Генотипирование в мужском бесплодии

При мужском факторе бесплодия в 30-50% всех случаев выявляется нарушение структуры или числа хромосом, т.е. генетическое бесплодие.

Процесс сперматогенеза у мужчин контролируется более чем двумя тысячами генов, особенно в половой хромосоме Y.

Мутации генов могут являться причиной нарушения, как самого процесса сперматогенеза, так и морфологии сперматозоидов, их подвижности и общих фертильных свойств.

Многие люди даже не подозревают о наличии носительства мутаций. Как правило, это выявляется при обследовании супружеской пары, когда им не удаётся зачать ребёнка. Мутации в генах бывают и у женщин, и у мужчин. Поэтому анализ кариотипа рекомендуется проводить обоим супругам при всех формах бесплодия или привычного невынашивания беременности.

При генетическом бесплодии в спермограмме у мужчин выявляется:

• Азооспермия (отсутствие спрматозоидов в эякуляте)
• Олигозооспермия (снижение числа сперматозоидов)

Самой частой причиной этого являются мутации Y-хромосомы и мутации в гене CFTR (ген муковисцидоза). Также причиной мужского бесплодия могут быть повреждения ДНК самих сперматозоидов (высокая фрагментация ДНК в сперматозоидах), аномалии в общем наборе хромосом у мужчины, например, синдром Кляйнфельтера (наличие лишней X хромосомы).

Гораздо реже встречается врожденное двустороннее отсутствие семявыносящего протока (генетическая мутация в одной из хромосом 7 пары).

1. наследственность;
2. неблагоприятное влияние окружающей среды (курение, алкоголь, наркотики, инфекционные заболевания, радиация, приём некоторых лекарственных препаратов).

Для выявления данной патологии проводятся исследования:

• венозной крови (анализ кариотипа, анализ микроделеций Y-хромосомы (AZF-фактор и др.), исключение носительства мутаций в гене CFTR);
• анализ эякулята (спермограмма, выявление фрагментации ДНК в сперматозоидах (Halosperm)).

• при бесплодии неясного генеза;
• при тяжёлой олигозооспермии, необструктивной азооспермии;
• в случае привычного невынашивания раннего срока беременности у супруги (наличие 2 и более самопроизвольных абортов в первом триместре беременности);
• при наличии в семье родственников с врождёнными пороками;
• при наличии нескольких неудачных попыток ЭКО.

Генетическое бесплодие вылечить невозможно, но это не означает, что супружеской паре нельзя ничем помочь. Современная медицина располагает методами, позволяющими паре с диагнозом генетическое бесплодие стать родителями здоровых детей. В этом случае рекомендован один из методов вспомогательных репродуктивных технологий – ИКСИ. Т.е. в яйцеклетку, с помощью тончайшей трубочки вводится сперматозоид.

Но для того, чтобы предотвратить риск передачи своему потомству генетических отклонений необходима преимплантационная генетическая диагностика (ПГД). Это исследование (на 4-5 сутки после оплодотворения) даёт возможность провести полную диагностику всего набора хромосом эмбриона. По результатам ПГД в полость матки будут перенесены только здоровые эмбрионы.

источник

Помимо диагностирования основных причин мужского бесплодия, мы проводим исследования возможных генетических отклонений мужских гамет, которые также могут являться причиной инфертильности.

Что нужно знать, чтобы понять причины генетических проблем, вызывающих мужское бесплодие?

Соматические клетки: все клетки организма, которые содержат 46 хромосом, кроме половых гамет.

Мужские и женские гаметы: половые клетки, содержащие 23 хромосомы и созревающие в семенниках и яичниках.

Хромосомы, обуславливающие пол: хромосомы Х и Y, присутствующие как в соматических, так и в половых клетках.

Аутосомы: все остальные хромосомы, находящиеся во всех клетках.

Анеуплоидные клетки: клетки с анормальным числом хромосом.

Мейоз: формирование половых клеток; процесс, происходящий только в семенниках и яичниках.

Соматические клетки человека содержат 46 хромосом: 22 пары гомологичных (похожих друг на друга) хромосом, аутосомы (хромосомы с 1 по 22) и две половые хромосомы. Такой набор хромосом называется диплоидным. Мужчины и женщины имеют в своём генетическом коде по 2 хромосомы, обуславливающих их пол: мужчины имеют набор 46XY, а женщины—46ХХ.

Как можно узнать хромосомных нарушениях?

Это можно узнать, проведя анализ крови на кариотип.

В каких случаях показан данный анализ?

Рекомендуется провести анализ крови на кариотип, в случаях:

• Азооспермия
• Олигозооспермия в тяжёлой форме (с астено- и/или тератозооспермией, или без таковых)
• Нормозооспермия с самопроизвольными абортами у партнёрши
• Пациентам, проходящим программу ЭКО+ИКСИ.

Если кариотип не имеет отклонений, имеет смысл делать остальные анализы?

Кроме кариотипных аномалий, могут быть нарушения мейоза, обусловленные фактором гамет (анормальность в соединении гомологичных хромосом, десинапсис, асинапсис). Данные аномалии провоцируют формацию анеуплоидной спермы, которая при оплодотворении овоцита производит нежизнеспособный эмбрион.

Каким образом генетические или хромосомные отклонения влияют на фертильность?

Эти отклонения могут спровоцировать:

• Альтерации сперматогенеза (производство спермы в семенниках)
• Нарушения транспортации спермы
• Формирование спермы с хромосомными нарушениями (анеуплоиды).

Какие генетические или хромосомные дефекты связаны с бесплодием?

В общем, существует множество причин, вызывающих этот недуг, но наиболее часто встречающиеся приведены ниже:

• Конституциональные аномалии хромосом
• Анормальности, обусловленные гаметами
• Частичное разрушение Y-хромосомы
• Мутации в гене CFTR (кистозно-фиброзный трансмембранный регулятор).

Что такое конституциональные хромосомные аномалии?

Данные отклонения поражают хромосомы соматических клеток человека. В общем, эти аномалии могут быть очень сложными, но обычно встречаются их следующие типы: Нумерический (отсутствие и/или превышение числа одной или нескольких полных хромосом) и Структуральный (изменения в структуре одной или нескольких хромосом).

Иногда эти отклонения проявляются в одно и тоже время.

Часто ли встречаются эти аномалии среди пациентов, прибегающих к вспомогательным репродуктивным технологиям?

Обычно вероятность этих аномалий в 13 раз выше у пациентов с бесплодием, чем у остальных людей.

У пациентов, страдающих бесплодием, число конституциональных хромосомных аномалий обратно пропорционально числу сперматозоидов, что повышает риск отклонений от нормы.

Что такое микроразрушение Y-хромосомы?

Нарушения в половых хромосомах встречаются чаще, чем аномалии в аутосомах.

Y-хромосома обуславливает мужской пол и содержит гены, необходимые для сперматогенеза.

В 1976 году стало известно, что 0,5% бесплодных мужчин страдают микроразрушением хромосомы Y (недостаток генетического материала в длинной части хромосомы).Учитывая это, фактор азооспермии Yq (AZF) был принят за постулат.

Используя молекулярный анализ, базирующийся на PCR (Polimerase Chain Reaction— цепная реакция полимеразы), стало возможным подразелить Y-хромосому на 3 зоны: AZFa, AZFb и AZFc, в зависимости от поражённой области Y-хромосомы. Позже стало возможным изолировать набор генов DAZ (Deleted in Azoospermia), находящихся в зоне AZFc.

В каких случаях рекомендовано изучение Y-хромосомы?

Микроразрушению Y-хромосомы подвержены около 10% пациентов с азооспермией (отсутствие сперматозоидов в эякуляте) и около15% пациентов с тяжёлой формой идиопатической олигозооспермии (недостаточное количество сперматозоидов с концентрацией ниже 20 млн/мл).

Большинство микроразрушений приходятся на зону AZFc и таким образом поражают ген DAZ, который во многих случаях обуславливает азооспермию.

В прошлом пациенты с тяжёлой олигозооспермией и микроразрушением Y-хромосомы считались стерильными, однако с приходом техники ИКСИ, у них появилась возможность иметь детей.

