Болезнь альцгеймера симптомы в молодом возрасте

Болезнь Альцгеймера у молодых людей встречается крайне редко и считается скорее исключением. Как правило, данное заболевание поражает мозг пожилых людей старше 60-65 лет. Именно после перехода за этот возрастной рубеж впервые проявляются нарушения, при которых начинают интенсивно отмирать клетки головного мозга, вследствие чего разрушаются нейронные связи.

Болезнь Альцгеймера — одна из самых часто встречающихся форм деменции (по-другому — слабоумия). У заболевшего меняется восприятие реальности, появляются провалы в памяти и наблюдается общее ухудшение интеллекта.

Однако болезнь Альцгеймера не является природной частью старения и может поражать не только пожилых. В последнее время участились случаи подобных нарушений у людей 40-50 лет.

Кроме этого, подобная деменция представляет собой очень распространенную форму слабоумия среди юношей и девушек с различными отклонениями.

Около 1/5 части молодых людей со слабоумием страдает именно болезнью Альцгеймера. Хотя эта доля намного меньше, чем количество таких больных среди пожилых людей.

Наличие болезни Альцгеймера выявляется с помощью различных видов томографии и МРТ. Кроме этого, врачи проводят анализ памяти и умственных способностей человека. У молодых людей постановка диагноза может занять очень долгое время. Основной причиной является путаница с симптомами. Это происходит из-за редкости подобных случаев. Немногие медицинские работники знают, что деменция может случаться и в раннем возрасте. А потому они часто неправильно диагностируют подобных пациентов, предполагая наличие таких нарушений, как стрессовые последствия, депрессия и т.д.

Главные виновники нарушений — бета-амилоидные бляшки в сосудах головного мозга у молодых людей. Их накопление вызывает токсическое поражение, что крайне отрицательно сказывается на всем состоянии человека. На данный момент специалисты предполагают, что предпосылками для появления этих бляшек являются неправильный образ жизни и различные заболевания. Далее приведены самые распространенные из них:

Врожденное слабоумие. Наиболее подвержены развитию ранней болезни Альцгеймера люди с синдромом Дауна и прочими похожими отклонениями. Одна из главных причин — слабые мозговые связи.
Сосудистая деменция. Такой вид, как сосудистая деменция, возникает в том случае, когда у человека есть проблемы с поступлением крови к мозгу. В зоне риска находятся люди со следующими заболеваниями: диабет, атеросклероз, гипертония, заболевания щитовидной железы, опухоли головного мозга.
Лобно-височная деменция. Около 12% молодых людей с деменцией имеют лобно-височную форму заболевания. Обычно она поражает людей в возрасте от 35 лет. В 40% случаев такой человек имеет наследственную предрасположенность.
Мозговые нарушения, связанные с алкоголем. Как видно из названия, это нарушение может возникнуть у людей, которые регулярно потребляли большое количество алкоголя. Из-за алкоголизма в организме возникает недостаток тиамина (витамина В1), что сильно влияет на мозг и другие части нервной системы. От этого слабоумие появляется примерно у 10% молодых людей. Сейчас этот вид нарушения принято выделять как отдельное заболевание — синдром Корсакова.
Деменция с тельцами Леви. Подобные отклонения вызваны крошечными белковыми наростами в сосудах головного мозга. Такой формой страдают около 10% больных молодых людей со слабоумием. В последнее время этот вид отделяют от болезни Альцгеймера и причисляют к одним из общих форм деменции.
Другие редкие формы заболевания. Болезнь Альцгеймера в молодом возрасте может проявиться примерно у 20% молодых людей по причине уже имеющихся других редких отклонений. К таким причисляют:

болезнь Паркинсона;
болезнь Хантингтона;
болезнь Крейтцфельдта-Якоба.

Симптомы этого вида деменции очень индивидуальны и у всех проявляются по-разному. На первых стадиях приметы заболевания возникают лишь время от времени, волнообразно. К ним относятся:

резкая смена интересов;
проблемы с речью;
общее ухудшение памяти;
апраксия (нарушения движений);
неспособность к абстрактному мышлению;
беспричинное ощущение беспокойства.

При прогрессировании болезни вышеперечисленные симптомы усиливаются, становясь более явными и частыми:

потеря навыков чтения и письма;
путаница со значениями слов;
трудности с выражением своих мыслей;
появление значительных провалов в памяти;
ухудшение способности двигаться.

Также больной может стать слишком агрессивным, раздражительным и плаксивым. Многие начинают бредить и страдать от галлюцинаций. На последних стадиях заболевания человек неспособен к существованию без посторонней помощи. Его организм сильно истощается, больной худеет. Способность к воспроизведению речи нередко полностью утрачивается. Самостоятельные действия вроде хождения и питания тоже становятся невозможными. Сам же пациент находится в апатичном состоянии и часто неспособен общаться даже с помощью невербалики.

На сегодняшний день средство от болезни Альцгеймера еще не найдено. Единственное, что может облегчить и сгладить проявление симптомов, — это использование специальных медикаментов вроде антидепрессантов, противосудорожных препаратов и транквилизаторов. Непоследнюю роль играет и поддержка близких людей, их бережное и терпимое отношение к больному.

Кроме того, появление болезни можно отсрочить или даже избежать с помощью профилактики. А лучшая профилактика любого недуга — ведение здорового образа жизни.

Рекомендовано исключить из своего рациона алкоголь и кофеин, полностью отказаться от курения и ограничить потребление колбасных изделий и сладкого. Полезны умеренные занятия спортом, так как любая активная деятельность улучшает приток крови к мозгу.

Рекомендуется больше заниматься умственной деятельностью, чаще читать, тренировать память, изучать что-то новое. А самое главное — поменьше нервничать и избегать стрессовых ситуаций, которые провоцируют большинство заболеваний.

источник

Медленно прогрессирующее заболевание нервной системы, выражающееся в слабоумии с постепенной утратой ранее приобретённых знаний и практических навыков, названо именем немецкого психиатра Алоиса Альцгеймера. Оно как правило обнаруживается после 65-летнего возраста, когда появляются начальные симптомы болезни Альцгеймера, поначалу малозаметные, вроде потери кратковременной памяти. Дальнейшие необратимые изменения в состоянии человека проявляются в нарушениях речи, утрате способности ориентироваться в обстановке и обслуживать себя. Что происходит на последней стадии заболевания и сколько живут люди с болезнью Альцгеймера?

Как называется болезнь, когда все забываешь?
Болезнь Альцгеймера — нейродегенеративное заболевание, одна из распространенных форм деменции. Впервые была описана немецким психиатром Алоисом Альцгеймером в 1907 году. Как правило обнаруживается у людей старше 65 лет.

Деменция (от лат. dementia — безумие) — приобретённое слабоумие, стойкое снижение познавательной деятельности с утратой в той или иной степени ранее усвоенных знаний и практических навыков и затруднением или невозможностью приобретения новых. Это распад психических функций, происходящий в результате поражений мозга, наиболее часто — в старости (сенильная деменция; от лат. senilis — старческий, стариковский). В народе сенильная деменция носит название старческий маразм.

Альцгеймера болезнь – это сложнейшее заболевание центральной нервной системы, которому присущи такие симптомы как потеря памяти и логического мышления, заторможенность речи. Первые признаки болезни Альцгеймера обычно связывают по ошибке со стрессом или возрастом. Зачастую на ранней стадии первое, что настораживает, так это расстройство кратковременной памяти, например, неспособность вспомнить недавно заученную информацию. Дальнейшее развитие болезни характеризуется потерей долговременной памяти. С каждым днем больным труднее становится делать элементарные вещи: одеваться, умываться, принимать пищу. Происходит дегенерация нервных клеток того участка мозга, который перерабатывает познавательную информацию.

Болезнь Альцгеймера прогрессирует постепенно, сначала непродуманные поступки списываются на старость, однако затем они переходят в стадию критического развития. Человек со временем становится беспомощным, как ребенок. Для прогрессирующего состояния характерны нарушения высших психических функций – памяти, мышления, эмоций, идентификации себя как личности. Постепенно человек исчезает, как личность, утрачивает способность к самообслуживанию. На последней стадии заболевания он полностью зависит от постороннего ухода. Постепенное исчезновение функций организма неизбежно провоцирует летальный исход.

Рита Хейворт (секс-символ Америки в 30-50-х);
Чарльтон Хестон (американский актёр);
Питер Фальк (известен в основном по роли лейтенанта Коломбо);
Анни Жирардо (актриса французского кино);
Артур Хейли (автор знаменитого произведения «Аэропорт»);
сэр Шон Коннери;
Маргарет Тэтчер;
Рональд Рейган.

Это заболевание чаще наблюдается у людей малообразованных, с неквалифицированными профессиями. У человека с высоким интеллектом меньше шансов столкнуться с проявлениями болезни Альцгеймера по той причине, что у него существует большее количество связей между нервными клетками. А значит при гибели одних клеток утраченные функции могут передаваться другим, которые ранее не были задействованы.

