У человека имеются несколько форм наследственной близорукости

Для лечения суставов наши читатели успешно используют Око-плюс. Видя, такую популярность этого средства мы решили предложить его и вашему вниманию.
Подробнее здесь…

Близорукость также известная как миопия, является заболеванием органов зрения, которая характеризуется образованием изображения не на сетчатке глаза, а непосредственно перед ней. В основе механизма близорукости лежит нарушение преломления световой волны в зрительном анализаторе. Основные факторы, которые предрасполагают к близорукости нарушают генетически заложенные процессы в физиологии восприятия световой волны. Так, например, самой распространенной причиной является патологическое по отношению к сетчатке расположение фокуса зрения. Генетически заложено, то что глаз растет у всех людей в длину, но при этом его оптика остается в неизменном виде. И так фокус зрения с годами все больше и больше располагается дальше от сетчатки глаза и близорукость ухудшается.

Рассмотрим причины близорукости подробнее. Очень много лет миопия не была классифицирована, так как имела очень сложную конструкцию причин, которые могли бы повлиять на ее развитие. Сроки прогрессирования отличались и не всегда было ясно, что влияет на этот прогресс из вне. С недавних пор, была придумана классификация близорукости на кафедре офтальмологии РГМУ, которая основывается на причинах, приводящих к миопии.

1. Нагрузки, оказываемые на зрительный анализатор.
2. Патоморфологические изменения строения склеры.
3. Чрезмерная нагрузка и слабость склеры.
4. Повышенное давление глаза.

— Первая причина миопии — заключается в оказываемых на глаз зрительных нагрузок. По своей сути он относится к аккомодативно-гидродинамическим. По течению является самым благоприятным и наиболее часто встречающемся, больше половины населения страдающие близорукости имеют именно эту форму.

Возникает в результате постоянных изменениях в зрительных нагрузках. Проявляется в десять двенадцать лет от чрезмерного напряжения зрительного анализатора, переутомления мышцы глазного яблока, не лучшей обстановки освещения, неправильного питания, а также наследственный фактор. Важно, что избыточные нагрузки именно в детском возрасте, нарушения норм гигиены труда приводят к переутомлению анализатора и рост глаза растет в несоответствии с фокусом зрения.

Данная форта не уходит за пределы трех – четырех диоптрии, специализированной лечебной терапии не требует. Врачи обычно рекомендуют специальные упражнения для повышения приспособительной способности мышц глаз к нагрузкам. Назначается ношение очков, контактных линз иногда прибегают к лазерной терапии.

— Вторая причина носит в себе изменения, происходящие в склере. По механизму процесс является склеро-дегенеративным. В отличие от первого является наоборот самым неблагоприятным по течению из-за глубины поражений и быстроте прогрессирования. К счастью встречается не так часто не более чем в десяти процентов всех случаев. Начинается очень в ранних годах, уже в три четыре годика, а иногда и самого рождения. Прогрессирование продолжается очень долго, до тридцати пяти лет и достигает параметров минус двадцати- двадцати пяти диоптрии. Течение может иметь скачкообразный характер. В основе лежит наследственная слабость соединительной ткани склер и связок суставов. Из-за этих нарушения повышается слабость склеральной оболочки глазного яблока, что провоцирует его к быстрому росту в длину. В результате появляется близорукость и очень высокой степени. Явление протекает гораздо быстрее на фоне хронических инфекций снижающие иммунитет человека, утомляющих физических нагрузок, а также травм тела, это служит располагающим фактором для возникновения миопии.

Терапевтические мероприятия включают в себя два этапа. Первый заключается в склеро пластике для остановки роста глазного яблока в длину. Затем проводят лазерную коррекцию или замену хрусталика, если репрессирование зрения не достигла меньше десяти диоптрии.

— Третья причина заключается в чрезмерной нагрузке склеры и ее слабости. По механизму он будет сочетать в себе черты первых двух. Возникает у одной четвертой пациентов с данной патологией. Нарушения при нем не столь катастрофичны как при второй, утрата зрения достигает семи восьми диоптрии, а длина глазного яблока доходит до двадцати семи миллиметров. В ее основе лежит как утомление мышц глазного яблока, так и слабость склеры в результате наследственности.

В лечении используют склеропластику для прекращения роста глазного яблока, но можно обойтись и без нее. Также используют лазерную коррекцию если отсутствуют противопоказания. Допускается ношения очков и линз.

— Четвертая причина заключается в давлении, оказываемом на глазное яблоко изнутри. Ее также называют офтальмогипертензией и ювенильной глаукомой. Встречается реже остальных всего лишь в одном проценте из ста. Развивается она в период беременности, когда нарушается формирования глазного яблока. Основной причиной ему служит повышенное давление матери, которые часто страдают артериальной гипертензией во время беременности. Нарушение зрения не превышает пяти диоптрии.

В таких случаях очень важно следить за давлением в глазном яблоке и не упустить развитие глаукомы и подростка.

В целом существует множество причин развития миопии, но ведущей является все-таки генетическая предрасположенность к развитию близорукости. По данным международной статистики если один из родителей страдает данной патологией, то шанс возникновения ее у ребенка составляет пятьдесят процентов. Отсюда следует доказательство наследственного характера близорукости. Однако ведущие специалисты офтальмологии считают все-таки, что передается не само заболевание, а лишь предрасположенность к его возникновению, а именно размер глазного яблока и патологическая кривизна хрусталика в нем. Эти факторы при определенных ситуациях способны вызвать каскад реакций результат которых станет развитие близорукости.

Началу ее развития могут поспособствовать вредные привычки, которые так или иначе нарушат баланс и того плохо расположенной сетчатки. К таким привычка можно отнести, долго пребывание в темном помещении и оказывать при этом в ней нагрузку на глаза, например, заниматься чтением в плохо освещенном месте. И наоборот одиночный источник света, в темном помещении, направленный прямиком на глаза оказывает точно такое же патогенное воздействие на глаза. К таким относятся просмотр телевизора в темной комнате, долгое пребывание за компьютером, эти два фактора особо сильно заставляют напрягаться глаза.

К не менее важным предрасполагающим фактором можно отнести не сбалансированное питание, которое обедненно витаминами и другими полезными компонентами необходимыми для восстановления зрительной активности и нервных волокон анализатор. К обязательным витаминам следует отнести витамины группы А и В. Первая является структурной подпиткой для сетчатки и вещества находящегося в колбочках и палочках глаза. Вторая группа способствует восстановлению нервных волокон и всей нервной системы, что является защитноприспособительным компонентом к оказываемым нагрузкам на зрение.

Игнорирование физических упражнений для разгрузки мышц глазного яблока, также способствуют проявлению предрасположенности к ухудшению зрения. Нервное напряжение и отрицательные эмоции играют значительную роль в возникновении нарушений в глазном яблоке. Например, ребенка во время чтения или правописания, ругают что он не может выполнить задания, он начинает злиться или расстраиваться и на фоне депрессии продолжает напрягать зрение. При таком раскладе процессы поражения ускорятся в разы.

Так какие же точно происходят изменения в глазном яблоке. Во-первых, происходят нарушения биохимических свойств склеры, а именно нарушается обмен веществ и процессы кровообращения в ней. Это способствует возникновению дистрофических и некротический механизмов повреждения склеры. Именно поэтому занятия активным образом жизни и выполнение умеренных физических нагрузок поспособствует уменьшению риска возникновения данных механизмов. Исследователями в данной области давно было установлено, что у активных детей развитие миопии встречается гораздо реже чем у детей пассивного поведения, при условии одинаковой зрительной нагрузки в течение суток.

Для точного установления близорукости необходимо обратиться к специалисту в данной области, лишь при точном исследовании возможно выявить нарушения в структуре склеры, которые не видно на глаз. Но заподозрить наличие близорукости можно по следующим критериям. Ребенок может жаловаться на размытие далеко располагающихся предметов, ошибаться во время писания предложений, хотя раньше этого не наблюдалось. Подносить приметы близко к глазам для рассмотрения их, иметь низкую осанку во время чтения книг, атак же постоянно прищуриваться. Проблемы подозрения близорукости у грудных детей затрудняется, ведь все выше перечисленного они не могут делать. Поэтому при достижении шестимесячного возраста требуется обязательное обследование у офтальмолога.

1. Правильный подход во время обучения, ведь не только зрительные нагрузки оказывают свое воздействия, но также и возникающие отрицательные эмоции.
2. Расстояние от книг, учебников, тетрадей должно составлять не менее тридцати пяти сантиметров от уровня глаз, проще говоря согнутой в локтевом суставе руки с вытянутыми пальцами.
3. Общее освещение во время занятий должно быть не ниже гигиенической норм, желательно находится в близи от естественного освещения. При отсутствии последнего требуется создать должное искусственное освещение, но не стоит его делать слишком ярким, глаза должны постоянно оставаться в тени.
4. Избегать чтения книг в лежачем положении на боку, так как расстояние от глаз до книги будет разным, и это окажет дополнительную нагрузку что вызовет быструю утомляемость и головные боли.
5. Время занятий не должно составлять более двух часов у школьников первого и второго класса, больше трех у четвертых классов и не более четырех у лиц старших классов. После каждых сорока минут занятия требуется десятиминутный перерыв.
6. Во время каникул требуется разгрузка глаз, следует избегать всего того что оказывает нагрузку на зрительные анализаторы.