Для пациентов с азооспермией и микроразрушением Y-хромосомы появление техники ИКСИ также явилось революционным, равно как и ТЕЗА (Testicular Sperm Aspiration— аспирация сперматозоидов из ткани яичка) и ТЕЗЕ (Testicular Sperm Extraction— экстракция сперматозоидов из ткани яичка).

Лишь в случаях с одновременным поражением всех трёх зон Y-хромосомы—AZFa, AZFb и AZFc—можно дать негативный прогноз, так как в этих случаях сперма оказывается абсолютно непригодна к оплодотворению.

Существует вероятность, что пациенты, страдающие микроразрушением Y-хромосомы и получившие потомство путём ИКСИ, передадут данное заболевание своим потомкам мужского пола (на женщин оно не распространяется, так как проявляется только в мужской Y-хромосоме).

Что такое генетические мутации CFTR?

Фиброзная киста—это самое распространённое аутосомное рецессивное заболевание, поражающее 2000-2500 новорожденных кавказской расы. Более 95% мужчин, страдающих фиброзной кистой—бесплодны.

Ген, чья мутация вызывает фиброзную кисту, в международном обозначении называется Cystic Fibrosis (CF) или Cystic Fibrosis Transmembrane Regulator (CFTR); этот ген находится в длинной части (q 31) 7-ой хромосомы. Первый случай мутации гена CFTR был описан в 1987 году; на сегодняшний день описаны более 1000 случаев мутаций этого гена.

При каких диагнозах рекомендовано пройти обследование на мутагенный фактор?

• Азооспермия, вызванная врождённым билатеральным отсутствием спермовыводящих путей;
• Унилатеральное отсутствие спермовыводящего пути при наличии азооспермии или без таковой;
• Обструктивная азооспермия.

В клинической практике изучены 31 наиболее часто встречающиеся мутации гена CFTR. Если у мужчины присутствует мутагенный фактор, становится необходимым провести аналогичное исследование его партнёрши, так как она также может оказаться подвержена этому фактору. Если у обоих родителей он присутствует в равной степени, эмбрион может его унаследовать и в последствии страдать от клинического проявления фиброзной кисты.

В этих случаях очень важно провести PGD (Preimplantation Genetic Diagnostic— Генетическое Диагностирование Эмбриона), чтобы проверить, является ли зародыш простым носителем мутагенного фактора или же он подвержен заболеванию фиброзной кисты.

Каким образом можно узнать степень генетических аномалий спермы?

Несколько лет назад появилась новая техника для хромосомного исследования. Она включает в себя цитогенетику и анализ на молекулярном уровне, и в международном обозначении называется Fluorescent In Situ Hybridation (FISH)—флюоресцентная гибридизация in situ.

FISH проводится на образце эякулята и позволяет анализировать лишь 5 хромосом из 23 (хромосомы 13, 18, 21, X и Y). Тем не менее, хотя это исследование может оказаться полезным и позволить обнаружить отклонения в данных хромосомах, оно недостаточно полное. В конце концов, мы предпочитаем проводить анализ мейоза, который даёт полную картину состояния хромосом.

Что такое мейоз?

Как уже было сказано, соматические клетки человека содержат 46 хромосом (диплоидный набор), а половые клетки (женские и мужские гаметы)—23 хромосомы: единичные копии каждой аутосомы плюс одна половая хромосома (X или Y) (гаплоидный набор) Во время мейоза (вид клеточного деления) тело хромосомы делится пополам, при этом из одной материнской образуются две дочерние клетки, каждая из которых имеет половину хромосомного набора соматической клетки. В результате этого деления образуются сперматозоиды и яйцеклетки, а после оплодотворения восстанавливается нормальный диплоидный набор хромосом. Во время мейоза в дочерних клетках происходят определенные генетические изменения, вызванные образованием перекреста (кроссинговера), таким образом эмбрион наследует генетическую информацию отца и матери.

Каким образом исследуются мейотические нарушения?

С начала 80-ых годов двадцатого века, исследования мейоза являются обязательными при использовании вспомогательных репродуктивных технологий при мужском бесплодии. Обычно они проводятся на основе биопсии ткани яичка; проводя этот анализ андрологи наблюдают за поведением хромосом во время первой и второй фаз мейотического деления.

Что такое биопсия яичка и как она проводится?

Это абсолютно безболезненная амбулаторная процедура, проводимая под местной анестезией. В нижней части мошонки делается маленький надрез (примерно 5мм) и извлекается микроскопический образец ткани яичка. Затем надрез обрабатывается растворимыми волокнами и через некоторое время от него не остаётся и следа. В отдельных случаях после процедуры мужчина может ощущать чувство дискомфорта, но это быстро проходит.

В каких случаях рекомендуется проводить мейотическое исследование?

Некоторые медицинские публикации говорят о 4-8% пациентов с нарушениями мейоза; эти цифры дополняются до 18% в следствие наличия пациентов с олигоастенотератозооспермией (

источник

Геном человека состоит из 23 пар хромосом. Эти хромосомы состоят из генов, которые не только определяют пол ребенка, но и влияют на образование сперматозоидов и конструкцию половой системы мужчины. Мутации некоторых таких генов приводят к бесплодию.

Генетические аномалии влияют на количество сперматозоидов, которые вырабатываются в яичках, а также на их строение и подвижность. Кроме того, изменения в генетике приводят к обструкции семявыносящих каналов.

Синдром Клайнфелтера – это ошибка, при которой в мужском генотипе присутствует одна или несколько лишних половых хромосом.Она встречается у каждого 500-го новорожденного мальчика.

Этот синдром находят у каждого десятого бесплодного мужчины, у которого в эякуляте нет сперматозоидов. Мужчины с синдромом Клайнфелтера обычно имеют высокий рост и увеличенную грудь, а отличительным признаком патологии является маленькие и плотные яички. При этом наблюдается низкий уровень тестостерона – гормона, влияющего на выработку сперматозоидов.

Муковисцидоз – это мутация в гене CFTR. Из-за нее разные железы вырабатывают вязкий секрет, поэтому протоки закупориваются. Это заболевание диагностируют у каждого второго мужчины, который имеет проблемы со строением семявыносящих протоков. Чаще патология имеет легочную и кишечную форму. Проявлением мутации у женщин является вязкая шеечная слизь, что также приводит к бесплодию. Встречается у одного из 10 000 новорожденных.

Недостаток участка Y-хромосомы сопровождает каждый тысячный случай азооспермии – отсутствие сперматозоидов в эякуляте.

Синдром Каллмана – ошибка в гене KALIG-1, которая нарушает функциональность гипоталамуса и, как следствие, выработку гормонов, стимулирующих сперматогенез. Из-за того, что тестостерона вырабатывается меньше, пациент с этим синдромом имеют евнухоидное строение тела: высокий рост, широкий таз с большим отложением жира в этой области. Из-за недостатка гормонов замедляется половое созревание, часто наблюдаются уменьшенные размеры члена и неопущение яичек в мошонку.

Нарушения ДНК сперматозоидов связывают с дефицитом протамина. Из-за этого генетический материал передается неправильно, вызывая прерывания беременности и нарушения развития эмбриона.

Также бесплодием могут сопровождаться:

• Синдром Прадера-Вилли;
• Миотоническая дистрофия;
• Синдром Нунана;
• Поликистоз почек;
• Синдром Лоуренса–Муна– Барде–Бидля;
• Церебральная атаксия.

Генетические исследования назначаются пациенту, если определить причины его бесплодия не удалось стандартными методами. Показанием для генетического теста является олигозооспермия (низкая концентрация сперматозоидов) или азооспермия (полное отсутствие сперматозоидов в сперме).

Кариотипирование – основное обследование при подозрении на генетические аномалии. Его назначают обоим супругам. Анализ кариотипа позволяет выявить нарушения в количестве и строении хромосом. К ним относятся:

• Недостаток фрагментов хромосом (делеция);
• Лишняя хромосома (трисомия);
• Недостаток пары хромосом (моносомия);
• Обмен фрагментами хромосом (транслокация);
• Различия клеток (мозаицизм).

Другие тесты являются более специализированными и анализируют конкретные области и гены. Так, исследование AZF-локуса может объяснить отсутствие сперматозоидов, а исследование гена CFTR при выявлении мутаций – обструкцию семявыносящих протоков.

