Обследование у генетика при бесплодии

При мужском факторе бесплодия в 30-50% всех случаев выявляется нарушение структуры или числа хромосом, т.е. генетическое бесплодие.

Процесс сперматогенеза у мужчин контролируется более чем двумя тысячами генов, особенно в половой хромосоме Y.

Мутации генов могут являться причиной нарушения, как самого процесса сперматогенеза, так и морфологии сперматозоидов, их подвижности и общих фертильных свойств.

Многие люди даже не подозревают о наличии носительства мутаций. Как правило, это выявляется при обследовании супружеской пары, когда им не удаётся зачать ребёнка. Мутации в генах бывают и у женщин, и у мужчин. Поэтому анализ кариотипа рекомендуется проводить обоим супругам при всех формах бесплодия или привычного невынашивания беременности.

При генетическом бесплодии в спермограмме у мужчин выявляется:

Азооспермия (отсутствие спрматозоидов в эякуляте)
Олигозооспермия (снижение числа сперматозоидов)

Самой частой причиной этого являются мутации Y-хромосомы и мутации в гене CFTR (ген муковисцидоза). Также причиной мужского бесплодия могут быть повреждения ДНК самих сперматозоидов (высокая фрагментация ДНК в сперматозоидах), аномалии в общем наборе хромосом у мужчины, например, синдром Кляйнфельтера (наличие лишней X хромосомы).

Гораздо реже встречается врожденное двустороннее отсутствие семявыносящего протока (генетическая мутация в одной из хромосом 7 пары).

наследственность;
неблагоприятное влияние окружающей среды (курение, алкоголь, наркотики, инфекционные заболевания, радиация, приём некоторых лекарственных препаратов).

Для выявления данной патологии проводятся исследования:

венозной крови (анализ кариотипа, анализ микроделеций Y-хромосомы (AZF-фактор и др.), исключение носительства мутаций в гене CFTR);
анализ эякулята (спермограмма, выявление фрагментации ДНК в сперматозоидах (Halosperm)).

при бесплодии неясного генеза;
при тяжёлой олигозооспермии, необструктивной азооспермии;
в случае привычного невынашивания раннего срока беременности у супруги (наличие 2 и более самопроизвольных абортов в первом триместре беременности);
при наличии в семье родственников с врождёнными пороками;
при наличии нескольких неудачных попыток ЭКО.

Генетическое бесплодие вылечить невозможно, но это не означает, что супружеской паре нельзя ничем помочь. Современная медицина располагает методами, позволяющими паре с диагнозом генетическое бесплодие стать родителями здоровых детей. В этом случае рекомендован один из методов вспомогательных репродуктивных технологий – ИКСИ. Т.е. в яйцеклетку, с помощью тончайшей трубочки вводится сперматозоид.

Но для того, чтобы предотвратить риск передачи своему потомству генетических отклонений необходима преимплантационная генетическая диагностика (ПГД). Это исследование (на 4-5 сутки после оплодотворения) даёт возможность провести полную диагностику всего набора хромосом эмбриона. По результатам ПГД в полость матки будут перенесены только здоровые эмбрионы.

источник

Это могут быть изменения в количестве и структуре хромосом, мутации отдельных фрагментов ДНК и т.д. Выявлением различных генетических нарушений занимается врач-генетик. К методам генетической диагностики причисляются цитогенетические исследования, которые могут проводиться на молекулярном уровне с целью изучения отдельных фрагментов ДНК и единичных генов.

Современная медицина пока не в силах вылечить генетические нарушения, однако своевременная постановка верного диагноза во многих случаях позволяет решить проблему бесплодия с помощью вспомогательных репродуктивных технологий и рождения здорового потомства. Эффективны они бывают тогда, когда точно установлена причина нарушения репродуктивной функции, поэтому генетические исследования часто входят в программу подготовки к ЭКО.

В обязанности врача-генетика входит:

планирование и проведение комплексного генетического обследования;
проведение анализа полученных результатов и постановка диагноза;
расчет рисков для будущего потомства, связанных с обнаруженными генетическими отклонениями;
выбор метода предимплантационной диагностики эмбрионов , который позволит обойти имеющиеся генетические проблемы.

Всем женщинам после 35 лет, которые планируют беременность, необходимо пройти консультацию генетика и сдать анализ на кариотип.

Семейным парам может потребоваться консультация генетика в следующих случаях:

была обнаружена генная мутация или носительство аномального кариотипа;
присутствует задержка полового развития или диагностировано первичное бесплодие;
женщина имеет первичную или вторичную аменорею;
мужчина страдает тяжелым нарушением сперматогенеза неясной этиологии;
женщина имела два и более преждевременных прерываний беременности на раннем сроке;
предыдущая беременность завершилась рождением мертвого ребенка;
предыдущий ребенок был рожден с тяжелыми пороками развития;
в ходе перинатальной диагностики у плода обнаружилась хромосомная аномалия;
супружеская пара планирует проведениеЭКО, особенно если возраст женщины превышает 35 лет;
ранее уже было проведено две и более неудачных попыток ЭКО.

Самой частой генетической причиной женского и мужского бесплодия становятся структурные и численные изменения кариотипа. В случаях первичного бесплодия аномальный кариотип выявляется примерно у 15% мужчин, в эякуляте которых отсутствуют сперматозоиды. Подобные изменения выявляются и у 30% женщин с первичной аменореей.

Преждевременная менопауза или синдром истощения яичников у женщин также может быть вызван генетическими причинами. До развития патологии женщина может иметь нормальный менструальный цикл и рожать детей. Причиной синдрома часто становится премутация гена FMR1. Полная его мутация приводит к синдрому Мартина-Белла – самой распространенной форме умственной отсталости после синдрома Дауна.

Среди наиболее часто встречающихся генетических причин мужского бесплодия можно выделить потерю определенных участков Y-хромосомы, что приводит к нарушениям сперматогенеза (азооспермия, олигоспермия и т.д.). В этом случае решить проблему бесплодия поможет метод ИКСИ. А для предотвращения передачи мутационного гена потомству супруги могут прибегнуть к процедуре преимплантационной диагностики эмбриона.

Генетическая диагностика эмбриона, проводимая на 3 сутки развития эмбриона, позволяет выявить возможные наследственные заболевания. Хотя не все патологии могут быть выявлены в ходе такого исследования, оно все же является весьма информативным и дает возможность обнаружить отклонения в количестве хромосом и их структуре.

Обычно предимплантационная генетическая диагностика рекомендуется в ситуациях, когда супружеская пара имеет повышенный риск родить ребенка с генетическими отклонениями. К тому же наличие хромосомных патологий может снизить вероятность имплантации эмбриона в матке, привести к невынашиванию беременности или рождению ребенка с умственными и физиологическими аномалиями.

Генетическая диагностика эмбриона осуществляется в цикле экстракорпорального оплодотворения еще до его переноса в матку. После проведения процедуры PGD пациентке переносятся только здоровые эмбрионы. Кроме всего прочего, предимплантационная генетическая диагностика позволяет заранее уточнить пол ребенка.

