Люди умершие от бессонницы

Все сопровождающие болезнь симптомы – это последствия отсутствия сна. Организм не способен постоянно находиться в состоянии бодрствования. Болезнь названа семейной, поскольку она наследственная, причем передается доминантным аллелем. Если один из родителей заболел, а из его родителей также болен был только один, вероятность заболевания детей составит 50%. Если же у родителей не обнаруживаются признаки заболевания, дети точно не будут страдать летальной бессонницей.

Сейчас основное направление работы по данному заболеванию заключается в генной терапии. Люди, чьи родственники проявляли симптомы этого заболевания, могут надеяться только на то, что смертельный ген их не затронул, или на открытия и достижения в медицине.

Смотрите фильм о фатальной семейной бессоннице:

 ìèðå åñòü âåëèêîå ìíîæåñòâî ãåíåòè÷åñêèõ çàáîëåâàíèé. È õîòÿ íà äâîðå óæå 21 âåê, íî íè íàóêà, íè ìåäèöèíà ïîêà òàê è íå ìîæåò äàòü îòâåò íà âîïðîñ ïî÷åìó â îðãàíèçìå ÷åëîâåêà ïðîèñõîäèò ãåíåòè÷åñêèé ñáîé èëè ãåíåòè÷åñêàÿ ìóòàöèÿ è ïî÷åìó âñ¸ ýòî ïðèâîäèò ê î÷åíü ñòðàøíûì ïîñëåäñòâèÿì.

Îäíèì èç òàêèõ ìàëîèçó÷åííûõ ãåíåòè÷åñêèõ íàñëåäñòâåííûõ çàáîëåâàíèé ÿâëÿåòñÿ ôàòàëüíàÿ ñåìåéíàÿ áåññîííèöà.

Ýòî íåâåðîÿòíî ðåäêîå è ñîâåðøåííî íåèçëå÷èìîå çàáîëåâàíèå, ïðè êîòîðîì ñìåðòü íàñòóïàåò îò áåññîííèöû.  ìèðå òàêèì çàáîëåâàíèåì ñòðàäàåò âñåãî 40 ñåìåé. È ïåðåäà¸òñÿ îíî èç ïîêîëåíèÿ â ïîêîëåíèå. Êàê ìîæíî ïðåðâàòü ýòó ðîêîâóþ öåïî÷êó íå çíàåò íèêòî.

Âïåðâûå áîëåçíü áûëà îòêðûòà èòàëüÿíñêèì äîêòîðîì Èãíàöèî Ðîéòåðîì â 1979 ãîäó. â òå÷åíèè äëèòåëüíîãî âðåìåíè îí íàáëþäàë ñìåðòü îò áåññîííèöû äâóõ ðîäñòâåííèö ñâîåé æåíû. Êîíå÷íî, îí ïûòàëñÿ ïîìî÷ü èì âñåìè ñèëàìè, íî ê âåëèêîìó ñîæàëåíèþ íè÷åãî íå ïîìîãàëî. À î òîì, ÷òî ýòî íàñëåäñòâåííîå çàáîëåâàíèå íèêòî íå ìîã è ïðåäïîëîæèòü.

Ïîñëå ñìåðòè îáåèõ æåíùèí äîêòîð ñòàë ïåðåáèðàòü àðõèâ ïñèõèàòðè÷åñêîé êëèíèêè è íàø¸ë åù¸ íåñêîëüêî èñòîðèé áîëåçíè äðóãèõ ÷ëåíîâ ýòîé æå ñåìüè. Äà – äà, òîãäà ýòî çàáîëåâàíèå ñ÷èòàëîñü ïñèõè÷åñêèì îòêëîíåíèåì è ëå÷èëîñü â êëèíèêàõ äëÿ äóøåâíîáîëüíûõ.

Êîãäà åù¸ îäèí ðîäñòâåííèê æåíû çàáîëåë è óìåð îò áåññîííèöû, òî äîêòîð ðåøèë îòïðàâèòü åãî ìîçã äëÿ îáñëåäîâàíèÿ â îäèí èç óíèâåðñèòåòîâ ÑØÀ. Íî è òàì íè÷åãî òîëêîâîãî ñêàçàòü íå ìîãëè.

Ñåãîäíÿ ñòàëî èçâåñòíî, ÷òî åñëè â ñåìüå åñòü äåòè, êîòîðûì óäàëîñü èçáåæàòü ñåìåéíîé ôàòàëüíîé áåññîííèöû, òî âïîëíå âåðîÿòíî, ÷òî ó íèõ ðîäÿòñÿ çäîðîâûå ìàëûøè. Íî åñëè õîòü îäèí èç ðîäèòåëåé èìååò âñå ïðèçíàêè ýòîãî çàáîëåâàíèÿ, òî âåðîÿòåíîñòü ðîæäåíèÿ çäîðîâîãî ðåá¸íêà ñîñòàâëÿåò 50%.

Ñåìåéíàÿ ôàòàëüíàÿ áåññîííèöà íà÷èíàåò ðàçâèâàòüñÿ â âîçðàñòå îò 30 äî 60 ëåò.  ñðåäíåì ýòî 50-ëåòíèé âîçðàñò. Äëèòñÿ ýòî çàáîëåâàíèå îò 7 äî 36 ìåñÿöåâ, ïîñëå ÷åãî áîëüíîé íåïðåìåííî óìèðàåò ïîòîìó ÷òî ëåêàðñòâà îò ýòîãî çàáîëåâàíèÿ ïîêà íå íàéäåíî.

Âñåãî ìîæíî âûäåëèòü ÷åòûðå ñòàäèè ýòîé ñòðàøíîé áîëåçíè.

 ïåðâûå ÷åòûðå ìåñÿöà ó ÷åëîâåêà ñèëüíî íàðóøàåòñÿ ñîí. Åãî ìó÷àåò áåññîííèöà, ñ êîòîðîé ñîâåðøåííî íåâîçìîæíî áîðîòüñÿ ñíîòâîðíûìè ïðåïàðàòàìè. Ê ýòîìó ïðèñîåäèíÿþòñÿ ïàíè÷åñêèå àòàêè è âñåâîçìîæíûå ôîáèè. ×åëîâåê ïûòàåòñÿ íå ïîääàâàòüñÿ âñåì ýòèì ïðèñòóïàì, íî ýòî ïîëó÷àåòñÿ ïëîõî. Äà è âûìó÷åííûé áåññîííèöåé îðãàíèçì ñäà¸ò ñ êàæäûì äí¸ì âñ¸ ñèëüíåå è ñèëüíåå.

Çàòåì ñëåäóþùèå ïÿòü ìåñÿöåâ ê ïàíè÷åñêèì àòàêàì, êîòîðûå òåïåðü ïðîèñõîäÿò ïðàêòè÷åñêè êàæäûé äåíü, ïðèñîåäèíÿþòñÿ åù¸ è ñëóõîâûå è çðèòåëüíûå ãàëëþöèíàöèè.

Ïîñëå ýòîãî íàñòóïàåò òðåòüÿ ñòàäèÿ. ×åëîâåê ñîâåðøåííî íå ìîæåò ñïàòü. Îí õóäååò íà ãëàçàõ, ó íåãî î÷åíü ïëîõîå ñàìî÷óâñòâèå, ÷åëîâåê ïðàêòè÷åñêè íå âñòà¸ò ñ ïîñòåëè. Ýòà ñòàäèÿ äëèòñÿ åù¸ òðè ìåñÿöà.