Так как имеются доказательства наследственного характера миопии. При тяжелых ее течениях не рекомендуется заниматься донорством крови, в избежание передачи гена отвечающего за развитие предрасположенности к ней.

Во время беременности при легкой форме разрешается введения второго периода, то есть потугов. Если заболевание же приняло тяжелую степень, то имеются показания к кесаревому сечению, вместо естественного родоразрешения.

Описание заболевания «амавроз»
Причины возникновения переходящей слепоты
Что делать в случае возникновения переходящей слепоты
Врожденный амавроз Лебера: причины возникновения и возможные патологии
- Как лечить врожденный амавроз Лебера
Диагностика амавроза
Где можно лечить амавроз

Амавроз

Амаврозом (от греческого mauros — темный) принято называть слепоту, которая может возникнуть и без патологических изменений глаза. Это заболевание проявляется из-за выпадения функций различных отделов зрительного анализатора, в том числе и зрительного нерва. В медицинской практике термином «амавроз» называют полную потерю зрения, наступившую без заметных на первый взгляд причин. Как отмечает оbaglаzа ru, существует несколько форм данного заболевания: диабетический, свинцовый и другие виды.

Amaurosis fugax (переходящая слепота) – частичная или полная потеря зрения, острый эпизод которой длится менее 10 минут. Основной причиной возникновения этого заболевания может быть эмболия артерии сетчатки (ишемия сонной артерии).

В первую очередь больному необходимо дать фибринолитические и антигипертензивные средства. Обычно врачи назначают своим пациентам антиагреганты (дипиридамол, ацетилсалитиловую кислоту и т.п.). В случае обострения Amaurosis fugax необходимо хирургическое вмешательство, выполняется эндартерэктомия сонной артерии. Если бездействовать у больного может случиться инсульт.

Врожденный амавроз Лебера – это наследственное заболевание, которое влияет на дегенеративные изменения сетчатки. Детям данное заболевание передается, только если у обоих родителей есть дефектный ген, он-то и является причиной патологии.

Малыши рождаются на свет с ослабленным зрением, со временем может появиться подергивание глаз или нистагмом (непроизвольное движение глаз), хотя эти признаки могут быть и врожденными. За такими детьми нужно тщательно следить, поскольку они могут непроизвольно травмировать пальцами или кулаками свой глаз, а это приводит к катаракте и кератонконусу (деформация роговицы).

В некоторых случаях врожденный амавроз может сопровождаться следующими отклонениями:

гиперметропией;
косоглазием;
миопией;
астигматизмом.

Ну а больше информации об этих и других глазных проявлениях можете узнать на «обaглaза.ру».

Кроме этого, у пациентов могут наблюдаться и системные патологии, такие как аномалия почек, эпилепсия, нарушение эндокринной системы, тугоухость, умственное расстройство, аномалия ЦНС и другие.

С возрастом в состоянии сетчатки происходят изменения, однако, на зрение человека это никак не влияет. Обычно люди с таким заболеванием могут различать только темноту и свет, а в некоторых случаях и отслеживать движение предметов.

Какого-то специального лечения этой клинической формы амавроза не существует. Если у больных присутствует достаточный уровень зрения, то ему назначают очки. Обычно людям страдающим таким заболеванием тяжело даже мимику окружающих распознавать. При выявлении врожденного амавроза у детей, нужно узнать с какого расстояния ребенок видит лица родителей и распознает их выражение. С этого расстояния и должно происходить общение с малышом, только так он научится копировать мимику лица, общаться с родными людьми. На сайте оbaglаza ру можно найти больше рекомендаций, которые помогут сделать жизнь пациентов с врожденным типом болезни более комфортной.

Диагностика болезни выполняется с помощью макроскопического исследования, в процессе которого выявляют субретинальные включения, изменения в строении колбочек и палочек, изменения в фоторецепторах, а также наличие пигментных пятен.

Так как амавроз — это сложное заболевание, то он требует высокопрофессионального лечения. Поэтому следует обращаться за помощью только в хорошие офтальмологические клиники и медицинские учреждения. Никакой речи о самолечении или лечении народными методами не может и быть.

Близорукость – это заболевание, которое характеризуется сниженной резкостью отдаленных изображений при сохранности зрения во время рассмотрения ближних объектов. Эта болезнь также именуется как «миопия глаз» (научное название).

Сегодня мы рассмотрим признаки близорукости, ее виды и другие важные вопросы, которые возникают у людей с данным заболеванием.

Итак, что такое близорукость? Наверно, многие сталкивались с этой патологией. Нередко, когда врачи ставят диагноз «миопия», человек не понимает его значения. Хотя это одно и то же. Одна из причин близорукости – наследственный фактор, хотя, конечно, им дело не ограничивается. Те люди, которые занимаются тем, что связано с длительным сидением за компьютером, также находятся в группе риска. Эффективного лекарства от этой болезни, которое позволяет быстро рассматривать дальнее изображение, фокусируясь на отдаленных объектах, еще не изобрели. Только хирургическое вмешательство способно повлиять на негативную симптоматику и скорректировать ее.

При близорукости лучи света фокусируются перед сетчаткой. Это с точки зрения биологии и физики. Эта точка их фокусировки находится на определенном расстоянии, и потому человеку попадает лишь остаточный свет.

Зрение при близорукости может быть, как в целом нормальным, так и очень плохим. Что делать в первом случае? Просто обследоваться у врача время от времени. Если падение зрения заметно, то тогда надо прибегать к более радикальным способам лечения. Кстати, плохое зрение вблизи может называться дальнозоркостью. Хотя причина может быть и другая, например, катаракта.

Нередко среди людей возникает вопрос: «а близорукость – минус или плюс». Речь идет о том, какие очки покупать. Ответ – минус, что символизирует отнятие зрения при близорукости. Запомнить очень легко. В международной классификации болезней диагноз «миопия» (МКБ-10) имеет код H52.1.

Близорукость – это нарушение зрения, при котором ухудшается восприятие дальних объектов при сохранности четкости изображения на ближних дистанциях.

Нарушение зрения, направленного вдаль.
Контуры дальних объектов размыты. При большой близорукости становится вообще невозможным как-нибудь понять, что находится вдали. Изображение при близорукости – это как фотография, сделанная в макрорежиме.
Близорукий человек по-прежнему хорошо видит вблизи.
У некоторых может быть выпячивание глаз при близорукости. Этот симптом провоцирует увеличенная ось глазного яблока.

Таким образом, зрение при миопии зачастую достаточное, чтобы читать или писать, но разглядеть лицо другого человека становится затруднительно. Если сделать фото человека, страдающего близорукостью, даже не скажешь, что он болен, потому что внешне глаз выглядит вполне нормально. Определенные изменения заметны лишь при увеличении с помощью специальных приборов. Тем не менее, становится очень неприятно, когда отдаленность видимых объектов становится все более маленькой.

Важно! Симптомы близорукости, в целом, знакомы большинству людей, и потому с их диагностикой обычно проблем не возникает. Хотя все равно надо обращаться к врачу.

Итак, какие причины возникновения близорукости?

Наследование ребенком генов родителей. Около половины близоруких родителей имеют также и детей с миопией. Поэтому если ваши мамы или папы страдают плохим зрением, стоит задуматься. Причем наследственность имеет очень большое значение в развитии этого заболевания, болезнь с кодом H52.1 по МКБ-10 формируется достаточно быстро, если один из родителей имел проблемы с фокусировкой на дальних объектах.
Неправильный размер глазного яблока. Это анатомо-физиологическая причина того, почему человек может плохо видеть. Нередко миопия в таких случаях довольно сильная.
Излишнее напряжение глаза. Если это повторяется регулярно, человек не может расслабить мышцы. И что делать в такой ситуации? Надо время от времени давать им покой. Лучше всего это сделать, если смотреть вдаль.
Чрезмерное преломление света оптической системой глаза – это еще одно проявление развития близорукости у человека.
Психосоматия также может являться причиной близорукости. Одна из причин миопии – это излишний стресс, и это может приводить к психосоматическим нарушениям, когда никакой органической проблемы нет, но болезнь есть. В таком случае патология лечится психотерапией. Причем нередко врачи называют потрясающее количество психологических причин, которые могут вызвать миопию.
Инфекционные заболевания. Болезнь «миопия» может появиться даже после ОРВИ, имевшего осложнения.
Эзотерика говорит, что причина близорукости – в неумении видеть дальше своего носа. Эзотерические учения называет основным фактором, провоцирующим близорукость, злость. Поэтому если достичь расслабления, можно уменьшить зрение.

Важно! Если обобщить все факторы, то близорукость появляется при неподходящей генетике и излишнем напряжении, как психологическом, так и связанном непосредственно с глазами.