Показания к предимплантационной генетической диагностике:

возраст супруги старше 35 лет;
возраст супруга старше 39 лет;
носительство хромосомных мутаций, трансолокаций и прочих хромосомных и генетических аномалий;
имевшие место ранее выкидыши (два и более);
две и более ранее проведенные неудачные попытки ЭКО.

Таким образом, при проведении ЭКО предимплантационная диагностика дает возможность выбрать для переноса исключительно здоровые эмбрионы. Это значительно снижает риски рождения ребенка с генетическими патологиями, а также увеличивает шансы на успешное вынашивание беременности.

Уже во время беременности проводится ряд диагностических исследований, позволяющих оценить развитие плода. Ряд патологий можно выявить при помощи такой методики, как биопсия ворсин хориона – клеток и тканей, окружающих плод. Определенные аномалии можно обнаружить и при исследовании амниотической жидкости и при проведении УЗИ.

В заключение стоит отметить, что при ЭКО, также как и при естественном зачатии, не может быть дана стопроцентная гарантия, что ребенок родится без невыявленных патологий физического или умственного развития. Однако риски развития генетических патологий у детей, рожденных после ЭКО, ничуть не выше, чем у детей, зачатых естественным образом.

Наиболее распространенные методы предимплантационной диагностики:

С целью исключения генетической патологии плода после 9 недель успешно применяется неинвазивный (по анализу крови матери) пренатальный тест.

Панорама-тест – он позволяет выявить такие генетические заболевания, как:

Синдром Дауна, чувствительность > 99%
Синдром Эдвардса, > 99%
Синдром Патау, чувствительность > 99%
Синдром Тернера, чувствительность 91,7%

Обнаружение триплоидий Да
Определение пола, мужской > 99,9%
Определение пола, женский > 99,9%
Половые хромосомы — отсутствие или дополнительная копия Да
Некоторые делеционныедупликационные синдромы Да

Вы можете платно записаться на консультацию врача-генетика в нашей клинике «Новая Жизнь», г. Москва.

источник

Генетические изменения у одних людей находятся с рождения, у других — приобретенные. Ученые всего мира считают, что к этому приводит целый ряд факторов, таких как: брак с близким родственником, образ жизни, неправильное питание, загрязнение окружающей среды и многое другое.

В генах заложена вся наследственная информация, которая необходима для развития оплодотворения яйцеклетки. Гены по отдельности образуют белок, который выстраивают организм в целом. По две копии каждого гена дети получают от своих родителей.

Генетические факторы бесплодия являются одним из главных проблем генетического бесплодия. Причина этому – мутация хромосом, как у мужчин, так и женщин.

Мутирующие хромосомы явно не выражаются в организме человека, но и бывают редкие исключения. Когда доктора выставляют диагноз «генетическое бесплодие», он предполагает изменение числа хромосом или нарушение их структур. Поэтому пройти обследования должны оба супруга.

В современной медицине нет возможностей для исправления генетических изменений, но при правильной постановке диагноза, назначений и лечения можно прийти к беременности и рождению малыша.

Генетические причины бесплодия определяются в изменении структуры и числа хромосом. Такие нарушения являются как регулярными (выявляются во всех клетках тела), так и мозаичными (образуют клон клеток). У здоровых женщин также могут находиться хромосомные аномалии. Увеличение и уменьшение числа Х-хромосом. Хромосомные аномалии, которые включают изменения числа, и структуры не половых хромосом то есть инверсии.

Эти нарушения приводят к выкидышам на ранних сроках беременности до 12 недель, замиранию плода, не вынашиванию беременности до конца срока, нарушение свертываемости крови, преждевременная менопауза, отсутствие менструации и так далее. Поддержание репродуктивной функции и хорошее развитие у женщин и мужчин контролируется приблизительно двумя тысячами генов. Их мутации приводят к болезням, которые снижают фертильность и это может быть одним из основных признаков бесплодия.

Генетическое бесплодие у мужчин может быть обусловлено выявлением дополнительной Х-хромосомы или их аномальный набор. Полное отсутствие или недостаточное количество спермы. Частой причиной является врожденное двухстороннее недоразвитие семявыносящего протока, которое в 76% передается по наследству.

Мужское бесплодие связано с наследственной аномалией органов мочеполовой системы, нарушение эндокринной системы, синдром Дауна, болезнью почек, анемии, инфекции мочевыводящих путей, перегрев яичников (вызывает расширению вен семенного канала), опущение яичек в мошонку (крипторхизм), постоянные стрессовые ситуации, бесплодие не ясной этиологии и многие другие заболевания.

Если супружеская пара не может забеременеть в течении двух лет, или в анамнезе у женщины было несколько самопроизвольных абортов, врачи гинекологи рекомендуют посещение врача — генетика. Он в свою очередь планирует комплексное обследование, которое включает в себя цитогенетическое и молекулярно-генетическое исследование.

У женщин изучают менструальный цикл, гормональный уровень в крови, проходимость маточных труб. У мужчин тестируют сперму. Рекомендуют сдать анализы на различные инфекции: ВИЧ, гепатит В и С, хламидии, корь и так далее. Проводится ряд рентгеноскопических и эндоскопических обследований для уточнения диагноза. В высококвалифицированных клиниках эти обследования проводятся в амбулаторном порядке и не занимают много времени.

После тщательного анализа устанавливается диагноз. Затем разрабатывается схема лечения, позволяющая преодолеть генетическую патологию, если такая имеется.

Фото: Диагностика генетического бесплодия

Для созревания овуляции предлагают гормональную терапию. Чаще всего эта терапия назначается при синдроме поликистозных яичников. Под действием препаратов граафовые пузырьки созревают и лопаются для освобождения яйцеклетки.

Искусственное оплодотворение (инсеминация). Введение семенной жидкости мужчин в женскую матку увеличения шансов зачатия. При этом донором может быть любой, выбранный парой человек или анонимный донор.

Этот метод применяют при:

перитониальном бесплодии;
эндометриозе;
гормональные нарушения;
иммунологические патологии;
необъяснимые причины бесплодия.

Метод ЭКО (экстракорпоральное оплодотворение) производится в лабораторных условиях вне тела матки. Эта процедура проводится несколькими этапами:

стимулируется овуляция;
контролируется созревание фолликул;
проводится изъятие яйцеклетки из спермы;
процедура оплодотворения проходит в условиях стационара;
прослеживание за эмбриональным ростом;
самые качественные эмбрионы переносятся в тело матки (1-3 штуки).

Перед провидением процедуры ЭКО врач должен рассказать пациенту про потенциальный риск для здоровья, будущего ребенка.

Отбор качественных сперматозоидов для оплодотворения:

Микрохирургическая аспирация – процесс забора семенной жидкости из придатка яичка при помощи специальной иглы. Полученная сперма проходит обработку для выбора самых активных сперматозоидов, которые будут использованы для введения в яйцеклетку. Замороженные оплодотворенные яйцеклетки, которые хранятся в течении пяти лет, могут быть введены в матку.

Показания к процедуре:

недоразвитие или полное отсутствие яичников;
возраст женщины достиг 40 годам и старше;
неэффективность других способов лечения;
регулярное не вынашивание беременности;
присутствие синдрома Тернера, высокий риск родить ребенка с генетическими отклонениями.

