Бесплодие вызванное генетическими заболеваниям

При мужском факторе бесплодия в 30-50% всех случаев выявляется нарушение структуры или числа хромосом, т.е. генетическое бесплодие.

Процесс сперматогенеза у мужчин контролируется более чем двумя тысячами генов, особенно в половой хромосоме Y.

Мутации генов могут являться причиной нарушения, как самого процесса сперматогенеза, так и морфологии сперматозоидов, их подвижности и общих фертильных свойств.

Многие люди даже не подозревают о наличии носительства мутаций. Как правило, это выявляется при обследовании супружеской пары, когда им не удаётся зачать ребёнка. Мутации в генах бывают и у женщин, и у мужчин. Поэтому анализ кариотипа рекомендуется проводить обоим супругам при всех формах бесплодия или привычного невынашивания беременности.

При генетическом бесплодии в спермограмме у мужчин выявляется:

• Азооспермия (отсутствие спрматозоидов в эякуляте)
• Олигозооспермия (снижение числа сперматозоидов)

Самой частой причиной этого являются мутации Y-хромосомы и мутации в гене CFTR (ген муковисцидоза). Также причиной мужского бесплодия могут быть повреждения ДНК самих сперматозоидов (высокая фрагментация ДНК в сперматозоидах), аномалии в общем наборе хромосом у мужчины, например, синдром Кляйнфельтера (наличие лишней X хромосомы).

Гораздо реже встречается врожденное двустороннее отсутствие семявыносящего протока (генетическая мутация в одной из хромосом 7 пары).

1. наследственность;
2. неблагоприятное влияние окружающей среды (курение, алкоголь, наркотики, инфекционные заболевания, радиация, приём некоторых лекарственных препаратов).

Для выявления данной патологии проводятся исследования:

• венозной крови (анализ кариотипа, анализ микроделеций Y-хромосомы (AZF-фактор и др.), исключение носительства мутаций в гене CFTR);
• анализ эякулята (спермограмма, выявление фрагментации ДНК в сперматозоидах (Halosperm)).

• при бесплодии неясного генеза;
• при тяжёлой олигозооспермии, необструктивной азооспермии;
• в случае привычного невынашивания раннего срока беременности у супруги (наличие 2 и более самопроизвольных абортов в первом триместре беременности);
• при наличии в семье родственников с врождёнными пороками;
• при наличии нескольких неудачных попыток ЭКО.

Генетическое бесплодие вылечить невозможно, но это не означает, что супружеской паре нельзя ничем помочь. Современная медицина располагает методами, позволяющими паре с диагнозом генетическое бесплодие стать родителями здоровых детей. В этом случае рекомендован один из методов вспомогательных репродуктивных технологий – ИКСИ. Т.е. в яйцеклетку, с помощью тончайшей трубочки вводится сперматозоид.

Но для того, чтобы предотвратить риск передачи своему потомству генетических отклонений необходима преимплантационная генетическая диагностика (ПГД). Это исследование (на 4-5 сутки после оплодотворения) даёт возможность провести полную диагностику всего набора хромосом эмбриона. По результатам ПГД в полость матки будут перенесены только здоровые эмбрионы.

источник

Человеческий организм является достаточно непростой многоуровневой системой, которую даже в данное прогрессивное время ученым не удается разгадать все ее нюансы. Диагноз «бесплодие» чаще слышат семейные пары, которые обращаются к доктору с вопросами о не наступающей беременности. Однако стоит помнить, что в подавляющем большинстве случаев этот диагноз преодолим.

Причин бесплодия множество, каждый случай заболевания уникален. Это свидетельствует о том, сразу дать однозначное определение причины возникновения этого заболевания невозможно, для этого требуется время, также нужно пройти комплексное обследование мужчине и женщине. Говоря о проблеме бесплодия нельзя не брать во внимание генетический фактор. Генетическое обследование семейной пары и правильное лечение, как правило, приводят к желанному результату.

Гены являются носителями информации, определяющие человека еще до его зачатия. Каждый особа — результат уникального сочетания родительских генов. По утверждениям некоторых исследований показано, что генетические различия имеют все индивидуумы, даже однояйцевые близнецы. Нормальное развитие человека свидетельствует, что у каждого человека в половых клетках имеется 46 хромосом, составляющие 23 пары. Каждая пара имеет одну хромосому материнскую, другую — отцовскую. Однако, к сожалению, встречаются случаи, когда в хромосомах происходят качественные или количественные изменения, то есть мутации, именно это и приводит к некоторым отклонениям.

Выявлено, что в 30-50% случаев причиной бесплодия у мужчин является именно генетические заболевания. Более 2000 генов расположенных в половых, в аутосомах хромосомах контролируют сперматогенез, в частности вY-хромосоме. Именно процесс мутации этих генов оказывают влияние на фертильные и морфологические свойства сперматозоидов, а также и на прекращение их подвижности.

Наиболее распространённые проблемы, вызывающие генетические риски мужского бесплодия:

• у 1/3 мужчин, страдающих олигозооспермией, то есть когда в эякуляте содержится малое количество сперматозоидов, обычно обнаруживается аномалия развития хромосомов, в таких случаях чаще всего диагностируется синдром Кляйнфельтера, порождаемый присутствием дополнительной одной Х-хромосомы, это ведет к нарушению процесса сперматогенеза, также признаком этого состояния может быть и небольшой размер яичек;
• у 2-4% семейных пары, имеющие в анамнезе более 2-х выкидышей, диагностируется аномальное расположение хромосом;
• у 4-5% пар, когда у мужчин характеризуются аномалии набора хромосом, то у женщины возникают спонтанные аборты, внутриутробные аномалия развития или мертворождения плода;
• 5% мужчин, у которых имеется двухстороннее нарушение семявыводящих протоков и аплазия — врожденное двустороннее недоразвитие семявыносящего протока, ведущие к ослаблению подвижности, изменению строения или отсутствию сперматозоидов в эякуляте, что приводит к образованию кистозного фиброза, передающего по наследству в 75% случаев;
• 3-5% мужчин, страдающие азооспермией (небольшим количеством сперматозоидов или их отсутствием) и олигоспермией определяется отсутствие участка, то есть дефект строения Y-хромосомы, образовывающий нарушение сперматогенеза;

С наличием бесплодия у мужчин также связаны наследуемые болезни и состояния, как синдром Дауна, миотоническая дистрофия, эндокринные нарушения, заболевания поликистозных почек, аномалии формирования органов половой системы (крипторхизм, инверсия пола и др.), некоторые виды анемий и другие.

Хромосомные нарушения у женщин зачастую проявляются ранними выкидышами, то есть неспособностью выносить плод. В случае, когда два раза подряд у женщины происходило самопроизвольное прерывание беременности, в частности на ранних сроках доктор назначает пройти генетическое обследование.