Причины близорукости у детей: длительное проведение времени возле компьютера и других электронных устройств, чтение и выполнение домашних заданий при плохом освещении. Если ребенок учится далеко от дома, возможна миопия по причине того, что он читает что-то в транспорте. В общем, причины у детей те же самые по сути, что и у взрослых.

А как определить близорукость? Современная медицина располагает целым рядом средств. Если кажется, что это несложная задача, не стоит обольщаться. Дело в том, что ухудшение зрения не всегда является причиной близорукости, и только врач может определить, что есть что. А вот список способов диагностики:

Проверка остроты зрения с помощью специальных таблиц (о которых все мы прекрасно знаем).
Определение степени рефракции (то есть, преломления света).
Определение габаритов глаза.
Офтальмоскопия.

Дифференцировать близорукость необходимо от ряда других глазных заболеваний, сопровождающихся ухудшением зрения.

Давайте более детально рассмотрим виды близорукости. Вообще, есть несколько видов классификации миопии. Даже тяжело описать, насколько их много. Но если обобщить их, получим такие виды:

Врожденная миопия. Что это значит? Ребенок рождается с искривленным глазным яблоком, о чем мы говорили раньше. Какова причина? Скорее всего, наследственность.
Осевая миопия. Эта форма близорукости (миопии) характеризуется увеличенной длиной оси глаза.
Дегенеративная миопия. Данная форма спровоцирована и проявляется удлинением глазного яблока. Для нее характерно такое явление, как миопический конус. Его бояться не надо.
Высокая. Это миопия одного или обоих глаз, при которой нарушение зрения составляет по разным источникам -6 или -6,25 диоптрий. Это заболевание органов зрения, которое накладывает серьезное ограничение на жизнедеятельность, хотя и возможна коррекция с помощью линз.
Средняя. Это сколько диоптрий должно быть? Ответ – от -3,25.
Слабая проявляется, если зрение стало хуже, но осталось до -3 диоптрий.

Также есть классификация по скорости прогрессирования близорукости. Скорость снижения остроты зрения обуславливает наличие таких видов: стабильная (если зрение стало на 0,5 диоптрий хуже за год), медленно прогрессирующая (1 диоптрия), и быстропрогрессирующая (больше, чем одна диоптрия).

Приведем некоторые советы и ответы на часто встречающиеся вопросы от людей, страдающих близорукостью.

Миопия и спорт. Раньше считалось, что занятия спортом с миопией несовместимы. Но последние исследования ученых опровергли это утверждение. Умеренные спортивные нагрузки только помогают. А какими видами спорта нельзя заниматься? Прежде всего, теми, которые подразумевают очень высокую динамику быстрого бега. Собственно, слишком активные виды спорта вредны и для обычных людей.
Берут ли в армию с близорукостью? Этот вопрос особо важен для молодых людей. Ответ такой: если нарушение зрения составляет 6 диоптрий, то в этом случае человек считается ограниченно годным. Так что если у вас очки -5 и меньше, то вы пригодны. Если миопическая болезнь настолько тяжела, что нарушение зрения составляет 12 диоптрий, то это дает полное освобождение от воинского долга. Причем достаточно, чтобы был всего один близорукий глаз. Миопия перестает быть противопоказанием к призыву, если с помощью хирургического вмешательства восстановлено зрение и человек может видеть не только близко, но и далеко. Это значит, что не стоит лечиться людям, которые хотят не идти в армию.
Близорукость и роды. Очень частый вопрос от беременных мам – может ли их близорукость как-то ухудшиться от родов? Вообще, да, если не проходить осмотр у окулиста на 10-14 неделях беременности, а также за четыре недели до возможных родов. А так, миопическая болезнь не является чем-то страшным для родов, если правильно соблюдать правила техники безопасности. Очень мала вероятность испортить зрение. Близорукость, несмотря на это является обязательной причиной пойти к врачу, если мама вынашивает ребенка. А вообще хорошо, если такой необходимости совсем не стало бы по причине выздоровления.

Таким образом, достаточно лишь близорукости на один глаз, чтобы не взяли в армию (при высокой степени близорукости). Роды возможны при условии обследования, а спорт даже полезен.

Миопическая стафилома. Это не сильно страшное состояние, которое проявляется в изменениях тканей глаза, включая стекловидное тело. Проявляется в специфических мушках в поле зрения, к которым достаточно быстро привыкаешь, и какие не портят вид.
Можно ли ослепнуть от миопии? Это вполне возможно, особенно если она высокой степени, что уже является частичной слепотой. Одно из последствий миопии – отслоение сетчатки, которое без грамотного врачебного вмешательства действительно может привести к слепоте. Это значит, что если у вас очень плохо движутся мышцы глаз, и наблюдается развитие негативной симптоматики, то необходимо обращаться к врачу во избежание слепоты.
Слабая миопия, как правило, не имеет никаких последствий. Риск ослепнуть в этом случае минимальный.
Глаукома и катаракта могут также являться осложнениями сильной миопии. И эти заболевания возникают самыми частыми причинами, по которым человек слепнет.

Риск получить осложнения в случае высокой миопии является великим, независимо от возраста человека.

Итак, что делать при близорукости? Как повысить ухудшающееся зрение? Наибольшая эффективность обеспечивается хирургическими методами. А как остановить ухудшение зрения? Существует гимнастика для органов зрения при близорукости. Одно из таких упражнений называется «пальминг». Необходимо плотно закрыть глаза, потом взять – и прикрыть их ладонями, чтобы не попадали световые лучи.

Это упражнение восстанавливает мускулатуру глаза, давая ей отдых. Оно расслабляющее по своей природе.

Важно уделить внимание и диете. Некоторые продукты содержат микроэлементы, которые способны улучшить зрительную функцию.

Но самый хороший способ избавиться от близорукости – лазерная коррекция зрения. Этот метод стал наиболее признанным в научном кругу в силу высокой точности, среди методов, повышающих зрение ребенка и у взрослых. Он лучше всего повышает качество визуального восприятия.

Какими еще способами врачи поправили зрение множеству больных. Есть ряд более консервативных операций, которые стоят дешевле, но при этом имеют повышенный риск рецидива (то есть, после операции через некоторое время зрение начнет ухудшаться опять). А также близорукость могут лечить путем замены хрусталика на искусственный.

В этой статье мы разобрались, что такое миопия, поняли, что если жалобы человека типа таких: «плохо вижу вблизи», то это про любую другую болезнь, но только не про миопию. Близорукость – это когда человек не может увидеть только дальние объекты, это очень важно. Ближние по-прежнему находятся в хорошем фокусе, и можно рассмотреть даже самые крошечные детали. Не очень приятная, конечно, эта вещь – близорукость. Что это такое, когда не можешь номер маршрутки вовремя посмотреть или ценник на рынке на расстоянии? Поняли, что миопия – это близорукость в народе.

источник

Задача 1. Одна из форм цистинурии (нарушение обмена четырех аминокислот) наследуется как аутосомный рецессивный признак. Но у гетерозигот наблюдается лишь повышенное содержание цистина в моче, у гомозигот образование цистиновых камней в почках. Определите возможные формы проявления цистинурии у детей в семье, где один супруг страдал этим заболеванием, а другой имел лишь повышенное содержание цистина в моче.

Задача 2. Пельгеровская анемия сегментирования ядер лейкоцитов наследуется как аутосомный неполностью доминирующий признак. У гомозигот по этому признаку сегментация ядер полностью отсутствует, у гетерозигот она необычна. Определите характер ядра сегментоядерных лейкоцитов у детей в семье, где у одного их супругов ядра лейкоцитов не сегментированные, у другого нормальные.

Задача 3.Талассемия (анемия Кули) наследуется как не полностью доминантный аутосомный признак. У гомозигот заболевание оканчивается смертельным исходом в 90-95% случаев. У гетерозигот анемия Кули проходит в относительно легкой форме. Какова вероятность рождения здоровых детей в семье, где один из супругов страдает легкой формой талассемии, а другой нормален в отношении анализируемого признака?

Задача 4. У человека имеется несколько форм наследственной близорукости. Умеренная форма (от 2,0 до 4,0) и высокая (выше 5,0) передается как аутосомный, доминантный несцепленный между собой признак (Малиновский А.А., 1970). В семье, где мать была близорукой, а отец имел нормальное зрение, родилось двое детей: сын и дочь. У дочери умеренная близорукость, а у сына высокая. Какова вероятность рождения следующего ребенка в семье без аномалии, если известно, что у матери близорукостью страдал только один из родителей? Следует иметь в виду, что у людей, имеющих гены обеих форм близорукости, проявятся только одна высокая.

Задача 5. Рост человека контролируется несколькими парами несцепленных генов, которые взаимодействуют по типу полимерии. Если пренебречь факторами среды и условно лишь ограничиться тремя парами генов, то можно допустить, что в какой-то популяции самые низкорослые люди имеют все рецессивные гены и рост 150 см, самые высокие – доминантные признаки и рост 180 см.