Если не получается забеременеть какой-то отрезок времени не спешите самостоятельно ставить сами себе диагноз. Обратитесь к специалистам, которые помогут установить истинную причину. Генетическое бесплодие для супружеских пар звучит как приговор, но не стоит отчаиваться. Современные методы обследования и лечения делают чудеса.

Если женщина и мужчина морально подготовлены перед ними открываются все двери к осуществлению мечты. Несмотря на то, что вышеперечисленные процедуры занимают, немало времени, конечный результат приятно порадует и молодая пара ощутит все прелести родительского счастья. Нет ничего лучше на свете, чем испытать материнский инстинкт.

источник

Примерно 15% сексуально активных супружеских пар сталкиваются с проблемой невозможности зачатия желанного ребенка. Если беременность не наступает дольше, чем после года активной половой жизни без контрацепции, то речь идет о бесплодии, типов которого несколько. Одной из редких причин проблем с фертильностью у молодой пары может быть генетический фактор. Сбой на уровне хромосом обычно возникает под влиянием каких-либо негативных воздействий еще в период внутриутробного развития будущих родителей, но бывает и приобретенным. Человек долгое время может ничего не знать о поломке в генах, пока не столкнется с бесплодием в зрелом возрасте. Влияние мутаций ДНК на бесплодие чаще выявляется у мужчин. Современная медицина в большинстве случаев может помочь решить эту проблему.

Каждая бесплодная пара уникальна, ведь причины недуга могут быть очень разными. Одни из них более распространены, другие встречаются гораздо реже. При проведении диагностики врачи вначале исключают самые вероятные заболевания, приводящие к бездетности. Во время медицинского осмотра пара может получить рекомендации пройти дополнительные обследования.

Генетик при бесплодии консультирует семью, если:

в прошлом у женщины было несколько выкидышей на ранних сроках, мертворождение либо есть ребенок с врожденными пороками развития;
беременность не наступает более года;
диагностика не выявила каких-либо заболеваний, снижающих вероятность зачатия;
один из супругов страдает наследственным заболеванием либо имеет врожденные дефекты;
брак заключен между родственниками;
один или оба партнеров подвергались негативному воздействию окружающей среды (вредное производство, радиация и т.п.).

В геноме заложена вся информация о человеческом организме. Форма носа и ушной раковины, цвет глаз, телосложение — эти и многие другие данные записаны на определенном участке хромосом. Также закодированы и сведения о наследственных заболеваниях, которые были в роду. В процессе оплодотворения яйцеклетки генетическая информация обоих родителей передается будущему ребенку, по 23 пары хромосом от каждого.

Дефект одного или нескольких генов в хромосомном наборе и становится причиной генетического бесплодия. Это может быть нарушение структуры хромосом, увеличение или уменьшение их количества, изменения какого-то участка ДНК. Из-за этих мутаций возникают определенные синдромы и заболевания.

Так, проблема бесплодия может быть связана с генетически обусловленными факторами.

Наследственные врожденные анатомические аномалии органов мочеполовой сферы у одного или обоих супругов — отсутствие, удвоение, недоразвитие матки, яичек, яичников, маточных труб, влагалища.
Наследственные заболевания, не связанные с патологией половых органов, но имеющие обширный симптомокомплекс и опосредованно влияющие на возможность зачатия и развития беременности. Сюда можно отнести гематологические, эндокринные, тяжелые соматические, некоторые аутоиммунные патологии.
Дисфункция нормальных при рождении репродуктивных органов из-за мутации хромосом с возрастом или под воздействием агрессивной окружающей среды. Как пример, синдром истощенных и поликистозных яичников.
Генетический сбой во время образования зиготы и в первые дни ее развития. Чаще всего именно такие беременности завершаются самопроизвольными абортами на ранних сроках, а выжившие дети страдают выраженными пороками развития. Иллюстрацией могут служить синдромы, связанные с трисомией (три хромосомы вместо двух в одной из пар): Дауна, Патау, Эдвардса и другие.
Генетическая несовместимость супругов. Проявляется при схожих HLA-антигенах у пары. Чем больше сходство, тем выше вероятность, что организм женщины будет отторгать плод.

Женская репродуктивная система устроена сложно. За ее развитие и правильность функционирования отвечают примерно две тысячи генов. Какие-либо мутации в любом из них и есть генетические причины бесплодия у женщин. Снижение фертильности может быть основным проявлением заболевания, вызванного генной поломкой, и частью симптомокомплекса.

Мутировать могут как половые хромосомы, несущие наследственную информацию потомству, так и аутосомы. Патологии бывают:

регулярные (выявляются во всех клетках организма);
мозаичные (здоровые и пораженные клетки чередуются).

У женщин могут выявляться дефекты хромосом только в яичниках. Даже у здоровых женщин некоторая часть ооцитов будет с генетической поломкой и их число повышается с возрастом. Изменения кариотипа приводят к аномалии имплантации эмбриона, привычной невынашиваемости, врожденным порокам у ребенка.

В некоторых случаях невозможность зачатия связана с врожденными анатомическими патологиями половых органов у будущей матери. Виной этому — наследственность и нарушения органогенеза в период эмбрионального развития. Например, аплазия яичников, недоразвитие матки и вульвы характерны для синдрома Шерешевского-Тернера как следствие мутации у хромосомы (45Х0). У женщин с отягощенной наследственностью нередко встречаются пороки развития матки.

Любое изменение кариотипа в сторону увеличения или уменьшения хромосом влечет за собой более или менее выраженные пороки развития. При изменении структуры молекул ДНК, таких как потеря, удвоение, поворот ее участка и подобные, бывают сходные последствия. Однако степень воздействия на организм будет колебаться в зависимости от вида хромосомной аберрации.

Генетика может стать фактором бесплодия, если возникает дисфункция яичников. Такое состояние возникает при их врожденной аномалии либо при воздействии на организм негативных факторов (ионизирующее излучение, смена климата). Женские половые железы начинают работать неправильно. Появляются различные нарушения менструального цикла:

В пораженных яичниках появляется множество фолликулов, не проходящих свой естественный путь развития. Они не созревают, не выходят в полость матки, что характерно для СПКЯ. Либо же у молодой женщины наступает ранний климакс: яичники уменьшаются в размерах, запас фолликулов истощается, прекращаются менструации. В таких случаях не всегда возможна беременность с яйцеклеткой пациентки, иногда необходимо применение донорских ооцитов.

Намного чаще, чем у женщин, встречается генетическое бесплодие у мужчин, в соотношении примерно 1:9. Хромосомные мутации затрагивают обычно стадии развития спермиев, влияют на их строение и подвижность мужских половых клеток.

В числе наиболее частых мутаций генетического характера у мужчин выделяют:

изменение формы или структуры Y-хромосомы;
поломка муковисцидозного гена CFTR;
аномалии в общем наборе хромосом (наличие женской Х-хромосомы);
повреждение ДНК сперматозоидов.

Нормальный мужской набор хромосом человека содержит 22 пары аутосом и 2 гоносомы, имеет вид 46XY и не меняется в течение жизни. При наличии в кариотипах мужчин каких-либо изменений возникают патологии развития. Так, если в наборе присутствуют лишние хромосомы, одна или несколько, кариотип принимает вид 47XXY (реже 47XYY, 48XXXY, 48XXYY и т.п.), то у мальчика развивается синдром Клайнфельтера.