• 11% женщин, страдающих бесплодием, имеют генетическую предрасположенность к аномалии, обуславливающей развитие синдрома Штейна-Левенталя – гиперандрогении, то есть синдрома поликистозных яичников;
• 7% женщин, имеющие заболевание эндометриоз есть многофакторные генетические нарушения, приводящие, как правило, к нарушению вынашиваемости, а также они могут поспособствовать возникновению опухолей;
• беременность, осложненная мертворожденостью, спонтанными абортами или же родившийся плод имеет врожденные пороки – все это наблюдается у 16% женщин, страдающие аномалия михромосомного набора;
• при адреногенитальном синдроме частота бесплодия наблюдается у 60% женщин, в случае случайного прерывания беременности, вызванное мутациями на генетическом уровне достигает 26%, а бесплодие до 60%;
• 5% женщин, страдающие синдромом преждевременной менопаузы, который приводит к вторичному бесплодию, обнаруживается синдром фрагильной X- хромосомы, когда происходит увеличение определенной области, зачастую такие женщины рожают ребенка, имеющего нарушения умственного развития;
• 30%-55% случаев, когда женщина страдает синдром Шерешевского-Тернера — заболевание первичной аменореи, то есть отсутствием менструаций, которое связано с хромосомными аномалиями;
• генетические нарушения, связанные со свертываемостью крови, ведущие к тромбофилии нередко сопровождающиеся невынашиванием беременности;
• подтвержденная наследственная предрасположенность к осложненному протеканию беременности, гинекологическим и многим соматическим заболеваниям.

Основным показанием генетического обследования у мужчин является результат спермограммы, который показывает низкую концентрацию сперматозоидов. Данные исследования не причиняют дискомфорта и боль.

Как правило, перечень генетического исследования составляет: CFTR-анализ и AZF-анализ. Женщины данное обследование проводят для профилактики прерывания беременности и для выявления причины бесплодия. Обычно в качестве исследования назначают кариотипирование и CFTR-анализ.

В большинстве случаев особая подготовка к проведению данного исследования не требуется. Поскольку все анализы сдают в лабораториях, от пациентов лишь потребуется сдача биоматериала. Образец ДНК можно провести из любого вида биоматериала – слюны, кожи, волос и прочего, однако предпочтение все же отдается крови.

Поскольку генетическое обследование- это сложные исследования, требующие времени и навыка от лаборанта, то проведение всех тестов осуществляется на протяжении нескольких дней. Результаты выдаются в табличном виде, а врач-специалист даст пояснения и проведет их расшифровку.

источник

Геном человека состоит из 23 пар хромосом. Эти хромосомы состоят из генов, которые не только определяют пол ребенка, но и влияют на образование сперматозоидов и конструкцию половой системы мужчины. Мутации некоторых таких генов приводят к бесплодию.

Генетические аномалии влияют на количество сперматозоидов, которые вырабатываются в яичках, а также на их строение и подвижность. Кроме того, изменения в генетике приводят к обструкции семявыносящих каналов.

Синдром Клайнфелтера – это ошибка, при которой в мужском генотипе присутствует одна или несколько лишних половых хромосом.Она встречается у каждого 500-го новорожденного мальчика.

Этот синдром находят у каждого десятого бесплодного мужчины, у которого в эякуляте нет сперматозоидов. Мужчины с синдромом Клайнфелтера обычно имеют высокий рост и увеличенную грудь, а отличительным признаком патологии является маленькие и плотные яички. При этом наблюдается низкий уровень тестостерона – гормона, влияющего на выработку сперматозоидов.

Муковисцидоз – это мутация в гене CFTR. Из-за нее разные железы вырабатывают вязкий секрет, поэтому протоки закупориваются. Это заболевание диагностируют у каждого второго мужчины, который имеет проблемы со строением семявыносящих протоков. Чаще патология имеет легочную и кишечную форму. Проявлением мутации у женщин является вязкая шеечная слизь, что также приводит к бесплодию. Встречается у одного из 10 000 новорожденных.

Недостаток участка Y-хромосомы сопровождает каждый тысячный случай азооспермии – отсутствие сперматозоидов в эякуляте.

Синдром Каллмана – ошибка в гене KALIG-1, которая нарушает функциональность гипоталамуса и, как следствие, выработку гормонов, стимулирующих сперматогенез. Из-за того, что тестостерона вырабатывается меньше, пациент с этим синдромом имеют евнухоидное строение тела: высокий рост, широкий таз с большим отложением жира в этой области. Из-за недостатка гормонов замедляется половое созревание, часто наблюдаются уменьшенные размеры члена и неопущение яичек в мошонку.

Нарушения ДНК сперматозоидов связывают с дефицитом протамина. Из-за этого генетический материал передается неправильно, вызывая прерывания беременности и нарушения развития эмбриона.

Также бесплодием могут сопровождаться:

• Синдром Прадера-Вилли;
• Миотоническая дистрофия;
• Синдром Нунана;
• Поликистоз почек;
• Синдром Лоуренса–Муна– Барде–Бидля;
• Церебральная атаксия.

Генетические исследования назначаются пациенту, если определить причины его бесплодия не удалось стандартными методами. Показанием для генетического теста является олигозооспермия (низкая концентрация сперматозоидов) или азооспермия (полное отсутствие сперматозоидов в сперме).

Кариотипирование – основное обследование при подозрении на генетические аномалии. Его назначают обоим супругам. Анализ кариотипа позволяет выявить нарушения в количестве и строении хромосом. К ним относятся:

• Недостаток фрагментов хромосом (делеция);
• Лишняя хромосома (трисомия);
• Недостаток пары хромосом (моносомия);
• Обмен фрагментами хромосом (транслокация);
• Различия клеток (мозаицизм).

Другие тесты являются более специализированными и анализируют конкретные области и гены. Так, исследование AZF-локуса может объяснить отсутствие сперматозоидов, а исследование гена CFTR при выявлении мутаций – обструкцию семявыносящих протоков.

Генетические аномалии сами по себе неизлечимы – мутации генов не отменить. Но можно снизить их воздействие на репродуктивную систему мужчин. Если генетическая патология связана с выработкой гормонов, то повысить фертильность мужчины можно при помощи заместительной гормональной терапии. Кроме того, если в мужском организме есть хотя бы один здоровый сперматозоид, то возможно использование вспомогательных репродуктивных технологий.

источник

Генетика – это наука, которая занимается изучением закономерности и изменчивости наследственности. В современной гинекологии отмечается увеличение количества случаев бесплодия, связанных с генетическими нарушениями. Генетическое бесплодие может быть обусловлено мужским и женским фактором.

Гены мужчины и женщины – это основной элемент, который отвечает за передачу наследственной информации. Хромосомы содержат генетический материал. При нарушении их структуры, в организме мужчины и женщины могут возникать различные патологии. Одним из таких нарушений считается генетическое бесплодие.

Гены включают наследственную информацию, необходимую для адекватного развития яйцеклетки после оплодотворения. Известно, что оплодотворённая яйцеклетка содержит генетический материал мужчины и женщины. В каждом из генов определяется белок, который принимает участие в построении организма. Эмбрион получает по два дубликата каждого гена от родителей.