а) Определите рост людей, гетерозиготных по всем трем парам генов.

б) Низкорослая женщина вышла замуж за мужчину среднего роста. У них было четверо детей, которые имели рост 165 см, 160 см, 155 см и 150 см.

Определите генотипы родителей и их рост.

Работа 4. Решение задач на наследование групп крови у человека.

Группы крови — это генетически наследуемые признаки, не изменяющиеся в течение жизни при естественных условиях. Группа крови представляет собой определённое сочетание поверхностных антигенов эритроцитов (агглютиногенов) системы АВО. Основная система классификации крови — система ABO. Гpуппы кpoви обозначают по наличию или отсутствию определенного типа «склеивающего» фактора (агглютиногена): 0 (I) — 1-я группа крови; А (II) — 2-я; В (III) — 3-я; АВ (IV) — 4-я группа крови.

В локусе гена АВО возможны три варианта (аллеля) — 0, A и B, которые экспрессируются по аутосомно-кодоминантному типу. Это означает, что у лиц, унаследовавших гены А и В, экспрессируются продукты обоих этих генов, что приводит к образованию фенотипа АВ (IV). Фенотип А (II) может быть у человека, унаследовавшего от родителей два гена А или гены А и 0. Соответственно фенотип В (III) — при наследовании двух генов В или В и 0. Фенотип 0 (I) проявляется при наследовании двух генов 0. Таким образом, если оба родителя имеют II группу крови (генотипы AА или А0), кто-то из их детей может иметь первую группу (генотип 00). Если у одного из родителей группа крови A (II) с возможным генотипом АА и А0, а у другого B (III) с возможным генотипом BB или В0 — дети могут иметь группы крови 0 (I), А (II), B (III) или АВ (IV).

Задача 1. У человека группа крови определяется тремя аллелями одного локуса. Гены принято записывать Jº, J А , J В . В различных сочетаниях генов образуется четыре группы крови:

Первая с генотипом______________

Вторая _________ или____________

Задача 2. Мать со второй группой крови имеет ребенка с первой группой крови. Установите возможные группы крови отца.

Задача 3. У матери первая группа крови, а у отца четвертая. Могут ли дети унаследовать группу крови одного из родителей?

Задача 4. У кареглазых родителей родилось четыре ребенка: два голубоглазых и два кареглазых. Голубоглазые имеют группы крови О и АВ, кареглазые – А и В. Какова вероятность того, что следующий ребенок будет кареглазым с группой крови О? (Карий цвет доминирует над голубым и обусловлен аутосомным геном).

Задача 5.У фермера было два сына. Первый родился, когда фермер был молод, и вырос красивым сильным юношей, которым отец очень гордился. Второй, родившийся много позже, рос болезненным ребенком, и соседи убеждали фермера подать в суд для установления отцовства. Основанием для иска должно было послужить то, что являясь отцом такого складного юноши, каким был его первый сын, фермер не мог быть отцом такого слабого создания, как второй. Члены семьи фермера имели кровь следующих групп: фермер – О; его жена – АВ; первый сын — А; второй сын – В. Можно ли на основании этих данных считать, что оба юноши являются сыновьями этого фермера? Каковы генотипы всех членов семьи?

Работа 5. Решение задач на наследование признаков с разной пенетрантностью.

Дата добавления: 2015-09-15 ; просмотров: 65 ; Нарушение авторских прав

источник

1.У человека имеется несколько форм наследственной близорукости. Умеренная форма (от —2,0 до —4,0) и высокая (выше —5,0) передаются как аутосомные доминантные несцепленные между собой признаки. В семье, где мать была близорукой, а отец имел нормальное зрение, родилось двое детей: дочь и сын. У дочери оказалась умеренная форма близорукости, а у сына высокая. Какова вероятность рождения следующего ребенка в семье без аномалии, если известно, что у матери близорукостью страдал только один из родителей? Следует иметь в виду, что у людей, имеющих гены обеих форм близорукости, проявляется только одна — высокая.

2.Так называемый бомбейский феномен состоит в том, что в семье, где отец имел I группу крови, а мать — III,родилась девочка с I группой. Она вышла замуж за мужчину со II группой крови, и у них родились две девочки: первая — с IV, вторая — с I группой крови. Появление в третьем , поколении девочки с IV группой крови от матери с I группой крови вызвало недоумение. Однако в литературе было описано еще несколько подобных случаев. Генетики склонны объяснить это явление редким рецессивным эпистатическим геном, способным подавлять действие генов, определяющих группу крови А и В. Принимая эту гипотезу:

— Установите вероятные генотипы всех трех поколений,описанных в бомбейском феномене.

— Определите вероятность рождения детей с I группой крови в семье первой дочери из третьего поколения, если она выйдет замуж за такого же по генотипу мужчину, как она сама.

— Определите вероятные группы крови у детей в семье второй дочери из третьего поколения, если она выйдет замуж за мужчину с IV группой крови, но гетерозиготного по редкому эпистатическому гену.

3.Рост человека контролируется несколькими парами несцепленных генов, которые взаимодействуют по типу полимерии. Если пренебречь факторами среды и условно ограничиться лишь тремя парами гено, то можно допустить, что в какой-то популяции самые низкорослые люди имеют все рецессивные гены и рост 150 см, самые высокие — все доминантные гены и рост 180 см.

— Определите рост людей, гетерозиготных по всем трем парам генов роста.

— Низкорослая женщина вышла замуж за мужчину среднего роста. У них было четверо детей, которые имели рост 165 см, 160 см, 155 см и 150 см. Определите генотипы родителей и их рост.

Генетика популяций

Популяционная генетика исследует закономерности распределения генов и генотипов в популяциях. В медицинской практике также нередко появляется необходимость установить количественные соотношения людей с различными генотипами по какому-либо аллелю, включающему патологический ген, или частоту встречаемости этого гена среди населения. Расчеты ведутся в соответствии с положениями закона Харди-Вайнберга. Этот закон разработан для популяций, отвечающих следующим условиям: 1) свободное скрещивание, т. е. отсутствие специального подбора пар по каким-либо отдельным признакам; 2) отсутствие оттока генов за счет отбора или миграции особей за пределы данной популяции; 3) отсутствие притока генов за счет мутаций или миграции особей в данную популяцию извне; 4) равная плодовитость гомозигот и гетерозигот. Такая популяция называется равновесной.

Первое положение закона Харди-Вайнберга гласит: сумма частот генов одного аллеля в данной популяции есть величина постоянная. Это записывается формулой р + q = 1, где р — число доминантных генов аллеля A, q — число рецессивных генов того же аллеля а. Обе величины обычно принято выражать в долях единицы, реже — в процентах (тогда р + q = 100%).

Нетрудно сосчитать, что в популяции, например, из 100000 особей аллельных генов одного какого-то локуса всегда определенное количество, т. е. 200000. Но среди них доминантные и рецессивные распределяются не обязательно поровну. Соотношение их бывает разнообразным. Доминантных может быть 60 %, рецессивных 40 % (р = 0,6, 9 = 0,4) или 90% и 10% (р = 0,9, q = 0,1) и т.д. Иногда один из пары аллельных генов встречается крайне редко и составляет миллионные доли единицы. Та или иная частота гена в популяции зависит от адаптивной значимости того признака, который он определяет Следовательно, частоты определенных пар генов устанавливаются естественным отбором в ряде предшествовавших поколений.

Второе положение закона Харди-Вайнберга: сумма частот генотипов по одному аллелю в данной популяции есть величина постоянная, а распределение их соответствует коэффициентам бинома Ньютона второй степени. Формула для исчисления частот генотипов: р 2 + 2pq + q 2 = 1, где р 2 — число гомозиготных особей по доминантному гену (генотип АА), 2pq — число гетерозигот (генотип Аа), q 2 — число гомозиготных особей по рецессивному гену (генотип аа). Закон Харди-Вайнберга включает еще одно важное положение: в равновесной популяции частоты генов и частоты генотипов сохраняются в ряде поколений. Установившиеся соотношения генов и генотипо могут изменяться в случае, если популяция теряет равновесие. Нарушение равновесия может быть вызвано разными причинами. Одна из них — изменение условий существования, при которых признак теряет свое приспособительное значение. Тогда особи с таким признаком, потеряв преимущества, будут элиминироваться отбором, а ген, определяющий этот признак, будет сокращаться в своей численности. Через несколько поколений установится новое соотношение генов, соответствующее приспособительной значимости их в новых условиях. Второй причиной потери равновесия популяцией может стать появление новых мутаций, имеющих определенную адаптационную значимость.

1.Альбинизм наследуется как рецессивный аутосомный признак. Заболевание встречается с частотой 1:20000. Вычислите количество гетерозигот в популяции.

2.Алкаптонурия наследуется как аутосомный рецессивный признак. Заболевание встречается с частотой 1:100000. Вычислите количество гетерозигот в популяции.

