого фатальной семейной бессонницей. Свое название оно получило потому, что им часто страдают родственники, а смертность является стопроцентной. Болезнь коварна еще и потому, что она проявляется примерно в 50 лет, когда носитель мутантного гена успевает обзавестись детьми. Вероятность наследования мутации составляет 50 процентов. Заболевший страдает от тяжелой бессонницы, от которой не спасают снотворные, и от панических атак, а через несколько месяцев умирает.

Фатальная семейная бессонница — прионная болезнь. Это означает, что ее причиной являются неправильно свернутые белки — прионы, которые превращают другие белки в такие же прионы. Дефект вызывает мутация D178N в гене PRNP, расположенном в 20 хромосоме. Она затрагивает всего лишь одну аминокислоту — аспарагин, который находится в 178-м кодоне и заменяется на аспарагиновую кислоту. Размножающиеся прионы формируют амилоидные бляшки, накапливающиеся в таламусе — области мозга, отвечающей за сон. Существует мнение, что именно это приводит к нарушениям сна.

В следующем году после смерти матери Валлаб прошла генетический анализ, результаты которого оказались неутешительными: в ее гене PRNP обнаружился тот самый роковой дефект. Однако девушке, которой на тот момент было 26, не понравилась перспектива умереть от неизлечимой бессонницы. Они с мужем бросили работу в области права и транспортного консалтинга, чтобы стать биологами, узнать все о смертельном наследственном заболевании и попытаться остановить его. Прежде всего надо было выяснить, действительно ли мутация PRNP в каждом случае вызывает болезнь.

Недавно было показано, что десятки потенциально опасных мутаций иногда оказываются совершенно безвредными. Таких «овец в волчьей шкуре» разоблачили с помощью крупнейшего из когда-либо проводившихся генетических исследований — Exome Aggregation Consortium (ExAC). В основе этой масштабной работы лежит простая идея. Ученые создали базу белок-кодирующих областей генома (экзомов) 60 тысяч человек. Ресурс помогает определить частоту мутаций в различных популяциях и выяснить, какие белки они кодируют и каковы их функции.

Фактически ExAC позволяет исследователю не выяснять источник наследственных заболеваний, а определить, какие болезни вызывает та или иная мутация, интересная для генетиков. База данных также предоставляет качественную информацию для носителей дефектной ДНК. Мутация D178N, например, является главным подозреваемым в развитии прионных расстройств, поскольку ее часто находят у пациентов с фатальной семейной бессонницей или коровьим бешенством и редко — у здоровых людей. Однако если мутация встречается у людей чаще, чем регистрируются случаи болезни, это может означать, что шансы Валлаб остаться здоровой значительно увеличиваются.

В 2013 году Валлаб начала работать со стволовыми клетками, а Миникель изучал биоинформатику. Оба проходили обучение в Массачусетской больнице широкого профиля в Бостоне. В том же году они познакомились с генетиком Даниэлем Макартуром (Daniel MacArthur), который работал над созданием ExAC. Макартур столкнулся с серьезными проблемами: у него не было программного обеспечения, которое помогло бы помочь с огромным количеством данных. Миникель присоединился к команде генетика, чтобы помочь ему выяснить, действительно ли мутация D178N настолько фатальна.

ExAC была полностью готова в 2014 году. Генетики и врачи признали, что база данных может значительно изменить понимание генетических рисков. Дело в том, что в исследованиях, раскрывающих связь генов с заболеваниями, не учитывалось наличие возможных зловредных мутаций в других этнических группах — образцы геномов здоровых людей принадлежат, как правило, европейцам, что может сильно искажать результаты.