È, íàêîíåö, ÷åëîâåê ñîâñåì ïåðåñòà¸ò ðåàãèðîâàòü íà òî, ÷òî ïðîèñõîäèò âîêðóã íåãî. Ïåðåñòà¸ò ãîâîðèòü, ïðèíèìàòü ïèùó è âñ¸ òàê æå íå ìîæåò ñïàòü.  òå÷åíèå øåñòè ìåñÿöåâ íàñòóïàåò ñìåðòü.

Фатальную бессонницу провоцируют нарушения генетического кода. В кодоне 178 гена PRNP 20-й хромосомы в норме присутствует вещество аспарагин, отвечающее за нормальную работу нервной системы.

В повреждённом гене вместо аспарагина вырабатывается аспарагиновая кислота, из-за чего синтезируется аномальный белок, не содержащий нуклеиновых кислот. Под действием вещества меняются окружающие молекулы, что приводит к необратимым изменениям в организме. В таламусе образуются бляшки, благодаря которым и дебютирует бессонница. Со временем бляшек становится всё больше и больше, и состояние пациента ухудшается.

Болезнь протекает следующим образом:

Течение болезни усложняется разрушением защитных сил организма, так как возрастает опасность заразиться инфекционными заболеваниями, приобрести сердечно-сосудистые, лёгочные патологии, почечную недостаточность и т. д.

Симптомы возникают из-за полного отсутствия сна. Организм не в состоянии справится с чрезмерной нагрузкой.

Заболевание передаётся через доминантный ген от одного из родителей. Если родственник этого родителя также страдает от фатальной бессонницы, вероятность передачи недуга по наследству составляет 50%. Заболеванию подвергаются лица в возрасте 30-60 лет. Смерть от фатальной бессонницы мучительна.

Ранее неизвестную болезнь в 1979 году открыл врач Игнацио Ройтер из Италии. Двумя годами раньше его родственница по лини жены начала вести себя странно: жаловалась на бессонницу, плохое самочувствие. Помочь больной не удалось. Она постепенно угасала и через год покинула этот мир. Врачи поставили диагноз «Депрессия».

Некоторое время спустя признаки той же болезни появились у сестры умершей. Через год женщина тоже умерла мучительной смертью. Доктор увидел в трагических событиях закономерность, и занялся исследованиями.

Выяснив, что дедушка родственниц умер от того же самого недуга, доктор выдвинул гипотезу о наследственной передаче заболевания. Предположение подтвердилось, когда заболел дядя супруги И. Ройтера. Через полгода мужчина перестал адекватно воспринимать действительность и вскоре скончался.

В течение болезни за пациентом велось тщательное наблюдение с подробной записью результатов. Мозг больного отправили на изучение в США. Тщательно проанализировав материал, американские специалисты выявили причину смерти.

Поскольку болезнь открыли относительно недавно, способов избавиться от неё пока не существует. Учёные проводят исследования в области генной инженерии, но попытки изобрести лекарство до сих пор не увенчались успехом.

Родственникам и потомкам больных остаётся:

• уповать на провидение;
• надеяться, что дефектный ген им не передался.

В наше время генетики успешно проводят анализ хромосом человека и консультируют супругов перед вступлением в брак.

Медицинская наука не стоит на месте, так что есть вероятность того, что недуг рано или поздно победят.

От неизлечимой болезни страдает не только больной, плохо и его близким. Заботиться о страдальце, уделять ему внимание в любое время дня и ночи, терпеть раздражительность и капризы не так-то просто, но надо. Продлить жизнь члену семи родственники не могут, но им под силу быть терпеливыми, внимательными и заботливыми. Даже в безнадёжных случаях человек не должен оставаться без помощи и поддержки.

Находящегося в сознании больного информируют о тяжести заболевания и перспективе летального исхода. Пережить тяжёлое известие, примириться с неизбежностью смерти помогают:

• психологи;
• социальные работники;
• священники;
• волонтёры.

Задача специалистов – поддержать неизлечимо больного и его семью, помочь домочадцам пережить утрату. Качество жизни пациента зависит от его отношения к болезни, способности, пока это возможно, понять и осознать смысл происходящего.

Паллиативная помощь включает:

• медицинский;
• психологический;
• социальный;
• духовный аспекты.

В случае с фатальной семейной бессонницей медицинская помощь исключена. В крайнем случае доктор введёт обезболивающее или иное средство, облегчающее страдание.

Психологическая поддержка заключается в коррекции тревожности, панических атак у больного, чувства вины, страха, синдрома эмоционального выгорания у родных, облегчении переживания горя.

Деятельность социальных служб необходима, так как в связи с заболеванием родственника меняются роли в семье, престарелые и несовершеннолетние домочадцы нуждаются в помощи и социальной поддержке. Специалисты патронируют семью, помогают оформить документы на пособие или материальную помощь.

Неизлечимо больного волнуют сложные мировоззренческие вопросы, ответ на которые знает духовник. Беседуя со священником, человек перестраивает своё мировоззрение и смиряется с неизбежным.

О фатальной семейной бессоннице впервые упомянул в 1979 году итальянский врач И. Ройтер. Родственница его жены за два года до этого начала испытывать серьезные проблемы со здоровьем. Она жаловалась, что никак не может уснуть, но со стороны всем казалось, что она спала все время. Со временем ее состояние ухудшалось, но врачи списывали все симптомы на депрессию. Через год после начала недуга родственница умерла.

Вскоре обнаруживаются те же симптомы у сестры этой женщины, примерно через год закончившиеся смертью. Доктор Ройтер заявлял, что так проявляется странное генетическое заболевание. Это подтверждалось тем фактом, что задолго до этого, в 1944 году, такие же симптомы привели дедушку этих женщин в психиатрическую больницу, где он и умер.

И. Ройтер начал тщательное изучение данного заболевания. После того, как заболел дядя его жены, в течение всей болезни его наблюдали специалисты, а все проявления и поведение мужчины в целом подробным образом записаны. Примерно через полгода он перестал адекватно воспринимать реальность. После его смерти мозг для изучения был отправлен в США, где удалось установить причины болезни.

Выяснилось, что фатальная семейная бессонница развивается из-за генной мутации. Хромосомы больного отличались от хромосом здорового человека: в частности, в одной из них вместо аспарагиновой кислоты нашли аспарагин, из-за чего была изменена форма белковых молекул во всем организме. В таламусе – отделе мозга, отвечающем в том числе за сон, из-за этих изменений формируются амилоидные бляшки, что приводит к бессоннице, а позднее к дальнейшим нарушениям и смерти.

Первые симптомы болезни могут проявиться у людей в возрасте 30-60 лет. Длительность болезни может варьировать: в одних случаях она составляет всего 7 месяцев, в других – три года. Фатальная семейная бессонница неизлечима, а снотворные при ней не помогают, поскольку нарушается не просто процесс сна, как при других видах бессонницы, а сам механизм, который его запускает.

Специалисты описывают 4 стадии болезни. Сначала около 4 месяцев длится период постоянной тяжелой бессонницы, также наблюдаются депрессивное состояние, приступы страха и паники. Затем около 5 месяцев может длиться период, когда к симптомам прибавляются еще и галлюцинации из-за полного отсутствия сна. На следующей стадии заметно истощение организма и значительная потеря веса, что может длиться около 3 месяцев. Последняя стадия фатальной семейной бессонницы характеризуется отсутствием реакции больного на окружающую действительность: он не разговаривает и не двигается. Обычно в течение полугода после этого больной умирает.

Все симптомы фатальной семейной бессонницы можно назвать последствиями отсутствия сна, поскольку человек не способен постоянно находиться в бодрствующем состоянии. Название болезни содержит термин «семейная», поскольку она передается по наследству. Если у родителей не наблюдалось данных симптомов, то у детей данное заболевание точно не проявится.