Генетические аномалии сами по себе неизлечимы – мутации генов не отменить. Но можно снизить их воздействие на репродуктивную систему мужчин. Если генетическая патология связана с выработкой гормонов, то повысить фертильность мужчины можно при помощи заместительной гормональной терапии. Кроме того, если в мужском организме есть хотя бы один здоровый сперматозоид, то возможно использование вспомогательных репродуктивных технологий.

источник

Бесплодие традиционно считается проблемой женщины. Однако все чаще встречается мужское бесплодие, но большинство представителей сильного пола отказываются воспринимать этот факт. По статистике, в 30% всех случаев бесплодия причиной становятся репродуктивные проблемы у мужчин.

Мужской фактор (бесплодие) — неспособность мужчины вызвать беременность у плодородной женщины. Проблема затрагивает примерно 7% всех мужчин. Причина обычно связана с низким качеством спермы.
Репродукционный потенциал зависит от количества и качества спермы. Если количество сперматозоидов на низком уровне или эякулят имеет низкое качество, будет трудно, а иногда и невозможно, вызвать беременность.
Мужское бесплодие (код по МКБ 10 N46) диагностируется, когда после тестирования обоих партнеров репродуктивные проблемы были обнаружены у представителя сильного пола.
Существует две формы:

1. Первичная: зачатия с любым партнерами никогда не было.
2. Вторичная: есть дети, но сейчас оплодотворение не происходит.

Многие задают вопрос: «Лечится ли мужское бесплодие?» К сожалению, не во всех случаях.

Мужские половые органы включают семенники (яички, тестикулы) с их протоками, половой член, а также вспомогательный орган — предстательную железу. Тестикулы — парные железы, подвешенные в мошонке на семенном канатике у основания пениса на внешней стороне тела. Их прямым назначением яичек является выработка спермы — жидкости, содержащей мужские половые клетки — сперматозоиды. Кроме этого, яички отвечают за секрецию половых гормонов — андрогенов. От работы мозга зависит контроль мужской репродуктивной системы. Гипофиз и гипоталамус, расположенный у его основания, контролируют выработку гормонов и спермы. Гипофиз вырабатывает два важных гормона, действующих на семенники:

• Лютеинизирующий (ЛГ);
• Фолликулостимулирующий (ФСГ).

При оргазме волны мышечных сокращений переносят сперму с небольшим количеством жидкости от тестикул до семявыносящих протоков. Семенные пузырьки и простата вносят дополнительную жидкость для защиты спермы. Эта смесь перемещается вдоль уретры до кончика полового члена, где она эякулируется (высвобождается).

Мужской фактор обычно вызван проблемами, влияющими на выработку или передвижение сперматозоидов. Благодаря комплексному медицинскому тестированию врач способен выявить причину мужского бесплодия.
Около 2/3 бесплодных мужчин сталкиваются с проблемой выработки спермы в яичках. Проблемы с подвижностью сперматозоидов встречаются примерно у каждого из пяти бесплодных мужчин, в том числе у мужчин, у которых была вазэктомия, но теперь они хотят иметь детей. Блокировки (часто называемые препятствиями) в протоках, ведущих сперму от семенников к половому члену, могут привести к полному отсутствию спермиев в эякуляте.
У большинства мужчин антитела не будут влиять на вероятность беременности, но у некоторых они уменьшают фертильность.

Если мужчина ведет здоровый образ жизни, живет в экологически чистом районе и не работает, то ему практически нечего опасаться. К сожалению, так везет лишь единицам, поэтому факторы, способствующие возникновению проблемы, включают:

• курение табака;
• употребление алкоголя и наркотиков;
• избыточный вес;
• инфекционные процессы в прошлом (свинка, ЗППП);
• перегрев или травма яичек;
• вазэктомия или крупная абдоминальная или тазовая хирургия;
• неопущение яичек в детстве;
• рождение с расстройством плодовитости или наличие родственника с бесплодием;
• определенные медицинские условия, включая опухоли и хронические болезни;
• проживание в экологически загрязненном районе;
• физически тяжелая работа;
• работа с промышленными токсинами, излучением, химикатами;
• прием определенные лекарства или прохождение медицинских процедур для лечения рака.

Во время анализа спермограммы измеряется объем образца спермы, приблизительное количество полных сперматозоидов, их подвижность и процент эякулята с нормальной морфологией. Это самый распространенный тип тестирования на репродуктивность.
Недостатки в морфологии обозначают различными медицинскими терминами:

• Олигозооспермия — уменьшение количества сперматозоидов;
• Асперматизм — отсутствие оргазма и спермы;
• Азооспермия — полное отсутствие спермиев;
• Олигоспермия — снижение объема семенной жидкости;
• Полиспермия, полизооспермия — аномальное увеличение количества спермиев;
• Глобоспермия — структурные повреждения эякулята;
• Тератоспермия (тератозооспермия) — увеличение спермы с аномальной морфологией;
• Астенозооспермия — снижение подвижности сперматозоидов;
• Некрозооспермия — все спермии в эякуляте мертвы;
• Лейкозооспермия — высокий уровень белых кровяных клеток в сперме;
• Олигоастенотератозооспермия — совокупность патологий;
• Нормозоспермия — все показатели спермограммы имеют нормальные значения всех параметров ВОЗ, но мужчина бесплоден. Это также называется идиопатическим или необъяснимым бесплодием.

Основным признаком мужского бесплодия является невозможность зачать ребенка. Не может быть никаких других очевидных проявлений. В некоторых случаях, однако, основная проблема, такая как унаследованное расстройство, блокировка прохождения семени, вызывает симптомы.
Хотя большинство мужчин не замечает ничего аномального, кроме неспособности зачать ребенка, признаки, связанные с мужским бесплодием, включают:

• Проблемы с сексуальной функцией: трудности с эякуляцией, небольшие объемы жидкости, снижение сексуального желания или с поддержанием эрекции (эректильная дисфункция).
• Боль, отек или комок в области семенника.
• Повторные респираторные инфекции.
• Невозможность оргазма.
• Аномальный рост груди (гинекомастия).
• Уменьшение волос на лице или теле или другие признаки хромосомной или гормональной аномалии.

Обратитесь к андрологу, если вы не смогли зачать ребенка после года регулярного, незащищенного полового акта или раньше, если вас беспокоит:

• проблемы с эрекцией или эякуляцией, с низким сексуальным влечением;
• боль, дискомфорт, комок или опухоль в области яичка;
• генетические наследственные проблемы с репродуктивной системой;
• операции на половых органах.

Первым шагом для точной оценки является получение полной медицинской и урологической истории. Она должна включать ответы на вопросы:

1. Продолжительность бесплодия.
2. Предыдущая рождаемость у пациента и партнера.
3. Сроки полового созревания (раннее, нормальное или отсроченное).
4. Детские урологические нарушения или хирургические процедуры.
5. Текущие или недавние острые или хронические заболевания.
6. Сексуальная история.
7. Наличие рака яичек и его лечение (химиотерапия).
8. Социальная история (например, курение и употребление алкоголя).
9. Лекарственные препараты.
10. История семьи.
11. Респираторная инфекция.
12. Экологическое или профессиональное воздействие.
13. Повреждение спинного мозга.

Физическое обследование должно включать тщательный осмотр:

• Яички (для двустороннего присутствия, размера, консистенции, симметрии).
• Придатки яичка (любые уплотнения, кистозные изменения, увеличение).
• Семявыносящий проток (дефекты, сегментарная дисплазия, уплотнение, узелки, отек).
• Семенной канатик (варикоцеле).
• Пенис (анатомические аномалии, стриктуры или бляшки).

Анализ спермы является краеугольным камнем мужского фактора и включает в себя оценку следующего:

• Объем семени (нормальный, 1,5-5 мл).
• Качество.
• Плотность спермы (нормальная,> 15 миллионов сперматозоидов / мл).
• Общая подвижность (нормальная,> 40% сперматозоидов, имеющих нормальное движение).
• Морфология спермиев (нижний предел образца для процентной доли нормальной спермы составляет 4%).
• Признаки инфекции. Увеличение количества белых кровяных телец в эякуляте может наблюдаться у пациентов с инфекционными или воспалительными процессами.
• Другие переменные (уровни цинка, лимонной кислоты, кислого фосфатазы или альфа-глюкозидазы).