Бесплодие проявляется нарушением репродуктивной функции, при котором наблюдается неспособность к зачатию. Бесплодие может быть связано как с мужским, так и женским фактором. В некоторых случаях бесплодие в паре имеет сочетанный характер.

Специалисты выделяют множество причин, приводящих к бесплодию. В некоторых случаях мутация хромосом у женщин и мужчин обусловливает генетический фактор бесплодия.

Генетическое бесплодие подразумевает нарушение структур и численности хромосом. Этот фактор является причиной генетически обусловленного бесплодия. Зачастую выявить генетическое бесплодие у мужчин и женщин можно посредством диагностики.

Как правило, генетическое обследование рекомендуется как мужчине, так и женщине. Генетический фактор бесплодия зачастую рассматривается в последнюю очередь, что приводит к длительному и неэффективному лечению.

Генетические изменения невозможно вылечить. Однако своевременное выявление генетического бесплодия и адекватные методики лечения позволяют паре осуществить репродуктивную функцию.

В первую очередь, мужчине и женщине необходимо:

• получить консультацию у генетика в специализированной клинике с целью проведения обследования, которое позволит определить причины бесплодия и разработать схему лечения;
• пройти полный курс лечения по рекомендованной генетиком схеме.

Многим парам, ведущим половую жизнь без контрацепции в течение двух лет при условии отсутствия беременности, рекомендуют посетить генетика. Известно, что генетическое обследование помогает определить серьёзные наследственные заболевания в рамках планирования беременности. Генетик, который специализируется именно на выявлении и коррекции наследственных болезней, назначает необходимую диагностику. Адекватная терапия позволяет мужчине и женщине осуществить репродуктивную функцию.

Генетик может помочь выявить при бесплодии различные наследственные патологии, которые не позволяют выносить беременность и родить здорового ребёнка. Как правило, после консультации, в ходе которой анализируются характерные признаки, семейный анамнез и результаты обследования, генетик рекомендует выполнить ряд исследований. Зачастую мужчина и женщина получают консультацию у генетика перед проведением искусственного оплодотворения, который рекомендует выполнить следующие исследования:

• HLA типирование;
• кариотипирование мужчины и женщины;
• выявление фенилкетонурии, галактоземии, муковисцидоза;
• определение дубликатов ДНК посредством ПЦР при носительстве супругами плохих генов, проявлениях наследственных болезней;
• FISH, обнаруживающий структурные и количественные хромосомные изменения;
• NGS в криоцикле для изучения 23 пар хромосом.

Гены представляют собой участки ДНК микроскопического размера, которые ответственны за хранение наследственной информации. Мутации генетического характера могут передаваться через поколения. В большинстве случаев определение патологии возможно при проведении обследования.

У здоровых женщин или мужчин количество хромосом равняется 46. 23 хромосомы наследуются от матери и столько же от отца. Бесплодие, обусловленное генетическими причинами, подразумевает ошибки в наборе хромосом. Генетические изменения могут носить как врождённый, так и приобретённый характер. К появлению приобретённых генетических нарушений приводят различные факторы:

• брак между кровными родственниками;
• неправильный образ жизни;
• неполноценное питание, употребление генно-модифицированных продуктов;
• неблагоприятные условия окружающей среды.

Организм мужчины и женщины включает набор материнских и отцовских хромосом в равном количестве. Хромосомы хранят наследственную информацию. Иногда под неблагоприятным воздействием различных факторов происходит изменение структуры генов. Примечательно, что данные изменения невозможно устранить. Таким образом, эти изменённые гены могут передаваться из поколения в поколение.

Значительная часть мутаций генов не проявляется симптомами и не отражается на функционировании организма. Однако иногда такие мутации приводят к бесплодию и рождению ребёнка с патологиями. Данные варианты отмечаются, когда являющиеся половыми партнёрами мужчина и женщина имеют одинаково изменённые гены. Паре необходимо выполнить обследование, например, на кариотип.

Генетический фактор, приводящий к бесплодию, у женщин встречается реже. Специалисты утверждают, что генетически обусловленное бесплодие у женщин встречается в 10% случаев нарушения репродуктивной функции. Генетический фактор бесплодия подразумевает изменения структуры и численности хромосом. Выделяют также генетические мутации. Данные генетические изменения более характерны для возрастных женщин.

Бесплодие у женщин обусловлено следующими факторами:

• аномальный набор хромосом, что приводит к самопроизвольному аборту или мертворождению в случае наступления беременности;
• мутации генов, вызывающие развитие так называемого адреногенитального синдрома;
• нарушения генетического характера, способствующие появлению эндометриоза, в частности, аденомиоза;
• плохая генетическая свёртываемость крови, отличающаяся наличием тромбофилии, невынашиванием беременности в виде выкидышей;
• аномалии генов, обусловливающие развитие СПКЯ;
• генетические нарушения Х-хромосомы, что вызывает преждевременный климакс до 45 лет;
• синдром, который получил название Шерешевского-Тернера, проявляющийся в полном отсутствии менструаций или первичной аменорее;
• синдром гиперандрогении, который означает чрезмерную продукцию мужских половых гормонов и появление избыточного оволосения тела и других признаков.

Генетические причины бесплодия обусловлены различными патологиями.

1. Синдром Ульриха-Тернера. Бесплодие связано с первичной недостаточностью функционирования яичников. Это заболевание имеет аутосомно-доминантный характер и может передаваться по наследству.
2. Транслокации по Робертсону, гоносомальный мозаицизм, реципрокные транслокации. Бесплодие возникает из-за данных патологий в 0.7-1% случаев.
3. Трисомия Х-хромосомы. Этот синдром вызывает недостаточность функционирования яичников и высокий риск внутриутробной гибели плода.

Как правило, бесплодие у мужчин тесно связано с различными генетическими факторами. Нередко наличие генетических факторов становится причиной возникновения тяжёлых патологий наследственного характера. Мужское бесплодие обусловлено плохим генотипом в 30% случаев. Бесплодие у мужчин возникает из-за следующих нарушений:

• азооспермия, характеризующаяся низкой подвижностью сперматозоидов;
• аномальное хромосомное строение, что приводит к выкидышам и мертворождению у женщины;
• аплазия или недоразвитость семявыносящих протоков, вызывающая отсутствие или недостаточную подвижность сперматозоидов;
• нарушение семявыносящих протоков двустороннего характера;
• олигозооспермия, проявляющаяся малым количеством сперматозоидов в семенной жидкости, что обычно связано с наличием синдрома Клайнфельтера.

Репродуктивная функция у мужчин связана с характером подвижности сперматозоидов. В норме 1 мл спермы содержит 20 млн мужских половых клеток. Иногда продукция недостаточно подвижных сперматозоидов возникает вследствие различных генетических нарушений. Недостаточная подвижность сперматозоидов приводит к бесплодию у мужчин.