Современная наука видит решение проблемы данного заболевания в развитии генной терапии. Пока родственники тех людей, у которых была обнаружена фатальная семейная бессонница, могут надеяться только на то, что их не затронул смертельный ген.

Фатальная семейная бессонница (англ. Fatal familial insomnia, FFI) — редкое неизлечимое наследственное (доминантно-наследуемое прионное) заболевание, при котором больной умирает от бессонницы. Известно всего 40 семей, поражённых этой болезнью.

История открытия заболевания, этиология и патогенез

Болезнь открыта итальянским доктором Игнацио Ройтером в 1979 году, наблюдавшим смерть от бессонницы двух родственниц жены. В архивах психиатрической клиники Сан-Серволо Ройтер сумел обнаружить истории болезни других членов семьи с похожей клинической картиной. Когда ещё один родственник жены заболел в 1984, ход болезни документировался, а после смерти мозг его был отправлен в США для дальнейших исследований.

В конце 1990-х, удалось идентифицировать мутацию, ответственную за болезнь. Оказалось, что в кодоне 178 гена PRNP, находящегося в 20-й хромосоме, аспарагин заменён на аспарагиновую кислоту. В результате форма белковой молекулы изменяется, и она превращается в прион. Под действием приона другие, нормальные белковые молекулы тоже превращаются в прионы.

Это приводит к накоплению амилоидных бляшек в таламусе, отделе мозга, отвечающем за сон. В начале амилоидные бляшки вызывают бессонницу, потом ещё более серьёзные проблемы, и, наконец, смерть.
Поскольку болезнь передаётся доминантным аллелем, если ни один из родителей не заболел, все их дети будут здоровыми. Если один из родителей заболел (причём из его родителей заболел только один), дети заболеют с вероятностью 50 %. (Исключение составляют мутации, но они крайне редки.)

Болезнь начинается в возрасте от 30 до 60 лет, в среднем в 50. Болезнь продолжается от 7 до 36 месяцев, после чего больной умирает.

Выделяют 4 стадии развития болезни.

Пациент страдает от всё более тяжёлой бессонницы, панических атак и фобий. Эта стадия длится в среднем 4 месяца.
Панические атаки становятся серьёзной проблемой, и к ним присоединяются галлюцинации. Эта стадия длится в среднем 5 месяцев.
Полная неспособность спать, сопровождаемая быстрой потерей веса. Эта стадия длится в среднем 3 месяца.
Пациент перестаёт говорить и не реагирует на окружающее. Это последняя стадия болезни, длящаяся в среднем 6 месяцев, после чего пациент умирает.

источник

Внешние ссылки откроются в отдельном окне

Внешние ссылки откроются в отдельном окне

Несколько десятков семей в мире страдают от редкого наследственного заболевания — фатальной семейной бессонницы. Эти люди месяцами не спят, истощая свой организм до предела, и в итоге умирают. Обозреватель BBC Future решил выяснить, смогут ли ученые найти лекарство.

Когда Сильвано настигло семейное проклятие, он был на борту круизного лайнера. Этот элегантный 53-летний мужчина с копной рыжих волос любил надевать смокинг и подражать грации любимых киноактеров.

Но однажды вечером в танцевальном зале лайнера он к своему смущению обнаружил, что вся его сорочка промокла от пота.

Обеспокоившись, он посмотрел на себя в зеркало и увидел, что его зрачки сузились в точки. Такой же стеклянный взгляд был у его отца и двух сестер, когда у них начиналась их загадочная болезнь.

Он понимал, что дальше будет только хуже — дрожь в теле, импотенция и запоры.

Он сказал, что перестанет спать и через восемь-девять месяцев умрет

Но самый страшный симптом — это потеря сна, практически постоянное бодрствование месяцами напролет. Полубодрствование-полукома, что в итоге завершается смертью.

Сильвано решил обратиться в клинику проблем сна при Болонском университете в Италии для дальнейшего изучения его болезни, но особых иллюзий он не питал.

«Он сказал, что перестанет спать и через восемь-девять месяцев умрет, — рассказал мне в телефонном интервью Пьетро Кортелли, один из наблюдавших его врачей. — Я спросил, откуда у него такая уверенность, и он выдал мне наизусть генеалогическое древо своей семьи, начиная с XVIII века».

В каждом поколении Сильвано мог назвать предков, которых постигла именно такая участь.

Как Сильвано и предсказывал, он скончался менее чем через два года. Он завещал свой мозг науке в надежде, что его изучение поможет узнать больше о странном недуге, преследовавшем его семью.

Какие же процессы происходят в мозгу и теле человека, страдающего от этого недуга?

Ученые только сейчас начали разбираться в этом — и, возможно, даже нашли лекарство, способное помочь больным.

Но фатальная семейная бессонница — это генетическое заболевание, передающееся из поколения в поколение, и новейшие исследования ставят сложный этический вопрос: если в силу наследственности у человека есть шанс однажды пасть жертвой этого недуга, нужно ли ему об этом заранее сообщать?

Семья Сильвано не особенно распространялась о своей борьбе с болезнью, но около 15 лет назад ее члены рассказали об истории рода писателю Ди Ти Максу.

Получившаяся в итоге книга «Семья, которая не может уснуть» рисует завораживающий портрет семейства, которое боится собственных генов.

Макс попытался найти первого заболевшего в роду и выяснил, что семейную историю болезни можно проследить до врача из Венеции, жившего в конце XVIII века и однажды впавшего в постоянный недвижный ступор.

Вскоре после этого такая же судьба постигла его племянника Джузеппе, от того болезнь передалась сыновьям Анджело и Винченцо и далее их сыновьям, внукам и правнукам, в итоге поразив Пьетро, отца Сильвано. Последний умер во время Второй мировой войны.

Несмотря на эту череду смертей, семья старалась не обсуждать болезнь, чтобы не искушать судьбу.

Но ситуация изменилась в 1980-х годах, когда роковые симптомы появились у Сильвано. Его племянница была замужем за врачом по имени Игнацио Ройтер, который убедил Сильвано сходить к специалистам из известной клиники проблем сна в Болонском университете под руководством Элио Лугарези. Там в то время работал Кортелли.

Эта область размером с грецкий орех в мозге Сильвано выглядела так, будто ее изъели черви

Ученые занялись исследованием загадочного недуга. Они не смогли спасти Сильвано и еще двух членов его семьи, скончавшихся вскоре после него, но в результате обширной программы опытов все-таки обнаружили виновника: им оказался аномальный белок-прион в головном мозге, подвергшийся генетической мутации.

По какой-то причине эти прионы начинают активно размножаться только тогда, когда человек достигает зрелого возраста, и они скапливаются в бляшки, отравляющие нейроны.

Таким образом, это заболевание родственно еще двум прионным болезням, привлекшим к себе пристальное внимание примерно в то же время: болезни Крейтцфельдта-Якоба и губчатой энцефалопатии крупного рогатого скота (коровьему бешенству).

Болезнь Крейтцфельдта-Якоба оставляет дыры в коре головного мозга, а фатальная бессонница поражает находящийся глубоко внутри мозга таламус. Эта область размером с грецкий орех в мозге Сильвано выглядела так, будто ее изъели черви.

Исследования продолжались еще несколько лет, и теперь ученые понимают, почему повреждение таламуса вызывает такой набор симптомов.

Нам известно, что эта область мозга отвечает за реакцию организма на внешние условия – она соответствующим образом регулирует температуру, кровяное давление, частоту сердечных сокращений и выброс нужных гормонов.

Когда она выходит из строя, разлаживается и организм — этим объясняются чрезмерная потливость, суженные зрачки, импотенция и запоры.

