Болезнь альцгеймера в среднем возрасте

Болезнь Альцгеймера в раннем возрасте или семейная болезнь Альцгеймера (СБА) – наследственное нейродегенеративное заболевание, которое возникает в раннем возрасте. Первые симптомы СБА появляются в 40, а иногда и в 20 лет. Вероятность передачи болезни Альцгеймера (БА) от родителей к ребенку равна 50%. Вероятность возникновения БА у ближайших родственников равна 25%.

Гены могут отчасти обуславливать риск возникновения ранней формы БА

Генетики выявили три гена, которые вызывают СБА: ген предшественника бета-амилоида (ПБА), пресенилина-1 (ПС-1) и пресенилина-2 (ПС-2). Мутации в кодировании ПС-1 чаще всего являются причиной развития СБА, нежели в ПС-2 или БПА. Наличие патогенной мутации в одном из этих трех генов фактически гарантирует, что у человека будет развиваться ранняя болезнь Альцгеймера. Существуют также случаи СБА, которые не вызваны мутаций одного из генов.

Вопреки медицинским заблуждениям у ребенка не может возникнуть СБА. Заболевание у ребенка с предрасположенностью возникает не раньше 20 лет.

Неврологи согласны с тем, что СБА и поздняя БА являются по существу одним и тем же заболеванием, за исключением различий в генетической причине. СБА прогрессирует с той же скоростью, что и поздняя форма заболевания.

Основное отличие СБА от поздней формы БА – причина, которая приводит к развитию деменции. СБА является следствием неисправности мутированных генов, тогда как поздняя болезнь чаще возникает из-за постепенного накопления возрастных нарушений. В некоторых исследованиях отмечалось, что патологические признаки (белковые отложения, называемые бляшками и клубочками) более выражены при СБА, чем при поздней БА. Эти различия в патогенезе расстройств предполагают, что схема лечения СБА может существенно отличаться от терапии классической БА.

Продолжительность жизни при СБА может сильно различаться. БА вызывает смерть в среднем в течение 8-10 лет. Фактической причиной смерти обычно являются сопутствующие заболевания, такие как пневмония или отравление крови.

Изменения головного мозга на разных стадиях болезни Альцгеймера

Согласно медицинской литературе, от 1 до 5% всех случаев болезни Альцгеймера имеют раннее начало. Около 50 000-250 000 девушек и мужчин в России страдают спорадическими или наследственными формами БА. В докладе, опубликованном Ассоциацией Альцгеймера в марте 2007 года, насчитывалось около 200 000 человек с БА младше 65 лет.

Болезнь Альцгеймера у молодых людей – относительно редкое явление. Чаще БА появляется у пациентов старше 70 лет. У детей болезнь Альцгеймера вопреки распространенным заблуждениям не встречается.

Сочетание наследственных, экологических и воспалительных факторов является причиной болезни Альцгеймера. Согласно текущим медицинским заключениям, заболевание развивается из-за медленно прогрессирующей демиелинизации аксонов и гибели нейронов. Основная молекулярная причина БА – отложение бета-амилоидных бляшек в головном мозге.

Изменения в мозге начинаются задолго до появления первых симптомов. Считается, что определенные факторы могут оказывать влияние на развитие синдрома. Согласно некоторым исследованиям высокое кровяное давление, атеросклероз, курение, нездоровая диета гипотиреоз – ключевые вторичные факторы развития БА.

Одним из основных признаков БА является накопление амилоидных бляшек между нейронами. Каждый человек может заболеть БА, однако риск увеличивается с возрастом. Некоторые факторы могут быть исключены здоровым образом жизни. Согласно недавним исследованиям, курильщики подвергаются возможному риску появления болезни в раннем возрасте.

Аномальные структуры при болезни Альцгеймера

Как постоянные, так и бывшие курильщики страдают от высокого риска заболеть БА.

Риск развития БА в два раза выше у курильщиков, чем у некурящих. Кроме того, интеллектуальные способности курильщиков уже резко снижаются с 50-летнего возраста, в то время как некурящие могут ощущают значительные ограничения умственной деятельности значительно позже.

Первые признаки болезни Альцгеймера в молодом возрасте варьируются от нарушений памяти до зрительной слепоты. Тяжесть и тип неврологической дисфункции зависит от того, какие области головного мозга затронуты болезнью. Часто нарушается кратковременная память, речевые, аналитические способности и работоспособность пациента. Поведение человека, общение и чувства также видоизменяются под влиянием болезни. Через определенное время пациент неспособен делать то, что делал ранее.

Пациенты могут ощущать перепады настроения, проблемы с памятью и потерю прежней продуктивности.

Первые признаки болезни Альцгеймера часто не замечают и списывают на последствия усталости и стрессов

Молодые пациенты утрачивают некоторые социальные навыки и неспособны четко формулировать предложения. Уменьшается число социальных контактов. Постепенно больные начинают изолироваться от социума.

При умеренной стадии БА слабоумие достигает такой степени, что психика и личность пациента могут полностью изменяться. Нередко молодые больные нуждаются в помощи при выполнении повседневных задач. На поздней стадии пациент не может выйти на улицу без посторонней помощи. Возникают также функциональные расстройства, такие как дисфункция мочевого пузыря, кишечника, обморок, судороги и дисфагия. На окончательной стадии больные в большинстве случаев погибают от инфекции или аспирационной пневмонии.

В фармакотерапии используют две группы веществ для лечения СБА: ингибиторы ацетилхолинэстеразы и мемантины. Медикаментозное лечение помогает пациентам вернуться к нормальной жизни. Психотерапевтические сеансы могут оказывать дополнительную пользу пациентам.

Лечение СБА должно осуществляться только специалистом. Нерекомендуется самостоятельно принимать лекарственные средства или биодобавки для терапии СБА.

источник

Многие читатели интересуются, как сохранить в старости ясность ума и хорошую память?

Профилактика болезни Альцгеймера и деменции должна быть вопросом №1 для всех, кто не спешит списывать себя со счетов, планируя после пенсии наслаждаться жизнью.

Деменция приобретает масштабы эпидемии.

В 2014 году на планете насчитывалось 36 миллионов человек, страдающих болезнью Альцгеймера – самой распространенной причиной деменции. Более того, лишь 25% больных знают о своей проблеме.

Деменция – одно из самых ужасных заболеваний, при котором человек теряет контроль над собственной логикой, памятью и поведением.

Кроме неописуемых страданий больных и их близких, деменция наносит колоссальный ущерб всему обществу. Финансовый груз деменции огромен: только в Америке болезнь Альцгеймера ежегодно обходится в $220 миллиардов прямых и непрямых расходов!