Причины нарушения подвижности сперматозоидов:

• варикоз, поражающий семявыводящие протоки и их непроходимость;
• гормональный сбой;
• неблагоприятное воздействие внешних факторов и вредные привычки;
• развитие доброкачественных опухолей;
• крипторхизм;
• воспалительные процессы;
• приём некоторых медикаментозных препаратов.

Выделяют следующие наследственные заболевания, которые могут стать причиной бесплодия у мужчин:

• хромосомные нарушения, например, изменения кариотипа структурного характера, реципрокные и Робертсоновские транслокации;
• изменение количества и структуры хромосом;
• точечные мутации и микроделеции в гене так называемого андрогенового рецептора;
• возникновение выпавших хромосомных делеций или участков в локусе Y-хромосомы AZF, что нарушает адекватное созревание сперматозоидов;
• провоцирующие формирование гипогонадотропного гипогонадизма генные аномалии, которые могут вызывать синдром Каллмана;
• аномалии, которые отмечаются в генах SPY, ответственных за половое дифференцирование.

Бесплодие у мужчин генетического характера возникает вследствие мутации хромосом, нарушения их численности и структуры. Нуклеиновые кислоты ответственны за передачу генетической информации. На сперматогенез мужчины оказывают влияние более 2000 генов. Вылечить генетические нарушения у мужчин невозможно. Однако своевременная диагностика и лечение позволяют мужчине реализовать детородную функцию.

Выявить наличие генетических причин и факторов бесплодия зачастую можно только посредством диагностики, которая включает:

• анализ кариотипа и микроделеций в Y-хромосоме;
• анализы AZF, CFTR, выполняемые для обнаружения носительства в гене определённых мутаций;
• спермограмму.

Обычно генетически обусловленное бесплодие у мужчин не проявляется выраженными признаками. Проблемы в интимной жизни могут возникать при наличии сопутствующих воспалительных процессах и нарушении продукции половых гормонов.

Косвенно указывать на генетические причины бесплодия могут следующие факторы:

• позднее появление половых признаков как первичных, так и вторичных, например, маленький объём яичек, высокий голос;
• незначительное количество спермы, а также её отсутствие.

У женщин генетический фактор бесплодия проявляется при невынашивании беременности. Анализы на наличие хромосомных отклонений рекомендуются при двух и более выкидышей раннего срока в анамнезе.

К признакам генетического бесплодия относят:

• первичную и вторичную аменорею, которая отличается прекращением месячных;
• задержку в половом развитии, в частности, первая менструация после 17 лет;
• тяжёлые множественные пороки новорождённого;
• выкидыши и частые замершие беременности;
• прерывание беременности вследствие плохой свёртываемости крови;
• 2 и более неудачных ЭКО;
• отсутствие беременностей при планировании в течение двух лет;
• мертворождение;
• раннее наступление менопаузы вследствие синдрома истощения яичников.

Показаниями к проведению обследования являются следующие заболевания:

• первичная аменорея, которая становится причиной бесплодия;
• эндометриоз, способствующий самопроизвольному аборту;
• нарушения в свёртываемости крови, которые провоцируют гемофилию, выкидыши ранних сроков.

Осуществление репродуктивной функции возможно при выявлении причин и факторов генетического бесплодия. Устранить данные факторы и причины современная медицина не способна. Однако правильно подобранное лечение, использование ВРТ позволяет реализовать детородную функцию.

Анализы и обследование при подозрении на генетический характер бесплодия назначает врач-генетик. Специалисты называют следующие исследования, позволяющие выявить патологию у женщин и мужчин.

1. Спермограмма. Данный анализ позволяет оценить показатели спермы, в том числе аномалии строения сперматозоидов и их подвижность. С помощью спермограммы можно предположить генетические причины и факторы бесплодия у мужчин.
2. Тест на генетическую совместимость посредством забора и оценки венозной крови партнёров. Исследование определяет совместимость мужчины и женщины по лейкоцитарным антигенам. В случае необходимости паре рекомендуют дополнительные исследования по любому гену. Специалисты производят выделение ДНК и анализ некоторых веществ, используя специальные реагенты. Степень несовместимости устанавливается в процессе глубокого исследования и коррекции.
3. Диагностика частичной потери или микроделеции Y-хромосомы в так называемом AZF локусе. Эта область состоит из отвечающих за сперматогенез регионов и является фактором азооспермии. Потеря генетического участка в одном из регионов становится причиной отсутствия сперматозоидов или азооспермии, а также олигозооспермии, то есть, низкой концентрации мужских половых клеток.
4. Определение мутации гена муковисцидоза или CFTR-гена. Известно, что муковисцидоз является тяжёлой патологией наследственной этиологии. Заболевание отрицательно влияет на способность зачатия у мужчины, так как может быть причиной отсутствия сперматозоидов в семенной жидкости.
5. Выявление синдрома женского бесплодия Мартина-Белла или гена FMR1. Анализ рекомендуется пациенткам с отягощённым аутизмом, психическим развитием семейным анамнезом. При данной патологии отмечается раннее развитие климактерических изменений, причём яичники при ЭКО недостаточно реагируют на стимуляцию препаратами.

Чтобы предупредить наследственные патологии у детей, рекомендовано выполнить:

• предимплантационную диагностику в рамках проведения ЭКО посредством использования клеток ДНК эмбрионов до имплантации;
• дородовую диагностику.

Специалисты обращают внимание, что цитогенетическая диагностика необходима для выявления причин и факторов бесплодия. Исследование набора хромосом называется кариотипированием и используется для выявления отклонений в хромосомных наборах и структурах мужчины и женщины. Анализ выполняется посредством забора и исследования венозной крови.

Параллельно проводят обследование супругов на половые инфекции, уровень половых гормонов. В некоторых случаях может потребоваться проверка маточных труб на проходимость и лапароскопия для исключения эндометриоза.

Существуют показания к генетическому обследованию. Посетить генетика рекомендуется, если беременность не наступает в течение 1-2 года при условии регулярных незащищённых половых актов или в случае стойкого невынашивания беременности. Обязательным является генетическое обследование, если у одного из партнёров отягощённый семейный анамнез по хромосомным аномалиям.

Показанием к генетической диагностике считаются неэффективные попытки ЭКО. Мужчины проходят диагностику при выявлении олигозооспермии в тяжёлой форме, а также необструктивной азооспермии.

Бесплодие генетического характера у мужчин иногда связано с такой патологией, как варикоцеле. Выделяют инфекционные заболевания, отсутствие лечения которых вызывает расстройство детородной функции.

При выявлении нарушений качества спермы врачи назначают гомеопатические препараты и витамины. Положительно влияют на репродуктивную функцию селен и витамин D. Возможно использование средств народной медицины в составе комплексного лечения. При наличии врождённых аномалий половых органов хирургическое лечение желательно проводить в раннем возрасте.