Расстройства в этой системе автономного контроля могут объяснять и бессонницу у пациентов: их организм попросту не может нормально подготовиться ко сну.

Обычно кровяное давление падает перед сном — а у них оно остается ненормально высоким, как если бы организму по-прежнему нужно было находиться в активном состоянии.

Больные фатальной бессонницей не могут уснуть — они лишь впадают в бездумный ступор, полудрему-полубодствование

«При расстройстве симпатической нервной системы, конечно же, наступает бессонница», — констатирует Кортелли, недавно описавший свои наблюдения в статье в журнале Sleep Medicine Reviews. К тому же, полностью нарушаются и мозговые ритмы.

В течение ночи периоды быстрого сна у нас сменяются периодами медленного — в этой фазе в коре головного мозга наблюдаются низоамплитудные электрические тета-ритмы. По всей видимости, это приглушает скоординированную сознательную активность, характерную для бодрствования — а также способствует другим важным процессам, к примеру, закреплению воспоминаний в памяти.

За ритмы сна отвечает опять-таки таламус. У пациентов с фатальной семейной бессонницей этот мозговой переключатель не работает: они постоянно находятся в фазе бодрствования и не могут погрузиться в глубокий восстанавливающий сон, поясняет Анджело Джеминьяни из Пизанского университета.

Ученый опытным путем доказал, что мозг таких пациентов не способен перейти в этот важный режим.

Больные фатальной бессонницей не могут уснуть — они лишь впадают в бездумный ступор, полудрему-полубодствование, в котором бессознательно воспроизводят привычные действия.

Кортелли считает, что это остаточные явления фазы быстрого сна, которая обычно чередуется с медленной фазой.

Пациентам будто снится сон: он вспоминает женщину по имени Тереза, которая двигала руками, причесывая невидимые волосы — до начала болезни она была парикмахером.

Но был и человек, который достиг определенных успехов в своих попытках избавиться от мучительного ступора.

Психолог из нью-йоркского Туро-колледжа Джойс Шенкейн впервые познакомилась с этим пациентом, Дэниелом, не по работе, а в радиочате (предшественнике интернет-форумов).

Он не стал впадать в отчаяние: купил дом на колесах и отправился ездить по Америке

«Его автобиография отличалась остроумием, он был искрометным парнем с отличным чувством юмора», — говорит Шенкейн. Она в итоге начала общаться и дружить с Дэниелом (имя изменено).

Через несколько лет после их знакомства в одном из разговоров он вел себя рассеянно и путался. «Он извинился за то, что говорит бессвязно, и сказал, что не спал пять дней», — вспоминает Шенкейн.

Медицинское обследование показало, что у него фатальная семейная бессонница (его мать знала, что в семье его отца есть какая-то наследственная болезнь, но решила не беспокоить сына лишними деталями). Недуг поразил Дэниела в острой форме и должен был оказаться скоротечным.

Он, однако, не стал впадать в отчаяние: купил дом на колесах и отправился ездить по Америке.

«Он был склонен к приключениям и не собирался тихо сидеть и ждать смерти», — говорит Шенкейн.

Симптомы болезни становились все более серьезными, и он нанял вначале водителя, а потом и сиделку.

Наряду с этим (иногда следуя советам Шенкейн) Дэниел испытывал на себе как можно больше разных методов лечения.

Но при пробуждении на него наваливались страшные галлюцинации — например, он не понимал, жив он или мертв

Он пил витамины и упражнялся, чтобы поддерживать хорошую форму, а также принимал анестетики (такие как кетамин и закись азота) и снотворное (диазепам), пытаясь уснуть хотя бы ненадолго, хотя бы на 15 минут.

Он купил камеру сенсорной депривации, когда выяснилось, что даже под действием анестетика его чуткий сон нарушается любым посторонним движением или звуком.

Плавая в теплой соленой воде в ванне-коконе яйцевидной формы, он наконец проваливался в долгожданный сон и мог проспать до четырех с половиной часов.

Но при пробуждении на него наваливались страшные галлюцинации — например, он не понимал, жив он или мертв.

Несмотря на эти относительные успехи, у Дэниела регулярно случались обострения, и они становились все более тяжелыми по мере развития болезни.

«Когда проявлялись эти симптомы, он не мог ничего поделать, — вспоминает Шенкейн. — Иногда у него из жизни выпадал целый день, потому что болезнь поглощала его сознание. Он мог сидеть и совершенно не иметь желания никуда двигаться, будто замирал во времени».

Однажды он попробовал электрошоковую терапию, чтобы выяснить, может ли его отключить удар током. Оказалось, что может — но он привел к такой серьезной потере памяти, что стало ясно, что этот метод далек от идеального. Через несколько лет борьбы с болезнью Дэниел скончался.

Ни один из примененных Дэниелом методов не дал долговременного эффекта, но этот человек прожил гораздо дольше, чем обычно живут с таким диагнозом.

Шенкейн указывает на недавние исследования, в ходе которых выяснилось, что во время медленного сна в межклеточном пространстве головного мозга циркулирует спинномозговая жидкость, которая вымывает и уносит с собой токсины — как после прилива очищается пляж.

Возможно, если пациенту удается хотя бы частично победить бессонницу, это помогает проводить такие «очистки» и замедляет дальнейшую деградацию мозга.

Вместе с итальянским неврологом Паскуале Монтеньей (который работал с другими случаями фатальной семейной бессонницы) Шенкейн написала об этом статью — в надежде привлечь внимание других специалистов к борьбе с болезнью.

«По крайней мере, теперь мы можем сказать, что способны хоть на что-то повлиять», — замечает Кортелли, подчеркивая, однако, что на основании одного случая нельзя делать далеко идущие выводы: пока не вполне понятно, могут ли аналогичные методы помочь другим больным.

Венецианская семья, с которой начинался наш рассказ, возлагает надежды на другие методы.

Опытнейший специалист Элио Лугарези, глава клиники проблем сна в Болонском университете, много десятилетий наблюдавший эту семью, скончался в конце прошлого года.

Но Ройтер и его коллеги в Милане и Тревизо считают, что вплотную подошли к открытию нужного лекарства.

Без лечения по меньшей мере четверо из десяти испытуемых с генной мутацией должны были бы скончаться в ближайшие 10 лет

В прошлом году ученые объявили о начале соответствующих клинических испытаний — исследователи считают, что нашли препарат, способный предотвратить (или по крайней мере замедлить) процесс формирования ядовитых прионов.

Это лекарство, антибиотик доксициклин, ранее уже давало определенные положительные результаты при попытке лечить им болезнь Крейтцфельдта-Якоба: похоже, оно не позволяет прионам собираться в бляшки и стимулирует их распад за счет естественных энзимов мозга.

В небольшом клиническом испытании на пациентах с ранней стадией болезни 21 человек, принимавший препарат, прожил в среднем вдвое дольше (примерно на 13 месяцев), чем 78 человек из контрольной группы.

Но дальнейшие испытания на людях с более поздними стадиями болезни Крейтцфельдта-Якоба, к сожалению, оказались неудачными. Ройтер и его коллеги считают, что в такой ситуации, возможно, доксициклин применять уже поздно.

Но ученые хотят выяснить, насколько это лекарство эффективно для профилактики фатальной бессонницы у людей, генетически к ней предрасположенных.

«Не исключено, что начало заболевания можно отложить или вовсе предотвратить», — говорит Джанлуиджи Форлони из Института фармакологических исследований в Милане.

Чтобы организовать надежные клинические испытания и при этом не задеть чувства семей с роковым геном, нужно было принять ряд мер.