При синдроме Альцгеймера симптомы могут быть различны в пожилом возрасте и у молодых, у мужчин и женщин, и их вполне можно диагностировать на ранней стадии.

Как проявляется болезнь Альцгеймера на ранних стадиях?

Изменение речи. Одним из ранних признаков деменции является изменение речи – язык становится более бедным, а сами фразы – многословными и менее связными.
Долгий сон. Обнаружена связь между удлинением ночного сна и развитием деменции, по данным ученых из Медицинской школы при Бостонском университете (Boston University School of Medicine). У тех, кто начал спать больше 9 часов в сутки — риск возникновения проблем с памятью увеличивается на 20%.
Изменения поведения. У многих пациентов, у которых была диагностирована деменция, поведение или характер изменились задолго до того, как возникли проблемы с памятью.
Нечувствительность к боли. Пациенты с Альцгеймером хуже чувствуют боль и оценивают испытываемую ими боль как менее сильную, к таким выводам пришли исследователи из Университета Вандербильта (Vanderbilt University), которые в течение трех лет наблюдали за пожилыми людьми, чей возраст был старше 65 лет.
Появление розацеа. Исследование, в котором приняли участие более 5 миллионов датчан, показало, что у людей, страдающих розацеа – хроническим заболеванием, характеризующимся покраснением кожи и образованием на ней высыпаний и гнойников, риск развития болезни Альцгеймера был увеличен на 25%. Это кожное заболевание также повышало вероятность возникновения болезни Паркинсона.

Признаки болезни Альцгеймера в пожилом возрасте. Часто пожилые люди стараются скрывать свое плохое самочувствие. Однако достаточно понаблюдать за их поведением, распорядком дня, изменениями в привычках, чтобы почуять неладное.

Проблемы с кратковременной памятью: старики, у которых начинается деменция, часто теряют вещи, забывают, куда их положили, однако точно помнят многие события из детства, юности и молодости.
Ночная бессонница и дневная сонливость.
Не совсем твердая походка.
Утрата интереса к давним увлечениям, когда удочки завзятого рыболова весь сезон пылятся в кладовке, а вчерашняя любительница рукоделия уже даже не прикасается к спицам и пяльцам.
Изменения характера в худшую сторону: ворчливость, нервозность, навязчивость в бесконечных поучениях, подозрительность.

В самом начале дементные старики еще не нуждаются в постоянном контроле. Они справляются с домашними делами, следят за собой, способны совершать покупки, хотя навыки счета в уме уже заметно страдают.

Осознают они и происходящее с ними. Главная их жалоба – забывчивость, в остальном они себя вполне сносно чувствуют и продолжают вести достаточно для их возраста активный образ жизни.

<img style="float: left; margin: 0 10px 5px 0;" src="data:image/svg+xml,%3Csvg%20xmlns='http://www.w3.org/2000/svg'%20viewBox='0%200%200%200'%3E%3C/svg%3E" data-lazy-src="https://health50.ru/wp-content/uploads/2018/08/simptomy-bolezni-altsgeymera-u-muzhchin.jpg"><noscript><img style="float: left; margin: 0 10px 5px 0;" src="https://health50.ru/wp-content/uploads/2018/08/simptomy-bolezni-altsgeymera-u-muzhchin.jpg"></noscript>Симптомы болезни Альцгеймера у мужчин. Ученые долгое время считали, что женщины гораздо более склонны к развитию болезни Альцгеймера, поскольку две трети пациентов именно представительницы слабого пола. <br>Но исследователи клиники Майо (Джексонвилл, США) считают, что проблема кроется в разных проявлениях болезни Альцгеймера у мужчин и женщин.

Врачи долгое время считали что потеря памяти — основной признак болезни Альцгеймера и других форм деменции. На конференции Международной ассоциации Альцгеймера в Торонто исследовательской группой был предоставлен отчет по результатам посмертной экспертизы мозга 1600 человек с болезнью Альцгеймера. Оказалось, мужчины гораздо чаще испытывали трудности с речью и движением, чем с памятью. К тому же, у женщин гораздо быстрее уменьшался гиппокамп, а значит у врачей было больше шансов заметить эти изменения и перейти к лечению.

Гиппокамп (от древнегреческого Hippocampus — морской конёк) — часть лимбической системы головного мозга. Участвует в механизмах формирования эмоций, консолидации памяти, то есть перехода кратковременной памяти в долговременную.

Если у женщин старческая деменция с ослаблением памяти развивается после 70 лет, то у мужчин нарушения речи и координация движений становятся заметны в 60 лет. А характерные поведенческие нарушения и странности могут быть заметны даже в 40-50 лет, когда их чаще всего трактуют как последствия мужской менопаузы или даже кризиса среднего возраста.

нейропсихологические тесты;
магнитно-резонансная томография (МРТ);
компьютерная томография (КТ) головного мозга;
позитронно-эмиссионная томография (ПЭТ);
электроэнцефалография (ЭЭГ);
лабораторные исследования крови.

Основная причина, почему так редко диагностируется заболевание на ранней стадии — небрежное отношение к проявлению первичных симптомов и неадекватность в самооценке своего состояния. Несмотря на то, что средний возраст начала болезни Альцгеймера составляет 65 лет, ранняя форма начинается с рубежа в 50 лет. Забывчивость, рассеянность, неловкость в движениях, снижение работоспособности, колебания настроения должны стать причиной для полноценного обследования у специалиста.

Для подтверждения диагноза специалист не может основываться только на результатах сбора информации от пациента и его близких, поэтому для уточнения прибегают к инструментальным методам обследования: МРТ и КТ. Визуализация мозга при диагностике болезни Альцгеймера позволяет исключить другие заболевания мозга, такие как инсульт, опухоли и травмы, которые могут вызывать изменения когнитивных способностей.

запомнить и повторить несколько слов;
прочитать и пересказать незнакомый текст;
произвести несложные математические вычисления;
воспроизвести узоры;
найти общий признак;
ориентироваться во временных, пространственных показателях и так далее.

Все действия легко выполняются при сохранных неврологических функциях мозга, однако вызывают затруднения при патологических дементивных процессах в мозговых тканях.

Этот тест считается одним из лучших в ряду тестов на Альцгеймер. Желательно внимательно прочитать весь текст, до конца. Не торопитесь, найдите закономерность и тогда на второй-третий раз вы просто глазами проглотите текст. Таково свойство здорового мозга. Итак, дерзайте!

Прочли легко? Хорошая новость! Признаков болезни Альцгеймера у вас нет.

Подсказка — начните читать текст с середины. Если получится, вы позже без труда прочитаете и начало текста.

уменьшение количества вещества головного мозга;
наличие включений (бляшки);
нарушения обмена веществ в мозговых тканях.

МРТ проводят минимум дважды с интервалом в месяц, чтобы оценить наличие и динамику дегенеративного процесса.

Компьютерная томография – еще один метод, используемый при диагностике болезни Альцгеймера. Обладает более низкой чувствительностью (по сравнению с МРТ). Рекомендован для диагностики состояния тканей мозга на поздних стадиях заболевания, когда изменения в структуре мозга более явно выражены.

Позитронно-эмиссионная томография является наиболее современным методом диагностики, позволяющим определить заболевание даже на самых ранних стадиях. Основным противопоказанием является сахарный диабет, так как при исследованиях используют фтордезоксиглюкозу. Необходима консультация лечащего врача-эндокринолога и предварительная коррекция уровня глюкозы в крови.

Для дополнительной диагностики при подозрении на болезнь Альцгеймера, дифференциации от других заболеваний и оценки состояния пациента могут проводить электроэнцефалографию, лабораторные исследования крови, плазмы (тест NuroPro), анализ спинномозгового ликвора.

предеменция;
ранняя деменция;
умеренная деменция;
тяжёлая деменция.

Рассмотрим подробнее как протекает болезнь Альцгеймера.

Симптомы заболевания на этой стадии легко спутать с последствиям стрессов, усталости, возрастного снижения памяти. Основной симптом данной стадии – нарушения кратковременной памяти, например неспособность запомнить короткий список продуктов для покупки в магазине. Настораживать должны снижение интереса к жизни, нарастание апатичности, стремление к замкнутости.

К апатии и нарушениям памяти присоединяются симптомы связанные с речью: больной забывает названия предметов, путает похожие по звучанию, но разные по значению слова. Нарушается мелкая моторика: портится почерк, становится сложно укладывать вещи на полку, готовить еду.

Именно на этой стадии больные чаще всего обращаются к врачу и происходит постановка клинического диагноза. Большинство людей как правило еще справляются с бытовыми задачами и не теряют навыков самообслуживания.

Затрудняется построении логических связей, например, неспособность одеться в соответствии с погодой. Нарушается пространственная ориентация — больные, оказавшись вне дома, не могут понять, где они находятся. Человек не может вспомнить где он живет, как зовут его родных и его самого.

Кратковременная память снижается настолько, что больные не помнят о приеме пищи несколько минут назад, забывают выключать свет, воду, газ. Снижается или исчезает полностью способность к чтению и письму. Отмечаются выраженные колебания в настроении: апатия сменяется раздражением и агрессией.