Необходимые лабораторные анализы:

• Тест на антитела к антисыворотке;
• Гормональный анализ (ФСГ, ЛГ, ТТГ, тестостерон, пролактин);
• Генетическое тестирование (кариотип, CFTR, AZF, делеции при тяжелой олигоспермии ( Лечение мужского бесплодия

Часто точная причина бесплодия не может быть идентифицирована. Так как лечить мужское бесплодие? Даже если причина не выявлена, врач может назначить процедуры, которые приведут к зачатию.
В случаях бесплодия рекомендовано пройти комплексное обследование женщине-партнеру. Это необходимо для выбора процедур при назначении вспомогательных репродуктивных технологий.
Основные методы терапии:

1. Хирургия. Например, варикоцеле часто можно хирургически скорректировать или устранить поврежденные семявыносящие протоки. В случаях, когда сперма не присутствует в эякуляте, ее можно извлечь непосредственно из яичек или эпидидимиса.
2. Лечение инфекций антибиотиками. Это не всегда восстанавливает фертильность, но помогает в определении дальнейшей тактики.
3. Иглоукалывание, физиотерапия.
4. Решение проблем с половым актом. Лекарства или консультации могут помочь улучшить фертильность в случаях эректильной дисфункции или преждевременной эякуляции.
5. Нормализация гормонального фона, когда бесплодие вызвано высоким или низким уровнем определенных гормонов.
6. Диета, если аномалия возникла из-за лишнего веса.
7. Вспомогательная репродуктивная технология (ВРТ). Методы включают отбор нормальных сперматозоидов— ИКСИ, ПИКСИ, ИМСИ. Затем отобранную сперму соединяют с женской яйцеклеткой, дожидаются формирования эмбриона. Полученный эмбрион переносят в полость матки для дальнейшей имплантации. То есть используется экстракорпоральный метод оплодотворения in vitro с интрацитоплазматической инъекцией спермы (ЭКО+ИКСИ). При мужском бесплодии шанс на успешное зачатие в таком сочетании составляет 78-80%.
8. Народная медицина. Точных доказательств увеличения фертильности после применения сборов или настоек нет. Бесполезны они в случаях дефектов сперматозоида или хромосомных расстройств. Помогают только при временных расстройствах.

Существуют специализированные санатории, которые полностью проводят весь курс лечения от начала до конца. С мужчиной работает психолог, диетолог, андролог.
В редких случаях проблемы мужской репродукции нельзя вылечить, и мужчина не может сделать ребенка. Тогда рекомендовано рассмотреть вопрос усыновления или применения спермы донора.

Существует перечень действенных советов, которые вбиваются мальчикам с детства:

• Избегать курения, ведь табак повреждает ДНК спермы;
• Постоянная партнерша;
• Отказ от алкоголя и наркотиков;
• Ограничить посещение парилок, саун, бань, то есть мест с высокой температурой;
• Поддержание оптимальной сексуальной частоты.
• Ношение защиты яичек в любых агрессивных видах спорта (бейсбол, футбол, борьба, каратэ, боевые искусства). То есть любой вид спорта, где мяч, ноги, рука, колено могут вступить в контакт с пахом.
• Здоровое питание.

источник

Бесплодие у мужчин (инфертильность) выражается в нарушении репродуктивной функции, что затрудняет или делает невозможным зачатие. Чаще всего причиной стаёт уменьшение количества здоровых сперматозоидов, ухудшение их качества.

По нормативам ВОЗ, специалисты могут поставить диагноз «Бесплодие», если беременность не наступает в течение года при условии активной интимной жизни без предохранения. По статистике, за этот период к врачам обращается около 25% пар.

Важно знать! Примерно в половине случаев трудности с зачатием обусловлены нарушением фертильности мужчины. Вылечить патологию реально, но важно провести своевременную диагностику и придерживаться грамотной тактики (а не пользоваться народными рецептами), которая поможет достичь положительного результата.

Часто невозможность зачать ребёнка проявляется из-за совокупности патологических факторов, поэтому необходимо комплексное обследование, изучение анамнеза у обоих партнёров. Самые распространённые причины бесплодия у мужчин:

• аномалии органов мочевыделительной, репродуктивной системы (врождённые, приобретённые);
• инфекции половых, мочевых путей, воспаления;
• нарушения работы эндокринной системы (гормональный сбой препятствует формированию новых половых клеток и провоцирует гибель уже выработанных);
• повышение температуры в мошонке, варикоцеле (из-за увеличения просвета сосудов в яичках растёт и степень теплоты, что препятствует развитию здоровых сперматозоидов);
• генетические аномалии;
• иммунологические факторы.

Необходимо помнить! Мужское бесплодие разных степеней может возникнуть из-за влияния неблагоприятных сопутствующих факторов: снижение иммунитета, длительный приём антибиотиков, хронический стресс, системное действие высоких температур (сауна), ношение тесного белья, большие физические нагрузки, психологическое перенапряжение.

Классификация видов мужского бесплодия происходит в зависимости от причин возникновения, наличия анатомических, функциональных признаков патологии. Учитывая специфику прогноза, его позиционируют как абсолютный (полная невозможность оплодотворения) и относительный (оно произойдёт после устранения проблемы).

Инфертильность такого типа встречается чаще всего и вызвана нарушением сперматогенеза, которое возникает из-за снижения функции яичка – гипогонадизма. Её базовыми признаками считают:

• уменьшение количества половых клеток в семени (олигозооспермия);
• снижение их подвижности (астенозооспермия);
• наличие дефектов морфологической структуры (тератозооспермия) – асимметрия, две головки и др.;
• гормональные нарушения – недостаточный уровень гормонов, влияющих на образование сператозоидов (олигоастенозооспермия).

Существует несколько причин возникновения патологии – генетические факторы, хронические заболевания половой сферы, сбой в эндокринной системе.

Этот вид мужского бесплодия характеризуется аномалиями продвижения сперматозоидов по семявыводящим путям. При одностороннем нарушении проходимости диагностируют снижение количества половых клеток, при двухстороннем – их отсутствие в сперме. Чаще всего патология возникает из-за неправильного строения половых органов, врождённых сужений, наличия спаек, рубцов после операции.

Инфертильность такого формата диагностируют при возникновении аллергической реакции женского организма на сперму партнёра или формировании в мужском антител к тканям яичек, сперматозоидам. Патологический процесс развивается вследствие повреждения гематотестикулярного барьера (специальной мембраны), охраняющего половые клетки от иммунных. Причиной бесплодия этого вида у мужчин могут стать травмы яичка, нарушение проходимости семявыводящих путей, воспаления.

Патологию диагностируют при сочетании нескольких негативных факторов: секреторные (недостаточность половых желёз) и нарушения проходимости семявыводящих путей, иммунологические реакции, гормональные сбои.

В случае если у обоих партнёров не выявлено патологий репродуктивной системы, и беременность не наступает через 1 или 2 года, бесплодие считается труднообъяснимым (идиопатическим или относительным). Некоторые специалисты называют причиной его развития генетические нарушения, психогенные факторы.

Практически всегда бесплодие у мужчин не имеет ярко выраженных симптомов, кроме одного – невозможность зачать ребёнка. Они могут отлично себя чувствовать, быть активными, вести полноценную сексуальную жизнь и не обращать внимания на специфические признаки, косвенно указывающие на инфертильность:

• ухудшение самочувствия (быстрая утомляемость, раздражительность, плохой сон);
• изменение массы тела;
• снижение потенции;
• нарушение роста волос (в первую очередь на лице);
• болезненное, затруднённое мочеиспускание;
• боли в районе промежности, поясницы.

Важно! В диагностике и лечении бесплодия у мужчин всегда нужно учитывать возраст и уровень фертильности женщины. Это позволяет выбрать оптимальные методы исследования, создать максимально эффективную схему терапии. Стандартное обследование включает проведение спермограммы и определение уровня гормонов. Расширенный спектр анализов рекомендуют индивидуально.