Мужское бесплодие при этом распространенном наследственном заболевании обусловлено, как правило, азооспермией и олигоспермией. Современные ВРТ позволяют получить здоровое потомство у мужчин с таким диагнозом, ранее считавшимися абсолютно неспособными к зачатию.

Случаи мужского генетического бесплодия наблюдаются при наличии определенной симптоматики:

наличие врожденных пороков развития органов мочеполовой сферы;
нарушено развитие мужских половых признаков (маленькие размеры полового члена и яичек, невысокий рост, оволосение и формирование фигуры по женскому типу, большая грудь, небольшой кадык, тембр голоса);
эректильная дисфункция;
скудное количество эякулята, вплоть до его отсутствия, при семяизвержении;
отсутствие жизнеспособных сперматозоидов в сперме (внешне не проявляется, проблему определяют лабораторным путем).

Сперматогенез — процесс созревания сперматозоидов в половых железах, происходящий непрерывно с начала полового созревания до конца жизни. Нормой считается содержание в 1 мл эякулята мужчины 20 миллионов гамет, из которых не менее трети должны быть правильной формы, более половины общего объема будут сохранять подвижность минимум час, а количество выделяемой спермы должно быть около 2 мл.

Под воздействием хромосомных аберраций, некоторых заболеваний, травматизма слаженная работа мужского организма по производству репродуктивных клеток может сбиваться вплоть до полной ее остановки. Выработка сперматозоидов уменьшается, они могут терять подвижность, изменять форму.

Основных моментов, негативно влияющих на качество спермы, несколько. Все они обратимы, стоит лишь на два — три месяца изменить образ жизни:

алкоголь, табак, любые токсические вещества;
половые инфекции;
плохая экология;
авитаминоз;
избыточный вес;
перегревание организма;
травмы гениталий.

Выраженная степень расстройства сперматогенеза проявляется полным отсутствием половых клеток в семенной жидкости, что носит название азооспермии. При этом состоянии способность мужчины к зачатию ребенка стремится к нулю.

Другие аномалии смерматогенеза, влияющие на мужскую фертильность:

тератозооспермия — высокий процент гамет с различными дефектами строения;
астенозооспермия — снижение подвижности половых клеток;
акиноспермия — полная неподвижность сперматозоидов;
олигозооспермия — низкая концентрация гамет в семенной жидкости;
гипоспермия — недостаточный объем эякулята;
некроспермия — нежизнеспособные половые клетки.

При наличии необъяснимого бесплодия, врачи рекомендуют в комплексе диагностических мероприятий выполнить такое генетическое исследование, как HLA-типирование на целиакию. Это наследственное аутоиммунное заболевание, связанное с непереносимостью глютена. При этом диагнозе белки зерновых повреждают прежде всего тонкий кишечник человека. Одновременно могут выявляться патологические процессы и в других системах организма.

Протекает зачастую бессимптомно. Иногда приводит к аменорее у женщин и повышенному содержанию пролактина у мужчин. Наследственные риски определяются наличием в геноме одного из семи вариантов HLA-DQ. Эти гены отвечают за иммунный ответ организма на чужеродные клетки. Вероятность заболеть резко увеличивается, если человек унаследовал две копии такого гена от обоих родителей (гетерозигота).

Бесплодие, ассоциированное с целиакией, зачастую устраняется при соблюдении пациентами безглютеновой диеты в течение как минимум трех — шести месяцев.

Обследование при бесплодии проводится комплексное и включает в себя также методы ДНК-диагностики. Она позволяет выявить разнообразные нарушения в геноме супружеской пары, распознать источник происхождения репродуктивных проблем, предупредить передачу генных или хромосомных патологий по наследству. Включает в себя цитогенетическое и молекулярно-генетическое исследование, анализ на совместимость партнеров.

Цитогенетические исследования анализируют состояние хромосом. Одной из его разновидностей является кариотипирование. Идентифицировать аномалии в конкретной хромосоме или ее части способен метод FISH.

Молекулярно-генетические анализы используются для выявления особенностей генов или генных комплексов, к примеру делеции AZF-локуса, SRY-локуса, мутации гена CFTR и генов, кодирующих андрогенный рецептор у бесплодных мужчин. Для их проведения может применяться метод ПЦР, или полимеразной цепной реакции.

Исследуется биологический материал человека, обычно это кровь или слюна. Специальной подготовки не требуется. ДНК человека не меняется с момента зачатия до конца жизни, поэтому молекулярно-генетические исследования проводят единожды, результаты не имеют срока годности.

Гистероскопия стала стандартом обследования при диагностике и лечении всех типов бесплодия у женщин, в том числе и генетического. Проводится с целью:

визуального осмотра цервикального канала, полости матки, маточных труб;
получения образца ткани (биоптата) для гистологического анализа.

Процедура информативна, входит в обязательный перечень лечебно-диагностических мероприятий при планировании беременности и перед началом ЭКО. Операция малоинвазивна. Проводится с помощью специального прибора, вводимого в матку после анестезии — гистероскопа, изображение с оптической части которого передается на экран монитора.

Лечение генетического бесплодия, направленное на устранение причин, малопродуктивно. Восстановить поврежденные гены науке пока не под силу. Но отсутствие методов лечения не означает невозможность помочь человеку. Добиться зачатия, выносить и родить здорового ребенка при патологии генома реально с использованием методик современной репродуктивной медицины.

Вспомогательные репродуктивные технологии предлагают широкий спектр процедур, позволяющий испытать счастье осознанного родительства. С этой целью в специализированных медицинских центрах, оснащенных современным оборудованием, используют:

ЭКО;
ИКСИ;
TESA;
суррогатное материнство;
использование донорской спермы или ооцитов.

При обнаружении HLA-несовместимости партнеров помогает иммуноцитотерапия — подсадка женщине лимфоцитов из обработанной особым образом крови отца будущего ребенка.

Терапия подбирается индивидуально в каждом конкретном случае, доступна для всех желающих и достаточно результативна. Диагноз генетического бесплодия больше не звучит как приговор.

источник

Генетика – это наука, которая занимается изучением закономерности и изменчивости наследственности. В современной гинекологии отмечается увеличение количества случаев бесплодия, связанных с генетическими нарушениями. Генетическое бесплодие может быть обусловлено мужским и женским фактором.

Гены мужчины и женщины – это основной элемент, который отвечает за передачу наследственной информации. Хромосомы содержат генетический материал. При нарушении их структуры, в организме мужчины и женщины могут возникать различные патологии. Одним из таких нарушений считается генетическое бесплодие.

Гены включают наследственную информацию, необходимую для адекватного развития яйцеклетки после оплодотворения. Известно, что оплодотворённая яйцеклетка содержит генетический материал мужчины и женщины. В каждом из генов определяется белок, который принимает участие в построении организма. Эмбрион получает по два дубликата каждого гена от родителей.

Бесплодие проявляется нарушением репродуктивной функции, при котором наблюдается неспособность к зачатию. Бесплодие может быть связано как с мужским, так и женским фактором. В некоторых случаях бесплодие в паре имеет сочетанный характер.