В августе 2016 года научная группа Макартура опубликовала статью в Nature, где утверждалось, что многие мутации, считающиеся вредными, на самом деле безопасны. 192 варианта генов, считающиеся патогенными, распространены среди здоровых людей. Что касается дефектного PRNP, то Валлаб и Миникель собрали генетические данные более 16 тысяч людей, которые страдали от прионных заболеваний, и сравнили их с геномами 600 тысяч человек, включая участников ExAC. Ученые нашли 52 человека с мутацией в прионном гене, что значительно превышает частоту встречаемости соответствующих заболеваний.

Однако мутация D178N не обнаружилась у людей из сравниваемой группы. Это значит, что у Валлаб нет шансов избежать смерти от неизлечимой бессонницы, если не найти способ ее лечения.

ExAC подарило небольшой шанс: Миникелю удалось установить трех человек с мутациями, которые подавляли активность одного из двух прионных генов. Если при этом функции организма не нарушаются, то можно найти способ не допустить агрегацию дефектных белков и остановить развитие болезни. Сейчас пара работает в лаборатории биохимика Стюарта Шрайбера, чтобы создать препараты для лечения фатальной семейной бессонницы. На данный момент Валлаб 32 года — на 20 лет меньше, чем было ее матери, когда она скончалась.

источник

Полное описание: симптомы фатальной семейной бессонницы и её смертельные последствия и ответы на основные беспокоящие вопросы.

Известны редкие случаи патологии сна, когда люди могут не спать годами и не нуждаться в отдыхе. Но ещё более редкое сомнологическое расстройство – фатальная семейная бессонница – лишает человека не только сна, но, в конечном итоге, и жизни.

Первым врачом, сделавшим доклад в медицинском сообществе об открытии такого заболевания, как фатальная семейная бессонница, стал итальянец Игнацио Ройтер. Ему выпало изучать этот смертельный недуг на ближайшем родственном круге: обе тёти жены Ройтера болели фатальной инсомнией и умерли от неё. Углубившись в изучение истории анамнезов других родственников, доктор выяснил, что и дедушка этих двух женщин страдал от этого же заболевания. Это дало повод рассматривать наследственный этиогенез бессонницы. На основе доклада Ройтера в 1979 году появился официальный медицинский термин «фатальная семейная бессонница» (сокращённо FFI – fatal familial insomnia).

Обе заболевшие утратили способность нормально спать, далее эта патология усугублялась. Через год последовал летальный исход. Всё это время больные не спали. Через пять лет, в 1984 году, фатальная инсомния началась и у дяди жены. На этот раз Ройтер уже внимательно изучал всё протекание болезни, следил за симптомами и состоянием пациента, что позволило сделать полное описание клинической картины FFI, а по результатам вскрытия была установлена патоморфологическая картина.

Фатальная бессонница очень редкое заболевание, оно поражает менее чем одного из миллиона жителей планеты. На сегодняшний день известно не более сорока семей во всём мире, где отмечены случаи семейной бессонницы. Все эти семьи американского либо итальянского происхождения. Врачи не исключают, что таких больных может быть больше, но в исследованиях принято опираться на официальные статистические данные. Возможно, некоторые семьи не делают достоянием общественности страшный родовой недуг, и не пополняют зафиксированные случаи заболевания фатальной инсомнией.

От первого упоминания в медицинских источниках об этом заболевании до установления его причины прошло около двадцати лет.

Медицинские исследования привели врачей к выводу, что причина семейной смертельной бессонницы – генная мутация, передающаяся по наследству. Изменяется структура хромосомы, отвечающей за синтез аспарагина. Без этого вещества центральная нервная система человека не может работать нормально.

Биохимия заболевания заключается в том, что вследствие генных изменений вместо аспарагина в организме начинает вырабатываться аспарагиновая кислота, под действием которой видоизменяется структура молекул нервных клеток: составляющие их белки преобразуются в прионы. Данный белок является высокоагрессивным инфекционным агентом, влияющим на природу и функциональность других белковых соединений в организме.