3.Глухонемота связана с врожденной глухотой, которая препятствует нормальному усвоению речи. Наследование аутосомно-рецессивное. Средняя частота заболевания колеблется по разным странам. Для европейских стран она равна приблизительно 2:10000. Определите возможное число гетерозиготных по глухонемоте людей в районе, включающем 8 000000 жителей.

4. Одна из форм фруктозурии проявляется субклинически. Дефекты обмена снижаются при исключении фруктозы из пищи. Заболевание наследуется аутосомно-рецессивно и встречается с частотой 7:1000000. Определите число гетерозигот в популяции.

5. Пентозурия эссенциальная наследуется как аутосомно-рецессивный признак и встречается с частотой 1:50 000. Определите частоту доминантного и рецессивного аллеля в популяции.

6. В одном из американских городов в части, представляющей изолят из итальянских переселенцев, в периодс 1928 по 1942 г. среди 26000 новорожденных 11 оказалосьс тяжелой формой талассемии (генотип АА). Определите число гетерозигот среди изученной популяции.

7. Наследственная метгемоглобинемия обусловлена аутосомным рецессивным геном и встречается среди эскимосов Аляски с частотой 0,09%. Определите генетическую структуру анализируемой популяции по метгемоглобинемии.

8. В районе с населением в 500000 человек зарегистрировано четверо больных алкаптонурией (наследование аутосомно -рецессивное). Определите количество гетерозигот по анализируемому признаку в данной популяции.

источник

а) Определите рост людей, гетерозиготных по всем трем парам генов.

Определите генотипы родителей и их рост.

Работа 4. Решение задач на наследование групп крови у человека.

Первая с генотипом______________

Вторая _________ или____________

Работа 5. Решение задач на наследование признаков с разной пенетрантностью.

Дата добавления: 2016-11-12 ; просмотров: 446 | Нарушение авторских прав

источник

У человека имеется несколько форм наследственной близорукости: умеренная (от -2,0 до -4,0) и высокая (выше -4,0). Они обусловлены аутсомными доминантными

(А и В) несцеплёнными между собой генами. В семье, где мать была близорукой, а отец имел нормальное зрение, родилось двое детей: дочь и сын. У дочери оказалась умеренная форма близорукости, а у сына высокая.
Какова вероятность рождения следующего ребенка. семье здоровым, если известно, что у матери близорукостью страдал только один из родителей? Следует иметь в виду, что у людей, имеющих гены обеих форм близорукости, проявляется только одна — высокая.

А — умеренная близорукость
В — сильная близорукость

Так как у отца зрение нормальное, а у детей близорукость сильная и умеренная, то у матери должна быть близорукость сильная и умеренная (будет проявляться сильная).
Унаследовать сильную и умеренную близорукость мать могла только от одного из своих родителей (следовательно, у одного из родителей генотип или: ААВВ или AaBb). Учитывая, что второй родитель здоров, мать будет гетерозиготна по двум признакам, т.е. генотип матери АаВb.

(возможные варианты генотипов родителей матери)
Р: aabb х AABB
G: ab AB
F1: AaBb

Р: aabb х AаBb
G: ab AB Аb aB ab
F1: AaBb AAbb aaBb aabb

Посмотрим, какова вероятность рождения в этой семье следущего ребенка здоровым.
Р: АаBb х ааbb
G: АB Ab aB ab аb
F2: АаBb Aabb aaBb aabb

АаBb — сильная форма близорукости
Aabb — слабая форма близорукости
aaBb — сильна форма близорукости
aabb — здоровый ребенок.
Отсюда следует, что вероятность рождения здорового ребенка — 25%

размножения данных растений. Опишите, в чем состоит сходство строения их корневой системы, стебля , листье. цветков.

здоровых детей в семье, где оба родителя страдают одной и той же формой глухонемоты, а по другой форме глухонемоты они гетерозиготны? б) Какова вероятность рождения здоровых детей в семье, где оба родителя страдают различными формами глухонемоты, а по второй паре генов глухонемоты каждый из них гетерозиготе

Гибкость позвоночника обеспечивают позвонки , соединенные

1) путем срастания 2)костным швом 3)хрящевыми дисками 4)подвижно

А4. Жизненая емкость легких -это

1) количество вдыхаемого воздуха в состоянии покоя

2)количество выдыхаемого воздуха в состоянии покая

3)максимальное количество выдыхаемого воздуха после самого глубокого вдоха

4) количество выдыхаемого воздуха после максимального выдоха

А5.Что происходит с грудной клеткой при вдохе ?

1) приподнимается, объем уменьшивается

2) опускается , объем уменьшается

3) приподнимается , объем увеличивается

4)опускаеься , обьем увеличивается

А6.Подкожная жировая клетчатка

3) участвует в потооделении

4)защищает организм от охлаждения и перегрева

А7.В чем состоит защитная функция печени в организме человека ?

1)образует желчь , участвующую в процессе пищеварения

2) обезвреживает ядовитые вещества , которые приносит к ней кровь

3)превращает глюкозу в животный крахмал -гликоген

4)превращает белки в другие органические вещества

А8.В толстом кишечнике происходит интенсивное всасывание

1)глюкозы 2) аминокислот 3)углеводов 4)воды

А9.При распаде каких веществ не только выделяется много энергии ,но и образуется

1)белков 2)жиров 3)углеводов 4)витаминов

А10.Первичная моча образуется в

А11.В каком отделе головного мозга человека расположенцентр дыхательных рефлексов ?

1)в можечке 2) в среднем мозге 3) в продолговатом мозге

А12.Соматическая нервная система регулирует деятельность

1) сердца,желудка 2)желез внутреней секреции

3)скелетных мышц 4) гладкой мускулатуры

А13.Функция тромбоцитов -это

А14.Пассивный иммунитет возникает после введения

1)сыворотки 2)вакцины 3)антибиотика 4)крови донора

А15.Наибольшая скорость течения крови в

1) венах 2)артериях 3)капиллярах 4)аорте

А16.Теорию условных рефлексов создал

1) И.М.Сеченов 2)И.П.Павлов 3)И.И.Мечников

В1.При близорукости ( выберите три правильных ответа )

1)глазное яблоко укороченное

2)изображение фокусируется перед сетчаткой

3)необходимо носить очки с двояковыпуклыми линзами

4)глазное яблоко имеет удлиненную форму

5)изображение фокусируется за сетчаткой

6)рекомендуются очки с рассеивающими линзами

В2.Установите соответствие между функцией ткани и ее типом

Определите вероятность рождения ребенка слепым, если известно, что родители зрячие, обе бабушки страдают одинаковым видом наследственной слепоты, апо другой паре анализируемых генов они нормальны и гомозиготны. В родословной со стороны дедушек наследственной слепоты не было.

от брака двух гетерозиготных по данному гену родителей; б) от брака глухонемой женщины с нормальным сужчиной?

1. Вдох у человека осуществляется без затрат энергии в виде АТФ.
2.Стенка левого желудочка сердца человека имеет большую толщину, чем у правого желудочка.
3. Одним из проявлений гиперфункции гипофиза является гигантизм.
4. Ощущение голода в конечном итоге вызывается деятельностью нервной системы.
5. Интеллект человека зависит от объёма головного мозга.
6. При динамической нагрузке на мышцы утомление происходит быстрее.
7. СПИД – это венерическое заболевание, передающееся половым путём.
8. Вода – самое распространённое неорганическое вещество в живых организмах.
9. Конечными продуктами расщепления жиров являются углекислый газ, вода и мочевина.
10. За передачу наследственной информации отвечает ядро клетки.
11. Генетическая информация записана в молекуле РНК при помощи генетического кода.
12. Основная функция митохондрий – синтез источника энергии АТФ.
13. Все клетки сходны по своему химическому составу.
14. Если правая цепочка ДНК имеет нуклеотидный состав Г-Г-Г-Ц-А-Т-А-А-Ц-Г-Ц-Т, то левая по принципу комплементарности будет Ц-Ц-Ц-Г-Т-А-Т-Т-Г-Ц-Г-Г

источник

Все о заболеваниях глаз, способах их диагностики и лечения.

У человека имеется несколько форм наследственной близорукости. Умеренная форма (от -2,0 до -4,0) и высокая (выше5,0) передаются как аутосомные доминантные несцепленные между собой признаки. В семье, где мать была близорукой, а отец имел нормальное зрение, родилось двое детей: дочь и сын. У дочери оказалась умеренная форма близорукости, а у сына высокая. Какова вероятность рождения следующего ребенка в семье без аномалии. Если известно, что у матери близорукостью страдал только один из родителей? Следует иметь в виду, что у людей имеющих гены обеих форм близорукости. Проявляется только одна — высокая. Назовите тип взаимодействия неаллельных генов.

Красная окраска луковицы лука определяется доминантным геном, желтая — его рецессивным аллелем. Однако проявление гена окраски возможно лишь при наличии другого, не сцепленного с ним доминантного гена, рецессивный аллель которого подавляет окраску, и луковицы оказываются белыми. Краснолуковичное растение было скрещено с желтолуковичным. В потомстве оказались особи с красными, с желтыми и белыми луковицами. Определить генотипы родителей и потомства. Назовите тип взаимодействия неаллельных генов.