При гормональных патологиях и нарушениях свёртываемости крови целесообразно назначение консервативного лечения. При СПКЯ рекомендуют гормональные препараты, позволяющие нормализовать цикл и восстановить овуляцию.

Специалисты подчёркивают, что устранить генетические патологии, приводящие к бесплодию, не представляется возможным. Тем не менее современная медицина применяет эффективные методики, позволяющие парам с генетическим бесплодием в анамнезе осуществить репродуктивную функцию.

Как правило, если бесплодие имеет генетические причины и факторы, мужчине и женщине рекомендовано оплодотворение методом ЭКО. Искусственное оплодотворение проводится после тщательной подготовки и обследования. Существует несколько программ ЭКО, которые подбираются конкретной паре с учётом причины и факторов бесплодия, общего анамнеза и индивидуальных особенностей мужчины и женщины.

Существует несколько методик искусственного оплодотворения:

• внутриматочная инсеминация;
• метод ИКСИ, который рекомендуется при наличии мужского фактора бесплодия;
• технология ЭКО, подразумевающая оплодотворение яйцеклетки сперматозоидом в пробирке с последующим переносом в маточную полость.

Лечение методом инсеминации показано в следующих случаях:

• бесплодие перитониального характера и неясного генеза;
• эндометриоз;
• гормональные расстройства.

Лечение посредством тактики ЭКО может быть рекомендовано при отсутствии или недоразвитии яичников, привычный выкидыш, синдром Тернера, возраст после 35 лет. Продолжительность лечения методом искусственного оплодотворения определяется вариантом протокола.

На этапе ЭКО возможно выполнить ПГД с целью исключения генетических патологий эмбриона. При неспособности женщины забеременеть и выносить ребёнка, можно использовать суррогатное материнство.

Несмотря на то, что причины и факторы наследственных патологий полностью не изучены, современные специалисты не считают генетическое бесплодие приговором. Используемые инновационные методы диагностики и лечения позволяют выявить аномалии и подобрать наиболее эффективную тактику лечения.

Не стоит откладывать визит к специалисту при наличии признаков патологии, так как с течением времени генетические нарушения не регрессируют. Адекватное лечение является профилактикой прерывания беременности и рождения ребёнка с тяжёлыми аномалиями развития.

источник

Ген – участок хромосом, отвечающий за построение всех структур организма. Ежедневно в организме происходят тысячи процессов, связанных с генами. В процессах могут возникать ошибки – мутации. Большинство мутаций сразу же устраняются, но бывают те, которые остаются с человеком на всю жизнь. Мутации передаются по наследству и влияют на репродуктивную функцию. Генетическое бесплодие – результат мутаций в мужском или женском организме.

Одни мутации приводят к увеличению или уменьшению числа хромосом. Другие, изменяют участки хромосом. В одном случае происходит оплодотворение яйцеклетки, и образуется нежизнеспособный эмбрион. Тогда возникает выкидыш. В другом случае рождается ребенок с генетической патологией, например, синдромом Дауна.

Основные факторы, приводящие к бесплодию:

• Врожденные аномалии органов мочеполовой системы (отсутствие, удвоение или недоразвитие влагалища, матки, маточных труб, яичников и яичек).
• Наследственные заболевания, которые затрагивают другие системы организма (эндокринные, гематологические, тяжелые соматические и некоторые аутоиммунные патологии).
• Нарушение функций нормальных половых органов, вследствие возрастных изменений или мутаций, возникших под влиянием агрессивной окружающей среды (истощение или поликистоз яичников).
• Сбой во время оплодотворения или в первые дни развития зиготы.
• Генетическая несовместимость. Возникает конфликт на хромосомном уровне. При этом организм женщины отторгает плод.

До 40% мужского бесплодия связанно с генетическими мутациями. У женщин эта цифра ниже – всего 8-10%.

В основе патогенеза всех генетических заболеваний, в том числе и бесплодия, лежат мутации. Изменения возникают спонтанно или под действием мутагена – физического или химического факторов. К физическим относятся:

• рентгеновское и гамма излучения;
• радиация;
• ультрафиолетовое излучение.

Химические мутагены самые распространенные, к ним относятся:

1. алкоголь;
2. пестициды;
3. органические растворители;
4. некоторые пищевые добавки;
5. некоторые медикаменты (препараты ртути, цитостатики, иммунодепрессанты).

Мутации могут передаваться по наследству. В норме человек имеет 23 пары хромосом. По одной из каждой пары достаются от матери и от отца. Под действием мутагена, который когда то подействовал на отца или мать, изменятся количество хромосом. Может образоваться лишняя Х-хромосома, тогда у девочки будет 3 половые хромосомы (ХХХ). Такое заболевание носит название трисомия Х-хромосомы.

Помимо количества, возможно изменение структуры самих хромосом. Происходит удвоение или утрата какого-либо участка хромосомы (захватывает один или несколько генов). Чаще всего при таких мутациях зигота не развивается, происходит выкидыш. Но если все же эмбрион развивается, рождается ребенок с генетической патологией. Естественно, при всех этих мутациях, рожденные дети в дальнейшем будут бесплодны.

Такой фактор, как плохая свертываемость крови, не позволяет выносить плод. Результат – замирание плода и выкидыш.

Удивительно, но все же бесплодие чаще всего наследуется. Все эти заболевания мы получаем от родителей. Поэтому важно думать не только о себе, но и о своих детях. Что мы передадим им по генам, зависит только от нас.

Долгое время женщина может не знать, что у нее генетическая патология. Какие-то аномалии протекают бессимптомно. Но по некоторым признакам, можно предположить, что женщина имеет генетические мутации, влияющие на репродуктивную функцию. Стоит насторожиться, если:

• Отсутствует менструальный цикл – аменорея. Возникает как первично, так и вторично.
• Задержка в развитии — первые менструации начались после 17 лет.
• Несколько замерших беременностей или выкидышей на ранних сроках, как результат плохой свертываемости крови – это генетическая особенность.
• Эндокринные заболевания (патология щитовидной железы или повышение уровня андрогенных гормонов) могут носить наследственный характер.
• Неудачные ЭКО.

Общие признаки бесплодия, которые могут наблюдаться на фоне генетических заболеваний, таких как:

1. Синдром Ульриха-Тернера (или Нуан) или Шерешевского-Тернера. Женщины теряют способность к деторождению по причине первичной дисфункции яичников.
2. Синдром трисомии хромосомы Х. Патология приводит к нарушению функций яичников. Также увеличивается вероятность внутриутробной смертности плода.
3. Аномалии органов половой системы (поликистоз яичников и другие).

Качество сперматозоидов во многом зависит от их подвижности. Из-за генетических отклонений в организме нарушается выработка полноценных, подвижных сперматозоидов. В результате возникает неспособность к зачатию детей. В 30-60% случаев из-за особенности У-хромосомы у мужчин возникают мутации, приводящие к нарушению репродуктивных функций.