Хотя цифры шокируют, будущее дает нам надежду.

Новые исследования рождают неожиданные способы профилактики деменции и болезни Альцгеймера. Здоровый образ жизни, правильное питание, диетические добавки – все это может защитить Вас.

Предлагаем Вашему вниманию 15 научно обоснованных способов профилактики болезни Альцгеймера и деменции:

Помимо расширения Ваших культурных горизонтов и доступа к информации, изучение иностранных языков способствует активизации мыслительных процессов и памяти.

Ученые доказали, что полиглоты страдают деменцией реже, а симптомы болезни Альцгеймера развиваются у них в среднем на 4-5 лет позже «одноязычных» ровесников.

О пользе фруктовых и овощных соков (особенно свекольного) постоянно говорят исследователи и врачи. Эти уникальные витаминно-минеральные коктейли благотворно влияют на все функции нашего организма.

Исследование 2006 года, проведенное в Университете Вандербильта, подтвердило, что употребление свежих соков чаще 3 раз в неделю сокращает вероятность болезни Альцгеймера на целых 76%.

На Западе витамин К прозвали «забытым витамином», но он играет важную роль в профилактике болезни Альцгеймера и преждевременного старения.

Поскольку многие производители «забывают» добавлять витамин К в свои поливитамины, нажимайте на зеленые листовые овощи (шпинат, капуста).

Некоторые исследования показывают, что психоэмоциональный стресс предрасполагает к развитию болезни Альцгеймера и деменции. Особенно опасно нервничать при наличии у Вас других факторов риска.

Недавно сообщалось, что у людей с легкими когнитивными нарушениями, которые подвергаются стрессам, риск деменции возрастает на 135%.

Физические упражнения помогают сохранить объем гиппокампа – зоны мозга, которая в первую очередь страдает от болезни Альцгеймера.

Лучшие способы профилактики деменции – спортивная ходьба, плавание, велосипед, бег, танцы. Если у Вас крупное хозяйство и дефицит свободного времени – не переживайте, садовые работы тоже входят в список!

В продолжение пункта №5: давно известно, что заядлые бегуны значительно реже страдают деменцией. Насколько реже? Ответ дало исследование американских ученых, проведенное в 2014 году.

Авторы подсчитали, что пробегая дистанцию порядка 25 километров еженедельно, Вы сокращаете риск болезни Альцгеймера в среднем на 40%.

Иногда полезно отстраниться от действительности и расслабить нервы. Исследование 2013 года показало, что любители йоги и медитации меньше подвержены атрофическим изменениям головного мозга.

Медитация способствует снижению нервного напряжения, что подтверждают анализы на «гормон стресса» кортизол до и после занятий. А стресс, как мы говорили, необычайно вреден для здоровья. Релаксируйте почаще!

Морская рыба – известный источник омега-3 жирных кислот. Эти незаменимые природные вещества участвуют в построении клеточных мембран, предотвращают образование тромбов, защищают нейроны.

Научно доказано, что высокое содержание омега-3 в организме сокращает заболеваемость деменцией и отсрочивает болезнь Альцгеймера.

Если Вы регулярно читаете новостную рубрику Medbe.ru, то вряд ли продолжаете курить. Сердечно-сосудистые заболевания, несколько видов рака, заболевания пищеварительного тракта, ХОБЛ, нейродегенерация – сигареты разрушают организм сразу с нескольких сторон.

В октябре 2014 Всемирная организация здравоохранения официально подтвердила, что курильщики страдают деменцией на 45% чаще некурящих. До 14% всех случаев деменции на Земле – на совести табачных компании!

Основу средиземноморской диеты составляет рыба, птица, овощи, орехи, семена и оливковое масло. Этот рацион идеально подходит для сердечно-сосудистой системы и головного мозга.

Достоверно известно, что сторонники средиземноморской диеты реже страдают не только болезнью Альцгеймера, но и сосудистой деменцией.

Американские врачи рекомендуют каждому взрослому человеку спать не менее 7-8 часов в сутки, чтобы нервная система успевала восстановиться.

Хроническая нехватка сна приводит к сотням больших и малых сбоев в физиологии нашего организма. Среди них – повышение выработки «гормона стресса» кортизола, который напрямую связан с болезнью Альцгеймера.

При недосыпании головной мозг медленнее очищается от клеточных отходов, в том числе от бета-амилоида – маркера деменции.

С недавнего времени врачи тесно связывают сахарный диабет с болезнью Альцгеймера. Некоторые даже пытаются ввести термин сахарный диабет 3 типа – это болезнь Альцгеймера, которая возникает в результате инсулинорезистености клеток головного мозга.

Контролируйте свой сахар, если хотите встретить здоровую старость!

Ранняя диагностика деменции – ключ к эффективному лечению.

На нашем сайте Вы найдете детальное описание ранних симптомов болезни Альцгеймера и других типов деменции. Вовремя заметив неладное и обратившись для обследования, Вы подарите себе долгие десятилетия полноценной жизни и не станете обузой для родных.

источник

Болезнь Альцгеймера на сегодняшний день является самым распространенным вариантом слабоумия и составляет почти пятьдесят процентов от общего числа дементных состояний, диагностируемых врачами.

Во второй половине двадцатого века специалисты начали бить тревогу, ожидая резкого увеличения количества заболевших. Прогнозы их не сбылись, так как реальность оказалась в разы хуже.

К 2050 году в Австрии, например, предполагалось увеличение количества заболевших до 120-130 тысяч человек. Но диагностировалось данное число пациентов со страшным диагнозом уже в 2006 году.

В начале 20 века болезнью Альцгеймера называли особую форму именно старческого слабоумия.

Характеризуется данное заболевание:

• обширными очагами атрофии в областях головного мозга,
• бляшками, закупоривающими сосуды и приводящими к отмиранию отделов мозга,
• особыми изменениями в самих нейронах.

На начальной стадии заболевания пациенты теряют способность самостоятельно принимать сложные решения и испытывают незначительные проблемы с памятью.

На поздней, последней стадии полностью уходит способность к самообслуживанию, все признаки личности стираются болезнью, пациентам требуется постоянный уход в специализированной клинике.

Справка! Это заболевание иногда может ошибочно связываться со стандартным старением организма, при котором такие базовые функции, как память, речь, умение себя обслуживать ухудшаются просто в силу физиологических причин.

Болезнь же Альцгеймера может диагностироваться только врачом после целого комплекса исследований, включая МРТ, причем никаких признаков начинающегося заболевания у пациента в достаточно молодом (до 65 лет) возрасте может еще не быть.