Окраска мышей определяется двумя парами неаллельных, несцепленных генов. Доминантный ген одной пары обуславливает серый цвет, его рецессивный аллель — черный. Доминантный ген другой пары способствует проявлению цветности, его рецессивный аллель подавляет цветность. а) При скрещивании серых мышей между собой получено потомство из 82 серых, 35 белых и 27 черных мышей. Определить генотипы родителей и потомства. б) При скрещивании серых мышей между собой получили потомство из 58 серых и 19 черных мышей. Определить генотипы родителей и потомства. Назовите тип взаимодействия неаллельных генов.

Так называемый бомбейский феномен состоит в том, что в семье, где отец имел II-группу крови, а мать III, родилась девочка с I- группой крови. Она вышла, замуж за мужчину со II-группой крови, и у них родились две девочки: первая — с IV, вторая — с I группой крови. Появление в третьем поколении девочки с IV группой крови от матери с I группой крови вызвало недоумение. Однако в литературе было описано еще несколько подобных случаев. По сообщению В. Маккъюсика (1967), некоторые генетики склонны объяснить это явление редким рецессивным эпистатическим геном, способным подавлять действие генов. определяющих группу крови А и В. Принимая эту гипотезу: а) Установите вероятные генотипы всех трех поколений, описанных в бомбейском феномене. б) Определить вероятность рождения детей с 1- группой крови в семье первой дочери из третьего поколения, если она выйдет замуж за того по генотипу мужчину, как она сама. в) Определить вероятные группы крови у детей в семье второй дочери из третьего поколения, если она выйдет замуж за мужчину с IV группой крови, но гетерозиготного по редкому эпистатическому гену. Назовите тип взаимодействия неаллельных генов.

Цветы душистого горошка могут быть белыми и красными. При скрещивании двух растений с белыми цветами все потомство оказалось с красными цветами. При скрещивании потомков между собой оказались растения с красными и с белыми цветами в отношении девять красных и семь белых. Определить генотипы родителей и потомков первого и второго поколений. Назовите тип взаимодействия неаллельных генов.

При скрещивании черных собак породы кокер — спаниель получается потомство четырех мастей: 9 — черных, 3 — рыжих, 3 — коричневых, 1 – светло-желтый. Черный кокер — спаниель был скрещен со светло — желтым. От этого скрещивания в потомстве был светло-желтый щенок. Какое соотношение мастей в потомстве можно ожидать от скрещивания того же черного спаниеля с собакой одинакового с ним генотипа? Назовите тип взаимодействия неаллельных генов.

— Установите вероятные генотипы всех трех поколений,описанных в бомбейском феномене.

— Определите рост людей, гетерозиготных по всем трем парам генов роста.

Дата добавления: 2015-10-19 | Просмотры: 302 | Нарушение авторских прав

Запишем схему брака родителей, один из которых гетерозиготен, а другой гомозиготен по рецессивному гену:

теоретическое соотношение: 50% : 50%

В связи с тем, что пенетрантность у гетерозигот составляет 20% производим перерасчет вероятности заболевания шизофренией с теоретически возможного:

Вероятность заболевания шизофренией детей в семье, где один из родителей гетерозиготен, а другой — нормален в отношении анализируемого признака составит 10%.

Запишем схему брака родителей, гетерозиготных по анализируемому признаку:

теоретическое соотношение: 75% : 25%

В связи с тем, что пенетрантность у гетерозигот составляет 20% производим перерасчет вероятности заболевания шизофренией с теоретически возможного: 75% / 3 = 25% — гомозиготных по доминантному гену, с пенетрантностью 100%

Среди 50% гетерозиготных (75% — 25% (аа)) больных будет 10%, так как пенетрантность у гетерозигот 20%.

Вероятность заболевания шизофренией детей в семье, где оба родителя по генотипу гетерозиготны, составляет 35% [25% (АА) + 10% (Аа)]

Во всех законах Менделя предполагается 100% пенетрантность генов, следовательно, данная задача на отклонение от законов Менделя.

Взаимодействие неаллельных генов

№ 1. У человека имеется несколько форм наследственной близорукости. Умеренная форма (от –2,0 до -4,0) и высокая (выше –5,0) передаются как аутосомные доминантные признаки, не сцепленные между собой. В семье, где мать была близорукой, а отец имел нормальное зрение, родились двое детей: дочь и сын. У дочери оказалась умеренная форма близорукости, а у сына высокая.

Какова вероятность рождения следующего ребенка в семье без аномалий, если известно, что у матери близорукостью страдал только один из родителей. Следует иметь в виду, что у людей, имеющих гены обоих форм близорукости, проявляется только одна – высокая.

№ 2 Редкий рецесивный ген (h) в гомозиготном состоянии обладает эпистатическим действием по отношению к генам J А и J В , и изменяют их действие до I группы крови (этот феномен обнаружен в окрестностях г. Бомбея, где существуют изоляты).

Определить возможные группы крови у детей, если оба родителя имеют IV группу крови и дигетерозиготные по эпистатическому гену.

Какие группы крови будут у детей, если отец имеет I группу крови, а мать IV-ую (исследовать всевозможные варианты с учетом эпистатического гена).

№ 3. Рост человека контролируется несколькими парами не сцепленных генов, которые взаимодействуют по типу полимерии. Если пренебречь факторами среды и условно ограничиться лишь тремя парами генов, то можно допустить, что в какой-то популяции самые низкие люди имеют все рецессивные гены и рост 150 см, самые высокие – все доминантные гены и рост 180 см.

1. Определите рост людей, гетерозиготных по всем трем парам генов роста.

2. Низкорослая женщина вышла замуж за мужчину среднего роста. У них было четверо детей, которые имели рост 165 см, 160 см, 155 см, 150 см. Определите генотипы родителей и их рост.

№ 4. Цвет кожи у мулатов наследуется по типу кумулятивной полимерии. При этом на данный признак отвечают два аутосомных не сцепленных гена. Сын белой женщины и негра женился на белой женщине. Может ли ребенок от этого брака быть темнее своего отца?

№ 5. Секреция грудного молока у женщины зависит от полимерных генов. У Анны с генотипом L₁I₁L₂I₂ количество молока соответствует потребностям ребенка. У Тани молока так много, что она кормит и своего ребенка, и ребенка Мани, у которой молока нет. Напишите генотипы Тани и Мани.

№ 6. Человек с генотипом А₁А₁А₂А₂ высокого роста (180см), с генотипом а₁а₁а₂а₂ – низкого (150см). Напишите варианты генотипов у людей среднего роста.

№ 7. Синтез интерферона у человека зависит от двух генов, один из которых находится в хромосоме 2, другой – в хромосоме 5: а) назовите форму взаимодействия между этими генами; б) определите вероятность рождения ребенка, не способного синтезировать интерферон, если оба родителя гетерозиготны по указанным генам.

№ 8. Наследование слуха у человека определяется двумя доминантными генами из разных аллельных пар, один из которых детерминирует развитие слухового нерва, а другой – улитки. Определить вероятность рождения глухих детей, если оба родятеля глухие, но по разным генетическим причинам (у одного отсутствует слуховой нерв, у другого улитка). По генотипу оба родителя являются дигомозиготными.

Дата добавления: 2015-02-02 | Просмотры: 1037 | Нарушение авторских прав

Задача 1. У человека ген, вызывающий одну из форм наследственной глухонемоты, рецессивен по отношению к гену нормального слуха. Какое потомство можно ожидать от брака гетерозиготных особей?

Ответ: 75% – с нормальным слухом, 25% – глухонемых.

Задача 2. Способность владеть правой рукой у человека доминирует над леворукостью. В браке двух правшей родился ребёнок левша. Каковы генотипы у родителей?

Ответ: генотип родителей – Аа.

Задача 3. У собак жесткая шерсть доминантна, мягкая – рецессивна. Два жесткошерстных родителя дают жесткошерстного щенка. С особью, какой масти его нужно скрестить, чтобы выявить, имеет ли он в генотипе аллель мягкошерстности.

Необходимо провести анализирующее скрещивание.

Если F₁: Aa – значит щенок имеет генотип АА.

Если F₁: Aa, аа – значит щенок имеет генотип Аа

Задача 4. У человека близорукость доминирует над нормальным зрением, а карий цвет глаз над голубым. Единственный ребенок близоруких кареглазых родителей имеет голубые глаза и нормальное зрение. Установить генотипы всех членов семьи.

Расщепление по фенотипическому радикалу F₁: 9А- В- 3А-вв 3ааВ- 1аавв

Задача 5. У человека имеется несколько форм наследственной катаракты, доминантные и рецессивные. Какова вероятность рождения здоровых детей у родителей, страдающих доминантной наследственной формой и гетерозиготных по ней, а также гетерозиготных по двум рецессивным формам катаракты.