На фоне генетических расстройств бесплодие проявляется в виде таких заболеваний как:

• гормональные сбои;
• крипторхизм (врождённая аномалия развития, когда в мошонке отсутствуют одно или сразу оба яичка); непроходимость семявыводящего протока.

В медицине выделяют следующие проблемы, вызывающие риск невозможности оплодотворения:

1. азооспермия (в эякуляте отсутствуют сперматозоиды);
2. олигозооспермия (наблюдается уменьшение скорости и активности из-за патологии развития хромосом или присутствия дополнительной Х-хромосомы);
3. патология набора хромосом, что приводит к аномальному внутриутробному развитию плода;
4. неправильное расположение хромосом, что является поводом необоснованных выкидышей.

Причина всех этих патологий – физические и химические мутагены. На способность оплодотворения влияет не только количество, но и качество сперматозоидов. Даже при малом количестве остается способность зачатия, если сперматозоиды имеют высокую подвижность.

Предлагаем посмотреть видео о генетических причинах мужского бесплодия:

Если на протяжение двух лет не возникает желанная беременность, и женщина имеет несколько самопроизвольных выкидышей, тогда назначают прием у генетика. Этот врач обязательно проводит ДНК-диагностику супружеской пары, с целью выявить генетические нарушения, их причины и происхождение. Врач-генетик поможет определить степень риска передачи патологий по наследству. Диагностика включает в себя цитогенетическое и молекулярно-генетическое исследование, анализ на совместимость партнеров.

Цитогенетические исследования проверяют состояние хромосом. Самое распространенное – кариотипирование (изучение количественного состава и структуры хромосом) и метод FISH (определяет аномалии в конкретной хромосоме или ее части).

Молекулярно-генетические анализы используются для выявления особенностей генов или генных комплексов. Используется метод полимеразной цепной реакции.

Предлагаем посмотреть видео о методах генетической диагностики мужского и женского бесплодия:

Лечение зависит от причины бесплодия. При патологиях эндокринной и кровеносной систем назначаются лекарственные препараты, направленные на коррекцию заболевания. При повышенной свертываемости крови у женщины, врач-гематолог назначает разжижающие препараты за несколько месяцев до зачатия и в период беременности.

Патология, затрагивающая репродуктивные органы, имеет малопродуктивное лечение. Но добиться зачатия, выносить и родить здорового ребенка при патологии генома возможно с использованием методик современной репродуктивной медицины:

• Искусственное оплодотворение – в матку искусственно вводится сперма партнера. Увеличивается шанс на зачатие.
• ЭКО – оплодотворение яйцеклетки производится в лаборатории, затем эмбрион подсаживается в матку женщины.
• ИКСИ – обычно используется для мужчин – заключается в отборе лучших сперматозоидов для последующего оплодотворения яйцеклетки.
• Суррогатное материнство.
• Использование донорской спермы или ооцитов.

В современной медицине прогноз при генетической патологии в большинстве случаев благоприятный. Диагноз генетического бесплодия больше не звучит как приговор. Существует множество вариантов для рождения желанного ребенка. Необходимо только грамотно выстроить план лечения и запастись терпением. Наука генетика обязательно поможет получить шанс на здоровое потомство.

источник

Генетика – это наука, занимающаяся изучением наследственности человека. На ней основывается огромное количество медицинских исследований, но до сих пор остается много неизвестного. У некоторых людей генетические отклонения диагностируются при рождении, у других – намного позже. Генетическое бесплодие врач выявляет только в репродуктивном возрасте женщин и мужчин.

В генах человека заложена информация, которая требуется для оплодотворения яйцеклетки. По отдельности гены формируют белок, выстраивающий организм. Дети получают от родителей по 2 копии каждого гена.

Генетические факторы – основные проблемы генетического бесплодия. Они проявляются у женщин и мужчин из-за мутации хромосом. Когда специалист ставит диагноз генетического бесплодия, то предполагает нарушение количества хромосом или их структуры. В связи с этим при проблемах зачатия обследование проводится для обоих супругов.

Мутирующие хромосомы явно не выражаются в организме человека, но и бывают редкие исключения. Когда доктора ставят диагноз «генетическое бесплодие», он предполагает изменение числа хромосом или нарушение их структур. Поэтому пройти обследования должны оба супруга.

Этиология генетического бесплодия заключается в нарушении структуры и количества хромосом. Подобные отклонения бывают:

• регулярными – затрагивают все клетки тела;
• мозаичными – формируют клон клеток.

У здоровых женщин тоже выявляются аномалии хромосом – например, увеличение или уменьшение числа Х-хромосом. У представителей мужского пола генетическое бесплодие чаще всего возникает под влиянием наличия дополнительной Х-хромосомы или из-за аномального набора хромосом.

Генетические нарушения провоцируют следующие проблемы с вынашиванием ребенка:

• выкидыши на начальных сроках беременности – до 12 недель;
• остановка развития плода;
• проблемы со свертываемостью крови;
• преждевременное развитие менопаузы;
• отсутствие менструального цикла.

У мужчин генетический фактор бесплодия, как правило, выявляется в 30 – 60% случаев. Причинами становятся генетические патологии:

• Олигозооспермия – недостаточное число активных сперматозоидов для естественного оплодотворения.
• Патологии в строении хромосом, которые провоцируют самопроизвольные выкидыши у женщины, реже происходит мертворождение.
• Двусторонние патологии семявыводящих протоков.
• Недоразвитие семявыводящих протоков, когда в сперме отсутствуют сперматозоиды или они совсем неактивные.
• Азооспермия – недостаточная активность сперматозоидов.

К причинам генетического бесплодия также относятся: синдром Дауна, анемия некоторых форм, неправильное функционирование эндокринной системы, миотонические дистрофии.

У представительниц женского пола генетический фактор бесплодия зачастую диагностируется только на первых неделях беременности – происходит выкидыш. Если произошло 2 и больше выкидышей на ранних сроках, врач направляет пациентку на прохождение диагностики для выявления отклонений в строении хромосом. Причинами генетического бесплодия являются:

• Поликистоз яичников – излечимая болезнь.
• Эндометриоз – провоцирует самопроизвольные аборты.
• Адреногенитальный синдром – вызывает отклонения в строении хромосом у ребенка.
• Первичная аменорея – отсутствие менструации, что и становится причиной бесплодия.
• Генетические патологии, которые связаны со свертываемостью крови, провоцирующие выкидыши.

Если беременность не наступает в течение 2 лет, а в анамнезе женщины указано несколько самопроизвольных выкидышей на раннем сроке беременности, то гинеколог назначает прием у генетика. Этот врач обязательно проводит цитогенетическое и молекулярно-генетическое обследование пары.

У женщины должны быть в норме:

• менструальный цикл;
• концентрация гормонов в крови;
• проходимость маточных труб.

У мужчины должны быть в норме:

• качество спермы;
• отсутствие таких патологий, как гепатит В или С, ВИЧ, хламидий, кори и т.п.