Во-первых, ученые провели генетическое тестирование всех родственников, чтобы выяснить, у кого из них есть мутация и кому, следовательно, нужно давать препарат.

Из этих людей они отобрали 10 человек в возрасте от 42 до 52 лет, которым наступление болезни грозит в ближайшие 10 лет.

Оказалось, что многие из потенциальных испытуемых не хотят знать результаты тестирования. Даже с учетом надежды на новый препарат такое знание омрачило бы им жизнь.

Поэтому ученые результатов никому не сообщили, а вместо этого дополнительно отобрали еще 15 родственников без мутации, чтобы тоже давать им дозы лекарства — но это будет плацебо.

Таким образом, у испытуемых не будет возможности выяснить, кто из них находится под реальной угрозой.

По оценке Форлони, без лечения по меньшей мере четверо из 10 испытуемых с генной мутацией должны были бы скончаться в ближайшие 10 лет.

Если к концу этого периода окажется, что в живых осталось более шести человек, то у исследователей будет основание говорить об успехе испытаний — и, возможно, препарат будет одобрен к более широкому применению.

Несмотря на то, что лекарство может дать людям новую надежду, отношение к этим клиническим испытаниям неоднозначное — в том числе среди врачей, хорошо знакомых с историей этой семьи.

Кортелли, к примеру, отказался от участия в проекте, так как его беспокоит этическая сторона вопроса. Он считает, что антибиотик может дать побочные эффекты, и тогда испытуемые поймут, что они являются носителями мутации.

(Ройтер и Форлони, надо заметить, готовы оказывать всем участникам опыта психологическую помощь в течение всего эксперимента).

К тому же, Кортелли думает, что свидетельств о возможной эффективности доксициклина пока не достаточно для проведения столь долгосрочных клинических испытаний.

Новый препарат — это хоть какой-то шанс избавиться от смертного приговора, столетиями прописанного в их генах

И даже если родственники не заболеют под конец эксперимента, то, по словам Кортелли, нельзя исключать того, что им может просто повезти: некоторые носители мутации жили дольше 80 лет, хотя никто не понимает, почему в их организме не начался фатальный процесс.

Но вне зависимости от участия в эксперименте, неопределенность все равно будет сопровождать венецианскую семью.

Поэтому нетрудно понять, почему ее члены готовы рискнуть, испытывая новый препарат: это хоть какой-то шанс избавиться от смертного приговора, столетиями прописанного в их генах.

Племянница Сильвано однажды рассказала, как ночью кралась в спальню матери, чтобы убедиться в том, что та спит, а не скрывает первые признаки бессонницы — по ее словам, она «была шпионкой в собственном доме».

Если лекарство сработает, то оно положит конец этому кошмару и даст начало новому будущему, в котором можно не бояться, что твой следующий сон окажется последним.

источник

Многие люди время от времени не высыпаются, что не странно, учитывая быстрый темп современной жизни. Однако, согласно клиническому определению, бессонница, кроме всего прочего, приводит к чувству слабости в дневное время и стрессовым состояниям, а ее симптомы сохраняются в течение месяца как минимум. Кроме того, бессонница не встречается вместе с другими нарушениями сна и психическими расстройствами.

Согласно этому определению, около 6 процентов людей страдают от бессонницы. Потеря сна оказывает негативное влияние на здоровье в целом. Обзор Университета Рочестера в 2010 году показал, что люди, которые постоянно недосыпают, чаще попадают в дорожно-транспортные происшествия, имеют более высокий уровень пропущенных рабочих дней, менее удовлетворены своей работой и, скорее всего, легко раздражаются.

Вот странные факты, которые помогают объяснить, почему люди не могут заснуть.

Проблемы со сном могут встречаться у нескольких членов семьи. При исследовании 2007 года, результаты которого были опубликованы в журнале Sleep, ученые обнаружили, что из 953 взрослых, которые, по их словам, не страдали от проблем со сном, коло 35 процентов в семейной истории болезни имели симптомы бессонницы или страдали от нее. Согласно исследованию 2008 года, подростки, родители которых страдают от бессонницы, имеют повышенный риск злоупотребления снотворными препаратами и могут испытывать психические проблемы.

Исследователи наблюдали почти 800 подростков и обнаружили, что по сравнению с теми, чьи родители не имели никаких проблем с бессонницей, те, которые страдали от нее, более чем в два раза чаще также сообщали о бессоннице, сонливости в дневное время, а также использовании таблеток. Эти подростки были более склонны к развитию депрессии, тревоги и, возможно, к самоубийству.

Другие животные, такие как насекомые, например, не могут, конечно же, пожаловаться на бессонницу, но некоторые исследования показывают, что они страдают от нарушений сна так же, как и люди.

В одном исследовании ученые из Медицинской школы Вашингтонского университета в Сент-Луисе разводили мух, которые получали только малую часть необходимого им сна, и обнаружили, что те напоминали людей с бессонницей.

После нескольких поколений селекции исследователи вывели муху, которая тратит на сон только час в день, что составляет 10 процентов от 12 часов сна, необходимого обычным насекомым. Эти новые мухи чаще теряли равновесие, были медлительнее и имели все симптомы, которые встречаются у лишенных сна людей.

Если у вас возникают проблемы с пробуждением в понедельник утром, то, возможно, вы следуете разным графикам сна в будние дни и в выходные.

Недавнее исследование показало, что люди с разными графиками сна в будние и в выходные дни в три раза чаще имеют избыточный вес. Предыдущие исследования также связывали увеличение веса с лишением сна и нерегулярным его графиком.

Массовость использования снотворного продолжает возрастать, как показывают исследования. Но эти таблетки не приводят к улучшению сна. Нет никаких подтверждений того, что снотворное может вылечить бессонницу, как утверждает Джек Эдингер, специалист сна в больнице в Колорадо. На самом деле было доказано, что только когнитивно-поведенческая терапия сможет помочь.

В исследовании, результаты которого появились в журнале BMJ Open в феврале, ученые обнаружили, что люди, принимающие предписанные лекарства от бессонницы, имели почти в пять раз больше шансов умереть в течение 2,5-летнего исследования по сравнению с теми, кто не принимал подобных препаратов.

Женщины в два раза чаще страдают от бессонницы, чем мужчины. Эксперты полагают, что причина, возможно, кроется в женских гормонах. Бессонные ночи и сонливость в дневное время были связаны с гормональными изменениями в жизни женщин, включая беременность, менопаузу и менструальный цикл.

По данным опроса 1998 года, почти 80 процентов женщин сообщили о больших нарушениях сна во время беременности, чем в любое другое время. Для женщин, страдающих от менопаузы, когда уровень гормонов изменяется, проблемы со сном являются общими жалобами. Но наряду с гормональными изменениями бессонница также связана с такими состояниями, как тревога, депрессия, проблемы с дыханием.

Фатальная семейная бессонница является редким генетическим заболеванием, которое мешает человеку засыпать и в конечном итоге приводит к смерти. Эксперты идентифицировали это состояние как прионное заболевание, вызванное аномальным развитием белка из-за генетической мутации. Это влияет на функцию мозга, вызывает потерю памяти, отсутствие контроля над движениями мышц и галлюцинации.

В 1986 году в «Журнале медицины Новой Англии» исследователи сообщили о случае 53-летнего мужчины, который страдал от недостатка сна и мог спать только два-три часа в сутки. Два месяца спустя он мог спать только один час в сутки и при этом часто видел яркие сны. Спустя три-шесть месяцев нормальный сон стал для него невозможным, в результате чего он начал испытывать сильную усталость, тремор тела и утрудненное дыхание. После восьми месяцев он впал в кому и умер. Анализ истории семьи показал, что мужчина имел двух сестер, страдающих от фатальной бессонницы, и кроме того, многие его родственники умерли от такого же нарушения сна.