Этот семейный недуг передаётся как по отцовской, так и по материнской линии, по аутосомно-доминантному типу. Если один из родителей болен фатальной семейной бессонницей, то вероятность развития заболевания у ребёнка составляет 50%. Половая принадлежность ребёнка на развитие заболевания не влияет.

Главные изменения происходят в таламусе, отделе головного мозга, отвечающем за физиологический запуск сна. Агрессивные прионы разъедают клетки таламуса, его ядро становится пористым, губчатым (губчатый энцефалит). Таламус более не в состоянии обрабатывать поступающие и идущие в кору мозга сигналы. Мозговые клетки покрываются специфическим налётом, который ещё называется амилоидными бляшками. В состав таких бляшек входят белки и полисахариды.

Главный симптом начинающегося заболевания – устойчивое нарушение сна, которое неуклонно прогрессирует. Из-за дефицита сна начинаются физиологические и психические изменения:

• раздражительность;
• депрессия;
• резкая потеря веса;
• слабость;
• учащённое сердцебиение и т.д.

Симптомы фатальной бессонницы идут по нарастающей по мере прогрессирования заболевания, для каждой стадии есть своя характерная симптоматика.

К симптомам инсомнии могут присовокупиться признаки начинающихся воспалительных процессов: из-за ослабления иммунитета организм более не в состоянии эффективно защищаться и противостоять инфекционным угрозам. Скоротечность патологических изменений и данные обследований обеспечивают точную диагностику заболевания – что, впрочем, никак не может повлиять на конечный исход.

Симптомы могут проявиться в возрасте от 30 до 60 лет. В основном, дебют фатальной инсомнии происходит после пятидесяти.

Различается четыре стадии фатальной семейной бессонницы. На первой стадии появляется расстройство сна: больной может страдать от инсомнии 4 месяца. Это приводит к психологическим нарушениям и вегетативным расстройствам. Со стороны психики отмечается депрессия, страхи. У пациента наблюдается:

• учащённое сердцебиение;
• гиперсаливация;
• частое дыхание;
• повышенные температура и артериальное давление.

Человек может страдать запорами, периодически у него обильно выделяется пот.

Следующие пять месяцев (вторая стадия) ознаменованы ухудшением состояния. Начинаются панические атаки, сопровождающиеся галлюцинациями. У больного раскоординация движений, нервные тики.

Третья стадия (3 месяца) – полное отсутствие сна и истощение организма. Пациент стремительно стареет (см. фото), худеет, из-за поведенческих изменений становится неконтролируемым.

Финальная стадия длится не более полугода, поскольку на этом этапе у смертельно больного человека уже произошли значительные необратимые нарушения в ЦНС.

Он полностью выпадает из окружающей реальности, теряет способность общаться, реагировать на что-либо, питаться, двигаться, наступает слабоумие. После этого следует смерть.

Пациент с диагнозом фатальная семейная инсомния может прожить от полугода до трёх лет.

Это заболевание неизлечимо: современная генная инженерия и медицина пока не нашли методов и средств, которые могли бы влиять на первопричину фатальной бессонницы. Но это не значит, что какие-либо методы лечения отсутствуют вообще.

В данном случае на первое место выходит паллиативная медицина, главные задачи задача которой – обеспечить неизлечимо больному пациенту комфортные условия жизни до конца дней, полностью удовлетворить все необходимые для человека физиологические потребности, создать соответствующий морально-психологический климат в окружении больного смертельным недугом. Здесь важной может быть миссия священника, даже в тех случаях, когда больной не считает себя глубоко верующим человеком.

Для облегчения состояния используется поддерживающая терапия (витамины, иммуностимуляторы и др.), физиотерапия (массаж), успокоительные средства, при развитии инфекционных заболеваний могут быть назначены антибиотики.

К сожалению, для предупреждения фатальной инсомнии каких-либо профилактических мероприятий в общепринятом смысле слова не существует. Поскольку это неизлечимое заболевание генетически обусловлено, то уже родившийся человек, если ему суждено заболеть, обречён. Единственный способ – предотвратить появление на свет детей, которые могут быть носителями дефектных генов. Для этого нужно тщательно исследовать истории заболеваний ближайших родственников своего избранника или избранницы перед тем, как будет запланировано рождение ребёнка.