Для правильной оценки мужской фертильности врач на стартовом этапе собирает репродуктивный анамнез. Такой подход даёт возможность определить, проанализировать факторы риска, поведенческие особенности пациента, которые могут влиять на развитие патологии. Специалист уточняет:

• возраст пациента;
• условия труда;
• наличие инфекционных, ЗППП, хронических патологий, вредных привычек;
• данные о проблемах с зачатием у ближайших родственников;
• проведение или отсутствие оперативных вмешательств на органах мочеполовой сферы;
• длительность бесплодия;
• половую активность.

Также принимают во внимание повседневный образ жизни, регулярный приём лекарств и экологическую обстановку в регионе. Чтобы объективно проанализировать ситуацию, специалист оценивает и общее состояние пациента:

• физическое развитие;
• пропорциональность телосложения;
• активность роста волос;
• размер яичек, придатки, семявыводящие протоки;
• наличие аномалий половых органов, воспалительных процессов, варикоцеле.

Отклонения от нормы по указанным критериям могут свидетельствовать о гормональных нарушениях, патологиях мочеполовой системы. Также необходимо проведение анализа крови на сифилис, ВИЧ, гепатиты В, С, определение её группы, резус-фактора. Следующий шаг – выполнение 2 последовательных анализов эякулята (спермы).

По статистике в 40–60 процентах обращений единственной аномалией, которая препятствует зачатию, является патологическая спермограмма. Это специальное исследование спермы, которое даёт оценку морфологическому строению, количеству, подвижности половых клеток, макроскопическим параметрам биоматериала (вязкость, цвет, объём). Его считают основным диагностическим критерием бесплодия у мужчин.

При выявлении нарушений в 2 и более анализах по двум критериям пациенту назначают полное андрологическое обследование. Если показатели находятся в пределах нормы, достаточно 1 исследования. Общее количество сперматозоидов в образце (объём не менее 2 мл) должно превышать 40 млн, а их подвижность с поступательным движением – выше 50%. Перед проведением исследования нужно 4–6 дней соблюдать половой покой и не употреблять алкоголь.

Исследование назначают при подозрении на иммунологическую несовместимость спермы и цервикальной слизи шейки матки у женщины. В норме вещество выполняет защитную функцию, препятствует проникновению малоактивных сперматозоидов. Посткоидальный тест (проба Шуварского) проводится во время овуляции через 4–6 часов после полноценного полового акта. Врач производит забор шеечной слизи, и материал исследуется в лаборатории под микроскопом для оценки способности сперматозоидов проникнуть сквозь неё для оплодотворения яйцеклетки.

Чтобы исключить иммунные патологии, может понадобиться MAR-тест (проверка наличия антиспермальных антител в эякуляте, которые нарушают проникающую способность половых клеток), определение уровня АСАТ в крови.

Изменение свойств секрета простаты (в основном из-за воспалений) приводит к негативным трансформациям в сперме:

• снижение pH эякулята в кислую сторону;
• склеивание сперматозоидов (аглютинация);
• пониженная активность (астеноспермия).

Это снижает способность мужчины к оплодотворению по причине деформации, гибели половых клеток. Лабораторное исследование биоматериала даст возможность оценить количество лейкоцитов, эритроцитов, макрофагов, других образований. Отклонение от нормы свидетельствует о наличии воспалительных процессов, застойных явлений в железе, что часто стаёт причиной мужского бесплодия.

Выработка спермы происходит под контролем эндокринной системы. Вот почему при наличии плохой спермограммы и проблем с работой желёз внутренней секреции мужчинам рекомендуют пройти гормональное исследование.

Показаниями для использования этого метода диагностики являются:

• изменения спермограммы (меньше 10 млн сперматозоидов на 1 мл эякулята);
• нарушения сексуальной функции;
• выявление симптомов эндокринного заболевания;
• недоразвитие вторичных половых признаков.

В ходе лабораторного исследования определяют уровень тестостерона, ФСГ (фолликулостимулирующего гормона), пролактина, эстрадиола и др. Это поможет оценить андрогенную функцию половых желёз, выявить недостаточность яичек.

Одним из важных тестов оценки гормонального статуса является исследование характера кристаллизации секрета простаты. Во время его проведения соединяют биоматериал и раствор хлорида натрия. Форма выпадающих кристаллов должна напоминать листья папоротника, при наличии проблем их структура нарушается или вовсе не формируется. Тест даёт возможность объективно проанализировать состояние простаты, интенсивность воспалительного процесса, используется как один из критериев успеха лечения.

Биопсия – это диагностическая процедура, во время которой происходит забор фрагмента ткани для лабораторного исследования на предмет наличия патологических процессов, дегенеративных изменений. Обычно для анализа берут биоматериал из нескольких участков органа. При необходимости специалисты могут аспирировать (извлечь) половые клетки для проведения ИКСИ (интрацитоплазматической инъекции сперматозоида).

Благодаря этому методу можно оценить состояние семявыводящих путей. Он заключается во введении рентгеноконтрастного вещества (под местной анестезией), исследовании его распространения в рентгеновских лучах. Это позволяет установить уровень сужения, закрытия протока, проходимость начального отдела последнего и семенных пузырьков. Генитографию назначают при наличии строгих показаний.

При выборе способов лечения бесплодия у мужчин специалисты руководствуются стандартами, разработанными Европейской ассоциацией урологов, рекомендациями ВОЗ. Врачи клиники имеют высшую квалификацию и смогут правильно подобрать индивидуальное лечение мужского бесплодия. Тактика зависит, в первую очередь, от причин возникновения, которые выделяют ещё на этапе диагностики. Эффективность выбранной схемы проверяется разными методами лабораторных, инструментальных исследований.

Чтобы создать наиболее благоприятные условия для восстановления фертильности, подготовить организм к лечению, врачи советуют внести коррективы в привычный образ жизни. Необходимо избегать:

• курения, употребления алкоголя;
• негативных профессиональных факторов (например, работа при высоких температурах);
• стрессов, нервных срывов.

Важно создать оптимальный график половой жизни – воздержание в течение 3–5 дней даст возможность увеличить число активных сперматозоидов (с учётом периода овуляции у партнёрши). Обязательно нужно уточнить у врача влияние на фертильность лекарственных препаратов, создать полноценный рацион и не забывать о физической активности.

Для повышения иммунитета, нормализации метаболизма, сперматогенеза пациенту назначают приём разных препаратов. Их выбор зависит от состояния здоровья, вида бесплодия, сопутствующих факторов. В рамках общих лечебных мероприятий врачи рекомендуют:

• органические соединения, микроэлементы (прежде всего, цинк, фосфор, витамин А, группы В);
• седативные лекарства;
• гепатопротекторы;
• биостимуляторы.

При необходимости может быть назначена консультация профильного специалиста, например, психотерапевта, невропатолога.

Отличительная черта гипогонадизма – снижение уровня половых гормонов. При первичной стадии, когда поражаются яички, назначают курс препаратов андрогенной группы («Тестостерона пропионат», «Местеролон») для коррекции гормонального фона, увеличения количества и подвижности сперматозоидов, нормализации либидо и потенции, развития вторичных половых признаков. Пациенты, получающие заместительную терапию, проходят регулярные клинические осмотры у врача, лабораторные исследования для мониторинга концентрации тестостерона, функции печени: АСТ, АЛТ.

При вторичном гипогонадизме, вызывающем неправильную работу гипоталамо-гипофизарной системы, рекомендуют стимулирующую терапию – приём хорионического гонадотропина («Хорагон», «Профази», «Прегнил») примерно в течение 3–6 месяцев. При недостаточной эффективности позже могут назначить препараты фолликулостимулирующего гормона (ФСГ).

Патология становится причиной бесплодия у мужчин примерно в 30–40% случаев. Она лечится благодаря использованию таких подходов:

• приём лекарственных препаратов (если причина непроходимости семявыводящего протока заключается в наличии воспалительного процесса) – антибиотики, противомикробные средства;
• хирургическое вмешательство – трансуретральная катетеризация для восстановления протока, коррекция гипоспадии (аномалия развития полового члена, уретры), варикоцеле, паховая грыжа.

Если пациент отказывается от проведения операции, альтернативный вариант обретения отцовства – использование вспомогательных репродуктивных технологий: процедура искусственной инсеминации, ИКСИ, ТЕЗА.