Сейчас заболевание регулярно проявляется даже у достаточно молодых людей, и его перестали делить на классическую болезнь Альцгеймера, проявляющуюся в возрасте 60-65 лет, и слабоумие альцгеймеровского типа, диагностируемые у более пожилых пациентов.

Справка! В начале 21 века ВОЗ говорит о том, что в мире почти 27 миллионов больных с данным дементным состоянием. Если не будет улучшения статистики, то к 2050 году количество их увеличится в четыре раза.

О причинах возникновения и природе болезни Альцгеймера рассказывается на видео:

Продолжительность жизни пациента с диагностированным заболеванием зависит от многих факторов — образа жизни, способности отказаться от вредных привычек, желания родных и самого больного активными действиями отсрочить последнюю стадию, после которой смерть наступает в течение нескольких месяцев.

Внимание! На сегодняшний день болезнь Альцгеймера занимает четвертое место, указанное как причина смерти у пожилых людей во всем мире.

По собранной врачами статистике, приблизительная средняя продолжительность жизни больных с диагностированным заболеванием составляет 7 – 8 лет. Менее 5% пациентов могут прожить с болезнью 15 лет.

Если болезнь выявить на ранней стадии, выполнять все предписанные врачом рекомендации – в полном рассудке и с возможностью себя обслуживать человек способен прожить десять лет.

Если же врачи определили у пациента последнюю стадию деменции, на которой стираются все признаки личности пациента и он теряет возможность двигаться, то до летального исхода остается, как правило, не более полугода.

В начале 21 века в классификации диагностированного течения болезни Альцгеймера были включены еще несколько стадий, которые являются начальными для данного заболевания.

1. Доклиническая стадия, во время которой в головном мозге и нейронах патологические процессы только начинают зарождаться. В этой стадии никаких проблем у человека нет, симптоматика заболевания отсутствует.
2. Стадия первичных, слабых нарушений. Сами больные начинают замечать у себя первые симптомы. Близким людям они не заметны.
3. Начало деменции, характеризующееся появлением первых симптомов, пока не ярко выраженных. Родные уже начинают понимать, что человек болен, но симптоматика, как правило, слабая и может не проявляться неделями.

Единственное, что можно отметить у больных на этих этапах – нарушение памяти. Следующие стадии уже являются клиническими и характеризуются ярко выраженной картиной, характерной именно для болезни Альцгеймера.

Периоды, на которые делятся стадии, принято классифицировать как:

• легкая степень заболевания;
• умеренная стадия деменции;
• тяжелое слабоумие.

Между этими стадиями может проходить несколько лет.

Если симптомы игнорировать, не лечить заболевание и не выполнять рекомендованные врачами процедуры – резкий переход от этапа к этапу и смерть могут наступить уже в течение трех-четырех лет.

Каждая стадия развития деменции характеризуется ярко выраженными симптомами.

В первой стадии развития болезни пациенты теряют способность нормально распоряжаться деньгами, планировать покупки, рассчитываться в магазине.

То, что никогда до этого не вызывало проблем – заполнение счетов, оплата по счетчикам газа или воды, заполнение налоговой декларации, списки покупок и планы на приготовление пищи – становятся очень сложной задачей, а планирование путешествия или командировки – практически невыполнимой.

Обедняется речь. Пациенты начинают забывать слова, не понимают обращенной к ним сложной по построению фразы, не могут поддержать разговор, не связанный с текущей бытовой ситуацией. Предложения, которые строит больной, становятся похожими на речь дошкольника.

Человек может читать и писать, но эти простые действия уже вызывают проблемы. Тексты понимаются с трудом, почерк становится неряшливым, неразборчивым.

Женщины, которые любили до болезни шить, вышивать или вязать, перестают уделять время хобби, так как руки перестают их слушаться.

Внимание! На данной стадии пациенты продолжают вести привычный образ жизни, ходят в магазин, хотя и с трудом. Не вызывают проблем прогулки в знакомых местах, приготовление привычной пищи, разговоры на простые темы.

Человек соблюдает нормы гигиены, следит за собой, может присматривать за детьми, читать им, убирать квартиру.

О первых признаках болезни Альцгеймера рассказывается на видео:

На второй стадии резко и полностью человек теряет возможность читать и писать.

Способность к элементарному, бытовому планированию утрачивается. Вызывает проблему необходимость правильно одеться, собрать сумку с нужными вещами в больницу, сложить посуду в шкаф.

Справка! На этом этапе человек уже требует постоянного присутствия в квартире кого-то, кто будет за ним ухаживать. Больной забывает умыться, почистить зубы, может неделями не принимать душ. Забывает свой адрес, может заблудиться даже при выходе в родной квартал, не выключить газ или обогреватель.

Ярко проявляет агрессию, приступы которой становятся все чаще.

В дальнейшем, когда нарушения в коре головного мозга становятся обширнее, больному уже приходится напоминать об элементарных гигиенических процедурах – почистить зубы, умыться, причесать волосы сами они не в состоянии. На переходной стадии человек даже забывает сходить в туалет.

Что происходит на второй стадии болезни Альцгеймера рассказывается на видео:

На последней стадии деменции пациенты полностью утрачивают даже элементарные навыки самообслуживани:

• Больному требуются памперсы для взрослых, так как у него происходит недержание мочи и кала.
• Осмысленная речь теряется. Отдельные слова, иногда даже фразы человек произнести в состоянии, но они не связаны по смыслу с происходящим вокруг него.
• Пациент не узнает близких, путает своего ребенка с умершей давно матерью, иногда возвращается воспоминаниями в детство.
• Усиливаются немотивированные приступы сильной агресии, больной может кричать, ругаться, требовать что-то, что невозможно выполнить (например, принести потерянную много лет назад вещь).
• Через некоторое время пациенты утрачивают способность сидеть и переходят в стадию лежачих больных.
• Может ухудшиться глотательная функция, больной не понимает ничего, что происходит вокруг, все личностные качества полностью стираются.

О специфике болезни Альцгеймера на последней стадии и поведении родственников рассказывается на видео:

Переход между стадиями и замедление прогрессирования заболевания можно отсрочить.

Продолжительность жизни пациента с диагностированным недугом зависит от стадии, на которой выявлено заболевание, вовремя предпринятого лечения и усилий самого пациента.

Также в прогрессировании заболевания немалую роль играет генетика и желание близких как можно дольше обеспечить пациенту нормальную жизнь, сохранив навыки самообслуживания.