Для точности диагноза дополнительно организуется рентгеноскопическое и эндоскопическое исследование. Они проводятся в амбулаторном порядке и достаточно быстро. Затем врач ставит диагноз и подбирает подходящее лечение.

При подтверждении генетического бесплодия проводится следующая терапия для получения возможности иметь детей:

1. Искусственное оплодотворение – в матку искусственно вводится сперма партнера. Тем самым повышая возможность зачатия.
2. ЭКО – оплодотворение яйцеклетки проводится в лабораторных условиях, а затем эмбрион подсаживается в матку женщины.
3. ИКСИ – обычно реализуется для мужчин – метод заключается в отборе лучших сперматозоидов для последующего оплодотворения яйцеклетки.

Если не получается забеременеть какой-то отрезок времени не спешите самостоятельно ставить сами себе диагноз. Обратитесь к специалистам, которые помогут установить истинную причину. Генетическое бесплодие для супружеских пар звучит как приговор, но не стоит отчаиваться. Современные методы обследования и лечения делают чудеса.

источник

Примерно 15% сексуально активных супружеских пар сталкиваются с проблемой невозможности зачатия желанного ребенка. Если беременность не наступает дольше, чем после года активной половой жизни без контрацепции, то речь идет о бесплодии, типов которого несколько. Одной из редких причин проблем с фертильностью у молодой пары может быть генетический фактор. Сбой на уровне хромосом обычно возникает под влиянием каких-либо негативных воздействий еще в период внутриутробного развития будущих родителей, но бывает и приобретенным. Человек долгое время может ничего не знать о поломке в генах, пока не столкнется с бесплодием в зрелом возрасте. Влияние мутаций ДНК на бесплодие чаще выявляется у мужчин. Современная медицина в большинстве случаев может помочь решить эту проблему.

Каждая бесплодная пара уникальна, ведь причины недуга могут быть очень разными. Одни из них более распространены, другие встречаются гораздо реже. При проведении диагностики врачи вначале исключают самые вероятные заболевания, приводящие к бездетности. Во время медицинского осмотра пара может получить рекомендации пройти дополнительные обследования.

Генетик при бесплодии консультирует семью, если:

• в прошлом у женщины было несколько выкидышей на ранних сроках, мертворождение либо есть ребенок с врожденными пороками развития;
• беременность не наступает более года;
• диагностика не выявила каких-либо заболеваний, снижающих вероятность зачатия;
• один из супругов страдает наследственным заболеванием либо имеет врожденные дефекты;
• брак заключен между родственниками;
• один или оба партнеров подвергались негативному воздействию окружающей среды (вредное производство, радиация и т.п.).

В геноме заложена вся информация о человеческом организме. Форма носа и ушной раковины, цвет глаз, телосложение — эти и многие другие данные записаны на определенном участке хромосом. Также закодированы и сведения о наследственных заболеваниях, которые были в роду. В процессе оплодотворения яйцеклетки генетическая информация обоих родителей передается будущему ребенку, по 23 пары хромосом от каждого.

Дефект одного или нескольких генов в хромосомном наборе и становится причиной генетического бесплодия. Это может быть нарушение структуры хромосом, увеличение или уменьшение их количества, изменения какого-то участка ДНК. Из-за этих мутаций возникают определенные синдромы и заболевания.

Так, проблема бесплодия может быть связана с генетически обусловленными факторами.

1. Наследственные врожденные анатомические аномалии органов мочеполовой сферы у одного или обоих супругов — отсутствие, удвоение, недоразвитие матки, яичек, яичников, маточных труб, влагалища.
2. Наследственные заболевания, не связанные с патологией половых органов, но имеющие обширный симптомокомплекс и опосредованно влияющие на возможность зачатия и развития беременности. Сюда можно отнести гематологические, эндокринные, тяжелые соматические, некоторые аутоиммунные патологии.
3. Дисфункция нормальных при рождении репродуктивных органов из-за мутации хромосом с возрастом или под воздействием агрессивной окружающей среды. Как пример, синдром истощенных и поликистозных яичников.
4. Генетический сбой во время образования зиготы и в первые дни ее развития. Чаще всего именно такие беременности завершаются самопроизвольными абортами на ранних сроках, а выжившие дети страдают выраженными пороками развития. Иллюстрацией могут служить синдромы, связанные с трисомией (три хромосомы вместо двух в одной из пар): Дауна, Патау, Эдвардса и другие.
5. Генетическая несовместимость супругов. Проявляется при схожих HLA-антигенах у пары. Чем больше сходство, тем выше вероятность, что организм женщины будет отторгать плод.

Женская репродуктивная система устроена сложно. За ее развитие и правильность функционирования отвечают примерно две тысячи генов. Какие-либо мутации в любом из них и есть генетические причины бесплодия у женщин. Снижение фертильности может быть основным проявлением заболевания, вызванного генной поломкой, и частью симптомокомплекса.

Мутировать могут как половые хромосомы, несущие наследственную информацию потомству, так и аутосомы. Патологии бывают:

• регулярные (выявляются во всех клетках организма);
• мозаичные (здоровые и пораженные клетки чередуются).

У женщин могут выявляться дефекты хромосом только в яичниках. Даже у здоровых женщин некоторая часть ооцитов будет с генетической поломкой и их число повышается с возрастом. Изменения кариотипа приводят к аномалии имплантации эмбриона, привычной невынашиваемости, врожденным порокам у ребенка.

В некоторых случаях невозможность зачатия связана с врожденными анатомическими патологиями половых органов у будущей матери. Виной этому — наследственность и нарушения органогенеза в период эмбрионального развития. Например, аплазия яичников, недоразвитие матки и вульвы характерны для синдрома Шерешевского-Тернера как следствие мутации у хромосомы (45Х0). У женщин с отягощенной наследственностью нередко встречаются пороки развития матки.

Любое изменение кариотипа в сторону увеличения или уменьшения хромосом влечет за собой более или менее выраженные пороки развития. При изменении структуры молекул ДНК, таких как потеря, удвоение, поворот ее участка и подобные, бывают сходные последствия. Однако степень воздействия на организм будет колебаться в зависимости от вида хромосомной аберрации.

Генетика может стать фактором бесплодия, если возникает дисфункция яичников. Такое состояние возникает при их врожденной аномалии либо при воздействии на организм негативных факторов (ионизирующее излучение, смена климата). Женские половые железы начинают работать неправильно. Появляются различные нарушения менструального цикла:

В пораженных яичниках появляется множество фолликулов, не проходящих свой естественный путь развития. Они не созревают, не выходят в полость матки, что характерно для СПКЯ. Либо же у молодой женщины наступает ранний климакс: яичники уменьшаются в размерах, запас фолликулов истощается, прекращаются менструации. В таких случаях не всегда возможна беременность с яйцеклеткой пациентки, иногда необходимо применение донорских ооцитов.

Намного чаще, чем у женщин, встречается генетическое бесплодие у мужчин, в соотношении примерно 1:9. Хромосомные мутации затрагивают обычно стадии развития спермиев, влияют на их строение и подвижность мужских половых клеток.