Анализ исследования одной пары признаков в моногибридном скрещивании дает расщепление 3:1 по фенотипу для каждой пары альтернативных признаков, которое обеспечивается расхождением гомологичных хромосом в мейозе. При полигибридном скрещивании поведение разных пар альтернативных признаков выражается формулой (3+1) n , где n – число пар альтернативных признаков.

G у каждой особи: ABD ABd AвD Aвd аВD aВd aвD aвd

3A_ввdd; 3aaВ_dd; 3aaввD_; 1aaввdd

Ответ: вероятность рождения здоровых детей = 9/64?100=14%

Значение генетических факторов в формировании фенотипа. Аллельное и неаллельное взаимодействие генов.

Все живые организмы характеризуются приспособленностью к различным факторам среды. Среди них есть такие, которые действуют на организм на протяжении многих геологических эпох (сила тяготения, смена дня и ночи, магнитное поле и т.д.), и такие, которые действуют только короткое время и строго локально (недостаток пищи, переохлаждение, перегревание, шум и т.д.).

У человека в ходе исторического развития выработался высокий уровень адаптации к окружающей среде благодаря тому, что гены определяют не только конечный признак, но и пределы вариации признаков в зависимости от определенных факторов внешней среды. Этим достигается не только меньшая зависимость от окружающей среды, но усложняется строение генетического аппарата и контроль развития признаков. Для того, чтобы признак развивался, т.е. генотип реализовался в фенотипе, необходимы соответствующие условия среды, что можно проиллюстрировать следующей схемой:

В онтогенезе действует скорее не отдельные гены, а весь генотип, как целостная интегрированная система со сложными связями. Такая система не является застойной, она динамична. Так, в результате точковых мутаций постоянно появляются новые гены, формируются новые хромосомы за счет хромосомных мутаций, новые геномы – за счет геномных. Новые гены вступают во взаимодействие с имеющимися или могут менять работу последних. Таким образом, генотип это целостная, исторически сложившаяся к определенному моменту времени система.

Характер проявления действия гена может меняться в различных генотипах и под влиянием различных факторов внешней среды. Было установлено, что на один признак могут влиять многие гены (полимерия) и, наоборот, один ген часто влияет на многие признаки (плейотропия). Кроме того, действие гена может быть изменено соседством других генов или условиями внешней среды. Законы Менделя отражают законы наследования при условиях: гены локализованы в разных парах гомологичных хромосом и за каждый признак отвечает один ген. Однако это не всегда так.

Характер проявления генов разнообразен и во многом зависит от свойств генов.

Ген дискретен в своем действии: обуславливает течение той или иной биохимической реакции, степень развития или подавления определенного признака.

Каждый ген специфичен: он отвечает за синтез первичной структуры белковой молекулы.

Ген может действовать множественно. Множественный эффект или плейотропия опосредованно воздействует на развитие многих признаков.

Разные гены, находящиеся в разных парах хромосом, могут действовать на развитие одного и того же признака, усиливая или ослабляя – полимерия.

Ген вступает во взаимодействие с другими генами, в силу этого его эффект может меняться.

Проявление действия гена зависит от факторов внешней среды

При анализе правил Менделя мы исходили из того, что доминантный ген полностью подавляет проявление рецессивного гена.

Тщательный анализ реализации генотипа в фенотип показал, что проявление признаков может определяться взаимодействием аллельных генов: полным доминированием, рецессивностью, неполным доминированием, кодоминированием, сверхдоминированием.

Доминирование является свойством гена в гетерозиготном состоянии обуславливать развитие признака. Значит ли это, что рецессивная аллель полностью подавлена и абсолютно не функционирует? Оказывается – нет. Рецессивный ген проявляется в гомозиготном состоянии.

Если Мендель учитывал несколько пар признаков, анализируя закономерности их наследования у гороха, то у человека известно уже тысячи разнообразных биологических признаков и свойств, наследование которых подчиняется правилам Менделя. Это такие менделирующие признаки как цвет глаз, волос, форма носа, губ, зубов, подбородка, форма пальцев, ушной раковины и т.д. Многие наследственные заболевания также передаются из поколения в поколение по правилам Менделя: ахондроплазия, альбинизм, глухонемота, куриная слепота, сахарный диабет, фиброз поджелудочной железы, глаукома и др. (см. табл. 3).

Для большинства признаков у животных и человека характерно промежуточное наследование или неполное доминирование.

При неполном проявлении гена гибрид не воспроизводит полностью ни одного из родительских признаков. Выражение признака оказывается промежуточным с большим или меньшим уклонением к доминантному или рецессивному состоянию.

Примерами неполного доминирования у человека может быть наследование серповидноклеточной анемии, анофтальмии, пельгеровской аномалии сегментирования ядер лейкоцитов, акаталазии (отсутствие каталазы в крови). У аборигенов Африки доминантный ген серповидноклеточной анемии S в гомозиготном состоянии SS вызывает гибель особей от анемии. Люди с генотипом ss не страдают малокровием, но в местных условиях гибнут от малярии. Гетерозиготы Ss выживают, так как не страдают малокровием и не болеют малярией.

Таблица 3 — Наследование признаков у человека по принципу полного доминирования

а) Определите рост людей, гетерозиготных по всем трем парам генов.

Определите генотипы родителей и их рост.

Работа 4. Решение задач на наследование групп крови у человека.

Первая с генотипом______________

Вторая _________ или____________

Работа 5. Решение задач на наследование признаков с разной пенетрантностью.

15 декабря 2017, PrimaMedia. Согласно статистике сегодня в России близорукость (или миопия) диагностирована у четверти населения. И самое неприятное – число это растет. Но это официальная статистика, реальные цифры могут быть значительно выше. Врач-офтальмохирург Виталий Иванов в интервью ИА PrimaMedia рассказывает о причинах возникновения близорукости, о том можно ли справиться с проблемой.

Справка: Виталий Иванов – врач-офтальмолог – микрохирург из Красноярска, практикующий во Владивостоке по приглашению клиники «Глазной центр» (г. Владивосток, Партизанский проспект 44 корпус 1). Работает со всеми известными методиками лазерной коррекции ФРК, LASIK, FLEX, SMILE. На его счету более 12 тысяч операций.

— Виталий Владимирович, для начала несколько слов о том, что такое близорукость.

— Само слово означает, что предметы, чтобы их рассмотреть, подносят близко к глазам. То есть близорукие люди плохо видят вдали. Близорукость, она же миопия – это наиболее сложное заболевание из всех нарушений рефракции. Дело в том, что близорукость бывает нескольких типов и большинство из них связаны не только со снижением зрения вдаль, но и с нарушением питания глаза. В большинстве случаев миопичный глаз вытянут в длину, оболочки его растянуты, то есть, площадь глаза становится больше, а сосудов больше не становится и он не справляются со своей функцией.

— То есть проблемы со зрением кроются в неправильной форме глаза? А нам рассказывают о вреде гаджетов…

— И правильно рассказывают. Да, причина неправильной формы глаза — генетическая предрасположенность. То есть гораздо больше шансов ребенку-очкарику появится в семье родителей – очкариков. Однако зрительные нагрузки вблизи являются основным фактором, который способствует развитию миопии. То есть, если раньше у людей с генетической предрасположенностью был шанс избежать ношения очков, в современном обществе, где весь мир в руке, и глаза постоянно смотрят вблизи, этот шанс сходит на нет. В наше время близорукость встречается в пять раз чаще, чем до эры гаджетов.

Впрочем, нет однозначного ответа на вопрос, как происходит прогрессирование близорукости. Есть различные факторы риска: длительная работа на близком расстоянии, плохие условия освещенности, неудобная поза, нагрузка на шею, короткое время пребывания на свежем воздухе, небольшая длительность светового дня. Есть данные, что в Краснодарском крае, где большее количество солнечных дней и длительнее продолжительность светового дня, людей с миопией меньше, чем в условиях Крайнего Севера, где близоруких больше. Это же подтверждают исследования, проведенные в Канаде и Южной Корее.

— Вы говорите о прогрессировании. То есть зрение постепенно продолжает снижаться?

— Разумеется. Если близорукость прогрессирующая, то есть зрение падает больше чем на 1 диоптрию в год, сначала следует остановить прогрессию. Как это сделать, может решить ваш врач офтальмолог после комплексного обследования. Но это не единственная проблема. Глаза ослаблены, и другие глазные заболевания у близоруких людей встречаются гораздо чаще.

— С возрастом к близорукости могут присоединится дистрофия сетчатки, катаракта, глаукома…

— То есть, во избежание дальнейших прогрессирующих проблем, нужно заняться лечением близорукости, как можно быстрее?

— Вы неправильно вопрос ставите. На сегодняшний день близорукость, как заболевание неизлечима. Ее можно корректировать — очками, контактными линзами, операционным путем. Лазерная коррекция, в частности, избавляет людей от необходимости носить очки, линзы.

— Операция – это конечный метод избавления от близорукости? И долго-ли действует эффект операции?