Специалисты выделяют множество причин, приводящих к бесплодию. В некоторых случаях мутация хромосом у женщин и мужчин обусловливает генетический фактор бесплодия.

Генетическое бесплодие подразумевает нарушение структур и численности хромосом. Этот фактор является причиной генетически обусловленного бесплодия. Зачастую выявить генетическое бесплодие у мужчин и женщин можно посредством диагностики.

Как правило, генетическое обследование рекомендуется как мужчине, так и женщине. Генетический фактор бесплодия зачастую рассматривается в последнюю очередь, что приводит к длительному и неэффективному лечению.

Генетические изменения невозможно вылечить. Однако своевременное выявление генетического бесплодия и адекватные методики лечения позволяют паре осуществить репродуктивную функцию.

В первую очередь, мужчине и женщине необходимо:

получить консультацию у генетика в специализированной клинике с целью проведения обследования, которое позволит определить причины бесплодия и разработать схему лечения;
пройти полный курс лечения по рекомендованной генетиком схеме.

Многим парам, ведущим половую жизнь без контрацепции в течение двух лет при условии отсутствия беременности, рекомендуют посетить генетика. Известно, что генетическое обследование помогает определить серьёзные наследственные заболевания в рамках планирования беременности. Генетик, который специализируется именно на выявлении и коррекции наследственных болезней, назначает необходимую диагностику. Адекватная терапия позволяет мужчине и женщине осуществить репродуктивную функцию.

Генетик может помочь выявить при бесплодии различные наследственные патологии, которые не позволяют выносить беременность и родить здорового ребёнка. Как правило, после консультации, в ходе которой анализируются характерные признаки, семейный анамнез и результаты обследования, генетик рекомендует выполнить ряд исследований. Зачастую мужчина и женщина получают консультацию у генетика перед проведением искусственного оплодотворения, который рекомендует выполнить следующие исследования:

HLA типирование;
кариотипирование мужчины и женщины;
выявление фенилкетонурии, галактоземии, муковисцидоза;
определение дубликатов ДНК посредством ПЦР при носительстве супругами плохих генов, проявлениях наследственных болезней;
FISH, обнаруживающий структурные и количественные хромосомные изменения;
NGS в криоцикле для изучения 23 пар хромосом.

Гены представляют собой участки ДНК микроскопического размера, которые ответственны за хранение наследственной информации. Мутации генетического характера могут передаваться через поколения. В большинстве случаев определение патологии возможно при проведении обследования.

У здоровых женщин или мужчин количество хромосом равняется 46. 23 хромосомы наследуются от матери и столько же от отца. Бесплодие, обусловленное генетическими причинами, подразумевает ошибки в наборе хромосом. Генетические изменения могут носить как врождённый, так и приобретённый характер. К появлению приобретённых генетических нарушений приводят различные факторы:

брак между кровными родственниками;
неправильный образ жизни;
неполноценное питание, употребление генно-модифицированных продуктов;
неблагоприятные условия окружающей среды.

Организм мужчины и женщины включает набор материнских и отцовских хромосом в равном количестве. Хромосомы хранят наследственную информацию. Иногда под неблагоприятным воздействием различных факторов происходит изменение структуры генов. Примечательно, что данные изменения невозможно устранить. Таким образом, эти изменённые гены могут передаваться из поколения в поколение.

Значительная часть мутаций генов не проявляется симптомами и не отражается на функционировании организма. Однако иногда такие мутации приводят к бесплодию и рождению ребёнка с патологиями. Данные варианты отмечаются, когда являющиеся половыми партнёрами мужчина и женщина имеют одинаково изменённые гены. Паре необходимо выполнить обследование, например, на кариотип.

Генетический фактор, приводящий к бесплодию, у женщин встречается реже. Специалисты утверждают, что генетически обусловленное бесплодие у женщин встречается в 10% случаев нарушения репродуктивной функции. Генетический фактор бесплодия подразумевает изменения структуры и численности хромосом. Выделяют также генетические мутации. Данные генетические изменения более характерны для возрастных женщин.

Бесплодие у женщин обусловлено следующими факторами:

аномальный набор хромосом, что приводит к самопроизвольному аборту или мертворождению в случае наступления беременности;
мутации генов, вызывающие развитие так называемого адреногенитального синдрома;
нарушения генетического характера, способствующие появлению эндометриоза, в частности, аденомиоза;
плохая генетическая свёртываемость крови, отличающаяся наличием тромбофилии, невынашиванием беременности в виде выкидышей;
аномалии генов, обусловливающие развитие СПКЯ;
генетические нарушения Х-хромосомы, что вызывает преждевременный климакс до 45 лет;
синдром, который получил название Шерешевского-Тернера, проявляющийся в полном отсутствии менструаций или первичной аменорее;
синдром гиперандрогении, который означает чрезмерную продукцию мужских половых гормонов и появление избыточного оволосения тела и других признаков.

Генетические причины бесплодия обусловлены различными патологиями.

Синдром Ульриха-Тернера. Бесплодие связано с первичной недостаточностью функционирования яичников. Это заболевание имеет аутосомно-доминантный характер и может передаваться по наследству.
Транслокации по Робертсону, гоносомальный мозаицизм, реципрокные транслокации. Бесплодие возникает из-за данных патологий в 0.7-1% случаев.
Трисомия Х-хромосомы. Этот синдром вызывает недостаточность функционирования яичников и высокий риск внутриутробной гибели плода.

Как правило, бесплодие у мужчин тесно связано с различными генетическими факторами. Нередко наличие генетических факторов становится причиной возникновения тяжёлых патологий наследственного характера. Мужское бесплодие обусловлено плохим генотипом в 30% случаев. Бесплодие у мужчин возникает из-за следующих нарушений:

азооспермия, характеризующаяся низкой подвижностью сперматозоидов;
аномальное хромосомное строение, что приводит к выкидышам и мертворождению у женщины;
аплазия или недоразвитость семявыносящих протоков, вызывающая отсутствие или недостаточную подвижность сперматозоидов;
нарушение семявыносящих протоков двустороннего характера;
олигозооспермия, проявляющаяся малым количеством сперматозоидов в семенной жидкости, что обычно связано с наличием синдрома Клайнфельтера.

Репродуктивная функция у мужчин связана с характером подвижности сперматозоидов. В норме 1 мл спермы содержит 20 млн мужских половых клеток. Иногда продукция недостаточно подвижных сперматозоидов возникает вследствие различных генетических нарушений. Недостаточная подвижность сперматозоидов приводит к бесплодию у мужчин.

Причины нарушения подвижности сперматозоидов:

варикоз, поражающий семявыводящие протоки и их непроходимость;
гормональный сбой;
неблагоприятное воздействие внешних факторов и вредные привычки;
развитие доброкачественных опухолей;
крипторхизм;
воспалительные процессы;
приём некоторых медикаментозных препаратов.