Другие же способы (закаливание, особенное питание) относятся к временным мерам, способным приостановить прогресс заболевания, смягчить протекание фатальной инсомнии вплоть до финальной стадии. В конце болезни, увы, окружающим остаётся только заботиться о качестве жизни больного в последние дни. Все средства в этот период уже бессильны, поскольку мозг пациента не реагирует ни на что.

Фатальная семейная бессонница неизлечима, и единственное, что могут сделать родные и близкие – это поддерживать больного. Утешить же может только то, что заболевание крайне редкое.

Фатальная семейная бессонница (англ. Fatal familial insomnia, FFI) — редкое неизлечимое наследственное (доминантно-наследуемое прионное) заболевание, при котором больной умирает от бессонницы. Известно всего 40 семей, поражённых этой болезнью.

Болезнь открыта итальянским доктором Игнацио Ройтером в 1979 году, наблюдавшим смерть от бессонницы двух родственниц жены. В архивах психиатрической клиники Сан-Серволо Ройтер сумел обнаружить истории болезни других членов семьи с похожей клинической картиной. В 1984, когда заболел ещё один родственник жены, ход его болезни документировался, а после смерти его мозг был отправлен в США для дальнейших исследований.

В конце 1990-х удалось идентифицировать мутацию, ответственную за болезнь. Оказалось, что в кодоне 178 гена PRNP, находящегося в 20-й хромосоме, аспарагиновая кислота заменена на аспарагин. В результате форма белковой молекулы изменяется, и она превращается в прион. Под действием приона другие, нормальные белковые молекулы тоже превращаются в прионы.

Это приводит к накоплению амилоидных бляшек в таламусе, отделе мозга, отвечающем за сон. Вначале амилоидные бляшки вызывают бессонницу, потом ещё более серьёзные проблемы, и, наконец, смерть.

Поскольку болезнь передаётся доминантным аллелем, если ни один из родителей не заболел, все их дети будут здоровыми. Если один из родителей заболел (причём из его родителей заболел только один), дети заболеют с вероятностью 50 %. (Исключения возможны в случае мутаций, но они крайне редки.)

Болезнь начинается в возрасте от 30 до 60 лет, в среднем в 50. Болезнь продолжается от 7 до 36 месяцев, после чего больной умирает.

Выделяют 4 стадии развития болезни.

1. Пациент страдает от всё более тяжёлой бессонницы, панических атак и фобий. Эта стадия длится в среднем 4 месяца.
2. Панические атаки становятся серьёзной проблемой, и к ним присоединяются галлюцинации. Эта стадия длится в среднем 5 месяцев.
3. Полная неспособность спать, сопровождаемая быстрой потерей веса. Эта стадия длится в среднем 3 месяца.
4. Пациент перестаёт говорить и не реагирует на окружающее. Это последняя стадия болезни, длящаяся в среднем 6 месяцев, после чего пациент умирает.

Лечения нет. Снотворные не помогают. Основным направлением исследований является генная терапия.

• Описание болезни
• Case study (англ.)
• Fatal familial insomnia — статья в библиотеке генетических заболеваний OMIM на сайте Университета Джона Хопкинса (англ.)
• Montagna P, Gambetti P, Cortelli P, Lugaresi E (2003). «Familial and sporadic fatal insomnia». Lancet Neurol 2 (3): 167-76 абстракт. (англ.)
• Family battles fatal insomnia (англ.)
• AFIFF — Associazione Familiari Insonnia Familiare Fatale malattie da prioni (English language version) (англ.)

Фатальная семейная бессонница – наследственное заболевание, при котором человек теряет способность засыпать.