Отсрочить наступление тяжелой стадии деменции можно несколькими способами:

1. изменить питание для улучшения кровоснабжения мозга – убрать из рациона консервы, жирную и жареную пищу, добавить свежие соки, фрукты, овощи и растительный белок, а также рыбу и морские водоросли;
2. активно заниматься интеллектуальной деятельностью – читать, писать статьи, решать задачи по математике, разгадывать кроссворды;
3. ходить на массаж и к остеопату не менее одного раза в год;
4. гулять на свежем воздухе при любой погоде по два часа в день;
5. заниматься йогой, гимнастикой.

Как правило, при выполнении данных рекомендаций продолжительность активной жизни пациентов увеличивается на несколько лет, а наступление последнего этапа развития деменции можно значительно отсрочить.

Последняя стадия деменции, когда пациент уже не узнает родных, переходит в разряд тяжелого лежачего больного и полностью утрачивает все навыки самообслуживания, длится несколько месяцев – от четырех до девяти.

Мышцы у пациента ослабевают, глотательный рефлекс снижается или утрачивается вовсе – в этом случае больного приходится кормить через зонд, что при регулярных приступах агрессии очень сложно.

Справка! Смерть наступает из-за сильного истощения организма и появившегося на этом фоне заболевания – заражения крови, пневмонии, острого инфекционного заболевания.

Родным всеми силами необходимо пытаться отсрочить наступление последней стадии болезни Альцгеймера.

Для этого нужно:

• заставлять больного заниматься интеллектуальной деятельностью, даже когда это уже сложно делать;
• кормить пациента правильными продуктами;
• включать занимательные телепередачи;
• выполнять все предписания врача – как в плане лекарств, так и изменения образа жизни.

На второй стадии болезни ни в коем случае не оставлять человека одного – он может навредить и себе, и окружающим, не осознавая этого (например, сильно порезаться или обжечься, захлебнуться в ванне, включить газ и не выключить его вовремя).

На определенной стадии деменции лучше поместить больного в специализированную клинику, чтобы обеспечить ему круглосуточный уход, или нанять сиделку.

Болезнь Альцгеймера – очень тяжелое заболевание, о причинах возникновения которой врачи спорят до сих пор.

Внимание! По статистике значительно реже заболевают им люди, ведущие активный здоровый образ жизни и занимающиеся интеллектуальным трудом.

При диагностике же болезни можно очень сильно замедлить ее течение, изменив питание, начав заниматься спортом и читать сложные книги.

источник

Болезнь Альцгеймера – это настоящее испытание для самого человека и его родственников. Самая трудная задача – привыкание к новой ситуации. В настоящее время не существует лечения этого страшного недуга современности. Медикаменты помогают лишь облегчить жизнь пациента.

Как проявляется болезнь на разных фазах? Какие симптомы на последнем этапе заболевания? Сколько живут с болезнью Альцгеймера? Как помочь больному и родственникам при уходе? Ниже ответы на все вопросы.

Впервые заболевание было описано в 1906 году немецким психиатром Альцгеймером. Эта болезнь нервной системы поражает участки мозга, ответственные за познавательные способности. Нарушение функций мозга приводит к снижению памяти и интеллекта.

Болезнь Альцгеймера поражает людей в пожилом возрасте, чаще женщин.

На последней стадии к ухудшению мышления и понимания речи присоединяются другие признаки заболевания:

• нарушение речи;
• потеря ориентации в пространстве;
• отклонения в поведении.

Человек умирает как личность – перестаёт понимать разговор, не узнаёт близких людей.

Заболевание развивается медленно на протяжении многих лет. Патология претерпевает стадии прогрессирования. Первая фаза болезни Альцгеймера, – предеменция.

Для неё характерны признаки:

• снижение памяти на недавние события;
• забывчивость слов;
• трудности запоминания информации;
• потеря концентрации внимания.

В начальной стадии болезни Альцгеймера люди живут обычной жизнью, без труда выполняют привычную работу, полностью себя обслуживают.

Следующая фаза болезни – ранняя деменция. Симптомы этого периода:

• Снижение памяти. Усиливаются признаки начальной стадии. Люди забывают события, произошедшие только что, но память удерживает факты многолетней давности. Сохраняются и профессиональные навыки. На этой стадии человек не помнит, принял ли лекарства. Отмечаются трудности усвоения новой информации.
• Нарушение речи проявляется в обеднении словарного запаса, снижении темпа разговора. Прежде чем выразить мысль, человек мысленно подбирает слова.
• Ухудшение мелкой моторики. Простые действия с удержанием карандаша в руке, пришиванием пуговицы, вдеванием нитки в иголку, становятся проблемой.

В это время человек ещё обслуживает себя, однако, требуется помощь при выполнении сложных действий.

Третий этап болезни Альцгеймера – умеренная деменция. На этой стадии её проявления выражены деградацией личности.

Симптомы снижения интеллекта:

• Нарушение речи – больной путает слова, пользуется выдуманным набором слогов. Не в состоянии построить простое предложение. Чтобы выразить мысль, прилагает большие усилия.
• К этому времени утрачиваются когнитивные способности – чтение и письмо.
• Утрата мелкой моторики приводит к неспособности держать в руке столовые приборы. Приём еды становится проблемным.
• Снижение мышления – больной не узнаёт близких и хорошо знакомых людей.

На этой стадии пациент большую часть времени пребывает в состоянии апатии, часто плачет. Важно! Человек с болезнью Альцгеймера становится опасным для себя и домочадцев. По ночам бродит по комнате, роняет вещи и может упасть сам.

Учитывая остеопороз, падение опасно переломами конечностей. За больным требуется постоянный присмотр. Временами человек становится агрессивным. Его преследуют галлюцинации. Он становится подозрительным, стремится выйти из дома. Четвёртая стадия – выраженная деменция.

Симптомы тяжёлой формы заболевания:

• Речь утрачивается полностью или частично. Пациент выговаривает отдельные бессвязные слова или слоги.
• Апатия периодически сменяется агрессией. Больные совершают неосознанные неразумные поступки.
• Главные симптомы тяжёлой стадии – истощение интеллектуального и физического ресурса. Люди с трудом передвигаются, не могут выполнять элементарные действия.

При заболевании в этой фазе больные не знают, кто они такие, где находятся, но иногда откликаются на своё имя. На последней стадии люди с болезнью Альцгеймера полностью зависят от семьи. Их нужно кормить с ложки, следить за физиологическим отправлением. Справиться с этой проблемой могут подгузники. Важно! На этом этапе больные часто уходят из дома и теряются.