Люди, которые пьют алкоголь, чтобы быстрее заснуть, могут получить проблемы с алкоголем, как показывают исследования. Алкоголь часто используют для самостоятельного решения проблемы с бессонницей. Но со временем вам нужно будет все больше алкоголя, чтобы уснуть.

Согласно исследованию 2001 года, о результатах которого сообщили в «Американском журнале психиатрии», ученые рассмотрели случаи 172 мужчин и женщин, имеющих алкогольную зависимость. Они обнаружили, что участники исследования, имеющие бессонницу, примерно в два раза чаще сообщали об использовании алкоголя для стимуляции сна по сравнению с пациентами без бессонницы.

Однако попытка самолечения бессонницы алкоголем в конечном счете только ухудшает ее, как говорят авторы исследования. Кроме того, люди, скорее всего, продолжают пить, даже если бессонница ухудшается, потому что такое поведение укореняется, и человек чувствует отчаяние из-за отсутствия сна. Кроме того, алкоголь становится причиной дополнительных проблем со здоровьем, которые только ухудшают симптомы бессонницы. Поэтому врачи рекомендуют не использовать алкоголь в качестве временного решения проблемы, а в случае необходимости сразу же обратиться к врачу.

источник

Говоря о бессоннице, имеют в виду распространённое заболевание, при котором на протяжении долгого времени наблюдается ухудшение качества и продолжительности сна.

Если человек не может вернуться к привычному режиму бодрствования и отдыха на протяжении двух — трёх недель, медики относят его состояние к острым нарушениям сна.

Такое отклонение от нормы часто происходит, если внезапно возникли сложности в семье, на работе, в личной жизни.

В том случае, если расстройство сна длится месяц и более, следует классифицировать бессонницу как хроническое состояние.

О справедливости диагноза «инсомния» (бессонница) говорит присутствие следующих симптомов:

• ночью человек в течение двух — трёх часов не может заснуть;
• самостоятельное пробуждение без видимой причины происходит задолго до рассвета, заснуть при этом снова не получается;
• на протяжении ночи человек просыпается много раз и снова погружается в тревожный сон;
• страдающий от бессонницы утром чувствует себя измученным и разбитым.

Каковы последствия бессонницы? Угрожает ли бессонница здоровью или просто создаёт определённый дискомфорт?

Прежде всего, инсомния значительно снижает качество жизни человека, негативно отражаясь на его настроении и адекватности восприятия повседневных событий.

Как бессонница влияет на душевное состояние и внешность человека? Регулярно недосыпающий человек постоянно находится в подавленном настроении.

Это подготавливает плодородную почву для неврозов, становится причиной развития затяжной депрессии, от которой не так уж далеко до суицида.

Порой для того, чтобы человек перестал видеть жизнь в чёрном цвете, ему достаточно вернуть полноценный здоровый сон.

Спектр эмоциональных проявлений человека, страдающего от длительной бессонницы, впечатляет – от приступов меланхолии и рассеянности до проявлений раздражительности или даже агрессии.

Неудивительно, что со временем его общества стараются избегать даже самые терпеливые из близких людей.

Мало того, у постоянно недосыпающего индивида появляются большие сложности в профессиональной деятельности, особенно если работа предполагает общение с людьми (в сфере услуг, торговли, образования или медицины).

Исследования показали, что люди, проводящие во сне меньше положенного времени, быстрее набирают лишние килограммы и нелегко с ними расстаются.

Не зная, чем себя занять во время ночного бодрствования, человек привыкает «заедать» стресс, связанный с бессонницей. А это верный путь к нарушению обмена веществ, ведь большая часть обменных процессов в организме осуществляется ночью.

Когда в тёмное время суток человек не спит, усвоение питательных веществ затрудняется, выведение из клеток токсинов происходит не в полную силу.

Если же к вынужденному бодрствованию присоединяются ещё и ночные трапезы, то это становится сильнейшим ударом по состоянию внутренних органов.

Недосыпание не лучшим образом сказывается на внешнем виде человека, особенно это касается женщин. Тёмные круги под глазами – красноречивое свидетельство очередной бессонной ночи.

Дополняется такая безрадостная картина проблемами с кожей, стремительно теряющей свою свежесть и упругость.

К каким последствиям для здоровья может привести бессонница?

Хорошее настроение и эффектная внешность решают многое, но не так важны для любого человека, как состояние здоровья.

А оно непременно пошатнётся при хронической бессоннице. Связано это, прежде всего, с ослаблением иммунной системы.

Неудивительно, что подверженный недосыпанию человек не имеет стойкости к вторжению в организм вирусных агентов или воздействию болезнетворных бактерий.

Сезон простуд превращается в таком случае в настоящий кошмар с чередой больничных. Доказано, что даже действие вакцины на организм, подверженный бессоннице, становится менее эффективным.

Ночи, проведённые без сна, увеличивают риск появления гормонального дисбаланса. А гормональные нарушения – одна из причин, порождающих сахарный диабет.

Он, в свою очередь, оказывает разрушительное действие на кровеносные сосуды. Проблемы с сосудистой системой непосредственно связаны с возникновением инсульта.

Организм, ослабленный нехваткой сна, слабеет. Мышцы, в том числе сердечная, теряют силы.

Отсюда появляется склонность к тахикардии, формируется тенденция к стойкому повышению артериального давления. На горизонте начинает маячить риск инфаркта.

В последнее время учёные склоняются к мысли о том, что между хронической бессонницей и онкологическими заболеваниями есть прямая связь.

Суть этой теории сводится к следующему. Одна из задач нервной системы – регуляция работы клеток.

Если организм не получает полноценного ночного отдыха, о качественном контроле со стороны нервной системы речи быть не может. Отсюда вытекает возможность перерождения «хороших» клеток в злокачественные.

Может ли наступить смерть от бессонницы?

Казалось бы, привычка не высыпаться сама по себе к летальному исходу привести не может.

С другой стороны, патологии сердца и сосудов занимают в мире одно из первых мест среди причин, приводящих к смерти. А постоянная бессонница — составляющая механизма развития этих патологий.

Не стоит забывать и о том, что не выспавшийся ночью человек будет испытывать сонливость днём.

Одна из самых частых причин аварий на дорогах — ситуация, когда водитель засыпает за рулём или не может быстро среагировать на опасность.

Заторможенная реакция нередко становится причиной несчастных случаев в быту и на производстве.

Вне всякого сомнения, хроническая бессонница опасна для человека, а подчас и для окружающих его людей. Она часто приводит к последствиям, которых хотелось бы избежать.

Как и при любом заболевании, самолечение может быть малоэффективным, а то и вредным. Поэтому очень важно вовремя обратиться к специалисту за диагностикой.

В каждом индивидуальном случае врач подберёт действенные способы лечения, чтобы вернуть человеку здоровый и крепкий сон.

источник

Когда я готовила материал о полифазном сне, мне постоянно попадалась на глаза одна и та же фраза как на отечественных, так и на зарубежных ресурсах: «Без сна человек способен прожить всего 11 дней». А я с помощью полифазного сна хотела выиграть до 3 суток каждый месяц. Поэтому решила проверить: соответствуют ли эти данные действительности и можно ли умереть, если долго не спать? Друзья трудоголики и любители работы overnight, которым 24 часа в сутки – мало, открываем статью: будем вместе разбираться, чем нам грозит отказ от сна.