Выделяют следующие наследственные заболевания, которые могут стать причиной бесплодия у мужчин:

хромосомные нарушения, например, изменения кариотипа структурного характера, реципрокные и Робертсоновские транслокации;
изменение количества и структуры хромосом;
точечные мутации и микроделеции в гене так называемого андрогенового рецептора;
возникновение выпавших хромосомных делеций или участков в локусе Y-хромосомы AZF, что нарушает адекватное созревание сперматозоидов;
провоцирующие формирование гипогонадотропного гипогонадизма генные аномалии, которые могут вызывать синдром Каллмана;
аномалии, которые отмечаются в генах SPY, ответственных за половое дифференцирование.

Бесплодие у мужчин генетического характера возникает вследствие мутации хромосом, нарушения их численности и структуры. Нуклеиновые кислоты ответственны за передачу генетической информации. На сперматогенез мужчины оказывают влияние более 2000 генов. Вылечить генетические нарушения у мужчин невозможно. Однако своевременная диагностика и лечение позволяют мужчине реализовать детородную функцию.

Выявить наличие генетических причин и факторов бесплодия зачастую можно только посредством диагностики, которая включает:

анализ кариотипа и микроделеций в Y-хромосоме;
анализы AZF, CFTR, выполняемые для обнаружения носительства в гене определённых мутаций;
спермограмму.

Обычно генетически обусловленное бесплодие у мужчин не проявляется выраженными признаками. Проблемы в интимной жизни могут возникать при наличии сопутствующих воспалительных процессах и нарушении продукции половых гормонов.

Косвенно указывать на генетические причины бесплодия могут следующие факторы:

позднее появление половых признаков как первичных, так и вторичных, например, маленький объём яичек, высокий голос;
незначительное количество спермы, а также её отсутствие.

У женщин генетический фактор бесплодия проявляется при невынашивании беременности. Анализы на наличие хромосомных отклонений рекомендуются при двух и более выкидышей раннего срока в анамнезе.

К признакам генетического бесплодия относят:

первичную и вторичную аменорею, которая отличается прекращением месячных;
задержку в половом развитии, в частности, первая менструация после 17 лет;
тяжёлые множественные пороки новорождённого;
выкидыши и частые замершие беременности;
прерывание беременности вследствие плохой свёртываемости крови;
2 и более неудачных ЭКО;
отсутствие беременностей при планировании в течение двух лет;
мертворождение;
раннее наступление менопаузы вследствие синдрома истощения яичников.

Показаниями к проведению обследования являются следующие заболевания:

первичная аменорея, которая становится причиной бесплодия;
эндометриоз, способствующий самопроизвольному аборту;
нарушения в свёртываемости крови, которые провоцируют гемофилию, выкидыши ранних сроков.

Осуществление репродуктивной функции возможно при выявлении причин и факторов генетического бесплодия. Устранить данные факторы и причины современная медицина не способна. Однако правильно подобранное лечение, использование ВРТ позволяет реализовать детородную функцию.

Анализы и обследование при подозрении на генетический характер бесплодия назначает врач-генетик. Специалисты называют следующие исследования, позволяющие выявить патологию у женщин и мужчин.

Спермограмма. Данный анализ позволяет оценить показатели спермы, в том числе аномалии строения сперматозоидов и их подвижность. С помощью спермограммы можно предположить генетические причины и факторы бесплодия у мужчин.
Тест на генетическую совместимость посредством забора и оценки венозной крови партнёров. Исследование определяет совместимость мужчины и женщины по лейкоцитарным антигенам. В случае необходимости паре рекомендуют дополнительные исследования по любому гену. Специалисты производят выделение ДНК и анализ некоторых веществ, используя специальные реагенты. Степень несовместимости устанавливается в процессе глубокого исследования и коррекции.
Диагностика частичной потери или микроделеции Y-хромосомы в так называемом AZF локусе. Эта область состоит из отвечающих за сперматогенез регионов и является фактором азооспермии. Потеря генетического участка в одном из регионов становится причиной отсутствия сперматозоидов или азооспермии, а также олигозооспермии, то есть, низкой концентрации мужских половых клеток.
Определение мутации гена муковисцидоза или CFTR-гена. Известно, что муковисцидоз является тяжёлой патологией наследственной этиологии. Заболевание отрицательно влияет на способность зачатия у мужчины, так как может быть причиной отсутствия сперматозоидов в семенной жидкости.
Выявление синдрома женского бесплодия Мартина-Белла или гена FMR1. Анализ рекомендуется пациенткам с отягощённым аутизмом, психическим развитием семейным анамнезом. При данной патологии отмечается раннее развитие климактерических изменений, причём яичники при ЭКО недостаточно реагируют на стимуляцию препаратами.

Чтобы предупредить наследственные патологии у детей, рекомендовано выполнить:

предимплантационную диагностику в рамках проведения ЭКО посредством использования клеток ДНК эмбрионов до имплантации;
дородовую диагностику.

Специалисты обращают внимание, что цитогенетическая диагностика необходима для выявления причин и факторов бесплодия. Исследование набора хромосом называется кариотипированием и используется для выявления отклонений в хромосомных наборах и структурах мужчины и женщины. Анализ выполняется посредством забора и исследования венозной крови.

Параллельно проводят обследование супругов на половые инфекции, уровень половых гормонов. В некоторых случаях может потребоваться проверка маточных труб на проходимость и лапароскопия для исключения эндометриоза.

Существуют показания к генетическому обследованию. Посетить генетика рекомендуется, если беременность не наступает в течение 1-2 года при условии регулярных незащищённых половых актов или в случае стойкого невынашивания беременности. Обязательным является генетическое обследование, если у одного из партнёров отягощённый семейный анамнез по хромосомным аномалиям.

Показанием к генетической диагностике считаются неэффективные попытки ЭКО. Мужчины проходят диагностику при выявлении олигозооспермии в тяжёлой форме, а также необструктивной азооспермии.

Бесплодие генетического характера у мужчин иногда связано с такой патологией, как варикоцеле. Выделяют инфекционные заболевания, отсутствие лечения которых вызывает расстройство детородной функции.

При выявлении нарушений качества спермы врачи назначают гомеопатические препараты и витамины. Положительно влияют на репродуктивную функцию селен и витамин D. Возможно использование средств народной медицины в составе комплексного лечения. При наличии врождённых аномалий половых органов хирургическое лечение желательно проводить в раннем возрасте.

При гормональных патологиях и нарушениях свёртываемости крови целесообразно назначение консервативного лечения. При СПКЯ рекомендуют гормональные препараты, позволяющие нормализовать цикл и восстановить овуляцию.

Специалисты подчёркивают, что устранить генетические патологии, приводящие к бесплодию, не представляется возможным. Тем не менее современная медицина применяет эффективные методики, позволяющие парам с генетическим бесплодием в анамнезе осуществить репродуктивную функцию.

Как правило, если бесплодие имеет генетические причины и факторы, мужчине и женщине рекомендовано оплодотворение методом ЭКО. Искусственное оплодотворение проводится после тщательной подготовки и обследования. Существует несколько программ ЭКО, которые подбираются конкретной паре с учётом причины и факторов бесплодия, общего анамнеза и индивидуальных особенностей мужчины и женщины.