С болезнью Альцгеймера на последней стадии сколько живут люди? Проведённые исследования выявили закономерность продолжительности жизни больных. Когда первые признаки появляются до 60- летнего возраста, человек живёт долго – 15–20 лет. Если диагноз установлен в 60–75 лет, то пациенту отпущено ещё 10 лет. При выявлении заболевания в возрасте 85+, человек проживёт 4–5 лет.

Сколько живут люди на последней стадии? После установления диагноза в поздние сроки с ней живут от 1 года до 2 лет. С того момента, как человек перестал самостоятельно передвигаться, при болезни Альцгеймера продолжительность жизни составляет приблизительно 6 месяцев.

Трудно ухаживать за больным, лишившимся ума. Опыт, накопленный докторами и родственниками пациентов, поможет справиться с этой нелёгкой проблемой.

• Замечено, что симптомы заболевания усиливают некоторые факторы:
• Темнота пугает пациента, поэтому оставляйте в комнате включённый ночник.
• Перегревание и потеря жидкости провоцируют агрессию. В помещении больного установите оптимальную температуру 20– 22 °C и влажность воздуха 50–70%.
• Незнакомое окружение провоцирует беспокойное поведение и подозрительность.
• Длительное одиночество вызывает усиление депрессии. Общайтесь с больным.
• Контакты с незнакомыми людьми ухудшают самочувствие.

После устранения этих моментов человек с болезнью Альцгеймера чувствует себя спокойнее.

Комната больного должна быть чистой и проветренной. Помогают облегчить жизнь пациента такие действия:

• Когда кормите, напомните, чтобы взял в руку ложку, почерпнул суп. Если ему нравится есть руками, готовьте соответствующую еду. Предпочитайте посуду без картинок. После окончания еды покажите, как вытирать рот салфеткой. Общение во время еды уменьшает степень депрессии.
• Воду и напитки подавайте в наполовину наполненной кружке.
• Не купайте больного под душем – его пугает звук падающей воды.
• Не всегда пациент испытывает потребность ходить в туалет – приучите к режиму в определённые часы. Функция кишечника войдёт в биологическую привычку.
• Снимите зеркало в ванной комнате и туалете – человек может испугаться своего изображения. Заранее включите свет в ванной комнате.
• Если пациент в состоянии одеваться, подавайте одежду в порядке очерёдности, стимулируя к самостоятельной деятельности.

Альцгеймера болезнь считается неизлечимой, но хороший уход и медикаментозная терапия могут продлить активный период быта.

Срок, отпущенный человеку при этой болезни, зависит от большого количества факторов:

1. Наследственная предрасположенность к заболеваниям нервной системы.
2. Чем раньше установлено заболевание, тем дольше проживёт больной.
3. Соматические заболевания укорачивают жизнь больного.
4. Половая принадлежность. Женщины живут с ней дольше мужчин.

На последней стадии болезни Альцгеймера присмотр за больным осуществить нелегко. Для этого приходится нанимать сиделку или помещать в специализированный центр. В клинике подготовленные врачи неврологи, гериатры, психиатры проводят лечение и уход за пациентами. Однако большая часть больных находится дома.

При болезни Альцгеймера прогноз неутешителен. Сначала человек деградирует как личность, затем и физически. На теле появляются пролежни, он худеет. К летальному исходу приводит грипп, инсульт, пневмония, сердечная недостаточность.

Члены семьи, куда пришла беда с этой болезнью, испытывают выраженную депрессию. Порой им требуется помощь в большей мере, чем пациенту с деменцией. Ухаживая за близким человеком с болезнью Альцгеймера, старайтесь не забывать о себе. Запаситесь терпением, чтобы сохранить свою психику здоровой.

источник

Медленно прогрессирующее заболевание нервной системы, выражающееся в слабоумии с постепенной утратой ранее приобретённых знаний и практических навыков, названо именем немецкого психиатра Алоиса Альцгеймера. Оно как правило обнаруживается после 65-летнего возраста, когда появляются начальные симптомы болезни Альцгеймера, поначалу малозаметные, вроде потери кратковременной памяти. Дальнейшие необратимые изменения в состоянии человека проявляются в нарушениях речи, утрате способности ориентироваться в обстановке и обслуживать себя. Что происходит на последней стадии заболевания и сколько живут люди с болезнью Альцгеймера?

Как называется болезнь, когда все забываешь?
Болезнь Альцгеймера — нейродегенеративное заболевание, одна из распространенных форм деменции. Впервые была описана немецким психиатром Алоисом Альцгеймером в 1907 году. Как правило обнаруживается у людей старше 65 лет.

Деменция (от лат. dementia — безумие) — приобретённое слабоумие, стойкое снижение познавательной деятельности с утратой в той или иной степени ранее усвоенных знаний и практических навыков и затруднением или невозможностью приобретения новых. Это распад психических функций, происходящий в результате поражений мозга, наиболее часто — в старости (сенильная деменция; от лат. senilis — старческий, стариковский). В народе сенильная деменция носит название старческий маразм.

Альцгеймера болезнь – это сложнейшее заболевание центральной нервной системы, которому присущи такие симптомы как потеря памяти и логического мышления, заторможенность речи. Первые признаки болезни Альцгеймера обычно связывают по ошибке со стрессом или возрастом. Зачастую на ранней стадии первое, что настораживает, так это расстройство кратковременной памяти, например, неспособность вспомнить недавно заученную информацию. Дальнейшее развитие болезни характеризуется потерей долговременной памяти. С каждым днем больным труднее становится делать элементарные вещи: одеваться, умываться, принимать пищу. Происходит дегенерация нервных клеток того участка мозга, который перерабатывает познавательную информацию.

Болезнь Альцгеймера прогрессирует постепенно, сначала непродуманные поступки списываются на старость, однако затем они переходят в стадию критического развития. Человек со временем становится беспомощным, как ребенок. Для прогрессирующего состояния характерны нарушения высших психических функций – памяти, мышления, эмоций, идентификации себя как личности. Постепенно человек исчезает, как личность, утрачивает способность к самообслуживанию. На последней стадии заболевания он полностью зависит от постороннего ухода. Постепенное исчезновение функций организма неизбежно провоцирует летальный исход.

Знаменитости, которых не обошла болезнь Альцгеймера:
• Рита Хейворт (секс-символ Америки в 30-50-х);
• Чарльтон Хестон (американский актёр);
• Питер Фальк (известен в основном по роли лейтенанта Коломбо);
• Анни Жирардо (актриса французского кино);
• Артур Хейли (автор знаменитого произведения «Аэропорт»);
• сэр Шон Коннери;
• Маргарет Тэтчер;
• Рональд Рейган.