Пациенты на этой стадии требуют постоянного присмотра, хотя некоторые способности к самообслуживанию еще сохраняются.

Альцгеймера болезнь последняя стадия характеризуется полной утратой способности к самообслуживанию и самостоятельному питанию. Невозможность управлять физиологическими процессами, почти полная утрата речи. Полная зависимость от посторонней помощи.

Сама болезнь не приводит к летальному исходу, чаще всего причиной смерти являются пневмония, септические и некротические процессы из-за появления пролежней.

В настоящее время не достигнуто полного понимания причин и хода болезни Альцгеймера.

холинергическая;
амилоидная;
и тау-гипотеза.

Возможно болезнь Альцгеймера вызвана сниженным синтезом нейромедиатора ацетилхолина. Эта гипотеза была предложена хронологически первой.

В настоящее время эта гипотеза считается маловероятной, поскольку медикаменты корректирующие дефицит ацетилхолина, имеют невысокую эффективность при болезни Альцгеймера.

Однако на основе этой гипотезы было создано большинство существующих методов поддерживающей терапии.

Согласно амилоидной гипотезе причиной болезни Альцгеймера является отложения бета-амилоида в виде бляшек. Бляшки представляют собой плотные, нерастворимые отложения бета-амилоида внутри и снаружи нейронов.

Бета-амилоид (A-beta, Aβ) — пептид длиной в 39-43 аминокислоты, является фрагментом более крупного белка APP. Этот трансмембранный белок играет важную роль в росте нейрона и его восстановлении после повреждений.

При болезни Альцгеймера APP подвергается протеолизу — разделению на пептиды (бета-амилоид) под воздействием энзимов.

Бета-амилоидные нити слипаются в межклеточном пространстве в плотные образования (бляшки).

В настоящее время амилоидная гипотеза является основной, но и она не позволяет объяснить всё многообразие явлений при болезни Альцгеймера.

Что конкретно запускает накопление бета-амилоида и как именно оно влияет на тау-белок остаётся неизвестным.

Согласно этой гипотезе болезнь запускается отклонениями в структуре тау-белка, который входит в состав микротрубочек. Нейрон содержит скелет составленный из микротрубочек, которые подобно рельсам направляют питательные вещества и другие молекулы из центра на периферию клетки и обратно.

В пораженном нейроне нити тау-белка начинают объединяться между собой, образуя нейрофибриллярные клубки внутри нервных клеток.

Это вызывает дезинтеграцию микротрубочек и коллапс транспортной системы внутри нейрона. Что приводит сначала к нарушению биохимической передачи сигналов между клетками, а затем и к гибели самих клеток.

Как амилоидные бляшки, так и нейрофибриллярные клубки хорошо заметны под микроскопом при посмертном анализе образцов мозга больных.

Болезнь Альцгеймера наследственная или нет? Благодаря многолетним исследованиям выявлена генетическая предрасположенность к болезни Альцгеймера — частота ее развития намного выше у людей, родственники которых страдали от данного заболевания. В развитии болезни «обвиняют» нарушения в хромосомах 1, 14, 19 и 21. Хромосомные нарушения не обязательно приводят к развитию болезни Альцгеймера, генетическая предрасположенность увеличивает риск заболевания, но не вызывает его.

Можно ли вылечить болезнь Альцгеймера? Болезнь Альцгеймера – это неизлечимое заболевание, поэтому терапия направлена на борьбу с симптомами и проявлениями патологического процесса и, по возможности, его замедление.

Какой врач лечит болезнь Альцгеймера? С деменцией обращаются к врачу психиатру, но диагностика и лечение осуществляется при обязательной консультации невропатолога.

К сожалению, вылечить пациента, страдающего от болезни Альцгеймера, пока невозможно. Ученым не удается прийти к общему мнению о её причине, они обсуждают различные гипотезы, но окончательной теории так и не создали. Это серьезно затрудняет поиск лекарственных методов лечения болезни Альцгеймера.

снижающих активность образования отложений, разрушающих клетки мозга,
а также препараты, помогающие улучшить качество жизни пациентов.

Холинергическая гипотеза болезни Альцгеймера привела к разработке большого количества методов, которые применяются для повышения выработки нейротрансмиттера ацетилхолина.

Донепезил (donepezil);
Ривастигмин (rivastigmine);
Галантамин (galantamine).

Средняя продолжительность жизни после установления диагноза составляет около 7 лет, менее 3% больных живут более 14 лет.

С момента, когда больной теряет способность передвигаться самостоятельно (на последней стадии), до летального исхода проходит примерно полгода. Течение болезни Альцгеймера сопровождается другими заболеваниями: пневмония, грипп, разного рода инфекции, которые и приводят к смерти.

Цифры приведенные выше относятся к сенильной (старческой) форме заболевания, которая как правило встречается у людей старше 65 лет. При этом болезнь протекает медленно и пациент может дожить до 80 лет при назначении адекватного лечения.

Но возможна и пресенильная форма заболевания в более молодом возрасте (старше 40 лет), которая характеризуется быстрым прогрессированием патологии. За несколько лет наступает полная деградация личности. Продолжительность жизни больных при адекватном лечении составляет от семи до десяти лет.

Болезнь Альцгеймера профилактика. Болезнь Альцгеймера – это заболевание, при котором мозг утрачивает часть своих функции вследствие гибели клеток и нарушения нейронных связей. Однако мозг человека достаточно пластичен, клетки и отделы мозга могут частично заменять пораженные области, выполняя дополнительные функции. Для этого количество нейронных связей должно быть достаточно высоким, что чаще происходит у людей с умственным видом деятельности.

Как избежать болезнь Альцгеймера? Даже при начальной стадии заболевания можно замедлить развитие симптомов, если активно начать тренировать память, читать и пересказывать информацию, решать кроссворды, изучать иностранные языки. Разрушению нейронных связей при болезни Альцгеймера можно (и нужно) противопоставить создание новых.

здоровый образ жизни;
физическая активность;
сбалансированный рацион;
отказ от алкоголя.

Исследования показывают, что болезнь Альцгеймера напрямую коррелирует с уровнем IQ. Чем выше интеллект, а значит и количество устойчивых нейронных связей в мозге, тем реже проявляется заболевание.

Автор статьи: Сергей Владимирович, приверженец разумного биохакинга и противник современных диет и быстрого похудения. Я расскажу, как мужчине в возрасте 50+ оставаться модным, красивым и здоровым, как в свои пятьдесят чувствовать себя на 30. Подробнее об авторе.

источник

Болезнь Альцгеймера в раннем возрасте или семейная болезнь Альцгеймера (СБА) – наследственное нейродегенеративное заболевание, которое возникает в раннем возрасте. Первые симптомы СБА появляются в 40, а иногда и в 20 лет. Вероятность передачи болезни Альцгеймера (БА) от родителей к ребенку равна 50%. Вероятность возникновения БА у ближайших родственников равна 25%.

Гены могут отчасти обуславливать риск возникновения ранней формы БА

Генетики выявили три гена, которые вызывают СБА: ген предшественника бета-амилоида (ПБА), пресенилина-1 (ПС-1) и пресенилина-2 (ПС-2). Мутации в кодировании ПС-1 чаще всего являются причиной развития СБА, нежели в ПС-2 или БПА. Наличие патогенной мутации в одном из этих трех генов фактически гарантирует, что у человека будет развиваться ранняя болезнь Альцгеймера. Существуют также случаи СБА, которые не вызваны мутаций одного из генов.

Вопреки медицинским заблуждениям у ребенка не может возникнуть СБА. Заболевание у ребенка с предрасположенностью возникает не раньше 20 лет.

Неврологи согласны с тем, что СБА и поздняя БА являются по существу одним и тем же заболеванием, за исключением различий в генетической причине. СБА прогрессирует с той же скоростью, что и поздняя форма заболевания.

Основное отличие СБА от поздней формы БА – причина, которая приводит к развитию деменции. СБА является следствием неисправности мутированных генов, тогда как поздняя болезнь чаще возникает из-за постепенного накопления возрастных нарушений. В некоторых исследованиях отмечалось, что патологические признаки (белковые отложения, называемые бляшками и клубочками) более выражены при СБА, чем при поздней БА. Эти различия в патогенезе расстройств предполагают, что схема лечения СБА может существенно отличаться от терапии классической БА.

Продолжительность жизни при СБА может сильно различаться. БА вызывает смерть в среднем в течение 8-10 лет. Фактической причиной смерти обычно являются сопутствующие заболевания, такие как пневмония или отравление крови.

Изменения головного мозга на разных стадиях болезни Альцгеймера

Согласно медицинской литературе, от 1 до 5% всех случаев болезни Альцгеймера имеют раннее начало. Около 50 000-250 000 девушек и мужчин в России страдают спорадическими или наследственными формами БА. В докладе, опубликованном Ассоциацией Альцгеймера в марте 2007 года, насчитывалось около 200 000 человек с БА младше 65 лет.