Если в начале XX века среднее время сна составляло 9 часов, то сейчас этот показатель не превышает 7 часов в сутки. Но будем честны: на протяжении рабочей недели нам едва удается урвать 6 часов на отдых. Последние исследования, проведенные в США, утверждают: около 60% опрошенных признались, что в будние дни хронически не высыпаются. Чем нам это грозит? В краткосрочном периоде недосыпание негативно скажется на памяти, замедлении мыслительной и моторной функции и существенно повысит риск травм. «Но это ведь не смертельно» — заметите вы. Тогда я продолжу.

Если хаотичный режим сна (5 часов на неделе и по 9 в выходные) станет вашей нормой, через несколько лет можно ждать серьезных нарушений в работе сердца, легких, сбоев в выработке гормонов и обмене веществ. Дополнение к указанному набору станут нездоровый цвет лица и признаки депрессии.

И это мы лишь вкратце рассмотрели случаи незначительных нарушений сна. Хочу познакомить вас с результатами более радикальных экспериментов.

Сразу хочу вас предупредить: не вводите в поисковик «эксперименты со сном» и, тем более, не открывайте раздел «картинки» по этому запросу – это точно не пойдет на пользу вашему спокойному и безмятежному сну. Углубляться в конспирологические истории об экспериментах и пытках отсутствием сна не будем. Рассмотрим только официальные данные.

Один из таких экспериментов принадлежит психотерапевту Джону Шлапоберскому.

«Мы продержались целую неделю без сна. После двух бессонных ночей начались галлюцинации, после трех – люди, участвующие в исследовании, видели сны, находясь в состоянии бодрствования. Это является одной из форм психоза.

К концу недели они потеряли ориентацию во времени и пространстве – люди, с которыми они говорили, превращались в их сознании в людей из прошлого. А из окна открывался вид, который они видели в детстве. Лишить людей сна – значит пошатнуть их равновесие и вменяемость».

Конечно, марафон отказа от сна на выживание никто не проводил. По крайней мере, официальных данных об этом нет. Но случаи смерти в результате нарушений сна все же есть. Все они произошли в результате очень редкого заболевания – Фатальная семейная бессонница (в иностранной литературе вы встретите аббревиатуру FFI). Заболевание это действительно очень редкое (в мире известно около 40 семей, страдающих им), но не поддающееся лечению. С момента появления первых симптомов в виде усиливающейся бессонницы и панических атак до смерти больного проходит в среднем от 7 до 36 месяцев. Последние несколько месяцев человек полностью теряет способность заснуть даже под действием снотворного, стремительно теряет вес и видит галлюцинации.

Если вы относите себя к защитникам животных, эту часть статьи лучше пропустите: в ней я расскажу про эксперимент, который проводили с крысами в 1989 году. Подопытных животных разделили на 3 группы:

• Первая группа подвергалась эксперименту с полным лишением сна;
• Вторая группа могла погружаться в фазу медленного сна, но не должна была переходить в фазу быстрого (именно в ней мозг отдыхает и восстанавливается);
• У третьей группы животных допускались большие колебания в показателях электроэнцефалограммы мозга, но погружаться в фазу быстрого сна им также было запрещено.

Исследователи создали достаточно простой механизм, который не позволял крысам засыпать. В лоток, заполненный водой на несколько сантиметров, был установлен диск. С одной его стороны находилась «контрольная» крыса, с противоположной – подопытная. На животных были закреплены датчики, измеряющие активность мозга и мышц. Как только они показывали, что животное погружается в состояние сна, диск начинал вращаться со скоростью около 3 кругов в минуту. Этого было достаточно, чтобы крыса проснулась и начала двигаться по диску.

Крысы из первой группы продержались в ходе эксперимента всего 2-3 недели. Животные из второй и третьей групп, которые могли находиться только в фазе медленного сна, умерли спустя 5-7 недель.

Возможно, вы сейчас подумали: «Эти исследования слишком далеки от реальной жизни. Вряд ли я решу провести 2-3 недели без сна» — и будете правы. Но, к сожалению, у бессонницы и недосыпания есть гораздо менее очевидные и скрытые способы приблизить смерть.

1. Недосыпание приводит к несчастным случаям на дороге. Незначительные задержки в мыслительной деятельности и плохая реакция, ставшие результатом хронического недосыпания, не смертельны. Но как только в этом состоянии вы садитесь за руль, риск существенно повышается. Только в Америке недосыпание водителей ежегодно приводит к 100 000 аварий и более 1 500 смертей на дороге

1. Несчастные случаи на работе. Развивая тему предыдущего разделы. Если плохая концентрация внимания в случае офисной работы – просто риск получить выговор, то ситуация меняется в корне, если ваша работа связана с использованием тяжелой техники, химических веществ или вождением транспорта.

1. Затяжная депрессия со склонностью к суициду. Вы замечали, что стоит не выспаться, и все проблемы кажутся серьезнее, а выход из них найти крайне сложно. А теперь представьте что недосыпание – ваш постоянный спутник. Вал рабочих проблем решать сложнее, начальник вами недоволен, дома непонимание. Вы зацикливаетесь на проблемах, не видите света в конце туннеля и проваливаетесь в затяжную депрессию. О последствиях можно долго не рассуждать: прогноз совсем не оптимистичный.Хочу только привести интересное сравнение. В Японии очень высокий уровень суицида для развитого государства (18 место в мире по данному показателю). При этом жители Токио тратят на сон в среднем 4-5 часов в сутки. Выводы делайте сами.

1. Набор лишнего веса. Поскольку регулярное недосыпание приводит к нарушению обмена веществ, а состояние перманентного стресса – к желанию успокоить себя шоколадным пирожным, вы начнете набирать вес. И здесь очень легко попасть в замкнутый круг: чем больше вес, тем сложнее вести активный образ жизни и тем хуже обмен веществ. Как результат – вес растет с геометрической прогрессией, создавая огромную нагрузку на сердце, сосуды, суставы.

1. Смертельные заболевания. Ряд исследований демонстрируют связь серьезных заболеваний с хроническим недосыпанием или нарушениями сна. Повышенное давление, диабет, нарушение сердечного ритма и даже инфаркт миокарда – вот список проблем со здоровьем, которые можно приобрести, выбросив сон из своего расписания.

Когда я собирала информацию для написания статьи, меня удивили комментарии к некоторым исследованиям:

«Мне немногим более 20 лет. В этом возрасте не хочется тратить время на сон
. Мой личный рекорд без сна – 5 дней, хотя у меня есть друзья, которым удалось продержаться и 7 дней. И ни одного из описанных в этом исследовании симптомов я у себя не наблюдала».

Мне интересно узнать: а был ли у вас опыт бессонного марафона? Как это отразилось на вашем самочувствии и здоровье? Считаете ли вы это допустимым и готовы ли повторить? Оставьте ваши мысли по этому вопросу в комментариях.

источник

Фатальная семейная бессонница (инсомния) – крайне редко встречающееся заболевание мозга, которое передается по наследству. Пока что известно всего о нескольких десятках случаев. Фатальную бессонницу порождают аномальные белки – прионы. Способа ее вылечить на сегодняшний день не существует. Патология неминуемо приводит к летальному исходу.

Еще недавно официальная медицина семейную инсомнию не признавала и относила ее симптомы к проявлениям шизофрении. Однако с ростом количества описанных случаев редкой патологии мнение врачей стало меняться.

Прорыв произошел в 70-е, когда итальянскому медику Игнацио Ройтеру удалось установить, что семейная бессонница носит наследственный характер. Две тети и дядя его жены умерли от этого страшного заболевания. Ройтер выяснил, что из-за отсутствия сна скончались также несколько дедушек его супруги.