— Ответ на этот вопрос не может быть одним для всех. В большинстве случаев удается получить многолетний стабильный результат. Тут очень много зависит от пациента, а именно насколько он ухаживает за своими глазами. Дело в том, что у близорукого человека мышцы в глазах отвечающие за работу хрусталика, за его настройку вблизь-вдаль, очень слабые – глаза в расслабленном состоянии смотрят вблизи, а после операции, когда он становиться нормально видящим человеком, они в расслабленном состоянии смотрят вдаль, и для взгляда вблизи им приходится с непривычки напрягаться. Учитывая, что современный мир, с его компьютерами, планшетами и смартфонами, находиться на расстоянии вытянутой руки, то на глаза приходится очень большая нагрузка. Представьте, что вам приходится весь день сидеть с вытянутой вперед рукой – в итоге она устанет и затечет. Мышцы внутри глаза тоже устают, и глаз, пытаясь приспособиться к этим нагрузкам, старается уменьшить затраты энергии: сначала впадает в состояние спазма аккомодации (что можно вылечить без операции), а затем и в истинную близорукость, которая, впрочем также докорректируется. В любом случае, при близорукости, вне зависимости, сделана-ли операция или нет, пациенту показан ежегодный осмотр у офтальмолога.

— Для обывателя операция — это глобальная, сложная, длительная, и самое главное, болезненная манипуляция?

— Сложная? Да. По поводу же длительности… в среднем операцию на оба глаза я провожу не более 10 минут. Для пациента манипуляция абсолютно безболезненная. Проводится она при местном обезболивании.

— Какие возможны осложнения при подобных операциях? Влияет ли возраст на результат операции?

-Все возрастные изменения я учитываю и поэтому на результат они практически не влияют. Что до безопасности самого вмешательства… Лазерная коррекция делается уже более 30 лет и доказала свою эффективность и безопасность. Осложнения крайне редки, они все изучены, и обычно доставляют только временный дискомфорт. Так что в безопасности вмешательства сомневаться не приходится.

Виталий Владимирович Иванов следующую операцию будет проводить во Владивостоке 22 декабря 2017 года и 26 января 2018 года в клинике «Глазной центр» на Партизанском проспекте 44 корпус 1.

Для того, чтобы записать на прием к врачу, пройти комплексную диагностику зрения и записаться на операцию можно позвонить по телефону 8 (423) 280 03 04 или оставить заявку на сайте glaznoycentr.ru в разделе «Запись на прием».

ИМЕЮТСЯ ПРОТИВОПОКАЗАНИЯ. НЕОБХОДИМА КОНСУЛЬТАЦИЯ СПЕЦИАЛИСТА.

Близорукостью или миопией называют дефект зрения, при котором все, что находится вблизи, человек видит хорошо, а предметы, расположенные на некотором расстоянии, различает с трудом. По последним данным миопия имеется более чем у миллиарда человек во всем мире.

Как правило, близорукость начинает развиваться в школьные годы, продолжает – в студенческие. При недостаточном или неправильном лечении прогрессирует. Поэтому среди близоруких людей большинство молодых.

Кроме того, миопия может развиваться из-за ослабления глазных мышц, повышенной зрительной нагрузки и различных травм.

Чтобы иметь понятие о механизме формирования близорукости, нужно знать строение глаза. У нормального глаза относительно круглая форма. Световые лучи, проходя через роговицу и хрусталик здорового глаза преломляются таким образом, что на глазной сетчатке возникает изображение, которое благодаря нервным импульсам по зрительному нерву поступает в мозг. Человек хорошо видит, если фокус изображения попадает на сетчатку.

Когда глазное яблоко по каким-то причинам удлиняется и становится не круглой, а овальной формы, лучи фокусируются перед сетчаткой, поэтому изображение получается нечетким. Это и есть близорукость.

Причинами миопатии могут быть: наследственность, длительная работа, связанная с напряжением зрения, недостаточное или слишком яркое освещение, сочетающееся с плохими гигиеническими условиями, чрезмерная физическая нагрузка, ослабление глазных мышц, спазм аккомодации, смещение хрусталика при травме, изменение формы роговицы, склероз хрусталика у людей пожилого возраста.

У детей близорукость может быть врожденной. У такого ребенка с самого рождения нарушена рефракция глаз, и ему с раннего возраста показана коррекция близорукости.

При наследственной форме заболевание может появиться примерно у половины детей возраста от одного года до восемнадцати лет в случае, если один или оба родителя страдают от близорукости.

Причиной приобретенной близорукости у детей возраста семи – шестнадцати лет становится напряженная зрительная работа, неправильное освещение или посадка во время выполнения письменных работ, а также чрезмерное увлечение компьютером.

Большую роль в возникновении и развитии заболевания играют также наследственные факторы, среди которых неправильная форма глазного яблока и слабость глазных мышц.

По степени выраженности близорукость принято считать слабой (до трех диоптрий), средней (до шести диоптрий) и сильной (более шести диоптрий).

Близорукость также может быть стационарной и прогрессирующей, в зависимости от характера развития болезни. При стационарной миопии у больного имеются нарушения зрения, но оно со временем не ухудшается. При прогрессирующей близорукости у детей и взрослых происходит постоянное снижение остроты зрения, достигающее нескольких диоптрий в течение года.

Близорукость у детей можно заподозрить, если немного понаблюдать за ребенком во время письма или чтения. Как правило, дети щурятся, так как при этом картинка становится немного четче.

Для уточнения диагноза офтальмолог использует таблицу Сивцева, корригирующие стёкла. Для проверки физической и клинической рефракции глаза при близорукости используют офтальмометр, рефрактометр и/или диоптрон. Чтобы обеспечить лучшую видимость глазного дна, пациенту предварительно проводят циклоплегию – расширение зрачка скопаломином или атропином.

Для установления этиологии близорукости применяют эхоофтальмограф, с помощью которого высчитывают расстояние от центра сетчатки до зрительной области (сагиттальную ось глаз). Полученные результаты соотносят с возрастом больного и, опираясь на качественно-количественную характеристику рефракции, устанавливают диагноз и составляют план лечения близорукости.

При консервативной коррекции близорукости изменение аномальной рефракции глаз осуществляют при помощи очков, аппаратных или контактных методик.

Очки – самый распространенный способ коррекции близорукости, позволяющий при точном подборе линз устранить напряженность глаз и обеспечить комфортное зрение. Коррекция с помощью очков широко применяется и для лечения близорукости у детей. Но у этой методики есть ряд недостатков: дискомфорт при занятиях спортом, ограниченное периферическое зрение, травмоопасность и нарушение пространственного восприятия.

Коррекция близорукости контактная осуществляется с помощью линз. Применяется как в дневном, так и в ночном режимах. При использовании линз во втором случае, во время сна меняется кривизна роговицы, что способствует эффекту нормального зрения в течение следующего дня.

Линзы для коррекции близорукости более удобны, чем очки, но они противопоказаны при инфекционных заболеваниях. Существует также опасность травмирования или инфицирования глаза в случае неправильного ношения или использования нестерильных линз.

Лечение близорукости аппаратное предполагает использование очков-массажеров, корригирующих компьютерных программ, ультразвуковой, инфракрасной лазерной и магнитотерапии, вакуумного массажа, а также электростимуляции. Для каждого пациента составляется индивидуальный курс консервативной коррекции близорукости, продолжающийся в среднем десять дней с применением поочередно до пяти различных аппаратов.

К наименее опасному виду операции при близорукости относится лазерная коррекция зрения, при которой изменение кривизны роговицы осуществляют с помощью лазерного луча. Лечение проводят амбулаторно под местным наркозом. Лазерная малоинвазивная операция при близорукости продолжается около шестидесяти секунд. В результате пациент получает пожизненный эффект. После проведения операции по этой методике ему больше не понадобятся оптические способы коррекции зрения –очки или линзы.

Использование лазера для лечения зрения противопоказано детям, женщинам — беременным и кормящим. Кроме того, лазерная коррекция зрения не допускается при глаукоме, катаракте и при интенсивно прогрессирующем заболевании.

В этом случае проводят склеропластику. Суть операции при близорукости заключается в том, что пациенту имплантируют донорскую склеру с целью профилактики растяжения глазного яблока в дальнейшем. Следующим после склеропластики этапом лечения близорукости обычно становится коррекция зрения с помощью лазера.

Лазерокоагуляция – еще один из видов хирургического вмешательства при близорукости. Он назначается пациенту при дистрофии сетчатки. Цель методики — не улучшение зрения, а предотвращение дальнейшего истончения, отслойки или разрыва сетчатки.

В случае противопоказаний лазерной коррекции заболевания проводится операция по имплантации контактной линзы внутрь глаза. Материал, из которого изготовлена линза, совместим с глазными тканями и имеет пожизненную гарантию. Собственный хрусталик пациента при этом сохраняется, улучшение зрение наступает через пять — шесть часов после проведения операции.

источник

У человека имеются несколько форм наследственной близорукости

У человека имеется несколько форм наследственной близорукости: умеренная (от -2,0 до -4,0) и высокая (выше -4,0). Они обусловлены аутсомными доминантными

Добавить комментарий Отменить ответ