Это заболевание чаще наблюдается у людей малообразованных, с неквалифицированными профессиями. У человека с высоким интеллектом меньше шансов столкнуться с проявлениями болезни Альцгеймера по той причине, что у него существует большее количество связей между нервными клетками. А значит при гибели одних клеток утраченные функции могут передаваться другим, которые ранее не были задействованы.

При синдроме Альцгеймера симптомы могут быть различны в пожилом возрасте и у молодых, у мужчин и женщин, и их вполне можно диагностировать на ранней стадии.

Как проявляется болезнь Альцгеймера на ранних стадиях? Чем раньше будет обнаружены первые симптомы болезни Альцгеймера, тем лучше для пациента:
1. Изменение речи. Одним из ранних признаков деменции является изменение речи – язык становится более бедным, а сами фразы – многословными и менее связными.
2. Долгий сон. Обнаружена связь между удлинением ночного сна и развитием деменции, по данным ученых из Медицинской школы при Бостонском университете (Boston University School of Medicine). У тех, кто начал спать больше 9 часов в сутки — риск возникновения проблем с памятью увеличивается на 20%.
3. Изменения поведения. У многих пациентов, у которых была диагностирована деменция, поведение или характер изменились задолго до того, как возникли проблемы с памятью.
4. Нечувствительность к боли. Пациенты с Альцгеймером хуже чувствуют боль и оценивают испытываемую ими боль как менее сильную, к таким выводам пришли исследователи из Университета Вандербильта (Vanderbilt University), которые в течение трех лет наблюдали за пожилыми людьми, чей возраст был старше 65 лет.
5. Появление розацеа. Исследование, в котором приняли участие более 5 миллионов датчан, показало, что у людей, страдающих розацеа – хроническим заболеванием, характеризующимся покраснением кожи и образованием на ней высыпаний и гнойников, риск развития болезни Альцгеймера был увеличен на 25%. Это кожное заболевание также повышало вероятность возникновения болезни Паркинсона.

Признаки болезни Альцгеймера в пожилом возрасте. Часто пожилые люди стараются скрывать свое плохое самочувствие. Однако достаточно понаблюдать за их поведением, распорядком дня, изменениями в привычках, чтобы почуять неладное.

Вас должны насторожить:
• Проблемы с кратковременной памятью: старики, у которых начинается деменция, часто теряют вещи, забывают, куда их положили, однако точно помнят многие события из детства, юности и молодости.
• Ночная бессонница и дневная сонливость.
• Не совсем твердая походка.
• Утрата интереса к давним увлечениям, когда удочки завзятого рыболова весь сезон пылятся в кладовке, а вчерашняя любительница рукоделия уже даже не прикасается к спицам и пяльцам.
• Изменения характера в худшую сторону: ворчливость, нервозность, навязчивость в бесконечных поучениях, подозрительность.

В самом начале дементные старики еще не нуждаются в постоянном контроле. Они справляются с домашними делами, следят за собой, способны совершать покупки, хотя навыки счета в уме уже заметно страдают.

Осознают они и происходящее с ними. Главная их жалоба – забывчивость, в остальном они себя вполне сносно чувствуют и продолжают вести достаточно для их возраста активный образ жизни.

Врачи долгое время считали что потеря памяти — основной признак болезни Альцгеймера и других форм деменции. На конференции Международной ассоциации Альцгеймера в Торонто исследовательской группой был предоставлен отчет по результатам посмертной экспертизы мозга 1600 человек с болезнью Альцгеймера. Оказалось, мужчины гораздо чаще испытывали трудности с речью и движением, чем с памятью. К тому же, у женщин гораздо быстрее уменьшался гиппокамп, а значит у врачей было больше шансов заметить эти изменения и перейти к лечению.

Гиппокамп (от древнегреческого Hippocampus — морской конёк) — часть лимбической системы головного мозга. Участвует в механизмах формирования эмоций, консолидации памяти, то есть перехода кратковременной памяти в долговременную.

Если у женщин старческая деменция с ослаблением памяти развивается после 70 лет, то у мужчин нарушения речи и координация движений становятся заметны в 60 лет. А характерные поведенческие нарушения и странности могут быть заметны даже в 40-50 лет, когда их чаще всего трактуют как последствия мужской менопаузы или даже кризиса среднего возраста.

Основные методы диагностики болезни Альцгеймера:
1. нейропсихологические тесты;
2. магнитно-резонансная томография (МРТ);
3. компьютерная томография (КТ) головного мозга;
4. позитронно-эмиссионная томография (ПЭТ);
5. электроэнцефалография (ЭЭГ);
6. лабораторные исследования крови.

Основная причина, почему так редко диагностируется заболевание на ранней стадии — небрежное отношение к проявлению первичных симптомов и неадекватность в самооценке своего состояния. Несмотря на то, что средний возраст начала болезни Альцгеймера составляет 65 лет, ранняя форма начинается с рубежа в 50 лет. Забывчивость, рассеянность, неловкость в движениях, снижение работоспособности, колебания настроения должны стать причиной для полноценного обследования у специалиста.

Для подтверждения диагноза специалист не может основываться только на результатах сбора информации от пациента и его близких, поэтому для уточнения прибегают к инструментальным методам обследования: МРТ и КТ. Визуализация мозга при диагностике болезни Альцгеймера позволяет исключить другие заболевания мозга, такие как инсульт, опухоли и травмы, которые могут вызывать изменения когнитивных способностей.

При тестировании пациенту предлагается:
• запомнить и повторить несколько слов;
• прочитать и пересказать незнакомый текст;
• произвести несложные математические вычисления;
• воспроизвести узоры;
• найти общий признак;
• ориентироваться во временных, пространственных показателях и так далее.

Все действия легко выполняются при сохранных неврологических функциях мозга, однако вызывают затруднения при патологических дементивных процессах в мозговых тканях.

Этот тест считается одним из лучших в ряду тестов на Альцгеймер. Желательно внимательно прочитать весь текст, до конца. Не торопитесь, найдите закономерность и тогда на второй-третий раз вы просто глазами проглотите текст. Таково свойство здорового мозга. Итак, дерзайте!

Прочли легко? Хорошая новость! Признаков болезни Альцгеймера у вас нет.

Подсказка — начните читать текст с середины. Если получится, вы позже без труда прочитаете и начало текста.