Итальянский медик добился, чтобы мозг скончавшегося дяди тщательно исследовали. Выяснилось, что в коре больших полушарий умершего родственника Ройтера присутствовала специфическая генная мутация.

В чем же она заключалась? Если говорить коротко, то:

• «Фатально» изменяется 20-я хромосома ДНК. Ее 178-й ген прекращает выполнять свою естественную функцию.
• Из-за смертоносной мутации гена вместо аспарагиновой кислоты, без которой нервная система не может нормально функционировать, синтезируется аспарагин.
• В результате вырабатывается аномальный белок прион. Это опасное смертоносное вещество, лишенное генома.
• Его появление в организме приводит к губительным мутациям окружающих его белковых структур.

Прионы начинают аккумулироваться в таламусе — части головного мозга, которая участвует во многих важнейших обменных процессах в организме. Таламус в частности обрабатывает нервные импульсы, которые поступают от центральной и периферической нервных систем. Именно благодаря этой части мозга человек может спать.

• Из-за скоплений прионов в таламусе начинают образовываться бляшки из вредоносного белка амилоида.
• Нейроны этого важнейшего мозгового отдела постепенно покрывает смертоносный налет, похожий на воск.
• Ядра таламуса становятся пористыми и неспособными нормально функционировать. Именно поэтому у человека и исчезает сон, развивается генетическое фатальное заболевание.

Смертельная мутация 20-й хромосомы носит наследственный характер. Ее передача от родителей к детям имеет так называемый аутосомно-доминантный тип. При таком способе передачи патология поражает и мужчин, и женщин.

Чтобы семейная бессонница проявилась, человеку достаточно «унаследовать» мутировавший ген от страдающего заболеванием отца или матери. Таким образом, опасность того, что дети будут страдать этой ужасной болезнью, очень высока (50%).

Заболевание может появляться и у людей без генетической к нему предрасположенности. В медицинской практике было зафиксировано несколько случаев спорадической фатальной бессонницы, не связанной с наследственной мутацией генов. Причина появления «ненаследственной» патологии пока что не установлена.

Диагностировать «прионные» заболевания очень сложно. Обычно это удается только после смерти пациента и проведения аутопсии. Но все же иногда выявить заболевание можно, и некоторые анализы при бессоннице больному следует сдать. Чтобы поставить диагноз, врачи:

• назначают томографию мозга;
• с помощью пунктирования берут спинномозговую жидкость (ликвор) для анализа;
• основательно изучают «генетическую родословную» пациента, выясняют, никто ли в его роду не умирал от странных болезней, похожих на фатальную бессонницу.

Врачи также используют специальный вербальный тест на фатальную бессонницу, который состоит из нескольких десятков вопросов. Он помогает подтвердить или опровергнуть диагноз.

Болезнь обычно начинает себя проявлять, когда человек уже перешел 50-летний возраст. Хотя фиксировались случаи заболевания этой редкой генетической патологией и в 30-35 лет и даже 20 лет.

У фатальной бессонницы 4 основные фазы.

Для 1-й фазы характерна прогрессирующая инсомния. Ее продолжительность равна 3-4 месяцам.

В этот период:

• Пациенту хочется спать, но надолго заснуть не получается. Любые шумы и шорохи прерывают его поверхностный сон.
• Через 1-2 месяца начинаются проблемы с психикой.

• охватывает клиническая депрессия;
• преследуют постоянные ночные кошмары, которые вторгаются даже в поверхностный сон пациента;
• мучают панические атаки;
• досаждают тяжелые фобии и неврозы.

Еще через месяц-полтора к психическим проблемам добавляются вегетативные расстройства. У человека:

• патологически учащается сердцебиение и частота дыхания;
• появляется высокое артериальное давление;
• нарушается терморегуляция тела, из-за чего пациент часто потеет и страдает от лихорадки. У него чересчур сильно выделяется слюна, или, наоборот, постоянно мучает жажда, появляется полиурия (патологически частое выделение мочи);
• начинают мучить запоры, диарея, боли в животе.

Фатальная патология – семейная наследственная бессонница, которая постепенно набирает обороты. Ее развитие очень быстро снижает качество жизни.

2-я фаза фатальной бессонницы начинается через 4 месяца после появления патологии и длится примерно 5 месяцев. Для нее характерно общее ухудшение состояния больного. Человек уже почти совсем не спит, у него появляются тяжелые психические и неврологические проблемы со здоровьем.

Больной в полной мере ощущает, что такое фатальная бессонница: появляются галлюцинации, моторика тела нарушается, становится трудно сохранять равновесие во время ходьбы, руки и ноги начинают дрожать и подергиваться.

Наследственное заболевание входит в 3-ю фазу через 8-9 месяцев после появления первых признаков и длится около 3 месяцев. Главная ее отличительная особенность в том, что больной вообще перестает спать. Это очень быстро крайне истощает его организм и приводит к кахексии.

• стремительно теряет вес;
• страдает от слабости мышц;
• у него появляются глубокие морщины, высыхает кожа, больной начинает выглядеть значительно старше своего возраста;
• личность пациента резко меняется в худшую сторону: у человека начинаются припадки гнева, он совершает необдуманные поступки.

4-я «летальная» фаза заболевания наступает через 11-12 месяцев после его начала и продолжается 5-6 месяцев. Для этого последнего этапа страшной патологии характерны тяжелые поражения нервной системы и серьезные расстройства психической деятельности.

У больного, страдающего этим ужасным недугом:

• появляется слабоумие (деменция);
• он ни на что не реагирует – не говорит, не ест и не встает с постели;
• из-за очень низкого иммунитета организм пациента буквально оккупируют различные инфекционные заболевания.

4-я фаза семейной инсомнии неминуемо заканчивается смертью пациента. Главные причины летального исхода – это крайняя степень истощения или неспособность организма побороть тот или иной патоген из-за почти полного отсутствия иммунитета.

Таким образом, человек умирает приблизительно через 18-20 месяцев после начала болезни. Однако все фазы патологии могут протекать быстрее. Пациент может скончаться уже через 6-10 месяцев после ее начала.

В настоящее время фатальная генетическая бессонница не поддается лечению. Даже самые сильные гипнотики (снотворные средства) и мощные транквилизаторы не смогут помочь заснуть человеку, страдающему от этой наследственной патологии.

Более того, во многих случаях психотропные средства только усугубляют ситуацию – приводят к тяжелым побочным эффектам и ускоряют течение заболевания. Последующая фаза бессонницы из-за таких препаратов появляется быстрее. Не помогает и искусственный ввод больного в кому. Даже в этом состоянии его мозг полноценно не «спит» и продолжает частично бодрствовать.

Медицинское сообщество усердно пытается найти способ избавления от фатальной бессонницы. Больше всего надежд возлагается на прорывы в области генной инженерии. Ученые ставят целью подавить активность мутировавших генов, которые поражают таламус мозга. Но пока что никаких существенных подвижек в этой области нет. Не удается синтезировать и ответственный за бессонницу ген.

Однако немного продлить и улучшить качество жизни больного – задача выполнимая. Уже был зафиксирован случай, когда пациенту удалось продолжить жизнь на целый год с помощью:

• специальных медитативных техник;
• тщательно подобранных витаминных комплексов;
• снотворных средств;
• приемов сенсорной депривации – полного или частичного снижения чувствительности у какого-то из органов чувств, его временного «отключения».

Этому пациенту постоянно приходилось находиться под наблюдением врачей, сдавать анализы.

Фатальная семейная бессонница – редкое наследственное заболевание, от которого пока что нет лекарства. Но, несомненно, уже в скором времени успехи в области генной инженерии помогут побороть эту страшную патологию.

источник