Болезнь Альцгеймера у молодых людей – относительно редкое явление. Чаще БА появляется у пациентов старше 70 лет. У детей болезнь Альцгеймера вопреки распространенным заблуждениям не встречается.

Сочетание наследственных, экологических и воспалительных факторов является причиной болезни Альцгеймера. Согласно текущим медицинским заключениям, заболевание развивается из-за медленно прогрессирующей демиелинизации аксонов и гибели нейронов. Основная молекулярная причина БА – отложение бета-амилоидных бляшек в головном мозге.

Изменения в мозге начинаются задолго до появления первых симптомов. Считается, что определенные факторы могут оказывать влияние на развитие синдрома. Согласно некоторым исследованиям высокое кровяное давление, атеросклероз, курение, нездоровая диета гипотиреоз – ключевые вторичные факторы развития БА.

Одним из основных признаков БА является накопление амилоидных бляшек между нейронами. Каждый человек может заболеть БА, однако риск увеличивается с возрастом. Некоторые факторы могут быть исключены здоровым образом жизни. Согласно недавним исследованиям, курильщики подвергаются возможному риску появления болезни в раннем возрасте.

Аномальные структуры при болезни Альцгеймера

Как постоянные, так и бывшие курильщики страдают от высокого риска заболеть БА.

Риск развития БА в два раза выше у курильщиков, чем у некурящих. Кроме того, интеллектуальные способности курильщиков уже резко снижаются с 50-летнего возраста, в то время как некурящие могут ощущают значительные ограничения умственной деятельности значительно позже.

Первые признаки болезни Альцгеймера в молодом возрасте варьируются от нарушений памяти до зрительной слепоты. Тяжесть и тип неврологической дисфункции зависит от того, какие области головного мозга затронуты болезнью. Часто нарушается кратковременная память, речевые, аналитические способности и работоспособность пациента. Поведение человека, общение и чувства также видоизменяются под влиянием болезни. Через определенное время пациент неспособен делать то, что делал ранее.

Пациенты могут ощущать перепады настроения, проблемы с памятью и потерю прежней продуктивности.

Первые признаки болезни Альцгеймера часто не замечают и списывают на последствия усталости и стрессов

Молодые пациенты утрачивают некоторые социальные навыки и неспособны четко формулировать предложения. Уменьшается число социальных контактов. Постепенно больные начинают изолироваться от социума.

При умеренной стадии БА слабоумие достигает такой степени, что психика и личность пациента могут полностью изменяться. Нередко молодые больные нуждаются в помощи при выполнении повседневных задач. На поздней стадии пациент не может выйти на улицу без посторонней помощи. Возникают также функциональные расстройства, такие как дисфункция мочевого пузыря, кишечника, обморок, судороги и дисфагия. На окончательной стадии больные в большинстве случаев погибают от инфекции или аспирационной пневмонии.

В фармакотерапии используют две группы веществ для лечения СБА: ингибиторы ацетилхолинэстеразы и мемантины. Медикаментозное лечение помогает пациентам вернуться к нормальной жизни. Психотерапевтические сеансы могут оказывать дополнительную пользу пациентам.

Лечение СБА должно осуществляться только специалистом. Нерекомендуется самостоятельно принимать лекарственные средства или биодобавки для терапии СБА.

источник

С возрастом у людей часто наблюдается развитие патологических процессов, влияющих на нервную систему. Заболевания Альцгеймера входит в их группу и представляет собой скопление бета-амилоидов (пептида Aβ42), которые со временем преобразуются в амилоидные бляшки. Этот пептид также влияет на развитие тау-белков и из-за чего образуются нейрофибриллярные клубки в нервных клетках мозга (нейронов). Вследствие таких изменений нейроны начинают гибнуть и у человека проявляется это в деменции (слабоумии). При болезни Альцгеймера симптомы начинают развиваться постепенно и преимущественно в зрелом возрасте.

Проявляющийся процесс обычно возникает по неизвестным причинам и у врачей есть лишь догадки и предположения насчет его этиологии. Среди основных версий специалисты выделяют наследственную предрасположенность, травмы головы, аутоиммунные процессы и негативное влияние окружающей среды. Появляется болезнь как у мужчин, так и у женщин с фактически одинаковой долей вероятности, поэтому важно знать ее первые симптомы, чтобы вовремя начать их купировать.

Впервые описал болезнь Альцгеймер еще в начала XX века. Он являлся довольно известным психиатром и в честь него было названо заболевание. На сегодняшний день есть несколько предположений, из-за которых может начинаться патология. Ученые связывают начальные проявления недуга с преобразованием нейронов в нейрофибриллярные бляшки и при этом ухудшается качество передачи нервного импульса. В причины возникновения входит и другая теория, а именно недостаток ионов кальция и при этом разрушается внешний слой нервных клеток. Другие ученые связывают развитие слабоумия со скоплением бета-амилоида. Ведь было уже давно доказано, что из-за большой концентрации пептидов этого типа начинаются проблемы с памятью вплоть до ее полной потери.

Альцгеймера болезнь может являться следствием отравление нитратами. Такая теория достаточно популярна и ее смысл состоит в том, что с годами в организме скапливаются вредные вещества, из-за которых может начаться разрушение нейронов головного мозга. Некоторые эксперты связывают скопившуюся концентрацию алюминия в организме с болезнью Альцгеймера. Получить это вещество человек может из окружающей среды, но в большей степени такая причина касается людей, живущих недалеко от вредных производств, или работающих на них.

Большинство врачей говорят, что возможна наследственная предрасположенность. Такая причина является основной, если в роду у человека были люди с этим заболеванием. Однако, передается лишь предрасположенность, а не сам недуг. В такой ситуации специалисты советуют соблюдать правила профилактики.

При болезни Альцгеймера из причин можно выделить генетический фактор и возрастные изменения. Из-за к клеткам не поступает правильная информация и возникают сбои. Вследствие нарушений на клеточном уровне нейроны видоизменяются и появляются бляшки.

Болезнь Альцгеймера у детей не возникает. В случае если у ребенка есть похожие симптомы, то возможно вина лежит на заболевании Лафора, Ньюмана-Пика и т. д. Страдает от патологии преимущественно старшая возрастная категория свыше 65 лет.

Болезнь Альцгеймера в молодом возрасте начинает проявляться крайне редко, но были зафиксированы случаи появления первых признаков в 28-35 лет. Иногда на них просто не обращают внимание, но это является ошибкой, ведь со временем болезнь усугубится. В такой ситуации нужно незамедлительно обратиться в больницу, чтобы замедлить развитие патологии.

Диагностика синдрома Альцгеймера начинается с исключения других патологических процессов, например, новообразований в головном мозге, атеросклероза и болезни Гентингтона. На ранних стадиях этих недугов симптомы фактически идентичны, поэтому придется провести такие исследования:

ЭКГ (электрокардиограмма);
Сдача анализа крови, в том числе и на ВИЧ-инфекцию;
Томография (магнитно-резонансная и компьютерная);
Полное обследование щитовидной железы;
Исследование состава ликвора (спинномозговой жидкости), который берется с помощью люмбальной пункции;
Обследование с помощью мидриатиков (измерение зрачков).

Кроме инструментального обследования и сдачи анализов, выполняется осмотр и опрос пациента. Специалист должен выяснить, что могло привести к развитию этого синдрома, а также проверить умственные способности больного. Для этого существует множество тестов, которые помогают определить степень слабоумия.

Симптомы болезни Альцгеймера можно увидеть за 10 лет до диагноза, поэтому признаки деменции часто замечаются у молодых людей до 40 лет. В основном первоначально у них страдает память и скорость мыслительных процессов. Среди прочих признаков болезни Альцгеймера на ранней стадии можно выделить следующие:

Постоянное переспрашивание простого вопроса;
Регулярные пересказы одной истории. Больной каждый раз думает, что впервые рассказывает ее;
Забывания простых вещей, например, имен знакомых и времени приема пищи. Человек постоянно выбирает одни и те же продукты и не чувствует насыщения;
Трудности во время осуществления покупок в магазине;
Ослабленная ориентация на местности;
Нарушение гигиены. Человек, страдающий от синдрома Альцгеймера, часто забывает следить за чистотой;
Невозможность решать простые вопросы. Больные постоянно скидывают все проблемы на своих знакомых, близких и друзей, с которыми раньше справлялись без посторонней помощи;
Употребление слов, похожих по звучанию, но отличающихся от тех, которые должны быть использованы;
Отсутствует длительная концентрация внимание на одном действии;
Развитие излишнего консерватизма. Больной боится любых перемен в своей жизни;
Постоянные потери предметов.

В ранние признаки болезни Альцгеймера также входит быстрая потеря интереса к любым занятиям и резкие всплески беспочвенной агрессии.