Фатальная семейная бессонница считается очень редкой генетической патологией. На данный момент известно 40 семей американского и итальянского происхождения, члены которых умерли от этого недуга.

Впервые заболевание было описано в 1979 году доктором из Италии Игнацио Ройтером. Он наблюдал за тетей своей супруги, которая не могла уснуть и через год скончалась. Спустя некоторое время эта же история повторилась с сестрой пациентки. Затем Ройтер получил информацию из архива психиатрической клиники, что дедушка умерших женщин жаловался на аналогичные симптомы. На этом основании он выдвинул гипотезу о наследственном характере патологии.

В 1984 году с мучительной неизлечимой бессонницей столкнулся еще один родственник супруги Ройтера – ее дядя. Доктор зафиксировал все особенности клинической картины болезни, а после смерти пациента произвел вскрытие, позволившее описать ее патоморфологию.

Причина фатальной семейной бессонницы была установлена относительно недавно – в конце 1990-х годов. Болезнь возникает из-за мутации гена PRNP, расположенного в 20-й хромосоме. В частности дефект находится в 178 кодоне, который в норме должен кодировать аспарагин, необходимый нервной системе для полноценной работы. Вместо него синтезируется аспарагиновая кислота. Она изменяет структуру молекул белков нервных клеток, и они превращаются в прионы.

Прион – особый инфекционный агент, представляющий собой белок с третичной структурой. Он отличается высокой агрессивностью: легко меняет формы окружающих белков. Так в организме запускается необратимая цепная реакция.

Фатальная семейная бессонница характеризуется патологическими изменениями в тканях таламуса – структуры, которая отвечает за обработку практически всех сигналов, идущих в кору большого мозга. Этот отдел ЦНС отвечает за механизм запуска сна. Под воздействием прионов ядра таламуса приобретают вид губки (в них образуются поры) и перестают выполнять свои функции. Кроме того, формируются амилоидные бляшки – воскообразный налет на клетках мозга, состоящий из белков и полисахаридов.

Фатальная семейная бессонница передается по аутосомно-доминантному типу: если у одного из родителей есть патологический ген, то ребенок его унаследует с вероятностью 50%. Половая принадлежность на возможность развития заболевания не влияет.

Первые симптомы фатальной семейной бессонницы проявляются в промежутке от 30 до 60 лет, как правило, после 50 лет. Пациент проходит через 4 стадии.

Первая из них – прогрессирующая бессонница, ее продолжительность до 4 месяцев. Человек хочет, но не может уснуть, со временем у него появляются психологические и вегетативные расстройства:

• депрессия, приступы паники, фобии;
• тахикардия, гипертензия, повышенное пото- и слюноотделение, учащение дыхания, гипертермия, запоры.

Вторая стадия, длящаяся около 5 месяцев, характеризуется усугублением состояния. Она сопровождается:

• галлюцинациями;
• паническими атаками;
• повышенной тревожностью;
• двигательными нарушениями, среди которых неустойчивость при ходьбе и подергивания конечностей.

Проявления третьей стадии являются результатом полного отсутствия сна, приводящего к истощению организма. Среди них:

• значительная потеря веса;
• стремительное старение;
• мышечная слабость;
• неконтролируемое поведение.

Этот этап занимает примерно 3 месяца.

Последняя четвертая стадия продолжается около полугода. Пациент перестает реагировать на окружающую действительность: он не говорит, не двигается, не употребляет пищу. У него развивается деменция. Как правило, из-за ослабления иммунитета к бессоннице присоединяются инфекционные заболевания. В конце этой стадии человек умирает.

Фатальная семейная бессонница не поддается лечению. Снотворные, седативные и психотропные препараты не помогают. Современная медицинская наука пытается найти эффективное средство терапии посредством генно-инженерных методик, но на данный момент изыскания не увенчались успехом.

Прогноз патологии неблагоприятный: через 7-36 месяцев после появления первых симптомов пациент умирает от истощения или инфекции.