Существует несколько методик искусственного оплодотворения:

внутриматочная инсеминация;
метод ИКСИ, который рекомендуется при наличии мужского фактора бесплодия;
технология ЭКО, подразумевающая оплодотворение яйцеклетки сперматозоидом в пробирке с последующим переносом в маточную полость.

Лечение методом инсеминации показано в следующих случаях:

бесплодие перитониального характера и неясного генеза;
эндометриоз;
гормональные расстройства.

Лечение посредством тактики ЭКО может быть рекомендовано при отсутствии или недоразвитии яичников, привычный выкидыш, синдром Тернера, возраст после 35 лет. Продолжительность лечения методом искусственного оплодотворения определяется вариантом протокола.

На этапе ЭКО возможно выполнить ПГД с целью исключения генетических патологий эмбриона. При неспособности женщины забеременеть и выносить ребёнка, можно использовать суррогатное материнство.

Несмотря на то, что причины и факторы наследственных патологий полностью не изучены, современные специалисты не считают генетическое бесплодие приговором. Используемые инновационные методы диагностики и лечения позволяют выявить аномалии и подобрать наиболее эффективную тактику лечения.

Не стоит откладывать визит к специалисту при наличии признаков патологии, так как с течением времени генетические нарушения не регрессируют. Адекватное лечение является профилактикой прерывания беременности и рождения ребёнка с тяжёлыми аномалиями развития.

источник

Кто из будущих родителей не мечтает, чтобы ребенок унаследовал от них все лучшее. Например, способности к точным наукам и музыкальный слух. Передавать малышу наследственные заболевания, наоборот, никому не хочется. Как застраховаться от этого? Обратившись за советом к генетикам.

Супружеские пары, планирующие рождение ребенка, должны знать, что в России существуют бесплатные медико-генетические консультации, которые контролируются Минздравом. Они есть в каждом областном городе, тем более в столице. Направление на прием к генетику будущей маме выдадут в районной женской консультации. Сейчас во многих негосударственных клиниках предлагают получить консультацию генетика и пройти рекомендованные им обследования — без всякого направления, но за деньги. Так что каждая семья, готовящаяся к появлению наследника, может выбрать подходящий вариант.

Перед визитом к генетику стоит расспросить родителей, бабушек, дедушек и других родственников об известных им случаях всевозможных заболеваний ваших предков, включая сахарный диабет прабабушки или нервное расстройство троюродного дяди. Нужно вспомнить или поинтересоваться, были ли у вас в семье случаи бесплодия, детской инвалидности, многократные выкидыши у женщин, психические заболевания и врожденные аномалии, кровосмесительные браки.

Отправляясь на консультацию, лучше захватить с собой имеющуюся на руках медицинскую документацию — карту из поликлиники и результаты обследований. Можно на всякий случай принести и семейные фотографии.

На приеме у генетика предстоит отвечать на многочисленные вопросы, начинающиеся со слов «А не было ли у вас в роду. «. Первый визит всегда сопровождается составлением родословной. Для этого всех членов семьи обозначат специальными значками, пронумеруют: поколения — римскими цифрами, членов поколений — арабскими. Графическое изображение дополнят краткой записью о каждом вашем родственнике — «легендой». Получится подробное «генетическое древо», наглядно демонстрирующее картину семейного здоровья.

На этапе планирования беременности в случае многократных выкидышей или бесплодия супругам обычно рекомендуют исследование кариотипа — полного набора хромосом. Если в семье уже есть ребенок с отклонениями, эта процедура просто необходима. Но специалисты считают, что такое исследование не мешает провести каждой паре, которая планирует рождение малыша. Этот метод универсален, не требует больших затрат и усилий, а главное — позволяет определить большинство наиболее распространенных хромосомных болезней.

Для анализа нужны клетки с высокой частотой деления — в данном случае лейкоциты. Чтобы получить их, у будущих родителей берут кровь из вены. Две недели клетки «растут» в лабораторных условиях; на определенной стадии деления — метафазе — их «затормаживают» путем добавления специального яда. В клетки вводят красители, и хромосомы приобретают поперечную окраску. Специалисты сравнивают чередование полос с эталоном — фотографиями хромосом абсолютно здорового человека. Повреждение определяют по изменению рисунка хромосом.

Какие обследования назначают, если в семье уже есть ребенок с особенностями? В каждом случае — по-разному. Например, у малыша синдром Дауна. Может ли у пары родиться второй ребенок с такой же патологией? Ответ неоднозначен: все зависит от формы заболевания у старшего. Есть обычная форма синдрома, причина которой — наличие лишней двадцать первой хромосомы. Это трисомия 21, которая встречается в 95% случаев. Если диагностирована именно она, риск рождения второго ребенка с синдромом Дауна не выше, чем у любой другой супружеской пары. Но есть транслокационная форма заболевания, вызванная расположением одной хромосомы на другой. Двадцать первая как бы накладывается на двадцать вторую или двадцать первая — на другую двадцать первую. Чаще всего причина таких изменений — наследственные повреждения, поэтому исследование хромосомного аппарата матери, а иногда и отца необходимо.

Другая ситуация. У ребенка фенилкетонурия — заболевание, связанное с нарушением обмена аминокислот, которое приводит к неврологическим расстройствам и умственной отсталости. Значит, и мама, и папа — носители патологического гена. При планировании второй беременности нужно провести молекулярно-генетическое исследование.

Существует два варианта мутации гена. Если малыш унаследовал два гена с одинаковой мутацией, у него диагностируют фенилкетонурию. Но иногда в одном гене происходят две разных мутации: одна от мамы, другая от папы. У ребенка тоже будет фенилкетонурия, но в более легкой форме, чем в первом случае. Для диагностики берут кровь у матери и отца и выявляют, какие мутации носит он, а какие — она. В зависимости от этого можно предсказать вероятность повторного рождения больного ребенка.

Если у родителей есть заболевания, не относящиеся к классу наследственных, исследования позволят выявить неустойчивость, нестабильность хромосомного аппарата. В подобной ситуации матери на период беременности необходимо вести себя предельно осторожно, избегать любых радиационных облучений, например рентгеновских лучей или излучений микроволновой печи.

Даже абсолютно здоровые родители с безупречной родословной не застрахованы от рождения ребенка с патологиями. Каждый десятый житель планеты — носитель какого-либо «плохого» гена. Но в большинстве случаев отклонений не возникает, поскольку организм человека довольно надежно защищен. Гены расположены в клетках попарно, каждая клетка несет двойной набор хромосом. Одну половину ребенок наследует от матери, другую — от отца. И если один из родителей передает малышу «неправильный» ген, а другой — «правильный», наследственного заболевания не возникнет. Здоровый ген подавит патологический.

Но иногда два метеорита падают в одну воронку: когда оба родителя «носят» патологический ген, высока вероятность рождения больного ребенка. Именно в этом случае наследуются фенилкетонурия и муковисцидоз — поражение желез внешней секреции, приводящее к тяжелым нарушениям функций органов дыхания и желудочно-кишечного тракта.

Вот почему врачи-генетики проявляют пристальное внимание к родственным бракам: вероятность того, что встретятся два одинаковых «неправильных» гена, резко возрастает. Ни один человек не знает, есть ли у него патологический ген. Не знает до того момента, пока не пройдет обследование.