Развивается патология постепенно и вместе с этим процессом усугубляется и симптоматика. На средней стадии первые симптомы болезни Альцгеймера выглядят следующим образом:

Изменяется поведение вплоть до того, что больной полностью прекращает соблюдать гигиену, не замечая этого;
Наблюдается полностью спутанная картина в голове. Человек может называть сына — братом, а кота – собакой;
Иногда при синдроме Альцгеймера люди могут нанести себе вред сами не ведая этого, например, перепутав продукты или специи с чем-либо еще или потерявшись в родном городе;
Путаются предметы, при этом человек даже не понимает, что это не его вещи, а свои он не узнает;
Изо дня в день повторяются одни и те же истории, фразы, слова и даже действия;
У больного отсутствует логическое объяснение своим поступкам и действиям;
Полностью теряется способность воспринимать прочитанное;
Постоянно наблюдаются резкие всплески эмоций. Больной с синдромом Альцгеймера может начать проклинать прохожего человека или начать клясться в любви к собаке;
Исчезает восприятие времени и больной постоянно будит всех или гуляет ночью по улице думая, что сейчас день;
Ухудшается связь с реальным миром. Человек одевается не по погоде, например, зимой надевает плавки, а летом шубу. Чаще всего сам больной уже не может осуществлять простых действий по типу купания и приема пищи.

На запущенной стадии первые признаки болезни Альцгеймера обычно такие:

Теряется масса тела;
Речь становится абсолютно бессвязной. Больной может просто издавать набор звуков;
Процесс мочеиспускания и дефекации на позднем этапе развития возникает преимущественно спонтанно и контроль над этими процессами теряется;
Ухудшается состояние кожного покрова. Он становится сухим и легко трескается.

Часто наличие признаков болезни Альцгеймера у молодых возникает вследствие переутомления или стрессов, а иногда на фоне гормональных всплесков. Именно поэтому ставить самостоятельно такой диагноз не рекомендует и следует пройти все необходимые обследования под контролем у врача (психиатра и невролога)

Ориентируясь на симптомы и признаки болезни, врач сможет назначить все необходимые обследования и составить курс лечения. Однако, лекарство для борьбы с заболеванием так и не было найдено. Многие крупные фирмы производители трудятся уже более 10 лет над созданием качественных и эффективных препаратов от этой патологии, но особых результатов они не достигли.

На сегодняшний день симптомы и лечение болезни неразделимо и бороться с ней можно на ранней стадии с помощью таких препаратов:

На начальном этапе обычно используются ингибиторы холинэстеразы. Такие препараты позволяют лечить болезнь, сглаживая ее проявления. Они также значительно замедляют патологические процессы, возникающие в нервных клетках головного мозга. Наиболее эффективным представителем из этой группы является Такрин и его чаще всего назначают врачи после постановки диагноза;
На более запущенном этапе развития используются иные препараты, например, Мемантин. За счет своего состава он эффективно купирует симптомы и замедляет развитие патологии. У больных стимулируется умственная активность и они могут самостоятельно выполнять простые вещи (купаться, одеваться и т. д.);
В запущенных случаях также применяется NMDA-антагонист. Такой медикамент оказывает воздействие на NMDA-рецепторы, которые отвечают за обучение и память. Первоначально его обычно не назначают, так как на ранних стадиях эффективность препарата не доказана;
Среди вспомогательных средств лечения используются лекарства с седативным эффектом (успокоительным), а также антидепрессанты и транквилизаторы. Все они служат для снятия возбудимости, выхода из депрессии и улучшения сна.

Психологические методы направлены возвращение больного к обычному ритму жизни. В большинстве случаев они достаточно эффективны и практикуются во всем мире. Такие способы лечения позволяют улучшить память больно страдающего от синдрома Альцгеймера и его уровень мышления. Человек постепенно возвращается в реальный мир и даже может сам выполнять некоторые простые действия.

Среди методов психосоциального вмешательства можно выделить наиболее основные:

Метод эмоционального вмешательства. Он используется для улучшения настроения. Для этого необходимо рассказывать человеку о самых светлых и хороших моментах в его жизни и желательно, чтобы терапию проводил близкий человек под контролем врача. Часто при этом включаются записи или видео с участием друзей или родственников больного, а также используются фотографии и даже детские рисунки;
Метод сенсорно-интегративного лечения. Выполняется терапия в специально обустроенной комнате, которая была создана для людей со слабоумием для улучшения их мыслительный активности;
Метод вмешательства в поведение. Врачи используют его для ликвидации или уменьшения проявлений некоторых симптомов на запущенной стадии болезни, например, недержания мочи и спонтанного блуждания по дому.

Дает свой эффект и терапия с использованием специальных картинок, музыки и животных. Все перечисленные методы незначительно облегчают состояние больного и приближают его к реальному миру, но полностью исцелить его они не позволяют.

В курсе терапии обязательно должна присутствовать специальная диета. Ежедневный рацион больного должен состоять из блюд с омега-кислотами и другими полезными веществами. Они помогают защитить нервные клетки головного мозга от разрушения, а также улучшают передачу импульсов. Для этой цели необходимо чаще употреблять морепродукты, крупы, льняное масло, печень, орехи и не забывать есть много овощей и фруктов.

Полностью застраховать себя от развития синдрома Альцгеймера не может ни один человек, но это не означает, что не нужно беречь свое здоровье с молодых лет. Согласно статистике, у людей, которые занимаются умственным трудом, такая патология возникает значительно реже.

Специалисты рекомендуют постоянно развивать свое мышление читая книги, разгадывая кроссворды и т. д. Особенно это касается возрастных людей. Врачи также советуют заниматься спортом и чаще прогуливаться по свежему воздуху. Отдельно нужно смотреть за соблюдением правильного питания, а также вовремя долечивать все болезни, в том числе и хронического течения.

Болезнь Альцгеймера является неизлечимым недугом, с которым человек может прожить до глубокой старости, поэтому необходимо стараться замедлить его течение. Делать это нужно при обнаружении первых симптомов. В таком случае патология особо не будет проявляться и человек сможет прожить десять и более лет в своем рассудке.

источник

Деменции у пациентов молодого и среднего возраста: Болезнь альцгеймера / Сосудистая деменция / Деменция лобно-височного типа (фронто-темпоральная деменция)

Деменция у лиц молодого и среднего возраста не является такой уж редкой проблемой. По некоторым данным, распространенность подобных нарушений среди лиц в возрасте 45-65 лет составляет от 67 до 81 случая на 100000 населения, и только в Великобритании около 10000 таких больных [61]. При этом диагностика причины деменции у этого контингента больных в клинической практике нередко связана со значительными затруднениями. Несмотря на то, что деменции первичнодегенеративного генеза и сосудистая деменция встречаются чаще среди лиц пожилого и старческого возраста, однако и среди деменций у молодых они рассматриваются как наиболее частые причины когнитивного дефекта [61].

Болезнь альцгеймера

Болезнь Альцгеймера может дебютировать на 4-м десятилетии жизни, в этих случаях заболевание часто носит семейный характер с аутосомно-доминантным характером наследования и практически полной пенетрантностью [15; 61]. Однако наследственным аутосомно-доминантным заболеванием являются менее 5% случаев болезни Альцгеймера [3]. В МКБ-10 [9] выделяют деменцию при болезни Альцгеймера с ранним началом (до 65 лет — 2 тип, пресенильная деменция альцгеймеровского типа) и с поздним началом (65 лет и старше — 1 тип, сенильная деменция альцгеймеровского типа). К настоящему времени известны 4 гена, связанные с этим заболеванием — на 21, 14, 1 и 19 хромосомах. Гены белка предшественника β-амилоида, белков — пресенилина -1 и -2 (соответственно, хромосомы 21, 14, 1) связаны с семейной формой болезни Альцгеймера с ранним началом, а аполипопротеин Е (хромосома 19) является фактором риска возникновения этого заболевания в позднем возрасте. Название “пресенилин” этот белок получил из-за того, что в изучаемых семьях заболевание начиналось в пресенильном возрасте. Пресенилин-1 является белком, локализующемся в оболочке ядра, эндоплазматическом ретикулуме, тельцах Гольджи и некоторых везикулах. Предполагается, что он принимает участие в образовании β-амилоида и осуществлении аксонального транспорта.

Показано, что развитие аутосомно-доминантных случаев болезни Альцгеймера связано с наличием мутаций в хромосоме 21 (ген белка предшественника β-амилоида) и, возможно, в хромосомах 14 (пресенилин-1) и 1 (пресенилин-2). У этих больных, составляющих небольшую часть среди пациентов с болезнью Альцгеймера, заболевание возникает в относительно более молодом возрасте и быстро прогрессирует. Предполагалось, что мутации гена пресенилина -1 (всего их описано более 40) отмечаются в 50-70% случаев аутосомно-доминантной семейной формы заболевания с ранним началом [11], однако в последующем были получены существенно меньшие цифры — около 7% [60]. Мутации в гене пресенилин-1 характеризуются полной пенетрантностью и обязательно проявляются в возрасте от 30-ти до 50-ти лет, а мутация в гене пресенилин-2 характеризуются неполной пенетрантностью и могут встречаться у носителей старше 70-ти лет без видимой патологии [11]. Мутация гена пресенилина-2 является редкой — к 1997 г. она была выявлена лишь в двух семьях [60]. Данные о роли мутации гена α2-макроглобулина в патогенезе болезни Альцгеймера весьма противоречивы.