Первый шаг – приём препаратов с антигистаминным эффектом, глюкокортикостероидов, при необходимости специалист назначает иммуностимуляторы. Терапию обычно начинают с применения барьерного метода контрацепции на срок 3–6 месяцев или в прерывистом режиме (половая жизнь без презерватива только в период овуляции). Это позволит снизить количество антиспермальных антител. Дополнительно могут назначить препараты, снижающие вязкость цервикальной слизи (для более лёгкого продвижения сперматозоидов), подавляющие продукцию АСАТ. Если консервативный подход неэффективен, для лечения этого вида инфертильности у мужчин используется метод ЭКО, искусственного осеменения.

Важно помнить! При диагностике любого вида бесплодия у мужчин необходимо оказать общеукрепляющее действие на организм: регулярный приём витаминов, нормализация обмена веществ, умеренные физические упражнения, здоровое питание.

На мужскую фертильность оказывают колоссальное влияние многие факторы. Большинство из них пациент может скорректировать самостоятельно. В целях профилактики и для положительных результатов лечения бесплодия стоит избегать:

• злоупотреблений алкоголем, курением;
• формирования избыточного веса;
• употребления анаболических стероидов;
• физических нагрузок в большом объёме и чрезмерной увлечённости экстремальными видами спорта;
• посещения сауны, перегревания тела из-за специфики профессии.

Нанести серьёзный вред мужскому здоровью могут инфекционные заболевания с лихорадкой, приём лекарственных препаратов, которые негативно влияют на выработку и жизнедеятельность половых клеток, ожирение. Негативные факторы провоцируют атрофию яичек, снижают уровень гормонов, количество сперматозоидов, приводят к расширению вен семенного канатика, ухудшают фертильные свойства спермы.

Современная медицина предлагает инновационные методы лечения инфертильности у мужчин, имеет колоссальные возможности диагностики проблем в половой сфере. При возникновении трудностей с зачатием необходимо проконсультироваться с врачом урологом-андрологом, который занимается мужским здоровьем и лечением бесплодия. Специалист сможет профессионально определить причину трудностей и подобрать оптимальную схему терапии.

источник

Человеческие гены представляют собой главный элемент наследственной информации. Генный материал спрятан в хромосомах. Если их структура нарушается, в организме человека развиваются разные патологии, в том числе и генетическое бесплодие.

Гены являются носителем наследственных данных, которые используются при оплодотворении яйцеклетки. В составе каждого гена есть белок, непосредственно принимающий участие в процессах построения живого организма. Так, дети получают от каждого из родителей по 2 дубликата каждого из генов.

Иногда в хромосомах, где и хранятся гены, происходит нарушение количественного или качественного показателей. Это и становится причиной генетического бесплодия. Хромосомные мутации зачастую не видны в организме. Если, по мнению врача генетика бесплодие спровоцировано нарушением структуры хромосом или изменением их числа, он рекомендует обоим супругам пройти диагностическое обследование. К сожалению, современная медицина не располагает возможностями для исправления наследственных изменений, приводящих к бесплодию. Семейные пары с такой проблемой должны выполнить следующие требования, чтобы получить возможность зачать и родить здорового младенца:

1. посетить специализированную клинику, специалист которой выявит настоящие причины бесплодия и поставит точный диагноз;
2. принимать лекарства, которые назначает специалист генетик при бесплодии, строго по разработанной им схеме;
3. пройти полный курс лечения.

Качественная терапия поможет супругам зачать и родить здорового малыша.

Генетика бесплодия заключается в определении изменённой структуры хромосом или переменах в их количестве. Учёные выделили несколько факторов, которые влияют на численность и структуру элементов хромосомного ряда:

1. воздействие радиации;
2. грязная окружающая среда;
3. браки между близкими родственниками;
4. неправильный образ жизни;
5. комплекс других неблагоприятных условий.

Диагноз «генетическое бесплодие» ставят представителям обоих полов.

Семейные пары, которым пришлось столкнуться с проблемой генетического бесплодия, интересуются: возможно ли вылечить патологию? Специалисты в области генетики отвечают утвердительно. Но прежде нужно выяснить причины, по которым генетика с бесплодием мешают зачать ребёнка. Для этого необходимо пройти комплексную диагностику. Существует ряд анализов, помогающих диагностировать генетическое бесплодие у мужчин и женщин.

1. Представителям мужского пола рекомендуется сдать спермограмму, чтобы выяснить, виновата ли генетика в бесплодии.
2. Мужчины должны сдать кровь из вены для исследования микроскопических участков, на которых потеряна Y-хромосома. Генетика и бесплодие взаимосвязаны друг с другом очень сильно, и некоторые мужчины могут быть скрытыми носителями мутационных генов. В связи с этим нужно сдать анализы, которые помогут выявить аномальные гены. Нельзя обойтись и без исследования мужского кариотипа.
3. Обязательное условие для обоих супругов — исследование биоматериалов на предмет обнаружения болезней, передающихся половым путём.
4. Генетика бесплодия у женщин предполагает выполнение таких процедур: проверка маточных труб и менструального цикла, сдача анализов на гормоны.

По результатам исследовательской работы врач может поставить диагноз «генетическое бесплодие». В данном случае супругам предстоит пройти курс лечения, проводимый по одной из нижеследующих схем:

• искусственное оплодотворение, при котором в матку женщины при помощи особых инструментов вводится сперма (метод доказал свою эффективность, после него существенно возрастают шансы на зачатие);
• ИКСИ — методика оплодотворения, которая подходит преимущественно мужчинам (генетика в связи с бесплодием проводится специалистом в лабораторных условиях, предполагает отбор наиболее качественных сперматозоидов пациента, их введение в яйцеклетку супруги);
• ЭКО — способ, предполагающий оплодотворение яйцеклетки в лаборатории, с последующей её подсадкой в полость матки.

Бывают случаи, когда женщина из-за генетических отклонений не имеет возможности выносить малыша. Единственный выход в таком случае — прибегнуть к суррогатному материнству.

Генетический фактор бесплодия зачастую присутствует в организме человека скрыто, не проявляясь никакими симптомами. Выяснить, что причиной отсутствия детей у супружеской пары являются генетические мутации, получается только после тщательного медицинского обследования. Все генетические отклонения, приводящие к развитию бесплодия, развиваются под воздействием неблагоприятной окружающей среды или плохой наследственности. Проблемы с наступлением беременности возникают на фоне злоупотребления алкоголем, курением, наркотиками, вследствие действия радиации, после перенесённых заболеваний или приёма отдельных групп лекарств. Имеет значение и генетический фактор при бесплодии. На последний нужно обратить особое внимание.

Организм каждого человека представлен набором хромосом, полученных поровну от матери и отца. Они являются хранилищем наследственной информации — генов. Бывают ситуации, когда под воздействием неблагоприятных факторов ген изменяет свою структуру, мутирует. Такие изменения не устраняются со временем, а передаются из поколения в поколение. Большая часть генетических мутаций не отражается на здоровье и состоянии организма. Но бывает и по-другому, когда мутации генов выходят наружу. Это происходит, например, когда половые партнёры «носят» в себе одинаковые изменённые гены. У таких людей возникают проблемы с зачатием и рождением младенца, рождаются дети с патологическими отклонениями (например, синдромом Дауна).

Генетические факторы бесплодия у супругов могут быть связаны с изменением числа хромосом или нарушением их структуры. Чтобы вылечить патологию и зачать здорового малыша, семейной паре нужно обследоваться на кариотип, сдать другие анализы, рекомендованные врачом-генетиком.

Генетический фактор с бесплодием у женщин связан намного реже, чем у мужчин. У представительниц прекрасного пола невозможность родить малыша возникает по различным причинам. Но генетические факторы на бесплодие влияют лишь в 10% случаев. Они в основном обусловлены изменениями численности и структуры хромосом, мутациями генов (риски развития данных процессов повышаются у женщин зрелого возраста).