В числе наиболее частых мутаций генетического характера у мужчин выделяют:

• изменение формы или структуры Y-хромосомы;
• поломка муковисцидозного гена CFTR;
• аномалии в общем наборе хромосом (наличие женской Х-хромосомы);
• повреждение ДНК сперматозоидов.

Нормальный мужской набор хромосом человека содержит 22 пары аутосом и 2 гоносомы, имеет вид 46XY и не меняется в течение жизни. При наличии в кариотипах мужчин каких-либо изменений возникают патологии развития. Так, если в наборе присутствуют лишние хромосомы, одна или несколько, кариотип принимает вид 47XXY (реже 47XYY, 48XXXY, 48XXYY и т.п.), то у мальчика развивается синдром Клайнфельтера.

Мужское бесплодие при этом распространенном наследственном заболевании обусловлено, как правило, азооспермией и олигоспермией. Современные ВРТ позволяют получить здоровое потомство у мужчин с таким диагнозом, ранее считавшимися абсолютно неспособными к зачатию.

Случаи мужского генетического бесплодия наблюдаются при наличии определенной симптоматики:

• наличие врожденных пороков развития органов мочеполовой сферы;
• нарушено развитие мужских половых признаков (маленькие размеры полового члена и яичек, невысокий рост, оволосение и формирование фигуры по женскому типу, большая грудь, небольшой кадык, тембр голоса);
• эректильная дисфункция;
• скудное количество эякулята, вплоть до его отсутствия, при семяизвержении;
• отсутствие жизнеспособных сперматозоидов в сперме (внешне не проявляется, проблему определяют лабораторным путем).

Сперматогенез — процесс созревания сперматозоидов в половых железах, происходящий непрерывно с начала полового созревания до конца жизни. Нормой считается содержание в 1 мл эякулята мужчины 20 миллионов гамет, из которых не менее трети должны быть правильной формы, более половины общего объема будут сохранять подвижность минимум час, а количество выделяемой спермы должно быть около 2 мл.

Под воздействием хромосомных аберраций, некоторых заболеваний, травматизма слаженная работа мужского организма по производству репродуктивных клеток может сбиваться вплоть до полной ее остановки. Выработка сперматозоидов уменьшается, они могут терять подвижность, изменять форму.

Основных моментов, негативно влияющих на качество спермы, несколько. Все они обратимы, стоит лишь на два — три месяца изменить образ жизни:

• алкоголь, табак, любые токсические вещества;
• половые инфекции;
• плохая экология;
• авитаминоз;
• избыточный вес;
• перегревание организма;
• травмы гениталий.

Выраженная степень расстройства сперматогенеза проявляется полным отсутствием половых клеток в семенной жидкости, что носит название азооспермии. При этом состоянии способность мужчины к зачатию ребенка стремится к нулю.

Другие аномалии смерматогенеза, влияющие на мужскую фертильность:

• тератозооспермия — высокий процент гамет с различными дефектами строения;
• астенозооспермия — снижение подвижности половых клеток;
• акиноспермия — полная неподвижность сперматозоидов;
• олигозооспермия — низкая концентрация гамет в семенной жидкости;
• гипоспермия — недостаточный объем эякулята;
• некроспермия — нежизнеспособные половые клетки.

При наличии необъяснимого бесплодия, врачи рекомендуют в комплексе диагностических мероприятий выполнить такое генетическое исследование, как HLA-типирование на целиакию. Это наследственное аутоиммунное заболевание, связанное с непереносимостью глютена. При этом диагнозе белки зерновых повреждают прежде всего тонкий кишечник человека. Одновременно могут выявляться патологические процессы и в других системах организма.

Протекает зачастую бессимптомно. Иногда приводит к аменорее у женщин и повышенному содержанию пролактина у мужчин. Наследственные риски определяются наличием в геноме одного из семи вариантов HLA-DQ. Эти гены отвечают за иммунный ответ организма на чужеродные клетки. Вероятность заболеть резко увеличивается, если человек унаследовал две копии такого гена от обоих родителей (гетерозигота).

Бесплодие, ассоциированное с целиакией, зачастую устраняется при соблюдении пациентами безглютеновой диеты в течение как минимум трех — шести месяцев.

Обследование при бесплодии проводится комплексное и включает в себя также методы ДНК-диагностики. Она позволяет выявить разнообразные нарушения в геноме супружеской пары, распознать источник происхождения репродуктивных проблем, предупредить передачу генных или хромосомных патологий по наследству. Включает в себя цитогенетическое и молекулярно-генетическое исследование, анализ на совместимость партнеров.

Цитогенетические исследования анализируют состояние хромосом. Одной из его разновидностей является кариотипирование. Идентифицировать аномалии в конкретной хромосоме или ее части способен метод FISH.

Молекулярно-генетические анализы используются для выявления особенностей генов или генных комплексов, к примеру делеции AZF-локуса, SRY-локуса, мутации гена CFTR и генов, кодирующих андрогенный рецептор у бесплодных мужчин. Для их проведения может применяться метод ПЦР, или полимеразной цепной реакции.

Исследуется биологический материал человека, обычно это кровь или слюна. Специальной подготовки не требуется. ДНК человека не меняется с момента зачатия до конца жизни, поэтому молекулярно-генетические исследования проводят единожды, результаты не имеют срока годности.

Гистероскопия стала стандартом обследования при диагностике и лечении всех типов бесплодия у женщин, в том числе и генетического. Проводится с целью:

• визуального осмотра цервикального канала, полости матки, маточных труб;
• получения образца ткани (биоптата) для гистологического анализа.

Процедура информативна, входит в обязательный перечень лечебно-диагностических мероприятий при планировании беременности и перед началом ЭКО. Операция малоинвазивна. Проводится с помощью специального прибора, вводимого в матку после анестезии — гистероскопа, изображение с оптической части которого передается на экран монитора.

Лечение генетического бесплодия, направленное на устранение причин, малопродуктивно. Восстановить поврежденные гены науке пока не под силу. Но отсутствие методов лечения не означает невозможность помочь человеку. Добиться зачатия, выносить и родить здорового ребенка при патологии генома реально с использованием методик современной репродуктивной медицины.

Вспомогательные репродуктивные технологии предлагают широкий спектр процедур, позволяющий испытать счастье осознанного родительства. С этой целью в специализированных медицинских центрах, оснащенных современным оборудованием, используют:

• ЭКО;
• ИКСИ;
• TESA;
• суррогатное материнство;
• использование донорской спермы или ооцитов.

При обнаружении HLA-несовместимости партнеров помогает иммуноцитотерапия — подсадка женщине лимфоцитов из обработанной особым образом крови отца будущего ребенка.

Терапия подбирается индивидуально в каждом конкретном случае, доступна для всех желающих и достаточно результативна. Диагноз генетического бесплодия больше не звучит как приговор.

источник