Будущим родителям можно и нужно проводить профилактику врожденных пороков развития ребенка. За рубежом меры безопасности принимаются в обязательном порядке. Женщина, которая планирует беременность, за два месяца до предполагаемого зачатия начинает принимать препараты, содержащие фолиевую кислоту.

Наблюдаться у акушера-гинеколога желательно еще до наступления беременности. Ожидая малыша, нужно трижды пройти ультразвуковое обследование. Врачи-генетики проводят и биохимическое исследование маркеров (от фр. marquer — отметка) патологии плода — специальных белков, которые вырабатываются в эмбриональной ткани, таких как альфафетопротеин, хорионический гонадотропин, ингибин. Повышение их уровня в крови беременной женщины не говорит о развитии у ребенка определенного заболевания, но сигнализирует: имеется патология, требуется более углубленное обследование. Например, анализ крови плода.

Возможно, придется провести биопсию или амниоцентез — исследования околоплодной жидкости, которую забирают, прокалывая брюшину матери. Это инвазивные методы исследования. Долгое время считалось, что они небезопасны и довольно травматичны для женщины. Но даже раньше риск осложнений вроде преждевременного прерывания беременности составлял не более одного процента. А сейчас медицина шагнула далеко вперед: используются новейшие ультразвуковые аппараты, позволяющие провести исследования амниотической жидкости.

В нашей стране каждой будущей маме на сроке от 12 недель беременности показан анализ крови на определение синдрома Дауна у плода. Выявить риск развития этого заболевания, как и множество других, можно с помощью ультразвукового исследования.

К генетику — обязательно, если.

. пара состоит в кровном родстве: когда муж и жена, например, двоюродные или троюродные брат и сестра, вероятность рождения малыша с наследственными и врожденными аномалиями возрастает;
. хотя бы один из супругов имеет дело с вредным производством: радиация, токсичные химические соединения, любая работа с веществами, которые могут оказывать повреждающее действие на плод;
. кто-то из супругов или оба страдают хроническими заболеваниями (особенно наследственными);
. в роду у мужа и/или жены были случаи заболеваний нервной системы, пороки развития;
. будущая мама, еще не зная о наступившей беременности, принимала лекарства с тератогенным (способным вызывать мутации в генах) эффектом;
. беременная женщина старше 35 лет;
. в анамнезе — многократные выкидыши или повторное рождение мертвого ребенка;
. в семье уже есть ребенок с отклонениями;
. наблюдается бесплодие, причина которого не ясна.

Петр Новиков,
руководитель отдела клинической генетики
Московского НИИ педиатрии и детской хирургии,
главный медицинский генетик Министерства здравоохранения
и социального развития РФ, профессор, доктор медицинских наук

источник

Генетика – это наука, занимающаяся изучением наследственности человека. На ней основывается огромное количество медицинских исследований, но до сих пор остается много неизвестного. У некоторых людей генетические отклонения диагностируются при рождении, у других – намного позже. Генетическое бесплодие врач выявляет только в репродуктивном возрасте женщин и мужчин.

В генах человека заложена информация, которая требуется для оплодотворения яйцеклетки. По отдельности гены формируют белок, выстраивающий организм. Дети получают от родителей по 2 копии каждого гена.

Генетические факторы – основные проблемы генетического бесплодия. Они проявляются у женщин и мужчин из-за мутации хромосом. Когда специалист ставит диагноз генетического бесплодия, то предполагает нарушение количества хромосом или их структуры. В связи с этим при проблемах зачатия обследование проводится для обоих супругов.

Мутирующие хромосомы явно не выражаются в организме человека, но и бывают редкие исключения. Когда доктора ставят диагноз «генетическое бесплодие», он предполагает изменение числа хромосом или нарушение их структур. Поэтому пройти обследования должны оба супруга.

Этиология генетического бесплодия заключается в нарушении структуры и количества хромосом. Подобные отклонения бывают:

регулярными – затрагивают все клетки тела;
мозаичными – формируют клон клеток.

У здоровых женщин тоже выявляются аномалии хромосом – например, увеличение или уменьшение числа Х-хромосом. У представителей мужского пола генетическое бесплодие чаще всего возникает под влиянием наличия дополнительной Х-хромосомы или из-за аномального набора хромосом.

Генетические нарушения провоцируют следующие проблемы с вынашиванием ребенка:

выкидыши на начальных сроках беременности – до 12 недель;
остановка развития плода;
проблемы со свертываемостью крови;
преждевременное развитие менопаузы;
отсутствие менструального цикла.

У мужчин генетический фактор бесплодия, как правило, выявляется в 30 – 60% случаев. Причинами становятся генетические патологии:

Олигозооспермия – недостаточное число активных сперматозоидов для естественного оплодотворения.
Патологии в строении хромосом, которые провоцируют самопроизвольные выкидыши у женщины, реже происходит мертворождение.
Двусторонние патологии семявыводящих протоков.
Недоразвитие семявыводящих протоков, когда в сперме отсутствуют сперматозоиды или они совсем неактивные.
Азооспермия – недостаточная активность сперматозоидов.

К причинам генетического бесплодия также относятся: синдром Дауна, анемия некоторых форм, неправильное функционирование эндокринной системы, миотонические дистрофии.

У представительниц женского пола генетический фактор бесплодия зачастую диагностируется только на первых неделях беременности – происходит выкидыш. Если произошло 2 и больше выкидышей на ранних сроках, врач направляет пациентку на прохождение диагностики для выявления отклонений в строении хромосом. Причинами генетического бесплодия являются:

Поликистоз яичников – излечимая болезнь.
Эндометриоз – провоцирует самопроизвольные аборты.
Адреногенитальный синдром – вызывает отклонения в строении хромосом у ребенка.
Первичная аменорея – отсутствие менструации, что и становится причиной бесплодия.
Генетические патологии, которые связаны со свертываемостью крови, провоцирующие выкидыши.

Если беременность не наступает в течение 2 лет, а в анамнезе женщины указано несколько самопроизвольных выкидышей на раннем сроке беременности, то гинеколог назначает прием у генетика. Этот врач обязательно проводит цитогенетическое и молекулярно-генетическое обследование пары.

У женщины должны быть в норме:

менструальный цикл;
концентрация гормонов в крови;
проходимость маточных труб.

У мужчины должны быть в норме:

качество спермы;
отсутствие таких патологий, как гепатит В или С, ВИЧ, хламидий, кори и т.п.

Для точности диагноза дополнительно организуется рентгеноскопическое и эндоскопическое исследование. Они проводятся в амбулаторном порядке и достаточно быстро. Затем врач ставит диагноз и подбирает подходящее лечение.

При подтверждении генетического бесплодия проводится следующая терапия для получения возможности иметь детей:

Искусственное оплодотворение – в матку искусственно вводится сперма партнера. Тем самым повышая возможность зачатия.
ЭКО – оплодотворение яйцеклетки проводится в лабораторных условиях, а затем эмбрион подсаживается в матку женщины.
ИКСИ – обычно реализуется для мужчин – метод заключается в отборе лучших сперматозоидов для последующего оплодотворения яйцеклетки.

источник

Обследование у генетика при бесплодии

Добавить комментарий Отменить ответ