Магнитно-резонансная томография головного мозга является предпочтительным методом исследования при подозрении на болезнь Альцгеймера и позволяет выявить характерные признаки заболевания:
• уменьшение количества вещества головного мозга;
• наличие включений (бляшки);
• нарушения обмена веществ в мозговых тканях.

МРТ проводят минимум дважды с интервалом в месяц, чтобы оценить наличие и динамику дегенеративного процесса.

Компьютерная томография – еще один метод, используемый при диагностике болезни Альцгеймера. Обладает более низкой чувствительностью (по сравнению с МРТ). Рекомендован для диагностики состояния тканей мозга на поздних стадиях заболевания, когда изменения в структуре мозга более явно выражены.

Позитронно-эмиссионная томография является наиболее современным методом диагностики, позволяющим определить заболевание даже на самых ранних стадиях. Основным противопоказанием является сахарный диабет, так как при исследованиях используют фтордезоксиглюкозу. Необходима консультация лечащего врача-эндокринолога и предварительная коррекция уровня глюкозы в крови.

Для дополнительной диагностики при подозрении на болезнь Альцгеймера, дифференциации от других заболеваний и оценки состояния пациента могут проводить электроэнцефалографию, лабораторные исследования крови, плазмы (тест NuroPro), анализ спинномозгового ликвора.

Ход болезни Альцгеймера подразделяют на четыре стадии:
1. предеменция;
2. ранняя деменция;
3. умеренная деменция;
4. тяжёлая деменция.

Рассмотрим подробнее как протекает болезнь Альцгеймера.

Симптомы заболевания на этой стадии легко спутать с последствиям стрессов, усталости, возрастного снижения памяти. Основной симптом данной стадии – нарушения кратковременной памяти, например неспособность запомнить короткий список продуктов для покупки в магазине. Настораживать должны снижение интереса к жизни, нарастание апатичности, стремление к замкнутости.

К апатии и нарушениям памяти присоединяются симптомы связанные с речью: больной забывает названия предметов, путает похожие по звучанию, но разные по значению слова. Нарушается мелкая моторика: портится почерк, становится сложно укладывать вещи на полку, готовить еду.

Именно на этой стадии больные чаще всего обращаются к врачу и происходит постановка клинического диагноза. Большинство людей как правило еще справляются с бытовыми задачами и не теряют навыков самообслуживания.

Затрудняется построении логических связей, например, неспособность одеться в соответствии с погодой. Нарушается пространственная ориентация — больные, оказавшись вне дома, не могут понять, где они находятся. Человек не может вспомнить где он живет, как зовут его родных и его самого.

Кратковременная память снижается настолько, что больные не помнят о приеме пищи несколько минут назад, забывают выключать свет, воду, газ. Снижается или исчезает полностью способность к чтению и письму. Отмечаются выраженные колебания в настроении: апатия сменяется раздражением и агрессией.

Пациенты на этой стадии требуют постоянного присмотра, хотя некоторые способности к самообслуживанию еще сохраняются.

Альцгеймера болезнь последняя стадия характеризуется полной утратой способности к самообслуживанию и самостоятельному питанию. Невозможность управлять физиологическими процессами, почти полная утрата речи. Полная зависимость от посторонней помощи.

Сама болезнь не приводит к летальному исходу, чаще всего причиной смерти являются пневмония, септические и некротические процессы из-за появления пролежней.

В настоящее время не достигнуто полного понимания причин и хода болезни Альцгеймера.

Для объяснения возможных причин заболевания предложены три основные конкурирующие гипотезы:
1. холинергическая;
2. амилоидная;
3. и тау-гипотеза.

Возможно болезнь Альцгеймера вызвана сниженным синтезом нейромедиатора ацетилхолина. Эта гипотеза была предложена хронологически первой.

В настоящее время эта гипотеза считается маловероятной, поскольку медикаменты корректирующие дефицит ацетилхолина, имеют невысокую эффективность при болезни Альцгеймера.

Однако на основе этой гипотезы было создано большинство существующих методов поддерживающей терапии.

Согласно амилоидной гипотезе причиной болезни Альцгеймера является отложения бета-амилоида в виде бляшек. Бляшки представляют собой плотные, нерастворимые отложения бета-амилоида внутри и снаружи нейронов.

Бета-амилоид (A-beta, Aβ) — пептид длиной в 39-43 аминокислоты, является фрагментом более крупного белка APP. Этот трансмембранный белок играет важную роль в росте нейрона и его восстановлении после повреждений.

При болезни Альцгеймера APP подвергается протеолизу — разделению на пептиды (бета-амилоид) под воздействием энзимов.

Бета-амилоидные нити слипаются в межклеточном пространстве в плотные образования (бляшки).

В настоящее время амилоидная гипотеза является основной, но и она не позволяет объяснить всё многообразие явлений при болезни Альцгеймера.

Что конкретно запускает накопление бета-амилоида и как именно оно влияет на тау-белок остаётся неизвестным.

Согласно этой гипотезе болезнь запускается отклонениями в структуре тау-белка, который входит в состав микротрубочек. Нейрон содержит скелет составленный из микротрубочек, которые подобно рельсам направляют питательные вещества и другие молекулы из центра на периферию клетки и обратно.

В пораженном нейроне нити тау-белка начинают объединяться между собой, образуя нейрофибриллярные клубки внутри нервных клеток.

Это вызывает дезинтеграцию микротрубочек и коллапс транспортной системы внутри нейрона. Что приводит сначала к нарушению биохимической передачи сигналов между клетками, а затем и к гибели самих клеток.

Как амилоидные бляшки, так и нейрофибриллярные клубки хорошо заметны под микроскопом при посмертном анализе образцов мозга больных.

Болезнь Альцгеймера наследственная или нет? Благодаря многолетним исследованиям выявлена генетическая предрасположенность к болезни Альцгеймера — частота ее развития намного выше у людей, родственники которых страдали от данного заболевания. В развитии болезни «обвиняют» нарушения в хромосомах 1, 14, 19 и 21. Хромосомные нарушения не обязательно приводят к развитию болезни Альцгеймера, генетическая предрасположенность увеличивает риск заболевания, но не вызывает его.

Можно ли вылечить болезнь Альцгеймера? Болезнь Альцгеймера – это неизлечимое заболевание, поэтому терапия направлена на борьбу с симптомами и проявлениями патологического процесса и, по возможности, его замедление.

Какой врач лечит болезнь Альцгеймера? С деменцией обращаются к врачу психиатру, но диагностика и лечение осуществляется при обязательной консультации невропатолога.