Специалисты выделяют следующие генетические факторы при бесплодии у женщин:

• аномалии в наборе хромосом, при которых наступившая беременность завершается рождением мёртвого ребёнка или спонтанным прерыванием;
• мутации генов, которые приводят к развитию адреногенитального синдрома;
• генетические нарушения, провоцирующие развитие эндометриоза (разрастаются стенки матки);
• плохая свёртываемость крови — генетический фактор, бесплодие при котором развивается вместе с тромбофилией, характеризуется невынашиванием беременности, выкидышами;
• генные аномалии, приводящие к развитию поликистоза яичников;
• нарушения в X-хромосоме — генетический фактор бесплодия, который приводит к развитию преждевременного климакса;
• синдром Шерешевского-Тернера — генная аномалия, приводящая к возникновению первичной аменореи (полному отсутствию месячных);
• синдром гиперандрогении (в женском организме наблюдается переизбыток мужских гормонов).

Если семейная пара безуспешно пытается зачать ребёнка больше 1-го года, им необходимо посетить специалиста-генетика. Врач назначит комплекс анализов, по результатам которых определит генетический фактор, спровоцировавший проблемы с зачатием ребёнка.

У мужчин генетические факторы с бесплодием тесно взаимосвязаны, и становятся причиной развития серьёзных наследственных заболеваний. Нарушение репродуктивных функций по причине плохого генотипа диагностируется у мужчин в 30-60% случаев. Бесплодие на фоне генетических расстройств проявляется в виде определённых заболеваний.

1. Азооспермия. Патология характеризуется малоподвижными сперматозоидами.
2. Аномальное строение хромосом у мужчины приводит к постоянным самопроизвольным абортам у его супруги. Иногда эта патология провоцирует рождение мёртвого малыша.
3. Двусторонняя недоразвитость (аплазия) семявыносящих потоков. Данное отклонение приводит к полному отсутствию сперматозоидов или их малой подвижности.
4. Семявыносящие протоки нарушены с 2-х сторон.
5. Олигозооспермия. Генетическая патология, при которой в семенной жидкости сперматозоидов очень мало. Вследствие этого мужские половые клетки не развиваются. О наличии олигозооспермии может свидетельствовать маленький размер яичек. Примерно в 1/3 случаев у мужчин с олигозооспермией обнаруживают аномалии развития хромосом. Чаще диагностируется синдром Клайнфельтера, при котором лишняя Х-хромосома приводит к нарушению функций сперматогенеза.

Генетические факторы мужского бесплодия (анализы тому подтверждение) становятся причиной следующих отклонений:

• анемия;
• синдром Дауна;
• миотоническая дистрофия;
• эндокринные и гормональные сбои.

Если у мужчины диагностирована хотя бы одна из вышеперечисленных патологий, для зачатия младенца ему рекомендуют пройти процедуру ИКСИ (интрацитоплазматичное введение сперматозоидов в яйцеклетку).

Гены — микроскопические участки ДНК, которые хранят в себе всю наследственную информацию о человеке. Её передача осуществляется от обоих родителей — ребёнку. Если супруги являются носителями наследственных заболеваний, «данные» об этом передадутся их детям в виде генотипа. Обнаружить гены, которые подверглись мутации, без диагностического обследования нельзя. Иногда человек проживает всю жизнь, не зная, что у него плохая наследственность. Генные мутации могут проявиться у родственников носителя, через несколько поколений. Сталкиваясь с проблемой бесплодия, многие супружеские пары даже не знают, что её главной причиной могут быть аномальные участки ДНК.

Генетические причины бесплодия у мужчин и женщин чаще всего связаны с изменениями в количестве и структуре набора хромосом. В 15% случаев у мужчин генетическая причина провоцирует первичное бесплодие, а суть этой причины помогает выяснить процедура исследования набора хромосом (кариотипирование). Патология проявляется в виде отсутствия сперматозоидов в эякулятной жидкости. Генетические причины при бесплодии у женщин диагностируются в 30% случаев, сопровождаясь отсутствием месячных (первичная аменорея).

Изменения в структуре человеческих генов бывают и врождёнными, и приобретёнными. В последнем случае мутации происходят вследствие действия таких факторов:

• неблагоприятные климатические условия;
• неправильный режим труда и отдыха;
• плохая ЭКО логическая обстановка в том районе, где проживает человек;
• постоянные стрессы;
• тяжёлые болезни.

Количество хромосом у здорового человека составляет 46 (23 хромосомы от матери, и столько же от отца). Генетическое бесплодие развивается в случае, если в наборе хромосом присутствуют ошибки или изменилось число элементов.

Невозможность иметь детей из-за генетических отклонений — проблема, которая преследует преимущественно мужчин. Именно в их генотипе может появиться лишняя X-хромосома, из-за которой сперма становится некачественной, уменьшается в объёме или вообще пропадает. По наследству мужчинам передаётся и недоразвитость семявыносящих протоков, которая также приводит к бесплодию.

Генетические причины, с бесплодием у женщин связанные, представлены следующими патологиями.

1. Синдром Нуан (Ульриха-Тернера). Данное заболевание по набору симптомов напоминает другой синдром, Шерешевского-Тернера. Женщина утрачивает возможность родить ребёнка вследствие первичной недостаточности функций яичников. Болезнь аутосомно-доминантного характера чаще всего передаётся по наследству.
2. Гоносомальный мозаицизм, транслокации по Робертсону, реципрокные транслокации — генетические причины женской бесплодности, которые диагностируются в 0.7%, 0.4% и 1% соответственно.
3. Трисомия Х-хромосомы — синдром, который приводит к недостаточности функции яичников и возрастанию рисков смертности младенца внутри утробы.

Подвижность сперматозоидов — один из главных факторов, влияющих на репродуктивные возможности мужского организма. Считается нормой, если в 1 мл спермы содержится более 20 млн. сперматозоидов. Выработка полноценных, подвижных сперматозоидов может нарушиться из-за генетических отклонений в организме мужчины. И в этом случае возникают патологические проблемы, развивается неспособность к воспроизведению потомства.

Генетические причины, провоцирующие бесплодие у мужчин, и причины, приводящие к их появлению, могут быть связаны со следующими отклонениями:

• варикоз семявыводящих протоков;
• гормональные сбои;
• эпидермальный протит;
• воздействие внешних факторов;
• опухолевые образования;
• крипторхизм (врождённая аномалия развития, когда в мошонке отсутствуют одно или сразу оба яичка);
• непроходимость семявыводящего протока;
• гоносомальные нарушения по количественному признаку.

Генетические причины мужского бесплодия может быть связана со следующими наследственными патологиями:

• хромосомные сбои (Робертсоновские и реципрокные транслокации, структурные изменения в кариотипе, инверсии);
• аномальное количество хромосом (хромосомные дисомии, развитие синдрома Клайнфельтера);
• аномалии в структуре половых хромосом;
• микроделеции и точечные мутации в гене андрогенового рецептора (AR);
• появление выпавших хромосомных участков (делеций) в локусе AZF Y-хромосомы, который несёт ответственность за полноценное развитие сперматозоидов;
• аномалии в генах, провоцирующие развитие гипогонадотропного гипогонадизма (на его фоне формируется синдром Каллмана и другие патологические состояния);
• отклонения, развивающиеся в генах полового дифференцирования SRY.

Мужское бесплодие и генетика тесно взаимосвязаны. На генетические изменения оказывают влияние ряд причин, к которым относится экологическая обстановка, нерациональное питание и нездоровый образ жизни, они могут быть приобретенными или врожденными. Генетическое мужское бесплодие связано с мутацией хромосом, изменением их числа и нарушением структуры, а за генетическую информацию отвечают нуклеиновые кислоты. В процессе сперматогенеза задействовано больше двух тысяч генов. Исправить изменения генетического характера невозможно, но при правильно поставленном диагнозе и соответствующем лечении можно зачать и родить ребенка.

В половине случаев бесплодие у мужчин является следствием нарушения численности и структуры хромосом. К первичным генетическим проблемам относится невозможность зачатия женщинами от одного мужчины в течение длительного периода при регулярной половой жизни, а к вторичным – отсутствие второй беременности жены.

В медицинской практике выделяют следующие проблемы, которые вызывают риск невозможности оплодотворения:

• азооспермия, когда в эякуляте нет сперматозоидов;
• аномальное расположение хромосом, что является причиной необоснованных выкидышей;
• аномалии набора хромосом, что приводит к патологическому внутриутробному развитию плода;
• олигозооспермия, при которой наблюдается снижение их активности и скорости из-за аномалии развития хромосом или наличия дополнительной Х-хромосомы.