“О самом главном”, рубрика “История болезни” : “Как победить бессонницу”.

Инсомния – это нарушение сна, характеризующееся сложностью с засыпанием, беспокойным сном с частыми пробуждениями. Привычное для слуха название данного недуга – бессонница.

Наверняка многие из вас слышали о пытках лишением сна, которые получили свою популярность еще во времена инквизиции. В результате сильного истощения организма, человек сходил с ума и умирал. Задумывались ли вы может ли бессонница без принуждения стать смертельной?

К сожалению, может, в случае, если это семейная проблема. Речь идет о редком генетическом заболевании, которое было открыто в конце 19 века.

Человек способен прожить без сна от 7 до 14 дней.

Фатальная бессонница – это редкое генетическое заболевание, которое не позволяет человеку погрузиться в сон. В результате длительной инсомнии, организм человека истощается. Замедляются, а затем и вовсе останавливаются все биологические процессы в результате чего человек умирает от недостатка сна. Болезнь передается с генами, именно поэтому ее принято считать семейной.

Как быстро справиться со стрессом и бессонницей? Стресс возникает только в том случае, если в организме критически снижается уровень серотонина.

Relaxis занимается его нормализацией. Стоит запомнить факт влияния серотонина и что он, говоря простым языком – главный гормон счастья.

Relaxis не имеет побочных эффектов

Фатальная семейная бессонница была открыта доктором Игнацио Ройтером в 1979 году в Италии. Первой, известной науке, жертвой фатальной бессонницы стала тетя супруги Ройтера. Она жаловалась на полное отсутствие сна, хотя по наблюдениям домочадцев никаких симптомов инсомнии у нее не было. Врачи ставили диагноз депрессия, затем психическое расстройство. Спустя год, после появления первых симптомов, женщина умерла от истощения.

Вскоре после этого, симптомы семейной бессонницы появились у ее сестры, которая впоследствии скончалась в психиатрической больнице, измученная галлюцинациями и истощением. Именно в этот момент, итальянский врач, впервые сделал предположение о наследственности болезни. В ходе своего исследования доктор Ройтер, обнаружил еще несколько жертв фатальной бессонницы среди родственников жены.

Родной дядя супруги стал первым человеком, заболевание которого, с первых симптомов протекало под наблюдением врачей. После его кончины мозг был передан в исследовательский центр, где была определенная причина заболевания – генная мутация. Под воздействием аспарагиновой кислоты, белковые молекулы начинают превращаться в прионы, и как результат накопление амилоидных бляшек в таламусе. С течением времени бляшки разрастаются, и бессонница усиливается до тех пор, пока не приводит к крайней степени физического и психического истощения организма и летальному исходу.

Если один из родителей был болен, вероятность проявления болезни у каждого из детей – 50%. Данное заболевание впервые проявляется в возрасте 40-60 лет, до этого момента человек не чувствует никаких тревожных сигналов. Никакие народные средства и медикаменты не могут вернуть сон, так как он нарушен из-за генной мутации. Семейная бессонница выклюет следующие стадии:

• Сложности с засыпанием, депрессия и чувство страха;
• Человек спит 2-3 часа в сутки, появляются галлюцинации;
• Сон полностью пропадает, начинается истощение организма;
• Переход в вегетативное состояние, человек ни на что не реагирует. Завершается это состояние смертью;

Это заболевание очень редкое, на данный момент известно о 40 семьях, страдающих этим недугом. К сожалению, врачи до сих пор не нашли действенного лечения, которое бы останавливало мутацию или замедляло болезнь. Поэтому, после появления первых симптомов и смертью проходит от 7 до 36 месяцев.

Вам всё ещё кажется, что бессонница это приговор или что она пройдет сама собой?

Рекомендуем к прочтению научную статью Долгополова Владимира Александровича. Эта информация должна помочь решить вашу проблему со сном.

источник