Критерии различных типов болезни Альцгеймера [9]

Критерии болезни Альцгеймера с ранним началом (до 65 лет)

Критерии болезни Альцгеймера с поздним началом (65 лет и старше)

1. Соответствие критериям болезни Альцгеймера и возраст начала заболевания менее 65 лет.

2. Присутствует по меньшей мере 1 из следующих признаков:

— относительно быстрое начало и прогрессирование;
— помимо нарушений памяти имеются афазия (амнестическая или сенсорная), аграфия, алексия, акалькулия или апраксия.

Может быть указание в семейном анамнезе на болезнь Альцгеймера у родственников, синдром Дауна, однако наличие этих признаков не является строго необходимым.

1. Соответствие критериям болезни Альцгеймера и возраст начала заболевания 65 лет и старше.

2. Присутствует по меньшей мере 1 из следующих признаков:

— очень медленное постепенное начало и прогрессирование (характер последнего может быть оценен лишь ретроспективно по прошествии трех лет);
— превалирование нарушений памяти над когнитивными нарушениями.

Генетический фактор также прослеживается в случаях неаутосомно-доминантной семейной формы болезни Альцгеймера. При этом риск развития заболевания в 4 раза выше у близких родственников больных и в 40 раз — у родственников, у которых среди близких отмечалось два и более случаев деменции. Наличие в семейном анамнезе указаний на возникновение синдрома Дауна также является фактором риска развития болезни Альцгеймера.

Возможно, что различные генетические дефекты имеют общий конечный путь в реализации патологических изменений. Высказывается предположение, что мутации гена пресенилина-1 могут иметь значение и при спорадических формах болезни Альцгеймера, а также при болезни Альцгеймера с началом в позднем возрасте [60].

Предрасполагающим к развитию болезни Альцгеймера, как спорадических, так и поздних семейных случаев, является наличие аллели ε4 аполипопротеина E, что способствует формированию сенильных бляшек. Наличие аллели аполипопротеина Е ε4 является фактором риска развития болезни Альцгеймера и в России [8].

Аполипопротеин Е является важным липопротеином, участвующим в метаболизме липидов (кодирование холестерол-транспортирующего липопротеина). Существуют 3 изоформы аполипопроина Е, которые среди лиц европеоидной расы встречаются со следующей частотой: ε2 — 3-8%, ε3 -75-77% и ε4 — 10-15%. Структуры различных изоформ похожи — их различая связаны с 1-2 аминокислотами [60].

Аллель ε4 действует как дозозависимый модификатор возраста начала заболевания — уменьшение возраста начала заболевания отмечается при увеличении числа аллелей ε4. У лиц, гомозиготных по аллели аполипопротеина Е ε4, болезнь Альцгеймера возникает на 10-20 лет раньше, а у гетерозиготных — на 5-10 лет раньше, чем у лиц, имеющих ε2-или ε3-аллели [55]. Однако D.Murman и соавт. [48] отметили, что наличие аллели ε4 характерно для пациентов, у которых заболевание дебютировало в возрасте 55-75 лет. У больных с дебютом заболевания в 45-54 года и после 75 лет подобной связи выявлено не было. Полученные данные позволили авторам предположить, что в этих случаях возникновение болезни Альцгеймера обусловлено иными факторами, в том числе и генетическими, но не связанными с аллелью аполипопротеина Е ε4.

Аполипопротеин Е влияет на отложение p-А4 компонента амилоида, присутствующего в сенильных бляшках, нейрофибриллярных клубочках и стенках церебральных сосудов. У пациентов с аллелью аполипопротеина Е ε4 отмечается истончение гладкомышечной стенки церебральных сосудов [38] и уменьшение объем амигдалы, структуры, поражению которой при болезни Альцгеймера придается особая роль [66]. Высказывается предположение об аполипопротеине Е ε4 как генетическом маркере болезни Альцгеймера, однако патогенетическое его значение не установлено. Необходимо заметить, что аполипопротеин Е ε4 часто выявляется у пациентов с сосудистой деменцией, деменцией с тельцами Леви, болезнью Паркинсона, деменцией лобного типа, болезнью Крейтцфельдта-Якоба [60].

Обнаружено, что связь аллели ε4 аполипопротеина E с возникновением болезни Альцгеймера прослеживается не во всех этнических группах. В частности, исследование в Кении, в которое было включено 105 пожилых людей из народности банту, не выявило подобной зависимости [52]. Сходные данные были получены в Нигерии (в исследование было включено почти 2500 лиц народности йоруба) [51]. В этой связи следует заметить, что в Африке частота встречаемости этого заболевания существенно ниже, чем в Европе или Северной Америке [47].

Клинические проявления болезни Альцгеймера с началом в молодом возрасте аналогичны проявлениям заболевания с началом в пожилом возрасте [61]. К начальным проявлениям болезни Альцгеймера относятся мнестические расстройства, а также снижение работоспособности, сужение круга интересов, лабильность настроения, тревожность, мнительность, расторможенность. Наличие мнестических расстройств является основополагающим для диагностики этого заболевания. Расстройства памяти, преимущественно кратковременной, в начале заболевания не носят грубый характер, однако дальнейшее прогрессирование мнестических расстройств приводит к забыванию имен близких людей, названий предметов, слов. На ранних этапах болезни Альцгеймера можно выделить больных с преимущественным нарушением либо вербальной, либо невербальной памяти, однако по мере прогрессирования заболевания нарушения памяти отмечаются в обеих модальностях.

Обычно в течение трех лет от развития первых признаков заболевания к нарушениям памяти присоединяются расстройства зрительно-пространственных функций, счета. Наиболее характерным для развернутой стадии болезни Альцгеймера считается возникновение афато-апракто-агностического синдрома и грубых мнестических расстройств, что сопровождается дезориентировкой, нарушением чтения и письма и связано с выраженной атрофией теменно-височно-затылочных отделов. Это проявляется нарушением ориентировки в хорошо знакомых местах, помещениях (больные могут забывать дорогу домой и теряться), они испытывают подчас непреодолимые трудности в простых бытовых задачах — одевании, пользовании обычными домашними предметами, не говоря уже о более сложных действиях. Возможно возникновение синдрома Балинта (при нормальной остроте зрения больной может воспринимать только один небольшой предмет, игнорируя все остальное), анозогнозии. Сохранение некоторых профессиональных навыков нередко позволяет пациентам удерживаться на работе даже при клинических манифестных формах болезни.

Аффективные нарушения обычно присоединяются на более поздних этапах заболевания. Может наблюдаться неустойчивость настроения, раздражительность, гневливость, возникают эпизоды психомоторного возбуждения, сменяющиеся апатией. Возможно развитие галлюцинаций (чаще зрительных, реже слуховых), бреда (ревности, ущерба). Психозы могут возникать почти у 50% пациентов [28]. Тревожность отмечается почти у 40% больных, она более характерна для начальных стадий заболевания. Симптомы депрессии выявляются также примерно у 40% пациентов.

Для болезни Альцгеймера не характерно наличие первичных двигательных и сенсорных расстройств, но могут наблюдаться стереотипии и двигательные персеверации. В конечной стадии отмечаются положительные хватательный и хоботковый рефлексы, миоклонии (у 5%-10% больных), эпилептические припадки (у 10%-20% больных) и редко — признаки пирамидной недостаточности (симметричное оживление сухожильных рефлексов, положительный рефлекс Бабинского) и недержание мочи.

По своим клиническим проявлениям и темпу течения болезнь Альцгеймера гетерогенна. В литературе рассматривается возможность атипичного течения заболевания — например, при более значительном вовлечении в патологический процесс левого полушария в клинической картине доминируют речевые расстройства, при диспропорциональном вовлечении правого полушария — зрительно-пространственные нарушения [28; 43]. Приводятся описания особого варианта с селективным дефектом вербальной и невербальной памяти, а также речевыми расстройствами, при относительной сохранности конструктивных, перцептивных и исполнительных функций, — для которого характерно относительно медленное прогрессирование и преимущественная атрофия височных долей [24; 25]. Однако следует заметить, что наличие выраженных речевых расстройств в сочетании с диффузным когнитивным дефектом является фактором неблагоприятным — для этой группы больных характерно быстрое прогрессирование заболевания [23]. В редких случаях болезнь Альцгеймера может протекать с преимущественной атрофией задних отделов головного мозга, клинически это проявляется сочетанием мнестических расстройств с корковыми нарушениями зрения. К особенностям этого варианта заболевания следует отнести более молодой возраст начала заболевания и относительную сохранность личности [18].