К сожалению, вылечить пациента, страдающего от болезни Альцгеймера, пока невозможно. Ученым не удается прийти к общему мнению о её причине, они обсуждают различные гипотезы, но окончательной теории так и не создали. Это серьезно затрудняет поиск лекарственных методов лечения болезни Альцгеймера.

В поиске лекарства при болезни Аальцгеймера можно выделить следующие группы препаратов:
• снижающих активность образования отложений, разрушающих клетки мозга,
• а также препараты, помогающие улучшить качество жизни пациентов.

Холинергическая гипотеза болезни Альцгеймера привела к разработке большого количества методов, которые применяются для повышения выработки нейротрансмиттера ацетилхолина.

В настоящее время для лечения болезни Альцгеймера запатентованы три препарата:
1. Донепезил (donepezil);
2. Ривастигмин (rivastigmine);
3. Галантамин (galantamine).

Средняя продолжительность жизни после установления диагноза составляет около 7 лет, менее 3% больных живут более 14 лет.

С момента, когда больной теряет способность передвигаться самостоятельно (на последней стадии), до летального исхода проходит примерно полгода. Течение болезни Альцгеймера сопровождается другими заболеваниями: пневмония, грипп, разного рода инфекции, которые и приводят к смерти.

Цифры приведенные выше относятся к сенильной (старческой) форме заболевания, которая как правило встречается у людей старше 65 лет. При этом болезнь протекает медленно и пациент может дожить до 80 лет при назначении адекватного лечения.

Но возможна и пресенильная форма заболевания в более молодом возрасте (старше 40 лет), которая характеризуется быстрым прогрессированием патологии. За несколько лет наступает полная деградация личности. Продолжительность жизни больных при адекватном лечении составляет от семи до десяти лет.

Болезнь Альцгеймера профилактика. Болезнь Альцгеймера – это заболевание, при котором мозг утрачивает часть своих функции вследствие гибели клеток и нарушения нейронных связей. Однако мозг человека достаточно пластичен, клетки и отделы мозга могут частично заменять пораженные области, выполняя дополнительные функции. Для этого количество нейронных связей должно быть достаточно высоким, что чаще происходит у людей с умственным видом деятельности.

Как избежать болезнь Альцгеймера? Даже при начальной стадии заболевания можно замедлить развитие симптомов, если активно начать тренировать память, читать и пересказывать информацию, решать кроссворды, изучать иностранные языки. Разрушению нейронных связей при болезни Альцгеймера можно (и нужно) противопоставить создание новых.

Профилактика болезни Альцгеймера у женщин не отличается от аналогичных методов у мужчин:
• здоровый образ жизни;
• физическая активность;
• сбалансированный рацион;
• отказ от алкоголя.

Исследования показывают, что болезнь Альцгеймера напрямую коррелирует с уровнем IQ. Чем выше интеллект, а значит и количество устойчивых нейронных связей в мозге, тем реже проявляется заболевание.

Автор статьи: Сергей Владимирович, приверженец разумного биохакинга и противник современных диет и быстрого похудения. Я расскажу, как мужчине в возрасте 50+ оставаться модным, красивым и здоровым, как в свои пятьдесят чувствовать себя на 30. Подробнее об авторе.

источник

Деменции у пациентов молодого и среднего возраста: Болезнь альцгеймера / Сосудистая деменция / Деменция лобно-височного типа (фронто-темпоральная деменция)

Деменция у лиц молодого и среднего возраста не является такой уж редкой проблемой. По некоторым данным, распространенность подобных нарушений среди лиц в возрасте 45-65 лет составляет от 67 до 81 случая на 100000 населения, и только в Великобритании около 10000 таких больных [61]. При этом диагностика причины деменции у этого контингента больных в клинической практике нередко связана со значительными затруднениями. Несмотря на то, что деменции первичнодегенеративного генеза и сосудистая деменция встречаются чаще среди лиц пожилого и старческого возраста, однако и среди деменций у молодых они рассматриваются как наиболее частые причины когнитивного дефекта [61].

Болезнь альцгеймера

Болезнь Альцгеймера может дебютировать на 4-м десятилетии жизни, в этих случаях заболевание часто носит семейный характер с аутосомно-доминантным характером наследования и практически полной пенетрантностью [15; 61]. Однако наследственным аутосомно-доминантным заболеванием являются менее 5% случаев болезни Альцгеймера [3]. В МКБ-10 [9] выделяют деменцию при болезни Альцгеймера с ранним началом (до 65 лет — 2 тип, пресенильная деменция альцгеймеровского типа) и с поздним началом (65 лет и старше — 1 тип, сенильная деменция альцгеймеровского типа). К настоящему времени известны 4 гена, связанные с этим заболеванием — на 21, 14, 1 и 19 хромосомах. Гены белка предшественника β-амилоида, белков — пресенилина -1 и -2 (соответственно, хромосомы 21, 14, 1) связаны с семейной формой болезни Альцгеймера с ранним началом, а аполипопротеин Е (хромосома 19) является фактором риска возникновения этого заболевания в позднем возрасте. Название “пресенилин” этот белок получил из-за того, что в изучаемых семьях заболевание начиналось в пресенильном возрасте. Пресенилин-1 является белком, локализующемся в оболочке ядра, эндоплазматическом ретикулуме, тельцах Гольджи и некоторых везикулах. Предполагается, что он принимает участие в образовании β-амилоида и осуществлении аксонального транспорта.

Показано, что развитие аутосомно-доминантных случаев болезни Альцгеймера связано с наличием мутаций в хромосоме 21 (ген белка предшественника β-амилоида) и, возможно, в хромосомах 14 (пресенилин-1) и 1 (пресенилин-2). У этих больных, составляющих небольшую часть среди пациентов с болезнью Альцгеймера, заболевание возникает в относительно более молодом возрасте и быстро прогрессирует. Предполагалось, что мутации гена пресенилина -1 (всего их описано более 40) отмечаются в 50-70% случаев аутосомно-доминантной семейной формы заболевания с ранним началом [11], однако в последующем были получены существенно меньшие цифры — около 7% [60]. Мутации в гене пресенилин-1 характеризуются полной пенетрантностью и обязательно проявляются в возрасте от 30-ти до 50-ти лет, а мутация в гене пресенилин-2 характеризуются неполной пенетрантностью и могут встречаться у носителей старше 70-ти лет без видимой патологии [11]. Мутация гена пресенилина-2 является редкой — к 1997 г. она была выявлена лишь в двух семьях [60]. Данные о роли мутации гена α2-макроглобулина в патогенезе болезни Альцгеймера весьма противоречивы.

Критерии различных типов болезни Альцгеймера [9]