На способность оплодотворения оказывает влияние не только количество, но и степень подвижности сперматозоидов. Причем даже при нехватке количества остается способность зачатия, если есть достаточная их подвижность.

На генетическое мужское бесплодие оказывает влияние ряд факторов, а причинами может быть:

• мутации Y-хромосомы и гена муковисцидоза, а также повреждения ДНК сперматозоидов или дополнительной Х-хромосомы;
• наличие процессов воспаления. Оказывают отрицательное воздействие на подвижность сперматозоидов и качество спермы;
• вредные привычки. Нарушения в хромосомах могут появиться из-за чрезмерного употребления алкоголя, курения и приема наркотиков, что может привести к атрофии яичек, сокращению кровоснабжения полового члена, ухудшению качества спермы;
• прием определенных лекарственных препаратов. Такие медикаменты, как антибиотики и стероиды, также отрицательно влияют на половую мужскую функции;
• загрязненная окружающая обстановка. Плохая экология и вредные условия труда становятся одним из факторов мужского бесплодия, поэтому следует избегать стресса и чрезмерных физических нагрузок.

Генетическое обследование проходят мужчины, у которых есть родственники с врожденными патологиями, несколько неудачных попыток ЭКО, а также при наличии тяжелых форм олигозооспермии и необструктивной азооспермии.

Генетическое мужское бесплодие может быть связано с таким заболеванием, как варикоцеле. Различные инфекционные болезни, которые передаются при половом акте, при несвоевременной диагностике и соответствующем лечении могут привести к нарушению репродуктивной функции.

При врожденных патологических изменениях требуется хирургическое вмешательство для возможности зачатия и полноценного осуществления полового акта. К врожденным аномалиям относится неправильное строение полового органа, патологические изменения мочеиспускательного канала.

Для подтверждения диагноза «бесплодие» специалист назначает мужчине комплексное генетическое обследование. Оно включает анализ крови (анализ кариотипа, анализ микроделеций Y-хромосомы, AZF-анализ и CFTR-анализ для исключения носительства мутаций в гене), ультразвуковое исследование внутренних органов и спермограмма, позволяющая определить фрагментации ДНК.

Для мужского бесплодия характерно отсутствие явно выраженных симптомов и признаков. Исключение составляют только гормональные нарушения, которые приводят к проблемам в половой жизни. Для улучшения качества спермы назначаются витаминные комплексы и гомеопатия, причем витамин D наиболее эффективно и действенно влияет на репродуктивную функцию.

При обнаружении врожденных изменений в половой системе операционное вмешательство лучше осуществлять в детском возрасте. Использование народных средств не способно полностью восстановить половую функцию, но оказывает благоприятное воздействие на мужское здоровье и способность зачатия.

Современными методами искусственного зачатия является экстракорпоральное оплодотворение, которое гарантирует рождение ребенка при любых заболеваниях с полным отсутствием сперматозоидов.

Генетическое бесплодие у женщин диагностируется в 8-10% случаев. Патологию чаще всего связывают с изменениями в численности и структуре хромосом или генными аномалиями.

Генетическое бесплодие женщин часто даёт о себе знать на ранних стадиях беременности. Эта патология сопровождается выкидышами. Если женщина пережила более 2-х самопроизвольных абортов на раннем сроке вынашивания плода, врач рекомендует ей сдать комплекс анализов для выявления хромосомных нарушений.

Симптомы, которые могут указывать на женское бесплодие, спровоцированное генными аномалиями:

• развивается первичная либо вторичная аменорея, при которой прекращаются менструации;
• задержки полового развития (у девочек-подростков первые месячные начинаются лишь после 17-ти лет);
• новорожденный ребёнок имеет множественные и тяжелейшие пороки развития;
• на ранних сроках беременности постоянно происходят выкидыши (более 2-х раз), плод может замереть на различных этапах внутриутробного развития;
• генетические отклонения приводят к плохой свёртываемости крови, и этот фактор также становится причиной преждевременного прекращения беременности;
• процедуры ЭКО , которые проводились больше 2-х раз, не приводят к успеху;
• беременность не наступает в течение 2-х лет (или более) после того, как супруги отказались от контрацептивов;
• ребёнок рождается мёртвым;
• менопауза наступает преждевременно или развивается синдром истощения яичников (работа яичников прекращается у женщин с генетическими отклонениями раньше 40 лет, при условии, что раньше цикл менструации был стабильным и постоянным, сохранялась способность к зачатию), проявляются приливы жара и озноб, появляются перепады настроения, снижается либидо.

Генетика бесплодия женщин выясняется при помощи специальных анализов (например, кариотипирования или ПГД). В ходе исследования диагностируются следующие патологии:

• синдром Нуан;>
• синдром трисомии Х-хромосомы;
• гоносомальный мозаицизм.

Генетика бесплодия для женщин проводится в случае, когда нужно подтвердить скрытые наследственные заболевания, препятствующие выполнению репродуктивных функций.

1. Первичная аменорея. Женщина страдает от сбоев менструального цикла (при аменорее он полностью прекращается). Заболевание приводит к бесплодию.
2. Адрогенитальный синдром. Патология негативно влияет на здоровье плода, у него развиваются генетические аномалии.
3. Эндометриоз — болезнь, которая провоцирует непроизвольное прерывание беременности.
4. Нарушение свёртываемости крови. Патологические состояния, провоцирующие гемофилию, зачастую приводят к выкидышам на ранних сроках беременности.

Генетика при бесплодии у женщин позволяет выявить риски развития наследственных болезней ещё на этапе планирования беременности.

Врач, специализирующийся на диагностировании наследственных заболеваний, тщательно изучит результаты анализов и разберётся в причинах неполадок с репродуктивным здоровьем. В дальнейшем это поможет пациентке успешно забеременеть и родить здорового младенца.

Генетическое обследование состоит из :

• Теста на генетическую совместимость
• Молекулярно-генетической диагностики
• Цитогенетического исследования

Тестирование генетической совместимости выявляет насколько подходят друг другу супруги по человеческим лейкоцитарным антигенам. По необходимости проводятся дополнительные тесты по анализу любого необходимого гена. Для исследований используют венозную кровь каждого из партнеров. При помощи реагентов выделяется ДНК и осуществляется анализ биологически активных веществ. Сравнение результатов проводится только на основании глубокого исследования, после чего определяется степень несовместимости, которая впоследствии подвергается коррекции.

Каждый молекулярно-генетический анализ при бесплодии помогает справиться с задачами, которые иными способами диагностики не решить:

1. Анализ на микроделеции (частичные потери) в AZF локусе Y-хромосомы. В Y-хромосоме расположена область AZF (фактор азооспермии), состоящая из регионов, отвечающих за сперматогенез. Если диагностируется потеря участка гена одного из регионов этой области, то причиной бесплодия становится азооспермия (отсутствие сперматозоидов) или олигозооспермоз (низкая концентрация сперматозоидов, меньше 5 млн. на 1 мл).
2. Исследования мутаций в гене муковисцидоза (CFTR-ген). Муковисцидоз — тяжелое наследственное заболевание, наличие его у мужчины может стать причиной понижения способности зачатия потомства и отсутствия сперматозоидов в эякуляте.
3. Исключения синдрома Мартина-Белла при женском бесплодии. Прохождение исследования показано женщинам, у которых в роду есть мужчины больные аутизмом или задержкой развития психики и речи. При наличии этого мутантного гена рано наступает климакс, а яичники слабо реагируют на стимуляцию при экстракорпоральном оплодотворении. Женщинам с нарушением репродуктивной функции, а также тем, кто хочет снизить риск рождения ребенка со слабым здоровьем, рекомендовано прохождение исследования гена FMR1.

Предупреждение развития наследственных заболеваний у потомства или аналогичных проблем с репродуктивной системой:

• Предимплантационная диагностика, проводящаяся во время циклов экстракорпорального оплодотворения, по ДНК клеток доимплантационных эмбрионов.
• Дородовая диагностика

Цитогенетическая диагностика представляет собой кариотипирование (исследование хромосомного набора человека). Оно необходимо для определения причин проблемы зачатия потомства. Этот генетический анализ при бесплодии помогает выявить отклонения в структуре и наборе хромосом супругов. Исследование безболезненно, для него требуется лишь образец венозной крови.

источник