Значительный фенотипический полиморфизм характерен для семейных случаев болезни Альцгеймера, обусловленных мутацией гена пресенилина-1. Это проявляется различиями возраста дебюта заболевания, наличием или отсутствием эпилептических припадков, миоклоний и речевых расстройств. A.Verkkoniemi и соавт. [68] приводят описание большой финской семьи с этим вариантом болезни Альцгеймера и дефектом гена пресенилина-1. Всего авторами было прослежено 23 случая заболевания в 4 поколениях. Средний возраст начала заболевания — 50 лет (от 40 до 61). Среди клинических проявлений, помимо нарушений памяти и расстройств ходьбы, обусловленных спастичностью в нижних конечностях, следует упомянуть дискоординаторные расстройства в руках и дизартрию. При МРТ выявлялась атрофия височных долей и гиппокампа, при позитронной эмиссионной томографии — зоны гипометаболизма в височно-теменных отделах с обеих сторон, а по данным ЭЭГ — генерализованная медленноволновая активность. При патоморфологическом исследовании были выявлены отложения β-амилоида в бляшках. Авторы подчеркивают характерное для этого варианта болезни Альцгеймера комбинации спастического парапареза, высоких рефлексов с нижних конечностей, неловкости в руках — с деменцией.

Сосудистая деменция

Сосудистая деменция является одной из наиболее частых причин когнитивных расстройств [3; 14; 15]. При этом у лиц молодого и среднего возраста причиной развития когнитивных нарушений могут быть множественные инфаркты, единичный инфаркт, локализованный в стратегической зоне, поражение мелких сосудов на фоне артериальной гипертензии, геморрагический инсульт, а также генетически детерминированные артериопатии, в частности, синдром ЦАДАСИЛ (церебральная аутосомно-доминантная артериопатия с субкортикальными инфарктами и лейкоэнцефалопатией) [61].

Как следует из названия, ЦАДА-СИЛ характеризуется аутосомно-доминантным типом наследования, повторными инсультами и патологией белого вещества полушарий головного мозга. Причиной синдрома ЦАДАСИЛ является мутация в гене Notch3 на 19 хромосоме [2; 39]. При ЦАДАСИЛ выявляются множественные субкортикальные инфаркты, выраженные изменения белого вещества полушарий головного мозга и диффузные изменения стенок мелких сосудов, по своим проявлениям отличные от амилоидной или атеросклеротической васкулопатии. Генерализованное поражение мелких артерий, преимущественно головного мозга, выявляемое при ЦАДАСИЛ, характеризуется поражением медии с выраженными изменениями гладкомышечных клеток и наличием гранулярных осмиофильных отложений [2; 22]. Эти изменения могут быть выявлены и при биопсии кожи, что используется в качестве диагностического теста.

Клиническая картина включает повторные ишемические инсульты субкортикальной локализации (85% случаев), мигрень с аурой (20-30%), субкортикальную деменцию (40%) и нарушения в эмоциональной сфере в виде депрессии или тревожности (20%) [22]. Подчеркивается то, что деменция является вторым по частоте клиническим признаком ЦАДАСИЛ, а среди ее проявлений доминируют признаки лобной дисфункции [2]. Первичные корковые расстройства (афазия, апраксия, агнозия) встречаются редко, в основном на конечной стадии процесса. Деменция всегда сочетается с пирамидной симптоматикой, псевдобульбарными нарушениями, расстройствами ходьбы и(или) недержанием мочи. В 10% случаев деменция является единственным симптомом заболевания и по своему течению напоминает болезнь Альцгеймера [2]. Начало синдрома ЦАДАСИЛ — в среднем возрасте (в 30-40 лет), хотя возрастной диапазон варьирует от 27 до 65 лет, средняя длительность заболевания — 20 лет (от 15 до 30 лет). Мигрень обычно предшествует инсультам и отмечается в возрасте 20-30 лет. Чем выше возраст дебюта заболевания (т.е. возраст в момент возникновения первого инсульта), тем менее благоприятным становится прогноз — быстрее прогрессируют когнитивные нарушения.

При синдроме ЦАДАСИЛ в Т1-режиме МРТ выявляются небольшие гипоинтенсивные субкортикальные инфаркты, в Т2-режиме — зоны гиперинтенсивности в субкортикальном белом веществе и базальных ганглиях. При этом изменения в Т2-режиме у более молодых больных носят мелкоочаговый характер, а у более пожилых пациентов также выявляются и различной степени выраженности диффузные изменения белого вещества, включая подкорковые U-образные волокна. Следует заметить, что при этом каких-либо существенных изменений у пациентов с ЦАДАСИЛ по данным допплерографии, эхокардиографии или ангиографии не выявляется.

У больныхссубкортикальнымтипом сосудистой деменции, как правило, имеется артериальная гипертензия и признаки (клинические и инструментальные) сосудистого поражения глубинных отделов белого вещества полушарий головного мозга с сохранностью коры. Клинически субкортикальный тип характеризуется наличием двусторонней пирамидной симптоматики, чаще в ногах, могут выявляться изолированные гемипарезы, нарушения ходьбы, недержание мочи, дизартрия, положительные аксиальные рефлексы, насильственный плач и смех, паркинсонизм и депрессия. При нейропсихологическом исследовании выявляется замедление психических процессов, нарушения исполнительных функций, аспонтанность и апатия. Сходный когнитивный дефект может отмечаться при других заболеваниях, приводящих к поражению фронто-субкортикальных отделов (двигательных, дорсолатеральных префронтальных, передней цингулярной) — болезни Паркинсона, прогрессирующем надъядерном параличе, болезни Гентингтона, демиелинизирующих заболеваниях, травматических повреждениях и опухолях головного мозга. Указания на эпизоды ОНМК в анамнезе отмечается не во всех случаях субкортикальной сосудистой деменции, ступенеобразное прогрессирование когнитивных нарушений для этого типа не характерно.

Основными принципами терапии при сосудистой деменции является предотвращение возникновения или прогрессирования патологического процесса, улучшение когнитивных функций и общетерапевтические меры. Вследствие большого числа патогенетических механизмов не существует единого и стандартизированного метода лечения данной категории больных. В любом случае профилактика развития и прогрессирования заболевания должна учитывать этиологические механизмы ее возникновения, т.к. будет разниться у больных с поражением мелких сосудов, окклюзирующим поражением магистральных артерий головы или эмболией кардиогенного генеза. У больных с поражением мелких сосудов основным направлением терапии должна быть нормализация АД, что приводит к улучшению когнитивных функций. В то же время, чрезмерное снижение артериального давления может спровоцировать нарастание мнестико-интеллектуальных нарушений, возможно вызванным вторичным снижением мозгового кровотока вследствие нарушения ауторегуляции. Для профилактики церебральных инфарктов используются дезагреганты. При наличии соответствующих кардиальных изменений для профилактики эмболий используются антикоагулянты и дезагреганты. С целью улучшения собственно когнитивных функций используются ноотропные препараты.

Одним из препаратов, показавшим свою эффективность при деменциях сосудистого и первично-денеративного генеза, является вазобрал. Вазобрал представляет собой комбинацию альфа-дигидроэргокриптина и улучшающего его всасывание триметилксантина (кофеина). Сам по себе кофеин оказывает стимулирующее действие на структуры центральной нервной системы, включая сосудодвигательный и дыхательный центры. Кроме того, он оказывает положительный эффект при астенических состояниях. Вазобрал рассматривается как препарат, обладающий значительным антиишемическим и антигипоксическим церебральным действием [40], и с успехом используется в амбулаторной практике [19].

Механизм действия вазобрала

улучшение мозгового кровотока

дезагрегирующий эффект

ноотропный эффект

нормализация синтеза протеинов

увеличение плотности синапсов

повышение устойчивости нейрональных и глиальных клеток к ишемии (модулирование синтеза оксида азота, увеличение утилизации кислорода и транспорта глюкозы в клетки)

влияние на нейротрансмиттерные системы.

При цереброваскулярной недостаточности различной степени выраженности после курса терапии вазобралом у пациентов отмечено уменьшение выраженности субъективной неврологической симптоматики и эмоционально-личностных расстройств. По данным нейропсихологического тестирования уменьшилось время выполнения пробы Шульте, повысилась речевая активность (увеличилось количество слов при выполнении пробы на свободные ассоциации, называние глаголов и растений, при этом уменьшилось число ошибок), улучшение также отмечено в мнестической и психомоторной сферах. Субъективное улучшение в состоянии больных и положительная динамика выполнения нейропсихологических тестов подтверждалась данными электрофизиологических методов исследования [1].

Деменция лобно-височного типа (фронто-темпоральная деменция)

Деменция лобно-височного типа составляет примерно 13% среди всех причин деменции у лиц от 34 до 64 лет [61]. Для нее характерны выраженные поведенческие расстройства, нарушения исполнительных функций, эйфория или апатия, в основе которых лежит селективное вовлечение в патологический процесс передних отделов головного мозга.

В клинической картине деменции лобно-височного типа доминирует прогрессирующий на протяжении всей болезни лобный синдром; отсутствуют первичные дефекты праксиса, нарушения пространственной ориентации и грубые расстройства памяти. Примерно у 50% больных прослеживается семейный характер заболевания [61].

По данным аутопсии выявляется выраженная атрофия лобных и височных долей. При микроскопическом исследовании выявляется уменьшение количества крупных корковых нейронов, кортикальные спонгиформные изменения, кортикальный и субкортикальный глиоз [49]. Нейро-фибриллярные клубочки и сенильные бляшки отсутствуют, а характерные для болезни Пика микроанатомические изменения (клетки и тельца Пика) отмечаются лишь в 20% случаев, чаще встречаются случаи с неспецифическими дегенеративными изменениями в передних отделах головного мозга. Диагностические критерии фронто-темпоральной деменции были разработаны шведской и английской исследовательскими группами [64], которые выделяют в рамках лобно-височной дегенерации 3 типа патоморфологических изменений. I тип — с неспецифическими изменениями (гибель клеток, спонгиоз, глиоз) в верхних слоях лобной и отчасти височной коры головного мозга, нередко с вовлечением в патологический процесс полосатого тела и черного вещества. Для II типа (пиковский тип) характерны выраженные дегенеративные изменения всех слоев пре-фронтальной, передних и медиальных отделов височной коры головного мозга, передних отделов гиппокампа представленные, кроме гибели нейронов, большим количеством клеток и телец Пика и, как правило, значительным субкортикальным глиозом. III тип — сочетание лобно-височной дегенерации с болезнью моторного нейрона, в том случае, когда помимо характерных для первого типа изменений имеются признаки поражения ядра подъязычного нерва и мотонейронов передних рогов спинного мозга. В основе фронто-темпоральной деменции лежит поражение как коры лобных и передне-височных отделов, так и патология подлежащего белого вещества и базальных ганглиев. Этиология фронто-темпоральной деменции не установлена, при некоторых наследственных аутосомно-доминантных семейных случаях предполагается дефект 17 хромосомы.

Возраст начала заболевания от 45 до 60 лет, однако в некоторых случаях дебют может отмечаться и в более молодом возрасте [61]. В качестве первых клинических проявлений деменции лобно-височного типа характерны постепенно нарастающие расстройства в эмоционально-волевой сфере, проявляющиеся отсутствием желаний, побуждений, отчуждением, эмоциональной индифферентностью к происходящему. Эти изменения нередко интерпретируются окружающими как забывчивость и рассеянность. Иногда дебют заболевания сопровождается депрессией, немотивированной тревогой; в редких случаях возможны психотические расстройства (бред, галлюцинации), которые носят абортивный характер. В подобных случаях нередка ошибочная диагностика психиатрического заболевания типа депрессии, мании или психоза, поскольку выраженных мнестических расстройств не отмечается.

Характерны нарушения поведения в виде бездеятельности, вялости, аспонтанности, эмоционального притупления, обеднения речевой и двигательной активности. Наряду с этими изменениями может наблюдаться “оживление” примитивных форм активности в виде булимии, чрезмерного курения, или употребления алкоголя, т.н. “утилизационного” или ритуального поведения, нередко у больных появляется склонность к бродяжничеству. Окружающие нередко отмечают, что характер больных радикально меняется. Для больных с деменцией лобно-височного типа характерна диссоциация между обеднением спонтанных побуждений и относительной сохранностью способности реагировать на внешние стимулы. Нередко наблюдаются нарушения в аффективной сфере, которые могут быть представлены как возбуждением и эйфорией, так и апатией. Характерно пренебрежение правилами личной гигиены, склонность к немотивированным поступкам, часто носящим характер антиобщественных. Грубые эмоционально-личностные расстройства, как правило, предшествуют появлению видимых интеллектуальных нарушений или маскируют их.

При этом варианте деменции первично страдают наиболее сложные формы познавательной деятельности: способность к абстрагированию, обобщению; снижается продуктивность и подвижность мышления и уровень суждений. Выявить подобные нарушения удается лишь с помощью специальных тестов, оценивающих дефекты избирательного внимания, способность оперировать абстрактными понятиями. Несостоятельность больных проявляется при выполнении заданий, требующих гибкости в изменении установок, способности создавать новые программы действий. В тестах, где необходим выбор правильной стратегии для решения сложных заданий, больные обычно некритично повторяют однажды усвоенную программу действий, несмотря на то, что они могут правильно рассказать об условиях нового задания.

Деменция лобно-височного типа, как правило, сопровождается характерными для поражения лобных структур речевыми расстройствами — снижением продуктивности речи, трудностями в подборе подходящих слов или фраз, эхолалией, речевыми стереотипиями (слов, фраз, тем). На начальных этапах заболевания речевые расстройства могут проявляться заиканием.

Оценка памяти больных затруднена, они обычно не справляются с формальными тестами на память, но при этом не обнаруживают грубых дефектов памяти в повседневной жизни. Нарушения памяти носят различный характер при деменции лобно-височного типа и при болезни Альцгеймера, возможно, большую роль в мнестических расстройствах при деменции лобно-височного типа играют изменения в мотивационной сфере. Нарастающий когнитивный дефект, грубые изменения поведения и личности приводят к практически полной социальной беспомощности таких больных уже через несколько лет после начала заболевания.

В неврологическом статусе уже на ранних стадиях деменции лобновисочного типа могут отмечаться положительные аксиальные рефлексы и недержание мочи; постепенно изменяется походка по типу нарушений автоматизма ходьбы — шаркающая походка, мелкими шажками, часто с широко расставленными ногами, с трудностями начала движения, неустойчивостью при ходьбе, что характерно для т.н. “лобной атаксии”.

Клинические проявления различных морфологических типов деменции лобно-височного типа во многом сходны, однако можно выделить некоторые особенности течения различных типов заболевания [4]. У больных с неспецифическими гистологическими изменениями и выраженным поражением базальных ганглиев (I тип) в неврологическом статусе достоверно чаще выявляются паратонии; для них характерно формирование амиостатического симптомокомплекса на поздних стадиях заболевания. Дебют и течение заболевания в виде элементов синдрома Клювера-Бюси (гностические расстройства, гиперметаморфоз, гиперсексуальность, эмоциональные нарушения, отсутствие чувства стыда и страха) описывают в случаях пиковской дегенерации (II тип), часто в клинической картине у этих больных имеются выраженные нарушения речи, особенно импрессивной. При III типе (с признаками поражения двигательных нейронов) клинические проявления болезни моторного нейрона (бульбарный паралич, вялые парезы, фасцикуляции) обычно присоединяются через полгода — год после начала заболевания на фоне характерных когнитивных и поведенческих расстройств, и значительно ограничивают продолжительность жизни таких больных [13]. Однако гораздо чаще поражение ядра подъязычного нерва и передних рогов спинного мозга протекает субклинически.

Для лобно-височной деменции при болезни двигательного нейрона характерно снижение памяти и иные когнитивные расстройства (у 100% больных), изменения личности (у 72-85%), эмоциональные нарушения (у 78-83%), речевые расстройства в виде нарушений спонтанной речи (у 58-81%) и прогрессирующей афазии (у 22-49%) [46]. Мужчины болеют несколько чаще, чем женщины (соотношение 1,7:1). В атипичных случаях возможно развитие офтальмоплегии, длительный интервал между деменцией и симптомами поражения двигательного нейрона и более значительным вовлечением в патологический процесс височных отделов [46]. В отличие от болезни Альцгеймера у этих больных отсутствуют апраксия или агнозия. В неврологическом статусе выявляются амиотрофии и фасцикуляции, сопровождающиеся соответствующими изменениями на ЭМГ (нижние конечности вовлекаются в меньшей степени, поэтому пациенты могут ходить даже на развернутой стадии заболевания) и бульбарные расстройства, приводящие к летальному исходу. У некоторых больных возможно наличие собственно пирамидной симптоматики (у 16-40%), крайне редко встречаются ригидность, тремор, миоклонии, надъядерная офтальмоплегия, недержание мочи и положительные аксиальные рефлексы.

Диагностика лобно-височной деменции основана на клинических и патоморфологических данных, результаты параклинических методов исследования не являются ведущими для постановки этого диагноза. ЭЭГ выявляет неспецифичные изменения. Результаты ЭМГ информативны лишь в случае деменции при болезни двигательного нейрона. Определенное значение в диагностике этого типа деменции придается методам нейровизуализации. Характерные изменения, выявляемые с помощью КТ или МРТ, заключаются в расширении передних рогов боковых желудочков в сочетании с уменьшением объема лобных долей и передних отделов височных долей головного мозга. Выявляемые с помощью КТ и МРТ изменения очень редко обнаруживаются на ранних стадиях заболевания. С помощью однофотонно эмиссионной компьютерной томографии визуализируется снижение регионарного мозгового кровотока в передних отделах головного мозга — в орбитофронтальных и префронтальных отделах, в передних отделах поясной извилины, базальных ганглиях, в сочетании с близкими к нормальным показателями в задних отделах головного мозга.

источник

Болезнь альцгеймера симптомы в молодом возрасте

Деменции у пациентов молодого и среднего возраста: Болезнь альцгеймера / Сосудистая деменция / Деменция лобно-височного типа (фронто-темпоральная деменция)

Добавить комментарий Отменить ответ